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人教(2019)生物高考知识点梳理&对点训练
7.5 生物变异的实验设计及分析
生物变异的实验设计题是高考的重点和难点，此类题目综合性强，要求学生有较强的推理能力、判断能力和设计实验的能力。随着新高考对学生的科学探究和科学思维要求的提高，考查“基因突变、染色体变异”有关的实验设计题目会有所体现，试题可能会借助模式图、信息资料等形式创设新情境综合考查。
1．“三看法”判断可遗传变异类型
(1)DNA分子内的变异。
一看：基因种类 即看染色体上的基因种类是否发生改变，若发生改变则为基因突变，由基因中碱基的替换、增添或缺失所致
二看：基因位置 若基因种类和基因数目未变，但染色体上的基因位置改变，应为染色体结构变异中的“易位”
三看：基因数目 若基因的数目改变则为染色体结构变异中的“重复”或“缺失”
(2)DNA分子间的变异。
一看：染色体数 若染色体的数目发生改变，可根据染色体的数目变化情况，确定是染色体数目的“整倍变异”还是“非整倍变异”
二看：基因位置 若染色体的数目和基因数目均未改变，但基因所处的染色体位于非同源染色体上，则应为染色体变异中的“易位”
三看：基因数目 若染色体上的基因数目不变，则为减数分裂过程中同源染色体上的非姐妹染色单体互换的结果，属于基因重组
2．变异类型的实验探究方法归纳
(1)可遗传变异与不可遗传变异的判断。
①自交或杂交获得子代，子代自交或子代之间杂交，用这种方法确定变异的原因。如果子代自交或杂交的后代出现变异性状，则变异性状是由于遗传物质变化引起的，反之，变异性状的出现仅是由环境引起的，遗传物质没有改变。
②将变异个体和正常个体培养在相同的环境条件下，两者没有出现明显差异，则原来的变异性状是由环境引起的。
(2)染色体变异与基因突变的判别。
①判别依据：光学显微镜下能观察到的是染色体变异，不能观察到的是基因突变。
②具体操作：制作正常个体与待测变异个体的有丝分裂临时装片，找到中期图像进行染色体结构与数目的比较可以判断是否发生了染色体变异。
(3)显性突变与隐性突变的判定。
理论基础 受到物理、化学和生物因素的影响，AA个体如果突变成Aa个体，则突变性状在当代不会表现出来，只有Aa个体自交后代才会有aa变异个体出现，因此这种变异个体一旦出现即是纯合子。相反，如果aa个体突变成Aa个体，则当代就会表现出突变性状
判断方法 a.选择突变体与其他已知未突变体杂交，通过观察后代变异性状的比例来判断基因突变的类型。 b.植物还可以利用突变体自交观察后代有无性状分离来进行显性突变与隐性突变的判定
[典例]　玉米非糯性基因(A)对糯性基因(a)为显性，植株紫色基因(B)对植株绿色基因(b)为显性，这两对等位基因分别位于第9号和第6号染色体上。现有非糯性紫株、非糯性绿株和糯性紫株三个纯种品系供实验选择。
(1)若要验证基因的自由组合定律，应选择的杂交组合是________________________。
(2)当用X射线照射纯合糯性紫株玉米花粉后，将其授与纯合糯性绿株的个体上，发现在F1的734株中有2株为绿色。关于这2株绿色植株产生的原因，有两种推测：
推测一：少数花粉中紫色基因(B)突变为绿色基因(b)，导致F1少数绿苗产生。
推测二：6号染色体载有紫色基因(B)的区段缺失导致的。已知第6号染色体区段缺失的雌、雄配子可育，而缺失纯合子(两条同源染色体均缺失相同片段)致死。
某同学设计了以下杂交实验，以探究X射线照射花粉后产生的变异类型。
实验步骤：
第一步：选上述绿色植株与____________纯种品系杂交，得到F2；
第二步：让F2植株自交，得到F3；
第三步：观察并记录F3____________。
结果预测及结论：
①若F3植株的______________，说明推测一成立；
②若F3植株的______________，说明推测二成立。
[解析]　(1)若要验证基因的自由组合定律，杂交F1的基因型应该是AaBb，因此选用的亲本是非糯性绿株(AAbb)和糯性紫株(aaBB)。(2)纯合糯性紫株玉米的基因型是aaBB，产生的精子的基因型是aB，纯合糯性绿株的基因型是aabb，产生的卵细胞的基因型是ab，杂交后代的基因型是aaBb，都是紫株，如果用X射线照射纯合糯性紫株玉米花粉后，将其授与纯合糯性绿株的个体上，发现在F1的734株中有2株为绿色，绿株的出现可能的原因是精子中B基因突变形成b，或者精子中B基因所在的染色体片段缺失；如果是基因突变引起的，该突变绿株的基因型是bb，与紫株纯合品系杂交，F2的基因型是Bb，F2自交得到F3的基因型及比例是BB∶Bb∶bb＝1∶2∶1，紫株∶绿株＝3∶1；如果是染色体片段缺失引起的，则突变绿株的基因型用B－b表示，与紫株纯合品系杂交，F2的基因型是Bb、BB－，比例是1∶1，Bb自交后代的基因型及比例是BB∶Bb∶bb＝1∶2∶1，BB－自交后代的基因型及比例是BB∶BB－∶B－B－＝1∶2∶1，其中B－B－致死，因此F2自交得到的F3的表型及比例是紫株∶绿株＝6∶1。
[答案]　(1)非糯性绿株和糯性紫株　(2)非糯性紫株(或糯性紫株)　植株颜色及比例　①紫色∶绿色＝3∶1　②紫色∶绿色＝6∶1
探究生物变异类型题目的解题思路
　　
[针对训练]
1．(2022·郑州高三期中)大豆是雌雄同花植物，野生型大豆雌蕊与雄蕊育性正常。科学家从大豆种群中分离到雄性不育单基因突变体甲(隐性性状)和雄性不育单基因突变体乙(隐性性状)，为判断这两种突变体是否由同一突变基因控制，下列设计方案及预测合理的是(　 )
A．将突变体甲与突变体乙进行杂交，若子代均为雄性不育植株，则两种突变体由同一突变基因控制
B．将突变体甲与野生型大豆杂交获得F1，再将F1与突变体乙杂交得F2，若F2均为雄性不育，则两种突变体由同一突变基因控制
C．将突变体甲与野生型大豆杂交获得F1，再将F1与突变体乙杂交得F2，若F2均为雄性可育，则两种突变体由不同突变基因控制
D．将突变体甲、突变体乙分别与野生型大豆杂交获得F甲1、F乙1，再将F甲1与F乙1杂交得F2，若F2中出现雄性不育植株，则两种突变体由不同突变基因控制
解析：选C　突变体甲与突变体乙均为雄性不育植株，故两种突变体不能进行杂交，A错误；若这两种突变体由同一突变基因(设为a)控制，则突变体甲(aa)与野生型大豆(AA)杂交所得F1的基因型为Aa，再将F1与突变体乙(aa)杂交，所得F2的基因型及比例为Aa∶aa＝1∶1，即乙中雄性可育∶雄性不育＝1∶1，B错误；若这两种突变体由不同突变基因控制，设突变体甲的基因型为aaBB、突变体乙的基因型为AAbb，则突变体甲与野生型大豆(AABB)杂交所得F1的基因型为AaBB，再将F1与突变体乙杂交，所得F2的基因型为AaBb和AABb，即F2均为雄性可育，C正确；若两种突变体由不同突变基因控制，突变体甲、突变体乙分别与野生型大豆杂交，所得F甲1、F乙1的基因型分别为AaBB、AABb，再将F甲1与F乙1杂交，所得F2的基因型为AABB、AABb、AaBB、AaBb，即F2均为雄性可育，D错误。
2．一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果(控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因)：二是隐性基因携带者之间交配的结果(只涉及亲本常染色体上一对等位基因)。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。请预测结果并作出分析。
(1)如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为________，则可推测毛色异常是____性基因突变为____性基因的直接结果，因为________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为________，另一种是同一窝子代全部表现为________鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。
解析：如果毛色异常雄鼠是基因突变的结果(由于基因突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因)，则毛色正常鼠是隐性纯合子，毛色异常雄鼠是杂合子。将毛色异常雄鼠与其同窝的多只雌鼠交配(相当于测交)，每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1∶1。如果毛色异常雄鼠是隐性基因携带者之间交配的结果，则毛色异常鼠是隐性纯合子，与其同窝的毛色正常雌鼠有一部分是杂合子，有一部分是显性纯合子。将毛色异常雄鼠与其同窝的多只雌鼠交配有两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为1∶1，另一种是同一窝子代全部表现为毛色正常。
答案：(1)1∶1　隐　显　只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时，才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1∶1的结果　(2)1∶1　毛色正常
3．二倍体动物缺失一条染色体称为单体。大多数单体动物不能存活，但在黑腹果蝇中，点状染色体(Ⅳ号染色体)缺失一条可以存活，而且能够繁殖后代。请回答：
(1)果蝇群体中存在无眼个体，无眼基因位于常染色体上，将无眼果蝇个体与野生型纯合个体交配，子代的表型及比例如下表：
项目 无眼 野生型
F1 0 85
F2 79 245
据此判断，显性性状为________，理由是________________________________________
________________________________。
(2)根据上述判断结果，可利用正常无眼果蝇与野生型(纯合)Ⅳ号染色单体果蝇交配，探究无眼基因是否位于Ⅳ号染色体上。
请完成以下实验设计：
实验步骤：让正常无眼果蝇与野生型(纯合)Ⅳ号染色体单体果蝇交配，获得子代；统计子代的__________，并记录。
实验结果预测及结论：
①若子代中________________________，则说明无眼基因位于Ⅳ号染色体上。
②若子代中____________，则说明无眼基因不位于Ⅳ号染色体上。
解析：(1)由表中数据可知，F1全为野生型，F2中野生型∶无眼约为3∶1，所以野生型是显性性状。(2)要判断无眼基因是否位于Ⅳ号染色体上，可让正常无眼果蝇与野生型(纯合)Ⅳ号染色体单体果蝇交配，假设控制无眼的基因为b，如果无眼基因位于Ⅳ号染色体上，则亲本为bb×BO(BO表示缺失一条点状染色体)，子代中会出现bO∶Bb＝1∶1，即无眼果蝇∶野生型果蝇＝1∶1；如果无眼基因不位于Ⅳ号染色体上，则亲本为bb×BB，子代全为野生型。
答案：(1)野生型　F1全为野生型(F2中野生型∶无眼约为3∶1)　(2)表型及比例　①出现野生型果蝇和无眼果蝇且比例为1∶1　②全为野生型
[课时验收评价]
1．一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可作出的合理解释是(　 )
A．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死
B．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
C．该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
D．X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死
解析：选B　突变型雌果蝇的后代中雄性有1/2死亡，说明该雌性果蝇为杂合子，该突变可能为X染色体显性突变，若含该突变基因的雌配子致死，则子代中会出现一种表型，且不会引起雌雄个体数量的差异，A错误；如果该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，假设相关基因用D、d表示，则子代为XDXd(突变型♀)、XdXd(野生型♀)、XDY(死亡)、XdY(野生型♂)，B正确；若X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死，则子代中会出现一种表型，且不会引起雌雄个体数量的差异，D错误。
2．经某种药物处理的红眼雄果蝇(XBY)与野生型纯合红眼雌果蝇(XBXB)杂交得F1，F1均为红眼且雌∶雄＝1∶1，F1随机交配，观察并统计F2的情况。下列关于亲本雄蝇基因突变情况的描述，不正确的是(　 )
A．若F2中红眼∶白眼＝3∶1，则可能发生了隐性突变
B．若F2中雌雄果蝇均为红眼，则可能没发生基因突变
C．若F2中雌∶雄＝1∶2，则可能发生隐性突变导致纯合个体全部死亡
D．若F2中雌∶雄介于1∶1和2∶1之间，则可能发生隐性突变导致纯合个体部分死亡
解析：选C　若为隐性突变，则F2中的基因型有XBXB、XBXb、XBY、XbY，即表型为红眼∶突变眼＝3∶1，且雄性中有隐性突变体，A正确；若为隐性致死突变，F2中XbY死亡，则F2中雌∶雄＝2∶1，C错误；若为隐性不完全致死突变，则F2中雌∶雄比为介于2∶1和1∶1之间，D正确；若不发生突变，则F2中基因型有XBXB、XBY，即表型为红眼，且雄性中无隐性突变体，B正确。
3.(2022·福州模拟)雄蚕产丝量比雌蚕高。右图为雄蚕两条Z染色体上分别带有一个致死基因(Ⅰ′、Ⅱ′)，利用该雄蚕与野生型雌蚕杂交，子代雌蚕均胚胎致死，雄蚕均可正常发育。下列说法正确的是(　 )
A．Ⅰ′为隐性突变、Ⅱ′为显性致死突变
B．Ⅰ′为显性突变、Ⅱ′为隐性致死突变
C．所获得的子代雄蚕基因型与亲代相同
D．Ⅰ′、Ⅱ′所在区域没有发生互换
解析：选D　子代雌蚕均胚胎致死，雄蚕均可正常发育，可判断Ⅰ′、Ⅱ′均为隐性致死突变，且Ⅰ′、Ⅱ′所在区域没有发生互换，A、B错误，D正确；所获得的子代雄蚕有一条Z染色体来自野生型雌蚕，其上都是正常基因，而亲代雄蚕两条Z染色体上都含隐性致死基因，C错误。
4．(2022·莆田一模)已知果蝇的红眼和白眼由X染色体上A、a基因控制，XO型(只有一条性染色体)个体为不育的雄果蝇。将红眼雄果蝇与白眼雌果蝇杂交，理论上F1雌性全为红眼，雄性全为白眼。观察发现，在上述杂交中，2 000～3 000只白眼雄果蝇中出现了一只红眼雄果蝇M。为探究果蝇M出现的原因，将果蝇M与正常白眼雌果蝇杂交，下列分析错误的是(　 )
A．如果没有子代产生，则果蝇M的基因型为XAO
B．如果要判断果蝇M是否为XO型，可以通过显微镜检查确定
C．如果子代雌雄果蝇均为白眼，则果蝇M的出现是仅由环境改变引起
D．如果子代雄性全为红眼，雌性全为白眼，则果蝇M的出现为基因突变的结果
解析：选D　由题意可知，XO型(只有一条性染色体)个体为不育的雄果蝇，如果没有子代，则果蝇M发生了染色体缺失，其基因型为XAO，A正确；染色体变异可以在光学显微镜下观察到，所以要判断果蝇M是否为XO型，可以通过显微镜检查确定，B正确；果蝇M与正常白眼雌果蝇杂交，后代均为白眼，则果蝇M的基因型为XaY，因此果蝇M的出现是仅由环境改变引起，C正确；果蝇M与正常白眼雌果蝇杂交，若子代雄性全为白眼，雌性全为红眼，则果蝇M的基因型为XAY，是基因突变的结果，D错误。
5．果蝇的红眼和白眼是一对相对性状，缺刻翅和正常翅是另一对相对性状，分别受一对等位基因控制。现用一些纯合亲本果蝇进行杂交实验，结果如表：
组别 亲本 F1表型及比例 F2表型及比例
1 红眼♀×白眼♂ 红眼♀∶红眼♂＝1∶1 红眼♀∶红眼♂∶白眼♂＝2∶1∶1
2 缺刻翅♀×正常翅♂ 正常翅♀∶缺刻翅♂＝1∶1 —
(1)缺刻翅和正常翅这对相对性状中显性性状是________。
(2)这两对相对性状的遗传________(填“遵循”或“不遵循”)基因的自由组合定律，理由是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)研究者在组别2的F1中偶然发现了一只缺刻翅雌果蝇。出现该果蝇的原因可能是亲本果蝇在形成配子时发生了基因突变，也可能是染色体片段缺失。请你选择合适的材料，设计杂交实验方案来判断出现该缺刻翅果蝇的原因。(注：各型配子活力相同；雄性个体一条染色体片段缺失时胚胎致死。)
实验方案：_______________________________________________________________。
结果预测：
Ⅰ.若__________________________，则为基因突变；
Ⅱ.若____________________，则为染色体片段缺失。
解析：(1)缺刻翅♀×正常翅♂→后代中雌性个体只有正常翅，说明正常翅对缺刻翅为显性。亲本的基因型为XbXb和XBY，F1的基因型为XBXb和XbY。(2)由第1组实验结果可判断控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上，由于控制这两对相对性状的两对等位基因都位于X染色体上，即位于同一对同源染色体上，所以这两对相对性状的遗传不遵循基因的自由组合定律。(3)由于组别2的F1中雌果蝇应该都是正常翅，现偶然发现了一只缺刻翅雌果蝇，可能是亲本果蝇在形成配子时发生了基因突变，也可能是染色体片段缺失，而雄性个体一条染色体片段缺失时胚胎致死。因此，可让这只缺刻翅雌果蝇(XbXb或XbO)与正常翅雄果蝇(XBY)杂交，观察子代表型及比例。Ⅰ.如果子代中正常翅(XBXb)∶缺刻翅(XbY)＝1∶1，即雌性∶雄性＝1∶1，说明亲本果蝇在形成配子时发生了基因突变；Ⅱ.由于雄性个体一条染色体片段缺失时胚胎致死，如果子代中正常翅(XBXb和XBO)∶缺刻翅[XbY和OY(胚胎致死)]＝2∶1，即雌性∶雄性＝2∶1，说明亲本果蝇在形成配子时发生了染色体片段缺失。
答案：(1)正常翅　(2)不遵循　控制这两对相对性状的两对等位基因位于同一对同源染色体上
(3)让这只缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交，观察子代表型及比例
Ⅰ.正常翅∶缺刻翅＝1∶1或雌性∶雄性＝1∶1
Ⅱ.正常翅∶缺刻翅＝2∶1或雌性∶雄性＝2∶1
6．在遗传实验常用的果蝇中发现了新的变异类型。根据获得这种突变的过程推断，这种变异可能是一个基因发生突变导致的。
(1)基因突变可以发生在常染色体上，也可以发生在X染色体上，体现了基因突变具有________性。
(2)如果实验室经过了多代选择，已经获得了具有该突变基因的纯合雌雄个体。在提供纯合的野生型雌雄个体的基础上，请你设计实验对此突变基因的遗传方式进行探究：首先要弄清楚此突变基因的显隐性，可以选择纯合的野生型雌果蝇和纯合的突变型雄果蝇作为亲本进行杂交，若 F1____________________，则突变的基因为隐性遗传。
(3)若以上探究显隐性的结果是正确的，那么直接用F1的雌雄个体进行杂交实验，能否根据实验结果判断突变基因所在的位置，即该突变基因是位于常染色体上，还是位于 X染色体上(只考虑伴X染色体的遗传，不考虑X、Y染色体同源区段的遗传)？若能判断，请写出预期的结果和结论；若不能判断，请设计一组杂交实验进行探究，写出杂交组合及实验结果和结论。
解析：(1)基因突变可以发生在常染色体上，也可以发生在X染色体上，体现了基因突变具有随机性。(2)纯合的野生型雌果蝇和纯合的突变型雄果蝇作为亲本进行杂交，若后代全为野生型，则野生型为显性，突变型为隐性。(3)假设该基因用A、a表示，若突变基因位于常染色体上，纯合的野生型雌果蝇亲本和纯合的突变型雄果蝇亲本的基因型分别为AA和aa，则F1的雌雄个体均为杂合子(Aa)，则F2中野生型(A－)∶突变型(aa)＝3∶1，突变型中雌雄比为1∶1；若突变基因位于X染色体上，纯合的野生型雌果蝇亲本和纯合的突变型雄果蝇亲本的基因型分别为XAXA和XaY，F1的雌雄个体(XAXa、XAY)进行杂交，则F2中野生型(XAXA、XAXa、XAY)∶突变型(XaY)＝3∶1，其中突变型全为雄性，因此可以通过对F1的雌雄个体进行杂交实验来判断突变基因所在染色体上的位置。
答案：(1)随机　(2)全为野生型　(3)能，预期结果和结论：若F2中出现野生型雌蝇∶野生型雄蝇∶突变型雄蝇＝2∶1∶1，则突变基因位于X染色体上；若F2中出现野生型雌蝇∶野生型雄蝇∶突变型雌蝇∶突变型雄蝇＝3∶3∶1∶1，则突变基因位于常染色体上。(或若F2中野生型∶突变型＝3∶1，其中突变型全为雄性，则突变基因位于X染色体上；若F2中野生型∶突变型＝3∶1，突变型中雌雄比为1∶1，则突变基因位于常染色体上)
7．某二倍体雌雄同株植物的茎色紫色对绿色为显性，受等位基因A/a的控制。科学家用X射线处理某纯合紫株的花药后，将获得的花粉对绿株进行授粉，得到的F1中出现了1株绿株(M)。
(1)等位基因是通过____________产生的，等位基因A、a的根本区别是________________________。
(2)若M是由基因突变造成的，则发生突变的基因是________(填“A”或“a”)，发生突变的时间最可能为____________________；若M的出现是由染色体变异引起的，而且变异的配子活力不受影响(两条染色体异常的受精卵不能发育)，则对M出现的合理解释是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)为了确定M是由基因突变导致的还是由染色体变异引起的，某科研人员利用杂交实验进行探究：用________________________杂交得到F1，F1自交，统计后代________________。若后代________________________，则为基因突变导致的；若后代________________________，则为染色体变异引起的。
解析：(1)基因突变产生等位基因，等位基因A、a的根本区别是基因中脱氧核苷酸的排列顺序不同。(2)如果M是基因突变引起的，最可能发生突变的时期是减数分裂前的间期，DNA复制时A基因突变成a基因。若M的出现是由染色体变异引起的，该变异可能是减数分裂过程中A基因所在的染色体片段缺失或A基因所在的染色体整条缺失。(3)为了确定M是由基因突变导致的还是由染色体变异引起的，可以让M与纯合紫株亲本进行杂交得到F1，让F1自交得到F2，统计F2中茎色的性状分离比进行判断。如果是基因突变，M的基因型为aa，F1的基因型为Aa，F1自交，F2表型及比例是紫茎∶绿茎＝3∶1；如果是染色体变异，M的基因型可以写成aO，F1的基因型及比例是Aa∶AO＝1∶1，只考虑Aa自交，后代表型及比例是紫茎∶绿茎＝3∶1；只考虑AO，自交后代AA∶AO∶OO＝1∶2∶1，由于OO受精卵不能发育，因此所有F1自交，F2表型及比例为紫茎∶绿茎＝6∶1。
答案：(1)基因突变　脱氧核苷酸的排列顺序不同　(2)A　减数分裂前的间期　在减数分裂过程中发生了A基因所在的染色体片段的缺失或A基因所在的染色体整条缺失　(3)绿株M与紫株纯合亲本　茎色的性状分离比　紫色∶绿色＝3∶1　紫色∶绿色＝6∶1

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