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第五单元 遗传的基本规律及细胞学基础
学案22 基因在染色体上和伴性遗传
考纲要求：
伴性遗传(Ⅱ)。
复习要求：
1．伴X显性、伴X隐性及伴Y遗传的特点
2．减数分裂与伴性遗传和人类遗传病的联系
3．遗传图谱分析及概率运算
基础自查
一、萨顿的假说
1. 内容：
2. 依据：基因和染色体行为存在着明显的平行关系。
表现：
二、基因位于染色体上的实验证据
1.实验过程及现象
2.实验现象的解释
实验结论：
基因的相对位置：
三、孟德尔遗传规律的现代解释
1.基因的分离定律的实质
2.基因的自由组合定律的实质
四、伴性遗传
1.概念：。
2.人类红绿色盲症
（1）基因的位置：
（2）相关的基因型（见下表）
女性 男性
表现型
基因型
遗传特点：
3.抗维生素D佝偻病
（1）遗传病的类型：
（2）患者的基因型：
五、伴性遗传病的类型和规律
1.伴X染色体隐性遗传
（1）实例：
（2）规律
（3）典型系谱图（见下图）
2.伴X染色体显性遗传
（1）实例：
（2）规律：
（3）典型系谱图（见下图）
3.伴Y染色体遗传
（1）实例：
（2）规律
（3）典型系谱图（见下图）
课堂深化探究
一．萨顿的假说的实验证据
1．分析摩尔根是如何证明控制眼色的基因是位于X染色体上的
(1)果蝇的杂交实验
摩尔根果蝇杂交实验分析：
实验结果，说明什么？
摩尔根的假设？蝇和F1中红眼雌果蝇交配，后代性状比为1∶1，仍符合基因的分离定律。
(3)怎样设计实验验证的？。
(4)实验方法？
(5)实验结论？
特别提醒1．萨顿假说运用了类比推理法；摩尔根的科学发现运用了假说—演绎法；摩尔根的发现又为萨顿的发现提供了科学证据。
2．决定性别的染色体叫性染色体，如：X与Y，Z与W，其余与性别决定无关的染色体叫常染色体。
3．性别决定方式有XY型和ZW型。X与Y虽然形状、大小不同，但是同源染色体。男(雄)性性染色体组成为XY，女(雌)性性染色体组成为XX。对于鸟类等，雄性为ZZ，雌性为ZW。
4．性别决定后的分化发育过程受环境(如激素等)的影响，如XX的蝌蚪在20℃时发育成雌蛙，30℃时发育成雄蛙。
对应训练：
1. 果蝇的眼色由一对等位基因(A、a)控制。在纯种暗红眼♀×纯种朱红眼♂的正交实验中，F1只有暗红眼；在纯种朱红眼♀×纯种暗红眼♂的反交实验中，F1雌性为暗红眼，雄性为朱红眼。则下列说法不正确的是（ ）
A．正、反交实验常被用于判断有关基因所在的染色体类型
B．反交的实验结果说明这对控制眼色的基因不在常染色体上
C．正、反交的子代中，雌性果蝇的基因型都是XAXa
D．若正、反交的F1中雌、雄果蝇自由交配，其后代表现型的比例都是1∶1∶1∶1
2.红眼雌果蝇与白眼雄果蝇交配，子代雌、雄果蝇都表现红眼，这些雌雄果蝇交配产生的后代中，红眼雄果蝇占1/4，白眼雄果蝇占1/4，红眼雌果蝇占1/2。下列推断错误的是 （ ）
A．红眼对白眼是显性
B．眼色遗传符合分离规律
C．眼色和性别表现为自由组合
D．红眼和白眼基因位于X染色体上
二．孟德尔遗传规律的现代解释
1.基因的分离定律的实质？
（1）对定律的理解
①等位基因的存在——独立性：控制相对性状的等位基因存在于一个细胞内，但它们分别位于一对同源染色体（相同位置）上，既不融合也不混杂，具有一定的独立性。（各自保持纯质性和独立性）。
②等位基因的分离——分离性：F1产生配子时，等位基因随同源染色体的分开而分离，独立遗传给后代，因此F1产生了两种不同类型配子但数量相同的雌雄配子。
③配子的结合几率——随机性：受精作用时，不同的雌雄配子结合机会均等。等位基因随配子遗传给子代。
基因分离定律的细胞学基础？
（3）基因分离定律的适用条件
2.基因的自由组合定律实质
位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
（1）对定律的理解从三个方面去理解：
①同时性：同源染色体上等位基因的分离与非同源染色体上非等位基因的自由组合同时进行。
②独立性：同源染色体上等位基因间的相互分离与非同源染色体上非等位基因的自由组合，互不干扰，各自独立地分配到配子中去。
③普遍性：自由组合定律广泛存在于生物界，发生在有性生殖过程中。基因重新组合会产生极其多样的基因型的后代，这也是现在世界上的生物种类具有多样性的重要原因。
基因自由组合定律的细胞学基础是
自由组合定律的适用条件
对应训练：
1. 一个基因型为AaBb的个体，两对基因位于一对染色体，但在形成配子时非姐妹染色单体之间发生了交换，基因从而发生了交换，那么，这两对等位基因的分离发生于（ ）
A．卵原细胞中 B．减数第一次分裂和减数第二次分裂
C．都在第二次分裂中 D．都在第一次分裂中
2下图是果蝇细胞分裂示意图，请回答：
（1）图Ⅱ的细胞叫 ，每个细胞有 对同源染色体， 个染色单体。
（2）若图Ⅳ是果蝇细胞分裂过程中，部分染色体的示意图，则该图表示的过程应该在方框 （“①”或“②”）的位置。
（3）若图Ⅳ中染色体的基因组成是AaBb，请在此分裂图中正确标出所有A（a）、B（b）基因。（不考虑基因突变）
三．性别决定
（一）性别决定：
1.概念：雌雄异体的生物决定性别的方式。
2.染色体类型
性染色体：与性别决定有关的染色体，如X染色体、Y染色体。
常染色体：与性别决定无关的染色体。
3.性别决定的方式
类 型 XY型 ZW型
性 别 ♀ ♂ ♀ ♂
体细胞染色体组成
性细胞染色体组成
举 例
特别提醒　
①由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株的植物无性染色体。
②性染色体决定性别是性别决定的主要方式，此外还有其他方式，如蜜蜂是由染色体数目决定性别的。
③性别分化只影响表现型，染色体组成和基因型不变。
④性别相当于一对相对性状，其传递遵循分离定律。
对应训练
1下列与性别决定有关的叙述，正确的是（ ）
A．蜜蜂中的个体差异是由性染色体决定的
B．玉米的雌花和雄花中的染色体组成相同
C．鸟类、两栖类的雌性个体都是由两条同型的性染色体组成
D．环境不会影响生物性别的表现
2雄蛙和雌蛙的性染色体组成分别是：XY和XX，假定一只正常的XX蝌蚪在外界环境的影响下，变成了一只能生育的雄蛙。用此雄蛙与正常雌蛙抱对交配，其子代的雄蛙（♂）和雌蛙（♀）的比例为（假定在正常情况下发育）( )
A．♀∶♂＝1∶1　　　　 B．♀∶♂＝2∶1
C．♀∶♂＝1∶0　　　　 D．♀∶♂＝3∶1
（二）伴性遗传的概念及人类红绿色盲症
1．伴X染色体隐性遗传（以色盲的遗传为例）
(1)色盲：色觉正常的人，能分辨红、绿、蓝、黄等颜色。很少数的人不能分辨各种颜色或某两种颜色，这是一种先天性的色觉障碍病症，叫做色盲。
(2)产生色盲的原因：最常见的色盲是红绿色盲，患者分不清楚红色与绿色。色盲基因与它的等位基因（正常基因）只位于X染色体上，而在Y染色体上都没有（由于Y染色体过于短小，缺少与X染色体相对应的等位基因）。色盲基因是隐性的（用b表示），与之相对应的正常基因是显性的（用B表示）。
2．红绿色盲遗传的主要婚配方式及子代发病率
婚配方式 子代表现型及基因型 子代发病率
XBXB × XbY女性正常与男性色盲
XbXb × XBY女性色盲与男性正常
XBXb × XBY女性携带者与男性正常
XBXb × XbY女性色盲与男性正常
根据上表对红绿色盲遗传进行归纳总结：
(1)
(2)具有交叉遗传特点，具体表现是：
3.伴性遗传与基因分离定律和自由组合定律的关系：
（1）与基因分离定律的关系
与基因自由组合规律的关系
对应训练
1. 某女孩是红绿色盲患者，其母亲是血友病患者，医生在了解这些情况后，不需做任何检查，就能判定该女孩的父亲和弟弟的表现型是（ ）
A．两者都是色盲患者
B．两者都是血友病患者
C．父亲是色盲患者，弟弟是血友病患者
D．父亲是血友病患者，弟弟是色盲患者
2 果蝇中红眼对白眼为显性，控制眼色的基因位于X染色体上。某校科技小组用红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，在正常情况下，不可能出现的遗传现象是（ ）
A．F1中雄果蝇全部为红眼 B．F1中雌果蝇一半为白眼
C．F1中雌果蝇全部为红眼 D．F1中雌果蝇全部为白眼
限时训练
题组一　基因在染色体上
1.基因遗传行为与染色体行为是平行的。根据这一事实作出的如下推测，下列选项中没有说服力的一项是（ ）
A．基因在染色体上
B．每条染色体上载有许多基因
C．同源染色体分离导致等位基因分离
D．非同源染色体之间的自由组合使相应的非等位基因重组
2.在探索遗传本质的过程中，科学发现与研究方法相一致的是（ ）
①1866年孟德尔的豌豆杂交实验，提出遗传定律　②1903年萨顿研究蝗虫的减数分裂，提出假说“基因在染色体上”③1910年摩尔根进行果蝇杂交实验，证明基因位于染色体上
A．①假说-演绎法　②假说-演绎法　③类比推理法
B．①假说-演绎法 ②类比推理法 ③类比推理法
C．①假说-演绎法 ②类比推理法 ③假说-演绎法
D．①类比推理法 ②假说-演绎法 ③类比推理法
3.萨顿运用类比推理方法提出“控制生物性状的基因位于染色体上”的假说。摩尔根起初对此假说持怀疑态度。他及其同事设计果蝇杂交实验对此进行研究，杂交实验图解如下：
P　　　 红眼(雌)×白眼(雄)
↓
F1 红眼(雌、雄)
↓
F2　红眼(雌、雄)　　白眼(雄)
3/4 1/4
请回答下列问题：
(1)上述果蝇杂交实验现象________(支持/不支持)萨顿的假说。根据同时期其他生物学家发现果蝇体细胞中有4对染色体(3对常染色体，1对性染色体)的事实，摩尔根等人提出以下假设：__________________________________________________________________ _____，从而使上述遗传现象得到合理的解释。(不考虑眼色基因位于Y染色体上的情况)
(2)摩尔根等人通过测交等方法试图验证他们提出的假设。以下的实验图解是他们完成的测交实验之一：
P 红眼(F1雌)×白眼(雄)
↓
　红眼(雌)　红眼(雄)　白眼(雌)　白眼(雄)
1/4 1/4 1/4 1/4
①上述测交实验现象并不能充分验证其假设，其原因是________ ________________________________________________________________。
②为充分验证其假设，请在上述测交实验的基础上再补充设计一个实验方案。(写出实验亲本的基因型和预期子代的基因型即可，控制眼色的等位基因为B、b。提示：亲本从上述测交子代中选出。)
实验亲本的基因型：____________，预期子代的基因型：____________。
4．(2011·南京质检)已知果蝇的体细胞内有4对同源染色体，根据萨顿的假说，关于该动物减数分裂产生配子的说法不正确的是(多选)(　　)
A．果蝇的精子中含有成对的基因
B．果蝇的体细胞中只含有一个基因
C．果蝇的4对同源染色体上含有的基因可以同时来自父方，也可以同时来自母方
D．在体细胞中，基因是成对存在的，在配子中只有成对的基因中的一个
5．下列有关基因和染色体的叙述，不支持“基因在染色体上”这一结论的是(　　)
A．在向后代传递过程中，都保持完整性和独立性
B．在体细胞中一般成对存在，分别来自父母双方
C．减数第一次分裂过程中，基因和染色体行为完全一致
D．果蝇的白眼基因是具有遗传效应的DNA片段
6．用纯合子果蝇作为亲本研究两对相对性状的遗传实验，结果如下：
P F1
①灰身红眼♀×黑身白眼♂ 灰身红眼♀、灰身红眼♂
②黑身白眼♀×灰身红眼♂ 灰身红眼♀、灰身白眼♂
下列说法不正确的是(　　)
A．实验中属于显性性状的是灰身、红眼
B．体色和眼色的遗传符合自由组合定律
C．若组合①的F1随机交配，则F2雄蝇中灰身白眼的概率为3/4
D．若组合②的F1随机交配，则F2中黑身白眼的概率为1/8
题组二　伴性遗传
7.人类的红绿色盲基因位于X染色体上，母亲为携带者，父亲色盲，生下4个孩子，其中一个正常，2个为携带者，一个色盲，他们的性别是(　　)。
A．三女一男或全是男孩 B．全是男孩或全是女孩
C．三女一男或两女两男 D．三男一女或两男两女
8.以下家系图中最可能属于常染色体上的隐性遗传、Y染色体遗传、X染色体上的显性遗传、X染色体上的隐性遗传的依次是(　　)。
A．③①②④ B．②④①③
C．①④②③ D．①④③②
9.下列是有关人类遗传病的四个系谱图，与甲、乙、丙、丁四个系谱图相关的说法正确的是（ ）
A．乙系谱中患病男孩的父亲一定是该致病基因的携带者
B．丁系谱中的夫妻再生一个正常男孩的几率是1/8
C．甲、乙、丙、丁都可能是苯丙酮尿症遗传病的系谱图
D．甲、乙、丙、丁都不可能是红绿色盲症的系谱图
10已知人的红绿色盲属伴X隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传(D对d完全显性)。下图中Ⅱ2为色觉正常的耳聋患者，Ⅱ5为听觉正常的色盲患者。Ⅱ4(不携带d基因)和Ⅱ3婚后生下一个男孩，这个男孩患耳聋、色盲、既耳聋又色盲的可能性分别是（ ）
A．0、、0 B．0、、
C．0、、0 D.、、
题组三　应用提升
11对一对夫妇所生的两个女儿(非双胞胎)甲和乙的X染色体进行DNA序列的分析，假定DNA序列不发生任何变异，则结果应当是(　　)
A．甲的两条彼此相同、乙的两条彼此相同的概率为1
B．甲来自母亲的一条与乙来自母亲的一条相同的概率为1
C．甲来自父亲的一条与乙来自父亲的一条相同的概率为1
D．甲的任何一条与乙的任何一条都不相同的概率为1
12(2012·福州调研)摩尔根用一只白眼突变体的雄性果蝇进行一系列杂交实验后，证明了基因位于染色体上。其系列杂交实验过程中，最早获得白眼雌果蝇的途径是(　　)。
A．亲本白眼雄果蝇×亲本雌果蝇
B．F1白眼雄果蝇×F1雌果蝇
C．F2白眼雄果蝇×F1雌果蝇
D．F2白眼雄果蝇×F3雌果蝇
13下列与性别决定有关的叙述，正确的是(　　)。
A．蜜蜂中的个体差异是由性染色体决定的
B．玉米的雌花和雄花中的染色体组成相同
C．鸟类、两栖类的雌性个体都是由两条同型的性染色体组成
D．环境不会影响生物性别的表现
14.(2011·徐州质检)果蝇是遗传学研究中一种重要的实验材料，请回答下列相关问题：
性染色体组成 XY XX XXY XO
人的性别 男 女 男 女
果蝇的性别 雄 雌 雌 雄
(1)果蝇与人相似，均属于________型性别决定。上表列出了人、果蝇的性染色体组成与性别的关系。由表可知，Y染色体只在________(填“人”或“果蝇”)的性别决定中起主导作用。
(2)果蝇的灰身(B)对黑身(b)为显性，基因位于常染色体上；红眼(R)对白眼(r)为显性，基因位于X染色体上。若表现型均为红眼灰身的雌、雄果蝇交配，后代出现了红眼灰身、红眼黑身、白眼灰身、白眼黑身四种表现型，问：
①两亲本的基因型为：雌________，雄________。
②雄性亲本产生的精子的基因型为________，其比例为________。
(3)自然界中的果蝇雌雄个体中都有一些个体为黄翅、一些个体为灰翅，不知道黄翅和灰翅的显隐性关系，但已知该性状受一对等位基因控制。请你设计一个通过两对杂交实验(提示：一对为正交，一对为反交)来判断这对等位基因是位于常染色体上还是X染色体上的方案。
正反交实验：正交______________；反交____________。
推断和结论：___________________________________________________________________________________________________________________________________。
遗传学上将染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失引起的变异叫缺失，缺失杂合子的生活能力降低但能存活，缺失纯合子(雄性个体X染色体片段缺失也视为缺失纯合子)常导致个体死亡。现在一红眼雄果蝇XAY与一白眼雌果蝇XaXa杂交，子代中出现一只白眼雌果蝇。请采用两种方法判断这只白眼雌果蝇的出现是由于染色体缺失造成的，还是由于基因突变引起的？
方法一：________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________。
方法二：_________________________________________________________________ __________________________________________________________________________。
高考真题体验
1.（2012山东）27.（14分）几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如图所示。[来源:中教网]
（1）正常果蝇在减数第一次分裂中期的细胞内染色体组数为_____________，在减数第二次分裂后期的细胞中染色体数是_____________条。
（2）白眼雌果蝇（XrXr Y）最多能产生Xr、XrXr、_____________和_____________四种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇（XR Y）杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为_____________。（3）用黑身白眼雌果蝇（aa XrXr）与灰身红眼雄果蝇（AA XRY）杂交，F1雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表现为灰身白眼。F2中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为_____________，从F2灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身白眼果蝇的概率为_____________。
（4）用红眼雌果蝇（XRXR）与白眼雄果蝇（Xr Y）为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇（记为“M”），M果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环境改变引起表现型变化，但基因型未变；第二种是亲本果蝇发生基因突变；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体不分离。请设计简便的杂交试验，确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。
实验步骤：_____________。
结果预测：I．若 ,则是环境改变;
II．若 ,则是基因突变;
III．若 ,则是减数分裂时X染色体不分离．
2.（2012天津）6.果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上；长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1代的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是
A.亲本雌果蝇的基因型为BbXRXr
B.亲本产生的配子中含Xr的配子占1/2
C.F1代出现长翅雄果蝇的概率为3/16
D.白眼残翅雌果蝇能形成bb XrXr类型的次级卵母细胞
3.（2012广东）25、人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上，结合下表信息可预测，图8中II-3和II-4所生子女是
BB Bb bb
男 非秃顶 秃顶 秃顶
女 非秃顶 非秃顶 秃顶
A．非秃顶色盲儿子的概率为1/4 B．非秃顶色盲女儿的概率为1/8
C．秃顶色盲儿子的概率为1/8 D．秃顶色盲女儿的概率为0
4.（2012江苏）10. 下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是（ ）
A. 性染色体上的基因都与性别决定有关
B. 性染色体上的基因都伴随性染色体遗传
C. 生殖细胞中只表达性染色体上的基因
D. 初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体
5.（2012江苏）30.（9分）人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4。请回答下列问题（所有概率用分数表示）：
(1)甲病的遗传方式为 ，乙病最可能的遗传方式为 。
(2)若I-3无乙病致病基因，请继续以下分析。
①I-2的基因型为 ；II-5的基因型为 。
②如果II-5与II-6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为 。
③如果II-7与II-8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为 。
④如果II-5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为 。
6（2012福建）27.（12分）现有翅型为裂翅的果蝇新品系，裂翅（A）对非裂翅（a）为显性。杂交实验如图1.
（1）上述亲本中，裂翅果蝇为______________（纯合子/杂合子）。
（2）某同学依据上述实验结果，认为该等位基因位于常染色体上。请你就上述实验，以遗传图解的方式说明该等位基因可能位于X染色体上。 。
（3）现欲利用上述果蝇进行一次杂交实验，以确定该等位基因是位于常染色体还是X染色体。请写出一组杂交组合的表现型：_________（♀）×_________（♂）。
（4）实验得知，等位基因（A、a）与（D、d）位于同一对常染色体上，基因型为AA或dd 的个体胚胎致死。两对等位基因功能互不影响，且在减数分裂过程不发生交叉互换。这两对等位基因______________（遵循/不遵循）自由组合定律。以基因型
如图2的裂翅果蝇为亲本，逐代自由交配，则后代中基因A的频率将____________（上升/下降/不变）
7（2012安徽）31．（24分）甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病（H对h为显性）。图1中两个家系都有血友病发病史，III2和III3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子（IV2），家系中的其他成员性染色体组成均正常。
图1
（1）根据图1， （填“能”或“不能”）确定IV2两条X染色体的来源；III4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是 。
（2）两个家系的甲型血友病均由凝血因子VIII（简称F8，即抗血友病球蛋白）基因碱基对缺失所致。为探明IV2的病因，对家系的第III、IV代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图I，推断III3的基因型是 。请用图解和必要的文字说明IV2非血友病XXY的形成原因。
现III3再次怀孕，产前诊断显示胎儿（IV3）细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示。由此建议III3 。
图2
（4）补给F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时，在凝胶装填色谱柱后，需要用缓冲液处理较长时间，其目的是 ；若F8比某些杂蛋白先收集到，说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白 。
（5）利用转基因猪乳腺生物反应器可生产F8。要使乳腺细胞合成F8，构建表达载体时，必须将F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的 等调控组件重组在一起。F8基因cDNA可通过克隆筛选获得，该cDNA比染色体上的F8基因短，原因是该cDNA没有 。
（6）为获得更多的转基因母猪，可以采用体细胞克隆技术，将纯合转基因母猪的体细胞核注入 ，构成重组胚胎进行繁殖。
8.(2011·福建卷)火鸡的性别决定方式是ZW型(♀ZW ♂ZZ)。曾有人发现少数雌火鸡(ZW)的卵细胞未与精子结合，也可以发育成二倍体后代。遗传学家推测，该现象产生的原因可能是：卵细胞与其同时产生的三个极体之一结合，形成二倍体后代(WW的胚胎不能存活)。若该推测成立，理论上这种方式产生后代的雌雄比例是(　　)。
A．雌∶雄＝1∶1 B．雌∶雄＝1∶2
C．雌∶雄＝3∶1 D．雌∶雄＝4∶1
9.(2011·海南单科，29)下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制，乙遗传病由另一对等位基因(B，b)控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。
回答问题。
(1)甲遗传病的致病基因位于________(填“X”“Y”或“常”)染色体上，乙遗传病的致病基因位于________(填“X”“Y”或“常”)染色体上。
(2)Ⅱ2的基因型为________，Ⅲ3的基因型为________。
(3)若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子，则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是________。
(4)若Ⅳ1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是________。
(5)Ⅳ1的这两对等位基因均为杂合的概率是________。
10(2011·天津理综，6)某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经Bcl Ⅰ酶切后，可产生大小不同的片段(如图1，bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱图。
下列叙述错误的是(　　)。
A．h基因特定序列中Bcl Ⅰ酶切位点的消失是碱基序列改变的结果
B．Ⅱ-1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲
C．Ⅱ-2的基因诊断中只出现142bp、99bp和43bp三个片段，其基因型为XHXh
D．Ⅱ-3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为
学案22 基因在染色体上和伴性遗传
答案与解析
基础自查
一、萨顿的假说
1. 基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。基因就在染色体上。
2.（1）基因在杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在配子形成和受精过程中，有相对稳定的形态结构。
（2）基因在体细胞成对存在，染色体也是成对的，基因在配子中只有成对的的基因中的 一条 ，染色体也只有面对的染色体中的一条 。
（3）体细胞中成对的基因一个来自父方 ，一个来自 母方。同源染色体也如此。
（4）非等位基因在形成配子时 自由组合，非同源染色体在减数第一次分裂 后期也如此。
二、基因位于染色体上的实验证据
1.P：红眼（♀）×白眼（♂）→F1：红眼（♀和♂）F2：3/4红眼（♀和♂）、1/4白眼（♂）。
白眼性状的表现总是与性别相联系的。
3.基因在染色体上。
4.基因在染色体上呈线性排列。
三、孟德尔遗传规律的现代解释
1.（1）在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性。
（2）在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
2.（1）位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。
（2）在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
四、伴性遗传
1.位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联的现象。
2.（1）位于X染色体上，在Y染色体上没有与此相关的等位基因。
（2）
女性 男性
表现型 正常 正常（携带者） 色盲 正常 色盲
基因型 XBXB XBXb XbXb XBY XbY
（3）交叉遗传。
男性的红绿色盲基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿。
3.（1）伴X显性遗传。
（2）女性：XDXD、XDXd；男性：XDY。
五、伴性遗传病的类型和规律
1.（1）人类的红绿色盲、血友病和果蝇的白眼。
（2）①女性患者的父亲和儿子一定是患者；
②男性患者多于女性患者；
③具有交叉遗传现象。
2.（1）实例：抗维生素D佝偻病。
（2）规律
①男性患者的母亲和女儿一定是患者。
②女性患者多于男性患者。
③具有世代连续性，即代代都有患者的现象。
3.（1）外耳道多毛症。
（2）①患者全为男性。
②遗传规律是父传子，子传孙。
课堂深化探究
一．萨顿的假说的实验证据
1．分析摩尔根是如何证明控制眼色的基因是位于X染色体上的，完成下列填空：
（1）摩尔根果蝇杂交实验分析
（1）F2中红眼与白眼比例为3∶1，说明这对性状的遗传符合基因的分离定律。白眼全是雄性，说明该性状与性别相关联。
（2）假设控制白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因，取亲本中的白眼雄果蝇和F1中红眼雌果蝇交配，后代性状比为1∶1，仍符合基因的分离定律。
（3）实验验证——测交。
（4）实验方法——假说—演绎法。
（5）实验结论：基因在染色体上
对应训练：
1. D[解析]纯种暗红眼♀×纯种朱红眼♂的正交实验中，F1只有暗红眼，说明暗红为显性。纯种暗红眼♀（XAXA）×纯种朱红眼♂（XaY）得到F1只有暗红眼（XAXa、XAY），F1中雌、雄果蝇自由交配，其后代表现型的比例是1（XAY）∶2（XAXA、XAXa）∶1（XaY）。纯种朱红眼♀（XaXa）×纯种暗红眼♂（XAY）的反交实验中，F1雌性为暗红眼（XAXa），雄性为朱红眼（XaY），F1中雌、雄果蝇自由交配，其后代表现型的比例是1（XAXa）∶1（XaXa）∶1（XAY）∶1（XaY）。故D选项符合题意。
2.C[解析]白眼只出现在雄果蝇中，说明眼色与性别有关，是伴性遗传。故C选项符合题意。
二．孟德尔遗传规律的现代解释
1.在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因随同源染色体的分开而分离，独立地随配子遗传给后代。
（2）减数第一次分裂过程中，同源染色体的分离。
同源染色体的分离→等位基因的分离→相对性状的分离。
（3）①只适用于有性生殖生物的性状遗传。（对无性生殖、克隆均不适用）
②只适用于真核生物的性状遗传。（不适用于原核生物）
③只适用于细胞核遗传。（不适用于细胞质遗传）
2.在减数分裂过程中，同源染色体的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
（2）基因自由组合定律的细胞学基础是：减数分裂过程中，减数第一次分裂后期，非同源染色体的自由组合。非同源染色体的自由组合→非同源染色体上的非等位基因自由组合→性状的自由组合。
（3）①只适用于有性生殖的生物、真核生物、细胞核遗传，这些与基因分离定律相同。
②只适用于非同源染色体上的非等位基因（即两对或两对以上的等位基因分别位于不同对的同源染色体上），而不是同源染色体上的非等位基因。
对应训练：
1. B[解析]A与a、B与b这两对等位基因位于一对染色体上，在减数分裂的四分体时期，发生了基因的交换（假设是B与b），则在减数第一次分裂时，由于同源染色体的分离，使A与a相互分离进入到两个次级性母细胞中，在减数第二次分裂时，由于着丝点的分开，姐妹染色单体分离，位于姐妹染色单体上的基因（如B与b）相互分离进入到配子中。故B选项符合题意。
2答案（1）次级精母细胞 0 8
（2）①
（3）如下图：
三．性别决定
（一）性别决定：
3.性别决定的方式
类 型 XY型 ZW型
性 别 ♀ ♂ ♀ ♂
体细胞染色体组成 2A+XX 2A+XY 2A+ZW 2A+ZZ
性细胞染色体组成 A+X A+X，A+Y A+Z，A+W A+Z
举 例 人、哺乳类、果蝇 蛾类、鸟类
对应训练
1[解析]蜜蜂的个体差异是由是否受精及发育过程中的营养物质供应等共同作用的结果；玉米无性别之分，其雌花、雄花是组织分化的结果，所以，其遗传物质相同；鸟类为ZW型，与两栖类不同；有些外界条件会导致特殊生物发生性反转，可知环境会影响生物性别的表现。故B选项符合题意。
2C[解析]含XX染色体的蝌蚪在外界环境的影响下变成雄性，其性染色体不会改变，因而这样的雄蛙只能产生一种含X染色体的精子，没有Y精子产生。故C选项符合题意。
（二）伴性遗传的概念及人类红绿色盲症
2．红绿色盲遗传的主要婚配方式及子代发病率
婚配方式 子代表现型及基因型 子代发病率
XBXB × XbY女性正常与男性色盲 XBY XBXb男性正常 女性携带者1 ︰ 1 无色盲患者
XbXb × XBY女性色盲与男性正常 XbY XBXb男性色盲 女性携带者1 ︰ 1 男性全为色盲，女性无色盲
XBXb × XBY女性携带者与男性正常 XbY XBY XBXb XBXB男性色盲 男性正常 女性携带者 女性正常1 ︰ 1 ︰ 1 ︰ 1 男性1/2为色盲，女性无色盲
XBXb × XbY女性色盲与男性正常 XbY XBY XBXb XbXb男性色盲 男性正常 女性携带者 女性色盲1 ︰ 1 ︰ 1 ︰ 1 男性1/2为色盲，女性1/2为色盲
根据上表对红绿色盲遗传进行归纳总结：
（1）男性患者多于女性。
（2）
①男性患者的隐性致病基因通过女儿传递给外孙，使外孙发病。
②男性患者的双亲表现正常时，其致病基因由母亲（必然是携带者XBXb）交叉遗传而来，其兄弟中可能还有患者；姨表兄弟也可能是患者。
③女性患者的父亲一定是患者，其兄弟可能正常、也可能是患者，其儿子也一定是患者。
3.伴性遗传与基因分离定律和自由组合定律的关系：
（1）伴性遗传遵循基因的分离定律，伴性遗传是由性染色体上的基因所控制的遗传，若就一对相对性状而言，则为一对等位基因控制的一对相对性状的遗传。
（2）在分析既有性染色体又有常染体上的基因控制的两对或两对以上的相对性状遗传时，由位于性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理，由位于常染色体上的基因控制的性状按基因的分离规律处理，整个则按自由组合定律处理。
对应训练
1. C[解析]女孩是红绿色盲患者，基因型为XbXb，其母亲是血友病患者，基因型为XhXh，所以父亲是色盲患者，弟弟是血友病患者。故C选项符合题意。
2 D[解析] 果蝇中红眼对白眼为显性，故红眼雌果蝇的基因型有XAXA和XAXa两种情况。若基因型为XAXA红眼雌果蝇时与基因型为XaY的白眼雄果蝇杂交，F1中雄果蝇和雌果蝇全部为红眼；若基因型为XAXa红眼雌果蝇时与基因型为XaY的白眼雄果蝇杂交，F1中雄果蝇红眼︰白眼=1︰1，雌果蝇红眼︰白眼=1︰1。综上所述，D选项符合题意。
限时训练
题组一　基因在染色体上
B[解析]基因位于染色体上，同源染色体分离导致等位基因分离，非同源染色体之间的自由组合使相应的非等位基因重组都可以体现基因遗传行为与染色体行为平行关系；每条染色体上载有许多基因，不能很好说明二者的平行关系。故B选项符合题意。
C[解析]孟德尔根据豌豆杂交实验，提出遗传定律采用的是“假说-演绎法”，萨顿研究蝗虫的减数分裂，提出假说“基因在染色体上”，采用的是“类比推理法”，摩尔根进行果蝇杂交实验，证明基因位于染色体上采用的是“假说-演绎法”。故C选项符合题意。
（1）支持　控制眼色的基因只位于X染色体上
（2）①控制眼色的基因无论位于常染色体上还是位于X染色体上，测交实验结果都相同　②XbXb、XBY　XBXb、XbY
4．ABC
5．D　[支持“基因在染色体上”这一结论的是基因与染色体的平行关系。]
归纳提升　遗传规律中，基因与染色体的行为关系
（1）基因的分离定律与减数分裂的关系
减数第一次分裂后期同源染色体彼此分离导致等位基因的分离，这是基因分离定律的细胞学基础，其结果是配子中含有每对等位基因中的一个基因。如图表示含一对等位基因A、a的精（卵）原细胞进行减数分裂的过程。
（2）基因的自由组合定律与减数分裂的关系
①由位于非同源染色体上的非等位基因控制的两对或两对以上的性状的遗传，如图所示：A、a和C、c或B、b和C、c控制的性状的遗传符合自由组合定律，而A、a和B、b控制的性状的遗传则不符合自由组合定律。
②减数第一次分裂的后期，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上的非等位基因也自由组合，这是基因自由组合定律的细胞学基础，其结果是形成不同基因组合的配子，如图所示。
6．C　[根据第①组的实验可以判断出灰身、红眼是显性性状；根据第②组的后代可以判断出控制眼色遗传的基因位于X染色体上。假设控制体色的基因用B和b表示，控制眼色的基因用A和a表示，第①组F1的基因型为：BbXAXa×BbXAY，则F2雄蝇中灰身白眼的概率为3/4×1/2＝3/8；第②组F1的基因型为BbXAXa×BbXaY，则F2中黑身白眼的概率为1/4×1/2＝1/8。]
题组二　伴性遗传
7析　由题意可知母亲的基因型为XBXb，父亲的为XbY，由此可推断出后代中儿女的性状及基因型，正常的一定是儿子，携带者一定是女儿，但色盲患者可能是儿子也可能是女儿，所以选C。
答案　C
8析　①存在“无中生有”的现象，应是隐性遗传，又因为患病的女儿其父亲正常，因此是常染色体上的隐性遗传。②代代有患者，患病男性的女儿都有病，且第二代中两患病者的后代中出现正常男性，因此最可能是X染色体上的显性遗传。③存在“无中生有”现象，是隐性遗传，且“母患子必患、女患父必患”，因此最可能是X染色体上的隐性遗传。④存在明显的传男不传女现象，因此最可能是Y染色体遗传。
答案　C
9[解析]乙系谱图肯定只能是隐性遗传病，但不能确定是在常染色体还是X染色体上，若在X染色体上则父亲不是该致病基因的携带者；丁系谱图所示为常染色体显性遗传病，双亲基因型为Aa，生正常孩子（aa）的几率是1/4，则生一个正常男孩的几率是1/8；苯丙酮尿症遗传病为常染色体隐性遗传病，而丁系谱图所示为常染色体显性遗传；乙系谱图有可能是红绿色盲症的系谱图。故B选项符合题意。
10解析]认真审题得知Ⅱ4可能的基因型为1/2DDXBXB、1/2DDXBXb，Ⅱ3色觉正常即为XBY，即使携带耳聋基因d，所生男孩也不耳聋，因为母亲（Ⅱ4）是DD，因此Ⅱ4的后代患耳聋和既耳聋又色盲的可能性为0。Ⅱ4是色盲基因携带者的可能性为1/2，产生Xb卵细胞的可能性为1/4，因此所生男孩患色盲的概率为1/4。故A选项题意。
题组三　应用提升
11C根据性别决定可知，女性的两条X染色体一条来自父亲，一条来自母亲。而母亲有两条X染色体，父亲只有一条X染色体，若DNA的碱基序列不发生任何变异，则两个女儿从父亲那里获得的X染色体应该相同。
12　白眼为隐性性状，且控制该性状的基因位于X染色体上；雌果蝇要表现白眼性状，必须用白眼雄果蝇和带有白眼基因的雌果蝇杂交。A选项中亲本雌果蝇不携带白眼基因，不符合题意；B选项的F1雌果蝇携带白眼基因，符合题意；C、D选项用的时间较长，不符合题意。
答案　B
易错点拨　没有把握好题目要求中的“最早”和伴性遗传的特点是解错该题的主要原因。
13　蜜蜂的个体差异是由是否受精及发育过程中的营养物质供应等共同作用的结果；玉米无性别之分，其雌花、雄花是组织分化的结果，所以，其遗传物质相同；鸟类为ZW型，与两栖类不同；有些外界条件会导致特殊生物发生性反转，可知环境会影响生物性别的表现。
答案　B
14．（1）XY　人　（2）①BbXRXr　BbXRY　②BXR、BY、bXR、bY　1∶1∶1∶1
（3）雄性黄翅×雌性灰翅　雄性灰翅×雌性黄翅　如果正交和反交两组中子一代的任一性状的表现都与性别无关（同一性状在雌雄个体中所占的比例相同），则说明这对等位基因位于常染色体上。如果正交和反交两组中的一组子一代的任一性状的表现与性别无关，而另一组与性别有关（一组中同一性状在雌雄个体中所占的比例相同，而另一组中同一性状在雌雄个体中所占的比例不同），则说明这对等位基因位于X染色体上。
（4）方法一：取该果蝇有分裂能力的细胞制成装片，显微镜下观察染色体结构。若染色体正常，可能是基因突变引起的；反之可能是染色体缺失引起的
方法二：选该白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数比为1∶1，则这只白眼雌果蝇的出现是由于基因突变引起的；若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数比为2∶1，则这只白眼雌果蝇的出现是由于缺失造成的
解析　（1）从题表中可以看出，在人的性染色体组成中只要有Y染色体，不管有几条X染色体，都为男性，而在果蝇的性染色体组成中XXY为雌性，而XO却为雄性，由此可知Y染色体只在人的性别决定中起主导作用。（2）B、b和R、r两对基因分别位于两对同源染色体上，遗传时遵循自由组合定律。（3）在判断等位基因是位于常染色体上还是X染色体上时，可采用正交和反交分析后代表现型与性别的关系，若相关，则为伴X遗传；反之，则为常染色体遗传。（4）根据题目中对缺失纯合子的定义，可以判断一红眼雄果蝇XAY与一白眼雌果蝇XaXa杂交得一只白眼雌果蝇（XaXa）的原因可能有二：一是该果蝇发生基因突变，二是该果蝇发生X染色体片段缺失。可以通过观察该果蝇的X染色体是否异常做出判断，也可以通过杂交实验进行判断。让该白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，若杂交子代中雌果蝇与雄果蝇数比为1∶1，则这只白眼雌果蝇的出现是由于基因突变引起的；如果是X染色体缺失造成，则含缺失X染色体的雄性个体不能生存（因雄性个体X染色体片段缺失也视为缺失纯合子，且缺失纯合子常导致个体死亡），所以杂交后代的比例为雌∶雄＝2∶1。
高考真题体验
1.【答案】（1）2； 8
（2）XrY ； Y （注：两空顺序可以颠倒）； XRXr 、 XRXrY
（3）3︰1 ； 1/18
（4）实验步骤：M果蝇与正常白眼雌果蝇杂交，分析子代的表现型
结果预测：I.子代出现红眼（雌）果蝇; II.子代表现型全是白眼 III.没有子代
【解析】（1）正常果蝇是二倍体生物，每个染色体组含有4条染色体。减数第一次分裂中期，染色体已复制，每条染色体含有两条姐妹染色单体，染色体数目仍为8条，故此时染色体组数为2。减数第一次分裂后期，同源染色体分离，随机移向两级，染色体数目减半，因此减数第二次分裂前中期的染色体数目为4条，减数第二次分裂后期，着丝点分裂，姐妹染色单体分开，染色体加倍变为8条。
（2）基因型为XｒXｒ Y的个体最多能产生Xｒ、XｒY、XｒXｒ、Y四种类型的配子。该果蝇与基因型为XＲY的个体杂交，子代中红眼雌果蝇必具有亲本红眼雄果蝇（XＲY）产生的含XＲ的配子，该配子与白眼雌果蝇产生的四种配子结合，产生后代的基因型为XＲXｒ、　XＲXｒY、XＲXｒXｒ、XＲY，其中，XＲXｒ为雌性个体，XＲY为雄性个体，根据题干所给图示可知，XＲXｒY为雌性个体，XＲXｒXｒ不育，因此子代中红眼雌果蝇的基因型为XＲXｒ、XＲXｒY。
（3）黑身白眼雌果蝇（aa XｒXｒ）与灰身红眼雄果蝇（AA XＲY）杂交，子一代基因型为Aa XＲXｒ、Aa XｒY，子二代中灰身红眼果蝇所占比例为3/4（A_）×1/2（XＲXｒ、XＲY）=3/8，黑身白眼果蝇所占比例为1/4（aa）×1/2（XｒXｒ、XｒY）=1/8，故两者比例为3:1。从子二代灰身红眼雌果蝇（A_ XＲXｒ）和灰身白眼雄果蝇（A_ XｒY）中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身果蝇（aa）的概率为2/3（ Aa）×2/3（ Aa）=1/9aa；出现白眼的概率为1/2（XｒXｒ、XｒY），因此子代中出现黑身白眼果蝇的概率为1/9×1/2=1/18.
（4）本题应从分析M果蝇出现的三种可能原因入手，推出每种可能下M果蝇的基因型，从而设计实验步骤和预测实验结果。分析题干可知，三种可能情况下，M果蝇基因型分别为XRY、XrY 、XrO。 因此，本实验可以用M果蝇与多只白眼雌果蝇（XrXr）杂交，统计子代果蝇的眼色。第一种情况，XRY与Xr Xr杂交，若子代雌性果蝇全部为红眼，雄性果蝇全部为白眼，则为环境一起的表型改变；第二种情况， XRY与XrXr杂交，若子代全部是白眼，则为基因突变一起表型改变；第三种情况，，XRY与Xb Xb杂交，若没有子代产生（XbO不育），则为减数分裂是Ｘ染色体没有分离。
2. C
【解析】此题考查了伴性遗传和常染色体遗传，同时还考查了减数分裂的相关内容，据题干信息，可推出亲本基因型为BbXRXr BbXrY 故A、B均正确，C选项，F1代长翅为3/4，雄性为1/2，因此出现长翅雄果蝇的概率应为3/8。D选项，减数第二次分裂中同源染色体分离，并且经过了染色体的复制，可能形成bb XrXr类型的次级卵母细胞，因此正确。
3.【答案】CD
【解析】假设红绿色盲的相关基因为A、a，根据题意可以推出，II-3的基因型为BbXAXa，II-4的基因型为BBXaY。两对性状分开考虑，后代关于秃顶的基因型为1/2BB，1/2Bb，即女孩不秃顶，男孩有一半的可能秃顶；后代关于色盲的基因型为1/4XAXa，1/4XaXa，1/4XAY，1/4XaY；由于两种性状是独立遗传的，可以推出后代中非秃顶色盲儿子的概率为1/8，非秃顶色盲女儿的概率为1/4，秃顶色盲儿子的概率为1/8，秃顶色盲女儿的概率为0，所以C和D正确。
4. B
【解析】性染色体上的基因并不都与性别决定有关，如色盲基因，A错误；染色体是基因的载体，性染色体上的基因都伴随性染色体遗传，B正确；不同的细胞里面的基因选择性表达，并不针对某一条染色体，C错；X和Y为同源染色体，经过减数第一次分裂，次级精母细胞有的含X染色体，有的含Y染色体，D错。
5.【答案】（1）常染色体隐性遗传 伴X隐性遗传
（2）①HhXTXt HHXTY或HhXTY ② 1/36 ③1/60000 ④3/5
【解析】（1）根据系谱图中正常的Ⅰ-1和Ⅰ-2的后代中有一个女患者为Ⅱ-2，说明甲病为常染色体隐性遗传。正常的Ⅰ-3和Ⅰ-4的后代中有一个患者Ⅱ-9,说明乙病为隐性遗传病，图中的4个乙病患者都为男性，没有女患者，从发病率上看男性大于女性，所以乙病最有可能的遗传方式为伴X隐性遗传。
（2）①Ⅱ-2患甲病，所以可以推出Ⅰ-1和Ⅰ-2有关于甲病的基因型为Hh，Ⅰ-3无乙致病基因，所以乙病确定为伴X隐性遗传。根据交叉遗传的特点，Ⅱ-1的致病基因是由其母Ⅰ-2遗传的，所以Ⅰ-2有关于乙病的基因型为XTXt。综合以上内容，Ⅰ-2的基因型为HhXTXt。关于Ⅱ-5的基因型，根据系谱可以看出，Ⅰ-1和Ⅰ-2有关于甲病的基因型为Hh，这样，Ⅱ-5有关于甲病的基因型为HH或Hh。而Ⅱ-5不患乙病，所以有关于乙病的基因型为XTY。所以Ⅱ-5的基因型为HHXTY或HhXTY。
②Ⅱ-6的基因型为H XTX-，Ⅱ-5的基因型为H XTY。如果Ⅱ-5和Ⅱ-6结婚，后代患甲病，则Ⅱ-5和Ⅱ-6的与甲病有关的基因型应为2/3Hh和2/3Hh，这样后代患甲病的概率为2/3×2/3×1/4=1/9。如果后代患乙病，则Ⅱ-5和Ⅱ-6的与乙病有关的基因型应为XTY和1/2XTXt，所生的男孩患乙病的概率为1/2×1/2=1/4。综合以上内容，所生男孩同时患两种病的概率为1/9×1/4=1/36。
③Ⅱ-7的基因型可能为1/3HH或2/3Hh。根据题意在正常人群中Hh的基因型频率为10-4，此值就是Ⅱ-8基因型为Hh的概率。所以，女儿患甲病的概率=2/3×10-4×1/4=1/60000。
④Ⅱ-5的基因型为1/3HH或2/3Hh（只涉及甲病），与之婚配的是携带者，基因型为Hh。两者的后代中表现型正常的概率为1-2/3×1/4=5/6。而出现携带者Hh的概率为1/3×1/2+2/3×1/2=1/2。这样儿子携带h基因的概率为（1/2）/（5/6）=3/5。
6【答案】（1）杂合子 （2）
（3）非裂翅（♀）×裂翅（♂）（或裂翅（♀）×裂翅（♂））
（4）不遵循 不变
【解析】 （1）F1出现了非裂翅，说明亲本的裂翅是杂合子。
（2）只用图1中这一次杂交实验，是无法确定该等位基因位于常染色体还是X染色体，根据图1的实验结果也可以认为该等位基因是位于X染色体上，具体分析如下：表现为裂翅的雌果蝇为杂合子，基因型为XAXa,表现为非裂翅的雄果蝇的基因型为XaY，这样的组合，子代表现出来的结果将和图1中的一致。具体图解过程见答案。
（3）若通过一次杂交实验确定该位基因于常染体还是X染色体，对于XY型性别决定方式的生物常选用的方案是：雌性选隐性性状，雄性选显性性状。即：雌性非裂翅X雄性裂翅。如果子代表现是：雌性全为裂翅，雄性全为非裂翅，则说明基因位于X染色体上。如果子代中雌雄个体裂翅与非裂翅的比例都接近1：1（根据材料中可知，裂翅个体为杂合子），则说明基因是位于常染色体上。另外的一种方案如下：由于实验材料可利用实验中的果蝇，且根据题（2）可知Fl 的裂翅为杂合子，故也可选Fl中雌雄裂翅为亲本。若子代雌性全为裂翅，雄性既有裂翅又有非裂翅；说明基因位于X 染色体（亲本的基因型为XAXa和XAY）。若子代雌雄个体均有裂翅又有非裂翅且比例接近3：l，说明基因位于常染色体（亲本的基因型为Aa X Aa）。
（4）由于两对等位基因位于同一对同源染色体上，所以不遵循自由组合定律；图2所示的个体只产生两种配子：AD和ad，含AD的配子和含AD的配子结合，胚胎致死；含ad的配子和含ad的配子结合，也会胚胎致死；能存活的个体只能是含AD的配子和含ad的配子结合,因此无论自由交配多少代，种群中都只有AaDd的个体存活，A的基因频率不变。
7【答案】（1）不能 0
（2）XHXh，遗传图解如下：
在III3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体移向细胞的同一极，形成XHXH卵细胞，XHXH卵细胞与正常精子结合形成XHXHY受精卵。
（3）终止妊娠。
（4）洗涤平衡凝胶，并使凝胶装填紧密 大
（5）启动子 内含子
（6）去核的卵母细胞
【解析】
（1）因为Ⅳ2的染色体组成可能是XHXH，也可能是XHXhY，所以不能确定，Ⅲ4的基因型为XHY，所以后代女性中没有患病个体。
（2）由图可知第一条带是显性，第二条带是隐性，所以Ⅲ3基因型为XHXh，图解如下：
在III3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体移向细胞的同一极，形成XHXH卵细胞，XHXH卵细胞与正常精子结合形成XHXHY受精卵。
（3）由题可知，IV3是血友病患者，所以建议III3终止妊娠。
（4）采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时，在凝胶装填色谱柱后，需要用缓冲液处理较长时间，其目的是洗涤平衡凝胶，并使凝胶装填紧密；若F8比某些杂蛋白先收集到，说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白较大。
（5）要使乳腺细胞合成F8，构建表达载体时，必须将F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的启动子和终止子等调控组件重组在一起。F8基因cDNA可通过克隆筛选获得，该cDNA比染色体上的F8基因短，原因是该cDNA没有内含子。
（6）为获得更多的转基因母猪，可以采用体细胞克隆技术，将纯合转基因母猪的体细胞核注入去核卵细胞，构成重组胚胎进行繁殖。
8.解析　由题中提供的信息可知，雌火鸡（ZW）的卵细胞有两种，即含Z的卵细胞和含W的卵细胞。根据卵细胞形成的特点，若产生的卵细胞中含Z，则与其同时产生的三个极体含有的性染色体分别是：Z、W、W，卵细胞与这三个极体结合形成ZZ、ZW、ZW的后代；若产生的卵细胞中含W性染色体，则与其同时产生的三个极体含有的性染色体分别是W、Z、Z，卵细胞与其同时产生的极体结合形成WW、ZW、ZW的后代，又知WW的胚胎不能存活，由此可推测产生后代的雌雄比例为4∶1。
答案　D
9.解析　（1）由Ⅱ1和Ⅱ2正常，其儿子Ⅲ2患甲病，可确定甲病为隐性遗传病，再由Ⅰ1患甲病而其儿子Ⅱ3正常，可知甲病不是伴X染色体遗传病，所以甲病为常染色体隐性遗传病；由Ⅲ3和Ⅲ4正常且Ⅲ4不携带乙病致病基因，而其儿子Ⅳ2和Ⅳ3患乙病，可确定乙病为伴X隐性遗传病；（2）Ⅱ2不患甲病但其母亲患甲病，其不患乙病但儿子患乙病，可推知其基因型为AaXBXb，Ⅱ1的基因型为AaXBY，所以其女儿Ⅲ3的基因型为AAXBXb或AaXBXb；（3）Ⅲ4的基因型为AaXBY，则Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子，同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率为××＝；（4）对于乙病，Ⅳ1的基因型为XBXB、XBXb，正常男性的基因型为XBY，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率为：×＝；（5）因Ⅲ3的基因型为AAXBXb或AaXBXb，Ⅲ4的基因型为AaXBY，所以Ⅳ1的两对等位基因均为杂合的概率为：×＝。
答案　（1）常　X　（2）AaXBXb　AAXBXb或AaXBXb
（3）　（4）　（5）
易错提示： “患病男孩”和“男孩患病”包含的范围大小不同，进行概率运算时遵循以下规则：患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率，男孩患病的概率＝后代男孩中患病者的概率。
10解析　由图1中H、h基因被酶切的结果对比知，h基因中Bcl Ⅰ酶切位点消失，是基因突变导致碱基序列改变的结果；由题中信息知，该病为X染色体隐性遗传病，Ⅱ?1为男性患者，基因型为XhY，只含h基因，基因诊断只出现142bp片段，致病基因伴随X染色体来自母亲；Ⅱ?2的基因诊断中出现142bp、99bp和43bp三个片段，推知其体细胞中同时含有H和h，其基因型为XHXh；Ⅱ?1基因型为XhY，知其双亲的基因型分别为XHY和XHXh，Ⅱ?3的基因型为XHXH或XHXh，丈夫表现型正常，基因型为XHY，其儿子患病——基因型为XhY的几率为×＝，基因诊断中出现142bp片段的概率为。
答案　D
www.
说明： Ⅲ2产生异常的XhY精子和Ⅲ3产生正常的卵细胞XH结合而成XHXhY

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