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第25课时 人类遗传病
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基础梳理
一、人类常见的遗传病的类型
1、人类常见的遗传病分为_______________、________ ______和______________三类。
2、有些单基因遗传病是由显性基因引起的，有些是由隐性基因引起。如多指、并指属于_______________，白化病、苯丙酮尿症属于________________。
3、多基因遗传病常见的有________________、________________等。
4、染色体异常遗传病可能是染色体结构异常，如__________________，也可能是染色体数目异常，如___ ____________________。
二、遗传病的监测与预防
1、对遗传病进行监测和预防和手段主要有____________和_____________。
2、从法律上，禁止近亲结婚和降低______________的发病率。
考点突破
考点一、遗传病与先天性疾病、家族性疾病的比较
1、先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。当一种畸形或疾病是由遗传物质的改变所致，而且在胎儿出生前，染色体畸变或致病基因就已表达或形成，这种先天性疾病当然是遗传病，例如先天愚型、并指、白化病等。在胎儿发育过程中，由于环境因素的偶然影响，胎儿的器官发育异常，导致形态或机能的改变，这也是先天性疾病，但此类先天性疾病就不是遗传病。例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障，这不是遗传物质改变引起的，而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致，所以虽是先天的，但并不遗传。
2、家族性疾病，是指同一家族中一人以上发病，常为遗传病，但也可能是相同的不良环境因素所引起的。如维生素C缺乏所引起的坏血病、缺碘引起的甲状腺功能低下所导致的孩子智力低下 ( http: / / www. / disease3 / zldx / " \t "_blank )、寄生虫病及烈性传染病等，这些都可有家族中多人发病的情况，但不能认为是遗传病。不过，应该指出的是，随着生命科学研究的不断发展，以前认为与遗传无关的一些传染病，如小儿麻痹症 ( http: / / www. / disease5 / xrmbz / " \t "_blank )、白喉 ( http: / / www. / disease5 / baihou / " \t "_blank )、慢性活动性肝炎也发现与遗传因素有关。
例1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①② B．③④
C．①②③ D．①②③④
【解析】本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疫病，通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，③中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而②中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合症，21号染色体上多了一条，而不携带致病基因而患遗传病。
【答案】D
变式1、 下列需要进行遗传咨询的是
A．亲属中有生过先天性畸型的待婚青年
B．得过肝炎的夫妇
C．父母中有残疾的待婚青年
D．得过乙型脑炎的夫妇
【解析】肝炎、残疾和乙型脑炎都与遗传无关，不需要进行咨询。
【答案】A
考点二、单基因遗传病的遗传方式判断
（一）根据遗传系谱图的判断
1．隐性遗传病
（1）判断依据：双亲都正常，子女中一旦出现患者，可判断为隐性遗传病。
如果确定为隐性遗传，则①女性患者的父亲与其所有儿子都患病，最可能为伴X隐性遗传病；②女性患者的父亲或其儿子中有一人不患病，一定为常染色体隐性遗传病。
口诀：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病是伴性。
（2）典型系谱图
图1 图2
图3
图1可能为常染色体隐性遗传病，也可能为伴X隐性遗传病；图2一定为常染色体隐性遗传病；图3最可能是伴X隐性遗传病。
2．显性遗传病
（1）判断依据：双亲都患病，子女中一旦出现正常的，可判断为显性遗传病。
如果确定为显性遗传病，则①男性患者的母亲与所有女儿都患病，最可能为伴X显性遗传病；②男性患者的母亲与其女儿中有一人不患病，一定为常染色体显性遗传病。
图1 图2
图3
图1可能为常染色体显性遗传病，也可能为伴X显性遗传病；图2一定为常染色体显性遗传病；图3最可能为伴X显性遗传病。
3．伴Y遗传
遗传规律：患者全是男性，父传子，子传孙。
4．若系谱图无上述特征，只能从可能性大小判断
①若出现隔代遗传，则最可能为隐性；
②若连续遗传，则最可能为显性；
③若男女比例相当，则最可能为常染色体遗传；
④若为显性遗传，患者女多于男，最可能为伴X显性遗传；
⑤若为隐性遗传，患者男多于女，最可能为伴X隐性遗传。
（二）根据文字叙述判断
实际上和根据遗传系谱图判断的方法一样，如题目给出，正常的双亲生出一个患病的女儿，则可确定该病是常染色体隐性遗传病，若正常双亲生出一个患病的儿子，则无法确定该隐性遗传病是由常染色体还是由X染色体上的基因控制的，需要再根据其它条件进一步确定。
例2、这是一个单基因遗传病的系谱图。
该遗传病的类型可能是___________________________。
【解析】从系谱图看，II3的致病基因来自I2，而不是I1，可确定致病基因不在Y染色体上。
可以是常染色体显性：I2是杂合体，因此II1可能不患病，II3是杂合体，患病；II2把患病基因传给III1，III2不患病。
可以是常染色体隐性：I2是患者，I1是杂合体，因此II1不患病，II3患病；II1带有致病基因，III1患病，III2从II4那里得到正常基因而不患病。
可以是伴X隐性，I2将致病基因传给II1和II3，II3患病，但II1从I1得到正常基因而不患病，她把致病基因传给III1，使III1患病。
但不可能是伴X显性：原因是II3患病，但她的女儿III2不正常的。
【答案】常染色体显性、常染色体隐性、伴X隐性。
变式2、判断四个家族可能的遗传病类型：
甲：_______________________________________________
乙：_______________________________________________
丙：_______________________________________________
丁：_______________________________________________
【解析】甲、乙病只能是隐性，甲中患者的父亲表现正常，因此不可能是伴X隐性，只能是常染色体隐性；而乙既可能是常染色体隐性，也可能是伴X隐性。丙可能是常染色体显性、常染色体隐性，还可能是伴X显性，母亲是携带者，细胞内有正常基因，子女全正常，但不可能是伴X隐性，否则，她的两个儿子都应患病；丁还不可能是伴X显性，因为若是X显性，父亲患病，女儿一定患病。
【答案】甲——常染色体隐性；
乙——常染色体隐性、伴X隐性
丙——常染色体显性、常染色体隐性、伴X显性
丁——常染色体显性、常染色体隐性
考点三、遗传病发病率的计算
多数考题常考两种遗传病组合计算，当然这两种遗传病的遗传符合自由组合定律，可能一种遗传病由X染色体上的基因控制，另一种遗传病由常染色体上的基因控制，也可能由两对位于非同源染色体上的基因控制。不论是哪种情况，最好的方法是先求出每一种遗传病发病和正常的概率，最后进行综合计算。计算中要注意“患病男孩”“男孩患病”一类的问题。
例3、右图所示系谱的阴影部分表示患某种遗传病的个体，下列描述正确的是
A．Ⅰ-2携带致病基因的概率为l／2
B．此遗传病有只可能是隐性遗传病
C．若Ⅲ-2与Ⅲ-3结婚，则子代患病的概率l／2
D．Ⅲ-2与无血缘关系的健康人结婚，子代不会患病
【解析】从系谱图中所给的条件看，可能是常染色体显性或常染色体隐性，不可能是伴性遗传（因I-2正常，而II-2患病，不可能是X隐性，II-5患病而III-4正常，不可能是X显性，更明显也不可能是伴Y遗传）。因此，分析时，应从常染色体显性和隐性两种情况进行分析，首先排除B项。若是显性，I-2不携带致病基因，若是隐性，I-2一定携带致病基因，A项错误，C项，若是显性，III-2不携带致病基因（aa），而III-3从他父亲那里得到致病基因，从他母亲那里得到一个正常基因，是杂合体（Aa），他们结婚，子代发病率为1/2；若是隐性，III-3是aa，III-2是Aa，子女发病率也是1/2。关于D项，若是隐性，III-2是Aa，和她结婚的健康人也可能是Aa，他们的子女是有可能发病的。
【答案】C
变式3、下图是某家族性遗传病的系谱图（假设该病受一对等位基因控制。A是显性，a是隐性），则下列说法正确的是
A．该遗传病是伴X染色体上隐性基因控制的遗传病
B．Ⅱ5和Ⅲ9的基因型均是Aa
C．Ⅲ10的基因型可能是AA或Aa，她是杂合子的概率是2/3
D．如果Ⅲ10与有该病的男性结婚，则不宜生育，因为出生病孩的概率为1/6
【解析】III-9患病而II-5正常，可判断是常染色体隐性，II-5基因型为Aa，III-9的基因型为aa；III-10表现正常，基因型为AA或Aa，是杂合体Aa的概率是2/3；她与患病男性结婚，子代患病率为1/3。
【答案】C
例4、分析下图所示家族遗传系谱图（甲病：显性基因为A，隐性基因为a；乙病：显性基因为B，隐性基因为b），回答有关问题：
（1）甲病致病基因位于_________染色体上，为_________性遗传病。
（2）Ⅱ3、Ⅱ8两者不含乙病致病基因，则Ⅲ10基因型为_________。若Ⅲ10与一正常男子婚配，子女同时患两种病概率为_________，正常的概率为_________。
（3）若Ⅱ7再次怀孕后到医院进行遗传咨询，虽已鉴定胎儿为女性，但医生仍建议对胎儿进行基因检测，原因是__________________________。
（4）现将其有关DNA分子处理成多个DNA片段后，分离结果如下图。由结果分析可知，该胎儿是否患有甲病_________，理由_____________________________________ ____________________。
【解析】（1）3、4患甲病，而9正常，可确定是显性，并且是常染色体显性。
（2）由8不带致病基因但11患乙病，可确定是伴X隐性。8不患甲病而10患甲病，10的基因型应是Aa；11患乙病，可确定其母亲7是携带者XBXb，再结合8是XBY，10可能是XBXB，也可能是XBXb。与10结婚的正常男子，基因型为aaXBY，可由此计算相关的发病率。
（3）胎儿为女性，肯定不患乙病，但仍有可能患甲病，因为甲病是常染色体显性，与性别无关。
（4）从图中看，2、4、7都是患者，他们共同有的DNA片段是C和I，而胎儿也有这两个片段，右确定胎儿患甲病。
【答案】
（1）常 显
（2）AaXBXB或AaXBXb 1/16 7/16
（3）胎儿可能患甲病
（4）是 胎儿具有甲病患者I1、II2、II7都具有而甲病正常个体都不具有的标记片段C、I。
变式4、下图为某遗传系谱图，系谱图中有患甲病（基因A、a）、乙病（基因B、b）和甲乙两病兼患者。II7无乙病家族史。请回答以下问题（概率用分数表示）。
（1）甲病的遗传方式为__________________。
（2）乙病的遗传方式为__________________。其遗传特点_______________________________。
（3）Ⅲ-2的基因型及其概率为________________________ ____________________。
（4）由于Ⅲ-3个体表现两种遗传病，其兄弟Ⅲ-2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100；
如果婚后生下的是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_________。
（5）在该系谱图中，编号为______的个体与该家谱图中的其他个体均无近亲关系。
【解析】II-1患病，而I-2正常，说明甲病是常染色体隐性遗传病。II-7不携带致病基因但III-7患病，只能是伴X隐性遗传病。III-3患两种病，可推知II-2和II-3的基因型分别为AaXBY，AaXBXb，III-2表现正常，基因型可能是AAXBY，也可能是AaXBY。计算发病率，先考虑甲病，III-2有2/3可能是Aa，III-1有1/10000可能是Aa，患甲病的概率为2/3×1/10000×1/4=1/60000，再考虑乙病，III-2基因型为XBY，III-1基因型为1/100可能是XBXb，男孩发病率为1/200；由于III-1还未生育，在该家谱图中无近亲关系者。
【答案】（1）常染色体隐性
（2）伴X隐性，交叉遗传
（3）1/3AAXBY，2/3AaXBY
（4）1/60000、1/200
（5）III-1
考点四、染色体异常的原因及分析
1、染色体数目异常往往不育，原因可能在父方，也可能在母方，可能是减数分裂第一次分裂异常，也可能是减数分裂第二次分裂异常。若伴随有相应基因控制的伴性遗传病，一般可确定原因。
2、染色体结构变异，大多数是致命性的、不育的，但也有可育的。若可育，后代中会出现成对的染色体结构变异。
例5、正常的双亲生出了一个患色盲的女儿，而对她的染色体进行检测发现，常染色体和性染色体均是正常的，下列有关说法不合理的是
A 母亲在产生卵细胞时，减数分裂第一次分裂出现了异常，一对性染色体没有分开，全部进入了次级卵母细胞
B 母亲在产生卵细胞时，减数分裂第二次分裂出现了异常，X染色体的姐妹染色单体没有平均分配到两个子细胞中，全部进入了卵细胞
C 父亲在产生精子时，减数分裂第一次分裂出现异常，一对性染色体没有分开，全部进入某个次级精母细胞中
D 父亲在产生精子时，减数分裂第二次分裂出现了异常，X或Y染色体的驵妹染色单体没有平均分配到两个精子中
【解析】父母都正常，女儿患病，可确定母亲是携带者，便女儿两个X染色体上都携带色盲基因，只能是卵细胞中有两个带色盲基因的X染色体，从减数分裂过程看，不可能是第一次分裂异常，因为若第一次分裂异常，次级卵母细胞中会存在两个X染色体，一个带两B基因，一个带两个b基因，第二次分裂时，两个B会随着染色单体分开而分离，两个b也同样，这样在卵细胞中会有两个X染色体，其中一个带B基因，另一个带b基因，这种情况是不患病的。从题目条件还可知，女儿性染色体正常，则父亲的精子中不含性染色体，C、D两种情况均有可能。
【答案】A
变式5、表现正常的双亲生出了一个性染色体组成为XXY同时患色盲的男孩，最可能出现差错的是
A 母亲，减数分裂第一次分裂
B 父亲，减数分裂第一次分裂
C 母亲，减数分裂第二次分裂
D 父亲，减数分裂第二次分裂
【解析】男孩患色盲，两个X染色体一定都来自母亲，而母亲表现正常，细胞内只有一个X染色体上有色盲基因，可确定，最有可能是母亲在进行减数分裂第二次分裂时出现异常引起，但不排除发生基因突变的可能，这样父亲在减数第一次分裂、母亲在减数第一次分裂也都有可能出现异常。
【答案】C
课时作业
1．下列有关遗传病的叙述中，正确的是（ ）
A．仅基因异常而引起的疾病
B．仅染色体异常而引起的疾病
C．基因或染色体异常而引起的疾病
D．先天性疾病就是遗传病
【解析】本题考查遗传病的概念、类型及遗传病与先天性疾病的关系。解答本题应明确遗传病类型的划分依据及先天性疾病的概念，然后再逐项分析作答。
【答案】C
2．下列关于遗传病的叙述，正确的是（ ）
①先天性疾病都是遗传病
②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高
③21三体综合征属于性染色体病
④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病
⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传
⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因
A．①②③⑤B．②④⑤⑥
C．①③④⑥D．②④⑤
【解析】遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有些疾病不是由于遗传物质改变引起的。如先天性白内障、先天性心脏病等，①不正确；多基因遗传病在群体中的发病率为15%～25%，而单基因遗传病在群体中的发病率为1/10万～1/1万，②正确；21三体综合征属于常染色体病，③不正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只有一个基因缺陷就患病，④正确；抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，⑤正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑥正确，故②④⑤⑥正确。
【答案】B
3.一对表现正常的夫妇生了3个白化病的小孩和1个正常的小孩，下列说法不正确的是（ ）
A.父母双方都是杂合体
B.这对夫妇再生一个小孩为白化病的概率是1/4
C.白化病为隐性性状
D.本题的3∶1正好符合孟德尔分离规律的分离比
【解析】白化病是常染色体隐性遗传病，一对表现型正常的夫妇生了白化病的小孩，说明该对夫妇都为白化病基因的携带者。理论上，该夫妇所生的孩子正常与白化病患者之比为3∶1。该夫妇生了3个白化病的小孩和1个正常的小孩，由于统计数字小，不符合孟德尔的基因分离定律的分离比(显性性状∶隐性性状＝3∶1)，但符合孟德尔的基因分离定律。
【答案】D
4.下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是（ ）
家庭成员 甲 乙 丙 丁
父亲 患病 正常 患病 正常
母亲 正常 患病 患病 正常
儿子 患病 患病 患病 患病
女儿 患病 正常 患病 正常
A.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病
B.乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病
C.丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病
D.丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病
【解析】根据口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性”，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病。
【答案】D
5.关于多基因遗传病的叙述，错误的是（ ）
A.原发性高血压是多基因遗传病
B.受多对等位基因控制
C.在同胞中发病率高
D.在群体中发病率高
【解析】多基因遗传病在群体中的发病率相对较高，在同胞中的发病率较低。
【答案】C
6．如下图所示为进行性肌营养不良遗传病的系谱图，该病为隐性伴性遗传病，Ⅲ1的致病基因是由（ ）
A．Ⅰ1遗传的 B．Ⅰ2遗传的
C．Ⅰ3遗传的 D．Ⅰ4遗传的
【解析】由题意知Ⅲ1为XaY，Ⅲ1的Xa来自其母亲Ⅱ1，Ⅱ1为XAXa，Ⅱ1的父亲Ⅰ1正常XAY，所以Ⅰ1传给Ⅱ1的为XA，故Ⅱ1的Xa来自其母亲Ⅰ2。
【答案】B
7．下图是人类某一家族遗传病甲和遗传病乙的遗传系谱图(设遗传病甲与A和a这一对等位基因有关，遗传病乙与另一对等位基因B和b有关，且甲、乙两种遗传病至少有一种是伴性遗传病)。下列有关说法不正确的是（ ）
A．乙病为伴性遗传病
B．7号和10号的致病基因都来自1号
C．5号的基因型一定是AaXBXb
D．3号与4号再生一个两病皆患男孩的可能性为3/16
【解析】由3号和4号是甲病患者，后代7号和8号没有患甲病，可以得出甲病是常染色体显性遗传病；由3号和4号不患乙病，后代7号患乙病，且甲、乙至少有一种是伴性遗传病，可以得出乙病是伴X染色体隐性遗传病。7号的致病基因来自3号，10号的致病基因来自1号。
【答案】B
8.下图是苯丙酮尿症的系谱图，下列相关叙述不正确的是（ ）
A.8不一定携带致病基因
B.该病是常染色体隐性遗传病
C.若8与9婚配生了两个正常孩子，则第三个孩子患病的概率为1/9
D.若10与7婚配，生正常男孩的概率是1/4
【解析】根据3和4正常、女儿患病可判断：该病为常染色体隐性遗传。若用A和a表示相关的基因，则3和4的基因型均为Aa,8的基因型为1/3AA、2/3Aa,9基因型为Aa，若8与9婚配，其孩子患病概率为2/3×1/4＝1/6，10的基因型为Aa,7的基因型为aa，生正常男孩的概率为1/2×1/2＝1/4。
【答案】C
9.下图为某家庭的遗传系谱图，Ⅱ5为单基因遗传病患者，据图分析，下列叙述不合理的是（ ）
A.患病男孩的父亲不一定是该致病基因的携带者
B.若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1、Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8
C.Ⅱ5可能是白化病患者或色盲患者
D.Ⅱ3是携带者的概率为1/2
【解析】该病属于隐性遗传病，致病基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上，即Ⅱ5可能是白化病患者或色盲患者，故患病男孩的父亲不一定携带致病基因。若Ⅰ2携带致病基因，则该病为常染色体隐性遗传，Ⅰ1、Ⅰ2均为杂合子，他们再生一个患病男孩的概率为1/4×1/2＝1/8。该病若为常染色体隐性基因控制，则Ⅱ3是携带者的概率为2/3。该病若为X染色体隐性基因控制，则Ⅱ3是携带者的概率为0。
【答案】D
10.某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果较准确的解释是（ ）
A.先天性肾炎是一种常染色体遗传病
B.先天性肾炎是一种隐性遗传病
C.被调查的母亲中杂合子占2/3
D.被调查的家庭数过少难下结论
【解析】从题干信息“某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2”知先天性肾炎为伴X染色体显性遗传。
【答案】C
11.某医师通过对一对正常夫妻(Ⅲ)(妻子已经怀孕)的检查和询问，判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病(显性基因为A，隐性基因为a)，他的祖父和祖母是近亲结婚；妻子家族中患有乙种遗传病(显性基因为B，隐性基因为b)，她有一个年龄相差不多患先天性愚型(21三体综合征患者)的舅舅；夫妻均不带有对方家族的致病基因。医师将两个家族的系谱图绘制出来(如图)，请回答下列相关问题。
(1)甲病的致病基因位于__________染色体上，是__________性遗传。
(2)乙病的致病基因位于__________染色体上，是__________性遗传。
(3)医师通过咨询该夫妇各自家族中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者，由此可以判断夫妻双方___________(填“不带有”或“带有”)对方家庭的致病基因。
(4)丈夫的基因型是____________，妻子的基因型是_______________。
(5)该夫妇再生一个男孩患病的概率是____________，女孩患病的概率是_____________。
(6)先天性愚型，可能是由染色体组成为_____________的卵细胞或_____________的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来。
(7)通过对上述问题的分析，为了达到优生的目的，应该采取的措施有：
①_____________________________________________；
②_____________________________________________；
③_____________________________________________；
④_____________________________________________。
【解析】(1)由Ⅰ1、Ⅰ2生育出女性患者Ⅱ5，判断甲病是隐性遗传病，由于女性患者的父亲表现正常，因此甲病的基因位于常染色体上。
(2)由Ⅲ11、Ⅲ12生育出男性乙病患者Ⅳ13，判断乙病是隐性遗传病，由于Ⅲ11不带有乙病致病基因，因此Ⅳ13的致病基因只能来自于母亲Ⅲ12，由此推断乙病为伴X隐性遗传病。
(3)根据医师询问的情况和绘制的遗传系谱图分析两种病都是隐性遗传病，若各自家庭中都含有，在三代以内的血亲中就可能出现患者，正是因为三代以内的血亲和旁系血亲都没有出现，所以判断两个家庭各自不含有对方家庭的致病基因。
(4)由于该夫妇不带有对方家庭的致病基因，因此可以判断丈夫的基因型是AAXBY或AaXBY，妻子的基因型是AAXBXb。
(5)该夫妇所生子女都不患甲病，男孩患乙病的概率为1/2，女孩患乙病的概率为0，从优生角度看应优先选择生育女孩。
(6)先天性愚型含47条染色体，可能是由染色体组成为23＋X的卵细胞或23＋Y的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来。
【答案】(1)常隐(2)X隐(3)不带有(4)AAXBY或AaXBYAAXBXb(5)1/20(6)23＋X23＋Y
(7)①禁止近亲结婚②进行遗传咨询③提倡“适龄生育”④产前诊断
12.苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色而得名。
(1)图1是苯丙氨酸代谢途径示意图，根据该图有人认为缺乏酶①会同时患苯丙酮尿症、白化病和黑尿症，你认为正确吗？请说明理由。__________________________________________________________________________________________。
(2)在人群中控制苯丙酮尿症的基因频率是1.89×10－3，现有一正常女性其父母正常，其弟是苯丙酮尿症患者，她与一个男性结婚，生育一个患苯丙酮尿症的男孩的几率是_______________。
(3)图2是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：
①该缺陷基因是____________性基因，在______________染色体上。
②如果Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病，那么Ⅱ3和Ⅱ4生一个只患两种病的孩子的几率是______________。
③现需要从第Ⅳ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得该缺陷基因，请选出提供样本的较合适个体，并解析选与不选的原因。_________________________________________________________________________________。
④若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因，可利用该目的基因的分子探针进行检测，这一方法采用技术，依据的原理是__________________________。
【解析】(1)据图可知，苯丙酮尿症是缺酶①导致苯丙氨酸只能通过酶⑥大量形成苯丙酮酸所致。白化病是由于缺少酶⑤而使酪氨酸酶不能通过酶⑤的作用而产生黑色素所致；黑尿症是由于缺乏酶③导致尿黑酸不能通过酶③的作用产生乙酰乙酸导致代谢不能正常进行所致。图中虽然显示酪氨酸的形成与酶①有关，但是，酪氨酸在生物体内属于非必需氨基酸，缺乏酶①时，体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸，酪氨酸仍可以由食物中获取或由其他途径转化而来，因此，缺乏酶①不一定会导致尿黑酸症或白化病。(2)该题涉及基因频率的相关计算问题，题目只说明该女性与一男性结婚，并无说明该男性的性状，因而无需考虑该男性的基因型。人群中控制苯丙酮尿症的基因频率是1.89×10－3，也就是说，该男性产生带有丙酮尿症的基因的配子的几率是1.89×10－3；而根据题意：该女性父母正常，其弟是苯丙酮尿症患者，即该女性为携带者几率为2/3，她产生的携带苯丙酮尿症的基因的配子的几率为2/3×1/2，所以他们生一个患苯丙酮尿症男孩的几率是1/2×2/3×1/2×1.89×10－3＝3.15×10－4。(3)①Ⅱ3、Ⅱ4“无中生有”“女儿有病，而父亲无病”，所以该病为常染色体隐性遗传病。②同理推断Ⅱ3、Ⅱ4的基因型均为AaBbCc(a—黑尿症基因；b—苯丙酮尿症基因；c—白化病基因)。根据分离定律和自由组合定律的内在联系，利用“分拆后再相乘”的计算方法，可很快推断只患两种病的孩子的几率是：3/4×1/4×1/4＋1/4×3/4×1/4＋1/4×1/4×3/4(A_bbcc＋aaB_cc＋aabbC_)＝9/64。③由于Ⅲ8为有病患者，所以Ⅳ14和Ⅳ15肯定带有致病基因；而Ⅲ12虽然属于携带者，但Ⅲ13不一定带有致病基因，这样，Ⅳ16、Ⅳ17、Ⅳ18携带致病基因的几率比Ⅳ14和Ⅳ15少。
【答案】(1)不正确。缺乏酶①苯丙氨酸转化成酪氨酸的途径阻断，苯丙氨酸只能转化成苯丙酮酸，且由于缺乏另外两条代谢途径，而在血液中大量积累，使人患上苯丙酮尿症。但是缺乏酶①，体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸，酪氨酸仍可以由食物中获取或由其他途径转化而来，因此，缺乏酶①不一定会导致尿黑酸症或白化病。
(2)3.15×10－4
(3)①隐 常 ②9/64 ③提供样本的合适个体为Ⅳ14或Ⅳ15，因为这两个个体为杂合子，肯定含有缺陷基因，而Ⅳ16、Ⅳ17、Ⅳ18可能是杂合子，也可能是纯合子，不一定含有致病基因
④DNA分子杂交碱基互补配对原则
13.遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：
(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后，记录如下：
祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 女性患者
√ √ √ √ √
(表格中“√”的为乳光牙患者)
①根据上表绘制遗传系谱图。
②该病的遗传方式是____________，该女性患者的基因型是________________，若她与一个正常男性结婚后，生下一个正常男孩的可能性是_______________。
③同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG)，终止密码子(UAA、UAG、UGA)，那么，该病基因发生突变的情况是______________，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量______________，进而使该蛋白质的功能丧失。
(2)21三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现随母亲生育年龄的增加，生出21三体综合征患儿的几率增大。经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR(一段核苷酸序列)作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速的诊断。
①若用“＋”表示有该遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患者21三体形成的原因是：______________________________________________________。
②根据上述材料分析，为有效预防该遗传病的发生，可采取的主要措施是_____________________________。
(3)调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”，请你利用所学知识从正反两个方面对此作出评价：___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
【解析】(1)由一对患病夫妇可以生出正常儿女，可以看出该病为常染色体上的显性遗传，且基因型都为Aa，患病女儿的基因型为AA(1/3)或Aa(2/3)，该女患者与aa婚配，后代正常男孩的概率为2/3×1/2×1/2＝1/6。对照谷氨酸密码子和终止密码子可知G－C突变成A－T，新合成的蛋白质由于氨基酸的减少，使相对分子质量减小。(2)父亲基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，21三体综合征患者的基因型是“＋＋－”，这说明患者是由异常的精子“＋＋”和正常的卵子“－”结合的受精卵发育来的。异常精子“＋＋”是由父亲“＋－”减数第二次分裂后期“＋＋”染色体没有移向两极造成的。为防止21三体综合征患者的出生，可以进行产前胎儿细胞的染色体分析。(3)性状＝基因＋环境，故人类的疾病并不都是由基因的缺陷或改变引起的，也可能是外界环境因素造成的。
【答案】(1)①如图②常染色体显性遗传AA或Aa1/6③G－C突变成A－T减少
(2)①父亲的21号染色体在减数第二次分裂中没有分别移向两极②适龄生育和产前胎儿细胞的染色体分析
(3)人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，所以说疾病都是基因病，是有一定道理的，然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷或改变引起的，也可能是外界环境因素造成的，如由大肠杆菌引起的腹泻就不是基因病
患甲种遗传病女性
患乙种遗传病男性
同时患两种遗传病男性
正常男性、女性

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