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人教(2019)生物高考知识点梳理&对点训练
7.2 染色体变异与育种及人类遗传病
知识点(一)　染色体结构变异和数目变异
(一)染色体数目变异
1．类型及实例
2．染色体组分析(根据果蝇染色体组成图归纳)
(1)从染色体来源看，一个染色体组中不含同源染色体。
(2)从形态、大小和功能看，一个染色体组中所含的染色体各不相同。
(3)从所含的基因看，一个染色体组中含有控制本物种生物性状的一整套基因，但不能重复。
(二)单倍体、二倍体和多倍体
项目 单倍体 二倍体 多倍体
概念 体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体 体细胞中含有两个染色体组的个体 体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体
发育起点 配子 (通常是)受精卵 (通常是)受精卵
植株特点 ①植株弱小； ②高度不育 正常可育 ①茎秆粗壮； ②叶片、果实和种子较大； ③营养物质含量都有所增加
体细胞染色体组数 ≥1 2 ≥3
形成原因 自然原因 单性生殖 正常的有性生殖 外界环境条件剧变(如低温)
人工诱导 花药离体培养 秋水仙素处理单倍体幼苗 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
举例 蜜蜂的雄蜂 几乎全部的动物和过半数的高等植物 香蕉(三倍体)；马铃薯(四倍体)；八倍体小黑麦
(三)染色体结构的变异
1．类型及实例
类型 图解 显微观察的联会异常 举例
缺失 猫叫综合征、果蝇的缺刻翅
重复 果蝇的棒状眼
易位 人慢性粒细胞白血病、果蝇的花斑眼
倒位 果蝇的卷翅
2．结果和影响
结果 使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异
影响 大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡
【连接教材资料】1．(必修2 P87“问题探讨”)为什么平时吃的香蕉是没有种子的？
提示：因为香蕉栽培品种体细胞中的染色体数目是33条，减数分裂时染色体发生联会紊乱，不能形成正常的配子，因此无法形成受精卵，不能形成种子。
2．(必修2 P91“拓展应用”题延伸思考)二倍体西瓜与四倍体西瓜是同一物种吗？说明理由。
提示：不是。二者杂交的后代不可育。
[知识梳理]
1染色体结构变异与基因突变和基因重组的比较
1．染色体结构变异与基因突变的区别
2．易位与互换的区别
项目 染色体易位 互换
图解
区别 位置 发生在非同源染色体之间 发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间
原理 染色体结构变异 基因重组
观察 可在光学显微镜下观察到 在光学显微镜下观察不到
[典例1]　(2022·河北九校联考)在细胞分裂过程中出现了甲、乙、丙、丁4种变异类型，图甲中的英文字母表示染色体片段，图丙中变异发生在四分体时期。下列有关叙述正确的是(　 )
A．图示中的生物变异都是染色体变异
B．图中所示的变异类型在减数分裂过程中均可能发生
C．如果图乙为一个精原细胞，则它一定不能产生正常的配子
D．图示中的变异类型都能在光学显微镜下观察到
[解析]　分析图示可知，图甲属于染色体中“增加某一片段(c)”引起的变异，图乙属于“细胞内个别染色体增加”引起的变异，图丁属于“染色体某一片段移接到另一条非同源染色体上”引起的变异，而图丙为减数分裂的四分体时期，同源染色体上非姐妹染色单体之间的互换，属于基因重组，不属于染色体变异，A错误；在减数分裂过程中，受自然条件或人为因素影响，图甲、图丁所示的染色体结构改变、图乙所示的染色体数目增加均有可能发生，图丙所示的基因重组只能发生在减数分裂过程中，B正确；若图乙为一个精原细胞，在其减数分裂过程中，可能会产生正常配子和异常配子，C错误；染色体变异(如染色体结构改变、染色体数目增减等)可以在光学显微镜下观察到，图丙所示的基因重组不能在光学显微镜下观察到，D错误。
[答案]　B
(1)关于“互换”：同源染色体上的非姐妹染色单体之间的互换，属于基因重组；非同源染色体之间的互换，属于染色体结构变异中的易位。
(2)关于“缺失或增加”：DNA分子上若干基因的缺失或重复(增加)，属于染色体结构变异；DNA分子上若干碱基的缺失、增添(增加)，属于基因突变。
(3)关于变异的水平：基因突变、基因重组属于分子水平的变化，在光学显微镜下观察不到；染色体变异属于细胞水平的变化，在光学显微镜下可以观察到。
(4)关于变异的“质”和“量”：基因突变改变基因的“质”，不改变基因的“量”；基因重组不改变基因的“质”，一般也不改变基因的“量”，但转基因技术会改变基因的“量”；染色体变异不改变基因的“质”，但会改变基因的“量”或改变基因的排列顺序。　　
[对点练习]
1．已知某DNA片段上有基因A、无效片段和基因B，其分布如图所示，现将某外来DNA片段(m)插入位点a或b。下列关于变异类型的说法正确的是(　 )
A．若m只含几个碱基对且插入位点a，则发生了基因突变
B．若m只含几个碱基对且插入位点b，则发生了染色体变异
C．若m为有效片段且插入位点a，则发生了基因重组
D．若m为有效片段且插入位点b，则基因m也无法表达
解析：选C　若在位点a插入只含几个碱基对的m，没有引起基因A、基因B结构改变，不属于基因突变，A错误；在位点b插入的是“只含几个碱基对的DNA片段”而不是“染色体某一片段”，插入后导致基因B结构发生改变，这种变化属于基因突变，不属于染色体变异，B错误；若在位点a插入有效片段m，这种导入外来基因的操作属于基因工程范畴，借助基因拼接技术或DNA重组技术，定向改造生物的遗传性状，属于基因重组，C正确；若在位点b插入有效片段m，会改变基因B的DNA分子结构，但插入的基因m很可能会正常表达，D错误。
2．如图①②③④分别表示不同的变异类型，基因a、a′仅有图③所示片段的差异。下列相关叙述正确的是(　 )
A．图中4种变异中能够遗传的变异是①②③④
B．③中的变异属于染色体结构变异中的缺失
C．④中的变异可能是染色体结构变异中的缺失
D．①②都表示同源染色体非姐妹染色单体的互换，发生在减数分裂Ⅰ的前期
解析：选A　可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异。由图可知，①为同源染色体的非姐妹染色单体之间互换，属于基因重组；②为非同源染色体之间交换片段，属于染色体结构变异中的易位；③发生了基因中碱基对的增添，属于基因突变；④为染色体结构变异中的缺失或重复，A正确。
[知识梳理]
2染色体组及生物体倍性的判断
1．“三法”判定染色体组
(1)根据染色体形态判定。
细胞内形态、大小相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
(2)根据基因型判定。
在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现几次，则含有几个染色体组。
(3)根据染色体数和染色体的形态数推算。
染色体组数＝染色体数/染色体形态数。如果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则其染色体组的数目为2。
2．“两看法”判断单倍体、二倍体和多倍体
[典例2]　下列对a～h所示的生物体细胞图中染色体组的叙述，正确的是(　 )
A．细胞中含有一个染色体组的是h图，该个体是单倍体
B．细胞中含有两个染色体组的是e、g图，该个体是二倍体
C．细胞中含有三个染色体组的是a、b图，但该个体未必是三倍体
D．细胞中含有四个染色体组的是c、f图，该个体一定是四倍体
[解析]　形态、大小各不相同的染色体组成一个染色体组，由此可知，a、b图含有三个染色体组，c、h图含有两个染色体组，d、g图含有一个染色体组，e、f图含有四个染色体组。确认单倍体、二倍体、多倍体必须先看发育起点，若由配子发育而来，无论含几个染色体组均属于单倍体，若由受精卵发育而来，有几个染色体组即为几倍体。
[答案]　C
(1)并非所有单倍体的体细胞中都只有一个染色体组。大部分的生物是二倍体，由其配子发育成的单倍体的体细胞中只含有一个染色体组，但是由多倍体的配子发育成的个体，其体细胞中含有不止一个染色体组。
(2)单倍体并非都不育。二倍体的配子发育成的单倍体，表现为高度不育；多倍体的配子如含有偶数个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体及等位基因，可育并能产生后代。　　
[对点练习]
3．(2022·东北师大附中质检)如图所示细胞中所含的染色体，下列叙述正确的是(　 )
A．图a可能是二倍体生物有丝分裂的后期，含有2个染色体组
B．如果图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生物一定是二倍体
C．如果图b表示体细胞，则图b代表的生物一定是三倍体
D．图d中含有1个染色体组，代表的生物一定是由卵细胞发育而成的，是单倍体
解析：选B　图a可能是二倍体生物细胞有丝分裂的后期，此时细胞中含4个染色体组，A错误；图c含有2个染色体组，由受精卵发育而来的个体，若体细胞中含有2个染色体组，该个体就一定是二倍体，B正确；图b细胞中含有3个染色体组，该生物若由受精卵发育而来就是三倍体，若由配子发育而来则为单倍体，C错误；含有1个染色体组的个体一定是单倍体，但其不一定是由卵细胞发育而来的，D错误。
[知识梳理]
3变异在育种中的应用
1．单倍体育种与杂交育种的关系
2．根据不同育种目标选择最佳育种方案
育种目标 育种方案
集合双亲优良性状 单倍体育种(明显缩短育种年限)
杂交育种(耗时较长，但简便易行)
快速获得纯种 单倍体育种
对原品系实施“定向”改造 基因工程育种或植物细胞工程育种(植物体细胞杂交)
让原品系产生新性状 诱变育种(可提高突变频率，获得理想性状)
使原品系营养器官“增大”或“加强” 多倍体育种
培育无子果实 多倍体育种(如三倍体植株减数分裂时联会紊乱，因而不能结出种子)
3.三倍体无子西瓜的培育
①两次传粉
②用秋水仙素处理幼苗后，分生组织分裂产生的茎、叶、花的染色体数目加倍，而未经处理部分(如根部细胞)的染色体数目不变。
③三倍体西瓜无子的原因：三倍体西瓜植株在减数分裂时出现染色体联会紊乱，不能产生可育配子。
[典例3]　(2022·常德期末)水稻的高秆、矮秆分别由基因A和a控制，抗病和不抗病分别由基因B和b控制。现有基因型为aabb与AABB的水稻品种，下图为不同的育种方法培育矮秆抗病植株的过程。下列有关叙述正确的是(　 )
A．杂交育种包括过程①③，其原理是基因突变和基因重组
B．人工诱变育种为过程②，B可能来自b的基因突变
C．单倍体育种包括过程①④⑤，过程⑤常用花药离体培养法
D．多倍体育种包括过程①⑥⑦，原理是染色体结构和数目变异
[解析]　过程①③为杂交育种，其原理是基因重组，A错误；过程②为人工诱变育种，将aabb经人工诱变可获得aaBB，b变成B的方式为基因突变，B正确；过程①④⑤为单倍体育种，F1产生的配子经花药离体培养(④)得到单倍体，单倍体经秋水仙素处理(⑤)使染色体数目加倍，选育得到aaBB，C错误；多倍体育种的原理是染色体数目变异，D错误。
[答案]　B
(1)诱变育种与杂交育种相比，前者能产生新基因，创造变异新类型，后者只是实现原有基因的重新组合。
(2)育种中“最简便”与“最快速”的差异：“最简便”着重于技术含量应为“易操作”，如杂交育种，虽然年限长，但农民自己可简单操作；“最快速”则未必简便，如单倍体育种可明显缩短育种年限，但其技术含量较高。
(3)“单倍体育种”≠“花药离体培养”：单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理等过程；花药离体培养只是单倍体育种的一个操作步骤。
(4)单倍体育种和多倍体育种过程中都需用秋水仙素处理，前者操作对象是幼苗期的单倍体植株；后者操作对象为萌发期的种子或幼苗期的正常植株。　　
[对点练习]
4．若基因A和b控制的性状为某种雌雄同株植物的优良性状，且二者的遗传符合自由组合定律。某研究小组欲利用基因型为AABB和aabb的两个品种培育能稳定遗传的优良品种。下列相关叙述正确的是(　 )
A．若进行杂交育种，一般从发生性状分离的F2中开始选种，到F3可选出符合要求的纯合子
B．可以取F1的花药进行离体培养，花药离体培养后符合要求的品种占1/4
C．用秋水仙素处理AABB品种后再与aabb杂交，F1自由交配所得F2会含有更多的优良基因
D．让F1与aabb品种回交，F2中即可获得可稳定遗传的优良品种
解析：选A　可以取F1的花药进行离体培养，获得的单倍体幼苗用秋水仙素处理后，符合要求的品种占1/4，B错误；只有基因突变能产生新的基因，C错误；让F1与aabb品种回交，产生的后代基因型为AaBb、Aabb、aaBb、aabb，所以F2中不可能获得可稳定遗传的优良品种，D错误。
5．(2020·全国卷Ⅲ，有改动)普通小麦是目前世界各地栽培的重要粮食作物。普通小麦的形成包括不同物种杂交和染色体加倍过程，如图所示(其中A、B、D分别代表不同物种的一个染色体组，每个染色体组均含7条染色体)。在此基础上，人们又通过杂交育种培育出许多优良品种。回答下列问题：
(1)在普通小麦的形成过程中，杂种一是高度不育的，原因是________________________________________________________________________。
已知普通小麦是杂种二染色体加倍形成的多倍体，普通小麦体细胞中有________条染色体。一般来说，与二倍体相比，多倍体的优点是____________________________(答出2点即可)。
(2)若要用人工方法使植物细胞染色体加倍，可采用的方法有__________________(答出1点即可)。
(3)现有甲、乙两个普通小麦品种(纯合体)，甲的表型是抗病易倒伏，乙的表型是易感病抗倒伏。若要以甲、乙为实验材料设计实验获得抗病抗倒伏且稳定遗传的新品种，请简要写出实验思路。
________________________________________________________________________
解析：(1)杂种一(AB)含有一粒小麦的一个染色体组(A)和斯氏麦草的一个染色体组(B)，无同源染色体，不能进行正常的减数分裂，故其高度不育。普通小麦(AABBDD)有6个染色体组，结合题干信息“A、B、D分别代表不同物种的一个染色体组，每个染色体组均含7条染色体”可知，普通小麦体细胞中有42条染色体。一般来说，与二倍体植株相比，多倍体植株茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量增加。(2)人工诱导多倍体的方法有用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，低温处理等。(3)若要以甲(抗病易倒伏)和乙(易感病抗倒伏)小麦纯种为实验材料，获得抗病抗倒伏且稳定遗传的新品种，可通过杂交育种或单倍体育种的方法来实现。
方法一：甲、乙杂交获得F1，使F1自交，在产生的F2中筛选出抗病抗倒伏小麦植株进行连续自交，自交后代不发生性状分离的植株即为目标植株。
方法二：甲、乙杂交获得F1，取F1的花药离体培养，获得的单倍体幼苗用秋水仙素处理，从中选择抗病抗倒伏的小麦植株即可。
答案：(1)无同源染色体，不能进行正常的减数分裂　42　营养物质含量高、茎秆粗壮　(2)秋水仙素处理　(3)甲、乙两个品种杂交，F1自交，选取F2中既抗病又抗倒伏、且自交后代不发生性状分离的植株。(合理即可)
知识点(二)　低温诱导植物细胞染色体数目的变化(实验探究)
1．实验原理
用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞的染色体数目发生变化。
2．实验步骤
3．实验中的试剂及其作用
试剂 使用方法 作用
卡诺氏液 将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h 固定细胞形态
体积分数为95%的酒精 冲洗用卡诺氏液处理过的根尖 洗去卡诺氏液
质量分数为15%的盐酸 与体积分数为95%的酒精等体积混合，作为解离液 解离根尖细胞
蒸馏水 浸泡解离后的根尖细胞约10 min 漂洗根尖，洗去解离液
甲紫溶液 把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5 min 使染色体着色
4.实验关键问题分析
(1)秋水仙素与低温诱导染色体数目加倍的原理。
秋水仙素与低温诱导染色体数目加倍的原理都是抑制纺锤体的形成，着丝粒分裂后没有纺锤体的牵引作用，不能将染色体拉向细胞的两极，导致细胞中的染色体数目加倍。
(2)卡诺氏液和解离液的作用分析。
卡诺氏液是固定液的一种。固定液的作用是固定细胞形态以及细胞内的各种结构，固定之后，细胞不再代谢也不再变化。解离液的作用主要是溶解细胞间的连接物质，将组织中的细胞分散开来，便于观察。
[考法全训]
1．下列关于“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的叙述，错误的是(　 )
A．选材应选能进行有丝分裂的植物分生区细胞，否则不会出现染色体加倍
B．将根尖放入卡诺氏液中浸泡的目的是固定细胞形态，便于后期进行观察
C．使用酒精和盐酸混合液的目的是解离根尖细胞，使细胞相互分离开来
D．若实验操作正确，显微镜下可观察到大多数细胞的染色体数目发生改变
解析：选D　该实验的原理是低温能抑制有丝分裂过程中纺锤体的形成，使染色体不能移向两极，因此选材应选能进行有丝分裂的植物分生区细胞，否则不会出现染色体加倍，A正确；显微镜下可看到大多数细胞的染色体数目未发生改变，因为大多数细胞处于有丝分裂的间期，只有有丝分裂后期和末期细胞中染色体数目发生改变，D错误。
2．(2022·赤峰期末)用秋水仙素处理植物的某种组织，能诱导细胞内染色体数目加倍，低温能够影响酶的活性(或纺锤体形成)，使细胞不能正常进行有丝分裂。
请就低温和秋水仙素对细胞内染色体数目的影响是否相同这个问题进行实验探究。
材料用具：长出根尖的洋葱(2N＝16)若干，培养皿若干，清水，冰箱，2%的秋水仙素溶液。
(1)选材时，应该选用洋葱根尖正常分裂的________组织细胞。
(2)实验假设：低温同秋水仙素一样，可以诱导细胞内染色体数目加倍。
(3)实验步骤：
①取3个洁净的培养皿，分别标号为1,2,3。
②将三组生长状况相同的洋葱根尖分别放入三个培养皿中，其中1号放在室温下；2号放在4 ℃的冰箱中；3号________________________；三组同样处理12 h。
③将三组根尖分别制成装片后，在显微镜下观察和比较经过不同处理的根尖细胞内的染色体数目。
(4)结果预测与结论：
①若1号和2号结果相同，染色体数目__________，则________________________；
②若2号和3号结果相同，____________________________________。
解析：(4)实验结果的预测有两种情况：①若1号和2号结果相同，染色体数目没有改变，则说明低温和秋水仙素对细胞内染色体数目的影响不相同，即低温不能诱导细胞内染色体数目加倍；②若2号和3号结果相同，染色体数目加倍，则说明低温和秋水仙素对细胞内染色体数目的影响相同，即低温可诱导细胞内染色体数目加倍。
答案：(1)分生　(3)②放在滴加了2%的秋水仙素的溶液中　(4)①没有改变　低温不能诱导细胞内染色体数目加倍　②染色体数目加倍，则低温可诱导细胞内染色体数目加倍
知识点(三)　人类遗传病的类型及调查
(一)人类常见遗传病
人类遗传病的特点、类型及实例(连线)
(二)遗传病的检测和预防
1．手段：主要包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断。
2．意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
3．产前诊断
时间 胎儿出生前
手段 羊水检查(检测染色体是否异常)、B超检查(检查胎儿外观、性别)、孕妇血细胞检查(筛查地中海贫血病)及基因检测(检测基因结构及表达水平是否异常)等
目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
(三)调查人群中的遗传病
1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2．调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%
3．调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
【知识点考法训练】
考法(一)　考查人类遗传病的特点与预防
1．(2022·青岛质检)禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断等措施是我国大力倡导优生优育的重要手段。下列相关叙述正确的是(　 )
A．禁止近亲结婚可以降低所有单基因遗传病的发病率
B．遗传咨询的最后一步是对咨询对象提出防治对策和建议
C．B超检查能检查出胎儿是否患遗传病或先天性疾病
D．基因诊断技术有负面影响，其不属于产前诊断的方法
解析：选B　禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，而不是所有的单基因遗传病，A错误；遗传咨询的步骤为：先了解家族病史，诊断是否患有某种遗传病，如果有的话判断遗传病的类型，分析传递方式，再推算后代的再发风险，提出防治对策、方法和建议，B正确；B超能检查出胎儿是否患有先天性畸形，不能查出是否患有遗传病，C错误；基因诊断技术属于产前诊断的方法，D错误。
2．下列有关遗传病及其遗传特点的叙述，不正确的是(　 )
选项 遗传病 遗传特点
A 血友病 常表现为隔代遗传，女性患者少于男性患者
B 原发性高血压 在群体中一般具有较高的发病率
C 唐氏综合征 患者的染色体数目异常，多发于高龄产妇的孩子
D 苯丙酮尿症 男女发病率相等；若双亲均正常，则后代不可能患病
解析：选D　血友病属于伴X染色体隐性遗传病，其特点是隔代遗传且男患者多于女患者，A正确；原发性高血压属于多基因遗传病，其在群体中一般具有较高的发病率，B正确；唐氏综合征患者的21号染色体比正常人多一条，属于染色体数目异常，C正确；苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，男女发病率相等，若双亲均正常，但均为携带者，则后代也可能患病，D错误。
考法(二)　考查常见人类遗传病的调查
3．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是(　 )
A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压
B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
C．为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病
解析：选A　调查时，最好选取样本中发病率相对较高的单基因遗传病，如白化病、红绿色盲等，A错误。
4．已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置。某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。
调查步骤：
(1)确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
(2)设计记录表格及调查要点如下：
双亲性状 调查家庭数 子女总数 子女患病人数
男 女
a.________________
b.________________
c.________________
d.________________
总计
(3)分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。
(4)汇总总结，统计分析结果。
回答问题：
①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。
②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是________________遗传病。
③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是________________遗传病。
④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是________________遗传病。
⑤若只有男性患病，可能是______________遗传病。
解析：分析题干可知，进行人类遗传病的调查时，需要确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行分析。若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，可能是常染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多于男，可能是伴X染色体显性遗传病；若只有男性患病，则致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。
答案：①a.双亲都正常 b．母亲患病、父亲正常
c．父亲患病、母亲正常 d．双亲都患病　②常染色体隐性　③伴X染色体隐性　④伴X染色体显性
⑤伴Y染色体
[易错点拨]
遗传病发病率与遗传方式的调查比较
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
[课时验收评价]
1．造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，下列说法正确的是(　 )
A．唐氏综合征一般是第21号染色体结构异常造成的
B．猫叫综合征是第5号同源染色体中缺失1条造成的遗传病
C．若父母表型均正常，生出一个患红绿色盲男孩的概率为1/4
D．冠心病属于多基因遗传病，这类遗传病在群体中发病率较高
解析：选D　唐氏综合征是由第21号染色体数目异常造成的，A错误；猫叫综合征是第5号染色体缺失一段造成的遗传病，属于染色体结构变异，B错误；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，若父母表型均正常，则父亲不患病，母亲为携带者或不携带致病基因的正常人，所以生一个患红绿色盲男孩的概率为1/4或0，C错误。
2．(2022·池州期末)单倍体个体通常由未经受精作用的卵细胞直接发育而成。在高等植物中，开花传粉后，因低温影响延迟授粉，也可以形成单倍体。植物的单倍体几乎都不能形成种子。关于单倍体的叙述，错误的是(　 )
A．单倍体的体细胞的染色体数目与本物种配子中相同
B．二倍体经花药离体培养得到的植株长势弱小且高度不育
C．四倍体水稻花药直接培育成的植株不是单倍体
D．二倍体的单倍体经染色体数目加倍后通常是纯合子
解析：选C　单倍体是体细胞中染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，A正确；经花药离体培养得到的植株是单倍体，二倍体植物的单倍体植株长势弱小，高度不育，B正确；四倍体水稻花药直接培育成的植株含有两个染色体组，仍为单倍体，C错误；二倍体的单倍体经染色体数目加倍后，每对染色体上的成对的基因都是纯合的，D正确。
3．(2022·济南模拟)果蝇的性别决定是XY型，性染色体数目异常会影响果蝇的性别特征甚至使果蝇死亡，如性染色体组成为XO的个体为雄性，XXX、OY的个体胚胎致死(O表示缺失染色体)。果蝇红眼和白眼分别由基因R和r控制。某同学发现一只异常果蝇，该果蝇左半侧表现为白眼雄性，右半侧表现为红眼雌性。若产生该果蝇的受精卵染色体组成正常，且第一次分裂形成的两个细胞核中只有一个细胞核发生变异，则该受精卵的基因型及变异细胞核产生的原因可能是(　 )
A．XRXr；含基因R的X染色体丢失
B．XrXr；含基因r的X染色体丢失
C．XRXr；含基因r的X染色体结构变异
D．XRXR；含基因R的X染色体结构变异
解析：选A　由题意可知，该果蝇一半为白眼雄性，可能的基因型为XrY或XrO；另一半为红眼雌性，基因型可能为XRXR或XRXr。而该果蝇受精卵染色体组成正常，第一次分裂产生的一个细胞异常。若受精卵为XrY或XrO，则不会出现一半的红眼雌性；若受精卵为XRXR，则不会出现一半的白眼雄性；只有受精卵为XRXr且XR丢失后，才可能出现一半白眼雄性(XrO)，一半红眼雌性(XRXr)。故选A。
4．某地区人群中，男性红绿色盲(致病基因用b表示)发病率为7%，高度近视(常染色体隐性遗传病，致病基因用a表示)的发病率为1%。一对健康的夫妇，生有一个患高度近视的女儿，两人离异后，女方与当地另一健康男性再婚。下列有关这两种遗传病在此地区的判断中，错误的是(　 )
A．该地区女性中红绿色盲的发病率为0.49%
B．该地区高度近视在男性中的发病率是1%
C．高度近视的发病率可以在该患者家系中调查
D．这对再婚夫妇生一个患高度近视的孩子的概率约为1/22
解析：选C　红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，已知某地区人群中红绿色盲男性的发病率为7%，则Xb的基因频率为7%，因此该地区女性红绿色盲的发病率＝7%×7%＝0.49%，A正确；高度近视为常染色体隐性遗传病，在人群中的发病率为1%，故在男性中的发病率也为1%，B正确；调查统计某种遗传病在人群中的发病率应在人群中随机抽样调查，C错误；已知高度近视在人群中的发病率为1%，即Paa＝1%，则Pa＝1/10，PA＝9/10，因此正常人中杂合子Aa的概率＝(2×1/10×9/10)÷(2×1/10×9/10＋9/10×9/10)＝2/11，这对再婚夫妻中，女方基因型为Aa，男方基因型为Aa的概率为2/11，则他们生一个患高度近视的孩子(aa)的概率＝2/11×1/4＝1/22，D正确。
5．用质量分数为2%的秋水仙素处理植物分生组织5～6 h，能够诱导细胞内染色体数目加倍。某生物小组为探究用一定时间的低温(如4 ℃)处理水培的洋葱根尖是否也能诱导细胞内染色体数目加倍进行了相关实验设计。下列关于该实验的叙述中，错误的是(　 )
A．本实验的假设是用一定时间的低温处理水培的洋葱根尖能够诱导细胞内染色体数目加倍
B．本实验可以在显微镜下观察和比较经过不同处理后根尖细胞内的染色体数目
C．本实验需要制作根尖细胞的临时装片，制作步骤是解离→漂洗→染色→制片
D．本实验可以看到一个细胞完整的染色体数目加倍的过程
解析：选D　由于在装片制作过程中已经将细胞杀死，所以用显微镜观察时看不到细胞完整的染色体数目加倍的过程，D错误。
6.(2020·山东高考)在细胞分裂过程中，末端缺失的染色体因失去端粒而不稳定，其姐妹染色单体可能会连接在一起，着丝粒分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构，如图所示。若某细胞进行有丝分裂时，出现“染色体桥”并在两着丝粒间任一位置发生断裂，形成的两条子染色体移到细胞两极。不考虑其他变异，关于该细胞的说法错误的是(　 )
A．可在分裂后期观察到“染色体桥”结构
B．其子细胞中染色体的数目不会发生改变
C．其子细胞中有的染色体上连接了非同源染色体片段
D．若该细胞基因型为Aa，可能会产生基因型为Aaa的子细胞
解析：选C　着丝粒分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构，因此可在分裂后期观察到“染色体桥”结构，A正确；进行有丝分裂时，“染色体桥”在两着丝粒间任一位置发生断裂，形成的两条子染色体移到细胞两极，不会改变其子细胞中染色体的数目，B正确；姐妹染色单体连接在一起，着丝粒分裂后出现“染色体桥”结构，因此其子细胞中染色体上不会连接非同源染色体片段，C错误；姐妹染色单体形成的“染色体桥”结构在分裂时，会在两着丝粒间任一位置发生断裂，形成的一条子染色体可能携带有2个相同基因，产生含有2个相同基因的子细胞，若该细胞的基因型为Aa，可能会产生基因型为Aaa的子细胞，D正确。
7．植物的自交不亲和性是指当花粉落在自身柱头上时，花粉不能够正常萌发或不能穿过柱头，无法完成受精作用而不能结实的现象。如图为培育自交不亲和油菜的过程，其中A、C代表不同的染色体组。
下列叙述错误的是(　 )
A．自交不亲和现象有利于防止自交退化，保持油菜的遗传多样性
B．油菜可能是由两个不同物种通过自然种间杂交后直接获得的物种
C．F1是由AAC组成的三倍体，其中C组有9条染色体
D．选育的油菜自交不亲和是来自白菜的不亲和基因所致的
解析：选B　由题图可知油菜可能是由两个不同物种(染色体组成为AA和CC)进行杂交获得染色体组成为(AC)的二倍体，该二倍体经过染色体加倍获得的，而不是两个不同物种通过自然种间杂交后直接获得的物种，B错误；由分析可知F1是由AAC组成的三倍体，其中A组含有10条染色体，C组有9条染色体，C正确；由于白菜自交不亲和，而甘蓝型油菜自交亲和，说明自交不亲和油菜的不亲和基因应该来自白菜，D正确。
8．正常的水稻体细胞染色体数为2n＝24。现有一种三体水稻，细胞中7号染色体有三条。该水稻细胞及其产生的配子类型如图所示(6、7为染色体标号；A为抗病基因，a为感病基因；①～④为四种配子类型)。已知染色体数异常的配子(①③)中雄配子不能参与受精作用，雌配子能参与受精作用。以下说法正确的是(　　)
A．形成配子①的次级精母细胞中染色体数一直为13
B．正常情况下，配子②④可由同一个初级精母细胞分裂而来
C．以该三体抗病水稻作父本，与感病水稻(aa)杂交，子代中抗病∶感病＝5∶1
D．以该三体抗病水稻作母本，与感病水稻(aa)杂交，子代抗病个体中三体植株占3/5
解析：选D　在减数分裂中，形成配子①的次级精母细胞中染色体数为13或者26(减数分裂Ⅱ后期)，A错误。正常情况下，该个体产生的配子种类有：A、Aa、AA、a共四种，配子④含有的基因应为A，与此同时产生的另外一种配子的基因型是Aa；与配子②同时产生的配子的基因型为AA，配子②④不能由同一个初级精母细胞分裂而来，B错误。该三体抗病水稻作父本，与感病水稻(aa)杂交，由于染色体数异常的配子(①③)中雄配子不能参与受精作用，三体抗病水稻产生的雄配子类型及比例为A∶a＝2∶1，子代中抗病∶感病＝2∶1，C错误。该三体抗病水稻作母本，与感病水稻(aa)杂交，由于染色体数异常的雌配子能参与受精作用，故该三体产生的雌配子类型及比例为A∶Aa∶AA∶a＝2∶2∶1∶1，子代抗病个体中三体植株占3/5，D正确。
9．甲病是单基因遗传病且致病基因不在21号染色体上，已知唐氏综合征患者减数分裂时，任意两条21号染色体联会，剩余的21号染色体随机移向一端。如图是某家系遗传病的遗传系谱图，下列叙述不正确的是(　 )
A．2号和4号都是杂合子
B．7号患唐氏综合征可能是因为4号产生了染色体数目异常的卵细胞
C．若1号不含甲病致病基因，6号和7号生下患两种病男孩的概率是1/16
D．若1号含甲病致病基因，则甲病在男性中的发病率一定等于该致病基因的基因频率
解析：选D　不论基因位于常染色体上还是X染色体上，2号、4号都含有致病基因，是杂合子，A正确；7号患唐氏综合征，可能是由4号产生的染色体数目异常的卵细胞与染色体数目正常的精子形成的受精卵发育而来，B正确；若1号不含甲病致病基因，甲病为伴X染色体隐性遗传病，假设该致病基因用a表示，则6号的基因型是XAXa或XAXA，7号的基因型是XAY，子代患甲病的概率是1/2×1/4＝1/8，7号是唐氏综合征患者，产生异常精子的概率是1/2，因此后代是唐氏综合征患者的概率是1/2，生下患两种病男孩的概率是1/16，C正确；若1号含甲病致病基因，则甲病为常染色体隐性遗传病，其在男性中的发病率一定不等于该致病基因的基因频率，而等于该致病基因的基因频率的平方，D错误。
10．1960年，美国费城宾州大学病理系科学家发现很多慢性粒细胞白血病患者的第22号染色体比正常人的要短一小段，而9号染色体比正常人的要长一小段。实验证明这些慢性粒细胞白血病肿瘤细胞确实是由发生染色体变异的单个细胞生长而来。1973年，科学家研究发现，这些慢性粒细胞白血病患者的22号染色体和9号染色体发生了片段断裂和重接，如下图。
(1)这种变异类型属于________，该变异若发生在________细胞中，则更有可能遗传给后代。
(2)9号染色体在ABL基因处断裂，22号染色体在BCR基因处断裂。重接之后，22号染色体上形成了一个融合基因BCR ABL，BCR ABL基因的基本组成单位是____________，在____________酶的催化下，BCR ABL基因转录形成mRNA，BCR ABL基因的mRNA在________上翻译形成一个蛋白质P210，蛋白质P210能增强酪氨酸激酶的活性，引起细胞不受抑制的生长，最终导致慢性粒细胞白血病的发生。
(3)从优生优育角度考虑，可对有慢性粒细胞白血病病史的家族中的胎儿进行________检测，以确认体内是否有BCR ABL基因。
(4)我国约有20%～25%的人患有各种遗传病。通过________和________等手段对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展。
解析：(1)图示中的染色体片段交换发生在非同源染色体之间，因此该变异属于染色体结构变异中的易位，该变异若发生在生殖细胞中，则可能随配子遗传给后代。(2)基因是具有遗传效应的DNA片段，因此，BCR ABL基因的基本组成单位是脱氧核糖核苷酸，在RNA聚合酶的催化下，BCR ABL基因转录形成mRNA，转录出的mRNA在核糖体上翻译形成蛋白质P210。(3)从优生优育角度考虑，要检测有慢性粒细胞白血病病史的家族中的胎儿是否患慢性粒细胞白血病，需要对胎儿进行基因检测，以确认体内是否有BCR ABL基因。(4)通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展。
答案：(1)易位(染色体结构变异)　生殖　(2)脱氧核糖核苷酸　RNA聚合　核糖体　(3)基因
(4)遗传咨询　产前诊断
11．[压轴考法·适情选做]水稻的育性由一对等位基因M、m控制，基因型为MM和Mm的个体可产生正常的雌、雄配子，基因型为mm的个体只能产生正常的雌配子，表现为雄性不育，基因M可使雄性不育个体恢复育性。通过转基因技术将基因M与雄配子致死基因A、蓝色素生成基因D一起导入基因型为mm的个体中，并使其插入到一条不含基因m的染色体上，如图所示。基因D的表达可使种子呈现蓝色，无基因D的种子呈现白色。该方法可以利用转基因技术大量培育不含转基因成分的雄性不育个体。
(1)基因型为mm的个体在育种过程中作为________(填“父本”或“母本”)，该个体与育性正常的非转基因个体杂交，子代可能出现的基因型为________。
(2)图示的转基因个体自交，F1的基因型及比例为________________________，其中雄性可育(能产生可育的雌、雄配子)的种子颜色为________。F1个体之间随机受粉，得到的种子中雄性不育种子所占比例为________，快速辨别雄性不育种子和转基因雄性可育种子的方法是________________________________________________________________________。
(3)若转入的基因D由于突变而不能表达，将该种转基因植株和雄性不育植株间行种植，使其随机受粉也能挑选出雄性不育种子，挑选方法是________________________。但该方法只能将部分雄性不育种子选出，原因是_____________________________________________
________________________________________________________________________。
因此生产中需利用基因D正常的转基因植株大量获得雄性不育种子。
解析：(1)根据题意，基因型为mm的个体只能产生正常的雌配子，表现为雄性不育，故mm的个体在育种过程中作为母本，该个体与育性正常的非转基因个体即MM和Mm杂交，子代可能出现的基因型为Mm、mm。(2)若转基因个体为ADMmm作为父本，因基因A使雄配子致死，故其产生的可育配子为m，作为母本，产生的可育配子为m、ADMm，故该转基因个体自交，F1的基因型为mm、ADMmm，比例为1∶1，其中mm为雄性不育，ADMmm为雄性可育，由于基因D的表达可使种子呈现蓝色，故雄性可育种子颜色为蓝色。F1的基因型为mm、ADMmm，mm为雄性不育，ADMmm为雄性可育，F1个体之间随机受粉，则杂交组合有mm(♀)×ADMmm(♂)、ADMmm(♀)×ADMmm(♂)，前者产生的子代都是mm(雄性不育)，后者产生的子代有mm(雄性不育)∶ADMmm(雄性可育)＝1∶1，故得到的种子中雄性不育种子所占比例为1/2＋1/2×1/2＝3/4，且雄性可育个体都含D，表现为蓝色，故若所结种子为蓝色则为转基因雄性可育，若为白色则为雄性不育，该方法可用于快速辨别雄性不育种子和转基因雄性可育种子。(3)若转入的基因D由于突变而不能表达，将该种转基因植株ADMmm和雄性不育植株mm间行种植，随机受粉，则根据(2)题分析可知，mm上产生的种子都是mm(雄性不育)，ADMmm上产生的种子有mm(雄性不育)∶ADMmm(雄性可育)＝1∶1，故在雄性不育植株上结的都是雄性不育种子，但该方法只能将部分雄性不育种子选出，因为转基因植株上也能结出雄性不育的种子，因此生产中需利用基因D正常的转基因植株大量获得雄性不育种子。
答案：(1)母本　Mm、mm　(2)ADMmm∶mm＝1∶1　蓝色　3/4　根据种子颜色辨别(或雄性不育种子为白色、转基因雄性可育种子为蓝色)　(3)挑选雄性不育植株所结的种子　转基因植株上所结种子中既有雄性可育的也有雄性不育的，且均为白色，无法区分

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