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课时17：人类遗传病
学习目标 核心素养
1.举例说出人类遗传病的主要类型。（重点、难点）2.进行人类遗传病的调查。3.探讨人类遗传病的监测和预防。4.能通过遗传系谱图的分析判断常见遗传的遗传方式及发病几率的分析。（重点、难点） 1.采用概括与归纳，说明人类遗传病的概念和特点。2.通过遗传系谱图的分析提高思维能力及计算能力。2．调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。3．宣传遗传病的监测和预防，关注人类健康。
1、自主学习
1.完成表格的内容：
人类遗传病类型 定义 类型 实例
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
2.调查人类遗传病，最好选择群体中发病率 的 遗传病，为了确保调查的可靠性，一是要 调查，二是要 。调查某遗传病的遗传方式需要在 进行调查。
3.有效预防遗传病的主要手段是 和 。
2、合作探究
合作探究一、讨论：单基因遗传病根据致病基因是由显性基因还是由隐性基因控制的，可分为哪几种方式？根据致病基因所在的染色体类型又可分为哪几种方式？
合作探究二、
活动1、右图为伴Y染色体遗传病的系谱图，讨论有什么特点？
活动2、右图1为隐性遗传病，有什么特点？
图1中致病基因位于什么染色体上？
右图2显性遗传病，有什么特点？图2中致病基因位于什么染色体上？
总结分析遗传系谱图的一般步骤：
完成下表：
遗传病名称 特点 病例
常染色体隐性遗传病
常染色体显性遗传病
伴X染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
伴Y染色体遗传病
合作探究三、判断下图最可能的遗传方式:
练一练：人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题：
(1)上图为两种遗传病的系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ－4无致病基因。甲病的遗传方式为 ，乙病的遗传方式为 。
(2)Ⅱ－2的基因型为 ，Ⅲ－1的基因型为 。
自我检测17
班级 姓名
A类
1.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
2.下列属于多基因遗传病的是(　　)
A.抗维生素D佝偻病 B.进行性肌营养不良
C.原发性高血压 D.21三体综合征
3.男性患病,则母亲和女儿必全患病,这种遗传方式为(　　)
A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传
C.伴X染色体显性遗传 D.伴X染色体隐性遗传
4.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是(　　)
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
5.荷斯坦牛的耳尖V形与非V形是一对相对性状，由一对等位基因控制。以下是荷斯坦牛耳尖性状遗传的系谱图，下列叙述正确的是(　　)
A．V形耳尖由X染色体上的显性基因控制
B．由Ⅲ2的表型可推定Ⅲ1为杂合子
C．Ⅲ3中控制非V形耳尖的基因可来自Ⅰ1
D．Ⅲ2与Ⅲ5交配生出V形耳尖子代的可能性为1/3
6.下列四个遗传病的系谱图中，能够排除伴性遗传的是(　　)
A．①　　　　　　　　　　 B．④
C．①③ D．②④
B类
7.已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子表现正常;乙家庭中,夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑,甲、乙家庭应分别选择生育(　　)
A.男孩、男孩　　　　　　　　　　　　　 B.女孩、女孩
C.男孩、女孩 D.女孩、男孩
8.一正常女性与一色盲男性婚配,生了一个白化病色盲的女孩。这对夫妇的基因型(　　)
A.AaXBXb、AaXBY B.AaXBXb、aaXbY
C.AAXBXb、AaXbY D.AaXBXb、AaXbY
9.血友病的遗传属于伴性遗传,某男孩为血友病患者,但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者,血友病基因在该家族中传递的顺序是(　　)
A.外祖父→母亲→男孩 B.外祖母→母亲→男孩
C.祖父→父亲→男孩 D.祖母→父亲→男孩
10.如图为某家族进行性肌营养不良症(设相关基因为B、b)的遗传系谱图，其中Ⅱ3不携带该病的致病基因。
(1)该病的遗传方式是________染色体________性遗传。
(2)Ⅲ7个体的基因型是________________。若她与正常男子结婚生了患病的孩子后再生育，后代为患病男孩的概率是________。
(3)如果Ⅲ8个体同时患有白化病(设基因为a)，则Ⅱ4个体的基因型为________________；若Ⅱ3和Ⅱ4再生一个孩子，则该孩子只患一种病的概率是________。
参考答案：
自主学习
1.
人类遗传病类型 定义 类型 实例
单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病隐性遗传病 白化病、并指黑尿症家族性多发结肠息肉病红绿色盲外耳道多毛症
多基因遗传病 受多对非等位基因控制的遗传病 原发性高血压冠心病
染色体异常遗传病 由染色体结构或数目异常引起的遗传病 染色体结构异常染色体数目异常 猫叫综合征21三体综合征
2、高 单基因 随机 调查的群体足够大 患者家系
3、遗传咨询 产前诊断
遗传病名称 特点 病例
常染色体隐性遗传病 ①无性别差异，隔代遗传②致病基因隐性纯合发病 白化病
常染色体显性遗传病 ①无性别差异，世代连续遗传②含致病基因即患病 多指
伴X染色体隐性遗传病 ①隔代交叉遗传②男患者多于女患者③女患者的父亲和儿子一定患病 人类红绿色盲症、血友病
伴X染色体显性遗传病 ①世代连续遗传②女患者多于男患者③男患者的母亲和女儿一定患病 抗维生素D佝偻病
伴Y染色体遗传病 ①患者都是男性②父传子、子传孙 外耳道多毛症
合作探究一：显性遗传病和隐性遗传病 常染色体遗传病和伴性染色体遗传病
或常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病及伴Y染色体遗传病。
合作探究二：1、患者都是男性，患病的男性的父亲和儿子都有病。
2、双亲没有病生下有病子代（“无中生有”），该病基因位于常染色体上；
双亲有病生下无病的后找（“有中生无”），该病基因可能位于X染色体上或常染色体 上。
合作探究三、
图1:常染色体隐性遗传;图2:常染色体显性遗传;图3:伴X染色体显性遗传;图4:伴X染色体隐性遗传。
（1）常染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 （2） AaXbY aaXBXb
自我检测
1-9：DCCDCACDB
10.(1)伴X　隐　(2)XBXB或XBXb　1/4(3)AaXBXb　3/8

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