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(共36张PPT)
4.3染色体畸变可能引起性状改变
猫叫综合症
两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。
5号
5号
21三体综合征（先天愚型或唐氏综合征）
智能落后，特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
请阅读课本100页内容，思考下列问题：
1、染色体结构变异有哪些类型？各有何特点？
2、染色体结构变异导致其上的基因如何变化？
3、易位和交叉互换相同吗？
4、染色体结构变异是如何引起的？
1)缺失
染色体的某一片段丢失
导致染色体上的基因减少
２)重复
染色体增加了某一相同片段
重复
果蝇的复眼由正常的椭圆形→条形的“棒状眼”
导致染色体上的基因增加
果蝇的棒眼就是X染色体上16A区重复的结果。16A区的重复可使小眼数降低，并有累加效应，即重复数愈多，小眼数越少，眼睛越小。进一步研究表明：小眼数不仅与重复区的次数有关，且与重复区的排列位置有关。
颠倒
断裂
连 接
3)倒位:
染色体的某一片段颠倒了180o
在自然流产儿中，大约50%是染色体异常起的。染色体异常在新生儿发病率5~6/1000
一位患有多年习惯性流产的妇女，经检查发现她的第9号染色体臂内倒位。
导致染色体上的基因排列顺序改变
4)易位
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上
移接
如果人的第22号染色体和第14号染色体发生易位会使人患慢性粒细胞白血病
易位和交叉互换相同吗？
易位发生在非同源染色体间
交叉互换发生在同源染色体间
导致染色体上的基因排列顺序和连锁关系改变
染色体结构变异
缺失
重复
倒位
易位
猫叫综合症
果蝇棒状眼
慢性粒细胞白血病
染色体结构的变化导致生物变异的原因是什么？
习惯性流产
染色体上的基因的数目和排列顺序改变
1.如图为减数分裂过程中发生配对的一对同源染色体，字母代表不同基因，图示的变异类型为（　　）
A. 缺失
B. 重复
C. 易位
D. 倒位
D
2.联会时染色体发生了如下行为，你能判断原因吗？
缺失或重复
易位
倒位
物理因素
化学因素
生物因素
基因突变的因素
各种射线的照射、温度剧变等
亚硝酸和碱基类似物等
病毒和某些细菌等
染色体结构变异是如何引起的？
特纳综合征（卵巢发育不全症）
身高一般低于150厘米。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等
葛莱弗德氏综合征（先天性睾丸发育不全）
儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。约半数患者两侧乳房肥大。生殖器异常
果蝇体细胞染色体图解
Ⅱ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅳ
♀
X
X
♂
X
Y
Ⅱ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅳ
雄果蝇的染色体图
1.果蝇精子中有哪几条染色体？
2.这些染色体在形态、大小和功能上有什么特点？
3.这些染色体之间有什么关系？
4.是否携带控制果蝇生长发育的全部遗传信息？
染色体组
人、果蝇等生物的配子中的所有染色体就是一个染色体组。
a.它们形态、大小、功能各不相同
b.但是携带着控制一种生物生长发育、遗传变异的全套遗传信息
人类的染色体组与染色体组型
以女性为例，如图所示，人体细胞有23对同源染色体，那应该是23个染色体组还是2个染色体组呢？
2个，每个染色体组包含23条非同源染色体。
果蝇的一个染色体组里有几条染色体
4条
A
B
C
下图各有几个染色体组
2个
4个
1个
Aa
Aaa
AaBbCc
AAaaBBBb
aBCDef
下列基因型各有几个染色体组
2个
3个
2个
4个
1个
1、图形题就看同源染色体的条数
2、基因型题就看同种类型字母的个数
染色体组数的判断办法：
（如果着丝粒分裂了，看形态相同染色体数）
染色体数目的变异
　指细胞内染色体数目增加或减少。有整倍体变异和非整倍体变异两种情况。
整倍体变异
正常
增多
减少
非整倍体变异
请阅读课本101页：
思考与讨论：如何区分单倍体、二倍体、多倍体？
二倍体：
多倍体：
单倍体：
体细胞发育而来，具有三个及以上染色体组的个体
体细胞发育而来，具有两个染色体组的个体
配子发育而来，体细胞含有本物种配子染色体数目的个体
2.六倍体小麦体细胞中有____个染色体组。用其花粉培育成的植株体细胞有____个染色体组，是____倍体。
1.四倍体马铃薯体细胞中有____个染色体组。用其花粉培育成的植株体细胞有____个染色体组，是____倍体。
四
二
六
三
请阅读课本101页：
思考与讨论：如何区分单倍体、二倍体、多倍体？
单
单
　二倍体、多倍体、单倍体的比较
发育起点 染色体组数目
二倍体 　
多倍体 　
单倍体 　
受精卵
受精卵
配子
２个
３～n个
１～n个
对一个个体称单倍体还是几倍体，关键看什么？
发育起点：单倍体（配子），几倍体（受精卵）
二倍体 或单倍体
三倍体或单倍体
四倍体或单倍体
一个染色体组
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
1.单倍体的体细胞中都只有一个染色体组
多倍体的配子形成的单倍体的体细胞不止一个染色体组
2.单倍体全都高度不育
二倍体的配子发育成单倍体，表现为高度不育；
多倍体的配子如果含有偶数个染色体组，可育并能产生后代
多倍体形成的原因
原理：温度的骤变、适当浓度的秋水仙素能在不影响细胞活力的条件下抑制纺锤体生成或破坏纺锤体。导致染色体复制且着丝粒分裂后不能分配到两个细胞中，从而使细胞内的染色体数目加倍。
秋水仙素的作用时期
细胞有丝分裂前期
单倍体育种
一、概念
利用单倍体作为中间环节产生具有优良性状的可育纯合子的育种方法
二、特点
1.缩短育种年限 2.排除显隐性干扰
三、程序
1.2.3
AABB
AaBB
AABb
AaBb
单倍体幼苗
多倍体育种
多倍体育种
二倍体幼苗
四倍体植株
秋水仙素处理
染色体加倍
二倍体幼苗
二倍体植株
发育
授粉
二倍体幼苗
二倍体植株
发育
花粉刺激
三倍体种子
三倍体无籽瓜
三倍体植株
发育
第一年
第二年
二倍体
四倍体
三倍体
一般生长发育延迟,结实率低

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