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（13）伴性遗传和人类遗传病——2023届高考生物一轮复习基础知识填空
考点1 伴性遗传
一、基因在染色体上
1. 萨顿的假说
（1）假说内容：基因是由________携带着从亲代传递下一代的。
（2）推理方法：______________法。
（3）假说的依据：基因和染色体行为存在着明显的______关系。
项目 基因 染色体
生殖过程中 在杂交过程中保持完整性和独立性 在配子形成和受精过程中，有相对稳定的形态结构
存在 体细胞 成对 成对
配子 单个 单条
体细胞中来源 一个来自父方，一个来自母方 一条来自父方，一条来自母方
形成配子时 _________自由组合 _________自由组合
2. 摩尔根的实验证据——证明了萨顿假说
（1）果蝇作为伊川实验材料的优点：体积小，易饲养，______快，后代多，染色体少，易观察。
（2）果蝇染色体组成
雌果蝇：____常染色体＋____性染色体（用XX表示）
雄果蝇：____常染色体＋____性染色体（用XY表示）
（3）研究方法：____________法
（4）研究过程
提出问题
提出假说：假设控制白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因。遗传图解如下：
测交验证：白眼雄果蝇与F1中的红眼雌果蝇交配 → 子代表现型及比例为红眼雌果蝇：白眼雌果蝇：红眼雄果蝇：白眼雄果蝇=__________。进一步杂交：选用测交后代中的______雌果蝇与______雄果蝇交配，子代中红眼雌果蝇：白眼雄果蝇=1:1。
得出结论：控制红眼和白眼的基因位于X染色体上→基因位于染色体上。
（5）理论发展：一条染色体上有多个基因；基因在染色体上呈_____排列。
二、性别决定
1. 染色体类型
来源：同源染色体非同源染色体；
与性别关系：无关→常染色体；有关→性染色体。
2. X、Y染色体的比较
大小、形态：X染色体和Y染色体的大小、形态不同，X染色体明显大于Y染色体。
同源区段和非同源区段
a.同源区段：X、Y染色体上均有控制某性状的基因，如图中区___段。
b.非同源区段：X、Y染色体上只有其中一条有控制某性状的基因，如图中区______段。
3. 常见的性别决定
项目 XY型性别决定 ZW型性别决定
雄性个体 两条异型性染色体X、Y 两条同型性染色体Z、Z
雄配子 两种，分别含X和Y，比例为1∶1 一种，含Z
雌性个体 两条同型性染色体X、X 两条异型性染色体Z、W
雌配子 一种，含X 两种，分别含Z和W，比例为1∶1
后代性别 决定于_______ 决定于_____
举例 哺乳动物，双翅目和直翅目昆虫，某些鱼类和两栖类，菠菜、大麻等 鸟类、鳞翅目昆虫、爬行类、某些两栖类
三、伴性遗传
1. 伴性遗传
概念：性染色体上的基因所控制的性状遗传，与性别相关联的现象。
3. 伴性遗传的类型
类型 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 伴Y染色体遗传
基因位置 隐性致病基因及其等位基因只位于X染色体上，Y染色体上无等位基因 显性致病基因及其等位基因只位于X染色体上，Y染色体上无等位基因 致病基因仅位于Y染色体上，X染色体上无等位基因
患者基因型 XbXb、XbY XAXA、XAXa、XAY XYM
遗传特点 （1）男性患者多于女性患者（2）往往隔代（交叉）遗传（3）女性患者的父亲和儿子一定患病 （1）女性患者多于男性患者（2）具有世代连续性（3）男性患者的母亲和女儿一定患病 （1）患者全为男性（2）遗传规律是父传子、子传孙
举例 血友病、红绿色盲 抗维生素D佝偻病 外耳道多毛症
3.伴性遗传理论在实践中的应用
根据伴性遗传的规律，可以推算后代的患病概率，从而指导优生。
伴性遗传还可以指导育种工作。
考点2 人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型
1. 人类遗传病的概述
（1）概念：是指由于__________改变而引起的人类疾病。
（2）主要类型：_________遗传病、_________遗传病、_________遗传病。
2. 实例
类型 实例
单基因遗传病 常染色体____遗传 多指、并指、软骨发育不全
常染色体____遗传 白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑
伴X染色体____遗传 抗维生素D佝偻病
伴X染色体____遗传 红绿色盲、血友病
伴___染色体遗传 外耳道多毛症
多基因遗传病 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病
_______________遗传病 21三体综合征、猫叫综合征
二、遗传病的监测和预防
1. 手段：主要包括_____________和___________等。
2. 意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。
3. 遗传咨询的内容和步骤
（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
（2）分析遗传病的传递方式。
（3）推算后代的再发风险率。
（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
4. 产前诊断
（1）时间：____________前。
（2）手段：羊水检查、B超检查、孕妇________检查及基因诊断等。
（3）目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
三、人类遗传病的调查
1. 实验原理
遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解遗传病的发病率及遗传方式
2. 实验流程
3. 注意问题
（1）某种遗传病的发病率=（某种遗传病的________/某种遗传病的被调查人数）×100%
（2）遗传病发病率与遗传方式的调查范围
项目内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传病遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型
参考答案
考点一：染色体 类比推理 平行 非等位基因 非同源染色体 繁殖 3对 1对 3对 1对 假说—演绎 1:1:1:1 白眼 红眼 线性 Ⅱ Ⅰ、Ⅲ 父方 母方
考点二：遗传物质 单基因 多基因 染色体异常 显性 隐性 显性 隐性 Y 染色体异常 遗传咨询 产前诊断 胎儿出生 血细胞 患病人数
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