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伴性遗传的特点与应用及人类遗传病练习
一、选择题
1．已知黑腹果蝇的性别决定方式为XY型(XXY个体为雌性可育)。现有两组杂交实验的结果如下，据此不能得出的结论是(　　)
A．长翅和红眼均为显性性状
B．眼色的遗传与性别有关，翅型与性别无关
C．组合二的F1中出现白眼雌蝇是父本的减数分裂异常所致
D．组合一中F1雌雄果蝇相互交配，正常情况下F2中不出现残翅白眼雌蝇
2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A．不携带致病基因的个体不会患遗传病
B．某男患者的母亲和两个女儿均患病，则该病为伴X染色体显性遗传病
C．某女患者的父亲和两个儿子均患病，则该病也可能为常染色体隐性遗传病
D．某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，则该病是遗传病
3．下列有关人类遗传病的说法正确的是(　　)
A．镰刀形细胞贫血症产生的根本原因是控制血红蛋白合成的基因中发生碱基的缺失
B．人的白化症状是由于控制酪氨酸酶的基因异常而引起的
C．囊性纤维病是由于编码一个跨膜蛋白(CFTR蛋白)基因中碱基的替换造成的
D．红绿色盲是位于X染色体的隐性基因引起的，一个红绿色盲患者的儿子一定是红绿色盲
4．下图是某一进行性肌营养不良患者家系的系谱图，该病的致病基因位于X染色体上。据此分析，下列说法不正确的是(　　)
A．可判断该病为伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅲ3和Ⅲ7一定为该致病基因携带者
C．Ⅲ9为致病基因携带者的概率为1/4
D．Ⅲ7若已经怀孕则需要进行产前诊断
5．杜氏肌营养不良是一种表现为进行性肌无力、肌肉萎缩的伴性遗传病，经过对患者进行家系调查，结果如图1所示，同时对致病基因MDM(小于500 bp)进行PCR扩增，结果如图2所示。下列说法不正确的是(　　)
A．杜氏肌营养不良为伴X染色体隐性遗传病
B．对MDM基因进行PCR时需加入4种脱氧核苷酸
C．Ⅱ3生育过健康孩子，再次怀孕时仍需做产前诊断
D．Ⅱ3与正常男性婚配，所生女儿患病概率为1/2
6．甲、乙两病均为单基因遗传病，其中一种为伴性遗传病，人群中每100人有一个甲病患者。下图为某家族的系谱图，Ⅱ3无甲病致病基因，不考虑性染色体同源区段。下列叙述错误的是(　　)
A．甲病为常染色体隐性遗传病
B．Ⅱ6与Ⅰ1基因型相同的概率为
C．Ⅱ4和Ⅱ5产生同时含甲、乙两病致病基因配子的概率分别为和
D．Ⅲ7和Ⅲ8生一个两病兼患的孩子的概率为
7．某一种群果蝇眼色的野生型和朱红色、野生型和棕色分别由等位基因A、a和B、b控制，两对基因分别位于两对同源染色体上(不考虑X、Y染色体的同源区段)。为研究其遗传机制，进行了杂交实验，实验结果如下表，下列叙述错误的是(　　)
杂交组合 P F1
♀ ♂ ♀ ♂
甲 野生型 野生型 402野生型 198野生型、201朱红眼
乙 野生型 朱红眼 302野生型、99棕眼 300野生型、101棕眼
丙 野生型 野生型 299野生型、51棕眼 150野生型、149朱红眼、50棕眼、49白眼
A.依据以上杂交组合的实验结果可判断朱红眼的基因型有4种
B．杂交组合乙的F1野生型雌雄果蝇杂交，雌性后代中野生型占16/17
C．杂交组合丙的F1野生型雌雄果蝇中，杂合子的比例为2/9
D．杂交组合丙的F1棕眼雌蝇与白眼雄蝇杂交，后代中棕眼∶白眼＝1∶1
8.犬色盲性状的遗传基因控制机制尚不清楚。如图为某一品种犬的系谱图(阴影表示色盲)。请据图判断，下列叙述不可能的是(　　)
A．此系谱图的犬色盲性状遗传符合伴X染色体隐性遗传
B．此系谱图的犬色盲性状遗传符合伴X染色体显性遗传
C．此系谱图的犬色盲性状遗传符合常染色体隐性遗传
D．此系谱图的犬色盲性状遗传符合常染色体显性遗传
9．下图为某家族的遗传系谱图，甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用B、b表示，已知乙病在自然人群中的患病率为1/10 000，Ⅰ－2、Ⅱ－4均只携带一种致病基因。下列叙述错误的是(　　)
A．甲病为伴X染色体隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病
B．Ⅱ－5与Ⅰ－1基因型相同的概率是1/2
C．Ⅲ－9的基因型为BBXaXa或BbXaXa
D．Ⅲ－7与正常男性婚配生育患乙病孩子的概率为1/101
10．进行性肌营养不良症是遗传性骨骼肌变性疾病，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现。下图为Becker型进行性肌营养不良症的系谱图(图中黑色为患者)，该病为X染色体隐性遗传病。Ⅲ－1个体致病基因的来源是(　　)
A．Ⅰ－1 B．Ⅰ－2
C．Ⅰ－3 D．Ⅰ－4
11．孔雀鱼是一种常见的观赏鱼，其性别决定方式为XY型。用“礼服”品种的雌鱼和雄鱼作亲本杂交，F1中雌鱼均表现为“礼服”性状，雄鱼表现为1/2“礼服”性状、1/2无“礼服”性状。则F1个体自由交配所得F2的表现型(雌“礼服”∶雌无“礼服”∶雄“礼服”∶雄无“礼服”)之比为(　　)
A．7∶1∶6∶2 B．9∶3∶3∶1
C．1∶1∶1∶1 D．1∶7∶6∶2
二、非选择题
12．肾上腺—脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体的隐性遗传病(用d表示)，主要累积肾上腺和脑白质，表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等，患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。
(1)为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究。
①首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR技术操作，产物酶切后进行电泳(正常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点)，结果如图2。由图2可知突变基因新增的酶切位点位于____________(填“310 bp”“217 bp”“118 bp”或“93 bp”)DNA片段中；四名女性中__________________是杂合子。
表1
样本来源 PCR产物量的比例(突变∶正常)
Ⅰ－1 24∶76
Ⅱ－3 80∶20
Ⅱ－4 100∶0
Ⅱ－5 0∶100
②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是染色体呈固缩状态无法____________，从而无法进行转录。
③分别提取四名女性的mRNA作为模板，____________出cDNA，进行PCR技术处理，计算产物量的比例，结果如表1。综合图2与表1，推断Ⅱ－3、Ⅱ－4发病的原因是来自________(填“父方”或“母方”)的X染色体失活概率较高，以________基因表达为主。
(2)ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，尚无有效的治疗方法，通过________和产前诊断可以对该病进行监测和预防。图1家系中Ⅱ－1(不携带d基因)与Ⅱ－2婚配后，若生女孩，是否患病？________。
13．某种实验动物，其性别决定方式为ZW型，正常翅和裂翅、有翅和无翅分别由基因E/e、F/f控制，两对基因均隐性纯合时会出现胚胎致死现象，且其中一对基因位于性染色体上。科研人员用一只裂翅雌性个体和一只正常翅雄性个体多次交配，F1雄性既有正常翅也有无翅，雌性全为正常翅。让F1个体自由交配得到F2，F2的表现型及相应数量如下表所示，请回答下列问题：
性状 性别 正常翅 裂翅 无翅
雌性 480 160 0
雄性 300 100 180
(1)有翅性状和无翅性状中，显性性状为____________________，其基因位于______________染色体上。
(2)亲本裂翅雌性个体基因型为_____________________________
___________________。
(3)若想验证F1正常翅雌性个体的基因型，能否用测交方法？______________(填“能”或“不能”)，其原因是____________
__________________________________________。
(4)F2裂翅雄性基因型及比例为_____________________________。
(5)F2中正常翅雌雄个体自由交配，F3有____________________
______________种表现型，F3中正常翅个体所占比例为__________。
答案　
1． C 2． C 3． B 4． C 5． D 6． D 7． C 8. B
9． B 10． B 11． A
12． (1)①310 bp　Ⅰ－1、Ⅱ－3、Ⅱ－4　②解旋　③逆转录　父方　突变(Xd)　
(2)遗传咨询　不一定
13． (1)有翅　ZW(性)　
(2)eeZfWF　
(3)不能　不存在eeZfZf个体　
(4)eeZFZF∶eeZFZf＝1∶4　(5)5　136/177

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