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遗传系谱图的分析及概率计算
易错归因
对各类型遗传病的遗传特点理解不深,不能通过遗传系谱图来准确判断遗传病的类型;混淆相关遗传概率的计算方法。
典型易错题
例1(2022·浙江·高考真题)图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图,甲病由等位基因A/a控制,乙病由等位基因本B/b控制,其中一种病为伴性遗传,Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是( )
A.人群中乙病患者男性多于女性
B.Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个
C.Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6
D.若Ⅲ1与正常男性婚配,理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
【答案】C
【解析】系谱图分析,甲病分析,Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病,但生出了患甲病的女儿,则甲病为常染色体隐性遗传,其中一种病为伴性遗传病,根据Ⅱ4患乙病,但所生的儿子有正常,则乙病为伴X染色体显性遗传。由分析可知,乙病为伴X染色体显性遗传病,人群中乙病患者女性多于男性,A错误;Ⅰ1患乙病,不患甲病,其基因型为AaXBY,有丝分裂后期,其体细胞中基因A最多为2个,B错误;对于甲病而言,Ⅱ4的基因型是1/3AA或2/3Aa,其产生a配子的概率为1/3,Ⅱ4的a基因来自Ⅰ2的概率是1/2,则Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6,C正确;Ⅲ1的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb,正常男性的基因型是A_XbY,只考虑乙病,正常女孩的概率为1/4×1/2=1/8;只考虑甲病,正常男性对于甲病而言基因型是Aa,甲病在人群中的发病率为1/625,即aa=1/625,则a=1/25,正常人群中Aa的概率为1/13,则只患甲病女孩的概率为1/13×1/4×1/8=1/416,D错误。故选C。
解题技巧
1.根据遗传系谱图判定遗传方式
序号 图谱 遗传方式 判断依据
(1) 常染色体隐性 父母无病,女儿有病,一定是常隐
(2) 常染色体显性 父母有病,女儿无病,一定是常显
(3) 常染色体隐性或伴X染色体隐性 父母无病,儿子有病,一定是隐性
(4) 常染色体显性或伴X染色体显性 父母有病,儿子无病,一定是显性
(5) 最可能是伴X染色体显性(也可能是常染色体隐性、常染色体显性、伴X染色体隐性) 父亲有病,女儿全有病,最可能是X显
(6) 非X染色体隐性(可能是常染色体隐性、常染色体显性、伴X染色体显性) 母亲有病,儿子无病,非X隐
(7) 最可能在Y染色体上(也可能是常染色体显性、常染色体隐性、伴X染色体隐性) 父亲有病,儿子全有病,最可能在Y染色体上
2.两种(甲、乙)遗传病系谱中患病概率的计算
(1) 首先判断隐性遗传病的类型:常染色体隐性还是伴X隐性。 利用“反证法”进行,从女性患者切入,观察其父其子,如其父其子都为患者,则可能为伴X隐性遗传病。如其父或其子中有正常的则为常染色体隐性遗传病。
(2) 确定试题中所涉及的相关个体的基因型。 明确正常个体的基因型是显性纯合子还是携带者。如果个体的基因型不能确定,根据其双亲的基因型判断出携带者的概率,因只有双亲带有隐性致病基因,后代才有可能发病。
(3) 分别计算两种遗传病后代发病的概率和正常的概率。 得出甲正、甲患、乙正和乙患的概率。
(4) 根据题干要求计算相关概率。 当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时,各种患病情况的概率算法见《易错点3 自由组合定律中的概率计算问题》。
3.遗传概率计算中需注意的问题
“男孩(或女孩)患病”和“患病男孩(或女孩)”的概率问题若是在伴性遗传中考虑,则患病与否与性别相关联,这与常染色体遗传有区别,可总结如下(以男孩为例):
常染色体遗传 男孩患病概率 常染色体遗传与性别无关,男女在整个人群中的发生概率基本相等,故计算时不必考虑性别,所得群体发病概率即为(男孩患病)的概率。 P AaXX × AaXY ↓ F1 1/4aaXY 则F1为aaXY的可能性为1/4×1=1/4。
患病男孩概率 此情况下首先计算群体发病概率,再计算患病者中男孩占总患病者的比例。因为患者中也是男女各半,所以只要将群体发病概率乘以1/2,就是(患病男孩)的概率。 P AaXX × AaXY ↓ F1 1/4aa(XX和XY) 则F1为aaXY的可能性为1/4×1/2=1/8。
伴性遗传 男孩患病概率 P XBXb × XBY ↓ F1 X—Y(XbY和XBY) X—Y 已确定为男孩,则其为XbY和XBY的可能性各为1/2,因此出现(男孩患病)XbY的概率是1/2。
患病男孩概率 P XBXb × XBY ↓ F1 XbY XBY XBXB XB Xb 在F1性别不确定时,其为XbY(患病男孩)的可能性为1/4,因此出现(患病男孩)的概率是1/4。
同类题练习
1.(2022·湖北·恩施市第一中学模拟预测)对某家庭内成员进行调查发现,有耳垂和无耳垂是单基因决定的,下图中Ⅲ-1、Ⅲ-3两位成员都无耳垂,其他成员都有耳垂。下列叙述正确的是( )
注:方形表示男性,圆形表示女性。
A.Ⅲ-1与有耳垂女子结婚,所生女孩一定是无耳垂
B.Ⅲ-2与无耳垂女子结婚,后代有耳垂的概率为2/3
C.Ⅲ-3与有耳垂男子结婚,所生后代会出现无耳垂的概率是1/2
D.Ⅲ-4与无耳垂男子结婚,生了一对龙凤胎,女儿无耳垂,则女儿基因型纯合的概率是1/4
2.(2022·山东·一模)下图为甲乙两种单基因遗传病的系谱图,其中一种为先天性夜盲症(伴性遗传),甲、乙两病的相关基因分别用A/a、B/b表示,已知Ⅱ-4不携带甲病的致病基因。下列说法错误的是( )
A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为先天性夜盲症
B.Ⅰ-1与Ⅰ-3的基因型均为AaXBY
C.人群中,男性含有先天性夜盲症致病基因的概率明显大于女性
D.Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配,生育健康孩子的概率为11/24
3.(2022·湖南衡阳·三模)某家族患有甲、乙两种单基因遗传病,研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图,设甲病显性基因为A,隐性基因为a;乙病显性基因为B,隐性基因为b,经基因检测知Ⅱ-7为纯合体。下列有关叙述错误的是( )
A.甲病属于常染色体显性遗传病;乙病属于常染色体隐性遗传病
B.Ⅱ-6的基因型是aaBb或aaBB,Ⅲ-10是纯合子的几率为2/3
C.如果Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个孩子,该孩子正常的几率为1/4
D.假设Ⅲ-8与Ⅲ-10结婚,生出具有两种病女孩的概率为1/24
4.(2022·广东·模拟预测)某兴趣小组在进行遗传病调查时发现某单基因遗传病的家系图如图所示,他们对此进行了相关分析。下列叙述正确的是( )
A.由于男性患者多于女性患者,可判断该病为伴X隐性遗传病
B.由于每代都有患者,可判断该病为显性遗传病
C.Ⅱ-1的致病基因一定来于I-2
D.若Ⅱ-2为纯合子,则该病为常染色体显性遗传病
5.(2022·北京八十中模拟预测)下图为某家族中由一对等位基因控制的遗传病的遗传系谱图。下列相关分析错误的是( )
A.若该病为白化病,则II-6与II-7的基因型相同的概率为2/3
B.若该病为红绿色盲,则III-9的致病基因来自I-2
C.若I-2和I-4也是患病个体,则该病为抗维生素D佝偻病
D.若I-1、I-3和II-8也是患病个体,则该病为伴Y染色体遗传病
6.(2022·广东·深圳市光明区高级中学模拟预测)如图是某家系的一种遗传病系谱图,其中II3不携带致病基因。经过对患者体内蛋白质的分析可知,患者体内JAGGED1蛋白质从第807位氨基酸开始发生改变,并且在第819位氨基酸处提前终止。下列关于该遗传病的分析,正确的是( )
A.该遗传病的遗传方式为伴X染色体显性遗传
B.发病的根本原因是基因中发生了碱基对的替换
C.分析图示可知,图中的患者均为杂合子
D.II3和II4再生育一个患病男孩的概率为1/2
7.(2021·江苏·高考真题)(多选)短指(趾)症为显性遗传病,致病基因在群体中频率约为1/100~1/1000。如图为该遗传病某家族系谱图,下列叙述正确的是( )
A.该病为常染色体遗传病
B.系谱中的患病个体都是杂合子
C.VI1是患病男性的概率为1/4
D.群体中患者的纯合子比例少于杂合子
8.(2022·山东·东营市第一中学模拟预测)(多选)甲病(A,a)和乙病(B,b)均为单基因遗传病,某家族遗传家系图如图,其中Ⅱ-4不携带致病基因。下列叙述错误的是( )
A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病
B.II-2的基因型是aaXBXB或aaXBXb
C.Ⅲ-1与Ⅲ-4的后代中患病的概率是7/16
D.禁止近亲结婚可以降低遗传病的发生
9.(2022·河北·模拟预测)(多选)在某家系中存在甲、乙两种单基因遗传病,其中一种遗传病的致病基因位于X染色体上,如图为其遗传系谱图,Ⅳ-1为表现型未知的男性。假设人群中男性和女性的数量相等,请据图分析下列叙述正确的是( )
A.甲病是常染色体显性遗传病,乙病是伴X染色体隐性遗传病
B.该家系中的女性可能同时携带两种致病基因的个体包括Ⅰ-1、Ⅱ-1、Ⅱ-5
C.若人群中乙病的发病率为2.08%,则男性中乙病患者占1.04%
D.Ⅳ-1为两病兼患男孩的概率是1/8
10.(2022·贵州贵阳·模拟预测)某家族涉及甲、乙两种单基因遗传病(相关基因为A、a和B、b),且两病中有一种为伴性遗传。研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图, 然后对Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅲ-1个体进行了这两对基因的凝胶电泳分离,得到带谱,四种条带各代表一种基因(不考虑基因在XY染色体同源区段的情况),请据图分析并回答下列问题:
Ⅱ-1 Ⅱ-2 Ⅲ-1
条带1
条带2
条带3
条带4
(1)据图分析甲病的遗传方式是____________,乙病由X染色体上的_____性基因控制。
(2)电泳带谱中,条带1代表的基因是_____,Ⅱ-3的基因型是_______。
(3)只考虑甲、乙两种遗传病,Ⅱ-2与Ⅱ-4基因型相同的概率是_______。
(4)若对Ⅰ-4,进行基因的凝胶电泳分离,所对应的带谱条带为___________。
同类题练习参考答案
1.B 【解析】设控制耳垂的等位基因为B、b。根据Ⅱ-3、Ⅱ-4和Ⅲ-3可知,无耳垂是由位于常染色体上的隐性基因控制的,用bb表示。则有Ⅲ-1基因型为bb,Ⅲ-2基因型为B_,Ⅲ-1与有耳垂女子(B_)结婚,不一定能生出基因型为bb的后代,A错误;Ⅲ-2的基因型为B_(1/3BB,2/3Bb),其与无耳垂女子(bb)结婚,后代无耳垂的概率为2/3×1/2=1/3,故后代有耳垂的概率为1-1/3=2/3,B正确;Ⅲ-3基因型为bb,其与有耳垂男子(B_)结婚,因男性的基因型未指明,故子代有耳垂的概率可能为1(男性基因型为BB时)或1/2(男性基因型为Bb时),C错误;Ⅲ-4基因型为B_,其与无耳垂男子(bb)婚配,所生女孩无耳垂,即该女孩基因型一定为bb,故该女孩基因型纯合的概率为1,D错误。故选B。
2.C 【解析】题意分析,Ⅰ-1与Ⅰ-2表现正常,却生出了患甲病的女儿,因此甲病为常染色体隐性遗传病;Ⅰ-5与Ⅰ-6表现正常,生出患乙病的儿子,说明乙病为隐性遗传病,又知甲、乙两种单基因遗传病中,有一种为先天性夜盲症(伴性遗传),则乙病为伴X隐性遗传病。由分析可知,甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为先天性夜盲症,A正确;Ⅰ-1与Ⅰ-2表现正常,却生出了患甲病的女儿,说明二人关于甲病的基因型均为Aa,因此Ⅰ-1的基因型为AaXBY,Ⅰ-3与Ⅰ-4表现正常,却生出了患甲病的女儿,说明二人关于甲病的基因型均为Aa,因此,Ⅰ-1与Ⅰ-3的基因型均为AaXBY,B正确;由于先天性夜盲症为伴X隐性遗传病,因此,人群中,患病男性的概率大于患病女性,但人群中,男性含有先天性夜盲症致病基因的概率和女性含有先天性夜盲症致病基因的概率相等,C错误 ;Ⅰ-1与Ⅰ-2表现正常,却生出了患甲病的女儿,因此二者关于甲病的基因型均为Aa,因此Ⅱ-3的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY,Ⅱ-4表现正常,且不携带甲病的致病基因,即基因型为AA,因此,Ⅲ-2的基因型及比例为1/3AaXBXb、2/3AAXBXb,Ⅲ-3不患甲病,但患有乙病,且有患甲病的母亲,因此其基因型为AaXbY,则Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配,生育健康孩子的概率为(1-1/3×1/4)×1/2=11/24,D正确。故选C。
3.D 【解析】根据题意和系谱图分析可知:I-1和I-2均患甲病,但他们有个正常的女儿(Ⅱ-5),即“有中生无为显性,显性看男病,男病女正非伴性”,因此甲病为常染色体显性遗传病;I-1和I-2均无乙病,但他们有个患乙病的女儿(Ⅱ-4),即“无中生有为隐性,隐性看女病,女病男正非伴性”,因此乙病为常染色体隐性遗传病。综上所述可知,I-1和I-2的基因型都为AaBb。由分析可知,甲病属于常染色体显性遗传病;乙病属于常染色体隐性遗传病,A正确;因为I-1和I-2的基因型都为AaBb,且Ⅱ-6表现正常,因此Ⅱ-6的基因型是2/3aaBb或1/3aaBB;因为Ⅱ-7为纯合体,即基因型为aaBB,因此Ⅲ-10是纯合子aaBB的几率为1/3×1+2/3×1/2=2/3,B正确;因为Ⅱ-3与Ⅱ-4生出了只患乙病的Ⅲ-9(基因型为aabb),因此Ⅱ-3与Ⅱ-4的基因型分别为aaBb和Aabb,如果Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个孩子,该孩子正常的几率为1/2×1/2=1/4,C正确;结合前面的分析可知,Ⅲ-8的基因型为AaBb,Ⅲ-10的基因型是1/3aaBb或2/3aaBB,因此假设Ⅲ-8与Ⅲ-10结婚,生出具有两种病女孩的概率1/3×1/2×1/4×1/2=1/48,D错误。故选D。
4.D 【解析】不能从男性患者多于女性患者判定该病为伴X隐性遗传病,A错误;由于每代都有患者,该病很有可能为显性遗传病,但无法确定,B错误;若Ⅱ-1患的是隐性遗传病,其致病基因来自I-1和I-2,C错误;若Ⅱ-2为纯合子,若其为显性个体,与Ⅱ-3的子代一定正常;只有当Ⅱ-2为隐性纯合子,其子代才有可能患病,故该病为显性遗传病;若该病为伴X显性遗传病,则Ⅲ-1和Ⅲ-2应该都是正常的,但Ⅲ-2患病,故该病为常染色体显性遗传病,D正确。故选D。
5.C 【解析】根据题文和系谱图分析:I-1和I-2均正常,生出了患病的II-5,说明该遗传病为隐性遗传。若该病为白化病,即常染色体隐性遗传病,则III-9的基因型为aa,则II-8和II-7的基因型都为Aa,因为II-5的基因型为aa,则I-1和I-2的基因型都为Aa,则II-6的基因型为2/3Aa或1/3AA,因此II-6与II-7的基因型相同的概率为2/3,A正确;若该病为红绿色盲,即伴X染色体隐性遗传病,则III-9的基因型为XaY,则III-9的致病基因来自其母亲II-7(基因型为XAXa),因为II-7的父亲I-1表现正常(基因型为XAY),因此II-7的致病基因来自其母亲I-2,故III-9的致病基因来自I-2,B正确;抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,若该病为抗维生素D佝偻病,则II-7的基因型为XaXa,II-8的基因型为XaY,则II-7和II-8的后代都正常,不可能生出患病的III-9,说明该病不可能为抗维生素D佝偻病,C错误;若I-1、I-3和II-8也是患病个体,即患病的都是男性,则该病为伴Y染色体遗传病,D正确。故选C。
6.C 【解析】遗传方式判断:无中生有为隐性,隐性看女病,其父或子正常则非伴性;有中生无为显性,其母或女正常则非伴性。Ⅱ3不携带致病基因,但Ⅲ12患病、Ⅲ13表现正常,可判断出该病为显性遗传病,Ⅰ2患病,但Ⅱ7正常,说明该病为常染色体上的遗传病,A 错误;分析题干信息可知,患者体内 JAGGED1 蛋白从第807 位氨基酸开始发生改变,并且在第819位氨基酸处提前终止,基因中发生碱基对的替换可能会使mRNA上提前出现终止密码子,但不会同时使前面的氨基酸发生改变,而基因中碱基对的增添或缺失可能会引起题述相关变化,B错误;分析图示可知,患者均为杂合子,C正确;Ⅱ3和Ⅱ4再生育一个患病男孩的概率为1/4,D 错误。故选C。
7.ACD 【解析】分析系谱图可知:Ⅳ12正常女性和Ⅳ13患病男性婚配,后代中男性有患病和正常两种情况,且短指(趾)症为显性遗传病,可知该致病基因位于常染色体上。假设患病基因用A/a表示,Ⅳ12和Ⅳ13婚配,若患病基因在X染色体上,则亲代基因型为XaXa、XAY,子代中不会有患病男性,故该病的致病基因在常染色体上,为常染色体遗传病,A正确;该病为常染色体显性遗传病,系谱图中患病个体中Ⅰ1个体为患者,其基因型为A_,因Ⅰ2个体为正常人,基因型为aa,其后代Ⅱ1为杂合子,故不确定Ⅰ1个体是不是杂合体,也可能是纯合体;其他患病后代有正常个体,故其他患病个体都是杂合子,B错误;Ⅳ12正常女性和Ⅳ13患病男性婚配,其后代Ⅴ2个体为患者,其基因型为Aa,和正常人Ⅴ1婚配,Ⅴ1基因型为aa,则后代VI1是患者的概率为1/2,是患病男性的概率为1/2×1/2=1/4,C正确;在群体中该显性致病基因的频率很低,约为1/100~1/1000,根据遗传平衡定律,显性纯合子短指症患者AA的频率更低,大约为1/10000~1/1 000 000,而杂合子短指症患者Aa的频率可约为1/50~1/500,故绝大多数短指症患者的基因型为Aa,即群体中患者的纯合子比例少于杂合子,D正确。故选ACD。
8.ABC 【解析】分析题图:对于甲病而言,每一代中均出现甲病患者,符合连续遗传的特点,可推测甲病可能为显性遗传病;甲病患者Ⅰ-2的后代Ⅱ-2正常,排除伴X显性遗传的可能;甲病患者Ⅰ-3的后代Ⅱ-4不携带致病基因,排除隐性遗传的可能,由此可知,甲病为常染色体显性遗传病。对于乙病而言,不患乙病的Ⅱ-3和Ⅱ-4生出患乙病的Ⅲ-6,又因为Ⅱ-4不携带致病基因,可知乙病为伴X染色体隐性遗传病。甲病患者Ⅰ-2的后代Ⅱ-2正常,甲病患者Ⅰ-3的后代Ⅱ-4不携带致病基因,说明甲病为常染色体显性遗传病,不患乙病的Ⅱ-3和不携带致病基因的Ⅱ-4生出患乙病的Ⅲ-6,说明乙病为伴X染色体隐性遗传病,A错误;II-2不患甲病,基因型为aa,患乙病的Ⅱ-1和正常的Ⅱ-2生出患乙病的Ⅲ-3,可确定II-2基因型为XBXb,因此II-2的基因型是aaXBXb,B错误;Ⅲ-1的基因型为aaXBY,II-3、II-4基因型分别为AaXBXb、aaXBY,因此Ⅲ-4的基因型为1/2AaXBXB、1/2AaXBXb,Ⅲ-1与Ⅲ-4的后代中患病的概率=只患甲病概率+只患乙病概率+同时患两种病概率=1/2×7/8+1/2×1/8+1/2×1/8=9/16,C错误;近亲结婚造成后代患隐性遗传病的可能性大大增加,因此禁止近亲结婚可降低遗传病在群体中的发病率,D正确。故选ABC。
9.AD 【解析】根据Ⅱ-1和Ⅱ-2均患甲病,生出正常女孩(Ⅲ-1)可知,甲病是常染色体显性遗传病;由于两种遗传病中有一种为伴X遗传病,而Ⅲ-3(男性)患乙病,其父母正常,可排除伴Y染色体遗传病和显性遗传病,故乙病是伴X染色体隐性遗传病,A正确;该家系中甲病患者(Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-1,Ⅱ-2、Ⅱ-5、Ⅲ-2、Ⅲ-4)均携带甲病致病基因,而该家系中的女性可能同时携带两种致病基因的个体包括Ⅰ-1,Ⅱ-1、Ⅱ-5、Ⅲ-4,B错误;设乙病致病基因的频率为x,则男性中乙病患者所占比例为x,女性中乙病患者所占比例为x2,人群中男、女的比例为1:1,则人群中乙病的发病率为1/2x+1/2x2=2.08%,得出x=4%,C错误;设甲病的致病基因为A,Ⅲ-4为甲病患者,其父亲正常,由此可知Ⅲ-4关于甲病的基因型为Aa,Ⅲ-5不患甲病,其关于甲病的基因型为aa,则Ⅳ-1患甲病的概率为1/2;设乙病的致病基因为b,Ⅲ-3为乙病患者,其关于乙病的基因型为XbY,其父亲(Ⅱ-6)关于乙病的基因型为XBY,母亲(Ⅱ-5)关于乙病的基因型为XBXb,由此推测Ⅲ-4关于乙病的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb,而Ⅲ-5关于乙病的基因型为XBY,则男孩Ⅳ-1患乙病的概率=1/2×1/2=1/4,故Ⅳ-1为两病兼患男孩的概率=1/2×1/4=1/8,D正确。故选AD。
10.(1) 常染色体隐性遗传 显
(2) a AaXBXb
(3)0
(4)条带1、3
【解析】(1)由于Ⅰ-1和Ⅰ-2不患甲病,生了一个患甲病的女儿Ⅱ-1,由此可以确定甲病为常染色体隐性遗传病。由于甲病为常染色体隐性遗传病,Ⅱ-1的甲病基因型表示为aa,而从图2中看出,Ⅱ-2的基因只有两种,说明Ⅱ-2不含乙病致病基因,但是后代Ⅲ-2患乙病,由此确定该病为显性遗传病;题干中已说明位于X染色体上,所以乙病的遗传方式为X染色体显性遗传。
(2)结合表型和条带推出Ⅱ-1基因型为aaXbXb、Ⅱ-2基因型为AAXbY,Ⅲ-1基因型为AaXbXb,从而得到条带1为a,条带2为A,条带3为XB,条带4为Xb,所以Ⅱ-3的基因型为AaXBXb。
(3)根据分析,Ⅱ-2的基因型为AAXbY,Ⅱ-4的基因型为AaXbY,所以Ⅱ-2与Ⅱ-4基因型相同的概率是0。
(4)根据Ⅰ-4的表型两病兼患,可推出基因型为aaXBY,因此对应条带1、3。
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