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第四章 生物的变异
第三节 染色体畸变可引起性状改变
一、染色体畸变
1、含义：生物细胞中染色体在结构和数目上发生的变化。
2、类型
染色体结构变异
染色体数目变异
缺失
重复
倒位
易位
整倍体变异
非整倍体变异
以染色体组的形式成倍的增加
以染色体组的形式成倍的减少
单条染色体的增加
单条染色体的减少
3、范围：真核生物
二、染色体结构变异可能导致生物性状的改变
1、概念：指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。
2、类型（依据：染色体断裂后断片的连接方式）
①、缺失：染色体断片的丢失引起片段上所带基因随之丢失的现象。
断裂
错误链接
消失
结果：
a、缺失片段越大，对个体影响越大。轻则影响个体生活力，重则引起个体死亡。
b、使基因的数目减少。
例如：人类第五条染色体的部分缺失可引起猫叫综合征，患者智力低下，哭声似猫叫。
辨析：染色体缺失与碱基对缺失
染色体缺失
碱基对缺失
染色体中1个或多个基因缺失。
改变了染色体上基因数目。
基因中的碱基对数缺失，改变基因种类，但是不改变了染色体上基因数目。
②、重复：染色体上增加了某个相同片段的现象。
a b c d e f
a b c d e d e f
染色体de片段重复
同源染色体配对情况
结果：改变染色体上基因的数目和排列顺序。
例如：果蝇X染色体上某个区段发生重复时，其复眼由正常的椭圆形变成条形“棒眼”
断裂
错误链接
染色体重复
碱基对增加
染色体增长且使基因的数量增加
改变基因中的碱基对的序列，改变基因种类。不改变染色体的长度且不使基因的数量增加
辨析：染色体重复与碱基对增加
③、倒位：染色体上某一片段的正常排列顺序发生180度颠倒的现象。
a
b
e
d
c
f
a b
f
c
d
e
a b
f
e
d
c
倒位
同源染色体配对
结果：改变DNA上碱基序列，改变染色体上基因的排列顺序，但基因数目不变。
倒位
a
b
c
d
e
f
④、易位：染色体上的某一片段移接到另一非同源染色体上的现象。
易位前
易位后
易位
结果：改变染色体上基因的排列顺序和位置，但数目不变。
易位
易位前
易位后
着丝粒
染色单体
易位
配对
辨析：染色体易位与交叉互换
染色体易位发生于两条
非同源染色体之间
交叉互换发生于两条
同源染色体之间
3、结果
染色体结构的变异，使位于染色体上的基因数目和排列顺序发生改变，从而改变生物性状。大多数的染色体结构变异对生物体是不利的，甚至会导致生物体的死亡。
【巩固1】下图中①和②表示发生在常染色体上的变异。①和②所表示的变异类型分别属于 ( )
A．重组和易位
B．易位和易位
C．易位和重组
D．重组和重组
A
【巩固2】右图表示某生物细胞中两条染色体及其上部分基因，下列选项的结果中，不属于染色体变异引起的是 ( )
C
【巩固3】如图为减数分裂过程中发生配对的一对同源染色体，字母代表不同基因，图示的变异类型为（　　）
A. 缺失
B. 重复
C. 易位
D. 倒位
【巩固4】正常染色体与发生结构变异的染色体在减数分裂联会时，会出现特定的现象。下列叙述正确的是（ ）
A．甲图可表示染色体结构变异中的易位 B．乙图可表示染色体结构变异中的倒位
C．丙图可表示染色体结构变异中的重复
D．大多数的染色体结构变异对生物影响不大
B
C
三、染色体数目变异能导致生物性状的改变
1、概念：染色体数目变异是指生物细胞中染色体数目的增加或减少，可分为整倍体变异和非整倍体变异。
2、整倍体变异：体细胞中的染色体数目以染色体组的形式成倍增加或减少
①染色体组：一般是指二倍体生物的一个配子中的全部染色体。
减数分裂
和
精细胞
精细胞
雄果蝇精原细胞
染色体组
染色体组
X
Ⅱ
Ⅳ
Ⅲ
Ⅲ
Ⅱ
Ⅳ
X
X
X
Ⅱ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅳ
染色体组
染色体组
减数分裂
和
②染色体组的特点
每一个染色体组中所有的染色体的形态、功能各不相同都是非同源染色体；
每一个染色体组都携带着控制该生物生长发育的全部遗传信息，即含有该生物全套的遗传信息
③细胞中染色体组数的判定
染色体组数： 3 4 2 1
在一个细胞中，相同形态的染色体有多少条则表示该细胞中含有多少个染色体组。
每个组中染 3 3 3 4
色体数目：
染色体组数： 3 4 1 2
在一个细胞的基因型中，控制同一性状的基因的个数就是该细胞中染色体组数。
④染色体组与染色体组型的区别
染色体组型：细胞内所有染色体的组合
染色体组：细胞内所有非同源染色体的组合
3、二倍体、多倍体、单倍体
类型 二倍体 多倍体 单倍体
定义
发育起点
配子中的染色体组数 染色体组数
由体细胞或受精卵发育而成的，体细胞中有两个染色体组的个体。
体细胞或受精卵
2
由体细胞或受精卵发育而成的，体细胞中有三个或三个以上染色体组的个体。
体细胞或受精卵
3或3以上
由配子直接发育而来的，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体
配子
1或1以上
1
体细胞染色体组数=2*配子中染色体组数
若体细胞中染色体组数为偶数则配子可能有2、3、4等个染色体组；若为奇数则无可育配子。
类型 二倍体 多倍体 单倍体
是否可育
决定育性 实例
植物特点
有
染色体组数为偶数则有
染色体组数为奇数则无
染色体组数为偶数则有
染色体组数为奇数则无
染色体组数为奇数时，前期Ⅰ联会紊乱，难以产生可育配子
绝大多数的动物和半数以上的高等植物
普遍存在于植物界，如：香蕉、马铃薯
植物单倍体较多，动物较少，如雄峰、雄蚁
正常
果实、种子较大，生长发育延迟，结实率低，营养物质含量丰富。
植株弱小，一般高度不育，无生产经济价值。
④、单倍体中也可能会存在等位基因和同源染色体。
⑤、染色体组数为奇数时，在前期Ⅰ同源染色体发生联会紊乱，几乎不能产生可育的配子，所以高度不育。
⑥、单倍体、二倍体、多倍体的判定
①、一倍体一定是单倍体，但单倍体不一定是一倍体。
②、单倍体中不一定只含有一个染色体组。
③、含有多个染色体组的生物可能是单倍体也可能是多倍体。
注意：
【巩固5】下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述中，正确的说法有 (　)
①染色体组和单倍体中不含同源染色体
②体细胞含有两个染色体组的生物叫二倍体
③含一个染色体组的个体是单倍体，单倍体不一定含一个染色体组
④二倍体花药离体培养得到的个体一定是单倍体；单倍体用秋水仙素加倍后的个体一定是二倍体
A．一项 B．两项
C．三项 D．四项
A
3、非整倍体变异：体细胞中个别染色体数目的增加或减少
帕托综合征染色体组型
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称Turner特纳综合征。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。寿命与正常人相同。母亲年龄似与此种发育异常无关。
个别染色体的增加或减少往往是减数分裂过程中染色体的不正常分离所导致的。
现有宽叶不抗病（AAbb）和窄叶抗病（aaBB）两个烟草品种，目标是培育出宽叶抗病
（AABB）的新品种。
思考：除了杂交育种、诱变育种以外，还有什么其他方法可以在较短的时间之内得到宽叶抗病（AABB）的新品种？
四、染色体变异可应用于单倍体育种和多倍体育种
（一）、单倍体育种
1．含义：利用单倍体作为中间环节产生具有优良性状的可育纯合子的育种方法。
2．遗传学原理：基因重组和染色体畸变→染色体数目变异。
3．过程：
亲本
杂交
F1
花药离体培养
单倍体植株
秋水仙素处理
正常倍体纯合植株
②原理：花粉细胞（精子）全能性
选育符合要求的纯合植株
减数分裂
配子（花粉、精子）
发生基因重组
①过程：将F1的花药放在人工培养基上进行离体培养→形成愈伤组织→诱导组织分化形成幼苗。
③是产生单倍体植株的简便而有效的方法
亲本
杂交
F1
花药离体培养
单倍体幼苗
秋水仙素处理
正常倍体纯合植株
选育符合要求的纯合植株
减数分裂
配子（花粉、精子）
原理：抑制纺锤丝的形成，使染色体数目加倍。
正常分裂
秋水仙素处理
作用时间：（有丝分裂）前期
结果：染色体数目加倍——染色体畸变；使分裂期细胞比例增加。
对象：单倍体幼苗
亲本
杂交
F1
花药离体培养
单倍体幼苗
秋水仙素处理
正常倍体纯合植株
选育符合要求的纯合植株
减数分裂
配子（花粉、精子）
4、单倍体育种的基本程序：
①、用常规方法（杂交）获得杂种F1；
②、花药离体培养获得单倍体幼苗；
③、用秋水仙素处理幼苗，染色体加倍后成为可育的纯合植株
5、优点：可明显缩短育种年限，加快育种进程；排除显隐性干扰，提高效率；
6、缺点：技术复杂、要和杂交育种相结合
现有宽叶不抗病（AAbb）和窄叶抗病（aaBB）两个烟草品种，请用遗传图解表示利用单倍体育种技术培育出宽叶抗病（AABB）的新品种的过程。
（二）、多倍体育种
1．原理：染色体畸变→染色体数目畸变。
2．过程：
萌发的种子或幼苗
物理、化学因素诱导
低温、
秋水仙素处理
多倍体植株
染色体数目加倍的种子或幼苗
实例：
3、优点：操作简单、能较快获得所需新品种、器官巨大、营养含量高
4、缺点：发育迟缓、结实率低、一般只适用于植物
5、无籽西瓜的培育
二倍体西瓜幼苗
二倍体西瓜幼苗
秋水仙素处理
二倍体西瓜植株♂
四倍体西瓜植株♀
培养
培养
×
三倍体种子
种植、培养
三倍体西瓜植株♀
二倍体西瓜植株♂
×
二倍体花粉刺激子房
子房发育
三倍体无籽西瓜
第一年
第二年
四倍体西瓜
四倍体植株上结四倍体西瓜，含三倍体种子；
三倍体植株上结三倍体西瓜，无种子；
二倍体西瓜与四倍体西瓜为两个不同的物种
二倍体花粉作用：刺激三倍体西瓜产生生长素，使子房发育。
三倍体无籽西瓜产生的原因：
三倍体西瓜在前期Ⅰ发生联会紊乱，难以产生可育的配子（卵细胞）。从而不能形成受精卵，形成无籽西瓜。
【巩固6】“下图为利用纯合高秆(D)抗病(E)小麦和纯合矮秆(d)染病(e)小麦快速培育纯合优良小麦品种矮秆抗病小麦(ddEE)的示意图，有关此图叙述不正确的是( )
A．图中进行①过程的主要目的是让控制不同优良性状的基因组合到一起
B．②过程中发生了非同源染色体的自由组合
C．实施③过程依据的主要生物学原理是细胞增殖
D．④过程的实施中通常用一定浓度的秋水仙素
C
【巩固7】、某农科所通过如图所示的育种过程培育出了高品质的糯性小麦。下列相关叙述正确的是(　　)
A．该育种过程中运用的遗传学原理是基因突变
B．a过程能提高突变频率，从而明显缩短育种年限
C．a、c过程都需要使用秋水仙素，都作用于萌发的种子
D．要获得yyRR，b过程需要通过不断自交来提高纯合率
D
五、变异与育种
变异
可遗传变异
不可遗传变异
环境条件的改变引起
不涉及遗传物质的变化，只限当代表现型的改变
强烈的物理、化学因素引起
基因突变
碱基对的替换、缺失、插入
染色体畸变
结构变异：缺失、重复、倒位、易位
数目变异：整倍体、非整倍体变异
减数分裂引起：
基因重组
交叉互换：同源染色体上的非等位基因
自由组合：非同源染色体上的非等位基因
杂交育种 诱变育种 转基因育种 单倍体育种 多倍体育种
原理
常用方法
优点
缺点
基因重组
基因突变
染色体畸变、基因重组
染色体变异
杂交、选择、纯合化
物理、化学方法处理
花药离体培养→单倍体→秋水仙素处理→纯种
秋水仙素处理
集中优良性状、操作简单
提高变异频率，加速育种进程
有利变异少，具盲目性；需大量处理供试材料
明显缩短育种年限，排除显隐性干扰
需与杂交育种配合
各种器官大、营养成分高、抗性强
与杂交育种配合；获得的新品种发育延迟
育种时间长
不同育种方法的比较
基因重组
基因工程、组织培养
目的性强、克服远缘杂交不亲和障碍
技术要求高
【巩固8】、图中，甲、乙表示水稻两个品种，A，a和B，b表示分别位于两对同源染色体上的两对等位基因，①～⑧表示培育水稻新品种的过程，则下列说法错误的是 （ ）
A．①～②过程简便，但培育周期长
B．②和⑦的变异都发生于有丝分裂间期
C．③过程常用的方法是花药离体培养
D．⑤和⑧过程的育种原理不相同
B

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