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第15讲　伴性遗传及人类遗传病
[课程导学]
内容要求 3.2.4.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。3．3.6.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
与旧教材对比 增：①果蝇白眼基因位于Y染色体上的假说；②伴性遗传在医学上的应用；③基因检测。删：①类比推理法；②交叉遗传的概念。改：①提到了伴X染色体隐性遗传病的特点；②“练习与应用”中换成了“基因定位的推断题”。淡化：基因治疗改为内文小字部分。
考点一　基因在染色体上的假说与证据
1．萨顿的假说
2．基因位于染色体上的实验证据(证明者：摩尔根)
(1)假说—演绎法
[提醒]　若红眼、白眼基因位于X、Y染色体的同源区段上，也可能会出现上述结果。
(2)基因与染色体的关系：一条染色体上有许多个基因，基因在染色体上呈线性排列。
[提醒]　①X、Y代表一对同源染色体并非代表等位基因。
②Y染色体上不存在控制色觉正常和白眼的基因，但有其他基因。
(1)萨顿利用假说—演绎法，推测基因位于染色体上，且基因都位于染色体上。(　　)
(2)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明“核基因和染色体行为存在平行关系”。(　　)
(3)萨顿通过果蝇的白眼和红眼这一相对性状的杂交实验，提出基因在染色体上的假说。(　　)
(4)位于性染色体上的基因，在遗传时不遵循孟德尔定律，但表现为伴性遗传。(　　)
(5)染色体和基因并不是一一对应的关系，一条染色体上有很多个基因。(　　)
(6)性染色体上的基因都与性别决定有关，性染色体上的基因都伴随性染色体遗传。(　　)
答案：(1)×　(2)√　(3)×　(4)×　(5)√　(6)×
1．(必修2 P29 问题探讨T2)人有46条染色体，但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。不测定全部46条染色体的原因是______________________________________________
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提示：人体细胞中有46条染色体，共23对同源染色体，由22对常染色体＋1对性染色体(X、Y)组成，只需要测定22对常染色体每对中的一条即可，而X、Y染色体形态差别较大，其上的基因差别也较大，故需要测定X、Y两条染色体上的DNA序列
2．(必修2 P32图2－11改编)
右图若为果蝇X染色体的部分基因的示意图，图中基因名称为f、m、l、w，l、w、f和m互为________基因，其本质区别是________________________。其遗传________遵循孟德尔定律。
提示：非等位　脱氧核苷酸序列不同　不
3．(必修2 P32拓展应用T2)生物如果丢失或增加一条或几条染色体，就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界，有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞(如卵细胞)单独发育来的，如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物的体细胞中染色体数目虽然减少一半，但仍能正常生活。如何解释这一现象？
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提示：这些生物的体细胞中的染色体数目虽然减少一半，但仍具有一整套染色体组，携带控制该种生物体所有性状的一整套基因，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异
摩尔根提出假说与演绎推理的拓展
(1)提出假说，进行解释
①假说1：控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有。
a．实验一图解
b．实验二图解
②假说2：控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有。
a．实验一图解
b．实验二图解
结果：上述两种假设都能够解释实验一和实验二的实验现象。
(2)演绎推理，验证假说
摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配，最后实验的结果和预期完全符合，假说1得到了证实。
①假说1：控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有。
②假说2：控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有。
突破1 基因和染色体的关系
核心素养 生命观念
1．(2022·贵州安顺月考)萨顿依据“基因和染色体的行为存在着明显的平行关系”，而提出“基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代”的假说，下列不属于他所依据的“平行关系”的是(　　)
A．基因和染色体在体细胞中都是成对存在的，在配子中都只含有成对中的一个
B．非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂过程中也自由组合
C．作为遗传物质的DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕形成的
D．基因在杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在配子形成和受精过程中也有相对稳定的形态结构
解析：选C。基因与染色体的平行关系的表现：基因在杂交过程中保持完整性、独立性，染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构；基因、染色体在体细胞中都成对存在，在配子中都单一存在；成对的基因和同源染色体都是一个来自母方，一个来自父方；非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂Ⅰ后期也是自由组合的。
2．下图为一只果蝇两条染色体上部分基因分布示意图(不考虑变异)。下列叙述错误的是(　　)
A．图示体现了基因在染色体上呈线性排列
B．白眼基因w与紫眼基因pr互为非等位基因
C．有丝分裂后期，基因dp、pr、sn、w会出现在细胞同一极
D．减数分裂Ⅱ后期，基因dp、pr、sn、w不可能在细胞的同一极
解析：选D。减数分裂Ⅱ后期，若图示的X染色体与2号染色体移向细胞的同一极，则基因dp、pr、sn、w将出现在细胞的同一极，D错误。
突破2 基因在染色体上的实验探究
核心素养 生命观念
3．(2022·湖南长沙质检)摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因可能位于X染色体上的最关键的实验结果是(　　)
A．白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，雌、雄比例为1∶1
B．F1自由交配，后代出现性状分离，白眼个体全部是雄性
C．F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼个体，且雌、雄比例均为1∶1
D．白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼个体全部为雄性，野生型全部为雌性
解析：选B。白眼基因若位于X染色体上，则白眼性状应与性别有关，其中B项是最早提出的实验证据。
4．(不定项)为确定控制果蝇翅形和眼色的两对等位基因在染色体上的位置，某实验小组利用卷翅红眼和直翅紫眼两个纯合品系进行了以下杂交实验，以下分析错误的是(　　)
A．控制眼色的基因位于X染色体上且红眼为隐性性状
B．由实验结果可排除控制翅形的基因位于X、Y染色体同源区段的可能
C．F2中直翅紫眼个体均为雄性
D．F2中卷翅红眼个体中雌性∶雄性＝1∶1
解析：选AC。F1果蝇雌性均为红眼，雄性均为紫眼，据此可判断控制眼色的基因位于X染色体上，由亲子代的表型可推出红眼为显性性状，A错误；F2中表型比例约为3∶3∶1∶1，说明控制翅形和眼色基因的遗传遵循自由组合定律，已知控制眼色的基因位于X染色体上，所以控制翅形的基因位于常染色体上，不可能位于X、Y染色体的同源区段，B正确；假设控制翅形的基因用A、a表示，控制眼色的基因用XB和Xb表示，则亲本基因型可表示为AAXBY和aaXbXb，F1的基因型为AaXBXb、AaXbY，F2中直翅紫眼个体的基因型为aaXbXb和aaXbY，雌、雄性都有，C错误；F2中卷翅红眼雌性(A－XBXb)∶卷翅红眼雄性(A－XBY)＝1∶1，D正确。
考点二　伴性遗传
1．性染色体与性别决定
(1)染色体类型
(2)性别决定
性染色体类型 XY型 ZW型
雄性的染色体组成 常染色体＋XY 常染色体＋ZZ
雌性的染色体组成 常染色体＋XX 常染色体＋ZW
生物实例 人及大部分动物、菠菜、大麻等 鳞翅目昆虫、鸟类等
[提醒]　①无性别分化的生物，无性染色体之说。
②性别并非均取决于性染色体，有些生物如蜜蜂、蚂蚁等，其性别取决于是否受精及食品营养等，而有些生物(如龟、鳄等)其性别与“环境温度”有关。
2．伴性遗传
[提醒]　性染色体上的基因并非都决定性别，如色觉基因、血友病基因均位于X染色体上，而外耳道多毛基因则位于Y染色体上。
3．伴性遗传在实践中的应用
(1)推测后代发病率，指导优生优育
婚配 生育建议 原因
男性正常×女性色盲 生女孩 该夫妇所生男孩均患病，女孩正常
抗维生素D佝偻病男×女性正常 生男孩 该夫妇所生女孩全患病，男孩正常
(2)根据性状推断后代性别，指导生产实践
(1)人类的初级精母细胞和精细胞中都含Y染色体。(　　)
(2)女性的某一条X染色体来自父方的概率是，男性的X染色体来自母亲的概率是1。(　　)
(3)一对表现正常的夫妇，生下了一个患病的女孩，则该致病基因一定是隐性基因且位于常染色体上。(　　)
(4)抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常。(　　)
(5)一对夫妇生的“龙凤”双胞胎中一个正常，一个患红绿色盲，则这对夫妇的基因型不可能是XbY、XbXb。(　　)
(6)一对等位基因(A、a)如果位于X、Y染色体的同源区段，则这对基因控制的性状在后代中的表现与性别无关。(　　)
(7)若含隐性基因的X染色体的雄配子具有致死效应，则自然界中找不到该隐性性状的雌性个体，但可以有雄性隐性性状的个体存在。(　　)
答案：(1)×　(2)√　(3)√　(4)×　(5)√　(6)×　(7)√
1．(必修2 P35正文信息)人类的X染色体比Y染色体________(填“长”或“短”)。X染色体比Y染色体携带的基因________，许多位于X染色体上的基因在Y染色体上无相应的________。
提示：长　多　等位基因
2．(必修2 P37正文信息)像小麦、玉米、豌豆等雌雄同体的生物________(填“具有”或“不具有”)性染色体。
提示：不具有
3．(必修2 P40非选择题T3)“牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡，以后却变成公鸡，长出公鸡的羽毛，发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度分析，这种现象出现的可能原因是
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提示：性别和其他性状类似，也是受遗传物质和环境共同影响的，性反转现象可能是某种环境因素使性腺出现反转现象，但遗传物质组成不变
1．基因所在区段位置与相应基因型对应关系
基因所在区段 基因型(隐性遗传病)
男正常 男患病 女正常 女患病
Ⅰ XBYB、XBYb、XbYB XbYb XBXB、XBXb XbXb
Ⅱ 1(伴Y染色体遗传)　 XYB XYb
Ⅱ 2(伴X染色体遗传)　 XBY XbY XBXB、XBXb XbXb
2.伴性遗传中的致死问题
(1)配子致死型：如X染色体上的隐性基因使雄配子(花粉)致死。
(2)个体致死型：如X染色体上的隐性基因使雄性个体死亡。
3．伴性遗传的应用——根据子代性状表现判断性别
(1)杂交组合
(2)实例：根据羽毛特征区分雌、雄雏鸡
选择芦花(显性性状)雌鸡和非芦花(隐性性状)雄鸡杂交。
突破1 伴性遗传及特点
核心素养 生命观念
1．已知果蝇红眼(A)和白眼(a)这对相对性状由位于X染色体(与Y染色体非同源区段)上的一对等位基因控制，而果蝇刚毛(B)和截毛(b)这对相对性状由X染色体和Y染色体(同源区段)上的一对等位基因控制，且隐性基因都是突变而来的。下列分析正确的是(　　)
A．若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现白眼
B．若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中会出现截毛
C．若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中不会出现白眼
D．若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中会出现截毛
答案：C
2．(2022·吉林长春高三模拟)鸡的片状羽基因(A)对丝状羽基因(a)为显性，位于常染色体上；芦花羽色基因(B)对非芦花羽色基因(b)为显性，位于Z染色体上。现有一只芦花片状羽鸡与一只非芦花片状羽鸡交配，F1的母鸡中约有3/8为非芦花片状羽。下列叙述正确的是(　　)
A．亲本中芦花片状羽为母鸡，基因型为AaZBW
B．亲本都能产生4种配子，其中含Zb的占1/4
C．F1公鸡的表型有2种，比例为1∶1
D．亲本公鸡能形成含aaZbZb的次级精母细胞
解析：选D。芦花片状羽鸡(A_ZB_)与非芦花片状羽鸡(A_Zb_)交配，F1的母鸡中约有3/8[即(3/4)×(1/2)]为非芦花片状羽(A_ZbW)，亲代基因型应为AaZBZb、AaZbW，A错误；亲本都能产生4种配子，其中含Zb的占1/2，B错误；F1公鸡有4种表型，比例为3∶3∶1∶1，C错误；亲本公鸡(AaZBZb)能形成含aaZbZb的次级精母细胞，D正确。
突破2 伴性遗传的致死现象分析
核心素养 科学思维
3．某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子死亡。以下说法不正确的是(　　)
A．若后代全为宽叶雄株个体，则亲本基因型是XBXB×XbY
B．若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则亲本基因型是XBXB×XBY
C．若后代雌、雄植株各半，狭叶个体占，则亲本基因型是XBXb×XBY
D．若后代性别比例为1∶1，宽叶个体占，则亲本基因型是XBXb×XbY
解析：选D。若后代雌、雄植株各半，即性别比例为1∶1，雄性亲本产生含Y和X的两种配子，基因b使雄配子死亡，因此雄性亲本的基因型是XBY，后代宽叶与狭叶个体之比是3∶1，说明雌性亲本含有狭叶基因，因此雌性亲本的基因型是XBXb，D错误。
4．果蝇中一对同源染色体的同源区段同时缺失的个体称为缺失纯合子，只有一条发生缺失的个体称为缺失杂合子，已知缺失杂合子可育，而缺失纯合子具有致死效应，研究人员用一只棒眼雌果蝇和正常眼雄果蝇多次杂交，统计F1的性状及比例，结果是棒眼雌果蝇∶正常眼雌果蝇∶棒眼雄果蝇＝1∶1∶1，在不考虑X、Y染色体同源区段的情况下，下列有关分析错误的是(　　)
A．亲本雌果蝇发生了染色体片段缺失，且该果蝇是缺失杂合子
B．正常眼是隐性性状，且缺失发生在X染色体的特有区段上
C．让F1中雌雄果蝇自由交配，F2雄果蝇中棒眼∶正常眼＝2∶1
D．用光学显微镜观察，能判断F1中正常眼雌果蝇的染色体是否缺失了片段
答案：C
染色体变异后，仍然符合基因的分离定律和自由组合定律，
可用遗传图解解决
(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。
(2)染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。　
[事实概述类]
1．孟德尔发现遗传定律、摩尔根证明基因位于染色体上采用的科学研究方法分别是___________________________________________________________
_______________________________________________________________。
答案：假说—演绎法、假说—演绎法
2．男性体细胞中X染色体及Y染色体的来源和传递特点分别是
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答案：男性体细胞中的一对性染色体是X、Y，X染色体来自母亲，Y染色体来自父亲，向下一代传递时，X染色体只能传给女儿，Y染色体只能传给儿子
[判断依据类]
3．果蝇的体色和眼色受两对等位基因控制(灰身、黑身由等位基因A、a控制，红眼、白眼由等位基因B、b控制)，其中一对等位基因位于常染色体上。为了研究这两对相对性状的遗传规律，进行了下表所示的杂交实验：
实验 亲本 F1
杂交实验一 ♀灰身红眼×♂黑身白眼 ♀灰身红眼∶♂灰身红眼＝1∶1
杂交实验二 ♀黑身白眼×♂灰身红眼 ♀灰身红眼∶♂灰身白眼＝1∶1
通过上述实验可以判断出隐性性状为______________。控制体色和眼色的基因位于________对同源染色体上，判断依据是
_______________________________________________________________
_______________________________________________________________
_______________________________________________________________。
答案：黑身、白眼　两　灰身个体与黑身个体的正反交后代均为灰身个体，则控制体色的基因位于常染色体上；红眼个体与白眼个体正反交，后代雌、雄性的表型有差异，则控制眼色的基因位于X染色体上
4．依据假说以及摩尔根实验的解释图解，尝试分析如下信息内容：直毛与分叉毛为一对相对性状(相关基因用F和f表示)。现有两只亲代果蝇杂交，F1的表型与比例如下图所示。则：
控制直毛与分叉毛的基因位于________染色体上，判断的主要依据是
_______________________________________________________________
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答案：X　杂交子代中，雄性个体中直毛∶分叉毛是1∶1，雌性个体都是直毛，没有分叉毛
[原因分析类]
5．用荧光标记法可显示基因在染色体上的位置，其中同种颜色在同一条染色体上会有两个的原因是______________________________________________
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____________________________。
答案：观察的时期为有丝分裂中期，每条染色体由两条染色单体组成，其相同位置上的基因相同
6．摩尔根在自己培养的红眼果蝇中偶然发现了一只白眼雄果蝇，让这只白眼雄果蝇和一只纯合红眼雌果蝇杂交，得到的F1中雌、雄果蝇共1 237只。让F1自由交配得到的F2中红眼雌果蝇2 159只、红眼雄果蝇1 011只、白眼雄果蝇982只。孟德尔的理论不能解释“F2中白眼果蝇均为雄性”这一现象，请你提出合理的假设进行解释：_______________________________________________
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答案：控制眼色的基因位于X染色体上，Y染色体上没有它的等位基因
7．据下图分析X、Y染色体同源区段与非同源区段：
(1)红绿色盲基因(相关基因用B、b表示)和抗维生素D佝偻病基因(相关基因用D、d表示)同样都是位于上图中的X染色体的非同源区段，前者是“男性患者多于女性”，而后者是“女性患者多于男性”，因为
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(2)请列出红绿色盲遗传和抗维生素D佝偻病遗传中子代性状表现出性别差异的婚配组合：____________________________________________________
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(3)若红绿色盲基因位于X、Y染色体的同源区段，请列出子代性状表现出性别差异的婚配组合：_______________________________________________
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答案：(1)红绿色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两条X染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性体细胞中只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为红绿色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗维生素D佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两条X染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性”
(2)XBXb×XBY、XbXb×XBY；XDXd×XDY、XdXd×XDY
(3)XBXb×XBYb、XbXb×XBYb、XBXb×XbYB、XbXb×XbYB
考点三　人类遗传病
1．人类遗传病
(1)概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。
　体细胞中遗传物质改变一般不属于人类遗传病。
(2)人类遗传病的常见类型[连一连]
　[提醒]　携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白血病基因携带者(Aa)不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
2．调查常见的人类遗传病
(1)调查原理
①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
(2)调查流程图
(3)遗传病发病率与遗传方式的调查
　　项目内容　　 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
3.遗传病的检测和预防：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(1)遗传咨询的内容和步骤
[提醒]　禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病概率。
(2)产前诊断
[提醒]　开展产前诊断时，羊水检查可以检测染色体异常遗传病；B超检查可以检查胎儿的外观和性别；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因检测可以检测基因异常病。
(3)基因检测
(4)基因治疗
(1)人类致病基因的表达受到环境影响。(　　)
(2)携带致病基因一定会患遗传病。(　　)
(3)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩。(　　)
(4)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。(　　)
(5)不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病。(　　)
(6)调查某种遗传病的发病率应在人群中随机调查。(　　)
(7)调查某种遗传病的遗传方式应在患者家系中调查。(　　)
答案：(1)√　(2)×　(3)×　(4)×　(5)×　(6)√　(7)√
1．(必修2 P92 问题探讨)人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
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提示：不是。人体和小鼠的胖瘦是由多种因素造成的。有的肥胖可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果
2．(必修2 P94图5－11改编)下列为羊水检查和绒毛取样检查过程：
两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作。区别是_______________________________________________________________
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提示：提取细胞的部位不同、妊娠的时间不同
3．(必修2 P95思考·讨论T3)两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？
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提示：合适。进行基因检测可以了解对方的基因状况，更重要的是可以预测下一代的基因状况，从这个角度出发，要求对方出示基因检测报告是合适的。但基因检测涉及个人隐私，需要被检测人同意
1．常染色体在减数分裂过程中的异常问题
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。
2．遗传系谱图的判断及概率计算
(1)确定是否为伴Y染色体遗传
①若系谱图中女性全部正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y染色体遗传，如图1。
②若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传。
(2)确定是显性遗传还是隐性遗传
①“无中生有”是隐性遗传病，如图2。
②“有中生无”是显性遗传病，如图3。
(3)确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传
①已确定是隐性遗传的系谱图
a．若女性患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴X染色体隐性遗传，如图4。
b．若女性患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传，如图5。
②已确定是显性遗传的系谱图
a．若男性患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X染色体显性遗传，如图6。
b．若男性患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传，如图7。
(4)若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测
若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；再根据患者性别比例进一步确定。
如图8最可能是伴X染色体显性遗传。
突破1 人类遗传病的类型、特点及预防
核心素养 生命观念
1．(2022·河南郑州一联)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A．不携带致病基因的个体不会患遗传病
B．某男性患者的母亲和两个女儿均患病，则该病为伴X染色体显性遗传病
C．某女性患者的父亲和两个儿子均患病，则该病也可能为常染色体隐性遗传病
D．某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，该病是遗传病
解析：选C。不携带致病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病，A错误；据B、C选项的描述不能确定遗传病的遗传方式和相关基因的位置，B错误，C正确；某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，该病不一定是遗传病，如因饮食引起的地方性甲状腺肿，D错误。
2．(2022·湖北武汉高三联考)国家放开三孩政策后，生育三孩成了人们热议的话题。计划生育三孩的准父母们都期望能再多生一个健康的无遗传病的“三宝”。下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A．推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查
B．通过观察细胞有丝分裂后期的染色体可以确定胎儿是否患有唐氏综合征、红绿色盲等
C．人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断
D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
解析：选C。调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查，A项错误；红绿色盲是单基因遗传病，通过染色体组型分析只能确定染色体异常遗传病，B项错误；人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断，C项正确；一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定，D项错误。
明确遗传病中的5个“不一定”
(1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病，如女性红绿色盲基因携带者(XBXb)不患红绿色盲。
(2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病，如唐氏综合征、猫叫综合征等。
(3)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(4)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
(5)后天性疾病不一定不是遗传病，有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
突破2 调查人群中的遗传病
核心素养 生命观念
3．(2022·山东烟台高三月考)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是(　　)
A．多指，在学校内随机抽样调查
B．苯丙酮尿症，在市中心随机抽样调查
C．血友病，在患者家系中调查
D．青少年型糖尿病，在患者家系中调查
解析：选C。本实验调查的遗传病最好选择单基因遗传病，而青少年型糖尿病为多基因遗传病，D不符合题意；调查遗传方式应在患者家系中调查，而不是在学校或市中心的人群中随机抽样调查，C符合题意，A、B不符合题意。
4．(2022·福建南平一模)单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，下列相关叙述不正确的是(　　)
A．收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现
B．调查时需要调查家庭成员患病情况
C．为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据
D．高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的总人数×100%
解析：选B。调查人群中遗传病的发病率，需在人群中随机取样，不需要调查患者家庭成员患病情况，B错误。
突破3 遗传系谱图的判断
核心素养 生命观念
5．(2021·高考山东卷)研究人员最近发现了一种人类单基因遗传病，并将其命名为“卵子死亡”。该类患者的卵子出现发黑、萎缩、退化的现象，导致不育。下图为该病某家系的遗传系谱图，经基因检测发现，Ⅰ1含有致病基因，Ⅰ2不含致病基因。下列有关分析错误的是(　　)
A．该病的遗传方式为常染色体显性遗传
B．Ⅱ2一定为杂合子
C．Ⅱ3与Ⅱ4再生一个患病后代的概率为1/4
D．患者的致病基因均来自父亲
答案：C
6．(2021·河北省选择性考试模考改编)苯丙酮尿症是由PH基因编码的苯丙氨酸羟化酶异常引起的一种遗传病。已知人群中染色体上PH基因两侧限制酶MspⅠ酶切位点的分布存在两种形式(图1)。一对夫妻婚后生育了一个患有苯丙酮尿症的孩子，②号个体再次怀孕(图2)。为确定胎儿是否正常，需要进行产前诊断，提取该家庭所有成员的DNA经Msp Ⅰ酶切后进行电泳分离，并利用荧光标记的PH基因片段与酶切片段杂交，得到DNA条带分布情况如图3。下列叙述正确的是(　　)
A．①号个体23 Kb的DNA条带中一定不含有正常PH基因
B．②号个体23 Kb的DNA条带中一定含有正常PH基因
C．推测④号个体一定不是苯丙酮尿症患者
D．④号个体为PH基因杂合体的概率为2/3
解析：选C。①号个体23 Kb的DNA条带中一定含有正常PH基因，因为一条含有正常PH基因，一条含有异常隐性PH基因，A错误；②号个体体内含有一条23 Kb的DNA条带，一条19 Kb的DNA条带，23 Kb的DNA条带中一定含有异常隐性PH基因，B错误；由分析可知，④号个体可为显性纯合子或杂合子，苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，故其一定不是苯丙酮尿症患者，C正确；④号个体为PH基因杂合体的概率为1/2，D错误。
电泳图谱原理
电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。
1．(2021·高考湖南卷)有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是(　　)
A．Ⅱ 1的基因型为XaY
B．Ⅱ 2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C．Ⅰ 1的致病基因来自其父亲或母亲
D．人群中基因a的频率将会越来越低
解析：选C。根据题意和题图可知，女性化患者Ⅱ 1的基因型为XaY，A正确；Ⅱ 2的基因型为XAXa，她与正常男性(XAY)婚后所生后代患病(XaY)的概率为，B正确；Ⅰ 1的基因型为XAXa，若致病基因来自其父亲，则其父亲的基因型为XaY，为女性化患者，不可育，不符合题意，故Ⅰ 1的致病基因只能来自其母亲，C错误；由于女性化患者不育，故人群中基因a的频率将会越来越低，D正确。
2．(不定项)(2021·高考辽宁卷)雌性小鼠在胚胎发育至4～6天时，细胞中两条X染色体会有一条随机失活，经细胞分裂形成子细胞，子细胞中此条染色体仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色体失活现象。现有两只转荧光蛋白基因的小鼠，甲为发红色荧光的雄鼠(基因型为XRY)，乙为发绿色荧光的雌鼠(基因型为XGX)。甲、乙杂交产生F1，F1雌雄个体随机交配，产生F2。若不发生突变，下列有关叙述正确的是(　　)
A．F1中发红色荧光的个体均为雌性
B．F1中同时发出红绿荧光的个体所占的比例为1/4
C．F1中只发红色荧光的个体，发光细胞在身体中分布情况相同
D．F2中只发一种荧光的个体出现的概率是11/16
解析：选ABD。分析题意可知，F1中雄性个体的基因型是XGY和XY，不存在红色荧光，即F1中发红色荧光的个体均为雌性，A正确；F1的基因型及比例为XRX∶XY∶XRXG∶XGY＝1∶1∶1∶1，则同时发出红绿荧光的个体(XRXG)所占的比例为1/4，B正确；F1中只发红色荧光的个体的基因型是XRX，由于存在一条X染色体随机失活，则发光细胞在身体中分布情况不相同，C错误；F2中只发一种荧光的个体包括XRX、XRY、XGX、XGY、XGXG，所占的比例为(2/4)×(1/4)＋(2/4)×(2/4)＋(1/4)×(1/4)＋(1/4)×(2/4)＋(1/4)×(1/4)＋(1/4)×(1/4)＝11/16，D正确。
3．(不定项)(2021·高考河北卷)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X染色体隐性遗传病，男性中发病率约为。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ 2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是(　　)
A．家系甲Ⅱ 1和家系乙Ⅱ 2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B．若家系乙Ⅰ 1和Ⅰ 2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ 2和家系乙Ⅱ 1婚后生出患DMD儿子的概率为
D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为
解析：选ABD。两家系中的部分成员基因测序结果显示，两家系中DMD患病基因并不相同，家系乙患病男性Ⅱ 2的患病基因序列与其母亲Ⅰ 2患病基因序列的相同，故其DMD致病基因来自其母亲Ⅰ 2；而家系甲患病男性Ⅱ 1的患病基因序列与其母亲Ⅰ 2的患病基因序列并不相同，其母亲Ⅰ 2的基因序列正常，不携带致病基因，故患病男性Ⅱ 1的致病基因可能是基因突变导致的，A错误。家系乙的Ⅱ 2同时患有DMD和红绿色盲，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，故两个致病基因都位于家系乙Ⅱ 2的X染色体上，因此其母亲Ⅰ 2的一条X染色体上既有DMD基因又有红绿色盲基因，另一条X染色体上不含致病基因，故Ⅰ 1与Ⅰ 2再生一个儿子，两病兼患的概率为，若不发生基因突变或交换，家系乙Ⅰ 1与Ⅰ 2不可能生出只患一种病的儿子，B错误。两家系中DMD的致病基因均位于X染色体上且可单独致病；设两家系的DMD致病基因分别为a、b，则家系甲Ⅱ 2的基因型为XABY，家系乙Ⅱ 1可能的基因型及概率分别为XABXAb、XABXAB，故家系甲Ⅱ 2与家系乙Ⅱ 1生出患DMD儿子(XAbY)的概率为××＝，C正确。伴X染色体隐性遗传病在人群中女性患者发病率远低于男性，男性中发病率约为，女性中携带者的频率约为2××＝，D错误。
4．(不定项)(2020·高考山东卷)下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是(　　)
A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被MstⅡ识别
C．乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D．Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因，两者均不患待测遗传病
解析：选CD。观察甲病家系图，Ⅰ1、Ⅰ2正常而Ⅱ3患病，说明甲病属于常染色体隐性遗传病，甲病的致病基因位于常染色体上；观察乙病家系电泳结果，Ⅰ6、Ⅱ7只有一种DNA片段(含1.0×104对碱基)，而Ⅰ5含有两种DNA片段，说明Ⅰ6、Ⅱ7只含有致病基因，Ⅰ5含有正常基因和致病基因，所以乙病属于隐性遗传病，乙病的致病基因位于常染色体上，A错误。电泳后Ⅱ3出现一种DNA条带(含1 350对碱基)，Ⅰ1、Ⅰ2多出现两条DNA条带(分别含1 150对、200对碱基)，说明甲病可能由正常基因发生碱基对替换导致，替换后的序列不能被MstⅡ识别，B错误。乙病的致病基因对应的DNA条带含有的碱基对数目少(1.0×104对碱基)，而正常基因对应的DNA条带含有的碱基对数目多(1.4×104对碱基)，说明乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致，C正确。观察电泳结果，Ⅱ4不含有Ⅱ3致病基因对应的DNA条带，所以Ⅱ4不携带致病基因，Ⅱ8含有Ⅱ7致病基因对应的DNA条带，也含有正常基因对应的DNA条带，所以Ⅱ8含有正常基因和致病基因，因此两个体均不患待测遗传病，D正确。
5．(2020·高考江苏卷)已知黑腹果蝇的性别决定方式为XY型，偶然出现的XXY个体为雌性可育。黑腹果蝇长翅(A)对残翅(a)为显性，红眼(B)对白眼(b)为显性。现有两组杂交实验，结果如下：
请回答下列问题：
(1)设计实验①与实验②的主要目的是验证
_______________________________________________________________
_______________________________________________________________。
(2)理论上预期实验①的F2基因型共有________种，其中雌性个体中表现如图甲性状的概率为________，雄性个体中表现如图乙性状的概率为________。
(3)实验②F1中出现了1只例外的白眼雌蝇，请分析：
Ⅰ.若该蝇是基因突变导致的，则该蝇的基因型为________。
Ⅱ.若该蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的，则该蝇产生的配子为_______________________________________________________________。
Ⅲ.检验该蝇产生的原因可用表型为______________的果蝇与其杂交。
解析：(1)实验①和实验②为正反交实验。长翅和残翅这一对相对性状正反交结果一样，子代性状与性别无关；红眼和白眼这一对相对性状正反交结果不一样，子代性状与性别有关。(2)实验①F1的基因型为AaXBXb和AaXBY，F2的基因型共有3×4＝12(种)；实验①的F2中雌性个体关于眼色的基因型为XBXb或XBXB，不可能表现为白眼；实验①的F2雄性个体中表型为长翅红眼的果蝇所占比例为(3/4)×(1/2)＝3/8。(3)Ⅰ.若实验②中F1中的白眼雌蝇是基因突变产生的，则其基因型是XbXb。Ⅱ.若实验②中F1中的白眼雌蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的，该果蝇的基因组成为XbXbY，产生的配子为XbXb、Y、Xb、XbY。Ⅲ.检验实验②F1中的白眼雌蝇产生的原因，可用红眼雄蝇与其杂交，若子代雌蝇全表现为红眼、雄蝇全表现为白眼，则是由基因突变导致的；若子代雄蝇中出现了红眼，则是由亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的。
答案：(1)翅型性状与性别无关，眼色性状与性别有关
(2)12　0　3/8　(3)XbXb　XbXb、Y、Xb、XbY　红眼雄性
21世纪教育网 www.21cnjy.com 精品试卷·第 2 页 （共 2 页）
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