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5.1《基因突变与基因重组》学案
一学科核心素养
生命观念：结合镰状细胞贫血的原因，理解基因突变导致合成蛋白质及其功能的改变。
科学探究：构建基因突变 的过程模型和基因突变对性状的影响。
科学思维：通过基因突变与生物性状的关系，提高归纳与概括的能力。
社会责任：通过分析癌症发生的原因和特点，认同癌症的危害和预防措施。
二学习重难点
1.重点：基因突变的概念及特点，基因突变的原因，细胞癌变的原因与现象
2.难点：基因突变和基因重组的意义
三课前预习
1．探究基因突变对氨基酸序列、蛋白质性状的影响
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 ______ 一般只改变______个氨基酸或________氨基酸序列
增添 ______ 一般不影响插入位置______的序列，而影响插入位置______的序列
缺失 ______ 一般不影响缺失位置______的序列，而影响缺失位置______的序列
2．人类的血红蛋白分子分别由两条各含有141个氨基酸的链和两条各含有146个氨基酸的链构成，其中链上的第6位氨基酸是谷氨酸。运输该氨基酸的转运RNA一端的三个碱基是CUU或CUC，当谷氨酸被缬氨酸（密码子GUA或GUG）替代时，则会导致镰刀型细胞贫血症。该病是发生在西部非洲较常见的一种隐性遗传病。请分析回答：
（1）血红蛋白的作用是____________，含___无机盐是血红蛋白的重要原料。
（2）控制人类血红蛋白的基因合成至少有________个碱基，在合成蛋白质的过程中将失去_________分子水。
（3）正常血红蛋白基因中，决定链第6位谷氨酸的碱基对组成是____________，若发生镰刀型细胞贫血症，其碱基对将变为_______________。
3．基因突变的特点
①_____________性：在生物界中普遍存在。
②_____________性：可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位。
③____________性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的_______，突变方向和环境_______明确的因果关系。
④低频性：在自然状态下，基因突变的频率___________。
4．（1）细胞中每时每刻都进行着许多化学反应，统称为______________。
（2）酶所催化的化学反应一般是在_______________的条件下进行的。
（3）溶菌酶能够溶解___________________________，具有抗菌消炎作用。
（4）CO2也可使___________________水溶液由蓝变绿再变黄。
（5）细胞的______________、被病原体感染的细胞的清除，也是通过细胞凋亡完成的。
（6）原癌基因主要负责调节_______________，控制细胞生长和分裂的进程。
5．同学们通过对高中生物学《分子与细胞》《遗传与变异》模块知识的学习，已经掌握了细胞水平、分子水平的诸多生物学知识。请完成下表填空：
名称 描述
细胞凋亡 蝌蚪尾的消失与细胞凋亡密不可分。细胞凋亡是指__________的过程。
细胞癌变 人和动物细胞染色体上存在着与癌有关的基因：原癌基因和抑癌基因。其中，抑癌基因的作用主要是__________。
减数分裂 在减数分裂过程中，染色体只复制一次，而细胞分裂两次，导致产生的成熟生殖细胞中染色体数目比原始生殖细胞的减少一半。该过程中，染色体数目减半发生在__________分裂。
基因 以DNA为遗传物质的生物，其基因是指__________。
6．减数分裂四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，由于同源染色体上的等位基因随着_____________________之间的互换而发生交换，导致___________上的基因重组。减数分裂Ⅰ后期，由于_________的自由组合，使_____________上的____________自由组合。
7．我们的DNA能精确地复制，关键在于大量蛋白质监控的修复机制。除了目前知道的碱基切除修复、核苷酸切除修复和错配修复，还有一些DNA修复机制。每天我们的DNA都会受到一些损坏，比如紫外线、香烟或其他有毒物质，如果细胞修复机制出现错误，那么癌症就有可能发生，因此研究人员试图利用这个特点研发新的癌症物质。阅读上述材料，请回答下列问题：
（1）“我们的DNA能精确地复制”中复制需要的基本条件是______________，复制的两个特点是______________。
（2）“关键在于大量蛋白质监控的修复机制”中的蛋白质可能是______________（填“酶”“激素”或“维生素”）；“核苷酸切除修复”中的核苷酸指的是4种______________（填“核糖核苷酸”或“脱氧核糖核苷酸”）。
（3）“错配修复”中的“错配”实际上是发生了______________（填“基因突变”“基因重组”或“同源染色体错配”）。细胞对DNA损伤的修复，形式虽然多样，但都是以未发生错误的母链作为模板，按照______________原则对子链进行修复的。
（4）“每天我们的DNA都会受到一些损坏，比如紫外线、香烟或其他有毒物质”，从引起基因突变的因素分析，紫外线属于______________因素，香烟或其他有毒物质属于______________因素。
四自我检测
1．某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列叙述正确的是（ ）
A．CTCTT重复次数改变不会引起基因突变
B．CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例
C．若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变
D．CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大
2．内质网是蛋白质等大分子物质合成加工场所，在粗面内质网中能将多肽链折叠、加工成具有一定空间结构的蛋白质。缺氧时可能会导致内质网腔内出现错误折叠蛋白和未折叠蛋白聚集等现象，被称为内质网应激。肿瘤细胞有保护机制可在内质网中促进未折叠蛋白的正常折叠并转运，以维持肿瘤细胞的存活和转移。下列叙述错误的是（ ）
A．粗面内质网是由核糖体和内质网共同组成的复合体
B．内质网可以通过出芽方式，将蛋白质转运到高尔基体
C．蛋白质错误折叠和未折叠蛋白聚集有利于肿瘤细胞转移
D．肿瘤细胞这种保护机制可能使其能耐受缺氧等环境
3．某二倍体生物的核基因A1中替换了一个碱基对后形成了基因A2，导致转录翻译后的肽链长度变短。下列分析错误的是（ ）
A．该变异为可遗传变异，该突变基因一定会遗传给子代
B．基因A1、基因A2为控制同一性状的一对等位基因
C．该变异可能导致了翻译过程提前终止
D．正常情况下，基因A1和基因A2不可能存在于同一个配子中
4．某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长，将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌（X）的菌落。据此判断，下列说法不合理的是（　　）
A．突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失
B．突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的
C．突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X
D．突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移
5．脆性X染色体是由于染色体上的FMR1基因出现过量的CGG//GCC重复序列，导致DNA与蛋白质结合异常，从而出现“缢沟”，染色体易于从“缢沟”处断裂。下列分析错误的是(　　)
A．脆性X染色体出现的根本原因是基因突变
B．脆性X染色体更易发生染色体的结构变异
C．男性与女性体细胞中出现X染色体“缢沟”的概率不同
D．由于存在较多的CGG//GCC重复序列，脆性X染色体结构更稳定
6．化学毒物、射线等能通过破坏DNA或损伤细胞等方式杀死大部分肿瘤细胞，却无法从根本上治愈肿瘤，原因是肿瘤组织中存在肿瘤干细胞，这些干细胞能分化为肿瘤细胞。研究表明，肿瘤干细胞往往处于DNA不复制的静止期。下列推测不合理的是（ ）
A．肿瘤干细胞比肿瘤细胞具有更强的抗化学毒物损伤的能力
B．肿瘤干细胞比肿瘤细胞具有更强的修复损伤DNA的能力
C．处于非静止期的肿瘤干细胞对DNA损伤药物的抵抗性更强
D．环境变化可改变肿瘤干细胞的基因表达使其分化为肿瘤细胞
7．某科研小组在格里菲思实验的基础上增加了相关实验，实验过程如图所示，下列叙述正确的是（　　）
A．该实验证明了DNA是遗传物质，蛋白质不是遗传物质
B．从鼠2血液中分离出来的活菌都能使小鼠死亡
C．活菌甲与死菌乙混合后能转化产生活菌乙的原理是基因突变
D．从鼠5体内分离出活菌在培养基上培养，都会产生光滑菌落
8．为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠（Myc、Ras及Myc+Ras，基因均大量表达），发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤（如图）。下列叙述正确的是（ ）
A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
9．液泡膜蛋白TOM2A的合成过程与分泌蛋白相同，该蛋白影响烟草花叶病毒（TMV）核酸复制酶的活性。与易感病烟草品种相比，烟草品种TI203中TOM2A的编码序列缺失2个碱基对，被TMV侵染后，易感病烟草品种有感病症状，TI203无感病症状。下列说法错误的是（ ）
A．TOM2A的合成需要游离核糖体
B．TI203中TOM2A基因表达的蛋白与易感病烟草品种中的不同
C．TMV核酸复制酶可催化TMV核糖核酸的合成
D．TMV侵染后，TI203中的TMV数量比易感病烟草品种中的多
10．基因A的一个突变导致其编码蛋白质的mRNA中部产生了一个UGA终止密码子，该细胞内基因B的一个突变导致了一个tRNA上的单个核苷酸改变，改变后的tRNA将密码子UGA翻译为色氨酸（密码子为UGG)，使得基因A翻译得到的蛋白质是正常的，也就是说，基因B的这种突变“抑制”了基因A突变造成的缺陷。下列说法错误的是（ ）
A．基因B的突变不会影响细胞内其他蛋白质的合成
B．基因B突变的实质是碱基替换
C．改变前后的tRNA转运的都是色氨酸
D．基因A突变未改变其转录的RNA的核苷酸数量
参考答案：
三课前预习
1． 小 一 不改变 大 前 后 大 前 后
2． 运输氧气 Fe 3444 570
3． 普遍 随机 不定向 等位基因 没有 很低
4． 细胞代谢 比较温和 细菌的细胞壁 溴麝香草酚蓝水溶液（BTB） 自我更新 细胞周期
5． 由基因所决定的细胞自动结束生命 阻止细胞不正常的增殖 减数第一次 具有遗传效应的DNA片段
6． 非姐妹染色单体 染色单体上 非同源染色体 非同源染色体上 非等位基因
7． 模板、原料、能量、酶 半保留复制、边解旋边复制 酶 脱氧核糖核苷酸 基因突变 碱基互补配对 物理 化学
四自我检测
1．C
2．C
3．A
4．C
5．D
6．C
7．D
8．D
9．D
10．A
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