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(共24张PPT)
第五章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
举例说出人类常见的遗传病类型。
开展调查人群中的遗传病活动。
探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
1、人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
2、有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
问题探讨
流行病是人类遗传病吗？
先天性疾病是遗传病吗？
什么是人类遗传病
家族性疾病是遗传病吗？
先天
性疾病
表现
病因
—遗传病
由环境因素改变引起
家族性疾病
在家族成员中发病率高，有家族聚集现象
病因
—遗传病
由相同的生活条件或环境因素引起
出生前已形成的畸形或疾病
由遗传物质改变引起
—非遗传病
表现
从共同的祖先继承了相同的致病基因
—非遗传病
单基因遗传病
现发现8000多种
多基因遗传病
现发现100多种
染色体异常遗传病
现发现500多种
人类常见遗传病的类型
类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
常染色体遗传
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
病例：
多指、并指、软骨发育不全
特点：
男女患病几率相等，连续遗传
病例：
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
特点：
男女患病几率相等，隔代遗传
单基因遗传病
伴X染色体遗传
伴X染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
病例：
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
特点：
男患＞女患、隔代遗传、女病父子病
病例：
抗维生素D佝偻病
特点：
女患＞男患、连续遗传、男病母女病
单基因遗传病
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
多基因遗传病
①易受环境因素影响；
②群体中发病率比较高；
③遗传时一般不符合孟德尔的遗传定律；
④常有家族聚集现象；
特点：
多基因遗传病
因染色体变异而引起的遗传病
唐氏综合征
(也叫21三体综合征、先天性愚型)等。
数目异常
结构异常
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
染色体异常遗传病
1：携带致病基因的个体一定患病。
2：不携带致病基因的个体也可能患病。
3：遗传病一定遗传给后代。
4：遗传病患者致病基因一定来自亲代。
×
√
×
×
　 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
我国人口中，患21三体综合征人数高达100万
每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，
其中70%以上是遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
1.这些数据是怎么得到的？
2.怎么判断遗传病的遗传方式？
探究 实践
1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？
2.调查类型及调查对象？
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，
如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
——到患者家系中调查
调查遗传病的发病率
——到人群中随机抽样调查
调查遗传病的遗传方式
调查人群中的遗传病
遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。遗传病的监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
① 遗传咨询
② 产前诊断
③ 禁止近亲结婚
④ 提倡适龄生育
遗传病的检测和预防
检测和
预防方法
（1）遗传咨询
1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2 分析遗传病的传递方式
3 推算出后代的再发风险率
4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
有一对夫妇，丈夫患血友病，妻子正常且无血友病家族史，若他们准备生一个健康的宝宝，你将对他们提出怎样的防治对策与建议呢？
遗传病的检测和预防
——检测胎儿的外观和性别
——检测染色体异常遗传病
时间：
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因检测
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
——检测基因异常病
——筛查唐氏综合征、遗传性贫血等
（2）产前诊断
胎儿出生前
遗传病的检测和预防
②羊水检查
遗传病的检测和预防
产前诊断的不同水平
(1)B超检查:属于个体水平检查,可以检查胎儿的外观和性别
(2)羊水检查和孕妇血细胞检查:属于细胞水平,可以检测染色体异常遗传病。
(3)基因检测:属于分子水平,可以检测基因异常遗传病。
基因治疗
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
遗传病的检测和预防
（3）禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
直系血亲：
从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：
与祖父母（外祖父母）同源而生。
遗传病的检测和预防
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
遗传病的检测和预防
每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.
近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
禁止近亲结婚的原因：
禁止近亲结婚主要是降低隐性遗传病的发病率
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。
适龄生育—— 女子24－29岁生育
过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。
遗传病的监测和预防

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