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生物（浙科版）
高中生物 必修二
第三章
遗传的分子基础
第5节
生物体存在表观遗传现象
同卵双生的双胞胎虽然具有相同的DNA碱基序列，却存在许多差异。为什么？
第五节 生物体存在表观遗传现象
表观遗传
1
表观现象
2
表观遗传修饰
3
一、基因序列不变，表型可能改变
任务一：阅读表观遗传实例，初步了解表观遗传
阅读教材P80小资料，了解表观遗传。
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫做表观遗传。
我们已经知道，经典遗传学里，那一个个特定顺序的碱基序列就是决定你我表现型的终极密码——基因。外界环境和生活习惯，即使会改变我们的表现型，也难以对我们的后代造成影响。因为，我们确信，基因的序列才能决定遗传。
然而，越来越多的证据告诉我们，即使基因序列不变，后代的性状也可能会因父母的习惯而改变。经历大饥荒的母亲生下出现精神问题概率高的孩子；大吃大喝的祖辈带来患糖尿病概率高的孩子；抽烟的父亲拥有体重超标概率高的孩子；是这些孩子的基因改变了吗？
不是，另一种遗传学，正在向我们解释这些现象，形成我们不得不正视的遗传新领域——表观遗传学。
二、改变了的表型有些可以遗传
DNA的甲基化影响基因的表达
作出假设：
请同学想一想，真对“不同环境条件下，基因选择性表达是如何实现的”这一问题，你能提出什么假设？
环境
基因表达
蛋白质
性状
可能影响
不同
直接决定
[资料1] 柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。
柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表
达直接相关。上图所示的两株柳穿鱼，它
们体内Lcyc基因的序列相同，只是植株A的
Lcyc基因在开花时表达，植株B的Lcyc基因
不表达。研究表明，植株B的Lcyc基因不表
达的原因是它被高度甲基化（Lcyc基因有多
个碱基连接甲基基团）了。科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似，F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。
柳穿鱼花的形态结构
二、改变了的表型有些可以遗传
二、改变了的表型有些可以遗传
图 柳穿鱼的花（两种形态）
左右对称花
辐射对称花
DNA的甲基化影响基因的表达
二、改变了的表型有些可以遗传
Lcyc基因与该植物花结构相关的重要基因。
（1）检测Lcyc基因的表达情况：_________
（2）对Lcyc基因测序：_________________
（3）检测Lcyc的甲基化：_______________
DNA的甲基化影响基因的表达
二、改变了的表型有些可以遗传
DNA甲基化
5’-甲基胞嘧啶
（5-mC）
DNMT
DNMT
DNMT——DNA甲基转移酶
DNMT
CpG岛
甲基化
CpG岛
二、改变了的表型有些可以遗传
DNA甲基化
二、改变了的表型有些可以遗传
（4）植株A、B杂交，F1的花与植株A相似，为什么？F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A相似，少部分植株的花与植株B相似，为什么？
植株A
植株B
F1
（花与植株A相似）
获得39株F2，其中
5株与植株B相似
×
自交
DNA的甲基化影响基因的表达
二、改变了的表型有些可以遗传
（5）柳穿鱼杂交实验中，F2代出现了性状分离，其分离比是否符合孟德尔的基因分离定律？ Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传吗？
植株A
植株B
F1
（花与植株A相似）
获得39株F2，其中
5株与植株B相似
×
自交
DNA的甲基化影响基因的表达
二、改变了的表型有些可以遗传
（6）柳穿鱼的花遗传有何特点？这对你认识基因和性状之间的关系有什么启示？
植株A
植株B
F1
（花与植株A相似）
获得39株F2，其中
5株与植株B相似
×
自交
DNA的甲基化影响基因的表达
二、改变了的表型有些可以遗传
（7）依据我们刚刚分析的前面6个问题，请同学试卷用流程图梳理柳穿鱼的花“表观遗传”机理
DNA的甲基化影响基因的表达
[资料2] 某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体
毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因
型都是Avya,却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的
一系列过渡类型。研究表明，在Avy基因的前端（或称“
上游”）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水
平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位
点。当这些位点没有甲基化时，Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色；当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制。这段碱基序列的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。
小鼠毛色的遗传
二、改变了的表型有些可以遗传
二、改变了的表型有些可以遗传
不同的表观遗传机制影响基因的表达
图2中的A（Avy的简写）基因小鼠毛色遗传相关的重要基因，在Avy基因的上游a序列决定该基因的表达水平。
（1）Avy基因的表达不同的原因是：_______________________________
（2）对子一代三种毛色小鼠（基因型Avya）的Avy基因测序：_________
二、改变了的表型有些可以遗传
（3）子一代小鼠毛色发生变化。说明了什么问题？
（4）DNA甲基化对小鼠毛色的影响，在小鼠后代中仍然出现。这对你认识基因和性状之间的关系有什么启示？
DNA的甲基化影响基因的表达
二、改变了的表型有些可以遗传
（5）用流程图梳理：小鼠毛色“表观遗传”机理。
DNA的甲基化影响基因的表达
二、改变了的表型有些可以遗传
小结
综合资料1和资料2来看：
结论：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因发生了DNA甲基化修饰，甲基化的DNA使基因表达（基因选择性表达转录的调控）和表型发生可遗传的变化。
二、改变了的表型有些可以遗传
任务二：分析下图，从分子水平理解“甲基化修饰能够遗传给下一代”
DNA的甲基化影响基因的表达
二、改变了的表型有些可以遗传
任务三：分析下图，理解“DNA分子甲基化后，调节了基因的表达”。
DNA的甲基化影响基因的表达
二、改变了的表型有些可以遗传
DNA甲基化的特点
（1）可遗传的，即这类改变通过有丝分裂或减数分裂能在细胞或个体世代间遗传；
（2）是基因表达的改变；
（3）DNA序列不变，或不能用DNA序列变化来解释。
二、改变了的表型有些可以遗传
表观遗传普遍存在于生物体的生长、发育等整个生命活动过程中
二、改变了的表型有些可以遗传
组蛋白的乙酰化影响基因的表达
想一想：除了DNA甲基化外，高度分化的体细胞在分裂的过程中，是如何让子代细胞能够继承亲代细胞的各种表观遗传标记呢？
二、改变了的表型有些可以遗传
组蛋白的乙酰化影响基因的表达
二、改变了的表型有些可以遗传
组蛋白的乙酰化影响基因的表达
二、改变了的表型有些可以遗传
组蛋白及组蛋白的乙酰化影响基因的表达
二、改变了的表型有些可以遗传
组蛋白的乙酰化影响基因的表达
抚养条件对幼崽（遗传背景完全相同）应激反应的影响。
有人认为这是表观遗传现象，你是如何理解的？
二、改变了的表型有些可以遗传
组蛋白的乙酰化影响基因的表达
“负责任”母鼠抚养幼鼠
幼鼠“海马区”皮质醇受体基因的启动子碱基结构正常
幼鼠皮质醇受体基因正常表达
幼鼠皮质醇受体数量正常
幼鼠皮质醇含量少
鼠安静放松
“ 不负责任”母鼠抚养幼鼠
幼鼠“海马区”皮质醇受体基因的启动子高度甲化
幼鼠皮质醇受体基因表达被抑制
幼鼠皮质醇受体数量减少
幼鼠皮质醇含量高
鼠敏感紧张
二、改变了的表型有些可以遗传
不同的表观遗传机制影响基因表达
二、改变了的表型有些可以遗传
影响表观遗传机制的因素和过程
二、改变了的表型有些可以遗传
基因和环境共同作用决定表型

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