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备考2021年高考生物优质试题汇编专题10 家族遗传系谱图题及人类与健康
一、单选题
1．（2020·浙江选考）下列疾病中不属于遗传病的是（　　）
A．流感 B．唇裂
C．白化病 D．21-三体综合征
【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、流感是由于流感病毒入侵人体而引起的，人体遗传物质没有发生改变，不属于遗传病，A正确；
B、唇裂属于多基因遗传病，B错误；
C、白化病是由常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，属于单基因遗传病，C错误
D、21-三体综合征是由于体细胞中21号染色体多一条引起的，属于染色体异常遗传病，D错误。
故答案为：A。
【分析】遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变，从而使发育成的个体所患的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
2．（2019·浙江会考）古犹太人法典规定43种亲属间不得结婚。从现代优生措施看，这种规定属于（　　）
A．产前诊断 B．禁止近亲结婚
C．适龄生育 D．婚前检查
【答案】B
【知识点】人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】亲属间主要属于近亲，所以在优生措施中属于禁止近亲结婚。
故答案为：B
【分析】禁止近亲结婚的原因：
（1）遗传病严重危害人类健康和降低人口素质，优生优育，禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚。
（2）近亲结婚的危害：近亲结婚时，夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。
（3）优生优育的措施：遗传咨询（又叫遗传商谈）是咨询医生以商谈形式解答咨询者或亲属等提出的各种遗传学问题，如遗传病的病因，遗传方式，预防，诊断，治疗等，并在权衡的基础上，给予治疗和预防。遗传咨询与有效的产前诊断、选择性流产措施相配合，能够有效的降低遗传病发病率，改善遗传病患者的生活质量和提高社会人口素质。
3．（2019·海南） 人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病极低。理论上，下列推测正确的是（　　）
A．人群中M和m的基因频率均为
B．人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等
C．苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等
D．苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为
【答案】B
【知识点】基因的分离规律的实质及应用；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A.题中已知苯丙酮尿症在人群中的发病极低，故m基因频率很低，A项不合题意；
B.苯丙酮尿症由常染色体上的基因控制，所以男性和女性的发病率相同，B项符合题意；
C.苯丙酮尿症患者基因型为mm，其母亲的基因型为Mm或mm，由于苯丙酮尿症在人群中的发病极低，所以母亲基因型为Mm的概率远远高于为mm，C项不合题意；
D.苯丙酮尿症患者基因型为mm，正常人基因型为MM或Mm，由于苯丙酮尿症在人群中的发病极低，所以正常人基因型为MM的概率远远高于为Mm，两者婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率远远低于1/2，D项不合题意；
故答案为：B
【分析】苯丙酮尿症是患者体内缺少一种酶，使得苯丙氨酸不能正常转变为酪氨酸，而只能转变为苯丙酮酸，而苯丙酮酸的积累会造成婴儿神经系统的损害，该病受到常染色体上隐性基因控制。
4．（2019·浙江选考）下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是（　　）
A．在青春期的患病率很低
B．由多个基因的异常所致
C．可通过遗传咨询进行治疗
D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现，在青春期的患病率很低，A符合题意；单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的，B不符合题意；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C不符合题意；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D不符合题意。
故答案为：A
【分析】单基因遗传病是由染色体上一对等位基因控制的遗传病。该类疾病的种类很多，但发病率都很低，多属于罕见病。
5．（2019·浙江选考）一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是（　　）
A．1/12 B．1/8 C．1/6 D．1/3
【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】根据题意分析，半乳糖血症为常染色体隐性遗传病，设该病的致病基因为a，其正常的等位基因为A，则可得儿子的基因型为 AA和 Aa，该儿子与半乳糖血症的携带者女性结婚，理论上患半乳糖血症的女儿的可能性为为 。A选项为正确答案。
故答案为：A
【分析】本题的易错点在于学生容易混淆计算“患病的女儿”和“女儿患病”的概率的方法。计算“患病的女儿”的概率时，需要计算生出女儿的概率，需要在计算出所需的基因型概率后再乘1/2；计算“女儿患病”的概率时，则已经默认出生的后代为女性，则不需要考虑生出女儿的1/2的概率。
6．（2020·北京）甲型血友病（HA）是由位于X染色体上的A基因突变为a所致。下列关于HA的叙述不正确的是（　　）
A．HA是一种伴性遗传病 B．HA患者中男性多于女性
C．XAXa个体不是HA患者 D．男患者的女儿一定患HA
【答案】D
【知识点】伴性遗传；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、甲型血友病（HA）是由位于X染色体上的A基因突变为a所致，是一种伴X隐性遗传病，A正确；
B、男性存在Xa即表现患病，女性需同时存在XaXa时才表现为患病，故HA患者中男性多于女性，B正确；
C、XAXa个体不是HA患者，属于携带者，C正确；
D、男患者XaY，若婚配对象为XAXA，则女儿（XAXa）不会患病，D错误。
故答案为：D。
【分析】据题可知，甲型血友病（HA）属于伴X隐性遗传病；伴X隐性遗传病的特点是隔代交叉遗传。
7．（2020·新高考I）人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是（　　）
A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C．孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞
D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
【答案】B
【知识点】人类遗传病的监测和预防；基因诊断和基因治疗；基因工程的应用
【解析】【解答】A、癌症产生的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，故可以通过检测cfDNA中相关基因来进行癌症的筛查，A正确；
B、提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液，该基因并不能正常表达，不可用于治疗遗传病，B错误；
C、孕妇血液中的cffDNA，可能来自胚胎细胞或母体胎盘细胞脱落后破碎形成，C正确；
D、提取孕妇血液中的cffDNA，因其含有胎儿的遗传物质，故可通过DNA测序技术检测其是否含有某种致病基因，用于某些遗传病的产前诊断，D正确。
故答案为：B。
【分析】1、基因治疗就是用正常基因矫正或置换致病基因的一种治疗方法。目的基因被导入到靶细胞内，他们或与宿主细胞染色体整合成为宿主遗传物质的一部分，或不与染色体整合而位于染色体外，但都能在细胞中得以表达，起到治疗疾病的作用。
2、产前诊断又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前应用各种先进的检测手段，了解胎儿在宫内的发育情况，如胎儿有无畸形，分析胎儿染色体核型，检测胎儿的生化检查项目和基因等，对胎儿先天性和遗传性疾病做出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。
8．（2020·浙江选考）下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。
下列叙述正确的是（　　）
A．甲病是伴X染色体隐性遗传病
B． 和 的基因型不同
C．若 与某正常男性结婚，所生正常孩子的概率为25/51
D．若 和 再生一个孩子，同时患两种病的概率为1/17
【答案】C
【知识点】基因的分离规律的实质及应用；基因的自由组合规律的实质及应用；伴性遗传；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、根据分析可知，甲病为伴X染色体显性遗传病，A错误；
B、根据Ⅲ3同时患甲病和乙病可知，Ⅱ3的基因型为AaXbXb，根据Ⅱ4患乙病可知，Ⅲ6为AaXbXb，二者基因型相同，B错误；
C、根据Ⅲ3同时患甲病和乙病可知，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaXBY、AaXbXb，则Ⅲ1为1/3AAXBXb或2/3AaXBXb，正常男性XbY乙病的基因型为Aa的概率为30/256÷（30/256+225/256）=2/17，二者婚配的后代患乙病的概率为2/3×2/17×1/4=1/51，不患乙病的概率为1-1/51=50/51，后代不患甲病的概率为1/2，故后代正常的概率为50/51×1/2=25/51，C正确；
D、Ⅲ3的基因型为aaXBXb，Ⅲ4甲病的基因型为XbY，乙病相关的基因型为Aa的概率为30/256÷（30/256+225/256）=2/17，为AA的概率为1-2/17=15/17，后代患乙病的概率为2/17×1/2=1/17，患甲病的概率为1/2，再生一个孩子同时患两种病的概率为1/17×1/2=1/34，D错误。
故答案为：C。
【分析】根据Ⅱ2×Ⅱ3→Ⅲ3可知，乙病为常染色体隐性遗传病，设相关的基因为A/a；根据题意可知，甲病为伴性遗传病，由于甲病有女患者，故为伴X遗传病，又因为Ⅲ3患甲病，而Ⅳ1正常，故可以确定甲病为伴X显性遗传病，设相关的基因为B/b。根据人群中乙病的发病率为1/256，可知a基因概率为1/16，A基因频率为15/16，则AA=15/16×15/16=225/256，Aa=2×1/16×15/16=30/256。
9．（2019·浙江选考）下图为甲、乙两种遗传病（其中一种为伴性遗传）的某遗传家系图，家系中无基因突变发生，且Ⅰ4无乙病基因。人群中这两种病的发病率均为1/625。（　　）
A．若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，推测Ⅲ4发生染色体畸变的可能性大于Ⅲ5
B．若Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病概率是1/26，只患乙病概率是25/52
C．Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3，与Ⅲ5基因型相同的概率是24/39
D．若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率是1/39
【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】解：A、若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，则可能是①Ⅲ4生殖细胞在减数第一次分裂后期同源染色体分离时发生异常；②Ⅲ5的生殖细胞在减数第二次分裂后期着丝粒断裂后形成的染色体未分到两个细胞中。两者染色体畸变的可能性相近，A不符合题意；
B、设甲病的基因为A、a，乙病的基因为B、b，可得Ⅲ4的基因型为aaXYb，因为人群中这两种病的发病率均为1/625，所以Ⅲ5基因型为Aa的概率为 ，故Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病的概率为 ，只患乙病的概率是 ，B符合题意；
C、因为甲病为常染色体隐性遗传病，故Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，则Ⅱ1的基因型为AA的概率为 ，为Aa的概率为 ，结合B选项的分析可知，Ⅳ3的基因型为AA的概率为0，基因型Aa的概率为1，Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是 ，与Ⅲ5基因型相同的概率为 ，C不符合题意；
D、Ⅱ1的基因型为AA的概率为 ，为Aa的概率为 ，与正常男性结合，子女只有可能患甲病，该正常男性基因型为Aa的概率为 ，故子女患病的可能为 ，D不符合题意。
故答案为：B
【分析】分析遗传系谱图的一般方法步骤：
10．（2018·江苏）通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是（　　）
A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B．夫妇中有核型异常者
C．夫妇中有先天性代谢异常者
D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者
【答案】A
【知识点】人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】A、孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，没有引起遗传物质的改变，不需要进行细胞检查，A符合题意；
B、夫妇中有核型异常者，则胎儿的核型可能发生了异常，需要通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，B不符合题意；
C、夫妇中有先天性代谢异常者，可能是遗传物质改变引起的疾病，因此需要进行细胞检查，C不符合题意；
D、夫妇中有明显先天性肢体畸形者，还可能是先天性遗传病，因此需要进行细胞检查，D不符合题意。
故答案为：A
【分析】遗传病的监测和预防
优生：让每个家庭生育出健康的孩子。
措施：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、提倡“适龄生育”、产前诊断
11．（2017·浙江选考）每年二月的最后一天为“国际罕见病日”．下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述，正确的是（　　）
A．该病是常染色体多基因遗传病
B．近亲结婚不影响该病的发生率
C．该病的发病风险在青春期会增加
D．“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加
【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】解：A、该病是常染色体单基因遗传病，A错误；
B、苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，而近亲婚配会降低隐性遗传病的发病率，B错误；
C、由分析中的曲线图可知，该病的发病风险在儿童期会增加，C错误；
D、对遗传病的“选择放松”导致致病基因频率增加，但有害基因的个体会出现被淘汰等现象，所以致病基因的增多是有限的，D正确．
故选：D．
【分析】1、苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，是一种单基因遗传病.2、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险3、禁止近亲婚配会降低隐性遗传病的发病率．
12．（2017·江苏）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】解：A、人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，其中染色体异常遗传病与与基因结构改变无关，A错误；
B、具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病，B错误；
C、预防各类遗传病的措施中不存在杂合子筛查，C错误；
D、遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确．
故选：D．
【分析】1、人类遗传病与先天性疾病区别：（1）遗传病：由遗传物质改变引起的疾病．（可以生来就有，也可以后天发生）（2）先天性疾病：生来就有的疾病．（不一定是遗传病）2、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病．
13．（2020·唐山模拟）一对染色体正常的夫妇，其家族遗传系谱如图，下列有关叙述错误的是（　　）（注：不考虑染色体变异）
A．4号和5号至少有一条染色体相同
B．3号和6号至少有一条染色体相同
C．8号和10号至少有一条染色体相同
D．7号和9号至少有一条染色体相同
【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、4号和5号至少有一条相同的X染色体都来自2号，A正确；
B、3号和6号至少有一条相同的Y染色体都来自2号，B正确；
C、由于Y染色体只传给男性，所以8号和10号至少有一条相同的Y染色体都来自2号，C正确；
D、7号的一条X染色体来自3号，9号的一条X染色体来自6号，但3号和6号的X染色体不一定是1号中的同一条X染色体，所以7号和9号不一定至少有一条染色体相同，D错误。
故答案为：D。
【分析】识记伴性遗传的特点，且男性的X染色体只传给女儿，男性的Y染色体只传给儿子。
14．（2020·浙江模拟）苯丙酮尿症患者，由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶而不能代谢食物中的苯丙氨酸，下列叙述正确的是（　　）
A．苯丙酮尿症是一种常染色体异常遗传病
B．苯丙酮尿症在青春期的患病率较高
C．选择放松造成苯丙酮尿症基因的增加是有限的
D．产前诊断不能预防苯丙酮尿症患儿的出生
【答案】C
【知识点】人类遗传病的类型及危害；人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】AD、苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，产前诊断无法诊断出来，A、D错误；
B、各种遗传病在青春期的患病率很低，B错误；
C、选择放松造成苯丙酮尿症基因等有害基因的增加是有限的，C正确。
故答案为：C。
【分析】人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，为常染色体隐性遗传病。
15．（2020·海南模拟）分析某单基因遗传病的若干个遗传系谱图时发现，男性患者的女儿和母亲一定是患者，女性患者的儿子不一定是患者。下列关于该遗传病的叙述，正确的是（　　）
A．该病在群体中发病率高且易受环境影响
B．该遗传病具有女性患者多和连续遗传的特点
C．患病女性和正常男性婚配，女儿一定正常
D．通过产前染色体筛查可判断胎儿是否患病
【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、多基因遗传病的特点是群体中发病率高且易受环境影响，A错误；
B、该病为伴X染色体显性遗传病，其具有女性患者多和连续遗传的特点，B正确；
C、患病女性可能是纯合子，也可能是杂合子，和正常男性婚配，女儿可能患病，C错误；
D、该遗传病为单基因遗传病，不能通过染色体筛查进行产前诊断，D错误。
故答案为：B。
【分析】根据题干信息可知，该遗传病为单基因遗传病，男性患者的女儿和母亲一定是患者，女性患者的儿子不一定是患者，属于伴X染色体显性遗传病。
16．（2020·广州模拟）某家族有两种遗传病(如图 1)：蚕豆病是伴X染色体显性遗传(用E、e 表示)，但女性携带者表现正常；β地中海贫血是由于11号染色体上β－基因突变导致血红蛋白结构异常，基因型与表现型的关系如下表所示；β基因片段进行PCR扩增后的产物电泳结果如图2所示。下列叙述正确的是（　　）
基因型 表现型
β－β－或β＋β－或β0β－ 无异常
β＋β0 中间型地贫
β0β0 或β＋β＋ 重型地贫
A．β－基因突变可产生β＋基因和β0基因，体现了基因突变的可逆性
B．图1中Ⅱ8 基因型有β＋β－XeY或β0β－XeY或β－β－XeY
C．若图1中Ⅱ9已怀孕，则M个体出现蚕豆病的概率是1/4
D．适龄生育可预防M出现β地中海贫血和蚕豆病
【答案】B
【知识点】基因的分离规律的实质及应用；基因突变的特点及意义；人类遗传病的类型及危害；人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】A、β－基因突变可产生β＋基因和β0 基因，体现了基因突变的不定向性，A错误；
B、Ⅱ-8为表现型正常的男性，故不携带蚕豆病致病基因，即为XeY，且不患地中海贫血，即β基因型为β－β－或β＋β－或β0β－，即图1中Ⅱ-8基因型有β＋β－XeY 或β0β－XeY或β－β－XeY，B正确；
C、仅考虑基因E和e，Ⅱ-9表现正常且Ⅱ-10患蚕豆病，故亲本的基因型为XeY和XEXe，因此Ⅱ-9为携带者的概率为1/2，Ⅱ-8表现正常，因此Ⅱ-8的基因型为XeY，因此子代患蚕豆病（XEY）的概率为1/2×1/4=1/8，C错误；
D、β地中海贫血和蚕豆病由基因控制，来源于亲本遗传，个体含有的遗传信息和年龄无关，因此适龄生育不会改变两种病的发病率，D错误。
故答案为：B。
【分析】伴X显性遗传的特点是男性的致病基因来自母亲，由于女性携带蚕豆病致病基因的个体表现正常，所以Ⅰ-4和Ⅱ-7的基因型为XEXe。β0β0 或β＋β＋为重型地贫，Ⅲ-11为重型地贫，根据电泳条带可知最下面的条带为β0或β＋。Ⅰ-2、Ⅰ-3、Ⅰ-4均不患地中海贫血，β－β－或β＋β－或β0β－均为无异常的个体，Ⅰ-3、Ⅰ-4只有一条电泳条带，可知Ⅰ-3、Ⅰ-4基因型为β－β－。
17．（2020·广州模拟）如图为某家族两种遗传病系谱图，其中有一种遗传病为红绿色盲，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示。下列相关叙述错误的是（　　）
A．甲病为常染色体显性遗传病
B．若Ⅲ5为正常女性，基因型是aaXBXb或aaXBXB
C．Ⅲ1与正常男性结婚，子女患病的可能性是1/4
D．若Ⅲ5为XXY型红绿色盲个体，最可能由Ⅱ3减数第一次分裂后期染色体分配异常引起的
【答案】D
【知识点】基因的自由组合规律的实质及应用；伴性遗传；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、根据上述分析可知，甲病为常染色体显性遗传病，A正确；
B、Ⅲ-4患有乙病，若Ⅲ-5 为正常女性，则Ⅱ-3基因型为AaXBXb，Ⅱ-4基因型为aaXBY，所以Ⅲ-5为正常女性的基因型为aaXBXb或aaXBXB，B正确；
C、Ⅲ-1正常，父亲患乙病，则Ⅲ-1基因型为aaXBXb，则Ⅲ-1与正常男性（aaXBY）结婚，子女患病（aaXbY）的可能性是 1/4，C正确；
D、Ⅱ-3基因型为AaXBXb，Ⅱ-4基因型为aaXBY，若Ⅲ-5 为XXY 型红绿色盲个体，即基因型为XbXbY，应为母方减数第二次后期Xb的姐妹染色体没有分离，形成了XbXb的异常卵细胞，与含Y的精子受精后形成的XbXbY个体，D错误。
故答案为：D。
【分析】分析系谱图可知，Ⅱ-1和Ⅱ-2都患甲病，但子代有正常的女儿，说明该病为显性遗传，父亲患病，女儿不患病，说明基因不在X染色体上，而在常染色体上。两病中有一种病为红绿色盲，即伴性遗传，所以乙病为伴性遗传，Ⅱ-3和Ⅱ-4都不患乙病，子代有患乙病的儿子，说明乙病为伴X隐性遗传。据此答题。
18．（2020·浙江模拟）如图是某家族中甲、乙两种遗传病的系谱图，已知Ⅱ7 个体不含有乙病致病基因。不考虑基因 突变，下列相关叙述正确的是 （　　）
A．与乙病、红绿色盲相关的两对相对性状的遗传符合自由组合定律
B．Ⅲ12 的致病基因来自于Ⅰ2
C．若Ⅱ6 和Ⅱ7 再生一个患甲、乙两病的女儿，女儿的体细胞中可能有 2 条 X 染色体
D．若Ⅲ9 与Ⅲ16 近亲婚配，生一个正常女孩的概率为 1/6
【答案】C
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、乙病是伴X染色体隐性遗传，而红绿色盲的致病基因也位于X染色体上，故与乙病和红绿色盲相关的基因的遗传不符合基因的自由组合定律，A错误；
B、Ⅲ12携带的乙病基因来自Ⅰ1，甲病基因来自Ⅰ2，B错误；
C、Ⅱ6和Ⅱ7所生的患两种病的女儿，可能是X染色体缺失所致，也可能是X染色体片段缺失所致，C正确；
D、Ⅲ9与Ⅲ16生出不患该两种病的女儿概率是1/12，D错误。
故答案为：C。
【分析】题意分析，Ⅱ6、Ⅱ7号患甲病的夫妇生出了Ⅲ15号正常的女儿，可知控制甲病的致病基因为显性且位于常染色体上；已知Ⅱ7个体不含有乙病致病基因且Ⅱ6不患乙病，却生出了患乙病的男孩，故此可推知控制乙病的致病基因位于X染色体上，且相关基因为隐性。
19．（2020·青岛模拟）禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断等措施是我国大力倡导优生优育的重要手段。下列相叙述正确的是（　　）
A．禁止近亲结婚可以降低所有单基因遗传病的发病率
B．遗传咨询的最后一步是对咨询对象提出防治对策和建议
C．B超检查能检查出胎儿是否患遗传病或先天性疾病
D．基因诊断技术有负面影响，其不属于产前诊断的方法
【答案】B
【知识点】人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】解：A、禁止近亲结婚可以降低隐性病的发病率，而不是所有的单基因遗传病，A错误；
B、遗传咨询的步骤为：先了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病，如果有的话判断遗传病的类型，分析传递方式，再推算后代的再发风险，提出对策、方法和建议，B正确；
C、B超能检查出胎儿是否患有先天性畸形，不能查出是否患有遗传病，C错误；
D、基因诊断技术属于产前诊断的方法，D错误。
故答案为：B。
【分析】遗传病的监测和预防（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。
20．（2020·广州模拟）如图是某单基因遗传病相关系谱图，不考虑基因突变，I-2一定含有致病基因的细胞是（　　）
A．卵细胞 B．初级卵母细胞
C．第一极体 D．次级卵母细胞
【答案】B
【知识点】卵细胞的形成过程；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】解：A、根据以上分析已知，Ⅰ-2是该病致病基因的携带者，其产生的卵细胞可能含有致病基因，也可能不含有致病基因，A错误；
B、Ⅰ-2是该病致病基因的携带者，其初级卵母细胞中同源染色体上的等位基因还没有分离，因此肯定含有致病基因，B正确；
C、Ⅰ-2是该病致病基因的携带者，其产生的第一极体不含同源染色体，因此不一定含有致病基因，C错误；
D、Ⅰ-2是该病致病基因的携带者，其产生的次级卵母细胞不含同源染色体，因此不一定含有致病基因，D错误。
故答案为：B。
【分析】据图分析，图中遗传病具有“无中生有”的特点，说明该病为隐性遗传病；又因为后代患者是女儿，说明该病为常染色体隐性遗传病。则图中患者Ⅱ-4是隐性纯合子，Ⅰ-2是该病致病基因的携带者。
21．（2020·长治模拟）下列有关调查方法的叙述，不正确的是（　　）
A．调查马齿苋的种群密度和蜻蜓卵的密度常用样方法
B．调查活动能力强、活动范围大的田鼠宜采用标志重捕法
C．调查土壤中小动物类群的丰富度采用取样器取样法
D．调查某遗传病的发病率应在患病人群中随机抽样调查
【答案】D
【知识点】估算种群密度的方法；土壤中动物类群丰富度的研究；调查人类遗传病
【解析】【解答】解：A、马齿苋和蜻蜓卵活动能力弱，调查其种群密度常用样方法，A正确；
B、田鼠活动能力强、活动范围大，常用标志重捕法调查种群密度，B正确；
C、常用取样器取样法调查土壤中小动物类群的丰富度，C正确；
D、调查某遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查，不应是患病人群中，D错误。
故答案为：D。
【分析】调查种群密度的方法：（1）标志重捕法：适合于活动能力强、活动范围大的个体；（2）样方法：一般植物和个体小、活动能力小的动物以及虫卵等种群密度的调查方式常用的是样方法。
2、统计土壤中小动物的丰富度一般用取样器取样法。据此答题。
22．（2020·济宁模拟）货币状掌跖角化病是一种遗传病，患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始，随年龄增长，患处损伤逐步加重；手掌发病多见于手工劳动者。如图为某家族中该病的遗传系谱，有关叙述正确的是（　　）
A．通过社会群体调查可推断出此病的遗传特点
B．货币状掌跖角化病的症状表现仅由基因决定的
C．由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病
D．Ⅳ代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传
【答案】C
【知识点】基因的分离规律的实质及应用；人类遗传病的类型及危害；人类遗传病的监测和预防；调查人类遗传病
【解析】【解答】解：A. 家系调查可以确定该遗传病的遗传方式和遗传特点，通过社会群体调查可以调查该遗传病的发病率，A错误；
B. 根据题意，该病多见于手工劳动者，因此该病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果，B错误；
C. 从系谱图看，该病有世代遗传的特点，且男女患病率相似，最可能是常染色体显性遗传病，C正确；
D. 根据此图题图无法判断出此病的遗传方式，所以Ⅳ中患者与正常人婚配后代是否患病无法判断，D错误。
【分析】分析系谱图：根据口诀“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”和“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”，无法准确判断该遗传病的遗传方式。系谱图中有女患者，所以该遗传病不可能是伴Y遗传；Ⅰ代男患者的女儿正常，所以该病也不可能是伴X染色体显性遗传病，据此分析。
23．（2020·上饶模拟）下列关于伴性遗传和人类遗传病的叙述，正确的是（　　）
A．禁止近亲结婚可以有效减小各类遗传病的发病率
B．检测胎儿的表皮细胞基因可以判断是否患血友病
C．生殖细胞中一般只表达性染色体上的基因
D．性染色体上的基因都与性别决定有关
【答案】B
【知识点】伴性遗传；人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】解：A、禁止近亲结婚可以有效减小隐性遗传病的发病率，A错误；
B、胎儿体细胞基因都是一样的，检测胎儿的表皮细胞基因可以判断是否患血友病，B正确；
C、生殖细胞中也可以表达常染色体上的基因，C错误；
D、性染色体上有与性别决定有关的基因，也有决定其他性状的基因，如红绿色盲基因，D错误。
故答案为：B。
【分析】1、决定性别的基因位于性染色体上，但性染色体上的基因不都决定性别，性染色体上的遗传方式都与性别相关联，称为伴性遗传。2、遗传病的监测和预防：（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
24．（2020·南京模拟）下图1是某单基因遗传病的系谱图，表是对该家系中1～4号个体进行相关基因检测（先用某种限制酶切割样品DNA，再进行电泳）得到的电泳结果（电泳时不同大小的DNA片段移动速率不同）。已知编号a对应的样品来自图中4号个体，下列有关叙述错误的是（　　）
编号 a b c d
条带1 　
条带2 　
条带3 　
A．由图1可知该病属于常染色体隐性遗传病
B．由图1、表1可知致病基因内部存在相关限制酶的酶切位点
C．8号个体基因检测的电泳结果可能是编号b或c的条带类型
D．9号与该病基因携带者结婚生一个正常男孩的概率为5/6
【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害；基因工程的基本工具（详细）
【解析】【解答】解：A、由图4号为患者，其父母1和2号正常，可判断该病是常染色体隐性遗传病，（如果是伴X隐性遗传，4号是患者XaXa，其父亲1号应该XaY患病，而实际没有，所以该病是常染色体隐性遗传病），A正确；
B、结合图2，abcd中abd都具有条带2和3，4号患病，是隐性纯合子，却有两个条带，故致病基因内部存在相关限制酶的1个切点 ，B正确；
C、1号基因型为Aa，2号基因型为Aa，5号是A_，由于5号和6生了一个患者7aa，故可推知5基因型为Aa，8号基因型是1/3AA，2/3Aa，8号个体基因检测的电泳结果可能是编号b或c的条带类型，C正确；
D、9号基因型是1/3AA，2/3Aa与Aa结婚，生一个正常男孩的概率是： ，D错误。
故答案为：D。
【分析】本题考查遗传家谱图的分析和概率计算以及基因工程的酶的特点，难度较大。考查学生识图、理解和分析能力，要求较高。
25．（2019高三上·杭州模拟）Duchenne肌营养不良(DMD)是人类的一种伴X染色体连锁的隐性遗传病，该病影响肌肉的正常功能。在六个患有此病的男孩中，亦发现其他各种不同的体征异常，他们的X染色体均存在如图所示的小片段缺失，分别以Ⅰ～Ⅵ表示患病男孩。下列说法不正确的是（　　）
A．染色体5区域最可能含DMD基因
B．除DMD外，还伴有其他体征异常的原因可能是DMD基因外周区域的染色体缺失
C．X染色体小片段缺失导致基因排列顺序改变，而基因数目保持不变
D．DMD在男性中发病率较高
【答案】C
【知识点】伴性遗传；染色体结构的变异；人类遗传病的类型及危害；基因连锁和互换定律
【解析】【解答】六个男孩X染色体均是5区域没有缺失，表明5区域最可能含DMD基因，A不符合题意。每个男孩都有X染色体不同区域缺失，都表现出不同的体征异常，B不符合题意。染色体缺失导致基因排列顺序和数目都改变，C符合题意。男性只要X染色体含有DMD即表现为患病，而女性必须两条X染色体都含有DMD才患病，D不符合题意。
故答案为：C
【分析】解答C选项，要知道可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异，基因突变是新基因产生的途径，能产生新的基因，基因重组能产生新的基因型，染色体结构变异会导致基因数目或排列顺序发生改变，染色体数目变异会导致基因数目发生改变。
二、综合题
26．（2020·海南）人类有一种隐性遗传病（M），其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对图所示某家族成员1~6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。
回答下列问题。
（1）基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于　 　。
（2）基因A、a位于　 　（填“常”或“X”或“Y”）染色体上，判断依据是　 　。
（3）成员8号的基因型是　 　。
（4）已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是　 　。
【答案】（1）基因突变
（2）X；条带图中成员1只含基因A成员2只含基因a，成员4只含基因A
（3）XAY或XaY
（4）
【知识点】基因突变的特点及意义；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】（1）DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变叫做基因突变，基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于基因突变。（2）由条带图中成员1只含基因A成员2只含基因a而成员4只含基因A可推知，若为伴Y遗传1号为女性不应携带相应等位基因；若为常染色体遗传，则AA×aa不可能出现子代基因型为AA的个体；故致病基因位于X染色体上，即亲代为XAXA×XaY，得到子代4号为XAY。（3）由分析可知：成员5、6的基因型为XAXa和XAY，则成员8的基因型为XAY或XaY。（4）已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，则两对基因符合自由组合定律；若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，设白化病基因由等位基因B/b控制，则7号基因型为 BbXAXA或 BbXAXa，其丈夫基因型为bbXAY，后代患白化病的概率为bb= ，患M病的概率为XaY= ，则他们生出一个同时患白化病和M病孩子，即bbXaY的概率是 。
【分析】分析题图：由条带图中成员1只含基因A成员2只含基因a而成员4只含基因A可推知，致病基因位于X染色体上，即上述系谱图涉及部分为：XAXA×XaY→XAY；进一步可推知成员5、6的基因型为XAXa和XAY，则成员8的基因型为XAY或XaY。
27．（2020·西藏模拟）人类甲病和乙病均为单基因遗传病， 并且分别由B、b和A、a两对等位基因控制，（不考虑同源染色体的交叉互换）某家族遗传家系图如下， 其中一个为伴性遗传病，回答以下相关问题。
（1）根据该遗传系谱图分析，甲病和，乙病的遗传方式为　 　，　 　。
（2）在遗传系谱图中I3、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ7 的基因型分别为　 　、　 　、　 　、　 　。
（3）Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有　 　种基因型和　 　种表现型。
（4）假设Ⅱ1 为甲病的携带者，Ⅱ1与Ⅱ2 再生一个同时患两种病男孩的概率为　 　
（5）在Ⅱ3与Ⅱ4的后代个体中基因b的频率为　 　。
【答案】（1）X染色体隐性遗传；常染色体隐性遗传
（2）aaXBXB/aaXBXb；AaXbY；AaXBXb；AaXbY
（3）8；4
（4）
（5）
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】（1）根据该遗传系谱图分析，由于Ⅱ1和Ⅱ2个体不患乙病，而Ⅲ1患乙病，所以乙病为为常染色体隐性遗传病，Ⅱ3与Ⅱ4没有甲病而儿子Ⅲ7患甲病，说明甲病为隐性遗传病，又由于题干信息判断甲、乙病中“其中一个为伴性遗传病”，故甲病为伴X隐性遗传病；（2）I3患乙病不患甲病，其基因型为aaXBXB/aaXBXb，Ⅱ2患甲病不患乙病，其女儿患乙病，则Ⅱ2基因型为AaXbY，Ⅱ3为正常女性，其女儿患乙病，儿子患甲病，所以Ⅱ3的基因型为AaXBXb、Ⅲ7 为患甲病男性，由于父亲Ⅱ4为患乙病男性（aaXBY），则Ⅲ7基因型为AaXbY；（3）Ⅱ3与Ⅱ4（AaXBXb × aaXBY）的后代中理论上共有2×4＝8种基因型和2×2＝4种表现型；（4）假设Ⅱ1 为甲病的携带者，有一个患乙病的女儿，则Ⅱ1基因型为AaXBXb，Ⅱ1与Ⅱ2 （AaXBXb × AaXbY）再生一个同时患两种病男孩的概率为 × ＝ ；（5）Ⅱ3与Ⅱ4（AaXBXb × aaXBY）共有XB、Xb、XB基因，其中基因b的频率为 ，后代个体中基因b的频率同样为 。
【分析】根据题意和图示分析可知：
分析乙病：由于Ⅱ1和Ⅱ2个体不患乙病，而Ⅲ1患乙病，所以乙病为隐性遗传病，又由于Ⅲ1患乙病，而父亲不患乙病，故乙病为常染色体隐性遗传病（用A、a表示）。
分析甲病：Ⅱ3与Ⅱ4没有甲病而儿子Ⅲ7患甲病，说明甲病为隐性遗传病，又由于题干信息判断甲、乙病中“其中一个为伴性遗传病”，故甲病为伴X隐性遗传病（用B、b表示）。
28．（2020·青浦模拟）某患者因血尿入院检查，医生诊断为肾小球性血尿，患者遗传系谱如图1（相关基因用B/b表示）。
经检查，Ⅱ-2视力和听觉也出现广泛受损。研究者进一步对Ⅰ-1和Ⅱ-2相关基因进行测序，结果如图2所示。
Ⅲ-2和一个不携带致病基因的男性婚配后，希望生育的后代不携带致病基因。医生选取了Ⅲ-2的4个卵，对其产生过程中的极体进行了遗传检测（不考虑交叉互换），其中，编号①和②的第二极体与卵细胞来源于同一细胞。结果如下表。
编号 ① ② ③ ④
遗传信息
来源 第二极体 第二极体 第一极体 第一极体
正常基因模板链：
（1）据图1分析，Ⅱ-2所患疾病的遗传方式是　 　。
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.伴X染色体隐性遗传
D.伴X染色体显性遗传
Ⅱ-1的基因型为　 　。
（2）与正常人的碱基序列相比较，引起Ⅱ-2变异的原因是______。
A．碱基对增加 B．碱基对缺失 C．碱基对替换 D．基因重组
（3）从测序结果分析，Ⅰ-1体内肾细胞和皮肤细胞中相关基因序列　 　（相同/不同）。与Ⅱ-2相比，Ⅰ-1视力和听觉正常，仅有轻度血尿症状，最可能的原因是　 　。
A.肾小球性血尿的症状存在性别差异，男性较轻
B.Ⅰ-1为杂合子，肾小球未病变，产生血尿是偶然现象
C.在胚胎发育成Ⅰ-1时某些细胞发生基因突变后形成肾细胞
D.致病基因在Ⅰ-1肾细胞中选择性表达
（4）依据表中信息，医生应选择编号为　 　的卵进行人工受精可实现生育不携带致病基因后代的目的。请根据减数分裂的知识，解释医生这样选择的依据：　 　。
【答案】（1）B；BB或Bb
（2）C
（3）不同；C
（4）①、④；Ⅲ-2基因型为Bb，第二极体中遗传物质与卵细胞相同，而第一极体中遗传物质一定与卵细胞中遗传物质不同，因此选取取自第二极体包含正常基因或第一极体不包含正常基因的卵子进行人工受精可达到目的
【知识点】卵细胞的形成过程；基因的分离规律的实质及应用；基因突变的类型；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】（1）由分析可知，该遗传病是常染色体隐性遗传病，Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型是Bb、Bb，因此Ⅱ-1的基因型为 BB或Bb。（2）由题意知，Ⅳ型胶原蛋白的突变基因中，与正常人碱基序列相比较，Ⅱ-2从左向右数第六位的碱基G含量下降，说明发生了碱基对的替换。（3）由题图可知，Ⅰ-1体内肾脏细胞和皮肤、毛囊细胞中编码Ⅳ型胶原的基因序列不同；由于Ⅰ-1兼有正常基因的细胞和致病基因的细胞，Ⅰ-1胚胎发育早期细胞有丝分裂过程中出现基因突变，含有突变基因的细胞发育为肾脏，导致其仅有轻度血尿症状，视力和听觉正常。（4）Ⅲ-2的基因型是Bb，产生的卵细胞有2种可能，含有B或含有b，由于次级卵母细胞一同形成，第一极体与卵细胞的遗传物质互补，第二极体与卵细胞一同形成，第二极体与卵细胞的遗传物质相同，因此选用的卵细胞应该是编号①或④的卵通过基因编辑技术将人群中某种遗传病的致病基因均改造为正常基因，杜绝该种遗传病的发生细胞进行受精。
【分析】1.分析遗传系谱图：遗传系谱图中双亲正常，生有患病的女儿，因此该遗传病是常染色体隐性遗传病，如果基因用B（b）表示，Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型是Bb、Bb； 2.图2的碱基序列变化可知：与正常人相比，Ⅱ-2从左向右数第六位的碱基G含量下降，其他碱基含量几乎没有变化，说明该处发生了碱基对的替换；同是Ⅰ-1，尿沉查的碱基序列和皮肤、毛囊处的碱基序列有差异。 3.分析表格信息可知，编号①的第二极体含有正常基因的模板链，①的卵细胞中含有正常基因的模板链；②的第二极体不含正常基因的模板链，卵细胞也不含有正常基因的模板链，③是第一极体，含有正常基因的模板链，由于卵细胞与第一极体遗传物质不同，因此卵细胞不含有正常基因的模板链；④都第一极体，不含有正常基因的模板链，则在减数分裂减弱次级卵母细胞、进而进入卵细胞中。
29．（2020·大兴模拟）对称性肢端色素异常症（DSH）是一种较为少见的单基因显性遗传病，患者由于黑色素细胞分化异常或黑色体运输异常导致手背、足背及四肢部出现雀斑样黑色素沉积。科研人员对DSH的遗传规律和发病机理进行了研究。请回答问题。
（1）DSH在东亚人群中的发病率高于其他地区，这可能与东亚人群的　 　和生活环境有关。
（2）上图是该病某个家系的遗传系谱。依据图中　 　判断，该病的致病基因位于　 　染色体。
（3）p150蛋白可修饰黑色素相关基因的mRNA，调节基因的表达。研究发现，该病与编码p150蛋白的基因有关。科研人员比较DSH患者与　 　的p150基因序列，发现患者p150基因中有两个碱基对缺失，导致合成的肽链缩短，由此推测突变后转录产生的mRNA中　 　提前出现。
（4）细胞内的NMD机制可识别并降解异常mRNA，以避免其　 　后，产生的蛋白对细胞造成毒害。科研人员将突变型p150基因和正常基因分别导入受体细胞，培养24h后提取细胞中的RNA，利用　 　技术，检测p150基因mRNA的含量。结果显示突变型p150基因的mRNA含量降低。
（5）综合上述研究结果，请从分子水平解释对称性肢端色素异常症的发病机制　 　。
【答案】（1）基因组成（遗传物质）
（2）患病男性有不患病的女儿；常
（3）健康人；终止密码子
（4）翻译；分子杂交（PCR）
（5）患者p150基因突变后表达的异常mRNA被降解，导致p150蛋白合成不足，影响其对黑色素相关基因的修饰，最终导致黑色素沉积
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】（1）DSH在东亚人群中的发病率高于其他地区，这可能与东亚人群的基因组成（遗传物质）和生活环境有关。（2）该病是一种较为少见的单基因显性遗传病，再结合遗传系谱图中患病男性有不患病的女儿判断，该病的致病基因位于常染色体。（3）科研人员比较DSH患者与健康人的p150基因序列，发现患者p150基因中有两个碱基对缺失，导致合成的肽链缩短，由此推测突变后转录产生的mRNA中终止密码子提前出现。（4）细胞内的NMD机制可识别并降解异常mRNA，以避免其翻译后，产生的蛋白对细胞造成毒害。科研人员将突变型p150基因和正常基因分别导入受体细胞，培养24h后提取细胞中的RNA，利用分子杂交（PCR）技术，检测p150基因mRNA的含量。（5）从分子水平解释对称性肢端色素异常症的发病机制是：患者p150基因突变后表达的异常mRNA被降解，导致p150蛋白合成不足，影响其对黑色素相关基因的修饰，最终导致黑色素沉积。
【分析】根据题干信息，对称性肢端色素异常症（DSH）是一种较为少见的单基因显性遗传病，再结合遗传系谱图中患病男性有不患病的女儿判断，该病的致病基因位于常染色体。该病的遗传方式是常染色体显性遗传。
30．（2018·南通模拟）先天性耳聋（基因为A、a1、a2）、蓝色盲（基因为D、d）是两种单基因遗传病。下图为两家族相关遗传病的遗传系谱图，其中含A基因的个体听觉正常，家族甲和家族乙的先天性耳聋的致病基因不同，两家族从第Ⅱ代开始有男女婚配并生育后代。请据图分析回答。
（1）先天性耳聋基因位于　 　染色体上，蓝色盲基因位于　 　染色体上。
（2）理论上，人类先天性耳聋患者的基因型有　 　种，Ⅲ1与Ⅱ2基因型相同的概率是　 　，Ⅲ2与Ⅱ1基因型相同的概率是　 　。
（3）若Ⅱ2与Ⅱ3再生一个男孩，该男孩患病的概率是　 　。
（4）若Ⅱ3（不患红绿色盲）与一个先天性耳聋的色觉正常携带者（携带红绿色盲基因和蓝色盲基因）结婚，他们后代中男孩同时患先天性耳聋和全色盲（红绿色盲和蓝色盲）的概率是　 　。
【答案】（1）常；常
（2）3；2/9；0
（3）7/16
（4）1/16
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】解：（1）据解可知，先天性耳聋基因位于常染色体上，蓝色盲基因位于常染色体上。（2）先天性耳聋是常染色体上隐性遗传病，致病基因是a1、a2，所以患者基因型可能是a1a1、a2a2、a1a23种。据系谱图分析可知Ⅱ2、Ⅱ3的基因型分别是Aa1Dd、Aa2Dd（或Aa2Dd、Aa1Dd），Ⅲ1关于先天性耳聋的基因型是AA、Aa1、Aa2，其比例是1：1：1，Ⅲ1关于蓝色盲的基因型是DD、Dd，其比例是1：2，所以Ⅲ1与Ⅱ2（Aa2Dd或Aa1Dd）基因型相同的概率是1/3×2/3=2/9。由于家族甲和家族乙的先天性耳聋的致病基因不同，因此Ⅱ1的基因型是a1a1Dd（或a2a2Dd），Ⅲ2的基因型是a1a2DD、a1a2Dd，Ⅲ2与Ⅱ2基因型相同的概率是0。（3）Ⅱ2、Ⅱ3的基因型分别是Aa1Dd、Aa2Dd（或Aa2Dd、Aa1Dd），生正常孩子的概率是3/4×3/4＝9/16。则该孩子患病的概率是1－9/16=7/16。（4）Ⅱ3的基因型是Aa1DdXBY（或Aa2DdXBY），先天性耳聋的色觉正常携带者的基因型是a1a1DdXBXb（或a2a2DdXBXb），后代患先天性耳聋的概率是1/2，患蓝色盲的概率是1/4，男孩中患红绿色盲的概率是1/2，所以后代中男孩同时患先天性耳聋和全色盲的概率是1/2×1/4×1/2＝1/16。
【分析】阅读题干和题图可知，本题涉及的知识有遗传方式的判断、基因的自由组合定律和伴性遗传等，明确知识点后梳理相关的基础知识，然后解析题图结合问题的具体提示综合作答。据图可知，II2与II3正常，其后代III2先天性耳聋，说明先天性耳聋是隐性遗传病，又I4是先天性耳聋患者，她生了一个正常的男孩II3，由此排除先天性耳聋是X染色体隐性遗传病，所以先天性耳聋是常染色体上隐性遗传病；II2和Ⅱ3表现型正常，生了一个蓝色盲的男孩Ⅲ3，由此可判断蓝色盲是隐性遗传病，I2（女）是蓝色盲患者，却生了一个无蓝色盲的男孩II1，则排除蓝色盲是X染色体隐性遗传病，所以蓝色盲是常染色体上隐性遗传病。判断出两种遗传病的遗传方式后，再根据系谱图的表现型判断各个体的基因型，然后结合各项准确作答。
1 / 1备考2021年高考生物优质试题汇编专题10 家族遗传系谱图题及人类与健康
一、单选题
1．（2020·浙江选考）下列疾病中不属于遗传病的是（　　）
A．流感 B．唇裂
C．白化病 D．21-三体综合征
2．（2019·浙江会考）古犹太人法典规定43种亲属间不得结婚。从现代优生措施看，这种规定属于（　　）
A．产前诊断 B．禁止近亲结婚
C．适龄生育 D．婚前检查
3．（2019·海南） 人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病极低。理论上，下列推测正确的是（　　）
A．人群中M和m的基因频率均为
B．人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等
C．苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等
D．苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为
4．（2019·浙江选考）下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是（　　）
A．在青春期的患病率很低
B．由多个基因的异常所致
C．可通过遗传咨询进行治疗
D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
5．（2019·浙江选考）一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是（　　）
A．1/12 B．1/8 C．1/6 D．1/3
6．（2020·北京）甲型血友病（HA）是由位于X染色体上的A基因突变为a所致。下列关于HA的叙述不正确的是（　　）
A．HA是一种伴性遗传病 B．HA患者中男性多于女性
C．XAXa个体不是HA患者 D．男患者的女儿一定患HA
7．（2020·新高考I）人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是（　　）
A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C．孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞
D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
8．（2020·浙江选考）下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。
下列叙述正确的是（　　）
A．甲病是伴X染色体隐性遗传病
B． 和 的基因型不同
C．若 与某正常男性结婚，所生正常孩子的概率为25/51
D．若 和 再生一个孩子，同时患两种病的概率为1/17
9．（2019·浙江选考）下图为甲、乙两种遗传病（其中一种为伴性遗传）的某遗传家系图，家系中无基因突变发生，且Ⅰ4无乙病基因。人群中这两种病的发病率均为1/625。（　　）
A．若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，推测Ⅲ4发生染色体畸变的可能性大于Ⅲ5
B．若Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病概率是1/26，只患乙病概率是25/52
C．Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3，与Ⅲ5基因型相同的概率是24/39
D．若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率是1/39
10．（2018·江苏）通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是（　　）
A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B．夫妇中有核型异常者
C．夫妇中有先天性代谢异常者
D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者
11．（2017·浙江选考）每年二月的最后一天为“国际罕见病日”．下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述，正确的是（　　）
A．该病是常染色体多基因遗传病
B．近亲结婚不影响该病的发生率
C．该病的发病风险在青春期会增加
D．“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加
12．（2017·江苏）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
13．（2020·唐山模拟）一对染色体正常的夫妇，其家族遗传系谱如图，下列有关叙述错误的是（　　）（注：不考虑染色体变异）
A．4号和5号至少有一条染色体相同
B．3号和6号至少有一条染色体相同
C．8号和10号至少有一条染色体相同
D．7号和9号至少有一条染色体相同
14．（2020·浙江模拟）苯丙酮尿症患者，由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶而不能代谢食物中的苯丙氨酸，下列叙述正确的是（　　）
A．苯丙酮尿症是一种常染色体异常遗传病
B．苯丙酮尿症在青春期的患病率较高
C．选择放松造成苯丙酮尿症基因的增加是有限的
D．产前诊断不能预防苯丙酮尿症患儿的出生
15．（2020·海南模拟）分析某单基因遗传病的若干个遗传系谱图时发现，男性患者的女儿和母亲一定是患者，女性患者的儿子不一定是患者。下列关于该遗传病的叙述，正确的是（　　）
A．该病在群体中发病率高且易受环境影响
B．该遗传病具有女性患者多和连续遗传的特点
C．患病女性和正常男性婚配，女儿一定正常
D．通过产前染色体筛查可判断胎儿是否患病
16．（2020·广州模拟）某家族有两种遗传病(如图 1)：蚕豆病是伴X染色体显性遗传(用E、e 表示)，但女性携带者表现正常；β地中海贫血是由于11号染色体上β－基因突变导致血红蛋白结构异常，基因型与表现型的关系如下表所示；β基因片段进行PCR扩增后的产物电泳结果如图2所示。下列叙述正确的是（　　）
基因型 表现型
β－β－或β＋β－或β0β－ 无异常
β＋β0 中间型地贫
β0β0 或β＋β＋ 重型地贫
A．β－基因突变可产生β＋基因和β0基因，体现了基因突变的可逆性
B．图1中Ⅱ8 基因型有β＋β－XeY或β0β－XeY或β－β－XeY
C．若图1中Ⅱ9已怀孕，则M个体出现蚕豆病的概率是1/4
D．适龄生育可预防M出现β地中海贫血和蚕豆病
17．（2020·广州模拟）如图为某家族两种遗传病系谱图，其中有一种遗传病为红绿色盲，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示。下列相关叙述错误的是（　　）
A．甲病为常染色体显性遗传病
B．若Ⅲ5为正常女性，基因型是aaXBXb或aaXBXB
C．Ⅲ1与正常男性结婚，子女患病的可能性是1/4
D．若Ⅲ5为XXY型红绿色盲个体，最可能由Ⅱ3减数第一次分裂后期染色体分配异常引起的
18．（2020·浙江模拟）如图是某家族中甲、乙两种遗传病的系谱图，已知Ⅱ7 个体不含有乙病致病基因。不考虑基因 突变，下列相关叙述正确的是 （　　）
A．与乙病、红绿色盲相关的两对相对性状的遗传符合自由组合定律
B．Ⅲ12 的致病基因来自于Ⅰ2
C．若Ⅱ6 和Ⅱ7 再生一个患甲、乙两病的女儿，女儿的体细胞中可能有 2 条 X 染色体
D．若Ⅲ9 与Ⅲ16 近亲婚配，生一个正常女孩的概率为 1/6
19．（2020·青岛模拟）禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断等措施是我国大力倡导优生优育的重要手段。下列相叙述正确的是（　　）
A．禁止近亲结婚可以降低所有单基因遗传病的发病率
B．遗传咨询的最后一步是对咨询对象提出防治对策和建议
C．B超检查能检查出胎儿是否患遗传病或先天性疾病
D．基因诊断技术有负面影响，其不属于产前诊断的方法
20．（2020·广州模拟）如图是某单基因遗传病相关系谱图，不考虑基因突变，I-2一定含有致病基因的细胞是（　　）
A．卵细胞 B．初级卵母细胞
C．第一极体 D．次级卵母细胞
21．（2020·长治模拟）下列有关调查方法的叙述，不正确的是（　　）
A．调查马齿苋的种群密度和蜻蜓卵的密度常用样方法
B．调查活动能力强、活动范围大的田鼠宜采用标志重捕法
C．调查土壤中小动物类群的丰富度采用取样器取样法
D．调查某遗传病的发病率应在患病人群中随机抽样调查
22．（2020·济宁模拟）货币状掌跖角化病是一种遗传病，患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始，随年龄增长，患处损伤逐步加重；手掌发病多见于手工劳动者。如图为某家族中该病的遗传系谱，有关叙述正确的是（　　）
A．通过社会群体调查可推断出此病的遗传特点
B．货币状掌跖角化病的症状表现仅由基因决定的
C．由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病
D．Ⅳ代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传
23．（2020·上饶模拟）下列关于伴性遗传和人类遗传病的叙述，正确的是（　　）
A．禁止近亲结婚可以有效减小各类遗传病的发病率
B．检测胎儿的表皮细胞基因可以判断是否患血友病
C．生殖细胞中一般只表达性染色体上的基因
D．性染色体上的基因都与性别决定有关
24．（2020·南京模拟）下图1是某单基因遗传病的系谱图，表是对该家系中1～4号个体进行相关基因检测（先用某种限制酶切割样品DNA，再进行电泳）得到的电泳结果（电泳时不同大小的DNA片段移动速率不同）。已知编号a对应的样品来自图中4号个体，下列有关叙述错误的是（　　）
编号 a b c d
条带1 　
条带2 　
条带3 　
A．由图1可知该病属于常染色体隐性遗传病
B．由图1、表1可知致病基因内部存在相关限制酶的酶切位点
C．8号个体基因检测的电泳结果可能是编号b或c的条带类型
D．9号与该病基因携带者结婚生一个正常男孩的概率为5/6
25．（2019高三上·杭州模拟）Duchenne肌营养不良(DMD)是人类的一种伴X染色体连锁的隐性遗传病，该病影响肌肉的正常功能。在六个患有此病的男孩中，亦发现其他各种不同的体征异常，他们的X染色体均存在如图所示的小片段缺失，分别以Ⅰ～Ⅵ表示患病男孩。下列说法不正确的是（　　）
A．染色体5区域最可能含DMD基因
B．除DMD外，还伴有其他体征异常的原因可能是DMD基因外周区域的染色体缺失
C．X染色体小片段缺失导致基因排列顺序改变，而基因数目保持不变
D．DMD在男性中发病率较高
二、综合题
26．（2020·海南）人类有一种隐性遗传病（M），其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对图所示某家族成员1~6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。
回答下列问题。
（1）基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于　 　。
（2）基因A、a位于　 　（填“常”或“X”或“Y”）染色体上，判断依据是　 　。
（3）成员8号的基因型是　 　。
（4）已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是　 　。
27．（2020·西藏模拟）人类甲病和乙病均为单基因遗传病， 并且分别由B、b和A、a两对等位基因控制，（不考虑同源染色体的交叉互换）某家族遗传家系图如下， 其中一个为伴性遗传病，回答以下相关问题。
（1）根据该遗传系谱图分析，甲病和，乙病的遗传方式为　 　，　 　。
（2）在遗传系谱图中I3、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ7 的基因型分别为　 　、　 　、　 　、　 　。
（3）Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有　 　种基因型和　 　种表现型。
（4）假设Ⅱ1 为甲病的携带者，Ⅱ1与Ⅱ2 再生一个同时患两种病男孩的概率为　 　
（5）在Ⅱ3与Ⅱ4的后代个体中基因b的频率为　 　。
28．（2020·青浦模拟）某患者因血尿入院检查，医生诊断为肾小球性血尿，患者遗传系谱如图1（相关基因用B/b表示）。
经检查，Ⅱ-2视力和听觉也出现广泛受损。研究者进一步对Ⅰ-1和Ⅱ-2相关基因进行测序，结果如图2所示。
Ⅲ-2和一个不携带致病基因的男性婚配后，希望生育的后代不携带致病基因。医生选取了Ⅲ-2的4个卵，对其产生过程中的极体进行了遗传检测（不考虑交叉互换），其中，编号①和②的第二极体与卵细胞来源于同一细胞。结果如下表。
编号 ① ② ③ ④
遗传信息
来源 第二极体 第二极体 第一极体 第一极体
正常基因模板链：
（1）据图1分析，Ⅱ-2所患疾病的遗传方式是　 　。
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.伴X染色体隐性遗传
D.伴X染色体显性遗传
Ⅱ-1的基因型为　 　。
（2）与正常人的碱基序列相比较，引起Ⅱ-2变异的原因是______。
A．碱基对增加 B．碱基对缺失 C．碱基对替换 D．基因重组
（3）从测序结果分析，Ⅰ-1体内肾细胞和皮肤细胞中相关基因序列　 　（相同/不同）。与Ⅱ-2相比，Ⅰ-1视力和听觉正常，仅有轻度血尿症状，最可能的原因是　 　。
A.肾小球性血尿的症状存在性别差异，男性较轻
B.Ⅰ-1为杂合子，肾小球未病变，产生血尿是偶然现象
C.在胚胎发育成Ⅰ-1时某些细胞发生基因突变后形成肾细胞
D.致病基因在Ⅰ-1肾细胞中选择性表达
（4）依据表中信息，医生应选择编号为　 　的卵进行人工受精可实现生育不携带致病基因后代的目的。请根据减数分裂的知识，解释医生这样选择的依据：　 　。
29．（2020·大兴模拟）对称性肢端色素异常症（DSH）是一种较为少见的单基因显性遗传病，患者由于黑色素细胞分化异常或黑色体运输异常导致手背、足背及四肢部出现雀斑样黑色素沉积。科研人员对DSH的遗传规律和发病机理进行了研究。请回答问题。
（1）DSH在东亚人群中的发病率高于其他地区，这可能与东亚人群的　 　和生活环境有关。
（2）上图是该病某个家系的遗传系谱。依据图中　 　判断，该病的致病基因位于　 　染色体。
（3）p150蛋白可修饰黑色素相关基因的mRNA，调节基因的表达。研究发现，该病与编码p150蛋白的基因有关。科研人员比较DSH患者与　 　的p150基因序列，发现患者p150基因中有两个碱基对缺失，导致合成的肽链缩短，由此推测突变后转录产生的mRNA中　 　提前出现。
（4）细胞内的NMD机制可识别并降解异常mRNA，以避免其　 　后，产生的蛋白对细胞造成毒害。科研人员将突变型p150基因和正常基因分别导入受体细胞，培养24h后提取细胞中的RNA，利用　 　技术，检测p150基因mRNA的含量。结果显示突变型p150基因的mRNA含量降低。
（5）综合上述研究结果，请从分子水平解释对称性肢端色素异常症的发病机制　 　。
30．（2018·南通模拟）先天性耳聋（基因为A、a1、a2）、蓝色盲（基因为D、d）是两种单基因遗传病。下图为两家族相关遗传病的遗传系谱图，其中含A基因的个体听觉正常，家族甲和家族乙的先天性耳聋的致病基因不同，两家族从第Ⅱ代开始有男女婚配并生育后代。请据图分析回答。
（1）先天性耳聋基因位于　 　染色体上，蓝色盲基因位于　 　染色体上。
（2）理论上，人类先天性耳聋患者的基因型有　 　种，Ⅲ1与Ⅱ2基因型相同的概率是　 　，Ⅲ2与Ⅱ1基因型相同的概率是　 　。
（3）若Ⅱ2与Ⅱ3再生一个男孩，该男孩患病的概率是　 　。
（4）若Ⅱ3（不患红绿色盲）与一个先天性耳聋的色觉正常携带者（携带红绿色盲基因和蓝色盲基因）结婚，他们后代中男孩同时患先天性耳聋和全色盲（红绿色盲和蓝色盲）的概率是　 　。
答案解析部分
1．【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、流感是由于流感病毒入侵人体而引起的，人体遗传物质没有发生改变，不属于遗传病，A正确；
B、唇裂属于多基因遗传病，B错误；
C、白化病是由常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，属于单基因遗传病，C错误
D、21-三体综合征是由于体细胞中21号染色体多一条引起的，属于染色体异常遗传病，D错误。
故答案为：A。
【分析】遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变，从而使发育成的个体所患的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
2．【答案】B
【知识点】人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】亲属间主要属于近亲，所以在优生措施中属于禁止近亲结婚。
故答案为：B
【分析】禁止近亲结婚的原因：
（1）遗传病严重危害人类健康和降低人口素质，优生优育，禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚。
（2）近亲结婚的危害：近亲结婚时，夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。
（3）优生优育的措施：遗传咨询（又叫遗传商谈）是咨询医生以商谈形式解答咨询者或亲属等提出的各种遗传学问题，如遗传病的病因，遗传方式，预防，诊断，治疗等，并在权衡的基础上，给予治疗和预防。遗传咨询与有效的产前诊断、选择性流产措施相配合，能够有效的降低遗传病发病率，改善遗传病患者的生活质量和提高社会人口素质。
3．【答案】B
【知识点】基因的分离规律的实质及应用；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A.题中已知苯丙酮尿症在人群中的发病极低，故m基因频率很低，A项不合题意；
B.苯丙酮尿症由常染色体上的基因控制，所以男性和女性的发病率相同，B项符合题意；
C.苯丙酮尿症患者基因型为mm，其母亲的基因型为Mm或mm，由于苯丙酮尿症在人群中的发病极低，所以母亲基因型为Mm的概率远远高于为mm，C项不合题意；
D.苯丙酮尿症患者基因型为mm，正常人基因型为MM或Mm，由于苯丙酮尿症在人群中的发病极低，所以正常人基因型为MM的概率远远高于为Mm，两者婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率远远低于1/2，D项不合题意；
故答案为：B
【分析】苯丙酮尿症是患者体内缺少一种酶，使得苯丙氨酸不能正常转变为酪氨酸，而只能转变为苯丙酮酸，而苯丙酮酸的积累会造成婴儿神经系统的损害，该病受到常染色体上隐性基因控制。
4．【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现，在青春期的患病率很低，A符合题意；单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的，B不符合题意；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C不符合题意；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D不符合题意。
故答案为：A
【分析】单基因遗传病是由染色体上一对等位基因控制的遗传病。该类疾病的种类很多，但发病率都很低，多属于罕见病。
5．【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】根据题意分析，半乳糖血症为常染色体隐性遗传病，设该病的致病基因为a，其正常的等位基因为A，则可得儿子的基因型为 AA和 Aa，该儿子与半乳糖血症的携带者女性结婚，理论上患半乳糖血症的女儿的可能性为为 。A选项为正确答案。
故答案为：A
【分析】本题的易错点在于学生容易混淆计算“患病的女儿”和“女儿患病”的概率的方法。计算“患病的女儿”的概率时，需要计算生出女儿的概率，需要在计算出所需的基因型概率后再乘1/2；计算“女儿患病”的概率时，则已经默认出生的后代为女性，则不需要考虑生出女儿的1/2的概率。
6．【答案】D
【知识点】伴性遗传；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、甲型血友病（HA）是由位于X染色体上的A基因突变为a所致，是一种伴X隐性遗传病，A正确；
B、男性存在Xa即表现患病，女性需同时存在XaXa时才表现为患病，故HA患者中男性多于女性，B正确；
C、XAXa个体不是HA患者，属于携带者，C正确；
D、男患者XaY，若婚配对象为XAXA，则女儿（XAXa）不会患病，D错误。
故答案为：D。
【分析】据题可知，甲型血友病（HA）属于伴X隐性遗传病；伴X隐性遗传病的特点是隔代交叉遗传。
7．【答案】B
【知识点】人类遗传病的监测和预防；基因诊断和基因治疗；基因工程的应用
【解析】【解答】A、癌症产生的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，故可以通过检测cfDNA中相关基因来进行癌症的筛查，A正确；
B、提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液，该基因并不能正常表达，不可用于治疗遗传病，B错误；
C、孕妇血液中的cffDNA，可能来自胚胎细胞或母体胎盘细胞脱落后破碎形成，C正确；
D、提取孕妇血液中的cffDNA，因其含有胎儿的遗传物质，故可通过DNA测序技术检测其是否含有某种致病基因，用于某些遗传病的产前诊断，D正确。
故答案为：B。
【分析】1、基因治疗就是用正常基因矫正或置换致病基因的一种治疗方法。目的基因被导入到靶细胞内，他们或与宿主细胞染色体整合成为宿主遗传物质的一部分，或不与染色体整合而位于染色体外，但都能在细胞中得以表达，起到治疗疾病的作用。
2、产前诊断又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前应用各种先进的检测手段，了解胎儿在宫内的发育情况，如胎儿有无畸形，分析胎儿染色体核型，检测胎儿的生化检查项目和基因等，对胎儿先天性和遗传性疾病做出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。
8．【答案】C
【知识点】基因的分离规律的实质及应用；基因的自由组合规律的实质及应用；伴性遗传；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、根据分析可知，甲病为伴X染色体显性遗传病，A错误；
B、根据Ⅲ3同时患甲病和乙病可知，Ⅱ3的基因型为AaXbXb，根据Ⅱ4患乙病可知，Ⅲ6为AaXbXb，二者基因型相同，B错误；
C、根据Ⅲ3同时患甲病和乙病可知，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaXBY、AaXbXb，则Ⅲ1为1/3AAXBXb或2/3AaXBXb，正常男性XbY乙病的基因型为Aa的概率为30/256÷（30/256+225/256）=2/17，二者婚配的后代患乙病的概率为2/3×2/17×1/4=1/51，不患乙病的概率为1-1/51=50/51，后代不患甲病的概率为1/2，故后代正常的概率为50/51×1/2=25/51，C正确；
D、Ⅲ3的基因型为aaXBXb，Ⅲ4甲病的基因型为XbY，乙病相关的基因型为Aa的概率为30/256÷（30/256+225/256）=2/17，为AA的概率为1-2/17=15/17，后代患乙病的概率为2/17×1/2=1/17，患甲病的概率为1/2，再生一个孩子同时患两种病的概率为1/17×1/2=1/34，D错误。
故答案为：C。
【分析】根据Ⅱ2×Ⅱ3→Ⅲ3可知，乙病为常染色体隐性遗传病，设相关的基因为A/a；根据题意可知，甲病为伴性遗传病，由于甲病有女患者，故为伴X遗传病，又因为Ⅲ3患甲病，而Ⅳ1正常，故可以确定甲病为伴X显性遗传病，设相关的基因为B/b。根据人群中乙病的发病率为1/256，可知a基因概率为1/16，A基因频率为15/16，则AA=15/16×15/16=225/256，Aa=2×1/16×15/16=30/256。
9．【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】解：A、若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，则可能是①Ⅲ4生殖细胞在减数第一次分裂后期同源染色体分离时发生异常；②Ⅲ5的生殖细胞在减数第二次分裂后期着丝粒断裂后形成的染色体未分到两个细胞中。两者染色体畸变的可能性相近，A不符合题意；
B、设甲病的基因为A、a，乙病的基因为B、b，可得Ⅲ4的基因型为aaXYb，因为人群中这两种病的发病率均为1/625，所以Ⅲ5基因型为Aa的概率为 ，故Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病的概率为 ，只患乙病的概率是 ，B符合题意；
C、因为甲病为常染色体隐性遗传病，故Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，则Ⅱ1的基因型为AA的概率为 ，为Aa的概率为 ，结合B选项的分析可知，Ⅳ3的基因型为AA的概率为0，基因型Aa的概率为1，Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是 ，与Ⅲ5基因型相同的概率为 ，C不符合题意；
D、Ⅱ1的基因型为AA的概率为 ，为Aa的概率为 ，与正常男性结合，子女只有可能患甲病，该正常男性基因型为Aa的概率为 ，故子女患病的可能为 ，D不符合题意。
故答案为：B
【分析】分析遗传系谱图的一般方法步骤：
10．【答案】A
【知识点】人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】A、孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，没有引起遗传物质的改变，不需要进行细胞检查，A符合题意；
B、夫妇中有核型异常者，则胎儿的核型可能发生了异常，需要通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，B不符合题意；
C、夫妇中有先天性代谢异常者，可能是遗传物质改变引起的疾病，因此需要进行细胞检查，C不符合题意；
D、夫妇中有明显先天性肢体畸形者，还可能是先天性遗传病，因此需要进行细胞检查，D不符合题意。
故答案为：A
【分析】遗传病的监测和预防
优生：让每个家庭生育出健康的孩子。
措施：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、提倡“适龄生育”、产前诊断
11．【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】解：A、该病是常染色体单基因遗传病，A错误；
B、苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，而近亲婚配会降低隐性遗传病的发病率，B错误；
C、由分析中的曲线图可知，该病的发病风险在儿童期会增加，C错误；
D、对遗传病的“选择放松”导致致病基因频率增加，但有害基因的个体会出现被淘汰等现象，所以致病基因的增多是有限的，D正确．
故选：D．
【分析】1、苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，是一种单基因遗传病.2、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险3、禁止近亲婚配会降低隐性遗传病的发病率．
12．【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】解：A、人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，其中染色体异常遗传病与与基因结构改变无关，A错误；
B、具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病，B错误；
C、预防各类遗传病的措施中不存在杂合子筛查，C错误；
D、遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确．
故选：D．
【分析】1、人类遗传病与先天性疾病区别：（1）遗传病：由遗传物质改变引起的疾病．（可以生来就有，也可以后天发生）（2）先天性疾病：生来就有的疾病．（不一定是遗传病）2、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病．
13．【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、4号和5号至少有一条相同的X染色体都来自2号，A正确；
B、3号和6号至少有一条相同的Y染色体都来自2号，B正确；
C、由于Y染色体只传给男性，所以8号和10号至少有一条相同的Y染色体都来自2号，C正确；
D、7号的一条X染色体来自3号，9号的一条X染色体来自6号，但3号和6号的X染色体不一定是1号中的同一条X染色体，所以7号和9号不一定至少有一条染色体相同，D错误。
故答案为：D。
【分析】识记伴性遗传的特点，且男性的X染色体只传给女儿，男性的Y染色体只传给儿子。
14．【答案】C
【知识点】人类遗传病的类型及危害；人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】AD、苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，产前诊断无法诊断出来，A、D错误；
B、各种遗传病在青春期的患病率很低，B错误；
C、选择放松造成苯丙酮尿症基因等有害基因的增加是有限的，C正确。
故答案为：C。
【分析】人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，为常染色体隐性遗传病。
15．【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、多基因遗传病的特点是群体中发病率高且易受环境影响，A错误；
B、该病为伴X染色体显性遗传病，其具有女性患者多和连续遗传的特点，B正确；
C、患病女性可能是纯合子，也可能是杂合子，和正常男性婚配，女儿可能患病，C错误；
D、该遗传病为单基因遗传病，不能通过染色体筛查进行产前诊断，D错误。
故答案为：B。
【分析】根据题干信息可知，该遗传病为单基因遗传病，男性患者的女儿和母亲一定是患者，女性患者的儿子不一定是患者，属于伴X染色体显性遗传病。
16．【答案】B
【知识点】基因的分离规律的实质及应用；基因突变的特点及意义；人类遗传病的类型及危害；人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】A、β－基因突变可产生β＋基因和β0 基因，体现了基因突变的不定向性，A错误；
B、Ⅱ-8为表现型正常的男性，故不携带蚕豆病致病基因，即为XeY，且不患地中海贫血，即β基因型为β－β－或β＋β－或β0β－，即图1中Ⅱ-8基因型有β＋β－XeY 或β0β－XeY或β－β－XeY，B正确；
C、仅考虑基因E和e，Ⅱ-9表现正常且Ⅱ-10患蚕豆病，故亲本的基因型为XeY和XEXe，因此Ⅱ-9为携带者的概率为1/2，Ⅱ-8表现正常，因此Ⅱ-8的基因型为XeY，因此子代患蚕豆病（XEY）的概率为1/2×1/4=1/8，C错误；
D、β地中海贫血和蚕豆病由基因控制，来源于亲本遗传，个体含有的遗传信息和年龄无关，因此适龄生育不会改变两种病的发病率，D错误。
故答案为：B。
【分析】伴X显性遗传的特点是男性的致病基因来自母亲，由于女性携带蚕豆病致病基因的个体表现正常，所以Ⅰ-4和Ⅱ-7的基因型为XEXe。β0β0 或β＋β＋为重型地贫，Ⅲ-11为重型地贫，根据电泳条带可知最下面的条带为β0或β＋。Ⅰ-2、Ⅰ-3、Ⅰ-4均不患地中海贫血，β－β－或β＋β－或β0β－均为无异常的个体，Ⅰ-3、Ⅰ-4只有一条电泳条带，可知Ⅰ-3、Ⅰ-4基因型为β－β－。
17．【答案】D
【知识点】基因的自由组合规律的实质及应用；伴性遗传；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、根据上述分析可知，甲病为常染色体显性遗传病，A正确；
B、Ⅲ-4患有乙病，若Ⅲ-5 为正常女性，则Ⅱ-3基因型为AaXBXb，Ⅱ-4基因型为aaXBY，所以Ⅲ-5为正常女性的基因型为aaXBXb或aaXBXB，B正确；
C、Ⅲ-1正常，父亲患乙病，则Ⅲ-1基因型为aaXBXb，则Ⅲ-1与正常男性（aaXBY）结婚，子女患病（aaXbY）的可能性是 1/4，C正确；
D、Ⅱ-3基因型为AaXBXb，Ⅱ-4基因型为aaXBY，若Ⅲ-5 为XXY 型红绿色盲个体，即基因型为XbXbY，应为母方减数第二次后期Xb的姐妹染色体没有分离，形成了XbXb的异常卵细胞，与含Y的精子受精后形成的XbXbY个体，D错误。
故答案为：D。
【分析】分析系谱图可知，Ⅱ-1和Ⅱ-2都患甲病，但子代有正常的女儿，说明该病为显性遗传，父亲患病，女儿不患病，说明基因不在X染色体上，而在常染色体上。两病中有一种病为红绿色盲，即伴性遗传，所以乙病为伴性遗传，Ⅱ-3和Ⅱ-4都不患乙病，子代有患乙病的儿子，说明乙病为伴X隐性遗传。据此答题。
18．【答案】C
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、乙病是伴X染色体隐性遗传，而红绿色盲的致病基因也位于X染色体上，故与乙病和红绿色盲相关的基因的遗传不符合基因的自由组合定律，A错误；
B、Ⅲ12携带的乙病基因来自Ⅰ1，甲病基因来自Ⅰ2，B错误；
C、Ⅱ6和Ⅱ7所生的患两种病的女儿，可能是X染色体缺失所致，也可能是X染色体片段缺失所致，C正确；
D、Ⅲ9与Ⅲ16生出不患该两种病的女儿概率是1/12，D错误。
故答案为：C。
【分析】题意分析，Ⅱ6、Ⅱ7号患甲病的夫妇生出了Ⅲ15号正常的女儿，可知控制甲病的致病基因为显性且位于常染色体上；已知Ⅱ7个体不含有乙病致病基因且Ⅱ6不患乙病，却生出了患乙病的男孩，故此可推知控制乙病的致病基因位于X染色体上，且相关基因为隐性。
19．【答案】B
【知识点】人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】解：A、禁止近亲结婚可以降低隐性病的发病率，而不是所有的单基因遗传病，A错误；
B、遗传咨询的步骤为：先了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病，如果有的话判断遗传病的类型，分析传递方式，再推算后代的再发风险，提出对策、方法和建议，B正确；
C、B超能检查出胎儿是否患有先天性畸形，不能查出是否患有遗传病，C错误；
D、基因诊断技术属于产前诊断的方法，D错误。
故答案为：B。
【分析】遗传病的监测和预防（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。
20．【答案】B
【知识点】卵细胞的形成过程；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】解：A、根据以上分析已知，Ⅰ-2是该病致病基因的携带者，其产生的卵细胞可能含有致病基因，也可能不含有致病基因，A错误；
B、Ⅰ-2是该病致病基因的携带者，其初级卵母细胞中同源染色体上的等位基因还没有分离，因此肯定含有致病基因，B正确；
C、Ⅰ-2是该病致病基因的携带者，其产生的第一极体不含同源染色体，因此不一定含有致病基因，C错误；
D、Ⅰ-2是该病致病基因的携带者，其产生的次级卵母细胞不含同源染色体，因此不一定含有致病基因，D错误。
故答案为：B。
【分析】据图分析，图中遗传病具有“无中生有”的特点，说明该病为隐性遗传病；又因为后代患者是女儿，说明该病为常染色体隐性遗传病。则图中患者Ⅱ-4是隐性纯合子，Ⅰ-2是该病致病基因的携带者。
21．【答案】D
【知识点】估算种群密度的方法；土壤中动物类群丰富度的研究；调查人类遗传病
【解析】【解答】解：A、马齿苋和蜻蜓卵活动能力弱，调查其种群密度常用样方法，A正确；
B、田鼠活动能力强、活动范围大，常用标志重捕法调查种群密度，B正确；
C、常用取样器取样法调查土壤中小动物类群的丰富度，C正确；
D、调查某遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查，不应是患病人群中，D错误。
故答案为：D。
【分析】调查种群密度的方法：（1）标志重捕法：适合于活动能力强、活动范围大的个体；（2）样方法：一般植物和个体小、活动能力小的动物以及虫卵等种群密度的调查方式常用的是样方法。
2、统计土壤中小动物的丰富度一般用取样器取样法。据此答题。
22．【答案】C
【知识点】基因的分离规律的实质及应用；人类遗传病的类型及危害；人类遗传病的监测和预防；调查人类遗传病
【解析】【解答】解：A. 家系调查可以确定该遗传病的遗传方式和遗传特点，通过社会群体调查可以调查该遗传病的发病率，A错误；
B. 根据题意，该病多见于手工劳动者，因此该病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果，B错误；
C. 从系谱图看，该病有世代遗传的特点，且男女患病率相似，最可能是常染色体显性遗传病，C正确；
D. 根据此图题图无法判断出此病的遗传方式，所以Ⅳ中患者与正常人婚配后代是否患病无法判断，D错误。
【分析】分析系谱图：根据口诀“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”和“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”，无法准确判断该遗传病的遗传方式。系谱图中有女患者，所以该遗传病不可能是伴Y遗传；Ⅰ代男患者的女儿正常，所以该病也不可能是伴X染色体显性遗传病，据此分析。
23．【答案】B
【知识点】伴性遗传；人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】解：A、禁止近亲结婚可以有效减小隐性遗传病的发病率，A错误；
B、胎儿体细胞基因都是一样的，检测胎儿的表皮细胞基因可以判断是否患血友病，B正确；
C、生殖细胞中也可以表达常染色体上的基因，C错误；
D、性染色体上有与性别决定有关的基因，也有决定其他性状的基因，如红绿色盲基因，D错误。
故答案为：B。
【分析】1、决定性别的基因位于性染色体上，但性染色体上的基因不都决定性别，性染色体上的遗传方式都与性别相关联，称为伴性遗传。2、遗传病的监测和预防：（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
24．【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害；基因工程的基本工具（详细）
【解析】【解答】解：A、由图4号为患者，其父母1和2号正常，可判断该病是常染色体隐性遗传病，（如果是伴X隐性遗传，4号是患者XaXa，其父亲1号应该XaY患病，而实际没有，所以该病是常染色体隐性遗传病），A正确；
B、结合图2，abcd中abd都具有条带2和3，4号患病，是隐性纯合子，却有两个条带，故致病基因内部存在相关限制酶的1个切点 ，B正确；
C、1号基因型为Aa，2号基因型为Aa，5号是A_，由于5号和6生了一个患者7aa，故可推知5基因型为Aa，8号基因型是1/3AA，2/3Aa，8号个体基因检测的电泳结果可能是编号b或c的条带类型，C正确；
D、9号基因型是1/3AA，2/3Aa与Aa结婚，生一个正常男孩的概率是： ，D错误。
故答案为：D。
【分析】本题考查遗传家谱图的分析和概率计算以及基因工程的酶的特点，难度较大。考查学生识图、理解和分析能力，要求较高。
25．【答案】C
【知识点】伴性遗传；染色体结构的变异；人类遗传病的类型及危害；基因连锁和互换定律
【解析】【解答】六个男孩X染色体均是5区域没有缺失，表明5区域最可能含DMD基因，A不符合题意。每个男孩都有X染色体不同区域缺失，都表现出不同的体征异常，B不符合题意。染色体缺失导致基因排列顺序和数目都改变，C符合题意。男性只要X染色体含有DMD即表现为患病，而女性必须两条X染色体都含有DMD才患病，D不符合题意。
故答案为：C
【分析】解答C选项，要知道可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异，基因突变是新基因产生的途径，能产生新的基因，基因重组能产生新的基因型，染色体结构变异会导致基因数目或排列顺序发生改变，染色体数目变异会导致基因数目发生改变。
26．【答案】（1）基因突变
（2）X；条带图中成员1只含基因A成员2只含基因a，成员4只含基因A
（3）XAY或XaY
（4）
【知识点】基因突变的特点及意义；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】（1）DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变叫做基因突变，基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于基因突变。（2）由条带图中成员1只含基因A成员2只含基因a而成员4只含基因A可推知，若为伴Y遗传1号为女性不应携带相应等位基因；若为常染色体遗传，则AA×aa不可能出现子代基因型为AA的个体；故致病基因位于X染色体上，即亲代为XAXA×XaY，得到子代4号为XAY。（3）由分析可知：成员5、6的基因型为XAXa和XAY，则成员8的基因型为XAY或XaY。（4）已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，则两对基因符合自由组合定律；若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，设白化病基因由等位基因B/b控制，则7号基因型为 BbXAXA或 BbXAXa，其丈夫基因型为bbXAY，后代患白化病的概率为bb= ，患M病的概率为XaY= ，则他们生出一个同时患白化病和M病孩子，即bbXaY的概率是 。
【分析】分析题图：由条带图中成员1只含基因A成员2只含基因a而成员4只含基因A可推知，致病基因位于X染色体上，即上述系谱图涉及部分为：XAXA×XaY→XAY；进一步可推知成员5、6的基因型为XAXa和XAY，则成员8的基因型为XAY或XaY。
27．【答案】（1）X染色体隐性遗传；常染色体隐性遗传
（2）aaXBXB/aaXBXb；AaXbY；AaXBXb；AaXbY
（3）8；4
（4）
（5）
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】（1）根据该遗传系谱图分析，由于Ⅱ1和Ⅱ2个体不患乙病，而Ⅲ1患乙病，所以乙病为为常染色体隐性遗传病，Ⅱ3与Ⅱ4没有甲病而儿子Ⅲ7患甲病，说明甲病为隐性遗传病，又由于题干信息判断甲、乙病中“其中一个为伴性遗传病”，故甲病为伴X隐性遗传病；（2）I3患乙病不患甲病，其基因型为aaXBXB/aaXBXb，Ⅱ2患甲病不患乙病，其女儿患乙病，则Ⅱ2基因型为AaXbY，Ⅱ3为正常女性，其女儿患乙病，儿子患甲病，所以Ⅱ3的基因型为AaXBXb、Ⅲ7 为患甲病男性，由于父亲Ⅱ4为患乙病男性（aaXBY），则Ⅲ7基因型为AaXbY；（3）Ⅱ3与Ⅱ4（AaXBXb × aaXBY）的后代中理论上共有2×4＝8种基因型和2×2＝4种表现型；（4）假设Ⅱ1 为甲病的携带者，有一个患乙病的女儿，则Ⅱ1基因型为AaXBXb，Ⅱ1与Ⅱ2 （AaXBXb × AaXbY）再生一个同时患两种病男孩的概率为 × ＝ ；（5）Ⅱ3与Ⅱ4（AaXBXb × aaXBY）共有XB、Xb、XB基因，其中基因b的频率为 ，后代个体中基因b的频率同样为 。
【分析】根据题意和图示分析可知：
分析乙病：由于Ⅱ1和Ⅱ2个体不患乙病，而Ⅲ1患乙病，所以乙病为隐性遗传病，又由于Ⅲ1患乙病，而父亲不患乙病，故乙病为常染色体隐性遗传病（用A、a表示）。
分析甲病：Ⅱ3与Ⅱ4没有甲病而儿子Ⅲ7患甲病，说明甲病为隐性遗传病，又由于题干信息判断甲、乙病中“其中一个为伴性遗传病”，故甲病为伴X隐性遗传病（用B、b表示）。
28．【答案】（1）B；BB或Bb
（2）C
（3）不同；C
（4）①、④；Ⅲ-2基因型为Bb，第二极体中遗传物质与卵细胞相同，而第一极体中遗传物质一定与卵细胞中遗传物质不同，因此选取取自第二极体包含正常基因或第一极体不包含正常基因的卵子进行人工受精可达到目的
【知识点】卵细胞的形成过程；基因的分离规律的实质及应用；基因突变的类型；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】（1）由分析可知，该遗传病是常染色体隐性遗传病，Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型是Bb、Bb，因此Ⅱ-1的基因型为 BB或Bb。（2）由题意知，Ⅳ型胶原蛋白的突变基因中，与正常人碱基序列相比较，Ⅱ-2从左向右数第六位的碱基G含量下降，说明发生了碱基对的替换。（3）由题图可知，Ⅰ-1体内肾脏细胞和皮肤、毛囊细胞中编码Ⅳ型胶原的基因序列不同；由于Ⅰ-1兼有正常基因的细胞和致病基因的细胞，Ⅰ-1胚胎发育早期细胞有丝分裂过程中出现基因突变，含有突变基因的细胞发育为肾脏，导致其仅有轻度血尿症状，视力和听觉正常。（4）Ⅲ-2的基因型是Bb，产生的卵细胞有2种可能，含有B或含有b，由于次级卵母细胞一同形成，第一极体与卵细胞的遗传物质互补，第二极体与卵细胞一同形成，第二极体与卵细胞的遗传物质相同，因此选用的卵细胞应该是编号①或④的卵通过基因编辑技术将人群中某种遗传病的致病基因均改造为正常基因，杜绝该种遗传病的发生细胞进行受精。
【分析】1.分析遗传系谱图：遗传系谱图中双亲正常，生有患病的女儿，因此该遗传病是常染色体隐性遗传病，如果基因用B（b）表示，Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型是Bb、Bb； 2.图2的碱基序列变化可知：与正常人相比，Ⅱ-2从左向右数第六位的碱基G含量下降，其他碱基含量几乎没有变化，说明该处发生了碱基对的替换；同是Ⅰ-1，尿沉查的碱基序列和皮肤、毛囊处的碱基序列有差异。 3.分析表格信息可知，编号①的第二极体含有正常基因的模板链，①的卵细胞中含有正常基因的模板链；②的第二极体不含正常基因的模板链，卵细胞也不含有正常基因的模板链，③是第一极体，含有正常基因的模板链，由于卵细胞与第一极体遗传物质不同，因此卵细胞不含有正常基因的模板链；④都第一极体，不含有正常基因的模板链，则在减数分裂减弱次级卵母细胞、进而进入卵细胞中。
29．【答案】（1）基因组成（遗传物质）
（2）患病男性有不患病的女儿；常
（3）健康人；终止密码子
（4）翻译；分子杂交（PCR）
（5）患者p150基因突变后表达的异常mRNA被降解，导致p150蛋白合成不足，影响其对黑色素相关基因的修饰，最终导致黑色素沉积
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】（1）DSH在东亚人群中的发病率高于其他地区，这可能与东亚人群的基因组成（遗传物质）和生活环境有关。（2）该病是一种较为少见的单基因显性遗传病，再结合遗传系谱图中患病男性有不患病的女儿判断，该病的致病基因位于常染色体。（3）科研人员比较DSH患者与健康人的p150基因序列，发现患者p150基因中有两个碱基对缺失，导致合成的肽链缩短，由此推测突变后转录产生的mRNA中终止密码子提前出现。（4）细胞内的NMD机制可识别并降解异常mRNA，以避免其翻译后，产生的蛋白对细胞造成毒害。科研人员将突变型p150基因和正常基因分别导入受体细胞，培养24h后提取细胞中的RNA，利用分子杂交（PCR）技术，检测p150基因mRNA的含量。（5）从分子水平解释对称性肢端色素异常症的发病机制是：患者p150基因突变后表达的异常mRNA被降解，导致p150蛋白合成不足，影响其对黑色素相关基因的修饰，最终导致黑色素沉积。
【分析】根据题干信息，对称性肢端色素异常症（DSH）是一种较为少见的单基因显性遗传病，再结合遗传系谱图中患病男性有不患病的女儿判断，该病的致病基因位于常染色体。该病的遗传方式是常染色体显性遗传。
30．【答案】（1）常；常
（2）3；2/9；0
（3）7/16
（4）1/16
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】解：（1）据解可知，先天性耳聋基因位于常染色体上，蓝色盲基因位于常染色体上。（2）先天性耳聋是常染色体上隐性遗传病，致病基因是a1、a2，所以患者基因型可能是a1a1、a2a2、a1a23种。据系谱图分析可知Ⅱ2、Ⅱ3的基因型分别是Aa1Dd、Aa2Dd（或Aa2Dd、Aa1Dd），Ⅲ1关于先天性耳聋的基因型是AA、Aa1、Aa2，其比例是1：1：1，Ⅲ1关于蓝色盲的基因型是DD、Dd，其比例是1：2，所以Ⅲ1与Ⅱ2（Aa2Dd或Aa1Dd）基因型相同的概率是1/3×2/3=2/9。由于家族甲和家族乙的先天性耳聋的致病基因不同，因此Ⅱ1的基因型是a1a1Dd（或a2a2Dd），Ⅲ2的基因型是a1a2DD、a1a2Dd，Ⅲ2与Ⅱ2基因型相同的概率是0。（3）Ⅱ2、Ⅱ3的基因型分别是Aa1Dd、Aa2Dd（或Aa2Dd、Aa1Dd），生正常孩子的概率是3/4×3/4＝9/16。则该孩子患病的概率是1－9/16=7/16。（4）Ⅱ3的基因型是Aa1DdXBY（或Aa2DdXBY），先天性耳聋的色觉正常携带者的基因型是a1a1DdXBXb（或a2a2DdXBXb），后代患先天性耳聋的概率是1/2，患蓝色盲的概率是1/4，男孩中患红绿色盲的概率是1/2，所以后代中男孩同时患先天性耳聋和全色盲的概率是1/2×1/4×1/2＝1/16。
【分析】阅读题干和题图可知，本题涉及的知识有遗传方式的判断、基因的自由组合定律和伴性遗传等，明确知识点后梳理相关的基础知识，然后解析题图结合问题的具体提示综合作答。据图可知，II2与II3正常，其后代III2先天性耳聋，说明先天性耳聋是隐性遗传病，又I4是先天性耳聋患者，她生了一个正常的男孩II3，由此排除先天性耳聋是X染色体隐性遗传病，所以先天性耳聋是常染色体上隐性遗传病；II2和Ⅱ3表现型正常，生了一个蓝色盲的男孩Ⅲ3，由此可判断蓝色盲是隐性遗传病，I2（女）是蓝色盲患者，却生了一个无蓝色盲的男孩II1，则排除蓝色盲是X染色体隐性遗传病，所以蓝色盲是常染色体上隐性遗传病。判断出两种遗传病的遗传方式后，再根据系谱图的表现型判断各个体的基因型，然后结合各项准确作答。
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