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第19讲　基因突变和基因重组
[课程导学]
内容要求 3.3.1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。3．3.2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。3．3.3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。3．3.4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。
与旧教材对比 改：①镰状细胞贫血名称修改；②基因突变的概念。移：细胞癌变由必修1移到本节。增：①思维训练“分析相关性”；②金鱼的养殖和培育。淡化：基因突变的特点改为小字。
考点一　基因突变
、
1．生物的变异类型
　某变异是否遗传关键看遗传物质是否改变。
2．基因突变
(1)基因突变的实例——镰状细胞贫血
(2)概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
　若碱基的改变发生在DNA的非基因片段，则不属于基因突变。
(3)发生时期：主要发生于有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。
(4)
　有无外界影响因素都可能发生基因突变，有外界因素的影响可提高突变率。
(5)
(6)结果：产生一个以上的等位基因。
　等位基因是基因突变的结果，基因突变不一定会产生等位基因。
(7)
　只有基因突变产生新基因，产生新性状。
3．细胞的癌变
(1)癌变的原因
　①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
②不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。
③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
④并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。
(2)癌细胞的特征
(1)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。(　　)
(2)有丝分裂前期不会发生基因突变，基因突变不一定会引起生物性状的改变。(　　)
(3)基因突变不一定都产生等位基因，基因突变不一定都能遗传给后代。(　　)
(4)由基因B1突变的等位基因B2可能是由碱基替换或碱基增添造成的。(　　)
(5)若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变，基因突变的方向是由环境决定的。(　　)
(6)积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。(　　)
(7)与癌变有关的基因只存在于癌细胞中。(　　)
答案：(1)×　(2)×　(3)√　(4)√　(5)×　(6)×
(7)×
1.(必修2 P80问题探讨T1)航天育种的生物学原理是________，属于诱变育种。
提示：基因突变
2．(必修2 P83小文字)基因突变的频率很低，而且大多数突变对生物体是有害的，但它仍可为生物进化提供原材料的原因是__________________。
提示：对于生物个体而言，发生自然突变的频率很低。但是，一个物种往往是由许多个个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变有很多，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化具有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料
3．(必修2 P85拓展应用)镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。________________________。
提示：镰状细胞贫血患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰状细胞贫血突变基因具有有利于当地人生存的一面。虽然该突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存
1．对基因突变概念的理解
(1)“DNA分子结构改变”不一定是基因突变
(2)“基因改变”不一定是基因突变
2．基因结构中碱基的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响
3．基因突变对生物性状的影响
4．常和基因突变联系的“热点”
突破1 基因突变的原理及特点
核心素养 生命观念
1．(2022·山东泰安高三期末)下图为果蝇体细胞中一个DNA分子上a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。下列有关叙述正确的是(　　)
A．Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基的增添、缺失或替换，但不属于基因突变
B．基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性
C．一个细胞周期中，分裂间期基因突变频率较高，主要是由于分裂间期时间相对较长
D．若b、c分别控制果蝇的白眼、红宝石眼，则b、c为等位基因
解析：选A。Ⅰ、Ⅱ为非基因片段，也可能发生碱基的增添、缺失或替换，但不属于基因突变，A正确；基因突变具有普遍性是指基因突变普遍存在于各种生物中，基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变的随机性，B错误；一个细胞周期中，分裂间期基因突变频率较高，主要是由于分裂间期发生DNA复制，C错误；题图中控制白眼与红宝石眼的基因是同一条染色体上的基因，不是等位基因，D错误。
2．Tay Sachs病是一种基因病，可能是由基因突变从而产生异常酶引起的。下表为正常酶和异常酶的部分氨基酸序列。根据题干信息，推断异常酶的mRNA不同于正常酶的mRNA的原因是(　　)
酶的种类 密码子位置
4 5 6 7
正常酶 苏氨酸(ACU) 丝氨酸(UCU) 缬氨酸(GUU) 谷氨酰胺(CAG)
异常酶 苏氨酸(ACU) 酪氨酸(UAC) 丝氨酸(UCU) 缬氨酸(GUU)
A.第5个密码子中插入碱基A
B．第6个密码子前UCU被删除
C．第7个密码子中的C被G替代
D．第5个密码子前插入UAC
解析：选D。分析表格可知，正常酶的第4～7个密码子依次为ACU、UCU、GUU、CAG，而异常酶的第4～7个密码子依次为ACU、UAC、UCU、GUU，比较正常酶和异常酶的密码子可知，最可能是第5个密码子前插入了UAC，致使该位点后的密码子都向后移了一个位点。
突破2 细胞的癌变
核心素养 生命观念、社会责任
3．(2021·高考湖南卷)某国家男性中不同人群肺癌死亡累积风险如图所示。下列叙述错误的是(　　)
A．长期吸烟的男性人群中，年龄越大，肺癌死亡累积风险越高
B．烟草中含有多种化学致癌因子，不吸烟或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低
C．肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂失控
D．肺部细胞癌变后，癌细胞彼此之间黏着性降低，易在体内分散和转移
解析：选C。由题图可知，长期吸烟的男性人群中，随着年龄的增长，肺癌死亡累积风险越来越高，A正确；由题图可知，不吸烟或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低，B正确；原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，因此肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂并未失控，C错误；癌细胞由于细胞膜上的糖蛋白等物质减少，彼此之间的黏着性降低，容易在体内分散和转移，D正确。
4．(不定项)某些癌细胞中多药耐药(MDR)基因高度表达后，会使这些癌细胞对化疗药物的抗性增强。MDR基因表达产物是P 糖蛋白(P gp)，该蛋白位于细胞膜上，有ATP依赖性跨膜转运活性，可将药物转运至细胞外，使细胞获得耐药性。而P gp低水平表达的癌细胞内，某些化疗药物的浓度明显升高。下列叙述错误的是(　　)
A．人和动物细胞的染色体上本来就存在着与癌变有关的基因：原癌基因和抑癌基因
B．P gp转运药物的方式属于协助扩散
C．化疗药物可提高MDR基因高度表达的癌细胞比例
D．提高癌细胞P gp的活性为癌症治疗开辟了新途径
解析：选BD。由于P gp有ATP依赖性跨膜转运活性，说明P gp将药物转运至细胞外需要消耗能量，转运方式为主动运输，B错误；提高癌细胞P gp的活性即提高了癌细胞的抗药性，不利于癌症的治疗，D错误。
[原因分析类]
1．基因突变是分子水平的变化，一般借助显微镜是观察不到的。镰状细胞贫血是基因突变造成的，但可借助显微镜进行诊断，原因是___________________。
答案：借助显微镜可观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状，从而进行诊断
2．某植株发生基因突变后，该植株及其有性生殖后代均不能表现突变性状的原因是________________________。
答案：该突变为隐性突变，且基因突变发生在该植株的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代
3．用γ射线照射花蕾期的某植株后，植株叶芽细胞和生殖细胞均发生了突变，但在自然条件下，叶芽细胞突变对子代的性状几乎无影响，其原因是___________________________。
答案：突变发生在体细胞中，一般不能遗传给后代
4．[2018·全国Ⅲ，T30(3)]如果DNA分子发生突变，导致编码正常血红蛋白多肽链的mRNA序列中一个碱基被另一个碱基替换，但未引起血红蛋白中氨基酸序列的改变，其原因可能是____________________。
答案：密码子具有简并性
5．果蝇的基因P发生突变后，转录出的mRNA长度不变，但翻译出的肽链的氨基酸数目只有正常肽链的3/4。其原因是_____________________。
答案：该基因突变后转录形成的mRNA可能含有两个或多个终止密码子
6．下面为某种细菌体内氨基酸R的生物合成途径。已知野生型细菌能在基本培养基上生长，而甲、乙两种突变型细菌都不能在基本培养基上生长。在基本培养基上若添加中间产物Q，则甲、乙都能生长；若添加中间产物P，则甲能生长而乙不能生长。在基本培养基上添加少量R，乙能积累中间产物P，而甲不能积累。据此判断甲、乙两种突变型分别是由于控制哪一种酶的基因发生了突变。
底物中间产物P中间产物QR
_____________________________________。
答案：甲是由于控制酶a的基因发生了突变，乙是由于控制酶b的基因发生了突变
7．端粒酶是延长端粒的一种酶，是由RNA和蛋白质组成的核糖核蛋白复合体，属于逆转录酶。它以自身的RNA作为端粒DNA复制的模板，合成DNA序列后添加到染色体的末端并与蛋白质结合，从而稳定染色体的结构。据此从染色体水平分析癌细胞无限增殖的原因：____________________________。
答案：癌细胞能激活端粒酶活性，合成DNA序列后添加到染色体的末端并与蛋白质结合，从而稳定染色体的结构
[开放思维类]
8．在豌豆的野生高茎种群中发现一株矮茎幼苗，判断该变异性状是否能够遗传，最为简便的方法是__________________________。
答案：待该矮茎幼苗长大成熟后，让其自交，观察其后代是否出现矮茎性状
9．某植物为严格自花传粉植物，在野生型窄叶种群中偶见几株阔叶幼苗。已知该性状是通过基因突变产生的，若要判断该突变是显性突变还是隐性突变，应选择的实验方案是_______________________。
①若后代____________，说明该突变为隐性突变；
②若后代____________，说明该突变为显性突变。
答案：让阔叶植株与窄叶植株杂交　全为窄叶
出现阔叶
考点二　基因重组
1．概念
　基因重组既不产生新基因，也不产生新性状，但能产生新的基因型和表型。
2．类型
　互换≠基因重组≠易位。
(3)
(4)肺炎链球菌转化：基因重组，R型细菌―→S型细菌。
3．结果：产生新基因型，导致重组性状出现。
4．意义
(1)形成生物多样性的重要原因。
(2)生物变异的来源之一，有利于生物的进化。
(1)受精过程中可进行基因重组。(　　)
(2)亲子代之间的差异主要是由基因重组造成的。(　　)
(3)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。(　　)
(4)基因型为Aa的个体自交，因基因重组导致子代发生性状分离。(　　)
(5)有丝分裂和减数分裂过程中非同源染色体之间均可发生自由组合，导致基因重组。(　　)
(6)一对等位基因存在基因重组，一对同源染色体不存在基因重组。(　　)
答案：(1)×　(2)√　(3)×　(4)×　(5)×　(6)×
1．(必修2 P84与社会的联系)观赏金鱼色彩斑斓、形态各异，极大地丰富了人们的生活。试分析观赏金鱼是如何形成的。________。
提示：通过基因突变、基因重组及人工选择形成
2．(析图建模)据下列分裂后期图像分析并回答下列问题：
(1)如果是有丝分裂后期图像(甲图)，两条子染色体上的两基因不同，则为__________________的结果。
(2)如果是减数分裂Ⅱ后期图像(乙图)，两条子染色体(同白或同灰)上的两基因不同，则为________________________________的结果。
(3)如果是减数分裂Ⅱ后期图像(丙图)，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为______________________的结果。
提示：(1)基因突变　(2)基因突变　(3)互换(基因重组)
突破1 基因重组的概念、类型
核心素养 生命观念
1．(2022·广西百色模拟)下图表示三种基因重组，下列相关叙述正确的是(　　)
A．图1所示细胞产生的次级精(卵)母细胞内不含有等位基因
B．图1和图2两种类型的基因重组都发生在同源染色体之间
C．R型细菌转化为S型细菌的基因重组与图3中的基因重组相似
D．孟德尔两对相对性状杂交实验，F2出现新表型的原因和图1相似
解析：选C。图1所示细胞发生了互换，其产生的次级精(卵)母细胞内含有等位基因B、b，图2发生了非同源染色体的自由组合，A、B错误；R型细菌转化为S型细菌是由于S型细菌的部分基因整合到R型细菌上，与图3相似，C正确；孟德尔两对相对性状杂交实验，F2出现新表型的原因和图2相似，D错误。
2．(2021·江苏适应性考试模考改编)交换是基因重组的基础，A、B两基因交换的3种模式图如下。下列相关叙述正确的是(　　)
A．甲和乙的交换都会产生新的重组类型配子Ab
B．乙和丙的交换都会产生新的重组类型配子aB
C．甲、乙和丙的交换都发生在减数分裂Ⅰ前期
D．甲、乙和丙的交换都能导致新物种的产生
解析：选C。据题图可知，乙图中A和B基因间发生了两次交换，不会产生Ab配子或aB配子，A、B错误；甲、乙和丙的交换都发生在减数分裂Ⅰ前期同源染色体联会时，C正确；甲、乙和丙的交换可以产生新的基因型，但不会导致新物种的产生，D错误。
突破2 基因突变和基因重组的比较
核心素养 科学思维
3．(2022·广东六校模拟)下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是(　　)
A．由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变
B．减数分裂过程中，控制一对相对性状的基因不能发生基因重组
C．淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列，不属于基因突变
D．小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组
解析：选D。DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引起基因碱基序列的改变称为基因突变，A错误；若一对相对性状由两(多)对等位基因控制，则减数分裂过程中可能发生基因重组，B错误；淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列，属于基因突变，C错误；基因重组发生在两(多)对等位基因之间，D正确。
4．(2022·山东烟台高三质检)图1、图2表示某基因型为AaBb的二倍体动物在生殖发育过程中正在分裂的两个细胞。下列相关叙述错误的是(　　)
A．图1所示细胞中①处染色体上出现a基因的原因是基因突变或互换
B．图2所示细胞中②处染色体上出现a基因的原因是互换
C．图1所示细胞具有的染色体组数是图2所示细胞的2倍
D．选该动物的睾丸制作切片可观察到图1、图2所示细胞图像
解析：选A。图1所示细胞中①处染色体上出现a基因的原因是基因突变，A错误；据图分析可知，图2所示细胞中②处染色体上出现a基因的原因是非姐妹染色单体间的互换，B正确；图1细胞中共有4个染色体组，图2细胞中共有2个染色体组，C正确；该动物的生殖器官是睾丸，其中的细胞既可以进行有丝分裂，也可以进行减数分裂，故用睾丸制作切片可观察到图1、图2所示细胞图像，D正确。
“四看法”判断基因突变与基因重组
(1)一看亲子代基因型
①如果亲代基因型为AA或aa，而后代中出现基因a或A的原因是基因突变。
②如果亲代细胞的基因型为Aa，而次级精母(卵母)细胞中出现Aa的原因是基因突变或互换。
(2)二看细胞分裂方式
①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变。
②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能是基因突变或互换。
(3)三看染色体
①如果在有丝分裂中期图中，两条姐妹染色单体上的两基因不同，则是基因突变的结果(如图甲)
②如果在减数分裂Ⅰ中期图中，两条姐妹染色单体上的两基因(同白或同黑)不同，则是基因突变的结果(如图甲)
③如果在减数分裂Ⅱ中期图中，两条姐妹染色单体上的两基因(颜色不一致)不同，则是互换(基因重组)的结果(如图乙)
(4)四看变异个体的数量
　
[事实概述类]
1．[2020·全国Ⅰ，T32(1)]生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因重新组合的途径有两条，分别是________________________。
答案：在减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合；位于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组
[原因分析类]
2．父母和子女之间、同一父母的兄弟或姐妹之间性状表现上有较大差异，其主要原因是________________。
答案：基因重组
3．下图为某动物体内的两个细胞，乙细胞由甲细胞分裂形成。则乙细胞的形成原因是_____________________。
答案：在减数分裂Ⅰ前期A与a发生了互换(A或a发生了基因突变)和减数分裂Ⅰ后期B、B所在的一对同源染色体未分离
4.某植株的一条常染色体发生右图所示变异，含有该变异染色体的花粉不育，变异染色体上具有红色显性基因B，正常
染色体上具有白色隐性基因b。以该植株为父本可以进行测交实验。
(1)图示变异类型是___________________________。
(2)如果没有其他变异，则测交后代性状应为________，推测依据是________________________。
(3)如果测交后代中部分个体表现为另类性状，原因是
________________________。
答案：(1)染色体变异
(2)白色　染色体缺失的花粉不育，则正常情况下，该植物作父本只产生含b基因的配子，因此测交后代均表现为白色
(3)父本产生的部分配子含有B基因，这表明同源染色体的非姐妹染色单体间可能发生了互换，导致产生了含B基因的配子，从而导致部分子代个体出现红色性状
21世纪教育网 www.21cnjy.com 精品试卷·第 2 页 （共 2 页）
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