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高考生物二轮复习专题突破
考点三　伴性遗传与人类遗传病
1．分析性染色体不同区段遗传规律
(1)X、Y染色体的来源及传递规律
①男性(XY)：X只能传给女儿，Y则传给儿子。
②女性(XX)：其中一条X来自母亲，另一条X来自父亲。向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。
(2)仅在X染色体上基因的遗传特点
①伴X染色体显性遗传病的特点 a.发病率女性高于男性； b．世代遗传； c．男患者的母亲和女儿一定患病
②伴X染色体隐性遗传病的特点 a.发病率男性高于女性； b．隔代交叉遗传； c．女患者的父亲和儿子一定患病
(3)X、Y染色体同源区段上基因的遗传特点
①涉及同源区段的基因型：女性为XAXA、XAXa、XaXa，男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa(基因用A、a表示)。
②遗传性状与性别的关系如下：
　 ♀XaXa×XaYA♂ 　　↓ 　 ♂XaYA　♀XaXa (♂全为显性、♀全为隐性) ♀XAXa×XaYa♂ ↓ ♀XAXa、XaXa　♂XaYa、XAYa (♀、♂中显隐性均为1∶1)
2.遗传系谱图题目一般解题思路
1．(2020·江苏，21改编)家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/1 000 000。如图是某FH家系的系谱图，下列叙述不正确的是(　　)
A．FH为常染色体显性遗传病
B．FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C．杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500
D．Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供
2．(2021·江苏，24)以下两对基因与果蝇眼色有关。眼色色素产生必需有显性基因A，aa时眼色白色；B存在时眼色为紫色，bb时眼色为红色。2个纯系果蝇杂交结果如下图，请据图回答下列问题。
(1)果蝇是遗传学研究的经典实验材料，摩尔根等利用一个特殊眼色基因突变体开展研究，把基因传递模式与染色体在减数分裂中的分配行为联系起来，证明了_____________________
______________________________。
(2)A基因位于________染色体上，B基因位于______染色体上。若要进一步验证这个推论，可在2个纯系中选用表型为______________________的果蝇个体进行杂交。
(3)上图F1中紫眼雌果蝇的基因型为______，F2中紫眼雌果蝇的基因型有______种。
(4)若亲代雌果蝇在减数分裂时偶尔发生X染色体不分离而产生异常卵，这种不分离可能发生的时期有____________________________，该异常卵与正常精子受精后，可能产生的合子主要类型有____________________________________。
(5)若F2中果蝇单对杂交实验中出现了一对果蝇的杂交后代雌雄比例为2∶1，由此推测该对果蝇的______性个体可能携带隐性致死基因；若继续对其后代进行杂交，后代雌雄比为__________时，可进一步验证这个假设。
3．(2018·江苏，33)以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关：芦花羽基因B对全色羽基因b为显性，位于Z染色体上，而W染色体上无相应的等位基因；常染色体上基因T的存在是B或b表现的前提，tt时为白色羽。各种羽色表型见下图。请回答下列问题：
(1)鸡的性别决定方式是______型。
(2)杂交组合TtZbZb×ttZBW子代中芦花羽雄鸡所占比例为______，用该芦花羽雄鸡与ttZBW杂交，预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为______。
(3)一只芦花羽雄鸡与ttZbW杂交，子代表型及其比例为芦花羽∶全色羽＝1∶1，则该雄鸡基因型为__________。
(4)一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配，子代中出现了2只芦花羽、3只全色羽和3只白色羽鸡，两个亲本的基因型为______________________，其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为________________________________________________________________________。
(5)雏鸡通常难以直接区分雌雄，芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征(绒羽上有黄色头斑)。如采用纯种亲本杂交，以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄，则亲本杂交组合有(写出基因型)________________________________________________________________________。
思维延伸——判断正误
(1)一对表型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1/2(2018·海南，16节选)(　　)
(2)甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是丁(2017·海南，22节选)(　　)
(3)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于X染色体上；长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅，则亲本雌蝇的基因型是BbXRXr(2017·全国Ⅰ，6节选)(　　)
(4)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表型。据此可推测这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死(经典高考题)(　　)
(5)已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。则反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡(2022·全国乙·6)(　　)
题组一　辨析伴性遗传规律
1．(2022·江苏连云港三模)两个纯合品系果蝇A和B都是猩红眼，与野生型眼色差异很大，受两对基因控制。科研人员进行了如下杂交实验，下列相关叙述错误的是(　　)
项目 亲本 F1 F2
杂交1 A♂×B♀ 201♀野生型，199♂野生型 151♀野生型，49♀猩红眼，74♂野生型，126♂猩红眼
杂交2 A♀×B♂ 198♂猩红眼，200♀野生型 ？
A.控制果蝇眼色的两对基因遵循自由组合定律
B．野生型果蝇至少有两个控制眼色的显性基因
C．杂交1的F2野生型雌果蝇中杂合子占2/3
D．杂交2的F2中猩红眼占5/8，其中雌性个体占1/2
2．(2022·江苏模拟预测)家蚕的性别决定类型为ZW型，其体色有黄体和透明体(A/a)，蚕丝颜色有彩色和白色(B/b)，且两对基因均不位于W染色体，现让一黄体蚕丝彩色雌蚕与一纯合透明体蚕丝白色雄蚕杂交，F1为黄体蚕丝白色和透明体蚕丝白色个体，让黄体蚕丝白色个体与透明体蚕丝白色个体杂交，F2中黄体蚕丝白色(♂)∶透明体蚕丝白色(♂)∶黄体蚕丝彩色(♀)∶透明体蚕丝白色(♀)＝1∶1∶1∶1，不考虑突变和互换。下列相关叙述正确的是(　　)
A．黄体对透明体为显性，且A/a基因位于常染色体上
B．若只考虑蚕丝颜色，则亲本中雄蚕的基因型为BB或ZBZB
C．若让F2个体自由交配，则子代会出现黄体∶透明体＝9∶7
D．让F2中的黄体雌蚕与透明体雄蚕杂交，子代均为蚕丝白色
题组二　遗传系谱图中的相关推断与计算
3．如图遗传系谱图中有甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种遗传病，其中一种为红绿色盲遗传病，另一种遗传病在人群中的发病率为。下列叙述错误的是(　　)
A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为红绿色盲
B．Ⅱ6 的基因型为AaXBXb，Ⅱ7的基因型为AaXbY
C．Ⅱ5和Ⅱ6个体再生一孩子患甲病的概率为
D．Ⅰ3个体可能同时携带甲、乙两种遗传病的致病基因
4．研究表明，正常女性细胞核内两条X染色体中的一条会随机失活，浓缩形成染色较深的巴氏小体。肾上腺脑白质营养不良(ALD)是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用a表示)，女性杂合子中有5%的个体会患病，图1为某患者家族遗传系谱图。利用图中四位女性细胞中与此病有关的基因片段经能识别特定碱基序列的酶进行切割(如图2)，产物的电泳结果如图3所示。下列叙述正确的是(　　)
A．女性杂合子患ALD的原因是巴氏小体上的基因丢失
B．a基因比A基因多一个酶切位点是因为发生了碱基的增添或缺失
C．若Ⅱ－1和一个基因型与Ⅱ－4相同的女性婚配，后代患ALD的概率为10%
D．Ⅱ－2个体的基因型是XAXa，患ALD的原因是来自父方的X染色体形成巴氏小体
考点三　真题研究
1．D　[由患病的 Ⅱ7和 Ⅱ8生育了正常的女儿 Ⅲ8可知，该遗传病为常染色体显性遗传病，A正确；显性遗传病世代连续遗传，即患者的显性致病基因来自父母一方或双方，因此患者双亲中至少有一人为FH患者，B正确；假设FH遗传病的相关基因为A、a，由纯合子患者在人群中出现的频率约1/1 000 000可知，在人群中AA的基因型频率约为1/1 000 000，由遗传平衡公式可知，A的基因频率约为＝1/1 000，a的基因频率约为999/1 000，杂合子患者在人群中出现的频率为2×1/1 000×999/1 000≈1/500，C正确；由患病的Ⅱ7和Ⅱ8生育了正常的Ⅲ8(aa)可知，Ⅱ7和Ⅱ8的基因型均为Aa，因此Ⅲ6的基因型可能是AA，也可能是Aa，其患病基因可能由父母双方共同提供，也可能来自其中一方，D错误。]
2．(1)基因位于染色体上　(2)常　X　红眼雌性和白眼雄性　(3)AaXBXb　4　(4)减数分裂Ⅰ后期或减数分裂Ⅱ后期　AaXBXBXb、AaXbO、AaXBXBY、AaYO　(5)雌　4∶3
解析　(1)摩尔根等利用一个特殊眼色基因突变体开展研究，把基因传递模式与染色体在减数分裂中的分配行为联系起来，利用假说演绎法，证明了基因位于染色体上。(2)据题意可知，A基因位于常染色体上，B基因位于X染色体上。若要进一步验证这个推论，可在2个纯系中选用红眼雌果蝇(AAXbXb)和白眼雄果蝇(aaXBY)杂交，子代为AaXBXb(紫眼雌性)、AaXbY(红眼雄性)，即可证明。(3)据题意可知，F1中紫眼雌果蝇的基因型为AaXBXb，F1中紫眼雄果蝇的基因型为AaXBY，杂交后，F2中紫眼雌果蝇的基因型为A－XBX－，有2×2＝4(种)。(4)P纯系白眼雌为aaXBXB，若亲代雌果蝇在减数分裂时偶尔发生X染色体不分离而产生异常卵，这种不分离可能发生在减数分裂Ⅰ后期(同源染色体未分离)或减数分裂Ⅱ后期(姐妹染色单体未分离)，产生的异常卵细胞基因型为aXBXB或a。P红眼雄(AAXbY)产生的精子为AXb和AY，该异常卵与正常精子受精后，可能产生的合子主要类型有AaXBXBXb、AaXbO、AaXBXBY、AaYO。(5)若F2中果蝇单对杂交实验中出现了一对果蝇的杂交后代雌雄比例为2∶1，说明雄性个体有一半致死，雌性正常，致死效应与性别有关联，则可推测是该对果蝇的雌性个体可能携带隐性致死基因，则该F2亲本为XBXb和XBY杂交，F3为：雌性1/2XBXB、1/2XBXb，雄性为XBY、XbY(致死)。若假设成立，继续对其后代进行杂交，后代为3XBXB、1XBXb、3XBY、1XbY(致死)，雌雄比为4∶3。
3．(1)ZW　(2)1/4　1/8　(3)TTZBZb　(4)TtZBZb×TtZbW　3/16　(5)TTZbZb×TTZBW；TTZbZb×ttZBW；ttZbZb×TTZBW
解析　(1)鸡的性别决定方式是ZW型，雌鸡的性染色体组成为ZW，雄鸡的性染色体组成为ZZ。(2)根据题意分析，TtZbZb与ttZBW杂交，后代芦花羽雄鸡(TtZBZb)所占比例为1/2×1/2＝1/4；用该芦花羽雄鸡(TtZBZb)与ttZBW杂交，子代中芦花羽雌鸡(TtZBW)所占比例为1/2×1/4＝1/8。(3)芦花羽雄鸡的基因型为T_ZBZ－，与ttZbW杂交，子代中芦花羽(T_ZB_)∶全色羽(T_Zb_)＝1∶1，说明该雄鸡基因型为TTZBZb。(4)一只芦花羽雄鸡(T_ZBZ－)与一只全色羽雌鸡(T_ZbW)交配，子代中出现了白色羽鸡，说明两个亲本都含有t，后代出现了3只全色羽，说明父本含有b基因，因此两个亲本的基因型为TtZBZb、TtZbW，则子代中芦花羽雌鸡(T_ ZBW)所占比例为3/4×1/4＝3/16。(5)利用纯合亲本杂交，TTZbZb×TTZBW，后代雌鸡全部是全色羽，雄鸡全部是芦花羽；TTZbZb×ttZBW，后代雌鸡全部是全色羽，雄鸡全部是芦花羽；ttZbZb×TTZBW，后代雌鸡全部是全色羽，雄鸡全部是芦花羽。
思维延伸
(1)√　(2)√　(3)√　(4)√　(5)×
题组集训
1．C　[ 两个纯合品系果蝇A和B都是猩红眼，根据表格数据，用A和B进行了正反交实验，发现正反交结果不一致，说明与性别有关系，且杂交1的F1均为野生型，可以推测野生型为显性性状，由于受两对基因控制，假设由A/a和B/b控制，根据杂交1的F1交配结果F2中，雌性中野生型∶猩红眼≈3∶1，雄性中野生型∶猩红眼≈3∶5，可以推测同时含有A和B基因是野生型，其余是猩红眼。因此杂交1的亲本基因型是aaXBXB和AAXbY，F1是AaXBXb、AaXBY，均为野生型，符合题意。杂交2的亲本是AAXbXb和aaXBY，F1是AaXBXb(野生型)、AaXbY(猩红眼)，符合题意。根据以上分析可知，一对等位基因位于常染色体上，另一对等位基因位于X染色体上，因此这两对基因符合基因的自由组合定律；同时含A和B基因才表现为野生型；杂交1的F1是AaXBXb、AaXBY，那么F2野生型雌果蝇基因型及比例是AAXBXB∶AAXBXb∶AaXBXB∶AaXBXb＝1∶1∶2∶2，因此杂交1的F2野生型雌果蝇中杂合子占5/6；杂交2的亲本是AAXbXb和aaXBY，F1是AaXBXb(野生型)、AaXbY(猩红眼)，则F2的野生型A_XB_等于3/4×1/2＝3/8，那么猩红眼就等于1－3/8＝5/8。F2中猩红眼有AAXbY∶AaXbY∶aaXBY∶aaXbY∶AAXbXb∶AaXbXb∶aaXBXb∶aaXbXb＝1∶2∶1∶1∶1∶2∶1∶1，其中有一半是雌性。]
2．D　[黄体蚕丝白色个体与透明体蚕丝白色个体杂交，F2出现4种表型，若A/a基因位于常染色体上，考虑性别，子代应出现8种表型，因此A/a基因位于Z染色体上，A错误；若只考虑蚕丝颜色，F2中白色∶彩色＝3∶1，白色对彩色为显性，而雌、雄个体在蚕丝颜色上个体比例不同，其中雄蚕只有白色，说明控制蚕丝颜色的基因位于性染色体(Z染色体)上，亲本中雄蚕的基因型为ZBZB，B错误；只考虑体色，F2个体基因型为1/4ZAZa、1/4ZaZa、1/4ZAW、1/4ZaW，雄配子种类及比例为1/4ZA、3/4Za，雌配子比例为1/4ZA、1/4Za、1/2W，雌雄配子随机结合，透明体比例为×＋×＝，黄体∶透明体＝7∶9，C错误；F2中的黄体雌蚕蚕丝颜色是彩色，基因型为ZbW，透明体雄蚕的蚕丝颜色为白色，基因型为ZBZB，两者杂交之后，子代均为蚕丝白色，D正确。]
3．C　[分析遗传系谱图：Ⅱ5和Ⅱ6都正常，但他们有一个患甲病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病男正非伴性”，说明甲病为常染色体隐性遗传病；又甲、乙病其中一种为红绿色盲遗传病，则乙病为红绿色盲，是伴X染色体隐性遗传病，A正确；根据Ⅲ10(aa)和Ⅰ1(XbY)可知，Ⅱ6 的基因型为AaXBXb；根据Ⅲ12(aa)可知，Ⅱ7的基因型为AaXbY，B正确；只考虑甲病，Ⅱ5和Ⅱ6个体的基因型均为Aa，他们再生一孩子患甲病的概率为，C错误；根据Ⅲ12(aaXbY)可知，Ⅱ8个体同时携带两种病的致病基因，由此可推知Ⅰ3个体也可能同时携带甲、乙两种遗传病的致病基因，D正确。]
4．D　[根据题干信息“两条X染色体中的一条会随机失活”，而不是巴氏小体上的基因丢失，A错误；a基因新增了一个酶切位点后应该得到三个DNA片段，对照Ⅱ－4可以判断另外的两个条带长度分别为217 bp和93 bp，长度之和为310 bp，与A基因酶切的片段之一310 bp长度相同，故新增的酶切位点位于310 bp DNA片段中，也说明A基因多一个酶切位点是因为发生了碱基的替换，DNA中碱基总数没变，B错误；Ⅱ－1基因型为XaY，和一个与Ⅱ－4基因型(XAXA)相同的女性婚配，后代女儿基因型为XAXa，儿子基因型为XAY，可知所生男孩均不含致病基因，都正常，所生女孩均为杂合子，由于女性杂合子中有5%的个体会患病，因此后代患ALD的概率为1/2×5%＝2.5%，C错误；据题意可知，Ⅱ－2个体的基因型是XAXa，据题可知Ⅰ－2基因型为XAY，故Ⅱ－2的XA来自父亲，Xa来自母亲，但含XA的Ⅱ－2依然表现为患病，故推测其患ALD的原因可能是来自父方的X染色体失活形成巴氏小体，Xa正常表达，D正确。]

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