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第42课时　人类遗传病与优生
一、遗传病的概念及常见类型
1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．
判一判　(2009·江苏卷，18)①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病。②一个家族几
代人中都出现过的疾病是遗传病。③携带遗传病基因的个体会患遗传病。④不携带遗传病
基因的个体不会患遗传病。
提示　遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家庭性、先天性没有必然联系，故①②错；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病；如Aa不是白化病患者； 不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，故③④错。
二、遗传病的监测和预防
1．遗传咨询：(1)对家庭成员进行身体检查，了解病史，诊断病史，诊断是否患有某种遗传病。(2)分析遗传病的传递方式判断类型。(3)推算出后代的再发风险率。(4)提出对策、方法和建议(如是否适于生育、选择性生育)等。
2．产前诊断：(1)方法：①羊水检查、B超检查；②孕妇血细胞检查；③绒毛细胞检查、基因诊断。(2)优点：①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿；②优生的重要措施之一。
(3)优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。
比一比
　
两者都是检查胎儿细胞的染色体是否异常，是细胞水平上的操作，只是取细胞的部位不同；B超则是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平的检查。
考点119　人类常见的遗传病类型
1．单基因遗传病
(1)概念：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。
注意　单基因遗传病受一对等位基因控制，但不是一个基因控制。
(2)类型
常见类型 实例 患病个体基因型
单基因显性遗传病21世纪教育网21世纪教育网[来源:21世纪教育网] 常染色体显性遗传病[来源:21世纪教育网][来源:21世纪教育网] 多指、并指、软骨发育不全等 AA、Aa21世纪教育网21世纪教育网
伴X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病等 XAXA、XAXa、XAY
单基因隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症等 aa
伴X染色体隐性遗传病 红绿色盲、血友病等 XaXa、XaY
2．多基因遗传病
(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)举例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
(3)特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集(即：一个家庭中不止一个成员患病)。
3．染色体异常遗传病
类型 病例 症状 病因
数目变异 21三体综合征 智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折 减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后21号染色体为3条
结构变异 猫叫综合征 发育迟缓，存在严重智障 5号染色体部分缺失
注意　①上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。②携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。
4．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别
项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病
含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病
病因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起为非遗传病
联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病
注意　用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：
1．(2010·上海卷，27)下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是(　　)
A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病
B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响
C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病
D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病
答案　D
解析　本题考查同卵双胞胎和异卵双胞胎的区别。同卵双胞胎由于·来源于同一个受精卵，遗传性状十分相似，异卵双胞胎由于来源于两个不同的受精卵，遗传性状差别较大，故同卵双胞胎比异卵双胞胎同时发病的概率大的多；由于同卵双胞胎同时发病的概率不是100%，所以当一方生病时，另一方不一定生病，还要受到非遗传因素的影响；异卵双胞胎一方患病时，另一方也可能患病，但同时患病的概率较小。
2．下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是 (　　)
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
答案　D
解析　遗传病是指因遗传物质不正常引起的疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因控制，且只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。
考点120　优生及优生的措施
1．优生和优生学概念
(1)优生：让每一个家庭生育出健康的孩子。
(2)优生学
应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。可分为预防性优生学(负优生学)和进取性优生学(正优生学)。
2．优生措施
(1)禁止近亲结婚(最简单有效的方法)。我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。原因是近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的概率大增，使所生子女患隐性遗传病的概率大增。
(2)遗传咨询(主要手段)：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。
(3)提倡适龄生育。
(4)产前诊断(重要措施)：在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
3．基因诊断的方法及原理
基因诊断是指利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，依据的主要原理是碱基互补配对原则。
3．幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是 (　　)
A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、红绿色盲等
B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断
C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法
D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法
答案　D
解析　猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，用基因诊断不能检测，通过羊水细胞染色体检查即可确定；酪氨酸酶不能对白化病进行基因诊断；遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一。
4．下面的系谱图中，A男子的奶奶和B女子的外公是表兄妹，根据我国婚姻法“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”的规定，可判断A男子与B女子 (　　)
A．属三代以内旁系血亲，不能婚配
B．属直系血亲，不能婚配
C．属三代以外旁系血亲，可以婚配
D．有亲缘关系，不能婚配
答案　C
解析　A与B之间不存在遗传物质的直接传递关系，更不在三代之内，所以A、B属三代以外旁系血亲，可以婚配。
考点121　调查人群中的遗传病
1．原理和步骤
2．注意问题
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
5．原发性低血压是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是(　　)
①在人群中随机抽样调查并计算发病率
②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率
④在患者家系中调查研究遗传方式
A．①② B．②③ C．③④ D．①④
答案　D
解析　
6．某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是 (　　)
A．白化病、在熟悉的4～10个家系中调查
B．红绿色盲、在患者家系中调查
C．血友病、在学校内随机抽样调查
D．青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查
答案　C
解析
考点122　判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式的一般程序
提醒　若母亲有病，子女都有病，即表现为母系遗传，为细胞质遗传，如线粒体引起的遗传
病。
7．下图为甲、乙、丙、丁4种遗传性疾病的调查结果，根据系谱图分析、推测，这4种疾病最可能的遗传方式以及一些个体最可能的基因型是(多选) (　　)
A．系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为X染色体显性遗传，系谱丙为X染色体隐性
遗传，系谱丁为常染色体隐性遗传
B．系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为X染色体显性遗传，系谱丙为常染色体隐性遗
传，系谱丁为X染色体隐性遗传
C．系谱甲—2基因型Aa，系谱乙—2基因型XBXb，系谱丙—8基因型Cc，系谱丁—9
基因型XDXd
D．系谱甲—5基因型Aa，系谱乙—9基因型XBXb，系谱丙—6基因型cc，系谱丁—6基
因型XDXd
答案　BD
解析　系谱甲代代有患者，最有可能是由显性基因控制的遗传病，又因为男患者5的母亲不是患者，所以该遗传病不是伴X染色体显性遗传病，而可能是常染色体显性遗传病。因此，系谱甲—2的基因型是aa。5的后代8和10不患病，由此可见，5的基因型一定是Aa，而不是AA。(2)系谱乙代代有患者，最可能是由显性基因控制的遗传病，又由于女性患者多于男性，且男患者的母亲和女儿(7的母亲2、女儿9、10)均为患者，所以该遗传病最可能是伴X染色体显性遗传病。系谱乙5和6表现正常，所以2的基因型为XBXb，而非XBXB。因为8为XbXb，所以9的基因型为XBXb。(3)系谱丙6为患者，而其双亲均表现正常，可据此判断该遗传病由隐性基因控制，同时女患者6的父亲3和儿子7、10不是患者，所以该遗传病为常染色体隐性遗传病。6的基因型为cc,8的基因型为Cc。(4)系谱丁中，患者7、10的双亲都不是患者，所以该遗传病为隐性遗传病。同时，患者多为男性，表现为交叉遗传，即致病基因的传递是外公→女儿(携带者)→外孙，所以该遗传病为伴X染色体隐性遗传病。因为3是患者(XdY)，所以6的基因型是XDXd,9正常，基因型可能为XDXd，也可能为XDXD。
8．在如下图所示的遗传系谱图中，遗传病的遗传方式最可能是 (　　)
A．常染色体显性遗传
B．常染色体隐性遗传
C．伴X染色体显性遗传
D．伴X染色体隐性遗传
答案　C
解析　由于不存在“无中生有”或“有中生无”等特殊情况，需要综合考虑。总体观察系谱图，按常规解题思路分析。①患者男女均有，则可排除伴Y染色体遗传；②此病的遗传在三代间有明显的连续性，则可粗略判定为显性遗传；③观察患者的前后代关系，图中患者1号、4号、6号、10号、11号间的关系：女患者明显多于男患者，则最可能是伴X染色体显性遗传。或者从6号与10号、11号的关系符合“父病女必病”的特点也可以推知最可能的遗传方式是伴X染色体显性遗传。
　　　　染色体异常引起的疾病
染色体数目非整倍体变异的原因
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示：
性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：
卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常) 精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)
不正常卵细胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代
减Ⅰ时异常 XX XXX，XXY XY XXY
O XO，YO O XO
减Ⅱ时异常 XX XXX，XXY XX XXX
O XO，YO YY XYY
O XO
　(2010·广东理综，16)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：
(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。
(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。
(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？________________。②他们的孩子患色盲的可能性是多大？_____________。
(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测________条染色体的碱基序列。
解析　本题主要考查染色体数目变异和伴性遗传，意在考查考生运用教材中相关知识解决遗传问题的能力。(1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。(2)在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子。(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的孩子 (注意：不是男孩)患色盲的概率为1/4。(4)人类基因组测序应测24条染色体的碱基序列，即22条常染色体＋X染色体＋Y染色体。
答案　(1)如下图所示：
(2)母亲　减数
(3)①不会　②1/4　(4)24
　　　　对染色体组和基因组的概念混淆不清
　人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为 (　　)
A．46,20 B．23,10
C．22(常)＋X＋Y,10 D．22(常)＋X＋Y,11
错因分析　混淆基因组和染色体组的含义，对基因组的特殊情况——无性别决定的生物不清楚。
答案　C
纠错笔记　(1)基因组和染色体组的确定
由上图可以看出：①一个染色体组中不含同源染色体；②一个染色体组中所含的染色体
形态、大小和功能各不相同；③一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，但不能重复。④对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。
(2)常见生物基因组和染色体组中染色体
人(44＋XY) 果蝇(6＋XY) 家蚕(54＋ZW) 玉米(20，♀♂同株) 小麦六倍体(42，♀♂同株)
基因组 22＋X＋Y＝24条 3＋X＋Y＝5条 27＋Z＋W＝29条 10 7
染色体组 22＋X(或Y)＝23条 3＋X(或Y)＝4条 27＋Z(或W)＝28条 10 7
题组一　人类遗传病类型及预防
1．下列关于遗传病的叙述，正确的是 (　　)
①先天性疾病都是遗传病
②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高
③21三体综合征属于性染色体病
④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病
⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传
⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因
A．①②③⑤ B．②④⑤⑥
C．①③④⑥ D．②④⑤
答案　B
解析　遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有些疾病不是由于遗传物质改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，①不正确；多基因遗传病在群体中的发病率为15%～25%，而单基因遗传病在群体中的发病率为1/10万～1/100万，②正确；21三体综合征属于常染色体病，③不正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只要一个基因缺陷就可患病，④正确；抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，⑤正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑥正确，故②④⑤⑥正确。
2．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是
(　　)
①适龄生育　②基因诊断　③染色体分析　④B超检查
A．①③ B．①②
C．③④ D．②③
答案　A
解析　随着孕妇年龄的增加，21三体综合征的发病率呈急剧上升趋势，因此要适龄生育，同时可对胎儿做染色体分析，及时发现，及时采取措施。
题组二　遗传病的预防诊断与调查
3．优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是 (　　)
A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
B．杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚
C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征
D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征
答案　C
解析　产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断来确定。
4．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是 (　　)
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究苯丙酮尿症的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究原发性高血压，在患者家系中进行调查
D．研究特纳氏综合征的遗传方式，在市中心随机抽样调查
答案　B
解析　首先应明确被调查的遗传病最好是单基因遗传病，猫叫综合征是5号染色体缺失了一段引起的，属于染色体异常遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，特纳氏综合征是女性缺少第二条X染色体引起的，属于染色体异常遗传病，只有苯丙酮尿症属于单基因遗传病。另外，要明确的是只有在患者家系中进行调查才可得知遗传病的遗传方式，在群体中随机调查，只能得到遗传病的发病率。
题组三　遗传系谱综合考查
5．下列为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ－1为携带者。可以准确判断的是 (　　)
A．该病为常染色体隐性遗传
B．Ⅱ－4是携带者
C．Ⅱ－6是携带者的概率为1/2
D．Ⅲ－8是正常纯合子的概率为1/2
答案　B
解析　本题的遗传系谱图中，只能根据3、4和9判断为隐性遗传，但无法确定其具体的遗传方式，不管是常染色体遗传还是X染色体遗传，因9号患病，4号必是携带者。无法判断是常染色体遗传还是伴性遗传，也就无法计算6号是携带者和8号是正常纯合子的概率。
6．(2010·大纲全国卷Ⅱ，33)人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正
常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。根据上述实验结果，回答下列问题：
(1)条带1代表________基因。个体2～5的基因型分别为________、__________、________
和__________。
(2)已知系谱图和图乙的实验结果都是正确的，根据遗传定律分析图甲和图乙，发现该家系中有一个体的条带表现与其父母不符，该个体与其父母的编号分别是__________、
____________和________，产生这种结果的原因是____________________________
________________________________________________________________________。
(3)仅根据图乙给出的个体基因型的信息，若不考虑突变因素，则个体9与一个家系外的白化病患者结婚，生出一个白化病子女的概率为__________，其原因是__________
________________________________________________________________________。
答案　(1)A　Aa　AA　AA　aa　(2)10　3　4　基因发生了突变　(3)0　个体9的基因型是AA，不可能生出aa个体
【组题说明】
考　点 题　号 错题统计 错因分析
人类遗传病类型 1、8、9、12
人类遗传病调查 3、5、6、7、11
遗传系谱题 4、14、17
概率计算题 2、10、13、15、16
特别推荐 经典计算题——2；新情景材料题——17
1．下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是 (　　)
A．抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病
B．冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病
C．猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病
D．21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对
答案　D
解析　21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一条。冠心病是多基因控制的遗传病，具有在群体中发病率高，容易受环境影响的特点。
2．(2009·广东卷，20)某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患
病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是 (　　)
A．10/19 B．9/19 C．1/19 D．1/2
答案　A
解析　设此致病基因由A控制，由题意知，该常染色体显性遗传病的发病率为19%，则隐性纯合子aa的概率为81%，a的基因频率即为90%，A的基因频率则为10%。则该夫妇基因型及基因型频率为：妻子：AA(1/19)、Aa(18/19)，丈夫：aa。此夫妇所生子女中，正常的概率为：18/19×1/2＝9/19，患病的概率即为1－9/19＝10/19。
3．基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一个人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀胎儿是否携带致病基因，则以下叙述正确的是 (　　)
①丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测　②当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性　③丈夫为患者，胎儿是男性时，不需要对胎儿进行基因检测
④当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应当为女性
A．① B．②③ C．①② D．①④
答案　D
4．以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。下列有关说法，正确的是 (　　)
A．甲病不可能是X隐性遗传病
B．乙病是X显性遗传病
C．患乙病的男性一般多于女性
D．1号和2号所生的孩子可能患甲病
答案　A
解析　由系谱图判断，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为常染色体显性遗传病。因2号无甲病致病基因，所以其后代不可能患甲病。
5．调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N＝×100%进行计算，则公式中a和b依次表示 (　　)
A．某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数
B．有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数
C．某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数
D．有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数
答案　C
解析　遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。
6．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片观察，难以发现的遗传病是 (　　)
A．苯丙酮尿症携带者 B．21三体综合征
C．猫叫综合征 D．镰刀型细胞贫血症
答案　A
解析　21三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异引起的遗传病，可以利用显微镜观察；镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿症携带者不表现出症状，且属于基因突变形成的单基因遗传病，所以利用组织切片难以发现。
7．如图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法错误的是 (　　)
A．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加
B．染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为大多数染色体异常遗
传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了
C．在调查人群中遗传病的发病率时，常选取图中的多基因遗传病进行调查
D．在调查人群中遗传病的发病率时，需要保证随机取样而且调查的群体足够大
答案　C
解析　在对人群中遗传病发病率的调查中，由于多基因遗传病易受环境影响，通常不宜作为调查的对象，因此，最好选择发病率较高的红绿色盲、白化病等单基因遗传病。
8．某遗传病是由一对等位基因控制的，小明和他的父亲得了这种遗传病。经测定，他的母亲不含有该致病基因。推测该病的致病基因可能是 (　　)
A．X染色体上的隐性基因
B．X染色体上的显性基因
C．常染色体上的隐性基因
D．常染色体上的显性基因
答案　D
解析　母亲是纯合子，儿子患病，致病基因不可能是隐性基因。若为伴X染色体显性遗传，儿子患病，其母亲必患病，与题意不符。
9．一对表现正常的夫妇，生育的第一个孩子是红绿色盲患者，若这对夫妇想生育第二个孩子，那么当第二个孩子是男孩还是女孩时才能确保正常 (　　)
A．男孩 B．女孩
C．男孩、女孩都可以 D．男孩、女孩都不能
答案　B
解析　色盲是伴X染色体隐性遗传病，父亲正常其女儿必正常。
10．某患者得了一种常染色体显性遗传病，其父母均为患者。该病基因显性纯合致死，其父母再生一个患病孩子为杂合子的概率为 (　　)
A．1 B．2/3 C．1/3 D．1/2
答案　A
解析　由题意可知，该病属于常染色体显性遗传病并且显性纯合致死，所以患病孩子一定为杂合子。
11．一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测 (　　)
选项 患者 胎儿性别
A 妻子 女性
B 妻子 男性或女性
C 妻子 男性
D 丈夫 男性或女性
答案　D
解析　根据红绿色盲的遗传特点，当妻子患病时，双亲基因型(相关基因用B、b表示) 分别为XbXb、XBY，后代男性一定为患者，女性一定为携带者，所以不需基因检测。当 丈夫为患者时，妻子有可能是携带者，所以后代无论男女均有可能为患者。
12．下列关于遗传病的叙述错误的是 (　　)
A．一般来说常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同
B．猫叫综合征属于人体染色体数目变异引发的遗传病
C．血友病属于单基因遗传病
D．多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病
答案　B
解析　猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的遗传病。
13．通过遗传咨询，推算出某夫妇生出患甲遗传病孩子的概率为a，生出患乙遗传病孩子的概率为b。请推断该夫妇生出一个健康孩子的概率是 (　　)
A．(1－a)×(1－b) B．(1－a)＋(1－b)
C．1－(a×b) D．1－(a＋b)
答案　A
解析　患甲遗传病的概率为a，不患甲遗传病的概率则为1－a，患乙遗传病的概率为b，不患乙遗传病的概率则为1－b，因此该夫妇生一个健康孩子的概率为(1－a)×(1－b)。
14．如图表示某人类遗传病的系谱图，如果母亲是纯合子，则该病的致病基因可能是(　　)
A．X染色体上的隐性基因
B．X染色体上的显性基因
C．常染色体上的隐性基因
D．常染色体上的显性基因
答案　D
解析　若该病的致病基因是X染色体的隐性基因，由于母亲是纯合子，则儿子应全正常；若该病的致病基因是X染色体上的显性基因，其女儿应为患者；若该病的致病基因是常染色体上的隐性基因，由于母亲是纯合子，其子代应全部正常。
15．人类有一种遗传病，牙齿因缺少珐琅质而呈现棕色，患病男性与正常女性结婚，女儿均为棕色牙齿，儿子都正常。则他们的 (　　)
A．儿子与正常女子结婚，后代患病率为1/4
B．儿子与正常女子结婚，后代患者一定是女性
C．女儿与正常男子结婚，其后代患病率为1/2
D．女儿与正常男子结婚，后代患者一定是男性
答案　C
解析　由题意可知，这是一种伴X染色体显性遗传病，然后据此写出各个体的基因型，即可判断出C项正确。
16．如图为甲、乙两种遗传病(分别由A和a，B和b两对等位基因控制)的家族系谱图，已知Ⅰ－1不携带任何致病基因，请分析回答有关问题：
(1)甲病的遗传方式为____________________，Ⅱ－4的基因型及其概率为____________。
(2)乙病的遗传方式为____________________该病发病率的特点是__________________。
(3)Ⅲ－2与Ⅲ－3结婚后生育完全正常孩子的概率为________，生育只患一种病孩子的概率为________，生育两病兼患孩子的概率为________________。
答案　(1)常染色体显性遗传　(1/3)AA、(2/3)Aa　(2)伴X染色体隐性遗传　男性的发病率高于女性的　(3)3/8　1/2　1/8
解析　就甲病而言：Ⅰ－3、Ⅰ－4患病而女儿正常，结合口诀“有中生无为显性，显性遗传看男病，母女无病非伴性”，可知甲病为常染色体显性遗传病，Ⅰ－3、Ⅰ－4的基因型均为Aa，Ⅱ－4为患者，其基因型为AA或Aa，概率分别为1/3、2/3；Ⅲ－2不患甲病，其基因型为aa，Ⅲ－3为甲病患者，因其母亲表现型正常，则Ⅲ－3的基因型为Aa。就乙病而言：Ⅰ－1、Ⅰ－2生育乙病患者Ⅱ－2，则乙病为隐性遗传病，再由Ⅰ－1不携带任何致病基因可知，乙病的致病基因只可能在X染色体上，即乙病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ－2的基因型为XbY。由Ⅲ－5的基因型为XbY可知，Ⅱ－3的基因型为XBXb，Ⅱ－4的基因型为XBY，则Ⅲ－3的基因型为(1/2)XBXB、(1/2)XBXb。综上所述，Ⅲ－2的基因型为aaXbY，Ⅲ－3的基因型为Aa(1/2)XBXB、Aa(1/2)XBXb。逐病分析：Ⅲ－2和Ⅲ－3婚配后，对于甲病，正常、患病概率分别为1/2、1/2，对于乙病，患病概率为(1/2)×(1/2)＝1/4，正常概率为3/4。则Ⅲ－2与Ⅲ－3生育的孩子中完全正常的概率＝(1/2)×(3/4)＝3/8，两病兼患的概率为(1/2)×(1/4)＝1/8，只患一种病的概率为1－3/8－1/8＝1/2。
17．人的正常与白化病受基因A和a控制，正常与镰刀型细胞贫血症受基因B和b控制，两对基因分别位于两对常染色体上，假设白化病基因与相对应的正常基因相比，白化病基因缺失了一个限制酶切点，图1表示某家族遗传系谱图，图2表示甲、乙、丙3人白化基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答下列问题。
(1)由图2可以判断出乙和丙的基因型分别是__________、__________。
(2)已知对Ⅰ3、Ⅰ4个体进行核酸分子杂交诊断，其电泳结果都与甲的相同。Ⅱ6个体的基因型可能是________，Ⅲ9个体是正常的可能性为________。
(3)白化病与镰刀型细胞贫血病这两种性状所体现的基因控制性状的方式分别为
________________________________________________________________________；
________________________________________________________________________。
(4)如果要通过产前诊断确定Ⅲ9是否患有猫叫综合征，常用的有效方法是________________________。
答案　(1)AA　aa　(2)AaBB或AaBb　20/27　 (3)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状　基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状　(4)羊水检查(从羊水中抽取胎儿脱落的细胞，在光学显微镜下观察细胞中的染色体，对胎儿的细胞进行核型分析)
解析　由于正常基因有三个切点，限制酶能将基因切成两个DNA片段，而突变基因由于失去一个切点，限制酶不能将基因切成两段而成为一个DNA片段，因此正常基因与探针杂交后显示的带谱有两条，而突变基因只有一条，因此由图可以看出，乙的基因型为AA，甲的基因型为Aa，丙的基因型为aa。由Ⅰ2个体患白化病可推知，Ⅱ6个体一定是白化病基因的携带者。由Ⅱ5是镰刀型细胞贫血症患者可推知，Ⅰ1、Ⅰ2个体为杂合体，因此Ⅱ6个体的基因型为1/3AaBB、2/3AaBb。Ⅰ3、Ⅰ4个体的电泳结果都与甲相同，说明二者的基因型为Aa，因此Ⅱ7个体的基因型为1/3AA、2/3Aa。由Ⅱ8个体是镰刀型细胞贫血症患者，可知Ⅰ3、Ⅰ4个体为杂合子，其基因型为Bb，因此Ⅱ7个体的基因型为1/3BB、2/3Bb。只考虑白化病，可推出，Ⅲ9的患病概率为2/3×1/4＝1/6，只考虑镰刀型细胞贫血症，Ⅲ9的患病概率为2/3×2/3×1/4＝1/9，则Ⅲ9正常的概率为5/6×8/9＝20/27。猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因此最有效的诊断方法是在光学显微镜下观察细胞中的染色体。重点题型研析8——遗传变异原理在育种中的应用
　(2009·四川理综，31)大豆是两性花植物。下面是大豆某些性状的遗传实验：
大豆子叶颜色(BB表现深绿；Bb表现浅绿；bb呈黄色，幼苗阶段死亡)和花叶病的抗性(由R、r基因控制)遗传的实验结果如下表：
组合 母本 父本 F1的表现型及植株数
一 子叶深绿不抗病 子叶浅绿抗病 子叶深绿抗病220株；子叶浅绿抗病217株
二 子叶深绿不抗病 子叶浅绿抗病 子叶深绿抗病110株；子叶深绿不抗病109株；子叶浅绿抗病108株；子叶浅绿不抗病113株
(1)组合一中父本的基因型是____________，组合二中父本的基因型是________________。
(2)用表中F1的子叶浅绿抗病植株自交，在F1的成熟植株中，表现型的种类有
____________________________________________，其比例为________________。
(3)用子叶深绿与子叶浅绿植株杂交得F1，F1随机交配得到的F2成熟群体中，B基因的基因频率为________。
(4)将表中F1的子叶浅绿抗病植株的花粉培养成单倍体植株，再将这些植株的叶肉细胞制成不同的原生质体。如要得到子叶深绿抗病植株，需要用________________基因型的原生质体进行融合。
(5)请选用表中植物材料设计一个杂交育种方案，要求在最短的时间内选育出纯合的子叶深绿抗病大豆材料。
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
解析　(1)由组合一：不抗病×抗病，F1均表现为抗病，可知抗病为显性性状，组合一中父本的基因型为BbRR；组合二的后代中抗病和不抗病性状的比例接近1∶1，所以父本的抗病性状为杂合，其基因型为BbRr。
(2)表中F1的子叶浅绿抗病植株的基因型为BbRr，自交得到的F2植株为9B__R__∶3B__rr∶3bbR__∶1bbrr，其中子叶表现为黄色的(bb)在幼苗期死亡，则表现型为子叶深绿抗病(BBR__)的植株占3/4×1/3＝1/4，子叶浅绿抗病(BbR__)的植株占3/4×2/3＝1/2，子叶深绿不抗病(BBrr)的植株占1/4×1/3＝1/12，子叶浅绿不抗病(Bbrr)的植株占1/4×2/3＝1/6，因此F2的成熟植株中表现型及比例为子叶深绿抗病∶子叶浅绿抗病∶子叶深绿不抗病∶子叶浅绿不抗病＝3∶6∶1∶2。
(3)子叶深绿(BB)×子叶浅绿(Bb)，得到F1的基因型及比例为BB∶Bb＝1∶1，该群体产生B配子的概率为3/4，产生b配子的概率为1/4，所以自由交配得到的F2中，BB的植株占3/4×3/4＝9/16，Bb的植株占3/4×1/4×2＝6/16，bb的植株占1/4×1/4＝1/16，其中bb的植株幼苗期死亡，F2的成熟植株中BB∶Bb＝9∶6＝3∶2，则B基因的基因频率为3/5＋2/5×1/2＝4/5，即80%。
(4)表中F1的子叶浅绿抗病植株的基因型为BbRr，其产生的花粉培养成的单倍体植株有4种类型：BR、Br、bR、br，要得到子叶深绿抗病植株，选择原生质体进行融合的组合有：BR与BR、BR与Br。
(5)组合一中父本的基因型为BrRR，使其自交，从其后代中选出子叶深绿抗病植株即为所求。
答案　(1)BbRR　BbRr
(2)子叶深绿抗病、子叶深绿不抗病、子叶浅绿抗病、子叶浅绿不抗病　3∶1∶6∶2
(3)80%　(4)BR与BR、BR与Br
(5)用组合一的父本植株自交，在子代中选出子叶深绿类型即为纯合的子叶深绿抗病大豆材料
1．选亲本要求：亲本的表现型不能出现要培育品种的表现型
例：培育绿色圆粒豌豆，亲本(纯合子)只能选黄圆×绿皱；若要培育黄圆品种，则亲本(纯合子)只能选黄皱×绿圆。
2．F2中筛选要求：只能筛选表现型，不能选肉眼看不到的基因型。
3．动植物育种的区别
(1)植物自交性状分离后筛选，可用连续自交的方法获得纯合子；
(2)动物只能选相同性状的个体相互交配(注意性别和数量)，待性状分离后筛选，然后用测交的方法获得纯合子。
4．育种方法——按要求和题目中给定的信息设计，如要求最简捷的方法——杂交育种；产生新基因的方法——诱变育种；能明显缩短育种年限的方法——单倍体育种(但要注意若选择隐性性状或不完全显性的性状应考虑既简单又快速的杂交育种；还应考虑基因工程——定向改造或组织培养、克隆——无性繁殖不改变亲代的性状等)。
5．育种年限的要求及计算
(1)对植物要获得植株则比获得种子多一年。[来源:21世纪教育网]
(2)对跨年度的植物如小麦则比不跨年度的植株豌豆要多一年。
1．现有3个纯种品系的玉米其基因型分别是：甲aaBBCC，乙AAbbCC和丙AABBcc。由基因a、b、c所决定的性状可提高玉米的市场价值，请回答下列问题(假定三个基因是独立遗传的，玉米可以自交和杂交)：
(1)①获得aabbcc个体的杂交方案有多种，请补全下面的杂交方案。
第一年：________________________________________________________________；
第二年：种植F1和纯系乙(丙、甲)，让F1与纯系乙(丙、甲)杂交，获得F2种子；
第三年：________________________________________________________________；
第四年：种植F3，植株长成后，选择aabbcc表现型个体，使其自交，保留种子。21世纪教育网
②此杂交育种方案中，aabbcc表现型个体出现的概率是_____________________________。
(2)玉米中aa基因型植株不能长出雌花而成为雄株，而基因B控制的性状是人类所需要的某种优良性状。现有基因型为aaBb的植株，为在短时间内获得大量具有这种优良性状的纯合雄性植株，请你写出简要的实验方案：
①________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
②用秋水仙素使单倍体加倍成纯合的二倍体，选取aaBB性状的植株。
③________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
答案　(1)①第一年：甲与丙(甲与乙、乙与丙)杂交，获得F1种子　第三年：种植F2，让F2自交，获得F3种子　②1/256
(2)①取该植株的花药离体培养成单倍体植株幼苗　③将②中选取的植株利用植物组织培养技术进行扩大培养
解析　甲、丙杂交后获得F1种子，种植F1与纯系乙杂交，获得F2种子，其中AABbCC、AABbCc、AaBbCC、AaBbCc各占1/4，让其自交得F3，只有AaBbCc自交后代中会出现aabbcc，且概率为1/64×1/4＝1/256。利用杂合子培育具备优良性状的纯合子时，用单倍体育种可缩短育种年限。
2．番茄中基因A－a控制植株的有无茸毛，B－b控制果实颜色，两对基因独立遗传，且基因A具有纯合致死效应。育种工作者为培育有茸毛黄果品种进行如下杂交实验。请回答：
P　　　　　有茸毛红果×无茸毛黄果
　　　　　　　 　 ↓
F1　　　　　　　有茸毛红果　　无茸毛红果(淘汰)
　 　　　　　　　　 ↓
F2　有茸毛红果　有茸毛黄果　无茸毛红果　无茸毛黄果
(1)番茄的这两对相对性状中，显性性状分别为________，亲本的基因型是________。
(2)F2个体中基因型有__________种，四种表现型的比例是__________________________。
(3)若让F2中有茸毛红果植株自交，所得后代个体中出现有茸毛黄果的概率是________。
(4)在上述杂交实验的基础上，欲大量快速繁殖无病毒有茸毛黄果植株苗，请简要写出培育方案。
答案　(1)有茸毛、红果　AaBB×aabb21世纪教育网
(2)6　有茸毛红果∶有茸毛黄果∶无茸毛红果∶无茸毛黄果＝6∶2∶3∶1
(3)1/9　(4)离体的有茸毛黄果植株的茎尖(根尖)愈伤组织根、芽―→有茸毛黄果植株(用文字描述也可)
解析　(1)要判断显性性状可以根据亲子代的表现型，由于两个亲本有红果和黄果，F1中只有红果，所以红果为显性，F1有茸毛红果植株自交，后代出现了无茸毛的植株，所以有茸毛为显性，基因A具有纯合致死效应，有茸毛的基因型只能是Aa，所以亲本的基因型为AaBB×aabb。[来源:21世纪教育网]
(2)先确定F1中有茸毛红果的基因型为AaBb，自交后子代有四种表现型，但由于AA致死，所以四种表现型中有茸毛红果、有茸毛黄果、无茸毛红果、无茸毛黄果的比例为6∶2∶3∶1。
(3)F2中有茸毛红果植株的基因型为AaBb(2/3)和AaBB(1/3)，分别自交，有茸毛Aa概率为2/3，黄果的概率为(2/3)×(1/4)，所以有茸毛黄果的概率(2/3)× (2/3)×(1/4)＝1/9。(4)该题关键在审题上，题目要求大量快速繁殖无病毒植株，只能用植物组织培养的方法。
实验技能突破8——调查类实验
1．(2010·江苏卷，8)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 (　　)
A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
解析　患者血型与兔唇没有必然的联系。
答案　C
2．(2010·安徽卷，6)生物兴趣小组为了调查两个河口水域的水母类动物类群(甲、乙)的种类组成及其数量特征，使用浮游生物捕捞网(网口内径50 cm，网身长145 cm，网目孔径0.169 mm)各随机取样3次，调查结果如下表(单位：个)：
物种1 物种2 物种3 物种4 物种5 物种6 物种7 物种8[来源:21世纪教育网] 物种9 物种10
甲类群 样本1 55 10 021世纪教育网21世纪教育网21世纪教育网 1521世纪教育网 12[来源:21世纪教育网] 0 42 0 21 10
样本2 52 30 0 23 13 0 41 0 22 12
样本3 48 20 0 20 15 0 39 0 20 11
乙类群 样本1 33 40 12 40 0 10 25 11 15 22
样本2 35 60 10 41 0 12 30 14 17 21
样本3 34 50 18 35 0 11 26 12 16 19
下列关于甲、乙两个类群之间物种丰富度和种群密度的比较，正确的是 (　　)
A．甲类群的丰富度大，物种2的种群密度小
B．甲类群的丰富度小，物种4的种群密度大
C．乙类群的丰富度大，物种7的种群密度小
D．乙类群的丰富度小，物种10的种群密度大
解析　乙物种多丰富度大，物种7的种群密度比甲小。
答案　C
1．调查类实验一般步骤
调查法和观察法是进行科学研究的主要方法，调查报告的内容主要包括：(1)调查目的：确定调查的内容(调查什么，想获得哪些调查指标)。(2)调查内容或对象：向谁进行调查、调查限定在什么范围内。(3)调查方法(文献调查或直接调查)：是通过访问、座谈、测验还是通过发放问卷来调查，用普遍调查还是抽样调查，怎样抽取样本和抽取多少样本。(4)调查结果。(5)调查结果统计与分析(一般要编制相应的调查表)。(6)调查结论与建议。
2．方法规律
(1)要加强计算能力的培养，如人类遗传概率的计算、种群密度的计算等。
(2)要向规范化表达要成绩，要做到专业术语不能出现错别字，专有名词不能意思化，答案应简明扼要，重点突出。具体做法：①尽量用课本中的术语进行表达，不能用含糊的口语，如“随机取样”不能说成“任意取样”，“取样调查”不能说成“抽样调查”，“等量的”不宜说成“一样多的”等。说明性的表达，一定要落到课本中结论性叙述上。②话要说完整。③答案要准确，做到层次清晰、条理清楚、逻辑严谨。
(3)解答有关种群密度调查的信息题时，要读懂题意明确已知条件和需要解决的问题，找到解答的切入点，认真分析材料中所蕴含的信息与材料的哪些内容有联系。从材料中提炼出与课本知识相关的结合点。
1．下列调查活动或实验中，实验所得数据与实际数值相比，可能偏大的是 (　　)
A．探究培养液中酵母菌种群数量时，从试管中吸出培养液计数前没有振荡试管
B．调查土壤小动物丰富度时，用诱虫器采集小动物没有打开电灯
C．标志重捕法调查池塘中鲤鱼的种群密度时，部分鲤鱼身上的标志物脱落
D．样方法调查草地中的蒲公英时，不统计正好在样方线上的个体
答案　C
2．跳虫、甲螨和线虫是土壤中的主要动物类群，对动植物遗体的分解起重要作用。请回答：
(1)由于跳虫和甲螨活动能力__________，身体________，不适合用手直接捕捉，常采用
吸虫器等进行采集。
(2)现要采集大量的跳虫用于实验室培养，最好选择下图中的吸虫器________，理由是____________________________________。若要采集大量的甲螨作为标本保存，最好选择吸虫器______________，理由是____________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)现在一培养罐内同时培养跳虫、甲螨和线虫三个种群，若他们均仅以罐内已有的酵母菌为食，则跳虫与甲螨之间的关系是__________，线虫与酵母菌之间的关系是__________。若跳虫种群所含能量增长n kJ，则跳虫消耗的酵母菌所储存的能量至少为___________kJ。
答案　(1)较强　微小
(2)B　该吸虫器中的湿棉花模拟了土壤湿润环境，利于跳虫存活　D　该吸虫器中的酒精可将收集的甲螨及时固定，防止腐烂
(3)竞争　捕食　5n
规范答题8——遗传变异原理在育种实践方面的应用
答卷投影 规范审答
抓关键词，规范审题 信息1　两种基因遗传遵循自由组合定律。信息2　将不同品种优良性状集中到一个个体上，应用杂交手段，育种方式为杂交育种。信息3　杂交育种培育过程。信息4　⑤⑥利用花粉培育新品种，为单倍体育种。信息5　利用物理因素获取新品种(⑦过程)为诱变育种。信息6　利用转基因技术获取新品种④过程为基因工程育种。
细致析题，精准判读 批注1　对杂交育种本质不理解会错选A项。批注2　题干确定亲本基因型为Aabb。其自交(③过程)的后代基因型及比例为AAbb∶Aabb∶aabb＝1∶2∶1，即AAbb∶aabb＝1∶1。批注3　该选项是“⑤⑥”单倍体育种与“①②③”杂交育种相比较，单倍体育种大大缩短了育种年限，若不了解单倍体育种的优势会错选C项。批注4　运载体不是酶，而是一种运输工具，所以D项叙述错误。
满分答案　D 温馨提示 全面理解高中生物学中出现的生物学育种方法、原理是解答这类题目的关键。1．涵盖范围
本单元包括必修教材第六章第四节、第五节和第七章三部分内容。
2．考情分析
研究分析近两年高考，本单元的考查特点如下：[21世纪教育网
(1)考查内容
①基因突变与诱变育种。
②基因重组与杂交育种、基因工程育种。
③染色体变异与单倍体、多倍体育种。
④现代生物进化理论的内容。
(2)考查形式
①多数考点以选择题形式考查。
②简答题考查作物育种与变异的联系。
3．复习指导
(1)复习线索
①以可遗传变异类型为线索，复习基因突变、基因重组、染色体变异与不同育种方式的联系。
②以进化理论的内容为线索，将达尔文自然选择学说和现代生物进化理论有机联系在一起。
(2)复习方法
①列表比较三种可遗传变异。
②列表并结合图解掌握不同的育种方法。
③列表比较达尔文自然选择学说和现代生物进化理论的区别与联系。
(3)特别关注
①三种可遗传变异的实质与区别。
②遗传病的类型、判断与概率计算。
③变异与育种、基因工程的联系。
④基因频率的求解。
⑤现代生物进化理论的内容。
第40课时　基因突变和基因重组
一、基因突变的实例和概念
1．实例
(1)镰刀型细胞贫血症的病因图解如下：
比一比
　 形态：中央微凹的圆饼状　　　 镰刀状
　 运输O2：正常　　　　　　　　 下降
(2)考点归纳
①图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变发生在a(填字母)过程中。
②患者贫血的直接原因是蛋白质异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由突变成。
2．概念：DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变。该变化若发生在生殖细胞中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。
判一判　能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症？请说明原因。
提示　能。染色体数目或结构的变化在显微镜下是可以观察到的，而基因突变无法在显微镜下观察，但是由于基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察红细胞形态是否发生变化，进而判断是否发生了镰刀型细胞贫血症。21世纪教育网
二、基因突变的原因、特点、时间和意义
原因21世纪教育网21世纪教育网[来源:21世纪教育网]21世纪教育网 内因 DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起基因结构的改变[来源:21世纪教育网]
外因 某些诱变因素：物理因素、化学因素和生物因素
特点 (1)普遍性：在生物界中普遍存在(2)随机性：生物个体发育的任何时期和部位(3)低频性：突变频率很低(4)不定向性：可以产生一个以上的等位基因(5)多害少利性：一般是有害的，少数有利
发生时间 DNA复制时，如有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
意义 ①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③生物进化最初的原材料
判一判　
①无论是低等还是高等生物都可能发生基因突变。
②生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变。
③基因突变只能定向形成新的等位基因。
④基因突变对生物的生存往往是有利的。
⑤不同基因突变的概率是相同的。
⑥基因突变的方向是由环境决定的。
⑦一个基因可以向多个方向突变。
提示　①⑦正确，体现基因突变的普遍性和不定向性；②③⑥不对；④错，突变一般是有害的；⑤错，不同基因突变率有差异，但都具有低频性。
三、基因重组
1．概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。所以，进行有性生殖的生物会发生基因重组。
2．类型：基因重组有自由组合和交叉互换两类。前者发生在减数第一次分裂后期(非同源染色体的自由组合)，后者发生在减数第一次分裂四分体时期(同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换)。另外，外源基因的导入也会引起基因重组。
3．意义：基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要意义。
名师点拨　①基因重组的范围——有性生殖生物。但不能说“一定”是有性生殖生物，因为还包括“外源基因导入”这种情况。②基因突变能产生新基因，是生物变异的根本来源；基因重组能产生新基因型，是生物变异的重要来源，两者都为进化提供原材料。
考点114　生物的变异概念及分类
1．变异的概念
生物的亲子代之间及同一亲代所生的各子代之间，均有或多或少的差异，这种差异就是变异。
注意　变异强调亲子代之间或子代不同个体之间的差异性，而遗传强调亲子代之间的相似性。
2．生物变异的类型
(1)不可遗传的变异
生物的变异仅仅是由环境的影响造成的，并没有引起遗传物质的变化，这样的变异称为不可遗传的变异。
特点：①只在当代显现，不能遗传给后代；②变异方向一般是定向的。
(2)可遗传的变异
生物的变异是由于生殖细胞内遗传物质的改变引起的，因而能够遗传给后代，这样的变
异称为可遗传的变异。
通常所说的可遗传的变异有三种来源：①基因突变，②基因重组，③染色体变异。
注意　①可遗传的变异不一定遗传给后代，如果可遗传的变异发生在体细胞中，正常情况下不遗传给后代。但是只要遗传物质发生改变一定就是可遗传的变异。②水、肥、阳光特别充足时，温度改变、激素处理等引起的变异一般是不可遗传的变异，但射线、太空、化学诱变剂等处理引起的变异一般为可遗传的变异。③病毒和细菌、蓝藻等原核生物的可遗传的变异只有一种：基因突变。
1．下列叙述中能产生可遗传的变异的有 (　　)
①非同源染色体自由组合　②基因突变　③四分体的非姐妹染色单体之间交叉互换　④染色体结构变异　⑤染色体数目变异
A．①② B．①②③
C．①②③④ D．①②③④⑤
答案　D
解析　可遗传的变异来源
变异包括可遗传的变异和不可遗传的变异，可遗传的变异主要包括：基因突变(②)、基因重组(①③)和染色体变异(④⑤)。
2．下列哪种是不可遗传的变异 (　　)
A．正常夫妇生了一个白化儿子
B．纯种红眼果蝇的后代出现白眼果蝇
C．对青霉菌进行X射线照射后，培育成高产菌株
D．用生长素处理得到无子番茄
答案　D
解析　生物的变异主要包括可遗传的变异和不可遗传的变异。其中不可遗传的变异是指仅由环境因素变化引起的变异，其遗传物质并未发生改变。用生长素处理得到无子番茄，染色体及其上的遗传物质未发生变化，而是利用生长素促进果实发育的原理，故该种变异是不能遗传的。
考点115　基因突变
1．基因突变的分子机制
提醒　①无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。
②基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的结构，即由A→a或a→A，而A、a的本质区别是其基因分子结构发生了改变，即基因中脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序发生了改变。
2．类型
(1)显性突变：如a→A，该突变一旦发生即可表现出相应性状。
(2)隐性突变：如A→a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。
3．基因突变对性状的影响
(1)基因突变改变生物性状
突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质的功能改变，从而影响生物的性状，如镰刀型细胞贫血症。
(2)基因突变不改变生物性状
①体细胞中某基因发生改变，生殖细胞中不一定出现该基因。
②若该亲代DNA上某个碱基对发生改变产生的是一个隐性基因，并将该隐性基因传给子代，而子代为杂合子，则隐性性状不会表现出来。
③根据多个密码子可对应同一种氨基酸，则有可能翻译出相同的氨基酸。
④性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，但在某些环境条件下，基因改变了可能并不会在性状上表现出来。
4．基因突变多害少利
基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，所以一般是有害的；但有少数基因突变也可能使生物产生新的性状，适应改变的环境，获得新的生存空间。
提醒　①基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。②有些基因突变既无害也无利。
1．
基因突变只发生在①过程中，②、③过程不发生。
2．基因突变容易发生在具有DNA复制功能的细胞中(具有分裂能力的细胞)，已高度分化的失去分裂能力的细胞因其不发生DNA复制，故不容易发生基因突变。所以细胞发生基因突变的概率为：生殖细胞>体细胞，分裂旺盛的细胞>停止分裂的细胞。
3．诱变育种材料：只要能进行细胞分裂的材料都符合要求，如萌发的种子、小白鼠等；但不进行细胞分裂的材料不符合要求，如干种子、动物精子等。原因是诱变育种必须发生基因突变，而基因突变只能发生在细胞分裂的DNA复制过程中。
4．突变频率很低，但突变的基因数或个体数不一定少。
5．基因突变一定是可遗传变异，因为遗传物质改变了；但基因突变产生的新基因不一定传递给后代。若发生在体细胞中，一般不会传递给子代，而发生在配子中的可以。
3．(2010·江苏卷，6)育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是 (　　)
A．这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的
B．该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体
C．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置
D．将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系
答案　B
解析　本题考查基因突变的有关知识。尽管是“罕见”突变，既不能说明该变异是隐性突变，也不能说明该变异是显性突变，只有通过试验鉴定，才能说明其突变类型；花药离体培养后，需用秋水仙素诱导加倍后，才能得到稳定遗传的高产品系。通过该变异植株自交，若亲本为显性杂合子，则子代可出现该变异性状的纯合子；若亲本为隐性或显性纯合子，自交子代不发生性状分离；基因突变为分子水平的变异，无法借助显微镜观察。
4．(2011·上海卷，8)基因突变在生物进化中起重要作用，下列表述错误的是 (　　)
A．A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因
B．A基因可突变为A1、A2、A3……，它们为一组复等位基因
C．基因突变大部分是有害的
D．基因突变可以改变种群的基因频率
答案　C
解析　A基因突变为a基因，a基因也可以突变为A基因；基因突变具有不定向性，可以产生一组复等位基因；基因突变大多是有害的，但有害突变不能作为生物进化的原材料；基因突变能够改变种群的基因频率。
考点116　基因重组
1．概念理解
(1)范围：真核生物有性生殖。
(2)实质：非等位基因重组。
2．类型
重组类型 同源染色体上非等位基因的重组 非同源染色体上非等位基因的重组 人为导致基因重组(DNA重组)
发生时间 减数第一次分裂四分体时期 减数第一次分裂后期 体外与运载体重组，导入细胞内与细胞内基因重组
发生机制 同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重新组合 同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重组 目的基因经过运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组
图像示意
由图获得的信息：
(1)图中无同源染色体、着丝点断裂、均等分裂，应为次级精母细胞或极体，不可能为次级卵母细胞。
(2)造成B、b不同的原因有基因突变(间期)或交叉互换(前期)。①若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)则只能是基因突变造成的；②若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变；③若题目中有××分裂××时期提示，如减Ⅰ前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。
5．依据基因重组的概念，下列生物技术或生理过程没有发生基因重组的是(　　)
答案　D
解析　基因重组的类型包括有性生殖过程中四分体时期的交叉互换，减数第一次分裂后期的自由组合(图C)，及转基因工程中的DNA重组(图B)。图D人工诱变的原理属于基因突变。图A中新型S菌的出现是R菌的DNA与S菌的DNA重组的结果，所以也属于基因重组。
6．下为高等动物的细胞分裂示意图。图中不可能反映的是 (　　)
A．发生了基因突变
B．发生了染色单体互换
C．该细胞为次级卵母细胞
D．该细胞为次级精母细胞
答案　C
解析　题中所给图中因无同源染色体，为减数第二次分裂的后期图，又因为细胞质均等分裂，故此细胞为次级精母细胞或极体。姐妹染色单体形成的两条染色体上的基因若不相同，只有两条途径，一是基因突变，二是非姐妹染色单体的交叉互换。
　　　　探究某一变异性状是否是可遗传变异的方法
1．两类变异的本质区别即遗传物质是否改变，改变则能遗传给后代，环境引起性状改变但遗传物质未变则不能遗传；故是否发生了遗传物质的改变是实验假设的切入点，新性状能否遗传是实验设计的出发点。
2．若染色体变异，可直接借助显微镜观察染色体形态、数目、结构是否改变。
3．与原来类型在相同环境下种植，观察变异性状是否消失，若不消失则为可遗传变异，反之 则为不可遗传变异。
4．自交观察后代是否发生性状分离。
5．常考生物性状——植物的红花和白花，果蝇高温条件下长翅变残翅等。
　玉米子粒种皮有黄色和白色之分，植株有高茎、矮茎之分。据此完成下列题目：
(1)种皮的颜色是由细胞中的色素决定的，已知该色素不是蛋白质，那么基因控制种皮的颜色是通过控制______________________________来实现的。
(2)矮茎玉米幼苗经适宜浓度的生长素类似物处理，可以长成高茎植株。为了探究该变异性状是否能稳定遗传，生物科技小组设计实验方案如下。请你写出实验预期及相关结论，并回答问题。
①实验步骤：a.在这株变异的高茎玉米雌花、雄花成熟之前，分别用纸袋将雌穗、雄穗套住，防止异株之间传粉。
b．雌花、雄花成熟后，人工授粉，使其自交。
c．雌穗上种子成熟后，收藏保管，第二年播种观察。
②实验预期及相关结论：
a．________________________________________________________________________。
b．________________________________________________________________________。
③问题：
a．预期最可能的结果：________________________________________________________________________。
b．对上述预期结果的解释：________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
解析　基因对性状的控制有两条途径，一个是通过控制蛋白质的合成来直接控制生物性状；另外一条途径是通过控制酶的合成，来控制代谢从而间接控制生物性状。因为色素不是蛋白质，显然基因不能直接控制，只能通过酶间接控制。如果高茎变异是环境引起的变异，遗传物质没有改变则自交后代的植株都是矮茎。如果遗传物质发生了改变，则自交后代仍然会有高茎存在。
答案　(1)有关酶的合成来控制代谢，进而控制性状
(2)②a.子代玉米苗有高茎植株，说明生长素类似物引起的变异能够遗传　b．子代玉米苗全部是矮茎植株，说明生长素类似物引起的变异不能遗传　③a.子代玉米植株全是矮茎
b．适宜浓度的生长素类似物能促进细胞的伸长、生长，但不能改变细胞的遗传物质(其他正确答案也可)
　　　　　误解基因突变的概念及特点
　(2010·福建理综，5)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是 (　　)
A．①处插入碱基对G－C
B．②处碱基对A－T替换为G－C
C．③处缺失碱基对A－T
D．④处碱基对G－C替换为A－T
错因分析　对题干和图示信息获取不到位；对碱基对改变三种情况导致序列改变的知识不熟练。
解析　本题考查的是基因突变方面的知识。由题干可知在WNK4基因发生了突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸，而赖氨酸的密码子为AAA、AAG，谷氨酸的密码子为GAA、GAG，因此可能的变化为密码子由AAA→GAA或者为AAG→GAG，而在基因的转录链对应的变化为TTT→CTT或者是TTC→CTC，由题干中WNK4的基因序列可知，应为TTC→CTC，因此基因应是由A－T替换为G－C，故应选B。
答案　B
纠错笔记　基因突变时碱基对改变对氨基酸序列的影响
碱基对 影响范围 对氨基酸的影响 减小对蛋白质结构影响的措施
改变 小 只改变1个氨基酸或不改变 ——
增添 大 插入位置前的不影响，影响插入后的序列 若开始增添1个碱基对，可再增添2个、5个即3n＋2或减少1个、4个即3n＋1(n≥0，且为整数)
缺失 大 缺失位置前的不影响，影响缺失后的序列 若开始缺失1个碱基对，可再减少2个、5个即3n＋2或增添1个、4个即3n＋1(n≥0，且为整数)
注意　增添或缺失的位置不同，影响结果也不一样：最前端——氨基酸序列全部改变或不能表达(形成终止密码子)；在中间某个位置会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入点后氨基酸序列改变；在该序列最后则不影响表达或使肽链延长。
题组一　基因重组
1．下列高科技成果中，根据基因重组原理进行的是 (　　)
①利用杂交技术培育出超级水稻　②通过返回式卫星搭载种子培育出太空椒　③通过体
细胞克隆技术培养出克隆牛
④将苏云金芽孢杆菌的某些基因移植到棉花体内，培育出抗虫棉　⑤将健康人的正常基因植入病人体内治疗基因病
⑥用一定浓度的生长素处理，获得无子番茄
A．①③⑤ B．①②④ C．①④⑤ D．①②⑥
答案　C
解析　通过返回式卫星搭载种子培育出太空椒属于太空育种，其原理为基因突变；通过体细胞克隆技术培养出克隆牛属于无性生殖，应用的原理是细胞核的全能性；用一定浓度的生长素处理，获得无子番茄应用的是生长素的生理作用。
2．依据基因重组概念的发展，判断下列图示过程中没有发生基因重组的是 (　　)
答案　A
题组二　基因突变
3．(2010·课标全国卷，6)在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中 (　　)
A．花色基因的碱基组成 B．花色基因的DNA序列
C．细胞的DNA含量 D．细胞的RNA含量
答案　B
解析　本题主要是考查基因突变的概念。基因突变是DNA上的碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变，即DNA序列的改变。
4．(2011·安徽卷，4)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接 (　　)
A．插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变
B．替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变
C．造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异
D．诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代
答案　C
解析　碘是人体甲状腺激素的构成元素，为组成人体的微量元素。由于131I有放射性，能
诱发甲状腺滤泡上皮细胞发生基因突变，但这属于体细胞的基因突变，不会遗传给下一
代，D项错误。131I不是碱基类似物，故不能直接插入到DNA分子中，也不能替换DNA分子中的某一碱基，A、B项错误。大剂量的放射性元素会引起染色体结构变异，C项正确。
5．图中①和②表示某精原细胞中的一段DNA分子，分别位于一对同源染色体的两条非姐妹染色单体的相同位置上。下列相关叙述中，正确的是 (　　)
A．①和②所在的染色体都来自父方
B．③和④的形成是由于染色体易位
C．③和④上的非等位基因可能会发生重新组合
D．③和④形成后，立即被平均分配到两个精细胞中
答案　C
解析　①和②位于一对同源染色体的两条非姐妹染色单体的相同位置上，所以①和②必定是一个来自父方，一个来自母方。③和④是由一对同源染色体的两条非姐妹染色单体交换了对等的片段形成的，属于基因重组的范畴。③和④形成后，先分配到两个次级精母细胞中，经减数第二次分裂再分配到精细胞中。
6．(2012·广东理综，28)子叶黄色(Y，野生型)和绿色(y，突变型)是孟德尔研究的豌豆相对性状之一。野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变为黄色。
图1
(1)在黑暗条件下，野生型和突变型豌豆的叶片总叶绿素含量的变化见图1。其中，反映突变型豌豆叶片总叶绿素含量变化的曲线是______。
(2)Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白，其部分氨基酸序列见图2。据图2推测，Y基因突变为y基因的原因是发生了碱基对的__________和__________。进一步研究发现，SGRY蛋白和SGRy蛋白都能进入叶绿体。可推测，位点__________的突变导致了该蛋白的功能异常，从而使该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌豆子叶和叶片维持“常绿”。
图2
(3)水稻Y基因发生突变，也出现了类似的“常绿”突变植株y2，其叶片衰老后仍为绿
色。为验证水稻Y基因的功能，设计了以下实验，请完善。
一 培育转基因植株：
Ⅰ.植株甲：用含有空载体的农杆菌感染　　　　　　　的细胞，培育并获得纯合植株。
Ⅱ.植株乙：　　　　　　　　　　　　　　　，培育并获得含有目的基因的纯合植株。
二 预测转基因植株的表现型：
植株甲：　　　　　维持“常绿”；植株乙：　　　　　。
三 推测结论：
________________________________________________________________________。
答案　(1)A　(2)替换　增添　③　(3)(一)突变植株y2　用含Y基因的农杆菌感染突变
植株y2的细胞　(二)叶片能　叶片不能维持“常绿”　(三)Y基因的功能是使叶片中叶绿素的降解能力增强
解析　(1)根据题干所给信息“野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变为黄色”，可推测出野生型豌豆子叶中叶绿素降解能力较强。分析图1，B从第6天开始总叶绿素含量明显下降，因此B代表野生型豌豆，则A为突变型豌豆。(2)据图2可以看出，突变型的SGRy蛋白和野生型的SGRY蛋白相比有3处变异，①处氨基酸由T变成S，②处氨基酸由N变成K，可以确定是基因中相应的碱基对发生了替换；③处多了两个氨基酸，可以确定是发生了碱基对的增添。从图2中可以看出SGRY蛋白的第12个和第38个氨基酸所在的区域的功能是引导该蛋白进入叶绿体，根据题意SGRy蛋白和SGRY蛋白都能进入叶绿体，说明①②处的变异没有改变其功能，所以突变型的SGRy蛋白功能的改变是由③处变异引起的。(3)欲通过转基因实验验证Y基因能使叶绿素的降解能力增强，实验组为含有目的基因Y的突变植株y2，即植株乙；对照组是不含目的基因Y的突变植株y2，即植株甲。用含有空载体的农杆菌感染突变植株y2的细胞，是排除基因工程中载体本身及其他操作程序对实验结果的影响。本实验为验证性实验，故预期的结果是植株甲的叶片始终维持“常绿”，而植株乙的叶片不能维持“常绿”，从而证明Y基因的功能是使叶片中叶绿素的降解能力增强。
【组题说明】
考　点 题　号 错题统计 错因分析
基因突变 1、6、8、10、12、15
基因重组 2、7、14
综合考查 3、4、5、9、11、13、16、17
特别推荐 分析推断题——12；实验探究题——17
1．我国研究人员发现“DEP1”基因的突变能促进超级水稻增产，这一发现将有助于研究和培育出更高产的水稻新品种。以下说法正确的是 (　　)
A．水稻产生的突变基因一定能遗传给它的子代
B．该突变基因可能在其他农作物增产中发挥作用
C．基因突变产生的性状对于生物来说大多有利
D．该基因突变是生物随环境改变而产生的适应性突变
答案　B
解析　如果基因突变发生在体细胞中，通常是不能遗传给后代的；基因突变产生的新性状大多数对生物的生存是有害的；基因突变是不定向的。
2．下图为一个二倍体生物细胞内的同源染色体对数的变化曲线。基因重组最可能发生在
(　　)
A．AB段 B．CD段 C．FG段 D．HI段
答案　C
解析　由题图可知，CD段细胞内同源染色体对数加倍，为有丝分裂后期，A～F为有丝分裂过程；GH段细胞内没有了同源染色体，因此FG段为减数第一次分裂过程，HI段为减数第二次分裂过程；基因重组主要发生在减数第一次分裂四分体时期和后期。
3．现代生物进化理论认为，突变和基因重组能产生生物进化的原材料，下列哪种变异现象不属于此类突变的范畴 (　　)
A．黄色黄色、绿色
B．红眼果蝇中出现了白眼
C．猫叫综合征
D．无子西瓜
答案　A
解析　“突变和基因重组为生物进化提供原材料”中的突变是广义的突变，包括基因突变
和染色体变异，B属基因突变，C、D属染色体变异。A中绿色的出现属隐性基因的纯合，不属于突变。
4．下图表示某正常基因及指导合成的多肽顺序。A～D位点发生的突变导致肽链延长停止的是[除图中密码子外，已知GAC(天冬氨酸)、CGU(甘氨酸)、GGG(甘氨酸)、AUG(甲硫氨酸)、UAG(终止)] (　　)
A．G/C→A/T B．T/A→G/C
C．T/A→C/G D．丢失T/A
答案　A
解析　终止密码子为UAG，多肽链中四种氨基酸只有色氨酸、酪氨酸对应的密码子改变1个碱基才能导致肽链延长停止，据图分析A、B、C、D中只有A中G/C→A/T，才能形成终止密码子，使多肽合成停止。
5．如图表示果蝇某一条染色体上的几个基因，相关叙述中不正确的是 (　　)
A．观察图示可知，基因在染色体上呈线性排列
B．图示各基因中只有部分脱氧核苷酸序列能编码蛋白质
C．染色体上含红宝石眼基因的片段缺失，说明发生了基因突变
D．基因中有一个碱基对的替换，不一定会引起生物性状的改变
答案　C
解析　由图示可知，控制果蝇图示性状的基因在该染色体上呈线性排列；果蝇是真核生物，其基因的编码区是不连续的，所以基因中只有部分脱氧核苷酸序列能编码蛋白质；染色体上含有红宝石眼基因的片段缺失属于染色体结构变异，而非基因突变；基因中一个碱基对的替换，不一定会引起生物性状的改变，因为一个氨基酸可以有多个密码子决定，基因中存在不编码蛋白质的非编码序列。
6．用人工诱变的方法使黄色短杆菌的质粒中脱氧核苷酸序列发生如下变化：CCGCTAACGATC→CCGCGAACGATC，下列有关推断正确的是 (　　)
(可能用到的相关密码子：脯氨酸—CCG、CCU；甘氨酸—GGC、GGU；天冬氨酸—GAU、GAC；丙氨酸—GCA、GCU、GCC、GCG；半胱氨酸—UGU、UGC；终止密码子—UAA、UAG)
①该脱氧核苷酸序列控制合成的一段肽链中肽键数为3
②该脱氧核苷酸序列控制合成的一段肽链中肽键数为2
③该黄色短杆菌发生了基因突变
④该黄色短杆菌没有发生基因突变
⑤该黄色短杆菌性状会发生改变
⑥该黄色短杆菌性状不会发生改变
A．④⑤ B．②③⑥
C．①④⑥ D．②③⑤
答案　D
解析　根据CCGCGAACGATC的DNA序列写出相应的mRNA的碱基序列为GGCGCUUGCUAG，最后一个是终止密码子UAG，因而合成的肽链中只有3个氨基酸，含2个肽键。又因为GCU、GAU编码不同的氨基酸，所以该突变会导致性状的改变。
7．以下有关基因重组的叙述，正确的是 (　　)
A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B．姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组
C．基因重组导致纯合体自交后代出现性状分离
D．同卵双生兄弟间的性状差异是由基因重组导致的
答案　A
解析　在减数分裂形成四分体时，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交叉互换而发生交换，导致基因重组；纯合子自交不会出现性状分离；同卵双生兄弟间的性状差异是由环境因素、基因突变等引起的。
8．下列针对基因突变的描述正确的是 (　　)
A．基因突变丰富了种群的基因库
B．基因突变的方向是由环境决定的
C．亲代的突变基因一定能传递给子代
D．基因突变只发生在生物个体发育的特定时期
答案　A
解析　基因突变产生了新的基因，丰富了种群的基因库；基因突变是不定向的；发生在体细胞中的突变，一般是不能传递给后代的；基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期。
9．棉花某基因上的一个脱氧核苷酸对发生了改变，不会出现的情况是 (　　)
A．该基因转录出的mRNA上的部分密码子的排列顺序发生了改变
B．该基因控制合成的蛋白质的结构发生了改变
C．该细胞中tRNA的种类发生了改变
D．该基因控制合成的蛋白质的结构没有发生改变
答案　C
解析　基因无论怎样突变，都不会引起细胞中氨基酸的转运工具——tRNA的种类发生改变。
10． 5 BrU(5 溴尿嘧啶)既可以与A配对，又可以与C配对。将一个正常的具有分裂能力的细胞，接种到含有A、G、C、T、5 BrU五种核苷酸的适宜培养基上，至少需要经过几次复制后，才能实现细胞中某DNA分子某位点上碱基对从T—A到G—C的替换(　　)
A．2次 B．3次 C．4次 D．5次
答案　B
解析　基因突变包括碱基(对)的增添、缺失或替换，该题中的5 BrU能使碱基错配，属于碱基(对)的替换，但这种作用发生在复制时新形成的子链中；T—A在第一次复制后会出现异常的5 BrU—A，这种异常的碱基对在第二次复制后会出现异常的5 BrU—C，而5 BrU—C在第三次复制后会出现G—C，过程如图：
11．如图是某种高等动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)。图中不可能反映的是 (　　)
A．图甲细胞中1与2或1与4的片段部分交换，前者属基因重组，后者属染色体结构变
异
B．图乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组
C．图丙细胞表明发生了基因突变或发生了染色体交叉互换
D．图丙细胞为次级精母细胞
答案　B
解析　根据题干知，图甲、图乙、图丙分别是同一种动物的几个细胞分裂示意图。图甲细胞中同源染色体正在分开，是减数第一次分裂；图乙细胞中着丝点已分开，而且有同源染色体，是有丝分裂；图丙细胞中着丝点已分开，没有同源染色体，是减数第二次分裂。1与2的片段部分交换，属于同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换，为基因重组；1与4的片段部分交换，属于非同源染色体间的交换，会改变染色体上基因的数目和排列顺序，属于染色体结构变异，故A正确。基因重组通常发生在减数分裂过程中，所以图乙细胞不可能进行基因重组，故B错误。图丙细胞中，由两条姐妹染色单体形成的子染色体中所含的基因不完全相同，其原因可能是减数分裂间期DNA复制出现错误，发生了基因突变；也可能是减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交叉互换，使得两条姐妹染色单体的基因不完全相同，故C正确。图甲细胞是均等分裂，所以图甲细胞是初级精母细胞，该动物为雄性，因而图丙细胞为次级精母细胞，故D正确。
12．在草原上一个群居的老鼠群中，突变产生了新的毛色等位基因，下列会对新的毛色在鼠群中成为常见毛色影响最大的是 (　　)
A．草原是否提供大量的食物
B．新的毛色等位基因是否为显性或隐性
C．鼠群的繁殖率是否稳定
D．新的毛色等位基因能否提高老鼠在当地环境中的生存能力
答案　D
解析　如果新的毛色等位基因有利于提高老鼠在当地的适应能力，那么具有该等位基因的个体生存并繁殖后代的机会增加，具有新的毛色等位基因的个体比例增加，使新的毛色成为常见毛色。
13．下列有关基因突变和基因重组的描述，正确的是 (　　)
A．基因突变对生物个体是利多于弊
B．基因突变所产生的基因都可以遗传给后代
C．基因重组能产生新的基因
D．基因重组是进行有性生殖的生物才具有的一种可遗传变异方式
答案　D
解析　基因突变大多是有害的；基因突变所产生的基因不一定遗传给后代；基因重组能产生新的基因型，但不产生新的基因；基因重组发生在有性生殖的过程中，即在进行减数分裂产生配子时。所以，自然条件下，不进行有性生殖的生物如细菌、病毒等，不能通过基因重组产生可遗传的变异。故基因重组是进行有性生殖的生物才具有的一种可遗传变异方式。
14．控制不同性状的基因之间进行重新组合，称为基因重组。下列各选项中能够体现基因重组的是 (　　)
A．细胞分裂间期DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变
B．减数分裂四分体时期同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换
C．减数第一次分裂过程中，非同源染色体上非等位基因的自由组合
D．细胞分裂过程中染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上
答案　C
解析　DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变属于基因突变；同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换并不改变基因组成，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生局部交换才属于基因重组；染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上属于染色体变异。
15．野生型大肠杆菌某基因的碱基序列如下：
大肠杆菌有两种突变型，甲第6位的C被替换为T，乙第9位与第10位之间插入1个T。与野生型相比，乙突变体性状的改变程度大于甲，原因是 (　　)
A．甲可能只改变一个氨基酸，乙改变多个氨基酸
B．甲变异属于基因突变，乙变异属于染色体变异
C．甲变异属于不遗传的变异，乙变异属于可遗传的变异
D．甲变异属于有利变异，乙变异属于不利变异
答案　A
解析　甲、乙分别发生了基因中的碱基对的替换和增添，都属于基因突变，是可遗传的变异。突变的利与害是相对的，取决于生物的生存环境。从题干不能确定甲、乙突变的利与害。甲第6位的C被替换为T，转录成为mRNA只改变一个密码子，只改变一个氨基酸。乙第9位与第10位之间插入1个T，从插入开始向后的碱基序列改变，转录成的mRNA从插入点向后的密码子全部改变，翻译出的蛋白质改变多个氨基酸。
16．某地区生长的野生植物类群中出现了许多变异植株。请分析回答有关问题：
(1)植株的可遗传变异类型中，只能发生在减数分裂过程中的是________。
(2)部分变异植株与正常植株相比，茎秆粗壮，营养物质含量明显增加。原因是环境因素影响了这些植株有丝分裂中________的形成，导致________成倍地增加。
(3)某种植物有甲、乙两株突变植株，对它们同一基因形成的信使RNA进行检测，发现甲的第二个密码子中第二个碱基C变为U，乙的第二个密码子中第二个碱基前多了一个U，则与正常植株相比________的性状变化大。
(4)某植株产生了一种新的抗病基因，要将该基因提取出来，应用________________酶处理它的DNA分子，这种酶的作用部位是________。
(5)将上述抗病基因转移到农作物体内的核心步骤是__________________，抗病基因导入受体细胞最常用的方法是________。
答案　(1)基因重组　(2)纺锤体　染色体组(染色体数目)
(3)乙　(4)限制性核酸内切(或限制)　磷酸二酯键
(5)基因表达载体的构建　农杆菌转化法
解析　(1)植物在通过减数分裂形成配子的过程中，会发生基因重组。(2)环境因素(如低温)可影响有丝分裂过程中纺锤体的形成，形成多倍体。(3)基因中碱基的替换属于点突变，只影响一个密码子的表达；而乙的突变属于移码突变，从突变点开始，整个基因中的脱氧核苷酸的序列都发生了变化，因此乙的性状变化较大。(4)限制性核酸内切酶可能用来切取目的基因，切割的部位是磷酸二酯键。(5)基因工程包括四个步骤，其中最核心的步骤是基因表达载体的构建，抗病基因导入植物细胞的常用方法是农杆菌转化法。
17．(2012·北京理综，30)在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中，偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛，以后终生保持无毛状态。为了解该性状的遗传方式，研究者设置了6组小鼠交配组合，统计相同时间段内繁殖结果如下。
组合编号 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ Ⅵ
交配组合 × × × × × ×
产仔次数 6 6 17 4 6 6
子代小鼠总数(只) 脱毛 9 20 29 11 0 0
有毛 12 27 110 0 13 40
注：纯合脱毛♀，纯合脱毛♂，纯合有毛♀，纯合有毛♂，杂合♀，杂合♂
(1)已知Ⅰ、Ⅱ组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异，说明相关基因位于__________染色体上。
(2)Ⅲ组的繁殖结果表明脱毛、有毛性状是由__________基因控制的，相关基因的遗传符合__________定律。
(3)Ⅳ组的繁殖结果说明，小鼠表现出的脱毛性状不是__________影响的结果。
(4)在封闭小种群中，偶然出现的基因突变属于________。此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是____________。
(5)测序结果表明，突变基因序列模板链中的1个G突变为A，推测密码子发生的变化是______(填选项前的符号)。
a．由GGA变为AGA b．由CGA变为GGA
c．由AGA变为UGA d．由CGA变为UGA
(6)研究发现，突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质，推测出现此现象的原因是蛋白质合成________________。进一步研究发现，该蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降，据此推测脱毛小鼠细胞的__________下降，这就可以解释表中数据显示的雌性脱毛小鼠__________的原因。
答案　(1)常　(2)一对等位　孟德尔分离　(3)环境因素
(4)自发/自然突变　突变基因的频率足够高　(5)d
(6)提前终止　代谢速率　产仔率低
解析　(1)Ⅰ、Ⅱ组可看成正交和反交实验，由于两组实验结果中性状与性别无关，所以相关基因位于常染色体上。(2)通过对Ⅲ组的分析可知，一对杂合子相交，后代产生了性状分离，结果接近于3∶1，所以可知该性状由细胞核内染色体上的一对等位基因控制，符合孟德尔的分离定律。(3)Ⅳ组的交配组合为一对纯合子，后代性状未发生分离，所以小鼠表现出的脱毛性状不是由环境因素引起的，而是由基因控制的。(4)在封闭的小种群中，小鼠未受到人为因素干扰，这样的基因突变属于自然突变。要使封闭小种群中同时出现几只突变个体，则条件应该是种群中存在较多突变基因，即突变基因频率应足够高。(5)模板链上的G对应密码子上的C，而模板链上的A对应密码子上的U，所以模板链中的1个G突变为A，则密码子上的C变为U，所以选项d符合。(6)突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显变小说明蛋白质的合成提前终止。甲状腺激素的作用为促进细胞的代谢，因为该蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降，所以脱毛小鼠细胞的代谢速率下降。由于代谢速率下降，所以雌性脱毛小鼠的产仔率低。第41课时　染色体变异
一、染色体变异分类
变异类型 具体变化 结果 举例
染色体结构变异[来源:21世纪教育网]21世纪教育网 缺失[来源:21世纪教育网][来源:21世纪教育网][来源:21世纪教育网] 缺失某一片段21世纪教育网 染色体上的基因数目或排列顺序改变，从而导致性状变异[来源:21世纪教育网] 猫叫综合征21世纪教育网
重复 增加某一片段
易位 某一片段移接到另一条非同源染色体上
倒位 某一片段位置颠倒
染色体数 目变异 个别染色体的增添或缺失 大量基因增加或减少，性状改变幅度较大 三倍体无子西瓜
染色体组成倍地增加或减少
识图析图
判断上述4幅图解分别表示染色体结构变异的哪种类型？
提示　①缺失　②倒位　③重复　④易位
二、染色体数目变异
1．染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。
2．二倍体：由受精卵发育而成，体细胞中含有两个染色体组，包括几乎全部动物和过半数的高等植物，如人、果蝇、玉米等。
3．多倍体
(1)概念：由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。
(2)实例：香蕉：含三个染色体组，称为三倍体。马铃薯：含四个染色体组，称为四倍体。普通小麦：含六个染色体组。小黑麦：含八个染色体组。
(3)特点：与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类与蛋白质等营养物质含量丰富。
(4)人工诱导多倍体
正在萌发的种子或幼苗秋水仙素处理,抑制纺锤体形成导致,染色体不分离导致,细胞中染色体加倍正常分裂、分化,多倍体植物
4．单倍体
(1)概念：由配子发育而来，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
(2)特点(以植物为例)：与正常植株相比，植株长得弱小，且高度不育。
判一判　
①单倍体只含有一个染色体组。
②单倍体只含有一条染色体。
③单倍体是含有本物种配子染色体数目的个体。
④单倍体只含有一对同源染色体。
⑤未经受精的配子发育成的个体是单倍体。
⑥四倍体水稻的配子形成的子代含两个染色体组，是二倍体。
⑦二倍体水稻经过秋水仙素加倍后可以得到四倍体植株，表现为早熟、粒多等性状。
⑧三倍体水稻的花粉经离体培养，可得到单倍体水稻，稻穗、米粒变小。
提示　③和⑤正确，即未经受精的配子直接发育成的个体不管含几个染色体组都叫单倍体，所以单倍体不一定只含1个染色体组，故①②④⑥都错；⑦错，多倍体应表现为晚熟；⑧错，三倍体水稻高度不育，不能形成正常的配子，所以无法形成单倍体。
考点117　染色体数目变异
1．单倍体、二倍体和多倍体的确定方法
(1)由合子发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体。
(2)由配子直接发育来的个体，不管含有几个染色体组，都只能叫单倍体。
提醒　单倍体不一定只含1个染色体组，可能含同源染色体，可能含等位基因，也可能可育并产生后代。
2．染色体组概念的理解
(1)不含同源染色体，没有等位基因。
(2)染色体形态、大小和功能各不相同。
(3)含有控制一种生物性状的一整套基因，但不能重复。
3．染色体组数量的判断方法
(1)据细胞分裂图像进行识别判断
以生殖细胞中的染色体数为标准，判断题目图示中的染色体组数。如下图所示：
①减数第一次分裂前期，染色体4条，生殖细胞中染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有2个染色体组。
②减数第一次分裂末期或减数第二次分裂前期，染色体2条，生殖细胞中染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有1个染色体组。
③减数第一次分裂后期，染色体4条，生殖细胞中染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有2个染色体组。
④有丝分裂后期，染色体8条，生殖细胞中染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有4个染色体组。
(2)据染色体形态判断
细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。如下图所示的细胞中，形态相同的染色体a中有3条、b中两两相同、c中各不相同，则可判定它们分别含3个、2个、1个染色体组。
(3)据基因型判断
控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组——每个染色体组内不含等位基因或相同基因，如图所示：(d～g中依次含4、2、3、1个染色体组)
(4)据染色体数/形态数的比值判断
染色体数/形态数的比值意味着每种形态染色体数目的多少，每种形态染色体有几条，即含几个染色体组。如果蝇该比值为8条/4种形态＝2，则果蝇含2个染色体组。
1．下图a～h所示的细胞图中，说明它们各含有几个染色体组，其中正确的是 (　　)
A．细胞中含有一个染色体组的是h图
B．细胞中含有二个染色体组的是e、g图
C．细胞中含有三个染色体组的是a、b图
D．细胞中含有四个染色体组的是c、f图
答案　C
解析　其形态、大小各不相同的染色体组成一个染色体组。根据图形判断染色体组数有如下规律：在细胞内，形态相同的染色体有几条就含有几个染色体组，如图e，每种染色体含有4个，所以是四个染色体组。在细胞内，含有同音字母有几个，就是含有几个染色体组，如d图中，同音字母仅有一个，所以该图只有一个染色体组。由此，我们可知：a、b图含有三个染色体组，c、h图含有二个染色体组，e、f图含有四个染色体组，d、g图含有一个染色体组。
2．将某马铃薯品种的花药进行离体培养获得幼苗，在幼苗细胞中发现了12对染色体，此幼苗个体属于几倍体，马铃薯的体细胞含染色体数是多少 (　　)
A．单倍体，48 B．二倍体，24
C．四倍体，48 D．四倍体，24
答案　A
解析　花药中的花粉粒只有体细胞中的染色体数目的一半，花药离体培养获得的植株，无论细胞中含几个染色体组，都是单倍体；幼苗单倍体12对24条，则马铃薯为四倍体含48条。
考点118　基因重组、基因突变和染色体变异的比较
比较项目 基因突变 基因重组 染色体变异
变异的本质 基因的分子结构发生改变 原有基因的重新组合 染色体结构或数目发生改变
发生时间 有丝分裂间期和减数第一次分裂间期 减数第一次分裂前期和后期 细胞分裂期
适用范围 生物种类 所有生物均可发生 自然状态下，真核生物 真核生物细胞增殖过程均可发生
生殖类型 无性生殖、有性生殖 有性生殖 无性生殖、有性生殖
产生结果 产生新的基因、新的基因型 产生新基因型，不产生新基因 不产生新基因，基因数目或顺序发生变化
鉴定方法 光镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新性状组合确定 光镜下可检出
应用 诱变育种 杂交育种 单倍体、多倍体育种
联系 ①三者均属于可遗传的变异，都为生物的进化提供了原材料；②基因突变产生新的基因，是生物变异的根本来源；③基因突变是基因重组的基础；④基因重组是形成生物多样性的重要原因之一
1．三种变异的实质解读：若把基因视为染色体上的一个位“点”，染色体视为点所在的“线段”，则
基因突变——点的变化(点的质变，但数目不变)；
基因重组——点的结合或交换(点的质与量均不变)；
染色体变异——线段发生结构或数目的变化；
染色体结构变异——线段的部分片段增添、缺失、倒位、易位(点的质不变，数目和位置可能变化)；
染色体数目变异——个别线段增添、缺失或线段成倍增减(点的质不变、数目变化)。
2．基因突变和基因重组的判断：根据变异个体数量确定是否发生基因突变，如一群棕猴中出现一只白猴，一片红花植株中偶尔出现一株白花，即可确定是由基因突变造成的；若出现一定比例白猴或白花，则由于等位基因分离，配子经受精作用随机结合产生的，但该过程不叫基因重组。
3．基因突变和染色体结构变异的判断：染色体结构变异使排列在染色体上的“基因的数目或排列顺序”发生改变，从而导致性状的变异。基因突变是“基因结构”的改变，包括DNA分子中碱基对的替换、增添和缺失。基因突变导致“新基因”的产生，染色体结构变异未形成新的基因。如图所示：
3．如图表示某生物细胞中两条染色体及其上的部分基因，下列选项的结果中，不属于染色体变异引起的是 (　　)
答案　C
解析　A项属于染色体的部分(bC)缺失；B项属于染色体的易位；D项属于染色体的倒位。C项不属于染色体变异，属于基因突变。
4．(2011·海南卷，19)关于植物染色体变异的叙述，正确的是 (　　)
A．染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加
B．染色体组非整倍性变化必然导致新基因的产生
C．染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化
D．染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化
答案　D
解析　染色体组整倍性变化会使基因整倍性变化，但基因种类不会改变；染色体组非整倍性变化也会使基因非整倍性增加或减少，但基因种类不一定会改变；染色体片段的缺失和重复会导致基因的缺失和重复，缺失可导致基因种类减少，但重复只导致基因重复，种类不变；染色体片段的倒位和易位会导致其上的基因顺序颠倒。
　　　　　三倍体无子西瓜的培育方法
1．无子西瓜培育过程中果实各部分染色体分析
果实类型比较项目 第一年所结果实 第二年所结果实
果实位置 四倍体植株上 三倍体植株上
果皮染色体组数 4 3
种皮染色体组数 4 3
种子中染色体组数 3 无
2．无子西瓜和无子番茄辨析
比较项目 无子西瓜 无子番茄
培育原理 染色体变异 生长素促进果实发育
无子原因 三倍体植物在减数分裂中同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子而无子 未授粉，胚珠内的卵细胞没有经过受精，所以果实中没有形成种子
无子性状能否遗传 能，结无子西瓜的植株经植物组织培养后，所结西瓜仍是无子 不能，结无子番茄的植株经植物组织培养后，所结番茄有子
所用试剂 秋水仙素 生长素
　已知西瓜的染色体数目2n＝22，请根据下面的西瓜育种流程回答有关问题：
(1)图中①③过程所用的试剂分别是____________________和______________。
(2)培育无子西瓜A的育种方法称为__________。
(3)④过程中形成单倍体植株所采用的方法是__________。该过程利用了植物细胞的
________性。
(4)为确认某植株是否为单倍体，应在显微镜下观察根尖分生区细胞的染色体，观察的最佳时期为________________。
解析　(1)试剂①为秋水仙素，试剂③为生长素而不是生长激素(动物激素)，不要混淆。(2)无子西瓜A是三倍体，联会紊乱，不育无法结子，应为多倍体育种。(3)单倍体育种基本流程是：植株杂交―→花药离体培养―→单倍体植株―→秋水仙素加倍―→筛选获得纯合子。
答案　(1)秋水仙素　生长素　(2)多倍体育种
(3)花药离体培养　全能
(4)有丝分裂中期
　　　　 混淆基因重组中交叉互换和染色体易位
　下图中①和②表示发生在常染色体上的变异。①和②所表示的变异类型分别属于
(　　)
A．重组和易位 B．易位和易位
C．易位和重组 D．重组和重组
错因分析　辨析不清基因重组和染色体易位的片段错接的范围及结果。
解析　①图表示的是同源染色体形成的四分体发生了非姐妹染色单体的交叉互换，属于基因重组。②图表示染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，属于染色体结构变异中的易位。
答案　A
纠错笔记　交叉互换与染色体易位的区别
交叉互换 染色体易位
图解
区别 发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间 发生于非同源染色体之间
属于基因重组 属于染色体结构变异
在显微镜下观察不到 可在显微镜下观察到
题组一　染色体变异识图辨析
1．(2012·江苏卷，14)某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b(如图)。若以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是 (　　)
A．减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为B
B．减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4自由分离
C．减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合
D．减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换
答案　D
解析　由于“缺失染色体的花粉不育”，若以该植株为父本，测交后代理论上应该全部表现为白色。若出现部分红色性状，可能是图示染色单体1或2上的基因b突变为B，但这种可能性很小，故A项不是最合理的；减数第二次分裂时，即使姐妹染色单体3与4分离，由于其缺失突变，产生的花粉也不育，因而B项不合理；减数第二次分裂时姐妹染色单体分开成为染色体，分别移向细胞两极，不发生自由组合，因而C项也不合理；最可能的原因是减数第一次分裂的四分体时期，由于四分体中的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，基因B转移到染色单体1或2上，D项最合理。
2．(2009·江苏卷，16)在细胞分裂过程中出现了甲、乙2种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是 (　　)
①甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性
②乙图中出现的这种变异属于染色体变异
③甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中
④甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验
A．①②③ B．②③④
C．①②④ D．①③④
答案　C
解析　甲图细胞发生染色体结构变异中倒位，乙图细胞发生染色体数目的变异，二者既可在有丝分裂也可在减数分裂中发生且都可借显微镜观察。
题组二　核心概念二倍体、单倍体、多倍体考查
3．(2010·江苏卷，10)为解决二倍体普通牡蛎在夏季因产卵而出现肉质下降的问题，人们培育出三倍体牡蛎。利用普通牡蛎培育三倍体牡蛎合理的方法是 (　　)
A．利用水压抑制受精卵的第一次卵裂，然后培育形成新个体
B．用被γ射线破坏了细胞核的精子刺激卵细胞，然后培育形成新个体
C．将早期胚胎细胞的细胞核植入去核卵细胞中，然后培育形成新个体
D．用化学试剂阻止受精后的次级卵母细胞释放极体，然后培育形成新个体
答案　D
解析　水压抑制受精卵第一次卵裂，使细胞染色体数目加倍，发育成的个体为四倍体，不
能形成三倍体；射线破坏精子细胞核，刺激卵细胞发育为新个体，为单倍体；早期胚胎
细胞核移植入去核卵细胞中是克隆动物的培育过程，其结果形成的个体是二倍体；极体是单倍的，受精卵是二倍的，二倍的受精卵加上未释放的单倍的极体的遗传物质，发育成的个体恰好为三倍体。
4．下列均属于单倍体的一组是 (　　)
①蜜蜂中的雄蜂　②香蕉　③无子西瓜　④具有三个染色体组的普通小麦　⑤具有一个染色体组的玉米　⑥具有两个染色体组的马铃薯
A．①④⑤⑥ B．②③④⑤
C．①③④⑥ D．①②④⑥
答案　A
解析　单倍体是指体细胞中含有本物种配子染色体数的个体。蜜蜂中的雄蜂是由未受精的卵细胞发育而成；香蕉、无子西瓜均为三倍体；普通小麦为六倍体，其配子中有三个染色体组；玉米是二倍体，其配子中有一个染色体组；马铃薯是四倍体，其单倍体中含有两个染色体组。
5．基因型为AABBCC的豌豆与基因型为aabbcc的豌豆杂交，产生的F1用秋水仙素处理幼苗后得到的植株是 (　　)
A．二倍体 B．三倍体
C．四倍体 D．六倍体
答案　C
解析　基因型为AABBCC的豌豆与基因型为aabbcc的豌豆均为二倍体，杂交产生的F1仍为二倍体，经秋水仙素处理后得到的是四倍体。
题组三　染色体组辨析
6．下列细胞分裂图像中含有2个染色体组的是 (　　)
A．①③ B．②④
C．①④ D．③⑤
答案　C
解析　染色体组数变化与染色体数变化相辅相成；①④染色体数2N含2个染色体组；②有丝分裂后期染色体数2N→4N，则染色体组变成4个；③⑤减半则染色体组只有1个。
【组题说明】
考　点 题　号 错题统计 错因分析
染色体变异类型 1、5、7、11、15
核心概念考查 2、4、8、10、14、16
染色体变异与育种 3、6、9、12、13、17
特别推荐 识图析图题——2、11、15、16；育种经典题——13
1．(2012·广东理综，6)科学家用人工合成的染色体片段，成功替代了酵母菌的第6号和第9号染色体的部分片段，得到的重组酵母菌能存活，未见明显异常。关于该重组酵母菌的叙述，错误的是 (　　)
A．还可能发生变异
B．表现型仍受环境的影响
C．增加了酵母菌的遗传多样性
D．改变了酵母菌的进化方向
答案　D
解析　因酵母菌中替换的是第6号和第9号染色体的部分片段，这种变异属于染色体结构变异，这样的重组酵母菌还有可能再发生基因突变等可遗传的变异，A项正确；生物的表现型是基因型与环境条件共同作用的结果，B项正确；替代的人工合成的染色体片段中含有原酵母菌所没有的基因，故增加了酵母菌的遗传多样性，C项正确；生物的进化方向是由定向的自然选择决定的，D项错误。
2．某生物基因型为AaBb，经减数分裂能产生四种数量相等的配子。如图为其体内的某个细胞，则 (　　)
A．若图中基因位点1的基因为A，而位点2和4为B与b，则该细胞有可能发生了交叉
互换
B．该图表示时期有4个染色体组
C．该状态下的细胞发生了基因重组
D．该细胞中位点2与4所在染色体为同源染色体，位点2与4上的基因遵循分离定律
答案　B
解析　由题干信息可判断该生物为二倍体，图示细胞处于有丝分裂后期。位点2和4所在
的染色体是姐妹染色单体分开后形成的，正常情况下其基因组成是相同的，其上的基因
不遵循分离定律。位点2和4为B与b，最可能的原因是发生了基因突变。一般认为有丝
分裂过程中不发生交叉互换、基因重组。
3．(2012·天津理综，2)芥酸会降低菜籽油的品质。油菜有两对独立遗传的等位基因(H和h，G和g)控制菜籽的芥酸含量，下图是获得低芥酸油菜新品种(HHGG)的技术路线。已知油菜单个花药由花药壁(2n)及大量花药(n)等组分组成，这些组分的细胞都具有全能性。
据图分析，下列叙述错误的是 (　　)
A．①、②两过程均需要植物激素来诱导细胞脱分化
B．与④过程相比，③过程可能会产生二倍体再生植株
C．图中三种途径中，利用花粉培养筛选低芥酸植株(HHGG)的效率最高
D．F1减数分裂时，H基因所在染色体会与G基因所在染色体发生联会
答案　D
解析　通过分析比较三种不同育种过程的本质快速解答。①②过程均为植物组织培养中的脱分化，均需要利用植物激素来诱导，A项正确。两亲本杂交使H基因和G基因集中到一个生物个体中，可通过杂交育种的方法获得双显性性状个体，但要获得HHGG纯合子需要H_G_个体连续多年自交，育种效率不高；根据自由组合定律推知：F1产生的花粉有HG、Hg、hG、hg四种，花药离体培养获得的再生单倍体植株也是四种，使用秋水仙素处理后可根据性状直接筛选获得纯合的HHGG植株，其效率最高；F1花药离体培养所得的再生植株中，除HG、Hg、hG、hg四种单倍体植株外，还可能有花药壁细胞经组织培养获得的HhGg二倍体植株，因而其育种效率较花粉离体培养低，B、C两项正确。分析题干得出：H基因和G基因位于两对同源染色体上，减数分裂时非同源染色体不发生联会，D项错误。
4．下列有关单倍体的叙述中，不正确的是 (　　)
①未经受精的卵细胞发育成的植物，一定是单倍体　②含有两个染色体组的生物体，一定不是单倍体　③生物的精子或卵细胞一定都是单倍体　④含有奇数染色体组的个体一定是单倍体　⑤基因型是abcd的生物体一般是单倍体
⑥基因型是aaaBBBCcc的植物一定是单倍体
A．①③④⑤ B．②③④⑥
C．①③④⑥ D．①②⑤⑥
答案　B
5．变异是生物的基本特征之一，下列不属于细菌产生的可遗传变异有 (　　)
①基因突变　②基因重组　③染色体变异　④环境条件的变化　⑤染色单体互换　⑥非同源染色体上非等位基因自由组合
A．①②③ B．④⑤⑥
C．②③④⑤⑥ D．①②③④
答案　C
6．纯种红花紫茉莉(RR)与纯种白花紫茉莉(rr)杂交得F1，取F1的花药进行离体培养，然后将幼苗用秋水仙素处理，使染色体加倍得F2，F2的基因型及比例是 (　　)
A．RR∶rr＝1∶1 B．RR∶rr＝3∶1
C．Rr∶rr＝1∶1 D．RR∶Rr∶rr＝1∶2∶1
答案　A
解析　亲本RR×rr→F1(Rr)花粉(基因型为R、r，比例为1∶1)→秋水仙素处理幼苗(使染色体加倍，基因型为RR、rr，其比例为1∶1)。
7．遗传学检测两个人的体细胞中两种基因组成，发现甲为AaB，乙为AABb。对于甲缺少一个基因的原因分析，错误的是 (　　)
A．染色体结构变异 B．染色体数目变异
C．基因突变 D．可能是男性
答案　C
解析　缺少一个基因可能是该基因在X染色体上，Y染色体上没有相应的基因或等位基因，也可能是染色体的缺失，还有一种可能是该细胞中缺少了一条染色体。基因突变只能改变基因的类型而不能改变基因的数目。
8．下列关于染色体组、单倍体、二倍体和多倍体的叙述中，不正确的是 (　　)
A．一个染色体组中不含同源染色体
B．由受精卵发育而成的个体，体细胞含有两个染色体组的叫二倍体
C．含一个染色体组的个体是单倍体，但单倍体不一定只含一个染色体组
D．人工诱导多倍体惟一的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
答案　D
解析　染色体组是细胞中含有控制生物生长发育、遗传变异的全部遗传信息的一组非同源染色体。由受精卵发育而成的个体，若体细胞含两个染色体组，则为二倍体，若含三个或三个以上染色体组的则为多倍体。单倍体是体细胞中含本物种配子染色体数的个体，二倍体生物的单倍体只含一个染色体组，而多倍体生物的单倍体则可以含多个染色体组。人工诱导多倍体的方法很多，其中最常用、最有效的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
9．多倍体是指具有3个或3个以上完整染色体组的生物体。自1937年布莱克斯和埃弗里采用曼陀罗等植物发现用秋水仙素诱导多倍体的方法以来，植物倍性育种已取得了巨大进展。下列有关多倍体形成途径的相关叙述中，错误的是 (　　)
A．通过基因工程技术可获得高产、稳产和具有优良品质的多倍体农作物
B．生殖细胞减数分裂不正常，使染色体不减半，形成2n配子，这样的配子经受精作用
可形成多倍体植株
C．同种或异种植物的原生质体融合成为杂种细胞，杂种细胞形成愈伤组织、进一步分化
形成多倍体植株
D．合子或分生组织细胞内的染色体加倍形成多倍体细胞，能够发育成多倍体植株
答案　A
解析　多倍体形成的原因多种多样，如由于减数分裂异常形成染色体数目比正常配子加倍的配子，再经过受精作用就可以形成多倍体。再如在发育过程中，有丝分裂异常也可以导致多倍体细胞形成，从而形成多倍体植株。C项中由于植物体细胞融合技术也可以形成多倍体。基因工程只能使受体细胞增加个别基因，而不会导致染色体组成倍增加，所以答案选A。
10．下列二倍体生物的细胞中含有两个染色体组的是 (　　)
①有丝分裂中期细胞　②有丝分裂后期细胞　③减数第一次分裂中期细胞　④减数第二次分裂中期细胞　⑤减数第一次分裂后期细胞　⑥减数第二次分裂后期细胞
A．①②③ B．①③⑤
C．①③⑤⑥ D．①④⑤⑥
答案　C
解析　②有丝分裂后期染色体组有4个，④减数第二次分裂中期含染色体组1个。
11．若图甲中①和②为一对同源染色体，③和④为另一对同源染色体，图中字母表示基因，“°”表示着丝点，则图乙～图戊中染色体结构变异的类型依次是 (　　)
A．缺失、重复、倒位、易位 B．缺失、重复、易位、倒位
C．重复、缺失、倒位、易位 D．重复、缺失、易位、倒位
答案　A
解析　图乙中②号染色体丢失了D基因，形成缺失；图丙中①号染色体多了一个C基因，形成重复；图丁中①号染色体上的“BC”基因位置颠倒了180°，形成倒位；图戊中②号染色体与③号非同源染色体间相互交换了部分片段，产生易位。
12．八倍体小黑麦(8N＝56)是六倍体普通小麦和黑麦杂交后经秋水仙素处理形成的，据此可推断出 (　　)
A．小麦与黑麦之间不存在生殖隔离
B．秋水仙素能促进染色单体分离使染色体数目加倍
C．小黑麦的花药离体培养出来的植株是四倍体
D．小黑麦产生的单倍体植株不可育
答案　D
解析　A错误，自然状况下，六倍体普通小麦和黑麦杂交不能产生可育后代，二者存在生殖隔离，两者杂交后经秋水仙素处理才产生可育的小黑麦。B错误，秋水仙素抑制纺锤体的形成，从而诱导染色体数目加倍。C错误，小黑麦的花药离体培养出来的植株是单倍体，含有4个染色体组。D正确，异源多倍体产生的单倍体，由于减数分裂时染色体配对紊乱，不能形成正常的配子，是高度不育的。
13．图1显示出某物种的三条染色体及其上排列着的基因(图中字母所示)。试判断图2中列出的(1)、(2)、(3)、(4)如变化依次属于下列变异中的 (　　)
　
①染色体结构变异　②染色体数目变异　③基因重组　④基因突变
A．①①④③ B．①③④①
C．④②④① D．②③①①
答案　B
解析　本题考查基因突变和染色体变异的相关内容：由图可知：(1)染色体缺失了O、B、q三个基因，属于染色体结构变异；(2)是一对同源染色体，与图示相比，bQ和Bq之间发生交换，所以是基因重组；(3)是M突变为m，所以是基因突变；(4)是两条非同源染色体之间发生片段交换，所以是染色体结构变异。
14．细胞在有丝分裂和减数分裂中都可能产生变异，下列叙述中仅发生在减数分裂过程中的可遗传变异是 (　　)
A．DNA复制时受诱变因素影响，发生基因突变
B．染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异
C．非同源染色体之间发生片段交换，导致染色体结构变异
D．同源染色体的非姐妹染色单体之间发生片段交换，导致基因重组
答案　D
解析　可遗传的变异有基因突变、基因重组和染色体变异，其中只有基因重组发生在减数分裂过程中而不发生在有丝分裂中，A为基因突变，B、C为染色体变异，D为基因重组。
15．如图是基因组成为Aa的动物在形成精子过程中某一时期示意图。有关叙述中，正确的是 (　　)
A．2号染色单体上与A相同位置的基因最可能是a
B．若姐妹染色单体没有分离，则可能出现性染色体组成为XXY的后代
C．1个该细胞经过两次连续分裂，最终可以形成4种类型的精细胞
D．同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换将导致染色体结构变异
答案　C
解析　据图可知，该图表示减数第一次分裂的中期。与A相同位置的基因是A，故A项错误；出现性染色体为XXY的后代，是由于减数分裂形成精子的过程中XY同源染色体没有分开，而不是姐妹染色单体没有分离，故B项错误；由图可知，该细胞减数分裂时同源染色体的非姐妹染色单体发生了交叉互换，所以1个该细胞形成4种类型的精细胞，故C项正确；交叉互换会导致基因重组，不属于染色体结构变异，故D项错误。
16．(2012·山东理综，27)几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如下图所示。
(1)正常果蝇在减数第一次分裂中期的细胞内染色体组数为______，在减数第二次分裂后期的细胞中染色体数是________条。
(2)白眼雌果蝇(XrXrY)最多能产生Xr、XrXr、______和______四种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇(XRY)杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为____________________。
(3)用黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)杂交，F1雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表现为灰身白眼。F2中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为__________，从F2灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身白眼果蝇的概率为______。
(4)用红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇(记为“M”)。M果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环境改变引起表现型变化，但基因型未变；第二种是亲本果蝇发生基因突变；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体不分离。请设计简便的杂交实验，确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。
实验步骤：______________________________________________________________。
结果预测：Ⅰ.若________________________，则是环境改变；
Ⅱ.若______________________，则是基因突变；
Ⅲ.若______________，则是减数分裂时X染色体不分离。
答案　(1)2　8　(2)XrY　Y　XRXr、XRXrY　(3)3∶1　1/18　(4)M果蝇与正常白眼雌果蝇杂交，分析子代的表现型　Ⅰ.子代出现红眼(雌)果蝇　Ⅱ.子代表现型全部为白眼　Ⅲ.无子代产生
解析　(1)正常果蝇是二倍体生物，每个染色体组含有4条染色体。减数第一次分裂中期，染色体已复制，每条染色体含有两条姐妹染色单体，染色体数目仍为8条，故此时染色体组数为2。减数第一次分裂后期，同源染色体分离，非同源染色体随机组合移向两极，因此减数第二次分裂前、中期的染色体数目为4条，减数第二次分裂后期，着丝点分裂，姐妹染色单体分离，染色体数加倍，变为8条。
(2)由于基因型为XrXrY的个体中含有三条同源染色体，在减数第一次分裂后期，同源染色体分离，随机移向两极，所以最多能产生Xr、XrY、XrXr、Y四种类型的配子。该果蝇与基因型为XRY的个体杂交，子代中红眼雌果蝇必具有亲本红眼雄果蝇(XRY)产生的含XR的配子，该配子与白眼雌果蝇四种配子结合，产生的后代基因型为XRXr、XRXrY、XRXrXr、XRY，其中，XRXr为雌性个体，XRY为雄性个体，根据题干所给图示可知，XRXrY为雌性个体，XRXrXr死亡，因此子代中红眼雌果蝇的基因型为XRXr、XRXrY。
(3)黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)杂交，F1基因型为AaXRXr、AaXrY，F2中灰身红眼果蝇所占比例为3/4(A_)×1/2(XRXr、XRY)＝3/8，黑身白眼果蝇所占比例为1/4(aa)×1/2(XrXr、XrY)＝1/8，故两者比例为3∶1。从F2灰身红眼雌果蝇(A_XRXr)和灰身白眼雄果蝇(A_XrY)中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身果蝇(aa)的概率为2/3(Aa)×2/3(Aa)×1/4＝1/9；出现白眼的概率为1/2(XrXr、XrY)，因此子代中出现黑身白眼果蝇的概率为1/9×1/2＝1/18。
(4)本题应从分析M果蝇出现的三种可能原因入手，推出每种可能情况下M果蝇的基因型，进而设计实验步骤和预测实验结果。分析题干可知，三种可能情况下，M果蝇基因型分别为XRY、XrY、XrO。因此，本实验可以用M果蝇与正常白眼雌果蝇(XrXr)杂交，统计子代果蝇的眼色。第一种情况下，XRY与XrXr杂交，子代雌性果蝇全部为红眼，雄性果蝇全部为白眼；第二种情况下XrY与XrXr杂交，子代全部是白眼；第三种情况下，由题干所给图示可知，XrO不育，因此与XrXr杂交，没有子代产生。
17．(2012·江苏卷，28)科学家将培育的异源多倍体的抗叶锈病基因转移到普通小麦中，育成了抗叶锈病的小麦，育种过程见下图。图中A、B、C、D表示4个不同的染色体组，每组有7条染色体，C染色体组中含携带抗病基因的染色体。请回答下列问题：
(1)异源多倍体是由两种植物AABB与CC远缘杂交形成的后代，经__________________方法培育而成，还可用植物细胞工程中________________方法进行培育。
(2)杂交后代①染色体组的组成为__________，进行减数分裂时形成__________个四分体，体细胞中含有______条染色体。
(3)杂交后代②中C组的染色体减数分裂时易丢失，这是因为减数分裂时这些染色体________________________________________________________________________。
(4)为使杂交后代③的抗病基因稳定遗传，常用射线照射花粉，使含抗病基因的染色体片段转接到小麦染色体上，这种变异称为________________。
答案　(1)秋水仙素诱导染色体数目加倍　植物体细胞杂交　(2)AABBCD　14　42　(3)无同源染色体配对
(4)染色体结构变异
解析　(1)植物AABB和CC远缘杂交得到的F1植株ABC是高度不育的，需经秋水仙素处理，诱导其染色体数目加倍，得到AABBCC的异源多倍体可育植株。另外，也可利用植物细胞工程中的植物体细胞杂交技术，用AABB和CC的体细胞进行融合形成杂种细胞后再经植物组织培养得到AABBCC的可育植株。(2)杂交后代①是基因型为AABBCC和AABBDD的植株经有性杂交得到的，其染色体组的组成为AABBCD，因每个染色体组中含7条染色体，故进行减数分裂时AA和BB能分别形成7个四分体，而C和D不能形成四分体。AABBCD为6个染色体组，共含42条染色体。(3)在减数分裂中不能进行正常联会(同源染色体配对)的染色体很容易丢失。(4)抗病基因在C组的染色体上，而普通小麦的染色体中不含C组染色体，故染色体片段是在非同源染色体之间的移接，应属于染色体结构变异中的易位。第43课时　生物的进化
一、达尔文的自然选择学说
1．内容：过度繁殖、生存斗争、遗传变异和适者生存。
2．意义：科学地解释了生物进化的原因和物种多样性形成的原因。
3．局限性
(1)对遗传和变异的本质不能做出科学的解释。
(2)对生物进化的解释局限于个体水平。
练一练 由于蟹类的捕食，某种海洋蜗牛种群中具有较厚外壳的个体的比例逐渐增加。对这个现象的解释，正确的是 (　　)
A．人工选择 B．适者生存
C．用进废退 D．定向变异
答案　B
二、现代生物进化理论
1．发展
2．内容
(1)种群是生物进化的基本单位，也是生物繁殖的基本单位
①影响种群基因频率发生变化的因素：基因突变、染色体变异、自然选择、迁移和遗传漂变等。
②生物进化的实质是种群基因频率发生变化。
(2)突变和基因重组产生生物进化的原材料
①可遗传的变异来源：基因突变、基因重组和染色体变异。
②生物变异是不定向的，只产生生物进化的原材料，不能决定生物进化的方向。
③生物变异的利与害并不是绝对的，取决于生物的生存环境。
(3)自然选择决定生物进化的方向
①原因：不断淘汰不利变异的基因，积累有利变异的基因。
②结果：种群的基因频率发生定向改变。
(4)隔离导致物种的形成
①类型：常见的有地理隔离和生殖隔离。
②实质：基因不能进行自由交流。
③新物种形成标志：形成生殖隔离。
练一练 下列符合现代生物进化理论的叙述是 (　　)
A．物种是神创的
B．物种是不变的
C．种群是生物进化的基本单位
D．用进废退是生物进化的原因
答案　C
考点123　自然选择学说
1．主要内容
(1)在生存斗争中，适者生存、不适者被淘汰的过程叫自然选择；(2)变异是不定向的，为生物的进化提供了原材料；遗传变异是生物进化的内因；(3)过度繁殖加剧了生存斗争，生存斗争是生物进化的动力；(4)自然选择是长期缓慢的过程，决定着生物进化的方向。
2．“自然选择学说”解释生物进化的模型
3．模型解读
(1)自然选择的对象
①直接对象是生物的变异性状(表现型)。②间接对象是相关的基因型。③根本对象是与变异性状相对应的基因。
即自然选择的实质是环境对变异所对应的基因的选择，因而可以改变种群的基因频率。
(2)自然选择的因素：对生物的变异起选择作用的是个体所处的自然环境。
(3)自然选择的动力：生存斗争
①类型：包括种内斗争、种间斗争(竞争)、生物与无机环境之间的斗争。②意义：生存斗争对生物的某些个体的生存不利，但对物种的生存是有利的，并能推动生物的进化。③原因：过度繁殖＋有限的生活资源。
(4)自然选择的结果：适者生存，不适者被淘汰。
(5)两个方向——图示变异不定向，自然选择定向。
4．历史贡献
(1)较好地解释了生物的多样性和适应性。
(2)相对系统地解释了生物进化的原因，揭示了生物的统一性。
(3)使生物学摆脱了神学束缚。
5．局限性
(1)未能对遗传和变异的本质作出科学的解释。
(2)对生物进化的解释局限于个体水平。
1．《物种起源》出版已有150年，但依然深深影响着现代科学研究，达尔文 (　　)
A．提出了适者生存，不适者被淘汰的观点
B．提出了用进废退的理论
C．认为种群是生物进化的基本单位
D．决定生物进化方向的是中性突变的积累
答案　A
解析　用进废退的理论是拉马克提出来的，种群是生物进化基本单位的观点是现代生物进化理论的基本内容，达尔文没有提出。中性突变的积累是木村资生提出的。
2．下列哪项内容不是现代生物进化理论对达尔文自然选择学说进行的修订和补充 (　　)
A．进化的基本单位是种群，而不是生物个体
B．基因频率的改变是生物进化的实质[来源:21世纪教育网]
C．生存斗争是进化的动力
D．突变和基因重组、自然选择及隔离是物种形成过程中的基本环节
答案　C
解析　生存斗争是进化的动力这一观点是达尔文自然选择学说的内容。
考点124　现代生物进化理论
1．主要内容
(1)种群是生物进化的基本单位
概念 定义 外延
种群 生活在一定区域的同种生物的全部个体叫做种群；种群是繁殖和进化的基本单位 无生殖隔离；同一区域
基因库 一个种群中全部个体所含有的全部基因 种群内所有个体、所有细胞的所有基因
(2)突变和基因重组产生生物进化的原材料
可遗传变异的三个来源：基因突变、基因重组和染色体变异。由于突变和基因重组都是随机的、不定向的，因此它们只是提供了生物进化的原材料，不能决定生物进化的方向。
(3)自然选择决定生物进化的方向
变异是不定向的不利变异被淘汰，有利变异逐渐积累―→种群的基因频率发生定向改变生物朝一定方向缓慢进化
(4)隔离与物种的形成
物种形成的三种典型模式
①渐变式——如加拉帕戈斯群岛上13种地雀的形成。
②骤变式——如自然界多倍体植物的形成。
骤变式物种的形成主要是通过异源多倍体的染色体变异的方式形成新物种，一出现可以很快形成生殖隔离(基因频率改变)。此种方式多见于植物。
杂种植物异源多倍体
③人工创造新物种——通过植物体细胞杂交(如番茄—马铃薯)、多倍体远源杂交(如甘蔗—萝卜)、多倍体育种(如八倍体小黑麦)等方式也可以创造新物种。
2．现代生物进化理论与达尔文的进化论的比较
(1)共同点：都能解释生物进化的原因和生物的多样性、适应性。
(2)不同点：①达尔文的进化论没有阐明遗传和变异的本质以及自然选择的作用机理，而现代生物进化理论克服了这个缺点。②达尔文的进化论研究生物个体的进化，而现代生物进化论则强调群体的进化，认为种群是生物进化的基本单位。③现代生物进化理论认为生物进化的实质——基因频率的改变，从分子水平上阐述；而自然选择学说从性状水平解释进化。④现代生物进化理论强调隔离在物种形成中的作用。
3．“现代生物进化理论”解释生物进化的模型
以自然选择学说为核心的现代生物进化理论是一种综合进化理论。其有几个层面的知识：种群是生物进化的基本单位、突变和基因重组产生进化的原材料、自然选择决定生物进化的方向、隔离导致物种的形成。
3．(2012·江苏卷，5)下列关于生物进化的叙述，错误的是 (　　)
A．生物的种间竞争是一种选择过程
B．化石是研究生物进化的重要依据
C．外来物种入侵能改变生物进化的速度和方向
D．突变的可遗传性阻碍生物进化
答案　D[来源:21世纪教育网]
解析　生物的种间竞争可能导致处于劣势的一方被淘汰，故种间竞争是生物之间相互选择的过程，A项正确；化石是了解生物进化历程的重要依据，B项正确；外来物种入侵也会对当地群落的演替产生影响，使得某些种群的基因频率发生改变，故外来物种入侵能改变生物进化的速度和方向，C项正确；突变包括基因突变和染色体变异，属于可遗传的变异，为生物进化提供了原材料，D项错误。
4．(2012·北京理综，3)金合欢蚁生活在金合欢树上，以金合欢树的花蜜等为食，同时也保护金合欢树免受其他植食动物的伤害。如果去除金合欢蚁，则金合欢树的生长减缓且存活率降低。由此不能得出的推论是 (　　)
A．金合欢蚁从金合欢树获得能量
B．金合欢蚁为自己驱逐竞争者
C．金合欢蚁为金合欢树驱逐竞争者
D．金合欢蚁和金合欢树共同(协同)进化
答案　C
解析　金合欢蚁以金合欢树的花蜜等为食，因此金合欢蚁可从金合欢树获得能量，A项正确；由于金合欢蚁和其他植食动物都以金合欢树为食，金合欢蚁又可保护金合欢树免受其他植食动物的伤害，因此金合欢蚁与其他植食动物间是竞争关系，B项正确；金合欢蚁驱逐的是自己的竞争者，而不是金合欢树的竞争者，C项错误；金合欢蚁与金合欢树在长期的进化过程中相互选择，共同进化，D项正确。
考点125　基因频率和基因型频率比较及计算
1．比较
概念 定义 外延
基因频率 一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因的比率 进化的实质是种群基因频率的改变
基因型频率 指群体中具有某一基因型的个体所占的比例，其计算公式为：(该基因型个体数/该种群个体总数)×100% 基因型频率改变，基因频率不一定改变
2．计算
(1)常染色体遗传方式
设有N个个体的种群，AA、Aa、aa的个体数分别是n1、n2、n3，A、a的基因频率分别用PA、Pa表示，AA、Aa、aa的基因型频率分别用PAA、PAa、Paa表示，则：
PA＝＝＝PAA＋PAa
Pa＝＝＝Paa＋PAa
由以上公式可得出下列结论：
①在种群中一对等位基因的频率之和等于1，基因型频率之和也等于1。②一个等位基因的频率＝该等位基因纯合子的频率＋1/2杂合子的频率。
(2)伴X染色体遗传方式
①在一个工厂中，男女职工各100名，女性中，色盲基因(Xb)携带者为5人，色盲患者为1人；男性中色盲患者为8人，则Xb的基因频率为：×100%＝5%。
提醒　XY型性别决定生物，基因在X染色体上，Y染色体上无等位基因，计算时只计X染色体上的基因数，不考虑Y染色体。ZW型性别决定也是这样。
②已知人群中，伴X隐性男性患者的比例为p，则可认为这个人群中此基因频率为p，由此可计算女性中患病的频率为p2。例男性中色盲发病率7%，女性中发病率为(7%)2≈0.5%。
(3)哈代—温伯格定律
①成立前提
a．种群非常大；b.所有雌雄个体之间自由交配；c.没有迁入和迁出；d.没有自然选择；e.没有基因突变。
②计算公式
a．当等位基因只有两个时(A、a)，设p表示A的基因频率，q表示a的基因频率，则基因型AA的频率为p2，Aa的频率为2pq，aa的频率为q2。
b．当告诉基因型aa的频率为x%时，则a的基因频率为，A的基因频率为1－。AA基因型频率为(1－)2；Aa基因型频率为2··(1－)。
5．(2010·大纲全国卷Ⅰ，4)关于在自然条件下，某随机交配种群中等位基因A、a频率的叙述，错误的是 (　　)
A．在某种条件下两种基因的频率可以相等
B．该种群基因频率的变化只与环境的选择作用有关
C．一般来说，频率高的基因所控制的性状更适应环境
D．持续选择条件下，一种基因的频率可以降为零
答案　B
解析　本题考查了基因频率的概念及影响因素。种群在自交的情况下，两种基因的频率可以相等，A项的叙述是正确的；通过自然选择，有利的变异会被保留，不利于生存的基因会被逐渐淘汰，有的基因(如某显性基因)甚至全部淘汰；自然界中种群的基因频率总是在不断变化着，因为种群中的个体组成在不断发生变化更新，这会引起遗传漂变和迁移现象，导致基因频率改变，还有基因突变、染色体变异和基因重组的发生，以及自然选择均会引发基因频率的改变，从中可以看出，影响种群基因频率的不单是环境的选择作用。
6．一个种群中基因型为AA的个体占24%，基因型为Aa的个体占72%，自交一代之后，种群中基因A和基因a的频率分别是 (　　)
A．60%、40% B．36%、64%
C．57%、43% D．24%、72%
答案　A
解析　该种群中基因型为AA的个体占24%，基因型为Aa的个体占72%，则基因型为aa的个体占4%。基因A的频率为24%＋×72%＝60%，基因a的频率为4%＋×72%＝40%。随机交配，基因频率保持不变，故选A。
　　　　　与生物进化相关的材料题分析
新材料、新情景的题目，无论起点有多高，落脚点一定在教材的基础知识中。提供新材料的试题的解题步骤一般是：第一，认真、快速读题，提取关键信息，弄清设问意图。关于设问的类型，一般有以下几种：①概括式：概括文字材料、示意图、曲线图、表格等所反映的生物学要点；②探究式：利用所提供材料，结合教材的知识背景，对某个问题作出合理的解释、结论；③逻辑式：根据文章内容作出逻辑推理；④建议式：根据材料内容和相关知识背景，提出解决问题的方法、思路，或作出合理的建议、假设。第二，联想文章所涉及的材料中的知识背景。第三，针对设问联系相关知识，寻找内在联系，初步思考作答要点。第四，根据答题要点，组织文字，编写答案。
　(2010·上海卷，九)分析有关生物进化的资料，回答问题。
(1)自然界中任何生物的个体数都不可能无限增加。根据达尔文自然选择学说，这是因为
________________________________________________________________________。
(2)下图表示自然选择对种群的3种作用类型，图②代表长颈鹿种群的选择类型。具有中等体型的麻雀个体被选择保留下来，该选择类型可由图______代表。这三种选择类型中，最易产生新种的是图______。
下图表示某种两栖动物3个种群在某山脉的分布。在夏季，种群A与B、种群A与C的成员间可以通过山脉迁移。有人研究了1900至2000年间3个种群的变化过程。资料显示1915年，在种群A和B的栖息地之间建了矿，1920年在种群A和C的栖息地之间修了路。100年来气温逐渐升高，降雨逐渐减少。
(3)建矿之后，种群B可能消失，也可能成为与种群A、C不同的新种。分析种群B可能形成新种的原因：____________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________。
下表是种群A、C的规模、等位基因1(T/t)和2(W/w)频率的数据，表中为各自隐性基因的频率。
年份 种群A 种群C
规模 t(%) w(%) 规模 t(%) w(%)
1900 46 000 5 1 1 000 5 1
1920 45 000 5.5 1 850 7 1
1940 48 000 7 1 850 9 0.8
1960 44 000 8 1 800 12 0.6
1980 42 000 6 1 600 10 0.8
2000 40 000 5 1 550 11 1
(4)依据表中数据和上述资料，对种群C的描述更为准确的是 (　　)
A．等位基因1的杂合子逐渐增多
B．与种群A之间不能进行基因交流
C．正在经历适应辐射
D．受气候影响更大
(5)据表中数据分析，种群C的基因库比种群A________；种群规模与基因__________的频率变化关系密切。
解析　本题考查生物进化理论相关内容。达尔文自然选择学说认为生物都有过度繁殖的倾向，但物种内的个体数量却能保持相对稳定，是因为生物的个体间存在着生存斗争，而生存斗争的结果是适者生存；自然选择的结果是适者生存，图①表示该种群保留下来的个体中体形中等的个体所占比例较大，图②表示该种群保留下来的个体中体形较大或较小的个体所占比例较大，图③表示该种群保留下来的个体中体形较大的个体和体形稍小的个体所占比例相差不大，这说明该种群在进化过程中产生的变异类型较多，在长期的自然选择的作用下，更容易进化产生出新物种；由于在种群A和B之间建了矿，导致种群A和B之间出现地理隔离，阻断了种群A和B之间的基因交流(种群A和C之间仍可以有基因交流)，因此种群B内的突变和基因重组逐渐积累，其有利变异不断地被自然选择保留下来，经过长期的选择作用，种群B同种群A与C的基因库差别越来越大，并逐渐形成生殖隔离从而形成新的物种；从表格数据来看，种群A的种群数量没发生多大变化，其基因1和基因2的各基因频率也没发生多大变化，说明种群A在一百年中，其种群基因库变化不明显，而种群C的种群数量明显减少，由于种群A和种群C的栖息地之间有公路，它们间仍有基因交流，而基因1中t的基因频率升高，w的基因频率基本没变，这说明种群的规模与基因1(T/t)的基因频率的变化关系密切。
答案　(1)生存斗争(生存竞争，适者生存)　(2)①　③　(3)由于与种群A之间的地理隔离，阻断了种群B与种群A的基因交流，因此种群B内的基因突变积累，且产生的变异被环境选择保留下来；种群逐渐适应了生存环境，种群规模开始扩张，并形成生殖隔离，新种形成　(4)A　(5)小　1(T/t)
　　　　　对生物进化中的观点辨析不清
　(高考组合题)下列与生物进化相关的描述中，正确的是 (　　)
A．进化总是由突变引起的
B．进化时基因频率总是变化的
C．变异个体总是适应环境的
D．进化改变的是个体而不是群体
E．长期地理隔离一定能达到生殖隔离，如东北虎和华南虎
F．共同进化是指不同物种间的进化
G．生物能完成有性杂交就是同一个物种
解析　A还有自然选择等因素；C变异是不定向的；D进化的基本单位是种群不是个体；E必须达到生殖隔离才能成为两个物种；F还包括生物与环境之间；G还必须产生可育后代。
答案　B21世纪教育网
纠错笔记　(1)物种指的是不存在隔离的全部生物(可以是不同地域内)；而种群指的是一定地域内同一物种个体的总和。
(2)种群基因库指种群内全部个体的所有基因，若有n个个体，每个个体平均有m个基因，则基因库中应有nm个基因。
(3)因地理隔离造成两个亚种，如东北虎和华南虎，应为同一个物种，仍能进行交配繁殖产生后代。但地理隔离不一定是高山、河流的阻隔，两个池塘中的鲤鱼也存在地理隔离。
(4)突变性状是有利还是有害是相对的，取决于环境条件。如昆虫的残翅性状在正常环境中是不利的，但在多风的岛上则是有利的。
(5)基因频率与生物进化的关系
只要基因频率改变，生物就进化；只要生物进化，基因频率一定改变。若基因频率不变，则生物就不进化，基因频率是否改变是判断生物是否进化的有效依据。
(6)可遗传的变异包括基因突变、染色体变异和基因重组，而基因突变和染色体变异合称突变。
(7)生物多样性指基因(遗传)多样性、物种多样性和生态系统多样性，不能说种群多样性。
(8)共同进化既包括生物与生物之间，也包括生物与无机环境之间。
(9)判断是否是同一物种标准不能只看能否杂交，还要看杂交后代是否可育，如二倍体西瓜和四倍体西瓜、马和驴等。
(10)进化过程中环境只起选择作用，变异是生物自身的事情。
题组一　自然选择学说和现代生物进化理论
1．下列关于种群和物种的叙述中，不正确的是 (　　)
A．一个物种可包括多个种群
B．两个种群间生物若存在生殖隔离，则这两个种群就是属于两个物种
C．同一物种的个体都是生活在一起的
D．种群是生物进化的基本单位，也是生物繁殖的单位
答案　C
解析　从概念的内涵和外延角度上看，物种明显大于种群，从现代生物进化理论的角度上讲，种群既是生物进化的基本单位，又是生物繁殖的单位，而物种代表了不同生物的分类地位，其并非全部生活在一起。
2．下列为现代生物进化理论的概念图，以下说法正确的是 (　　)
A．①是生物的突变和基因重组21世纪教育网
B．②是自然选择
C．③是自然选择学说
D．④是物种多样性
答案　C
解析　①是基因频率的变化；②是突变和基因重组以及自然选择；④是基因、物种和生态系统多样性。
题组二　基因频率的计算
3．某植物种群中，AA基因型个体占30%，aa基因型个体占20%。若该种群植物自交，后代中AA、aa基因型个体出现的频率以及A、a基因频率分别为 (　　)
A．55%、45%、45%、55%
B．42.5%、32.5%、45%、55%
C．55%、45%、55%、45%
D．42.5%、32.5%、55%、45%
答案　D
4．某种群中AA、Aa、aa的基因型频率如图所示，其中阴影部分表示繁殖成功率低的个体。则该种群经选择之后，下一代中三种基因型频率的结果最可能是图中 (　　)
答案　B
题组三　生物进化综合考查
5．(2011·上海卷，八)回答下列有关生物进化和生物多样性的问题。
(1)现代生物进化理论认为生物进化的基本单位是________。
材料一　某种蛾易被蝙蝠捕食，千百万年之后，此种蛾中的一部分当感受到蝙蝠的超声波时，便会运用复杂的飞行模式，逃脱危险，其身体也发生了一些其他改变。当人工使变化后的蛾与祖先蛾交配后，产出的受精卵不具有生命力。
材料二　蛙是幼体生活于水中，成体可生活于水中或陆地的动物。由于剧烈的地质变化，使某种蛙生活的水体分开，蛙被隔离为两个种群。千百万年之后，这两个种群不能自然交配。
依据以上材料，回答下列问题。
(2)这两则材料中发生的相似事件是________。
A．适应辐射　　　　 B．地理隔离
C．生存竞争 D．生殖隔离
(3)在材料一中，蛾复杂飞行模式的形成是______________的结果。
(4)在材料二中，若发生剧烈地质变化后，其中一个蛙种群生活的水体逐渐干涸，种群中个体数减少，导致该种群的________________变小。
下表为V基因在种群A和B中的基因型个体数。
基因型 A种群(个) B种群(个)
VaVb 200 0
VaVa 50 120
VbVc 100 200
VcVc 150 50
VaVc 100 80
(5)计算Va在A种群中的频率________。
(6)就V基因而言，比较A种群和B种群的遗传多样性，并利用表中数据陈述判断依据：
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
答案　(1)种群　(2)D　(3)自然选择/适者生存　(4)基因库　(5)33%　(6)A种群的遗传多样性高于B种群；因为A种群的基因型为5种，B种群为4种(或A种群基因型多于B种群)
解析　生物进化的基本单位是种群，材料一中产生的受精卵不具有生命力，材料二中两个种群不能自然交配，它们均产生了生殖隔离。蛾复杂飞行模式的形成是长期自然选择的结果。种群个体的死亡意味着种群基因的丢失，使种群的基因库变小。Va在A种群中的基因频率为＝≈33%。据表分析，A种群的遗传多样性高于B种群，因为A种群的基因型为5种，B种群为4种。
【组题说明】
考　点 题　号 错题统计 错因分析
现代生物进化理论 1、3、4、7、8、9、12、13、14、16
基因频率计算 2、5、6、10、11、15
特别推荐 识图析图题——5、7、9；实验探究题——16
1．如图A、B、C表示3个自然条件有差异的地区，地区间的黑粗线表示存在一定的地理隔离。A地区的某些个体分布到B、C两地区，并逐渐形成两个新物种，③中的甲、乙、丙分别表示3个种群。下列相关说法正确的是 (　　)
21世纪教育网
A．上述过程说明地理隔离是新物种形成的标志
B．甲、乙两个种群的基因库存在较大的差异，不能进行基因交流
C．乙、丙两个种群存在地理隔离，但两种群的基因频率相同
D．甲、丙两个种群存在生殖隔离，两个种群基因库组成完全不同
答案　B
解析　新物种形成的标志是出现了生殖隔离。因为乙、丙已经形成新物种，因此甲、乙、丙三物种之间已经相互存在生殖隔离，不能进行基因交流，但种群基因库并不是完全不同。乙、丙两个种群的基因频率已发生许多变化。
2．据调查，某小学学生中基因型及比例为XBXB(42.32%)、XBXb(7.36%)、XbXb(0.32%)、
XBY(46%)、XbY(4%)，则在该群体中B和b的基因频率分别为 (　　)
A．6%、8% B．8%、92%
C．78%、92% D．92%、8%
答案　D
解析　假设被调查的总人数为100个，由于B和b这对等位基因只存在于X染色体上，
Y染色体上无相应的等位基因，故基因总数为150个，而B和b基因的个数分别为
42.32×2＋7.36＋46＝138,7.36＋0.32×2＋4＝12，故B的基因频率为138/150×100%＝
92%，b的基因频率为12/150×100%＝8%。
3．下列观点符合现代生物进化理论的是 (　　)
A．环境的变化可引起种群基因型频率发生定向改变[来源:21世纪教育网]
B．所有新物种的形成都要经过长期的地理隔离
C．狮和虎可以交配并繁殖后代，它们之间不存在生殖隔离
D．野兔的保护色和鹰锐利的目光是它们在同一环境中共同进化的结果
答案　D
解析　环境的变化可引起种群基因频率发生定向改变，而不是基因型频率的改变；狮和虎可以交配并繁殖后代，但后代却无繁殖能力，所以它们之间仍然存在生殖隔离；多倍体的形成一般不需要地理隔离。
4．下列关于生物进化问题的叙述中，正确的是 (　　)
①生殖隔离是地理隔离的必然结果
②不同物种之间必然存在生殖隔离
③种群基因库间出现差异是产生生殖隔离的根本原因
④隔离、可遗传的变异和自然选择导致了物种的多样性
⑤达尔文的自然选择学说认为种群是生物进化的单位
⑥自然选择导致了生物的定向变异与进化
A．①②③④ B．②③④
C．④⑤⑥ D．①③④⑤
答案　B
解析　生物进化的实质在于种群基因频率的改变，地理隔离使两个种群的基因不能进行交流，在各自环境的选择下朝着不同的方向改变着各自种群的基因库和基因频率，当这种改变突破了种的界限时，产生了生殖隔离，便形成了两个新的物种。达尔文的自然选择学说认为个体是生物进化的单位，现代生物进化理论认为种群是生物进化的单位。生物的变异是不定向的，可遗传的变异为生物进化提供了原材料，自然选择是定向的，它决定了生物进化的方向。
5．如图表示环境条件发生变化后某个种群中A和a基因频率的变化情况，下列说法错误的是 (　　)
A．Q点表示环境发生了变化，A控制的性状更加适应环境
B．P点时两曲线相交，此时A和a的基因频率均为50%
C．该种群中杂合子的比例会越来越高，逐渐取代纯合子
D．在自然选择的作用下，种群的基因频率会发生定向改变
答案　C
6．在调查某小麦种群时发现T(抗锈病)对t(易感染)为显性，在自然情况下该小麦种群可以自由交配，据统计其基因频率TT为20%、Tt为60%、tt为20%，后来该小麦种群突然大面积感染锈病，致使感染小麦在开花之前全部死亡。计算该小麦在感染锈病之前与感染之后基因T的频率分别是多少 (　　)
A．50%和50% B．50%和62.5%
C．62.5%和50% D．50%和100%
答案　B
解析　由种群中TT为20%、Tt为60%、tt为20%，计算得T的基因频率是20%＋1/2×60%＝50%。感染锈病之后tt全部死亡，种群中TT为1/4(25%)、Tt为3/4(75%)，则T的基因频率为25%＋37.5%＝62.5%。
7．(2009·江苏卷，20)如图是物种形成的一种模式。物种a因为地理障碍分隔为两个种群a1和a2，经过漫长的进化，分别形成新物种b和c。在此进程中的某一时刻，a1种群的部分群体越过障碍外迁与a2同域分布，向d方向进化。下列有关叙述正确的是 (　　)
A．b和d存在地理隔离，所以一定存在生殖隔离
B．c和d不存在地理隔离，却可能存在生殖隔离
C．a1中的外迁群体与当时留居群体的基因频率相同，则b和d是同一物种
D．a1中的外迁群体与当时a2种群的基因频率不同，则c和d是不同物种
答案　B
解析　现代生物进化理论认为，新物种形成的三个基本环节是：突变和基因重组、自然选择、隔离。图示中b和d存在地理隔离，但不一定存在生殖隔离；c和d最后无地理隔离，但之前可能形成了生殖隔离；a1中的外迁群体与当时留居群体的基因频率相同，但地理隔离后因环境不同，基因频率各自发生定向改变，形成的b和d可能会产生生殖隔离而不再是同一物种；a1中的外迁群体与当时a2种群的基因频率不同，但不一定产生生殖隔离，后来因处在同一环境中，形成的c和d仍然没形成生殖隔离，所以c和d可能仍是同一物种。
8．下列有关物种和种群的叙述中，错误的是 (　　)
A．一个物种可以形成多个种群，一个种群中只能含有一个物种
B．若物种乙是由物种甲进化而来的，则物种乙和物种甲之间一定发生了生殖隔离
C．突变、基因重组和自然选择均能定向改变种群的基因频率
D．若种群1与种群2的基因频率都发生了改变，则这两个种群都在进化
答案　C
解析　种群是在一定自然区域内同种生物的全部个体，所以一个种群中只能含有一个物种。由于种群基因库发生改变，生殖隔离一旦形成，甲、乙就是两个物种。突变、基因重组是不定向的，自然选择能定向改变种群的基因频率。种群基因频率的改变，是生物进化的前提。
9．人类在长期使用同一种药物后，随着药物使用次数的增加，原有剂量所产生的药物效用有减弱的现象，此即为对药物产生耐受性的现象。这种对药物产生耐受性的现象，可表示为(甲线为刚开始使用某种药物时的作用情形；乙线为长期使用同种药物后的作用情形)
(　　)
答案　B
解析　药物剂量越大，作用效果越好，可排除C、D两项。随着药物使用次数的增加，原有剂量所产生的药物效用会有所降低，故B正确。
10．某种群中，基因型为AA的个体有2 000个，基因型为Aa的个体有2 000个，基因型为aa的个体有6 000个。它们迁移到一个孤岛上自由交配繁衍。A基因在初始时的频率和繁衍两代(假设子代都存活)后的频率分别是 (　　)
A．0.2和0.3 B．0.3和0.5
C．0.2和0.5 D．0.3和0.3[21世纪教育网
答案　D
解析　在一个封闭的不受外界干扰的环境中，遵循遗传平衡公式，基因频率不变，A的基因频率是(2 000×2＋2 000)/[(2 000＋2 000＋6 000)×2]＝0.3。
11．调查发现，某地人群每万人中有一个患甲病。一个表现正常男子的父母均正常，但有一个患甲病的妹妹。该男子与该地一个表现正常女子结婚后，生育患甲病孩子的概率是
(　　)
A．33/10 000 B．1/404
C．1/303 D．1/606
答案　C
解析　“一个表现正常男子的父母均正常，但有一个患甲病的妹妹”，说明该病是一种常染色体隐性遗传病。设致病基因为b，则该男子的妹妹基因型为bb，其父母的基因型均为Bb，该男子基因型BB的概率是1/3，Bb的概率是2/3。由人群中bb的概率为1/10 000，可知人群中基因b的频率为1/100，故基因B的频率为99/100，BB占(99/100)2，Bb占2×(1/100)×(99/100)。该地一个表现正常女性是杂合子(Bb)的概率为Bb/(BB＋Bb)＝2/101；该男子与该女子结婚，生育甲病孩子的概率为(2/3)×(2/101)×(1/4)＝1/303。
12．下图表示生物新物种形成的基本环节，下列叙述正确的是 (　　)
A．自然选择过程中，直接受选择的是基因型，进而导致基因频率的改变
B．同一物种不同种群基因频率的改变导致种群基因库的差别越来越大，但生物没有进
化
C．地理隔离能使种群基因库产生差别，必然导致生殖隔离
D．种群基因频率的改变是产生生殖隔离的前提条件
答案　D
解析　突变(基因突变和染色体变异)和基因重组为生物进化提供原材料；自然选择过程中，直接受选择的是表现型，进而导致基因频率的改变；同一物种不同种群基因频率的改变能导致种群基因库的差别变大。新物种形成的标志是生殖隔离，生物进化的本质是种群基因频率的改变，种群基因频率的改变是产生生殖隔离的前提条件，但种群基因频率的改变并不意味着产生生殖隔离；隔离是物种形成的条件，但有些生物没有地理隔离也会形成新的物种，如植物多倍体的形成。地理隔离能使种群基因库产生差别，但不一定会导致生殖隔离。
13．如图表示加拉帕戈斯群岛上某种地雀在1975～1978年间种群喙的平均长度的变化和该
地区种子 (该种地雀的主要食物)平均硬度的变化。研究表明，喙长的地雀能吃硬和不硬
的种子，喙短的地雀仅能吃不硬的种子。下列相关说法中，正确的是 (　　)
A．喙长的地雀和喙短的地雀由于捕食种子的差异，属于两个物种
B．1976年中期至1977年间，由于经常啄食硬度较大的种子导致地雀喙长度增加
C．地雀的平均喙长在2～3年间增加是种子硬度对其进行选择的结果
D．根据调查结果，可以预测1979年后地雀的平均喙长会迅速变短
答案　C
解析　喙的平均长度的变化只能说明基因频率发生了改变，但不一定产生了生殖隔离；1976年中期至1977年间，该地区的种子的平均硬度较大，在自然选择中喙短的地雀被淘汰；在1978年时种子虽然硬度很低，但因喙长的地雀能吃硬和不硬的种子，故此时低硬度的种子对喙长的地雀无选择作用，喙长的地雀与喙短的地雀生存机会均等，因此相关基因频率不会明显变化。
14．如图所示为种群与物种的关系图解，关于它们的叙述错误的是 (　　)
A．由图中可以看出，一个物种可以有很多种群，这些种群间只是因为地理隔离，阻碍
了基因交流
B．若物种2是由物种1形成的，则物种2一定发生了基因频率的改变
C．物种1形成物种2的必要条件是地理隔离
D．若种群1与种群2的基因频率都发生了改变，则这两个种群都在进化
答案　C
解析　同一物种的不同种群间不存在生殖隔离，只是因为地理隔离阻碍了基因交流，若没有地理隔离，同一物种的不同种群仍可完成基因交流；种群基因频率的改变达到生殖隔离，则进化为不同的物种，故物种2与物种1相比一定发生了基因频率的改变；由地理隔离达到生殖隔离，是物种形成的常见形式，但不是唯一形式，物种形成的必要条件是生殖隔离。
15．基因频率的改变与生物进化的关系十分密切，自然和人为的因素都会改变基因频率。
(1)在自然状态下，基因频率变化的原因有________________________。
(2)桦尺蠖的体色受一对等位基因控制，黑色(S)对灰色(s)为显性。1870年英国曼彻斯特地区生活的桦尺蠖种群中SS基因型频率为10%、Ss为20%、ss为70%，此时黑色(S)的基因频率是________。工业革命后，这种桦尺蠖种群中黑色(S)的基因频率会________，这种基因频率的改变是________所致。
(3)用人工选择的方法也能改变种群基因频率。果蝇的灰身(B)对黑身(b)为显性。现用纯种灰身果蝇与黑身果蝇作亲本进行杂交得子一代，子一代自交得子二代。从子二代中选出灰身雌雄个体，使其自由交配(实验在理想条件下进行)，得到子三代。将子三代的基因型频率与基因频率填入下表。
基因型频率(%) 基因频率(%)
BB Bb bb B b
子一代 0 100 0 50 50
子三代[来源:21世纪教育网]
答案　(1)突变、基因重组、自然选择等
(2)20%　上升　自然选择
(3)如表
基因型频率(%) 基因频率(%)
BB Bb bb B b
子一代 0 100 0 50 50
子三代 44.4 44.4 11.1 66.7 33.3
解析　(1)只要答出突变、基因重组和自然选择即可。(2)1870年该地区生活的桦尺蠖种群中黑色(S)的基因频率是10%＋1/2×20%＝20%。工业革命后，煤烟熏黑了树干，灰色的个体容易被天敌发现，而黑色的个体却不易被天敌发现，故S的基因频率会逐渐增大，这是环境对生物进行的自然选择。(3)子二代灰身雌雄个体中BB占1/3、Bb占2/3，B的基因频率为2/3≈66.7%、b的基因频率为1/3≈33.3%。自由交配基因频率不变，子三代的基因型频率为BB＝4/9≈44.4%、Bb＝2×1/3×2/3＝4/9≈44.4%、bb＝1/3×1/3＝1/9≈11.1%。
16．生物进化的实质是种群基因频率的改变，其中影响种群基因频率的因素有很多，如自然选择、基因重组、遗传漂变、生物个体的迁入迁出等。某中学生物研究小组为证明人工选择对种群基因频率的影响，选用了纯种长翅果蝇和残翅果蝇进行实验。已知果蝇的长翅(B)对残翅(b)为显性，基因位于常染色体上。他们的实验过程如下：
a．选择一只纯种雄性长翅果蝇与一只雌性残翅果蝇进行杂交，获得子一代雌雄果蝇；
b．让子一代果蝇连续自由交配5代，同时在每一代中要除去残翅果蝇；
c．当子六代所有长翅果蝇自由交配后，统计子七代长翅果蝇和残翅果蝇在种群中的百分比；
d．根据残翅果蝇的百分比计算出B、b基因在种群中的基因频率，得出结论。
请分析回答：
(1)如果按照上述步骤进行，在子三代长翅果蝇中纯合子占________。
(2)如果在每代中不除去残翅果蝇，在子三代长翅果蝇中纯合子占________。
(3)请判断该实验过程的设计是否科学？ ______________________________________。
你的理由是______________。
(4)若让你对此实验过程进行改进，请设计出改进后的步骤。
①选择一只纯种雄性长翅果蝇与一只雌性残翅果蝇进行杂交，获得子一代雌雄果蝇；
②________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________；
③________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________；
④________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(5)请预期这种人工选择对种群基因频率的影响。
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
答案　(1)1/2　(2)1/3
(3)不科学　没有设置对照(没有对照实验)
(4)②将子一代果蝇分成性状完全相同的甲、乙两组，让甲、乙两组果蝇分别连续自由交配5次，同时将乙组在每一代中都要除去残翅果蝇
③当子六代所有长翅果蝇自由交配后，分别统计甲、乙两组子七代中长翅果蝇和残翅果在种群中的百分比
④根据甲、乙两组中残翅果蝇的百分比，分别计算出甲、乙两组中的B、b基因在种群中的基因频率，比较得出结论
(5)这种人工选择将导致B基因的频率增大，b基因的频率减小
解析　按照题中所说的方法，若每代淘汰残翅果蝇，在F3中，长翅果蝇纯合子为1/2，若不淘汰，F2之后，果蝇种群的基因频率即不再发生变化，显性纯合子、杂合子、隐性纯合子分别为1/4、1/2、1/4。该实验缺少对照，只能说明在人工选择的情况下果蝇种群基因频率的变化，而不能说明在不进行选择的情况下果蝇种群基因频率的变化。在进行人工选择的情况下，果蝇种群中bb的个体被淘汰，因此，B基因的频率增加，b基因的频率减小。

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