资源简介

人类遗传病
【学习目标】
1．知识目标：
（1）举例说出常见人类遗传病类型及其病例
（2）遗传病的监测和预防
（3）基因检测的意义及其与争议
2．能力目标：探讨人类遗传病的监测和预防
3．情感、态度和价值观目标：关注基因检测的意义及其与争议
【学习重难点】
重点：人类遗传病的主要类型。
难点：（1）多基因遗传病的概念。（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。
【学习过程】
（一）人类常见遗传病的类型及实例
遗传病的概念：由于________________________而引起的人类疾病。
1．单基因遗传病
（1）概念：受________________________控制的遗传病。
（2）类型：①显性致病基因控制的疾病：多指、________、_________、_______ 等。
②隐性致病基因控制的疾病：白化病、________、_________、_______ 等。（伴Y遗传，外耳道多毛症）
回顾：单基因遗传病的遗传方式
一、确定遗传病是由隐性基因还是显性基因控制（假设受一对等位基因A、a控制）
1．口诀：无中生有为________性
2．口诀：有中生无为________性
二、判断致病基因是位于常染色体还是X染色体
1．
结论：该遗传病是________染色体________性遗传病。男性患病概率________女性患病概率。
口诀：无中生有为________性，隐性遗传看________病，女病父正________染色体。
2．
结论：该遗传病是________染色体________性遗传病。
特点：家族中一般表现为：（1）________相传（2）男性患病概率________女性患病概率。
（3）女患者的________和________均为患者。（女病父子病）
3．
结论：该遗传病是________染色体________性遗传病。男性患病概率________女性患病概率口诀：有中生无为________性，显性遗传看________病，男病母正________染色体。
结论：该遗传病最有可能的是________染色体________性遗传病。
特点：家族中一般表现为：（1）________相传（2）女性患病概率________男性患病概率。
（3）男患者的________和________均为患者。（男病母女病）
2．多基因遗传病：
（1）概念：受________________________控制的人类遗传病。
（2）实例：原发性高血压、________、_________、_______ 等
（3）特点：在群体发病率较________（填高、低）。
3．染色体异常遗传病
（1）概念：由________________引发的遗传病。
（2）类型及实例
类型 特点 典型病例
染色体异常遗传病 染色体________异常病 染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 猫叫综合症（5号染色体部分缺失）
染色体________异常病
（二）优生
1．手段：主要包括①禁止近亲结婚，②遗传咨询，③提倡“适龄生育”，④ 产前诊断
2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
3．什么是近亲？禁止近亲结婚的原因？
4．遗传咨询的内容及步骤
（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解___________，对是否患有__________作出诊断。
（2）分析遗传病的遗传方式，推算出后代的___________________。
（3）向咨询对象提出防治对策和建议，如__________________、进行________________等。
5．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、________________以及_____________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
（三）基因检测
1．概念：基因检测是指通过检测人体细胞中的_______序列，以了解人体的基本状况。
2．利：（1）精确地诊断病因
（2）预测个体患病的风险，规避或延缓疾病的发生
3．争议：缺陷基因检出，在就业保险方面受到不平等待遇
【课堂小结】
类型 特点 典型病例
单基因遗传病 常染色体隐性遗传病 无中生有为______性 隐性遗传看______病 女病父正______染色体 ______、______ _____、______
伴X染色体隐性遗传病 家族中一般表现为： ①______相传 ②男患者______女患者 ③女病父子病 __________ __________
常染色体显性遗传病 有中生无为______性 显性遗传看_____病 男病母正_____染色体 _____ _____ _____
伴X染色体显性遗传病 家族中一般表现为： ①_____相传 ②女患者_____男患者 ③男病母女病 _____
多基因遗传病 在群体中发病率_____ _____、_____ _____、_____
染色体异常遗传病 染色体结构异常病 染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 _____
染色体数目异常病 _____
单基因遗传病 常染色体隐性遗传病 无中生有为_____性 隐性遗传看_____病 女病父正_____染色体 _____、_____ _____、_____
伴X染色体隐性遗传病 家族中一般表现为： ①_____相传 ②男患者_____女患者 ③女病父子病 _____ _____
常染色体显性遗传病 有中生无为_____性 显性遗传看_____病 男病母正_____染色体 _____ _____ _____
伴X染色体显性遗传病 家族中一般表现为： ①_____相传 ②女患者_____男患者 ③男病母女病 _____
多基因遗传病 在群体中发病率_____ _____、_____ _____、_____
染色体异常遗传病 染色体结构异常病 染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 _____
染色体数目异常病 _____
拓展：
人类遗传病概念及类型
先天性疾病（比如先天性心脏病）一定是遗传病吗？
1．先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病不一定不是遗传病。所谓先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。当一种畸形或疾病是由遗传决定的内因所致，而且在胎儿出生前，染色体畸变或致病基因就已表达或形成，这种先天性疾病当然是遗传病，例如并指、先天聋哑、白化病、先天愚型等。但是，在胎儿发育过程中，由于环境因素的影响，胎儿的器官发育异常，形成形态或机能的改变，也会导致先天畸形或出生缺陷。例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障。这不是遗传物质改变造成的，而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致，虽是先天的，但并非遗传病。
2．简要说明21三体综合症（先天愚型）形成的原因？
遗传病的监测和预防
1．白化病是一种常染色体隐性基因控制的遗传病。已知一位表现正常的女性，她的弟弟患有此病，父母都正常，请问这个女性有多大可能性携带着致病基因？
她和一个正常男子结婚生的孩子是否可能患此病？
假如你是一个遗传咨询师，你将给她怎样的建议？
【当堂检测】
1．下列选项属于遗传病的是（ ）
A．孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症
B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症
C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲40岁左右也开始秃发
D．一家三口由于不注意卫生，同一时间均患了甲型肝炎
2．人类遗传病种类较多，发病率较高。下列选项中属于染色体异常（ ）
A．抗维生素D佝偻病
B．苯丙酮尿症
C．猫叫综合征
D．多指
3．男性患病机会多于女性的隐性遗传病，致病基因最可能在（ ）
A．常染色体上
B．Y染色体上
C．X染色体上
D．线粒体中
4．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
5．下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是（ ）
①21三体综合征
②原发性高血压
③糖尿病
④苯丙酮尿症
⑤软骨发育不全
⑥并指
⑦抗维生素D佝偻病
⑧性腺发育不良
⑨先天性聋哑
A．⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧
B．③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧
C．⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧
D．③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧
6．我国控制人口增长的基本国策是（ ）
A．优生
B．教育
C．计划生育
D．降低出生率
7．在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的男性患儿（ ）
①23A+X
②22A+X
③21A+Y
④22A+Y
A．①和③
B．②和③
C．①和④
D．②和④
8．下列需要进行遗传咨询的是（ ）
A．亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇
C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇
9．囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？
A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”
B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”
C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”
D．“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”
10．人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率（ ）
A．9／16
B．3／4
C．3／16
D．1／4
11．21三体综合症女患者的体细胞染色体组成为（ ）
A．22+XX
B．22+XY
C．44+X
D．44+XX
12．一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，他们应该（ ）
A．只生男孩
B．多吃钙片预防
C．只生女孩
D．不要生育
13．我国婚姻法规定禁止近亲结婚，其科学依据是（ ）
A．近亲婚配后代易患遗传病
B．人类的疾病都是由隐性基因控制的
C．近亲婚配后代患隐性遗传病的机会增多
D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
14．以下各项中不属于优生措施的是（ ）
A．适龄生育
B．实行计划生育
C．产前诊断
D．禁止近亲结婚
15．性腺发育不良（也称特纳氏综合征）是女性中最常见的一种性染色体病，患病原因是（ ）
A．X染色体上的正常基因突变为显性致病基因
B．X染色体上的隐性致病基因纯合
C．多了一条X染色体
D．少了一条X染色体
16．受一对基因控制的遗传病是（ ）
A．青少年型糖尿病
B．猫叫综合症
C．抗维生素D佝偻病
D．唇裂
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