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人教(2019)生物高考知识点梳理&对点训练
7.1 基因突变和基因重组
知识点(一)　基因突变与细胞的癌变
(一)基因突变的实例
1．镰状细胞贫血
(1)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由A—T替换成T—A。
(2)用光学显微镜(填“能”或“不能”)观察到红细胞形状的变化。
2．细胞癌变
(1)根本原因：原癌基因或抑癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。
(2)相关基因：
①原癌基因：主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和增殖的进程；
②抑癌基因：主要抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。
(3)癌细胞的特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
(二)基因突变的概念、发生时间和原因
1．概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
2．时间：主要发生于有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。
3．诱发基因突变的因素(连线)
(三)基因突变的特点和意义
特点 普遍性 一切生物都可以发生
随机性 可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一DNA分子的不同部位
低频性 自然状态下，突变频率很低
不定向性 一个基因可以产生一个以上的等位基因
多害少利性 大部分基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，对生物有害；小部分基因突变，可能使生物产生新性状，适应改变的环境
意义 ①新基因产生的途径(但基因的数目和位置不变)； ②生物变异的根本来源；③生物进化的原材料
【连接教材资料】1．(必修2 P82“思考·讨论”问题分析)
(1)从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
提示：从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因(如抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变。
(2)根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
提示：根据图示可以推测，癌细胞与正常细胞相比，前者所具有的特点是呈球形、增殖快、容易发生转移等。
2．(必修2 P85“拓展应用”)请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。
提示：镰状细胞贫血致病基因携带者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰状细胞突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。
[知识梳理]
基因突变的机理、原因及特点
1．基因突变的机理、原因及特点
(1)在细胞分裂前的间期易发生基因突变的原因是间期进行DNA复制时，DNA需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变。
(2)辨析基因突变的一个“一定”和三个“不一定”。
内容 解读
基因突变一定会引起基因结构的改变 基因突变使基因中碱基排列顺序发生改变
DNA中碱基的增添、缺失或替换不一定是基因突变 基因通常是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基的改变，但不属于基因突变
基因突变不一定都产生等位基因 病毒和原核细胞不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突变产生的是新基因
基因突变不一定都能遗传给后代 ①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传给后代，但有些植物可能通过无性生殖遗传给后代。②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子遗传给后代
2．基因突变对蛋白质与性状的影响
(1)基因结构中碱基的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小。
类型 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 可改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止
增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列
缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列
增添或缺失3个碱基 小 增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列
(2)基因突变未引起生物性状改变的三大原因。
突变部位 基因突变发生在基因的非编码区
密码子简并性 基因突变发生后，引起了mRNA 上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变
隐性突变 若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时生物体的性状也不改变
3.显性突变和隐性突变的判断方法
(1)理论依据。
①显性突变：aa→Aa当代表现。②隐性突变：AA→Aa当代不表现，一旦表现即为纯合子。
(2)判定方法。
①选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。
a．若后代全为野生型，则突变性状为隐性。
b．若后代全为突变型，则突变性状为显性。
c．若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性。
②让突变体自交，观察后代有无性状分离，从而进行判断。
[对点练习]
1．(2020·江苏高考)某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列叙述正确的是(　 )
A．CTCTT重复次数改变不会引起基因突变
B．CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例
C．若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变
D．CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大
解析：选C　若CTCTT重复次数改变，则由于碱基对的增添或缺失，使基因结构发生改变，即引起基因突变，A错误；CTCTT重复次数增加，该基因中嘌呤碱基数目始终等于嘧啶碱基数目，所以嘧啶碱基的比例不变，B错误；CTCTT重复6次，碱基对增加数量是3的整数倍，重复序列之后的密码子没有变化，所以编码的氨基酸序列不变，C正确；CTCTT重复次数增多，可能会影响该基因的功能，该基因编码的蛋白质相对分子质量可能变大，也可能变小，D错误。
2．有少数人因PCSK9基因发生突变，长期高脂饮食也不会使血液中的胆固醇含量升高。现已有研究者以PCSK9基因为靶点开发新药来降低胆固醇含量。以下相关叙述正确的是(　 )
A．多数情况下，发生基因突变对人体健康不利
B．只要诱发PCSK9基因突变就可以降低胆固醇含量
C．发生PCSK9基因突变的人，其后代也均能维持低胆固醇水平
D．将维持低胆固醇水平的特征遗传给后代的现象属于表观遗传
解析：选A　对生物体而言，基因突变具有多害少利性，A正确；因突变是不定向的，所以诱发PCSK9基因突变不一定能降低胆固醇含量，B错误；发生PCSK9基因突变的人，若基因突变发生在体细胞中，则突变的基因一般不能遗传给其后代，C错误；PCSK9基因发生突变，导致基因碱基序列发生改变，进而将维持低胆固醇水平的特征遗传给后代，此现象不属于表观遗传，D错误。
[知识梳理]
2细胞癌变的机理分析
1．癌变机理
2．原癌基因与抑癌基因的关系
(1)原癌基因是维持机体正常活动所必需的基因，在细胞分裂过程中负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；而抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖或促进细胞凋亡。
(2)抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。
(3)癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，而机体对这种异常分裂又无法阻止造成的。
[对点练习]
3．科研人员通过对缺少H蛋白的癌细胞进行研究，发现其染色体在一些关键位置处于展开状态，激活了一系列基因，使癌细胞“永生”，导致癌细胞持续分裂。下列相关叙述错误的是(　 )
A．癌细胞的无限增殖与特定基因的表达有关
B．癌细胞缺少H蛋白是因为癌基因抑制了H蛋白基因的表达
C．染色体保持螺旋形态能阻止基因的转录，减少癌变的发生
D．进一步研究H蛋白基因的表达调控是攻克癌症的一个思路
解析：选B　题干中没有信息表明癌基因抑制了H蛋白基因的表达，B错误；根据题意，染色体的某些关键位置展开，激活了一系列基因引发癌变，故染色体保持螺旋形态能阻止基因的转录，减少癌变的发生，癌细胞的无限增殖与特定基因的表达有关，A、C正确；H蛋白和癌细胞形成有关联，进一步研究其合成的调控，有助于攻克癌症，D正确。
4．三阴乳腺癌(TNBC)是指没有雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)和人类表皮生长因子受体2(HER2)的一类乳腺癌亚型。下列相关叙述正确的是(　 )
A．与正常细胞相比，TNBC细胞的形态和结构会发生显著变化
B．ER、PR、HER2都是由核糖体合成的糖蛋白
C．TNBC细胞容易分散和转移是由于乳腺细胞之间的黏着性较低
D．TNBC细胞内的原癌基因或抑癌基因突变都会导致其能无限增殖
解析：选A　ER、PR、HER2的本质都是糖蛋白，糖蛋白中的蛋白质由核糖体合成，但糖类不是由核糖体合成的，B错误；癌细胞容易分散和转移是由于其细胞膜上的糖蛋白等物质减少，使得癌细胞之间的黏着性降低，并非乳腺细胞之间的黏着性降低，C错误；细胞癌变是抑癌基因和原癌基因等多个基因突变累积的结果，D错误。
知识点(二)　基因重组
1．基因重组的概念分析
发生过程 有性生殖过程中(发生在减Ⅰ前、后两时期)
发生生物 进行有性生殖的真核生物
实质 控制不同性状的基因重新组合(既不产生新基因，也不产生新性状)
2.基因重组的类型
(1)交换型：减数分裂四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
(2)自由组合型：减数分裂Ⅰ后期，由于非同源染色体的自由组合，使非同源染色体上的非等位基因自由组合。
3．结果
产生新的基因型，导致重组性状出现。
4．意义及应用
意义 是生物变异的来源之一
为生物进化提供材料
是形成生物多样性的重要原因之一
应用 进行杂交育种(将双方亲本中的优良性状集中在一起)
[知识梳理]
1基因重组及其与基因突变的比较
1．明晰基因重组的范围和实质
(1)基因重组一般发生在有性生殖产生配子的过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体的体细胞增殖时也不发生。
(2)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。
(3)杂合子自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
2．对基因重组认识的几个易错点分析
(1)基因重组只是原有基因间的重新组合。
(2)自然条件下基因重组发生在配子形成过程中，而不是受精作用发生时。
(3)杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离不属于基因重组，原因是A、a控制的性状是同一性状中的不同表型，而非不同性状。
3．抓“关键词”判断基因突变和基因重组
项目 基因突变 基因重组
生物变异 生物变异的根本来源 生物变异的重要来源
生物进化 为生物进化提供原材料 为生物进化提供丰富的材料
生物多样性 形成生物多样性的根本原因 形成生物多样性的重要原因之一
发生概率 很小(常有“罕见”“稀有”等说法) 非常大(正常发生或往往发生)
联系 ①都可使生物产生可遗传的变异 ②在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础 ③二者均产生新的基因型，可能产生新的表型
[对点练习]
1．(2022·天津二模)如图表示三种类型的基因重组，下列相关叙述正确的是(　 )
A．甲、乙两种类型的基因重组是孟德尔自由组合定律的基础
B．控制一对相对性状的基因是不会发生基因重组的，但可能发生基因突变
C．R型细菌转化为S型细菌中的基因重组与丙中的基因重组相似
D．甲、乙两种类型的基因重组在减数分裂的同一个时期发生，并且甲和乙中的基因重组都发生在同源染色体之间
解析：选C　图甲表示互换，图乙表示基因的自由组合，所以只有乙类型的基因重组是孟德尔自由组合定律的基础，A错误。若分别位于两对同源染色体上的两对等位基因共同控制一对相对性状，则减数分裂过程中，控制该对相对性状的基因能发生基因重组，B错误。图甲表示互换，形成时间是减数分裂Ⅰ的前期发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间；图乙表示基因的自由组合，形成时间是减数分裂Ⅰ的后期，发生在非同源染色体之间，D错误。
2．下列有关基因突变与基因重组的叙述，正确的是(　 )
A．基因突变的不定向性是指基因突变可发生在生物个体发育的任何时期
B．基因重组是生物变异的根本来源，是生物进化的原材料
C．基因突变是广泛存在的，且对生物自身大多是有害的
D．同源染色体上的非等位基因自由组合可实现基因重组
解析：选C　基因突变的随机性是指基因突变可发生在生物个体发育的任何时期，不定向性表现为一个基因可以发生不同的突变，A错误；基因突变是生物变异的根本来源，是生物进化的原材料，B错误；非同源染色体上的非等位基因自由组合可实现基因重组，D错误。
3．下列关于生物变异的叙述正确的是(　 )
A．自然状态下突变是不定向的，人为诱变下可以是定向的
B．四分体的姐妹染色单体之间发生的互换属于基因重组
C．基因重组能产生新的基因型，而基因突变不能产生新的基因型
D．基因突变和基因重组均可使某染色体上出现不曾有过的基因
解析：选D　自然状态下突变是不定向的，人为诱变能提高突变频率，但也是不定向的，A错误；四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的互换属于基因重组，B错误；基因重组能产生新的基因型但不能产生新的基因，而基因突变能产生新的基因，进而产生新的基因型，C错误；基因突变可以产生新的基因，基因重组若是四分体时期发生同源染色体的非姐妹染色单体间的互换，也可使某染色体上出现不曾有过的基因，D正确。
[知识梳理]
2姐妹染色单体上等位基因来源的判断
“三看法”判断基因突变与基因重组
一看：亲子代基因型 如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变
如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与 b不同的原因是基因突变或互换(基因重组)
二看：细胞分裂方式 如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果
如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或互换(基因重组)
三看：细胞分裂图 如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲
如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙
如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为互换(基因重组)的结果，如图丙(其B处颜色为“灰色”)
相关图示
　　[对点练习]
4．基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是(　 )
A．甲图中基因a最可能来源于染色体的互换
B．乙图中基因a不可能来源于基因突变
C．丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D．丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
解析：选D　甲图是有丝分裂后期图像，图像中基因a出现的原因是基因突变，A错误；乙图是减数分裂Ⅱ中期图像，图像中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，B错误；丙细胞产生的2个子细胞中，一个多一条染色体，一个少一条染色体，属于染色体数目变异，但是a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，C错误；丁图是减数分裂Ⅱ后期图像，图像中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，基因突变的频率是很低的，故最可能的原因是减数分裂Ⅰ前期的四分体时期发生了染色体互换，导致基因重组，D正确。
5．(2022·烟台质检)图1、图2表示某基因型为AaBb的二倍体动物在生殖发育过程中正在分裂的两个细胞。下列相关叙述错误的是(　 )
A．图1所示细胞中①处染色体上出现a基因的原因是基因突变或互换
B．图2所示细胞中②处染色体上出现a基因的原因是互换
C．图1所示细胞具有的染色体组数是图2所示细胞的2倍
D．选该动物的睾丸制作切片可观察到图1、图2所示细胞图像
解析：选A　图1所示细胞中①处染色体上出现a基因的原因是基因突变，A错误；图1细胞中共有4个染色体组，图2细胞共有2个染色体组，C正确；该动物的生殖器官是睾丸，其中的细胞既可以进行有丝分裂，也可以进行减数分裂，故用睾丸制作切片可观察到图1、图2所示细胞图像，D正确。
[课时验收评价]
1．(2022·湘东六校联考)下列有关基因突变与基因重组的叙述，错误的是(　 )
A．若只考虑纯合二倍体生物常染色体上一个基因发生突变，显性突变个体当代即可表现出突变性状
B．若只考虑纯合二倍体生物常染色体上一个基因发生突变，隐性突变个体可能当代不会表现出突变性状
C．减数分裂Ⅰ四分体时期姐妹染色单体互换是基因重组类型之一
D．非同源染色体上非等位基因在减数分裂Ⅰ后期发生自由组合是基因重组类型之一
解析：选C　若只考虑纯合二倍体生物常染色体上一个基因发生突变，显性突变个体(如aa→Aa)当代即可表现出突变性状，隐性突变个体(如AA→Aa)可能与显性纯合子性状相同，不表现突变性状，A、B正确；减数分裂Ⅰ四分体时期发生互换的是非姐妹染色单体，C错误；非同源染色体上非等位基因在减数分裂Ⅰ后期发生自由组合是基因重组类型之一，D正确。
2．(2021·8省联考，江苏卷)交换是基因重组的基础，A、B两基因交换的3种模式图如下。下列相关叙述正确的是(　 )
A．甲和乙的交换都会产生新的重组类型配子Ab
B．乙和丙的交换都会产生新的重组类型配子aB
C．甲、乙和丙的交换都发生在减数第一次分裂前期
D．甲、乙和丙的交换都能导致新物种的产生
解析：选C　甲的交换产生的新的重组配子有Ab、aB，乙的交换不会产生新的配子，丙的交换产生的新的重组配子有aB、Ab，A、B错误；甲、乙和丙的交换可以产生新的基因型，并不会出现生殖隔离，也不会导致新物种的产生，D错误。
3．豌豆的高茎对矮茎为显性，受一对等位基因M/m控制。M基因控制合成的酶能促进赤霉素的合成，与此酶相比，m基因控制合成的酶只是第229位由丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)变为苏氨酸(ACU、ACC、ACA、ACG)，失去了原有的酶活性。下列叙述正确的是(　 )
A．M基因突变为m基因是因为G—C替换为A—T
B．M基因突变为m基因后导致三个密码子发生改变
C．赤霉素是M基因的表达产物，能促进豌豆茎的生长
D．在杂合子Mm个体中，M基因表达，m基因不表达
解析：选A　根据题干中丙氨酸和苏氨酸的密码子，可推知M基因突变为m基因是因为G—C替换为A—T，A正确；由上述分析可知，M基因突变为m基因后导致一个密码子的改变，B错误；M基因控制合成的酶能促进赤霉素的合成，故赤霉素不是M基因的表达产物，C错误；在杂合子Mm个体中，M基因表达，m基因也表达，只是表达的酶失去了原有的活性，D错误。
4．已知小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四种表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。回答下列问题：
(1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞模式图，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间的互换。
①若是发生同源染色体非姐妹染色单体间的互换，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是______________________________________。
②若是发生基因突变，且为隐性突变，该初级精母细胞产生的配子的基因型是________或__________。
(2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验：
实验方案：用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为__________的雌性个体进行交配，观察子代的表型(假设产生的子代足够多)。
结果预测：①如果子代________________________，则为发生了同源染色体非姐妹染色单体间的互换。
②如果子代__________________________________，则为基因发生了隐性突变。
解析：题图中1与2为姐妹染色单体，在正常情况下，姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的，若不相同，则可能是发生了基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间的交换，若是发生同源染色体非姐妹染色单体间的交换，则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab 4种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型；若是基因发生隐性突变，即A→a，则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代可出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型。
答案：(1)①AB、Ab、aB、ab　②AB、aB、ab　Ab、ab、aB
(2)aabb　①出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型　②出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型

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