资源简介

(共45张PPT)
第5章　基因突变及其他变异
新课程标准内容 学科核心素养
1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。
2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果。
3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。
4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和互换,会导致控制不同性状的基因重组,从而使子代出现变异。
5.举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。
6.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 1.生命观念:本章主要形成生命的物质观和信息观。通过分析基因突变导致遗传物质的改变,染色体变异可能引起生物性状的改变等,认同遗传具有物质基
础,形成生命的物质观科学思维;通过归纳与概括总结基因突变、基因重组和染色体变异的特点与意义,分析归纳人类遗传病的类型及产生原因。
2.科学思维:本章主要的思维方法有归纳与概括、模型与建模、批判性思维等。通过归纳与概括总结基因突变的特点与意义,人类遗传病的类型及检测和预防。构建染色体结构变异的模型可以培养科学思维的能力。
3.科学探究:本章科学研究的方法有调查法、染色观察法等。通过探究低温诱导植物细胞染色体数目的变化,制订调研计划;调查人类遗传病的发病率和遗传方式,提高科学探究能力。
4.社会责任:运用基因突变、基因重组和染色体变异的原理解释一些变异现象;关注人类遗传病的检测和预防;讨论技术进步在科学发展中的作用。
第1节　基因突变和基因重组
学习目标
1.基于基因突变的实例分析基因突变的机理、细胞癌变的原因,归纳基因突变的概念、原因及意义,达成生命观念、科学思维等素养。
2.基于癌变的机理,认识癌变细胞的特征及危害,积极宣传癌症的预防方法,达成生命观念和社会责任等素养。
3.归纳基因重组的类型,分析造成有性生殖后代遗传组成多样性的原因,归纳、概述基因重组的概念及其意义,达成生命观念、科学思维等素养。
4.通过梳理基因突变与生物性状的关系,比较基因突变和基因重组的不同,提高归纳与概括能力。
问题探究·知识生成
联系实际·素养落实
问题探究·知识生成
新知探究一　基因突变的实例
建立概念·达成素养
问题探究
资料1:1910年某位医生接诊了一位贫血病患者。所有治疗贫血病的药物都对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状,而是镰刀状,后称之为镰状细胞贫血。
资料2:1949年,某化学家首先意识到,红细胞中血红蛋白分子的异常会引起红细胞的变形。
资料3:1956年,英国某位科学家发现镰状细胞贫血患者血红蛋白的肽链上,有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。
资料4:镰状细胞贫血的致病机理如图所示。
结合以上资料,思考讨论下面的问题。
问题(1):产生镰状细胞贫血(也称镰刀型细胞贫血症)的直接原因是什么
提示:组成血红蛋白分子的肽链上一个谷氨酸被替换成了缬氨酸,从而引起蛋白质结构的改变。
问题(2):产生镰状细胞贫血的根本原因是什么
问题(3):碱基对被替换后,血红蛋白基因中碱基种类、数量和排列顺序是否发生了变化
提示:碱基种类、数量无变化,碱基的排列顺序发生改变。
问题(4):基因突变一般发生在细胞分裂的什么时期
提示:有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。
问题(5):结合DNA分子的结构特点和复制过程,分析DNA分子复制时容易发生基因突变的原因。
提示:DNA分子复制时,DNA需要解旋,此时结构不稳定,易导致碱基对的数量或排列顺序发生改变,从而发生基因突变。
活动:如图是基因突变的几种类型,请分析并回答下列问题。
问题(6):上述基因片段的改变在光学显微镜下能观察到吗 为什么
提示:不能,脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变,是分子水平上的变化,在光学显微镜下不能观察到。
问题(7):上述三种方式中碱基对分别发生了怎样的变化 哪种变化对生物性状的影响程度相对要小一些 为什么
提示:分别发生了碱基对的增添、替换和缺失,其中发生碱基对的替换时,影响范围较小,一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸;发生碱基对的增添或缺失时,影响范围较大,影响插入(或缺失)位置后的序列所对应的氨基酸。
问题(8):基因突变是否一定能遗传给后代 为什么
提示:不一定,基因突变若发生在配子中,可遗传给后代,若发生在体细胞中,一般不能遗传给后代。
问题(9):基因突变不一定改变生物体的性状,下列哪些情况与该结论相
对应
①突变可能发生在非编码片段。
②基因突变是随机的、普遍的。
③基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
④基因突变若为隐性突变,如AA→Aa,不会导致性状的改变。
提示:①③④。
资料5:癌变的原因是细胞内抑癌基因和原癌基因发生突变,癌细胞的特点之一是能无限增殖,医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症病人进行化疗,接受化疗后的病人身体非常虚弱。
结合基因突变,分析并回答下列问题。
问题(10):从基因角度看,结肠癌发生的原因是什么
提示:原癌基因和抑癌基因发生突变。
问题(11):健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗
提示:存在。
问题(12):化疗能够治疗癌症的原理是什么
提示:化疗主要是通过一定量的化学药剂干扰癌细胞进行DNA复制,从而抑制其分裂能力或杀死癌细胞。
问题(13):接受化疗的癌症患者,身体非常虚弱的原因是什么
提示:化疗药物的特异性差,既对癌细胞有作用,也对正常的体细胞有作用,因此化疗后病人的身体是非常虚弱的。
归纳总结
(1)基因突变:DNA分子中发生碱基的 ,而引起的基因
的改变。
(2)细胞癌变的内因: 突变或过量表达导致相应蛋白质活性过强;
突变导致相应蛋白质活性减弱或失去活性。
癌变的外因:物理致癌因子、化学致癌因子、生物致癌因子。
(3)细胞癌变的特点:能够 、形态结构发生显著变化、细胞膜上的 等物质减少、细胞之间的黏着性显著降低、容易在体内分散和转移等。
替换、增添或缺失
碱基序列
原癌基因
抑癌基因
无限增殖
糖蛋白
拓展
1.基因突变的类型和对氨基酸序列的影响
类型 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 可改变1个氨基酸或不改变,也可使翻译提前终止或延长
增添 大 不影响插入位置前的序列,影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列,影响缺失位置后的序列
增添或缺失3个相邻碱基 小 在增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸
2.关于基因突变的易错点
(1)基因突变一定会引起基因碱基序列的改变,即基因中碱基排列顺序的改变。
(2)DNA中碱基对的增添、缺失或替换不一定是基因突变。因为基因是有遗传效应的DNA片段,不具有遗传效应的DNA片段也可能发生碱基对的改
变,但不属于基因突变。
3.细胞癌变的注意事项
(1)原癌基因和抑癌基因都是一类基因,而不是一个基因。
(2)不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因,正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。
(3)原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
即时应用
A
1.某植物幼苗中与叶绿素合成有关的基因缺失了一个碱基对,导致叶绿素无法合成,从而使幼苗叶片发黄。该幼苗所发生的变异类型属于(　 　)
A.基因突变 B.基因重组
C.染色体结构变异 D.染色体数目变异
解析:基因中碱基对的缺失属于基因突变。
2.下列细胞可能发生了癌变的是(　 　)
A.易于转移,形态结构改变的细胞
B.细胞核体积增大,染色深的细胞
C.膜通透性改变,运输功能降低的细胞
D.多种酶活性降低的细胞
解析:易于转移,形态结构改变属于癌细胞的特征。细胞核体积增大,染色质固缩,染色加深,以及膜通透性改变,运输功能降低,都属于衰老细胞的特征。癌细胞代谢旺盛,能无限增殖,其酶活性没有降低,而多种酶活性降低是衰老细胞的特征。
A
新知探究二　基因突变的原因及意义
问题探究
资料1:引起基因突变的因素很多,如阳光中的紫外线容易引发基因突变,对皮肤造成严重的伤害;在传统的腌制食品过程中,常常产生相当数量的亚硝酸盐,会和人体中某些胺类物质反应生成亚硝胺,它们可促进胞嘧啶脱氨基转变成尿嘧啶,导致基因序列发生改变;一些病毒侵入生物体的细胞后,其DNA能整合到宿主细胞的DNA中,改变基因的内部结构,引发基因突变。
问题(1):上述资料中诱发基因突变的因素有哪些
提示:诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。
问题(2):如果没有上述因素,基因突变能不能发生
提示:没有外界因素时,基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发发生。
资料2:有害的突变一般表现为某种性状的缺陷或生活力和育性的降低,例如果蝇的残翅、植物的雄性不育等。严重的基因突变甚至能导致生物体的死亡,如玉米的白化突变。
问题(3):上述资料说明基因突变对生物体是有害的。所有基因突变对生物体来说都是有害的吗
提示:不一定,有利或有害取决于生存的环境。
活动1:基因C可以突变成为c1(或c2或c3);C、c1、c2、c3之间也可以相互突变(如图)。据此分析下列问题。
问题(4):C、c1、c2、c3在染色体上的位置是否相同 它们能相互看作等位基因吗
提示:基因突变是基因内部碱基序列发生的改变,基因在染色体上的位置并没有改变,所以它们的位置相同,相互之间互为等位基因。
问题(5):基因突变会不会改变细胞中基因的数目
提示:不会。只是改变了基因的种类,数目不变。
问题(6):图示体现了基因突变的哪些特点
提示:基因突变是不定向和可逆的。
活动2:阅读教材P83“基因突变的意义”,回答下列问题。
问题(7):为什么说基因突变是生物变异的根本来源
提示:因为基因突变改变了原有基因的碱基序列,产生了新基因。
问题(8):基因突变具有低频性,如何还能为生物进化提供原始材料
提示:基因突变能产生新基因,对生物个体而言,发生基因突变的频率虽然很低,但是一个物种往往由许多个体组成,就整个物种来看,在漫长的进化过程中产生的突变还是很多的,其中有不少突变是有利变异,对生物的进化有重要意义,因此基因突变能够为生物进化提供原始材料。
归纳总结
(1)基因突变的特点
① :在生物界中普遍存在。
② :可以发生在生物个体发育的任何时期;可以发生在细胞内不同的DNA分子上,以及同一个DNA分子的不同部位。
③ :自然状态下,基因突变的频率很低。
④ :一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。
(2)基因突变的意义
产生 的途径,是生物变异的 来源,为 提供了丰富的原材料。
普遍性
随机性
低频性
不定向性
新基因
根本
生物进化
即时应用
C
3.(2019·海南卷)下列有关基因突变的叙述,正确的是(　 　)
A.高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中
B.基因突变必然引起个体表型发生改变
C.环境中的某些物理因素可引起基因突变
D.根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的
解析:高等生物中基因突变可以发生在任何细胞中;基因突变不一定引起个体表型发生改变,如发生的是隐性突变;根细胞的基因突变不能通过有性生殖传递,可以通过无性生殖传递,如通过植物根细胞组织培养得到植物幼苗。
4.不能表现如图中基因A与a1、a2、a3之间关系的是(　 　)
A.基因突变是不定向的
B.等位基因出现是基因突变的结果
C.正常基因与致病基因可以通过突变转化
D.图中基因的遗传将遵循自由组合规律
D
解析:分析图示可知,每个基因都可以向多个方向突变,体现了基因突变的不定向性;图中的每两个基因之间都能通过突变相互转化,由此推知,正常基因与致病基因也可以通过突变转化;图中的基因互为等位基因,其遗传遵循基因的分离定律。
新知探究三　基因重组
问题探究
活动1:如图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像,据
图思考下列问题。
问题(1):a图和b图所示的都是基因重组,两种类型的基因重组分别发生在减数第一次分裂的哪个时期
提示:a发生在减数第一次分裂的前期(四分体时期),b发生在减数第一次分裂后期。
问题(2):a图和b图所示的基因重组发生的原因分别是什么
提示:a图发生基因重组的原因是同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了互换。b图发生基因重组的原因是非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合。
活动2:阅读教材P84内容,观察图5-4,结合减数分裂与基因自由组合定律,探究下列问题。
问题(3):基因重组产生了新基因和新性状吗
提示:没有。基因重组只是将原有的基因进行了重新组合;基因控制性状,由于基因重组没有产生新基因,因此一般不会产生新性状,只是产生了新的性状组合。
问题(4):谚语“一母生九子,连母十个样”,请分析这主要是什么原因造成的,为什么
提示:生物的亲子代之间的性状差异主要是由基因重组造成的。通过基因重组可以产生基因型不同的后代。
活动3:下列是孟德尔杂交实验的两种现象,请分析产生的原因是否属于基因重组,并说明理由。
问题(5):杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆。
提示:不是。杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆,是控制同一性状的等位基因分离的结果,而基因重组指的是控制不同性状的基因的重新组合。
问题(6):杂合黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄色皱粒、绿色圆粒、绿色皱粒豌豆。
提示:是。杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄色皱粒、绿色圆粒、绿色皱粒豌豆,是两对非同源染色体上控制两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。
活动4:如图为基因型为AaBb的某高等动物的细胞分裂示意图,请据图回答下列问题。
问题(7):图1细胞处于什么时期 发生的变异类型是什么
提示:有丝分裂后期;基因突变。
问题(8):图2细胞的名称是什么 发生的变异类型可能是什么
提示:次级精母细胞或第一极体;基因突变或基因重组。
问题(9):若该动物的基因型为AaBB,则产生图2现象的原因又是什么
提示:基因突变。
归纳总结
基因突变与基因重组的比较
DNA分子复制
项目 基因突变 基因重组
本质 基因的碱基序列发生改变,产生了新基因,可能出现新性状 不同基因的重新组合,产生了新基因型,使性状重新组合
发生
时间及
原因 时,由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基序列的改变 减数第一次分裂过程中, .
,以及 .
.
同源染
色体的非姐妹染色单体间互换
非同源染色体上非等位基
因的自由组合
根本
条件 外界条件的剧变和内部因素的相互作用 不同个体之间的杂交,有性生殖过程中的减数分裂
意义 生物变异的 来源,也为生物进化提供了丰富的原材料 是生物变异的来源之一,对生物进化具有重要意义
发生
可能性 可能性很小(低频性) 非常普遍(普遍性)
拓展
1.基因重组的注意事项
(1)多种精子和多种卵细胞之间有多种组合方式,导致后代性状多种多样,但不属于基因重组。
(2)杂合子自交,后代发生性状分离,其根本原因是等位基因的分离,而不是基因重组。
(3)有丝分裂、细菌的二分裂及病毒的复制过程中一般不会发生基因重组。
(4)肺炎链球菌转化实验、转基因技术等属于广义的基因重组。
2.“三看法”判断基因突变与基因重组
(1)一看亲子代基因型
①如果亲代基因型为BB或bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。
②如果亲代基因型为Bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或互换(基因重组)。
(2)二看细胞分裂方式
①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同,则为基因突变的结果。
②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同,可能发生了基因突变或互换(基因重组)。
(3)三看细胞分裂图
①如果是有丝分裂后期图像,两条子染色体上的两基因不同,则为基因突变的结果,如甲。
②如果是减数第二次分裂后期图像,两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同,则为基因突变的结果,如乙。
③如果是减数第二次分裂后期图像,两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同,则为互换(基因重组)的结果,如丙。
即时应用
B
5.下列关于基因重组的说法,不正确的是(　 　)
A.生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B.减数分裂四分体时期,同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换,可导致基因重组
C.减数分裂过程中,非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组
D.一般情况下,花药内可发生基因重组,而根尖不能发生基因重组
解析:自然情况下,基因重组的发生有两种过程,一是在减数第一次分裂的前期即四分体时期,同源染色体上的非姐妹染色单体的互换;二是在减数第一次分裂的后期,同源染色体分开,非同源染色体自由组合。
6.如图是基因型为AA的个体不同分裂时期的图像,请根据图像判定每个细胞发生的变异类型(　 　)
A.①基因突变　②基因突变　③基因突变
B.①基因突变或基因重组　②基因突变　③基因重组
C.①基因突变　②基因突变　③基因突变或基因重组
D.①基因突变或基因重组　②基因突变或基因重组　③基因重组
A
解析:分析题图可知,①和②均为有丝分裂的图像,①中A和a为同一染色体上的姐妹染色单体所携带的基因,②中A和a所在的染色体来源于一条染色体的姐妹染色单体,③为减数第二次分裂后期的图像,该个体的基因型为AA,没有a,不可能是互换(基因重组)引起的,故①②③中出现a的原因都是基因突变。
联系实际·素养落实
[生活情境]
镰状细胞贫血主要流行于疟疾高发地区。具有一个镰状细胞突变基因的个体(即杂合子)在氧含量正常的情况下,并不表现出镰状细胞贫血的症状,因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白,并对疟疾具有较强的抵抗力。
知识迁移·培养能力
探究:(1)疟疾高发地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区高,为什么
提示:在疟疾高发地区,具有镰状细胞突变基因的个体对疟疾具有较强的抵抗力,使其生存率提高。
(2)为什么某些看起来对生物生存不利的基因,历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在
提示:有些看起来对生物生存不利的基因,可能在某些方面对生物的生存是有利的。
课堂小结
完善概念图 关键语句
1.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变,叫作基因突变。
2.基因突变既可以由环境因素诱发,也可以自发产生。
3.基因突变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。
4.从进化角度看,基因突变有着积极意义,它为生物进化提供了丰富的原材料。
5.基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合,是生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要意义。
随堂反馈
1.若基因中部的某个碱基对被其他碱基替换,可能的后果不包括(　 　)
A.其控制合成的蛋白质不变
B.翻译过程在替换位置终止
C.翻译过程中,替换处的氨基酸种类发生改变
D.翻译过程中,替换处后面的氨基酸序列发生改变
D
解析:基因中部的碱基对替换后转录出的密码子存在简并性,可以决定同一种氨基酸,也可能形成终止密码子,还有可能形成决定不同氨基酸的密码子,但只会改变这一种氨基酸,其后的氨基酸种类和顺序不会发生改变。
2.下列有关基因突变的叙述中,正确的是(　 　)
A.DNA分子中个别碱基对发生改变,就引起了基因突变
B.X射线、亚硝酸和某些病毒等可以提高基因的突变率
C.基因突变后都能进行复制并随细胞分裂传递给子代细胞
D.基因突变后控制形成的蛋白质功能一定会发生改变
解析:基因是有遗传效应的DNA片段,而DNA分子中有些是没有遗传效应的片段,只有发生在基因中的碱基对的改变才是基因突变,因此DNA分子中个别碱基对发生改变不一定引起基因突变;基因突变受环境中物理、化学和生物因素影响,这些因素能够提高突变率;发生基因突变的细胞不一定进行细胞分裂,因而基因突变不一定能传给子代细胞;由于密码子具有简并性,基因突变不一定引起蛋白质结构和功能的改变。
B
3.下列能引起细胞发生癌变的因素有(　 　)
①X射线照射　②煤焦油的刺激　③温度过高　④细胞失水　⑤Rous肉瘤病毒感染　⑥紫外线照射
A.①②④⑤ B.①②③④
C.①②⑤⑥ D.②④⑥
解析:引起细胞发生癌变的因素有物理致癌因子如X射线、紫外线,化学致癌因子如煤焦油,病毒致癌因子如Rous肉瘤病毒等。温度过高或细胞失水不会引起细胞癌变。
C
4.下列配子的产生过程中,不是基因重组导致的是(　 　)
A
解析:基因重组有两种类型,一是四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体的互换,二是减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上非等位基因的自由组合。A项中是基因突变,B项是互换,C、D项是非同源染色体上非等位基因的自由组合。
5.如图表示人类镰状细胞贫血的病因,据图回答下列问题。
(1)图中①表示　　　　,②、③的碱基序列分别为　　　　、　　　　。
(2)在DNA复制过程中,由于出现“差错”,导致DNA　　　　　　　　发生改变,从而改变了遗传信息。
(3)镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病。若正常基因为H,那么致病基因就是　　　　。
(4)镰状细胞贫血十分少见,说明基因突变的特点是　　　　　　　　。
解析:镰状细胞贫血是基因突变引起的。从题图可以知道,mRNA是以DNA的下面一条链为模板合成的,因此②、③的碱基序列分别是GTG、GUG。在DNA复制过程中出现“差错”,导致DNA内部结构(或碱基序列)发生改变。镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病。若正常基因为H,则致病基因是h,镰状细胞贫血十分少见,说明基因突变的频率很低。
答案:(1)基因突变　GTG　GUG　(2)内部结构(或碱基序列)　(3)h　(4)频率很低(共49张PPT)
第2节　染色体变异
学习目标
1.准确理解染色体组的概念,通过比较二倍体、多倍体和单倍体的区别,提升归纳与概括的能力。
2.通过比较正常个体与某些变异个体的染色体组成,列举染色体变异的类
型;运用结构与功能观,说明染色体变异可能导致生物性状的改变甚至死亡。
3.通过对二倍体、多倍体、单倍体的发育起点及体细胞中染色体组数的分析和比较,阐明二倍体、多倍体、单倍体的概念,理解相应育种方法利用了染色体数目变异的原理,认同单倍体育种可以明显缩短育种年限的观点,提升生命观念、科学思维和社会责任等核心素养。
4.通过进行低温诱导植物细胞染色体数目的变化实验,提高实验操作能力。
问题探究·知识生成
联系实际·素养落实
问题探究·知识生成
新知探究一　染色体数目的变异
建立概念·达成素养
问题探究
活动1:如图甲表示细胞染色体图,图乙表示细胞基因型,据图分析回答下列问题。
问题(1):甲生物细胞内有几个染色体组 判断依据是什么
提示:4个。细胞内同一种形态的染色体有4条。
问题(2):乙生物细胞内有几个染色体组 判断依据是什么
提示:4个。在乙的基因型中,控制同一性状的基因有4个。
问题(3):若丙生物的体细胞含32条染色体,有8种形态,则丙生物细胞中含有几个染色体组
提示:4个。
活动2:阅读教材P87～89内容,思考下列问题。
问题(4):划分二倍体、多倍体的依据是什么
提示:自然条件依据以下两点:①体细胞中染色体组的数目;②发育的起点是受精卵。
问题(5):如何确定单倍体,依据染色体组数吗
提示:如果只有一个染色体组,一定是单倍体,如果含有不止一个染色体组,则应该根据发育的起点判断,只要是由配子直接发育而成的个体一定是单倍体。
问题(6):二倍体物种所形成的单倍体,其体细胞中含有一个染色体组,这种说法对吗 为什么
提示:对。因为二倍体生物体细胞中含有两个染色体组,进行减数分裂形成的配子中含有一个染色体组。
问题(7):如果是四倍体、六倍体物种的配子直接发育来的个体,其体细胞中就含有两个或三个染色体组,称它为二倍体或三倍体,这种说法对吗 为什么
提示:不对。尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组,但因为其是由配子所形成的个体,只能称为单倍体。
问题(8):体细胞中有一个或三个染色体组的个体都是高度不育的,其原因分别是什么
提示:细胞中只有一个染色体组的个体,进行减数分裂时无法联会,所以不能完成减数分裂,导致不能形成正常可育的配子;细胞中有三个染色体组的个体,减数分裂过程中联会紊乱,也不能形成正常可育的配子。
归纳总结
(1)染色体数目变异的类型
①一类是细胞内 的增加或减少。
②另一类是细胞内染色体数目以 为基数 .
。
(2)二倍体和多倍体
①概念:由受精卵发育而来,体细胞中含有 染色体组的个体叫作二倍体。由此类推,由受精卵发育而来,体细胞中含有 染色体组的个体叫作三倍体,含有 染色体组的个体叫作四倍体。如果二倍体在胚或幼苗时期受某种因素影响,体细胞在进行有丝分裂时,染色体 ,也会形成四倍体。一般把体细胞中含有 或 以上染色体组的个体统称为 。
个别染色体
一套完整的非同源染色体
成倍
地增加或成套地减少
两个
三个
四个
只复制未分离
三个
三个
多倍体
②多倍体与二倍体相比的优点:茎秆 ,叶片、果实和种子都比较大,糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所 。
(3)单倍体
①概念:体细胞中的染色体数目与 相同的个体,叫作单倍体。
②单倍体植株的特点:与正常植株相比,单倍体植株长得 ,而且 。
③获得单倍体植株通常用的方法是 。
本物种配子染色体数目
弱小
高度不育
花药(或花粉)离体培养
粗壮
增加
拓展
(1)“两看法”判断单倍体、二倍体和多倍体
(2)染色体组数量的判断方法
①同一种形态的染色体有几条就有几组。
②控制同一性状的等位基因有几个就有几组。
(3)关于单倍体的三个易错点
①单倍体的体细胞中并不一定只有一个染色体组,如四倍体的配子形成的单倍体的体细胞中含有两个染色体组。
②单倍体并非都不育,二倍体的配子发育成的单倍体,表现为高度不育;多倍体的配子如果含有偶数个染色体组,则发育成的单倍体含有同源染色体及等位基因,可育并能产生后代。
③单倍体是生物个体,而不是配子,精子和卵细胞属于配子,但不是单倍体。
即时应用
C
1.下列关于单倍体、二倍体、多倍体及染色体组的表述,正确的是(　 　)
A.单倍体生物的体细胞中都没有同源染色体
B.体细胞中含有两个染色体组的个体一定是二倍体
C.多倍体生物的体细胞中含有3个或3个以上的染色体组
D.单倍体植株都不育,多倍体植株长得较粗壮
解析:多倍体生物形成的单倍体生物的体细胞中存在同源染色体;体细胞中含有两个染色体组的个体也可能是单倍体;多倍体生物的体细胞中含有3个或3个以上的染色体组;单倍体植株一般不育,但四倍体、八倍体等多倍体植株的单倍体植株可育。
2.如图所示为雄果蝇染色体图,据图能得到的结论是(　 )
①其配子的染色体组是X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ　②有丝分裂后期有4个染色体组,染色体有5种不同形态　③减数第二次分裂后期每个细胞中有2个染色体组,染色体有5种不同形态　④该生物进行基因测序应选择5条染色体
A.①②③④ B.①②③
C.①②④ D.②③④
解析:题图为雄果蝇染色体图,减数分裂产生的配子含有4条形态不同的染色体(Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y)。减数第二次分裂后期每个细胞中含有2个染色体组,染色体只有4种不同形态。对该生物进行基因测序应选三对常染色体中的各一条和X、Y染色体,共5条染色体。
C
新知探究二　生物变异与育种
问题探究
活动1:如图是三倍体西瓜的培育过程,据图分析回答下列问题。
问题(1):①过程是用什么试剂处理的 其原理是什么
提示:秋水仙素。其原理是抑制纺锤体的形成,使染色体数目加倍。
问题(2):②和④都是传粉,目的一样吗 为什么
提示:不一样。②传粉是为了杂交得到三倍体种子,④传粉是为了刺激子房发育成果实。
问题(3):①过程处理后,得到的植株各部分细胞都含有四个染色体组吗
提示:不是。地上部分的茎、叶、花的染色体数目加倍,含有四个染色体组;但根细胞中染色体数目没有加倍,只含有两个染色体组。
问题(4):为什么三倍体西瓜没有种子
提示:三倍体西瓜在进行减数分裂时,联会紊乱,一般不能产生正常配子。
活动2:下图中甲、乙表示水稻两个品种,A、a和B、b分别表示位于两对同源染色体上的两对等位基因,①～⑥表示培育水稻新品种的过程,请回答下列
问题。
问题(5):图中哪种途径为单倍体育种
提示:图中①③⑤过程表示单倍体育种。
问题(6):图中哪些标号处需用秋水仙素处理 目的分别是什么
提示:图中⑤处需用秋水仙素处理单倍体幼苗,使染色体数目加倍,从而获得纯合子;⑥处需用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗,以诱导染色体数目加倍。
问题(7):④、⑥的育种原理分别是什么
提示:④的育种原理为基因突变,⑥的育种原理为染色体数目变异。
归纳总结
单倍体育种和多倍体育种的比较
染色体变异
项目 多倍体育种 单倍体育种
遗传学原理 . 染色体变异
常用
方法 处理萌发的种子或幼苗 花药(或花粉)离体培养后,秋水仙素处理 使染色体数目加倍
秋水仙素
幼苗
缩短育种年限
优点 能培育出茎秆粗壮,叶片、果实和种子都比较大,营养物质含量高的作物新品种 明显 .
缺点 适用于植物,在动物方面难以操作,且培育的作物结实率低,发育迟缓 技术较复杂,需与杂交育种配合
即时应用
A
3.如图是无子西瓜培育的过程简图,下列有关叙述不正确的是(　 　)
A.①过程也可进行低温诱导处理,该过程与秋水仙素的作用原理不同
B.三倍体植株不育的原因是在减数分裂过程中联会发生紊乱
C.培育得到的无子西瓜与二倍体有子西瓜相比个大、含糖量高
D.要得到无子西瓜,需每年制种,很麻烦,所以可用无性繁殖进行快速繁殖
解析:低温诱导和秋水仙素的作用原理相同,都是抑制有丝分裂前期纺锤体的形成。
4.如图是利用玉米(2n=20)的幼苗芽尖细胞(基因型BbTt)进行实验的流程示意图。下列分析错误的是(　 　)
A.基因重组发生在图中②过程,③过程中能够在显微镜下看到染色单体的时期是前期和中期
B.秋水仙素用于培育多倍体植株的原理是其能够抑制纺锤体的形成
C.植株A为二倍体,其体细胞内最多有4个染色体组;植株C属于单倍体,其发育起点为配子
D.利用幼苗2进行育种的最大优点是明显缩短育种年限,植株B纯合的概率为25%
D
解析:图中②过程为花药的形成,减数分裂过程会发生基因重组;③过程为有丝分裂,染色体在间期复制,结果使每条染色体含两条染色单体,染色单体在后期分离;秋水仙素用于培育多倍体植株的原理是其能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不能移向细胞两极,引起染色体数目加倍;植株A为二倍体,其体细胞进行有丝分裂,体细胞在有丝分裂后期有4个染色体组;植株C由配子直接发育而来,为单倍体;利用幼苗2进行育种的最大优点是能明显缩短育种年限,得到的植株B全部为纯合子。
新知探究三　染色体结构的变异
问题探究
活动:观察下列图示,回答相关问题。
问题(1):图甲、图乙均发生了某些片段的交换,其交换对象分别是什么 它们分别属于何种变异
提示:图甲发生的是非同源染色体间片段的交换,图乙发生的是同源染色体非姐妹染色单体间相应片段的交换。
图甲为染色体结构变异(易位),图乙为基因重组(互换)。
问题(2):图丙①～④的结果中它们分别属于何种变异 能在光学显微镜下观察到的是哪些
提示:①缺失,②易位,③基因突变,④倒位,①②④均为染色体结构变异,可在光学显微镜下观察到;③为基因突变,不能在光学显微镜下观察到。
问题(3):图丙①～④中哪种变异没有改变染色体上基因的数量和排列顺序
提示:③基因突变只是产生了等位基因或新基因,即改变基因的质,并未改变基因的量,故染色体上基因的数量和排列顺序均未发生改变。
归纳总结
染色体结构变异
(1)定义
由 引起的变异。
(2)类型
① :染色体的某一片段缺失,例如果蝇缺刻翅、人类猫叫综合征的形成。
② :染色体中增加了某一片段,例如果蝇棒状眼的形成。
③ :染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上,例如果蝇花斑眼的形成。
④倒位:染色体的某一片段 ,例如果蝇卷翅的形成。
染色体结构改变
缺失
重复
易位
位置颠倒
基因数目
(3)结果
会使排列在染色体上的 或 发生改变,从而导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是 ,有的甚至会导致生物体
。
排列顺序
不利的
死亡
拓展
(1)染色体缺失、重复与基因突变的区别
项目 基因突变 染色体缺失、重复
实质 碱基对的替换、增添或缺失 染色体上基因的缺失或重复
对象 碱基对 基因
结果 碱基对的数目或排列顺序改变 基因数目或排列顺序改变
是否
可见 分子水平,光学显微镜下观察不到 光学显微镜下可观察到
(2)染色体易位与互换的区别
项目 染色体易位 互换
图解
区别 发生于非同源染色体之间 发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间
属于染色体结构变异 属于基因重组
可在显微镜下观察到 在显微镜下观察不到
可发生在有丝分裂和减数分裂过程中 只发生在减数第一次分裂的四分体时期
即时应用
B
5.图1、图2为某种生物的两种染色体行为示意图,其中①和②、③和④互为同源染色体,则下列有关两图的叙述,正确的是(　 　)
A.均为染色体结构变异
B.均涉及DNA链的断开和重接
C.均发生在同源染色体之间
D.染色体上基因的数目和排列顺序均发生改变
解析:图1中发生的是同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换,属于基因重组,不属于染色体结构变异;图2中发生的是一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上,属于染色体结构变异中的易位;图1、图2所示的变异都涉及DNA链的断开和重接;图1互换的过程中染色体上基因的数目不发生改变。
6.如图所示,若图甲中①和②为一对同源染色体,③和④为另一对同源染色体,图中字母表示基因,“。”表示着丝粒,则图乙～图戊中染色体结构变异的类型依次是(　 　)
A.缺失、重复、倒位、易位
B.缺失、重复、易位、倒位
C.重复、缺失、倒位、易位
D.重复、缺失、易位、倒位
A
解析:分析题图可知,图乙表示染色体缺失D片段;图丙是①号染色体上C片段发生重复;图丁表示①号染色体B、C片段的倒位;图戊中②号染色体与③号染色体相互交换了部分片段,属于易位。
新知探究四　低温诱导植物细胞染色体数目的变化
问题探究
1.实验原理
用低温处理植物的分生组织细胞,能够抑制 的形成,以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极,导致细胞不能分裂成两个子细胞,于是,植物细胞的染色体数目发生变化。
纺锤体
2.实验步骤
卡诺氏液
95%的酒精
解离
染色
3.实验结论
低温处理植物分生组织,能抑制有丝分裂前期纺锤体的形成,从而使染色体数目加倍。
问题(1):在实验中显微镜下观察到的是死细胞,还是活细胞 为什么
提示:显微镜下观察到的是死细胞,而不是活细胞。因为植物细胞经卡诺氏液固定后已死亡。
问题(2):本实验处理中,可低温处理植物体的任何部位的细胞吗 为什么
提示:不可以,应低温处理分生组织细胞。因为染色体数目变化发生在细胞分裂时,处理其他细胞不会出现染色体数目加倍的情况。
问题(3):着丝粒分裂是纺锤丝牵引的结果吗
提示:着丝粒分裂不是纺锤丝牵引的结果,着丝粒是自动分裂,不需要纺锤丝牵引。纺锤丝牵引的作用是将染色体拉向两极。
问题(4):本实验是否温度越低效果越显著
提示:不是,必须为“适当低温”,以防止温度过低对根尖细胞造成伤害。
问题(5):观察时是否所有细胞中染色体均已加倍
提示:不是,只有少部分细胞实现“染色体数目加倍”,大部分细胞仍为二倍体状态。
即时应用
D
7.下列关于“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的叙述,错误的是(　 　)
A.实验原理是低温抑制纺锤体的形成,使子染色体不能移向两极
B.解离后的洋葱根尖需要漂洗后才能进行染色
C.甲紫溶液可以使细胞中的染色体着色
D.显微镜下可以看到大多数细胞处在分裂期且染色体数目发生了改变
解析:低温诱导植物细胞染色体数目的变化实验原理是低温能抑制有丝分裂前期纺锤体形成,导致细胞中染色体不能移向细胞两极;解离后要用清水漂洗根尖残留的盐酸以防止影响着色;甲紫溶液可将细胞中的染色体染成紫色;显微镜下可看到大多数细胞处于分裂间期,部分细胞染色体数目加倍。
8.洋葱是二倍体植物,体细胞中有16条染色体,某同学用低温诱导洋葱根尖细胞染色体加倍获得成功。下列相关叙述不正确的是(　 　)
A.该同学不会观察到染色体加倍的动态过程
B.低温诱导细胞染色体加倍时不可能发生基因重组
C.分生组织同时存在染色体数为8、16、32、64的细胞
D.低温诱导染色体加倍的原理是抑制纺锤体的形成
C
解析:制片时经过解离的细胞已经死亡,不会观察到染色体加倍的动态过程;低温诱导染色体数目加倍发生在有丝分裂过程中,基因重组发生在减数分裂过程中;分生组织的细胞有的含16条染色体,有的含32条染色体,有的含64条染色体(加倍后再分裂的细胞),但不可能出现8条染色体的情况,因为根尖不进行减数分裂;低温诱导染色体加倍的原理是抑制纺锤体的形成,染色体不能移向细胞两极,导致染色体数目加倍。
联系实际·素养落实
[生活情境]
材料1:人的5号染色体部分缺失,会患猫叫综合征,因患病儿童哭声轻、音调高,很像猫叫而得名。患者生长发育迟缓,而且存在严重的智力障碍。
材料2:果蝇X染色体上某一片段的重复,可使正常的卵圆形眼变为棒状眼。
材料3:女性的第9号染色体上两个片段位置颠倒会导致习惯性流产。
材料4:人的第22号染色体与第9号染色体交换片段,会使人患慢性髓细胞性白血病。
知识迁移·培养能力
探究:(1)上述四则材料分别属于染色体结构变异中的哪种类型
提示:材料1为染色体结构变异中的缺失;材料2为重复;材料3为倒位;材料4为易位。
(2)染色体结构变异对生物体会造成怎样的影响
提示:染色体结构的改变,会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变,导致性状的变异,大多数染色体结构变异对生物体是不利的,有的甚至会导致生物体死亡。
课堂小结
完善概念图 关键语句
1.染色体组是一套形态和功能各不相同的非同源染色体。
2.由受精卵发育而来的个体,体细胞中含几个染色体组,就是几倍体。体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体统称为多倍体。
3.秋水仙素或低温能抑制纺锤体的形成,从而导致染色体数目加倍。
4.单倍体育种的核心技术包括花药(或花粉)离体培养和秋水仙素处理幼苗等阶段,优点是能明显缩短育种年限。
5.染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位等几种类型。
6.染色体结构变异可改变染色体上的基因数目或排列顺序,可导致性状的变异。
随堂反馈
1.将某马铃薯品种的花药进行离体培养获得幼苗,在幼苗细胞中发现了12对染色体,此幼苗个体属于几倍体,马铃薯的体细胞含染色体数是多少(　 　)
A.单倍体,48 B.二倍体,24
C.四倍体,48 D.四倍体,24
A
解析:花药中的花粉粒含有的染色体数只有体细胞中染色体数目的一半,花药离体培养获得的植株,无论细胞中含几个染色体组,都是单倍体;幼苗为单倍体,含12对(24条)染色体,则马铃薯的体细胞含48条染色体。
2.下列变异中,不属于染色体结构变异的是(　 　)
A.染色体缺失了某一片段
B.染色体增加了某一片段
C.染色体中DNA的一个碱基发生了改变
D.染色体某一片段位置颠倒了180°
解析:DNA中的一个碱基发生改变,属于基因突变,选项A、B、D依次属于染色体结构变异中的缺失、重复和倒位。
C
3.在“低温诱导植物染色体数目的变化”实验中,下列说法合理的是(　　)
A.剪取0.5～1 cm洋葱根尖放入4 ℃的低温环境中诱导
B.待根长至1 cm左右时将洋葱放入卡诺氏液中处理
C.材料固定后用95%的酒精冲洗残留的卡诺氏液
D.经甲紫溶液染色后的根尖需用清水进行漂洗
解析:是将整株植物放在低温条件下进行诱导,而不是将根尖剪取后进行诱导;待不定根长至1 cm左右时,将整个装置放入冰箱冷藏室内诱导培养48～72 h,剪取诱导处理过的根尖0.5～1 cm放在卡诺氏液中浸泡处理;将固定的材料用95%的酒精进行冲洗,洗去残留的卡诺氏液;甲紫溶液染色后不用冲洗。
C
4.生物的某些变异可通过细胞分裂过程中某一时期染色体的行为来识别。甲、乙两模式图分别表示细胞减数分裂过程中出现的“环形圈”“十字形结构”现象,图中字母表示染色体上的基因。下列有关叙述正确的是
(　 　)
A.甲、乙两图中两种变异类型分别属于染色体结构变异、基因重组
B.甲图是个别碱基的增添或缺失导致染色体上基因数目改变的结果
C.乙图是四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换的结果
D.甲、乙两图所示现象常出现在减数分裂Ⅰ的前期,染色体数与核DNA数之比为1∶2
D
解析:甲图变异属于染色体结构变异中的缺失或重复,乙图变异类型属于染色体结构变异中的易位;甲图中部分基因发生了增添或缺失,导致染色体上基因数目改变;乙图中的右上角含s基因的黑色部分与左下角含w基因的白色部分已发生互换,且它们之间的互换发生在非同源染色体之间,所以该变异为易位。
5.已知西瓜的染色体数目2n=22,请根据下面的西瓜育种流程图,回答有关问题。
(1)图中①过程所用的试剂是　　　　　　　。
解析:(1)从二倍体到四倍体,染色体数目加倍,最常用的试剂为秋水仙素,因为其能抑制纺锤体的形成,诱导染色体数目加倍。
答案:(1)秋水仙素
解析:(2)无子西瓜A是三倍体,其培育过程应为多倍体育种。
答案:(2)多倍体育种
5.已知西瓜的染色体数目2n=22,请根据下面的西瓜育种流程图,回答有关问题。
(2)培育无子西瓜A的育种方法称为　 。
5.已知西瓜的染色体数目2n=22,请根据下面的西瓜育种流程图,回答有关问题。
(3)③过程中形成单倍体植株所采用的方法是 　　　　　　　 　。
解析:(3)题中要求得到单倍体植株,所以可用花药(或花粉)离体培养的
方法。
答案:(3)花药(或花粉)离体培养
解析:(4)根尖分生区细胞有丝分裂中期染色体最清晰,是观察染色体的最佳时期。
答案:(4)有丝分裂中期
5.已知西瓜的染色体数目2n=22,请根据下面的西瓜育种流程图,回答有关问题。
(4)为确认某植株是否为单倍体,应在显微镜下观察根尖分生区细胞的染色体,观察的最佳时期为　 。(共36张PPT)
第3节　人类遗传病
学习目标
1.运用归纳概括的方法,说出人类遗传病的类型和产生原因,提升生命观念和科学思维等素养。
2.能够通过小组合作,对单基因遗传病进行家系分析,并提出合理的建议。
3.明确遗传病检测和预防的重要性,做好人类遗传病的预防宣传工作,培养社会责任意识。
4.认同我国的人口政策及认识到近亲结婚的危害,能够为身边的人在优生方面提供有价值的建议。
问题探究·知识生成
联系实际·素养落实
问题探究·知识生成
新知探究一　人类常见遗传病的类型
建立概念·达成素养
问题探究
资料1:苯丙酮尿症是一种隐性遗传病,已知致病基因位于常染色体上。如图表示该病的发病机理。请回答下列问题。
问题(1):该病是单基因遗传病,单基因遗传病是由一个基因控制的吗
提示:不是,单基因遗传病是由一对等位基因控制的。
问题(2):患者的基因型是什么 该病体现了基因控制生物体性状的哪条
途径
提示:患者的基因型为aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。
问题(3):单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病,致病基因可能是显性的,也可能是隐性的,下列遗传病中,属于显性遗传病和隐性遗传病的分别有哪些
①多指　②镰状细胞贫血　③白化病　④并指　⑤软骨发育不全　⑥先天性聋哑　⑦苯丙酮尿症　⑧抗维生素D佝偻病
提示:属于显性遗传病的有①④⑤⑧;属于隐性遗传病的有②③⑥⑦。
资料2:21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是异常卵细胞形成过程:
请思考并回答下列问题。
问题(4):该病有没有致病基因 据图分析发病的原因有哪些。
提示:没有致病基因。21三体综合征形成的原因是减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极,从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞,该卵细胞和正常精子受精后,可发育为21三体综合征患者。
问题(5):21三体综合征女患者与正常男性结婚,能否生育正常的孩子 若能,生育正常孩子的概率是多少
提示:能,概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常),一半含两条21号染色体(异常),与正常精子结合,生育正常孩子的概率是1/2。
问题(6):除卵细胞异常能导致21三体综合征外,若精子异常会导致该遗传病发生吗 若会的话,两种情况导致后代发病的概率相同吗
提示:会。不相同,由于异常精子受精能力低,而精子数量多,所以大多数21三体综合征患者是卵细胞异常所致。
归纳总结
人类常见遗传病的类型
(1)概念:人类遗传病通常是指由 改变而引起的人类疾病。
(2)分类
①单基因遗传病
a.概念:指受 控制的遗传病。
b.分类:通常可分成 和 遗传病。
②多基因遗传病
a.概念:指受 控制的遗传病。
b.特点: 。
遗传物质
一对等位基因
显性
隐性
两对或两对以上等位基因
在群体中的发病率比较高
③染色体异常遗传病
a.概念:由 引起的遗传病(简称染色体病)。
b.举例:唐氏综合征又称 。
染色体变异
21三体综合征
拓展
先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系
(1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。
(3)大多数遗传病是先天性疾病;但有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病。
即时应用
B
1.下列关于人类白化病、猫叫综合征和青少年型糖尿病的叙述,正确的是
(　 　)
A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常
B.患者父母不一定患病
C.都是遗传病,患者的后代都会患病
D.都是基因突变引起的
解析:白化病和青少年型糖尿病分别属于单基因遗传病和多基因遗传病,都是由基因突变引起的,不能通过检测染色体是否异常进行判断;三种病都属于遗传病,但是父母和后代不一定都患病;猫叫综合征属于染色体异常遗传病。
2.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是(　 　)
A.单基因突变可以导致遗传病
B.染色体结构改变可以导致遗传病
C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病
D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
解析:人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,单个基因突变可以导致遗传病的发生,如镰状细胞贫血;染色体结构的改变可以导致遗传病,如猫叫综合征;多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重
影响。
D
新知探究二　遗传病的检测和预防
问题探究
活动:观察和阅读教材P94～95相关图片和文字,思考讨论下列问题。
问题(1):B超检查和基因检测都是产前诊断的重要手段,二者在检测水平上有何不同
提示:B超是在个体水平上的检测,基因检测是在分子水平上的检测。
问题(2):不同类型的人类遗传病检测和预防的方法有什么不同
提示:①单基因遗传病:遗传咨询、产前诊断(基因检测)、B超性别检测(伴性遗传病)。
②多基因遗传病:遗传咨询、基因检测。
③染色体异常遗传病:产前诊断(染色体数目、结构检测)。
归纳总结
(1)优生措施
近亲结婚
优生措施 具体内容
禁止 . 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚,能有效降低隐性遗传病发病率
进行 . ①体检,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断
②分析遗传病的传递方式
③推算后代发病的风险率(概率)
④提出防治对策和建议(产前诊断、终止妊娠等)
遗传咨询
产前诊断
提倡适龄生育 不宜早育,也不宜过晚生育
开展 . ①B超检查(外观、性别检查)
②羊水检查(染色体异常遗传病检查)
③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)
④基因诊断(遗传性地中海贫血检查)
(2)基因检测是指通过检测人体细胞中的 ,以了解人体的 。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。
(3)基因治疗是指用正常基因 患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。
DNA序列
基因状况
取代或修补
拓展
致病基因与患遗传病的关系
(1)携带致病基因≠患遗传病,如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。
(2)不携带致病基因≠不患遗传病,如21三体综合征。
即时应用
A
3.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示,则预防该遗传病的主要措施是(　 　)
①适龄生育　②基因诊断　③染色体分析　④B超检查
A.①③ B.①② C.③④ D.②③
解析:由题图可知,母亲年龄超过35岁,生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加,因此预防该遗传病的主要措施是适龄生育。因21三体综合征患者第21号染色体为3条,故也可以通过染色体分析来进行筛查预防。
4.一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,在什么情况下需要对胎儿进行基因检测(　 　)
D
选项 患者 胎儿性别
A 妻子 女性
B 妻子 男性或女性
C 妻子 男性
D 丈夫 男性或女性
解析:根据红绿色盲的遗传特点,当妻子患病时,后代男性一定患病,女性一定为携带着,不需要进行基因检测,当丈夫患病时,妻子有可能是携带者,所以后代无论男女均可能为患者。
新知探究三　调查人群中的遗传病
问题探究
活动:为了解遗传病的遗传方式和发病率,某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种,在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列
问题。
问题(1):对于青少年型糖尿病和红绿色盲,一般选取后者开展调查比较可
行,请说明理由。
提示:红绿色盲属于单基因遗传病,易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病,影响因素较多,不便于分析)。
问题(2):某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课
题,另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题,调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定最为合理的方案。
提示:A组研究遗传病的遗传方式,最好在患者家系中调查,并绘出系谱图进行判断。B组调查遗传病的发病率,应该在人群中随机抽样调查并统计,根据调查数据,按照公式计算发病率。
问题(3):为了保证调查结果的准确性,B组调查结束后应如何处理各小组的调查数据
提示:应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。
资料:某省是我国地中海贫血发病率较高的省区,地中海贫血患病率为2.43%。
问题(4):资料中的数据是怎样获得的
提示:在该省境内随机地抽取人群样本,进行该遗传病的统计,利用下列公式计算得出
归纳总结
“遗传病发病率”与“遗传方式”调查比较
随机
　　项目
调查内容　　　 调查对象
及范围 注意事项 结果计算
及分析
遗传病
发病率 广大人群
抽样 考虑年龄、性
别等因素,群
体足够大
×100%
遗传方式 . 正常情况与
患病情况 分析基因显
隐性及所在
染色体的类型
患者家系
即时应用
B
5.某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究,最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是(　 　)
A.白化病,在周围熟悉的4～10个家系中调查
B.红绿色盲,在患者家系中调查
C.苯丙酮尿症,在学校内随机抽样调查
D.青少年型糖尿病,在患者家系中调查
解析:在调查遗传方式时,只能从患者家系的亲子代关系中寻找规律,而在非患者家系中无法获取与该遗传病相关的信息。青少年型糖尿病是多基因遗传病,很难调查其遗传方式。
6.某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查,以下说法正确的是(　　)
A.要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查
B.在调查该皮肤病的发病率时,选取的样本越大,误差越小
C.在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样
D.在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查
B
解析:在调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病;在调查皮肤病的发病率时,选取的样本要尽可能大,这样可以减小实验误差;在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样;在调查该皮肤病的遗传方式时,应选取患者家庭进行调查。
联系实际·素养落实
[生活情境]
有一对夫妇,其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,另一方表现正常,妻子怀孕后,想知道胎儿是否会患该种遗传病。
知识迁移·培养能力
探究:(1)若丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗 为
什么
提示:需要。因为表现正常的女性有可能是携带者,她与男患者结婚时,男性胎儿可能是患者。
(2)若妻子为患者,要保证出生的孩子不患该遗传病,你有何建议 依据是
什么
提示:建议生女孩。女患者与正常男性婚配,所生的女孩都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因,均不患该病,而男孩均有来自母亲带有致病基因的X染色体和父亲的Y染色体,均患该病。
课堂小结
完善概念图 关键语句
1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
2.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。
3.多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
4.染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病。
5.通过遗传咨询和产前诊断等手段,对遗传病进行检测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
6.基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。
随堂反馈
1.人类遗传病中的青少年型糖尿病、白化病、21三体综合征、抗维生素D佝偻病分别属于(　 　)
①染色体异常遗传病　②多基因遗传病　③常染色体上的单基因遗传病　④性染色体上的单基因遗传病
A.①②③④ B.③④①②
C.②④①③ D.②③①④
D
解析:青少年型糖尿病属于多基因遗传病;白化病属于常染色体上的单基因遗传病;21三体综合征是染色体异常遗传病;抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。
2.人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制,在人群中的发病率极低。理论上,下列推测正确的是(　 　)
A.患者父母不一定均有m
B.人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等
C.苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等
D.苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2
解析:因为苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,患者父母一定含有m;人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等;苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm或mm,但概率无法确定;苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率无法确定,因为正常人的基因型无法确定。
B
3.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是(　 　)
A.调查时最好选取多基因遗传病为调查对象,因为其在人群中的发病率较高
B.人类遗传病一定含有致病基因
C.某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人
数)×100%
D.X染色体显性遗传病在人群中男性患者多于女性患者
解析:调查人类遗传病最好选取在群体中发病率较高的单基因遗传病为调查对象;人类遗传病不一定含有致病基因,如染色体异常遗传病不含有致病基因;某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%;X染色体显性遗传病在人群中女性患者多于男性患者。
C
4.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述中,不正确的是(　 　)
A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩
B.羊水检查是产前诊断的手段之一
C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病
D.遗传咨询的第一步就是了解家族病史
A
解析:苯丙酮尿症是常染色体遗传病,在后代中无性别的差异。B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段。产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。遗传病的遗传咨询过程应首先了解家族病史,然后才能分析确定遗传病的传递
方式。
5.如图是甲病(基因为A、a)和乙病(基因为B、b)两种遗传病的系谱图。其中Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史,请据图回答问题。
(1)甲病致病基因位于　　　　染色体上,为　　　　遗传。
解析:(1)分析遗传系谱图,Ⅱ3和Ⅱ4均患甲病,他们的女儿Ⅲ11不患甲病,故甲病属于常染色体显性遗传病;Ⅱ7和Ⅱ8均不患乙病,他们生出了患乙病的孩子Ⅲ13,且Ⅱ8无乙病致病基因,故乙病属于伴X染色体隐性遗传病。
答案:(1)常　显性
5.如图是甲病(基因为A、a)和乙病(基因为B、b)两种遗传病的系谱图。其中Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史,请据图回答问题。
(2)Ⅲ11和Ⅲ12分别与正常男性结婚,她们怀孕后进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿进行检查,可判断后代是否会患这两种遗传病。可供选择措施如下:
A.染色体数目检测 B.性别检测 C.基因检测 D.不需要进行上述检测
请根据系谱图分析:
①Ⅲ11应采取什么措施 　　　　(填序号),原因是　 。
解析:(2)①因为Ⅲ11的基因型为aaXBXB,与正常男子(aaXBY)婚配,所生的孩子均正常,所以Ⅲ11不需要进行检查。
答案:(2)①D　Ⅲ11基因型为aaXBXB,与正常男性结婚,后代均正常
5.如图是甲病(基因为A、a)和乙病(基因为B、b)两种遗传病的系谱图。其中Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史,请据图回答问题。
(2)Ⅲ11和Ⅲ12分别与正常男性结婚,她们怀孕后进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿进行检查,可判断后代是否会患这两种遗传病。可供选择措施如下:
A.染色体数目检测 B.性别检测 C.基因检测 D.不需要进行上述检测
请根据系谱图分析:
②Ⅲ12应采取什么措施 　　　　(填序号),原因是　 。
解析:②因为Ⅲ12的基因型为aaXBXB或aaXBXb,其与正常男子(aaXBY)婚配,所生的男孩有可能患乙病,女孩均正常。所以需要对胎儿进行性别检测,如果是男孩,还需要进一步做基因检测。
答案:②BC　Ⅲ12基因型为aaXBXB或aaXBXb,所生女孩均表现正常,男孩有可能患乙病(若是男孩,需进一步做基因检测)(共20张PPT)
第5章　章末整合提升
一、必备知识——构建知识导图
二、关键能力——发展核心素养
1.科学思维——辨析基因突变、基因重组和染色体变异
比较项目 基因突变 基因重组 染色体变异
变异本质 基因碱基序列的改变 原有基因的重新组合 染色体结构或数目发生改变
发生时间 一般发生在有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期 减数分裂Ⅰ的前期和后期 细胞分裂前的间期或分裂期
生殖类型 无性生殖、有性生殖 有性生殖 无性生殖、有性生殖
产生结果 产生新的基因 产生新基因型 没产生新基因,染色体上基因数目或顺序发生变化
鉴定方法 光镜下均无法检出,可根据是否有新性状或新性状组合确定 光镜下可检出
意义 生物变异的根本来源,为生物的进化提供了丰富的原材料 生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要的意义 对生物进化有一定意义
应用 诱变育种 杂交育种 单倍体、多倍体
育种
联系 ①三者均属于可遗传变异,都为生物的进化提供了原材料
②基因突变是基因重组的基础
B
[例1] 如图为某高等生物一个DNA分子上的三个基因a、b、c的分布状况,图中Ⅰ、Ⅱ为非基因序列。下列有关叙述正确的是(　 　)
A.c基因碱基对缺失,属于染色体变异
B.Ⅰ、Ⅱ中碱基的改变不属于基因突变
C.在减数分裂四分体时期,在b、c之间可发生互换
D.三个基因中若a发生突变,则会影响其他两个基因b、c的表达
解析:基因序列中发生碱基对的替换、增添或缺失为基因突变;由于Ⅰ、Ⅱ为非基因序列,其碱基的改变不属于基因突变;在减数分裂四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换,而b、c属于一条染色体上的非等位基因,不会发生互换;基因是遗传的基本结构和功能单位,若a发生突变,对其他两个基因b、c的表达不一定有影响。
2.科学思维——判断可育性与可遗传的变异
(1)是否可育——看减数分裂能否产生正常配子。
(2)是否是可遗传变异——看遗传物质是否改变。
解析:由于环境因素导致的变异是不可遗传的,B、C、D项均是由环境因素导致的不可遗传变异。
[例2] 下列属于可遗传变异的是(　 　)
A.一对正常夫妇生了个白化病女儿
B.穗大粒多的植株在干旱时变得穗小粒少
C.植株在水肥条件很好的环境中长势旺盛
D.生活在海边的渔民皮肤变得特别黑
A
3.生命是物质、能量和信息的统一体,生命是物质的,遗传物质在传递过程中可以发生改变,从而引起变异
(1)基因水平:DNA中碱基对的增添、缺失、替换导致的基因碱基序列改变,是基因突变,可能导致生物性状改变。
(2)染色体水平:①基因重组导致生物性状发生变化。
②细胞分裂过程中的染色体分离异常是染色体数目变异的原因,染色体的断裂与重接错误是导致染色体结构变异的基础。这些都会引起生物性状改变。
B
[例3] 如图所示为二倍体细胞染色体变异的几种方式,下列叙述正确的是
(　 　)
A.猫叫综合征是由图d所示的变异引起的
B.图a所示细胞若为精原细胞,则其产生的精细胞中只有一半细胞染色体组成正常
C.21三体综合征的形成与图b所示的生物变异类型有关
D.果蝇棒状眼的形成与图c所示的生物变异类型有关
解析:猫叫综合征是人体内第5号染色体片段缺失所致,由图c所示的变异(染色体片段的缺失)引起,图d所示的变异是染色体片段增加(重复);图a所示细胞有一组同源染色体有三条,若为精原细胞,则其产生的精细胞中只有一半细胞染色体组成正常;21三体综合征的患者体内第21号染色体有三条,由图a所示的生物变异类型引起;果蝇棒状眼的形成是染色体的片段重复导致的,由图d所示的生物变异类型引起。
4.研究可遗传变异的方法
实验 技术方法
区分基因突变和染色体变异中的缺失 显微镜观察法
低温诱导植物细胞染色体数目的变化 显微镜观察法
调查人群中的遗传病 调查法
[例4] 父母们都希望能生育一个健康的无遗传疾病的宝宝。下列关于人类遗传病的叙述中,正确的是(　 　)
A.调查某单基因遗传病的遗传方式时,应在人群中随机抽样,而且调查群体要足够大
B.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
C.如果通过基因检测确定胎儿不携带致病基因,则可判断其不患遗传病
D.人类遗传病检测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断
D
解析:调查某单基因遗传病的遗传方式时,调查对象应为患者家系,在人群中随机抽样是调查某遗传病的发病率;并不是所有先天性疾病都可以通过产前诊断来确定;虽然胎儿不携带致病基因,但也可能患染色体异常遗传病;人类遗传病检测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断。
三、综合应用——形成核心价值观
[例5] 遗传学理论可用于指导农业生产实践。回答下列问题。
(1)生物体进行有性生殖形成配子的过程中,在不发生染色体结构变异的情况下,产生基因重新组合的途径有两条,分别是 　。
解析:(1)互换型基因重组发生在减数第一次分裂前期同源染色体联会过程中,在该过程中同源染色体的非姐妹染色单体之间进行互换;自由组合型基因重组发生在减数第一次分裂后期,伴随着非同源染色体的自由组合,位于非同源染色体上的非等位基因自由组合。
答案:(1)在减数分裂过程中,随着非同源染色体的自由组合,非等位基因自由组合;同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的互换而发生交换,导致染色单体上的基因重组
[例5] 遗传学理论可用于指导农业生产实践。回答下列问题。
(2)在诱变育种过程中,通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传,原因是
　 ,若要使诱变获得的性状能够稳定遗传,需要采取的措施是　 。
解析:(2)诱变育种过程中,突变体一般为杂合体,即控制新性状的基因型是杂合的,不能稳定遗传;对于杂合体,可以采用连续自交和不断选择的方法获得纯合体,即通过自交筛选性状能稳定遗传的子代。
答案:(2)控制新性状的基因型是杂合的　通过自交筛选性状能稳定遗传的子代
[例6] 科学家们用长穗偃麦草(二倍体)与普通小麦(六倍体)杂交培育小麦新品种——小偃麦。相关的实验如下,请回答有关问题。
(1)长穗偃麦草与普通小麦杂交,F1体细胞中的染色体组数为　　 　　。长穗偃麦草与普通小麦杂交所得的F1不育,其原因是　 　　　　　　　　,可用　　　　　　　处理F1幼苗,获得可育的小偃麦。
解析:(1)长穗偃麦草配子含1个染色体组,普通小麦配子含3个染色体组,杂交形成的受精卵含 4个染色体组,F1体细胞中的染色体组数为4。由于F1体细胞中无同源染色体,减数分裂时无法联会,故不能形成正常的配子。用秋水仙素处理F1幼苗,染色体组加倍,获得可育的小偃麦。
答案:(1)4　无同源染色体,减数分裂时无法联会,不能形成正常的配子
(无同源染色体或减数分裂时无法联会)　(一定浓度的)秋水仙素
[例6] 科学家们用长穗偃麦草(二倍体)与普通小麦(六倍体)杂交培育小麦新品种——小偃麦。相关的实验如下,请回答有关问题。
(2)小偃麦中有个品种为蓝粒小麦(40W+2E),40W表示来自普通小麦的染色体,2E表示携带有控制蓝色色素合成基因的1对长穗偃麦草染色体。若丢失了长穗偃麦草的一个染色体则成为蓝粒单体小麦(40W+1E),这属于　　变异。为了获得白粒小偃麦(1对长穗偃麦草染色体缺失),可将蓝粒单体小麦自交,在减数分裂过程中,产生两种配子,其染色体组成分别为　　　　　　　　。这两种配子自由结合,产生的后代中白粒小偃麦的染色体组成是　　　　。
解析:(2)染色体丢失1条为染色体数目变异。蓝粒单体小麦(40W+1E)产生的配子及比例为 1(20W+E)∶1(20W)。后代中白粒小偃麦的染色体组成是40W。
答案:(2)染色体数目　20W和20W+1E　40W
[例6] 科学家们用长穗偃麦草(二倍体)与普通小麦(六倍体)杂交培育小麦新品种——小偃麦。相关的实验如下,请回答有关问题。
(3)为了确定白粒小偃麦的染色体组成,需要做细胞学实验进行鉴定。取该小偃麦的　　　　作实验材料,制成临时装片进行观察,其中　　　　　期的细胞染色体最清晰。
答案:(3)根尖(芽尖)　有丝分裂中新课程标准内容 学科核心素养
1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。 2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果。 3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。 4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和互换,会导致控制不同性状的基因重组,从而使子代出现变异。 5.举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。 6.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 1.生命观念:本章主要形成生命的物质观和信息观。通过分析基因突变导致遗传物质的改变,染色体变异可能引起生物性状的改变等,认同遗传具有物质基础,形成生命的物质观科学思维;通过归纳与概括总结基因突变、基因重组和染色体变异的特点与意义,分析归纳人类遗传病的类型及产生原因。 2.科学思维:本章主要的思维方法有归纳与概括、模型与建模、批判性思维等。通过归纳与概括总结基因突变的特点与意义,人类遗传病的类型及检测和预防。构建染色体结构变异的模型可以培养科学思维的能力。 3.科学探究:本章科学研究的方法有调查法、染色观察法等。通过探究低温诱导植物细胞染色体数目的变化,制订调研计划;调查人类遗传病的发病率和遗传方式,提高科学探究能力。 4.社会责任:运用基因突变、基因重组和染色体变异的原理解释一些变异现象;关注人类遗传病的检测和预防;讨论技术进步在科学发展中的作用。
第1节　基因突变和基因重组
1.基于基因突变的实例分析基因突变的机理、细胞癌变的原因,归纳基因突变的概念、原因及意义,达成生命观念、科学思维等素养。
2.基于癌变的机理,认识癌变细胞的特征及危害,积极宣传癌症的预防方法,达成生命观念和社会责任等素养。
3.归纳基因重组的类型,分析造成有性生殖后代遗传组成多样性的原因,归纳、概述基因重组的概念及其意义,达成生命观念、科学思维等素养。
4.通过梳理基因突变与生物性状的关系,比较基因突变和基因重组的不同,提高归纳与概括能力。
新知探究一　基因突变的实例
资料1:1910年某位医生接诊了一位贫血病患者。所有治疗贫血病的药物都对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状,而是镰刀状,后称之为镰状细胞贫血。
资料2:1949年,某化学家首先意识到,红细胞中血红蛋白分子的异常会引起红细胞的变形。
资料3:1956年,英国某位科学家发现镰状细胞贫血患者血红蛋白的肽链上,有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。
资料4:镰状细胞贫血的致病机理如图所示。
结合以上资料,思考讨论下面的问题。
问题(1):产生镰状细胞贫血(也称镰刀型细胞贫血症)的直接原因是什么
提示:组成血红蛋白分子的肽链上一个谷氨酸被替换成了缬氨酸,从而引起蛋白质结构的改变。
问题(2):产生镰状细胞贫血的根本原因是什么
提示:根本原因是基因突变,碱基对被替换成了碱基对。
问题(3):碱基对被替换后,血红蛋白基因中碱基种类、数量和排列顺序是否发生了变化
提示:碱基种类、数量无变化,碱基的排列顺序发生改变。
问题(4):基因突变一般发生在细胞分裂的什么时期
提示:有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。
问题(5):结合DNA分子的结构特点和复制过程,分析DNA分子复制时容易发生基因突变的原因。
提示:DNA分子复制时,DNA需要解旋,此时结构不稳定,易导致碱基对的数量或排列顺序发生改变,从而发生基因突变。
活动: 如图是基因突变的几种类型,请分析并回答下列问题。
问题(6):上述基因片段的改变在光学显微镜下能观察到吗 为什么
提示:不能,脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变,是分子水平上的变化,在光学显微镜下不能观察到。
问题(7):上述三种方式中碱基对分别发生了怎样的变化 哪种变化对生物性状的影响程度相对要小一些 为什么
提示:分别发生了碱基对的增添、替换和缺失,其中发生碱基对的替换时,影响范围较小,一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸;发生碱基对的增添或缺失时,影响范围较大,影响插入(或缺失)位置后的序列所对应的氨基酸。
问题(8):基因突变是否一定能遗传给后代 为什么
提示:不一定,基因突变若发生在配子中,可遗传给后代,若发生在体细胞中,一般不能遗传给后代。
问题(9):基因突变不一定改变生物体的性状,下列哪些情况与该结论相对应
①突变可能发生在非编码片段。
②基因突变是随机的、普遍的。
③基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
④基因突变若为隐性突变,如AA→Aa,不会导致性状的改变。
提示:①③④。
资料5:癌变的原因是细胞内抑癌基因和原癌基因发生突变,癌细胞的特点之一是能无限增殖,医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症病人进行化疗,接受化疗后的病人身体非常虚弱。
结合基因突变,分析并回答下列问题。
问题(10):从基因角度看,结肠癌发生的原因是什么
提示:原癌基因和抑癌基因发生突变。
问题(11):健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗
提示:存在。
问题(12):化疗能够治疗癌症的原理是什么
提示:化疗主要是通过一定量的化学药剂干扰癌细胞进行DNA复制,从而抑制其分裂能力或杀死癌细胞。
问题(13):接受化疗的癌症患者,身体非常虚弱的原因是什么
提示:化疗药物的特异性差,既对癌细胞有作用,也对正常的体细胞有作用,因此化疗后病人的身体是非常虚弱的。
(1)基因突变:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。
(2)细胞癌变的内因:原癌基因突变或过量表达导致相应蛋白质活性过强;抑癌基因突变导致相应蛋白质活性减弱或失去活性。
癌变的外因:物理致癌因子、化学致癌因子、生物致癌因子。
(3)细胞癌变的特点:能够无限增殖、形态结构发生显著变化、细胞膜上的糖蛋白等物质减少、细胞之间的黏着性显著降低、容易在体内分散和转移等。
1.基因突变的类型和对氨基酸序列的影响
类型 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 可改变1个氨基酸或不改变,也可使翻译提前终止或延长
增添 大 不影响插入位置前的序列,影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列,影响缺失位置后的序列
增添或 缺失3个 相邻碱基 小 在增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸
2.关于基因突变的易错点
(1)基因突变一定会引起基因碱基序列的改变,即基因中碱基排列顺序的改变。
(2)DNA中碱基对的增添、缺失或替换不一定是基因突变。因为基因是有遗传效应的DNA片段,不具有遗传效应的DNA片段也可能发生碱基对的改变,但不属于基因突变。
3.细胞癌变的注意事项
(1)原癌基因和抑癌基因都是一类基因,而不是一个基因。
(2)不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因,正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。
(3)原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
1.某植物幼苗中与叶绿素合成有关的基因缺失了一个碱基对,导致叶绿素无法合成,从而使幼苗叶片发黄。该幼苗所发生的变异类型属于(　A　)
A.基因突变 B.基因重组
C.染色体结构变异 D.染色体数目变异
解析:基因中碱基对的缺失属于基因突变。
2.下列细胞可能发生了癌变的是(　A　)
A.易于转移,形态结构改变的细胞
B.细胞核体积增大,染色深的细胞
C.膜通透性改变,运输功能降低的细胞
D.多种酶活性降低的细胞
解析:易于转移,形态结构改变属于癌细胞的特征。细胞核体积增大,染色质固缩,染色加深,以及膜通透性改变,运输功能降低,都属于衰老细胞的特征。癌细胞代谢旺盛,能无限增殖,其酶活性没有降低,而多种酶活性降低是衰老细胞的特征。
新知探究二　基因突变的原因及意义
资料1:引起基因突变的因素很多,如阳光中的紫外线容易引发基因突变,对皮肤造成严重的伤害;在传统的腌制食品过程中,常常产生相当数量的亚硝酸盐,会和人体中某些胺类物质反应生成亚硝胺,它们可促进胞嘧啶脱氨基转变成尿嘧啶,导致基因序列发生改变;一些病毒侵入生物体的细胞后,其DNA能整合到宿主细胞的DNA中,改变基因的内部结构,引发基因突变。
问题(1):上述资料中诱发基因突变的因素有哪些
提示:诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。
问题(2):如果没有上述因素,基因突变能不能发生
提示:没有外界因素时,基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发发生。
资料2:有害的突变一般表现为某种性状的缺陷或生活力和育性的降低,例如果蝇的残翅、植物的雄性不育等。严重的基因突变甚至能导致生物体的死亡,如玉米的白化突变。
问题(3):上述资料说明基因突变对生物体是有害的。所有基因突变对生物体来说都是有害的吗
提示:不一定,有利或有害取决于生存的环境。
活动1:
基因C可以突变成为c1(或c2或c3)；C、c1、c2、c3之间也可以相互突变(如图)。据此分析下列问题。
问题(4):C、c1、c2、c3在染色体上的位置是否相同 它们能相互看作等位基因吗
提示:基因突变是基因内部碱基序列发生的改变,基因在染色体上的位置并没有改变,所以它们的位置相同,相互之间互为等位基因。
问题(5):基因突变会不会改变细胞中基因的数目
提示:不会。只是改变了基因的种类,数目不变。
问题(6):图示体现了基因突变的哪些特点
提示:基因突变是不定向和可逆的。
活动2: 阅读教材P83“基因突变的意义”,回答下列问题。
问题(7):为什么说基因突变是生物变异的根本来源
提示:因为基因突变改变了原有基因的碱基序列,产生了新基因。
问题(8):基因突变具有低频性,如何还能为生物进化提供原始材料
提示:基因突变能产生新基因,对生物个体而言,发生基因突变的频率虽然很低,但是一个物种往往由许多个体组成,就整个物种来看,在漫长的进化过程中产生的突变还是很多的,其中有不少突变是有利变异,对生物的进化有重要意义,因此基因突变能够为生物进化提供原始材料。
(1)基因突变的特点
①普遍性:在生物界中普遍存在。
②随机性:可以发生在生物个体发育的任何时期;可以发生在细胞内不同的DNA分子上,以及同一个DNA分子的不同部位。
③低频性:自然状态下,基因突变的频率很低。
④不定向性:一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。
(2)基因突变的意义
产生新基因的途径,是生物变异的根本来源,为生物进化提供了丰富的原材料。
3.(2019·海南卷)下列有关基因突变的叙述,正确的是(　C　)
A.高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中
B.基因突变必然引起个体表型发生改变
C.环境中的某些物理因素可引起基因突变
D.根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的
解析:高等生物中基因突变可以发生在任何细胞中;基因突变不一定引起个体表型发生改变,如发生的是隐性突变;根细胞的基因突变不能通过有性生殖传递,可以通过无性生殖传递,如通过植物根细胞组织培养得到植物幼苗。
4.
不能表现如图中基因A与a1、a2、a3之间关系的是(　D　)
A.基因突变是不定向的
B.等位基因出现是基因突变的结果
C.正常基因与致病基因可以通过突变转化
D.图中基因的遗传将遵循自由组合规律
解析:分析图示可知,每个基因都可以向多个方向突变,体现了基因突变的不定向性;图中的每两个基因之间都能通过突变相互转化,由此推知,正常基因与致病基因也可以通过突变转化;图中的基因互为等位基因,其遗传遵循基因的分离定律。
新知探究三　基因重组
活动1:如图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像,据图思考下列问题。
问题(1):a图和b图所示的都是基因重组,两种类型的基因重组分别发生在减数第一次分裂的哪个时期
提示:a发生在减数第一次分裂的前期(四分体时期),b发生在减数第一次分裂后期。
问题(2):a图和b图所示的基因重组发生的原因分别是什么
提示:a图发生基因重组的原因是同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了互换。b图发生基因重组的原因是非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合。
活动2:阅读教材P84内容,观察图5-4,结合减数分裂与基因自由组合定律,探究下列问题。
问题(3):基因重组产生了新基因和新性状吗
提示:没有。基因重组只是将原有的基因进行了重新组合;基因控制性状,由于基因重组没有产生新基因,因此一般不会产生新性状,只是产生了新的性状组合。
问题(4):谚语“一母生九子,连母十个样”,请分析这主要是什么原因造成的,为什么
提示:生物的亲子代之间的性状差异主要是由基因重组造成的。通过基因重组可以产生基因型不同的后代。
活动3:下列是孟德尔杂交实验的两种现象,请分析产生的原因是否属于基因重组,并说明理由。
问题(5):杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆。
提示:不是。杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆,是控制同一性状的等位基因分离的结果,而基因重组指的是控制不同性状的基因的重新组合。
问题(6):杂合黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄色皱粒、绿色圆粒、绿色皱粒豌豆。
提示:是。杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄色皱粒、绿色圆粒、绿色皱粒豌豆,是两对非同源染色体上控制两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。
活动4:如图为基因型为AaBb的某高等动物的细胞分裂示意图,请据图回答下列问题。
问题(7):图1细胞处于什么时期 发生的变异类型是什么
提示:有丝分裂后期;基因突变。
问题(8):图2细胞的名称是什么 发生的变异类型可能是什么
提示:次级精母细胞或第一极体;基因突变或基因重组。
问题(9):若该动物的基因型为AaBB,则产生图2现象的原因又是什么
提示:基因突变。
基因突变与基因重组的比较
项目 基因突变 基因重组
本质 基因的碱基序列发生改变,产生了新基因,可能出现新性状 不同基因的重新组合,产生了新基因型,使性状重新组合
发生 时间及 原因 DNA分子复制时,由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基序列的改变 减数第一次分裂过程中,同源染色体的非姐妹染色单体间互换,以及非同源染色体上非等位基因的自由组合
条件 外界条件的剧变和内部因素的相互作用 不同个体之间的杂交,有性生殖过程中的减数分裂
意义 生物变异的根本来源,也为生物进化提供了丰富的原材料 是生物变异的来源之一,对生物进化具有重要意义
发生 可能性 可能性很小(低频性) 非常普遍(普遍性)
1.基因重组的注意事项
(1)多种精子和多种卵细胞之间有多种组合方式,导致后代性状多种多样,但不属于基因重组。
(2)杂合子自交,后代发生性状分离,其根本原因是等位基因的分离,而不是基因重组。
(3)有丝分裂、细菌的二分裂及病毒的复制过程中一般不会发生基因重组。
(4)肺炎链球菌转化实验、转基因技术等属于广义的基因重组。
2.“三看法”判断基因突变与基因重组
(1)一看亲子代基因型
①如果亲代基因型为BB或bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。
②如果亲代基因型为Bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或互换(基因重组)。
(2)二看细胞分裂方式
①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同,则为基因突变的结果。
②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同,可能发生了基因突变或互换(基因重组)。
(3)三看细胞分裂图
①如果是有丝分裂后期图像,两条子染色体上的两基因不同,则为基因突变的结果,如甲。
②如果是减数第二次分裂后期图像,两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同,则为基因突变的结果,如乙。
③如果是减数第二次分裂后期图像,两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同,则为互换(基因重组)的结果,如丙。
5.下列关于基因重组的说法,不正确的是(　B　)
A.生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B.减数分裂四分体时期,同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换,可导致基因重组
C.减数分裂过程中,非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组
D.一般情况下,花药内可发生基因重组,而根尖不能发生基因重组
解析:自然情况下,基因重组的发生有两种过程,一是在减数第一次分裂的前期即四分体时期,同源染色体上的非姐妹染色单体的互换;二是在减数第一次分裂的后期,同源染色体分开,非同源染色体自由组合。
6.如图是基因型为AA的个体不同分裂时期的图像,请根据图像判定每个细胞发生的变异类型(　A　)
A.①基因突变　②基因突变　③基因突变
B.①基因突变或基因重组　②基因突变　③基因重组
C.①基因突变　②基因突变　③基因突变或基因重组
D.①基因突变或基因重组　②基因突变或基因重组　③基因重组
解析:分析题图可知,①和②均为有丝分裂的图像,①中A和a为同一染色体上的姐妹染色单体所携带的基因,②中A和a所在的染色体来源于一条染色体的姐妹染色单体,③为减数第二次分裂后期的图像,该个体的基因型为AA,没有a,不可能是互换(基因重组)引起的,故①②③中出现a的原因都是基因突变。
[生活情境]
镰状细胞贫血主要流行于疟疾高发地区。具有一个镰状细胞突变基因的个体(即杂合子)在氧含量正常的情况下,并不表现出镰状细胞贫血的症状,因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白,并对疟疾具有较强的抵抗力。
探究:(1)疟疾高发地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区高,为什么
提示:在疟疾高发地区,具有镰状细胞突变基因的个体对疟疾具有较强的抵抗力,使其生存率提高。
(2)为什么某些看起来对生物生存不利的基因,历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在
提示:有些看起来对生物生存不利的基因,可能在某些方面对生物的生存是有利的。
课堂小结
完善概念图 关键语句
1.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变,叫作基因突变。 2.基因突变既可以由环境因素诱发,也可以自发产生。 3.基因突变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。 4.从进化角度看,基因突变有着积极意义,它为生物进化提供了丰富的原材料。 5.基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合,是生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要意义。
随堂反馈
1.若基因中部的某个碱基对被其他碱基替换,可能的后果不包括(　D　)
A.其控制合成的蛋白质不变
B.翻译过程在替换位置终止
C.翻译过程中,替换处的氨基酸种类发生改变
D.翻译过程中,替换处后面的氨基酸序列发生改变
解析:基因中部的碱基对替换后转录出的密码子存在简并性,可以决定同一种氨基酸,也可能形成终止密码子,还有可能形成决定不同氨基酸的密码子,但只会改变这一种氨基酸,其后的氨基酸种类和顺序不会发生改变。
2.下列有关基因突变的叙述中,正确的是(　B　)
A.DNA分子中个别碱基对发生改变,就引起了基因突变
B.X射线、亚硝酸和某些病毒等可以提高基因的突变率
C.基因突变后都能进行复制并随细胞分裂传递给子代细胞
D.基因突变后控制形成的蛋白质功能一定会发生改变
解析:基因是有遗传效应的DNA片段,而DNA分子中有些是没有遗传效应的片段,只有发生在基因中的碱基对的改变才是基因突变,因此DNA分子中个别碱基对发生改变不一定引起基因突变;基因突变受环境中物理、化学和生物因素影响,这些因素能够提高突变率;发生基因突变的细胞不一定进行细胞分裂,因而基因突变不一定能传给子代细胞;由于密码子具有简并性,基因突变不一定引起蛋白质结构和功能的改变。
3.下列能引起细胞发生癌变的因素有(　C　)
①X射线照射　②煤焦油的刺激　③温度过高　④细胞失水　⑤Rous肉瘤病毒感染　⑥紫外线照射
A.①②④⑤ B.①②③④
C.①②⑤⑥ D.②④⑥
解析:引起细胞发生癌变的因素有物理致癌因子如X射线、紫外线,化学致癌因子如煤焦油,病毒致癌因子如Rous肉瘤病毒等。温度过高或细胞失水不会引起细胞癌变。
4.下列配子的产生过程中,不是基因重组导致的是(　A　)
A.基因组成为的个体产生了Ab和aB的配子
B.基因组成为的个体产生了Ab和aB的配子
C.基因组成为的个体产生了ab和AB的配子
D.基因组成为的个体产生了ABC和abc的配子
解析:基因重组有两种类型,一是四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体的互换,二是减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上非等位基因的自由组合。A项中是基因突变,B项是互换,C、D项是非同源染色体上非等位基因的自由组合。
5.如图表示人类镰状细胞贫血的病因,据图回答下列问题。
(1)图中①表示　　　　,②、③的碱基序列分别为　　　　、　　　　。
(2)在DNA复制过程中,由于出现“差错”,导致DNA　　　　　　　　发生改变,从而改变了遗传信息。
(3)镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病。若正常基因为H,那么致病基因就是　　　　。
(4)镰状细胞贫血十分少见,说明基因突变的特点是　　　　　　　　。
解析:镰状细胞贫血是基因突变引起的。从题图可以知道,mRNA是以DNA的下面一条链为模板合成的,因此②、③的碱基序列分别是GTG、GUG。在DNA复制过程中出现“差错”,导致DNA内部结构(或碱基序列)发生改变。镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病。若正常基因为H,则致病基因是h,镰状细胞贫血十分少见,说明基因突变的频率很低。
答案:(1)基因突变　GTG　GUG　(2)内部结构(或碱基序列)　(3)h　(4)频率很低
选题测控导航表
知识点 题号
1.基因突变 1,5,9,11,12
2.细胞癌变 4,6,15
3.基因重组 2,10,14
4.综合考查 3,7,8,13
1.基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法正确的是(　A　)
A.无论是低等还是高等生物都可能发生突变
B.生物在个体发育的特定时期才可发生突变
C.突变只能定向形成新的等位基因
D.突变对生物的生存往往是有利的
解析:基因突变的特点是普遍性、低频性、不定向性(多向性)、随机性,突变的有害还是有利往往取决于生存的环境,但大多数是有害的。
2.基因型为AaBbDd的二倍体生物,其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如图。下列叙述正确的是(　B　)
A.三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中
B.该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子
C.B(b)与D(d)间发生重组,遵循基因自由组合定律
D.非姐妹染色单体发生互换导致了染色体结构变异
解析:由题图可知,基因b所在的片段发生了互换,因此等位基因B和b的分离发生在初级精母细胞和次级精母细胞中,而等位基因A、a和D、d的分离只发生在初级精母细胞中;若不发生互换,该细胞将产生AbD和aBd两种精子,但由于基因b所在的片段发生了交换,因此该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子;基因B(b)与D(d)位于同一对同源染色体上,它们之间的遗传不遵循基因自由组合定律;同源染色体的非姐妹染色单体发生互换只是导致基因重组,染色体结构并没有发生改变。
3.如图为有性生殖过程的图解,基因突变和基因重组均可发生在(　B　)
A.①③ B.②⑥ C.④⑤ D.③⑥
解析:基因突变可发生在有丝分裂前的间期,也可发生在减数分裂前的间期,而基因重组通常只能发生在减数第一次分裂过程中,故两者均可发生在②和⑥过程中。
4.每年的2月4日是“世界癌症日”。下列叙述正确的是(　C　)
A.长期接触癌症患者的人细胞癌变的概率会明显提高
B.环境中致癌因子会使正常基因突变成原癌基因和抑癌基因
C.癌症的发生并不是单一基因突变的结果,而是一种累积效应
D.癌细胞的细胞膜上的糖蛋白增加,导致癌细胞易发生转移
解析:癌症不是传染病,接触癌症患者不会增加细胞癌变的概率;环境中的致癌因子会使原癌基因和抑癌基因发生突变,导致正常细胞的生长和分裂失控,变成癌细胞;癌症的发生并不是单一基因突变的结果,在一个细胞中通常要发生多个基因突变,才能赋予癌细胞所有的特征,这是一种累积效应;癌细胞的细胞膜表面上的糖蛋白减少,使细胞之间的黏着性降低,细胞容易分散和转移。
5.如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因会发生突变,导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的是(　B　)
A.①处前插入碱基对G—C
B.②处碱基对A—T替换为G—C
C.③处缺失碱基对A—T
D.④处碱基对G—C替换为A—T
解析:由题干可知WNK4基因发生了突变,导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸,而赖氨酸的密码子为AAA、AAG,谷氨酸的密码子为GAA、GAG,因此密码子可能发生的变化为AAA→GAA或AAG→GAG,而基因的模板链对应的变化为TTT→CTT或TTC→CTC。由题干中WNK4的基因序列可知,应为TTC→CTC,因此基因发生的是②处碱基对A—T替换为G—C。
6.如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是(　B　)
A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的
D.上述基因突变可传递给子代细胞,所以一定传给子代个体
解析:等位基因是指位于同源染色体的同一位置上,控制相对性状的基因,图示中与结肠癌有关的基因并非位于同源染色体的同一位置上,因此不属于等位基因;由图可知,结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果;基因突变具有随机性和不定向性;图示中的基因突变发生在体细胞中,一般不能传给子代个体。
7.如图为二倍体生物细胞分裂图,下列有关叙述错误的是(　B　)
A.图1表示有丝分裂,图2表示减数分裂
B.图1所示细胞发生了基因突变或基因重组,图2所示细胞只是发生了基因重组
C.图1、图2分裂后形成的子细胞基因型均有2种类型
D.图1所示细胞发生了基因突变,图2所示细胞发生了基因突变或基因重组
解析:图1为有丝分裂后期,图2为减数第二次分裂后期,由同一染色体的着丝粒断裂后形成的两条子染色体对应的基因型应该相同。图1出现AB、Ab是间期发生基因突变造成的,图2可能是减数第一次分裂四分体时期发生互换或减数第一次分裂前的间期发生基因突变所致。
8.现代科学研究已经证实,格里菲思发现的肺炎链球菌的转化现象,实质是R型细菌从环境中吸收了DNA而发生了基因重组。现有如下科学发现:某大肠杆菌能在基本培养基上生长,其突变体M和N均不能在基本培养基上生长,但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长,N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后,再将菌体接种在基本培养基平板上,发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。关于突变体M、N、X出现原因的判断,正确的是(　B　)
A.M、N、X均来自基因突变
B.M、N来自基因突变,X来自基因重组
C.M、N、X均来自基因重组
D.无法判断突变体M、N、X的变异来源
解析:没有外源基因的情况下,基因突变是原核生物可遗传变异的唯一来源。突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移,使基因重组,产生了新的大肠杆菌X。
9.如图是人的镰状细胞贫血病因的图解,请回答下列问题。
(1)过程②称为　　　　,是以　　　　为模板在细胞中的　　　　上进行的。
(2)过程③主要在细胞的　　　　中进行,因为这一过程中一个碱基对发生了改变,最终导致合成的血红蛋白异常,这一改变称为　　　。
(3)④上的三个碱基序列是　　　　,这一碱基序列被称为是缬氨酸的　　　　,决定氨基酸的密码子一般有　　　　种。
(4)引发镰状细胞贫血的直接原因是 　。
解析:(1)过程②称为翻译,是以信使RNA为模板在细胞中的核糖体上进行的。(2)过程③碱基对替换称为基因突变,主要发生在细胞的细胞核中。(3)④由CAC转录而来,碱基序列是GUG,为缬氨酸的密码子,决定氨基酸的密码子一般有61种。(4)引发镰状细胞贫血的直接原因是发生了氨基酸的替换。
答案:(1)翻译　信使RNA　核糖体
(2)细胞核　基因突变
(3)GUG　密码子　61
(4)发生了氨基酸的替换
10.小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的,共有四种表型:黑色(A　B　)、褐色(aaB　)、棕色(A　bb)和白色(aabb)。
(1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞,1位点为A基因,2位点为a基因,某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或互换。
①若是发生互换,则该初级精母细胞产生的配子的基因型是　　　　　
　　 　。
②若是发生基因突变,且为隐性突变,则该初级精母细胞产生的配子的基因型是　　　　　　　或　　　　　　　。
(2)某同学欲对上面的假设进行实验验证并预测结果,设计了如下
实验:
实验方案:用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为　　　　的多只雌性个体进行交配,观察子代的表型。
结果预测:①如果子代　 ,
则发生了互换。
②如果子代　 ,
则基因发生了隐性突变。
解析:题图中1与2为姐妹染色单体,在正常情况下,姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的,若不相同,则可能是发生了基因突变或互换,若是发生互换,则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab四种基因型的配子,与基因型为ab的卵细胞结合,子代出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型;若是基因发生隐性突变,即A→a,则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种基因型的配子,与基因型为ab的卵细胞结合,子代可出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型。
答案:(1)①AB、Ab、aB、ab　②AB、aB、ab　Ab、ab、aB　(2)aabb　①出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型　②出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型
11.用亚硝基化合物处理萌发的种子,发现某基因上一个腺嘌呤(A)经脱氨基变成了次黄嘌呤(I),I不能再与T配对,但能与C配对。下列相关叙述错误的是(　B　)
A.这种基因突变属于人工诱变,碱基对被替换
B.连续复制两次后,含原基因的DNA分子占1/4
C.突变产生的新基因与原基因互为等位基因
D.突变性状对该生物的生存是否有害,取决于其能否适应环境
解析:根据题意可知,用亚硝基化合物处理萌发的种子,发现某基因上一个腺嘌呤经脱氨基变成了次黄嘌呤,这属于人工诱变,碱基对被替换;因只有一条链上的一个碱基发生了改变,故突变后的DNA分子连续复制两次后,有1/2的DNA分子仍含有原来的基因;基因突变产生等位基因;突变的性状有害还是有利是相对的,取决于环境条件。
12.编码酶X的基因中某个碱基对被替换时,表达产物将变为酶Y。如表显示了与酶X相比,酶Y可能出现的四种状况,对这四种状况出现的原因判断正确的是(　C　)
比较指标 ① ② ③ ④
100% 50% 10% 150%
1 1 小于1 大于1
A.状况①一定是因为氨基酸序列没有变化
B.状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%
C.状况③可能是因为突变导致了终止密码子位置变化
D.状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加
解析:编码酶X的基因中某个碱基对被替换,表达产物变为酶Y,表明氨基酸序列改变。状况②中酶X和酶Y的氨基酸数目相等,酶Y的活性为酶X的一半,可能是氨基酸序列改变导致蛋白质结构和功能改变。状况③中酶Y的氨基酸数目小于酶X,表明编码酶X的基因中某个碱基对被替换,可能导致了终止密码子提前出现,肽链合成提前终止。基因突变改变基因的碱基序列,但不改变tRNA的种类。
13.下列有关基因突变和基因重组及其应用的叙述,正确的是(　B　)
A.受精过程中会发生基因重组
B.抗虫小麦与矮秆小麦杂交,通过基因重组可获得抗虫矮秆小麦
C.减数分裂四分体时期,姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组
D.用射线照射大豆使其基因碱基序列发生改变,就能获得种子性状发生变异的大豆
解析:基因重组一般发生在减数分裂过程中,而不是受精过程中;抗虫小麦与矮秆小麦杂交,通过基因重组可获得抗虫矮秆小麦,该育种方法属于杂交育种;减数分裂的四分体时期,非姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组;用射线照射大豆使其基因碱基序列发生改变,即发生基因突变,但由于密码子具有简并性等原因,基因突变不一定会改变生物的性状,因此不一定能获得种子性状发生变异的大豆。
14.下列有关基因重组的叙述中正确的是(　C　)
A.基因型为Aa的个体自交,因基因重组而导致子代性状发生分离
B.基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a,这属于基因重组
C.基因型为YyRr的植物自交后代出现不同于亲本的新类型及肺炎链球菌的转化等过程中都发生了基因重组
D.造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组
解析:基因型为Aa的个体自交,只涉及一对等位基因,所以不属于基因重组。基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a,这属于基因突变。基因型为YyRr的植物自交后代出现不同于亲本的新类型及肺炎链球菌的转化等过程中都发生了基因重组。同卵双生姐妹是由同一个受精卵发育而来的,受精卵的分裂方式是有丝分裂,不可能发生基因重组,性状上差异的主要原因是基因突变和环境因素的影响等。
15.统计数据显示,癌症已成为我国城乡居民的重要死因之一。请根据提供的资料回答问题。
(1)体外分别培养某种癌细胞和正常体细胞,图中代表癌细胞生长曲线的是　　　　　。在体内,癌细胞会侵袭周围正常组织,证明癌细胞具有　　　　　　　　的特性。
(2)端粒酶是与染色体末端结构相关的一种细胞组分。表中数据显示癌细胞增殖可能与端粒酶的活性有关。请完成下面的探究实验:
细胞类型 增殖代数 端粒酶活性
正常体细胞 50～60 无
癌细胞 无限 有
实验目的:探究端粒酶活性与癌细胞增殖的关系。
实验材料:癌细胞、端粒酶抑制剂、细胞培养液等。
实验步骤:
①
　;
②
　;
③
　。
结果预测及分析:


　。
(3)请根据上述内容,提出一种治疗癌症的新思路:
　。
解析:(1)与正常细胞相比,癌细胞能无限增殖,因此培养一定时间后,癌细胞仍然进行增殖,正常细胞停止增殖,因此a表示癌细胞生长曲线;细胞癌变后,细胞膜上的糖蛋白减少,细胞之间的黏着性降低,细胞容易分散和转移。
(2)分析题干信息可知,实验的目的是探究端粒酶活性与癌细胞增殖的关系,实验的自变量是端粒酶的活性,可以通过加入端粒酶抑制剂进行控制,因变量是癌细胞的数量,可以用细胞增殖的代数代表癌细胞数量;按照实验设计的对照原则和单一变量原则,实验步骤如下:①将癌细胞分成A、B两组,加入等量的细胞培养液中;②A组加入端粒酶抑制剂,B组加入等量的蒸馏水,进行培养;③记录并比较A、B两组的增殖代数。结果预测及分析:若A组细胞比B组细胞增殖代数少,说明端粒酶与癌细胞增殖有关;若A组仍然能无限增殖,说明端粒酶与癌细胞增殖无关。
(3)由题意可知,癌细胞的无限增殖与端粒酶的活性有关,因此抑制癌细胞中端粒酶的活性可以对癌症进行有效治疗。
答案:(1)a　易分散和转移
(2)①将癌细胞分成A、B两组,加入等量的细胞培养液中
②A组加入端粒酶抑制剂,B组加入等量蒸馏水,进行培养
③记录并比较A、B两组细胞的增殖代数(分裂次数)　若A组细胞比B组细胞增殖代数少,说明端粒酶与癌细胞增殖有关;若A组仍然无限增殖,说明端粒酶与癌细胞增殖无关
(3)抑制癌细胞中端粒酶的活性第2节　染色体变异
1.准确理解染色体组的概念,通过比较二倍体、多倍体和单倍体的区别,提升归纳与概括的能力。
2.通过比较正常个体与某些变异个体的染色体组成,列举染色体变异的类型;运用结构与功能观,说明染色体变异可能导致生物性状的改变甚至死亡。
3.通过对二倍体、多倍体、单倍体的发育起点及体细胞中染色体组数的分析和比较,阐明二倍体、多倍体、单倍体的概念,理解相应育种方法利用了染色体数目变异的原理,认同单倍体育种可以明显缩短育种年限的观点,提升生命观念、科学思维和社会责任等核心素养。
4.通过进行低温诱导植物细胞染色体数目的变化实验,提高实验操作能力。
新知探究一　染色体数目的变异
活动1:如图甲表示细胞染色体图,图乙表示细胞基因型,据图分析回答下列问题。
问题(1):甲生物细胞内有几个染色体组 判断依据是什么
提示:4个。细胞内同一种形态的染色体有4条。
问题(2):乙生物细胞内有几个染色体组 判断依据是什么
提示:4个。在乙的基因型中,控制同一性状的基因有4个。
问题(3):若丙生物的体细胞含32条染色体,有8种形态,则丙生物细胞中含有几个染色体组
提示:4个。
活动2:阅读教材P87～89内容,思考下列问题。
问题(4):划分二倍体、多倍体的依据是什么
提示:自然条件依据以下两点:①体细胞中染色体组的数目;②发育的起点是受精卵。
问题(5):如何确定单倍体,依据染色体组数吗
提示:如果只有一个染色体组,一定是单倍体,如果含有不止一个染色体组,则应该根据发育的起点判断,只要是由配子直接发育而成的个体一定是单倍体。
问题(6):二倍体物种所形成的单倍体,其体细胞中含有一个染色体组,这种说法对吗 为什么
提示:对。因为二倍体生物体细胞中含有两个染色体组,进行减数分裂形成的配子中含有一个染色体组。
问题(7):如果是四倍体、六倍体物种的配子直接发育来的个体,其体细胞中就含有两个或三个染色体组,称它为二倍体或三倍体,这种说法对吗 为什么
提示:不对。尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组,但因为其是由配子所形成的个体,只能称为单倍体。
问题(8):体细胞中有一个或三个染色体组的个体都是高度不育的,其原因分别是什么
提示:细胞中只有一个染色体组的个体,进行减数分裂时无法联会,所以不能完成减数分裂,导致不能形成正常可育的配子;细胞中有三个染色体组的个体,减数分裂过程中联会紊乱,也不能形成正常可育的配子。
(1)染色体数目变异的类型
①一类是细胞内个别染色体的增加或减少。
②另一类是细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。
(2)二倍体和多倍体
①概念:由受精卵发育而来,体细胞中含有两个染色体组的个体叫作二倍体。由此类推,由受精卵发育而来,体细胞中含有三个染色体组的个体叫作三倍体,含有四个染色体组的个体叫作四倍体。如果二倍体在胚或幼苗时期受某种因素影响,体细胞在进行有丝分裂时,染色体只复制未分离,也会形成四倍体。一般把体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体统称为多倍体。
②多倍体与二倍体相比的优点：茎秆粗壮,叶片、果实和种子都比较大,糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
(3)单倍体
①概念:体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体,叫作单倍体。
②单倍体植株的特点:与正常植株相比,单倍体植株长得弱小,而且高度不育。
③获得单倍体植株通常用的方法是花药(或花粉)离体培养。
(1)“两看法”判断单倍体、二倍体和多倍体
(2)染色体组数量的判断方法
①同一种形态的染色体有几条就有几组。
②控制同一性状的等位基因有几个就有几组。
③染色体组数=。
(3)关于单倍体的三个易错点
①单倍体的体细胞中并不一定只有一个染色体组,如四倍体的配子形成的单倍体的体细胞中含有两个染色体组。
②单倍体并非都不育,二倍体的配子发育成的单倍体,表现为高度不育;多倍体的配子如果含有偶数个染色体组,则发育成的单倍体含有同源染色体及等位基因,可育并能产生后代。
③单倍体是生物个体,而不是配子,精子和卵细胞属于配子,但不是单倍体。
1.下列关于单倍体、二倍体、多倍体及染色体组的表述,正确的是(　C　)
A.单倍体生物的体细胞中都没有同源染色体
B.体细胞中含有两个染色体组的个体一定是二倍体
C.多倍体生物的体细胞中含有3个或3个以上的染色体组
D.单倍体植株都不育,多倍体植株长得较粗壮
解析:多倍体生物形成的单倍体生物的体细胞中存在同源染色体;体细胞中含有两个染色体组的个体也可能是单倍体;多倍体生物的体细胞中含有3个或3个以上的染色体组;单倍体植株一般不育,但四倍体、八倍体等多倍体植株的单倍体植株可育。
2.
如图所示为雄果蝇染色体图,据图能得到的结论是(　C　)
①其配子的染色体组是X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ　②有丝分裂后期有4个染色体组,染色体有5种不同形态　③减数第二次分裂后期每个细胞中有2个染色体组,染色体有5种不同形态　④该生物进行基因测序应选择5条染色体
A.①②③④ B.①②③
C.①②④ D.②③④
解析:题图为雄果蝇染色体图,减数分裂产生的配子含有4条形态不同的染色体(Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y)。减数第二次分裂后期每个细胞中含有2个染色体组,染色体只有4种不同形态。对该生物进行基因测序应选三对常染色体中的各一条和X、Y染色体,共5条染色体。
新知探究二　生物变异与育种
活动1:如图是三倍体西瓜的培育过程,据图分析回答下列问题。
问题(1):①过程是用什么试剂处理的 其原理是什么
提示:秋水仙素。其原理是抑制纺锤体的形成,使染色体数目加倍。
问题(2):②和④都是传粉,目的一样吗 为什么
提示:不一样。②传粉是为了杂交得到三倍体种子,④传粉是为了刺激子房发育成果实。
问题(3):①过程处理后,得到的植株各部分细胞都含有四个染色体组吗
提示:不是。地上部分的茎、叶、花的染色体数目加倍,含有四个染色体组;但根细胞中染色体数目没有加倍,只含有两个染色体组。
问题(4):为什么三倍体西瓜没有种子
提示:三倍体西瓜在进行减数分裂时,联会紊乱,一般不能产生正常配子。
活动2:下图中甲、乙表示水稻两个品种,A、a和B、b分别表示位于两对同源染色体上的两对等位基因,①～⑥表示培育水稻新品种的过程,请回答下列问题。
问题(5):图中哪种途径为单倍体育种
提示:图中①③⑤过程表示单倍体育种。
问题(6):图中哪些标号处需用秋水仙素处理 目的分别是什么
提示:图中⑤处需用秋水仙素处理单倍体幼苗,使染色体数目加倍,从而获得纯合子;⑥处需用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗,以诱导染色体数目加倍。
问题(7):④、⑥的育种原理分别是什么
提示:④的育种原理为基因突变,⑥的育种原理为染色体数目变异。
单倍体育种和多倍体育种的比较
项目 多倍体育种 单倍体育种
遗传学 原理 染色体变异 染色体变异
常用 方法 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 花药(或花粉)离体培养后,秋水仙素处理幼苗使染色体数目加倍
优点 能培育出茎秆粗壮,叶片、果实和种子都比较大,营养物质含量高的作物新品种 明显缩短育种年限
缺点 适用于植物,在动物方面难以操作,且培育的作物结实率低,发育迟缓 技术较复杂,需与杂交育种配合
3.如图是无子西瓜培育的过程简图,下列有关叙述不正确的是(　A　)
A.①过程也可进行低温诱导处理,该过程与秋水仙素的作用原理不同
B.三倍体植株不育的原因是在减数分裂过程中联会发生紊乱
C.培育得到的无子西瓜与二倍体有子西瓜相比个大、含糖量高
D.要得到无子西瓜,需每年制种,很麻烦,所以可用无性繁殖进行快速繁殖
解析:低温诱导和秋水仙素的作用原理相同,都是抑制有丝分裂前期纺锤体的形成。
4.如图是利用玉米(2n=20)的幼苗芽尖细胞(基因型BbTt)进行实验的流程示意图。下列分析错误的是(　D　)
A.基因重组发生在图中②过程,③过程中能够在显微镜下看到染色单体的时期是前期和中期
B.秋水仙素用于培育多倍体植株的原理是其能够抑制纺锤体的形成
C.植株A为二倍体,其体细胞内最多有4个染色体组;植株C属于单倍体,其发育起点为配子
D.利用幼苗2进行育种的最大优点是明显缩短育种年限,植株B纯合的概率为25%
解析:图中②过程为花药的形成,减数分裂过程会发生基因重组;③过程为有丝分裂,染色体在间期复制,结果使每条染色体含两条染色单体,染色单体在后期分离;秋水仙素用于培育多倍体植株的原理是其能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不能移向细胞两极,引起染色体数目加倍;植株A为二倍体,其体细胞进行有丝分裂,体细胞在有丝分裂后期有4个染色体组;植株C由配子直接发育而来,为单倍体;利用幼苗2进行育种的最大优点是能明显缩短育种年限,得到的植株B全部为纯合子。
新知探究三　染色体结构的变异
活动:观察下列图示,回答相关问题。
问题(1):图甲、图乙均发生了某些片段的交换,其交换对象分别是什么 它们分别属于何种变异
提示:图甲发生的是非同源染色体间片段的交换,图乙发生的是同源染色体非姐妹染色单体间相应片段的交换。
图甲为染色体结构变异(易位),图乙为基因重组(互换)。
问题(2):图丙①～④的结果中它们分别属于何种变异 能在光学显微镜下观察到的是哪些
提示:①缺失,②易位,③基因突变,④倒位,①②④均为染色体结构变异,可在光学显微镜下观察到;③为基因突变,不能在光学显微镜下观察到。
问题(3):图丙①～④中哪种变异没有改变染色体上基因的数量和排列顺序
提示:③基因突变只是产生了等位基因或新基因,即改变基因的质,并未改变基因的量,故染色体上基因的数量和排列顺序均未发生改变。
染色体结构变异
(1)定义
由染色体结构改变引起的变异。
(2)类型
①缺失:染色体的某一片段缺失,例如果蝇缺刻翅、人类猫叫综合征的形成。
②重复:染色体中增加了某一片段, 例如果蝇棒状眼的形成。
③易位:染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上, 例如果蝇花斑眼的形成。
④倒位:染色体的某一片段位置颠倒, 例如果蝇卷翅的形成。
(3)结果
会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变,从而导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的,有的甚至会导致生物体死亡。
(1)染色体缺失、重复与基因突变的区别
项目 基因突变 染色体缺失、重复
实质 碱基对的替换、增添或缺失 染色体上基因的缺失或重复
对象 碱基对 基因
结果 碱基对的数目或排列顺序改变 基因数目或排列顺序改变
是否 可见 分子水平,光学显微镜下观察不到 光学显微镜下可观察到
(2)染色体易位与互换的区别
项目 染色体易位 互换
图解
区别 发生于非同源染色体之间 发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间
属于染色体结构变异 属于基因重组
可在显微镜下观察到 在显微镜下观察不到
可发生在有丝分裂和减数分裂过程中 只发生在减数第一次分裂的四分体时期
5.图1、图2为某种生物的两种染色体行为示意图,其中①和②、③和④互为同源染色体,则下列有关两图的叙述,正确的是(　B　)
A.均为染色体结构变异
B.均涉及DNA链的断开和重接
C.均发生在同源染色体之间
D.染色体上基因的数目和排列顺序均发生改变
解析:图1中发生的是同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换,属于基因重组,不属于染色体结构变异;图2中发生的是一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上,属于染色体结构变异中的易位;图1、图2所示的变异都涉及DNA链的断开和重接;图1互换的过程中染色体上基因的数目不发生改变。
6.如图所示,若图甲中①和②为一对同源染色体,③和④为另一对同源染色体,图中字母表示基因,“。”表示着丝粒,则图乙～图戊中染色体结构变异的类型依次是(　A　)
A.缺失、重复、倒位、易位
B.缺失、重复、易位、倒位
C.重复、缺失、倒位、易位
D.重复、缺失、易位、倒位
解析:分析题图可知,图乙表示染色体缺失D片段;图丙是①号染色体上C片段发生重复;图丁表示①号染色体B、C片段的倒位;图戊中②号染色体与③号染色体相互交换了部分片段,属于易位。
新知探究四　低温诱导植物细胞染色体数目的变化
1.实验原理
用低温处理植物的分生组织细胞,能够抑制纺锤体的形成,以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极,导致细胞不能分裂成两个子细胞,于是,植物细胞的染色体数目发生变化。
2.实验步骤
3.实验结论
低温处理植物分生组织,能抑制有丝分裂前期纺锤体的形成,从而使染色体数目加倍。
问题(1):在实验中显微镜下观察到的是死细胞,还是活细胞 为什么
提示:显微镜下观察到的是死细胞,而不是活细胞。因为植物细胞经卡诺氏液固定后已死亡。
问题(2):本实验处理中,可低温处理植物体的任何部位的细胞吗 为什么
提示:不可以,应低温处理分生组织细胞。因为染色体数目变化发生在细胞分裂时,处理其他细胞不会出现染色体数目加倍的情况。
问题(3):着丝粒分裂是纺锤丝牵引的结果吗
提示:着丝粒分裂不是纺锤丝牵引的结果,着丝粒是自动分裂,不需要纺锤丝牵引。纺锤丝牵引的作用是将染色体拉向两极。
问题(4):本实验是否温度越低效果越显著
提示:不是,必须为“适当低温”,以防止温度过低对根尖细胞造成伤害。
问题(5):观察时是否所有细胞中染色体均已加倍
提示:不是,只有少部分细胞实现“染色体数目加倍”,大部分细胞仍为二倍体状态。
7.下列关于“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的叙述,错误的是(　D　)
A.实验原理是低温抑制纺锤体的形成,使子染色体不能移向两极
B.解离后的洋葱根尖需要漂洗后才能进行染色
C.甲紫溶液可以使细胞中的染色体着色
D.显微镜下可以看到大多数细胞处在分裂期且染色体数目发生了
改变
解析:低温诱导植物细胞染色体数目的变化实验原理是低温能抑制有丝分裂前期纺锤体形成,导致细胞中染色体不能移向细胞两极;解离后要用清水漂洗根尖残留的盐酸以防止影响着色;甲紫溶液可将细胞中的染色体染成紫色;显微镜下可看到大多数细胞处于分裂间期,部分细胞染色体数目加倍。
8.洋葱是二倍体植物,体细胞中有16条染色体,某同学用低温诱导洋葱根尖细胞染色体加倍获得成功。下列相关叙述不正确的是(　C　)
A.该同学不会观察到染色体加倍的动态过程
B.低温诱导细胞染色体加倍时不可能发生基因重组
C.分生组织同时存在染色体数为8、16、32、64的细胞
D.低温诱导染色体加倍的原理是抑制纺锤体的形成
解析:制片时经过解离的细胞已经死亡,不会观察到染色体加倍的动态过程;低温诱导染色体数目加倍发生在有丝分裂过程中,基因重组发生在减数分裂过程中;分生组织的细胞有的含16条染色体,有的含32条染色体,有的含64条染色体(加倍后再分裂的细胞),但不可能出现8条染色体的情况,因为根尖不进行减数分裂;低温诱导染色体加倍的原理是抑制纺锤体的形成,染色体不能移向细胞两极,导致染色体数目加倍。
[生活情境]
材料1:人的5号染色体部分缺失,会患猫叫综合征,因患病儿童哭声轻、音调高,很像猫叫而得名。患者生长发育迟缓,而且存在严重的智力障碍。
材料2:果蝇X染色体上某一片段的重复,可使正常的卵圆形眼变为棒状眼。
材料3:女性的第9号染色体上两个片段位置颠倒会导致习惯性流产。
材料4:人的第22号染色体与第9号染色体交换片段,会使人患慢性髓细胞性白血病。
探究:(1)上述四则材料分别属于染色体结构变异中的哪种类型
提示:材料1为染色体结构变异中的缺失;材料2为重复;材料3为倒位;材料4为易位。
(2)染色体结构变异对生物体会造成怎样的影响
提示:染色体结构的改变,会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变,导致性状的变异,大多数染色体结构变异对生物体是不利的,有的甚至会导致生物体死亡。
课堂小结
完善概念图 关键语句
1.染色体组是一套形态和功能各不相同的非同源染色体。 2.由受精卵发育而来的个体,体细胞中含几个染色体组,就是几倍体。体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体统称为多倍体。 3.秋水仙素或低温能抑制纺锤体的形成,从而导致染色体数目加倍。 4.单倍体育种的核心技术包括花药(或花粉)离体培养和秋水仙素处理幼苗等阶段,优点是能明显缩短育种年限。 5.染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位等几种类型。 6.染色体结构变异可改变染色体上的基因数目或排列顺序,可导致性状的变异。
随堂反馈
1.将某马铃薯品种的花药进行离体培养获得幼苗,在幼苗细胞中发现了12对染色体,此幼苗个体属于几倍体,马铃薯的体细胞含染色体数是多少(　A　)
A.单倍体,48 B.二倍体,24
C.四倍体,48 D.四倍体,24
解析:花药中的花粉粒含有的染色体数只有体细胞中染色体数目的一半,花药离体培养获得的植株,无论细胞中含几个染色体组,都是单倍体;幼苗为单倍体,含12对(24条)染色体,则马铃薯的体细胞含48条染色体。
2.下列变异中,不属于染色体结构变异的是(　C　)
A.染色体缺失了某一片段
B.染色体增加了某一片段
C.染色体中DNA的一个碱基发生了改变
D.染色体某一片段位置颠倒了180°
解析:DNA中的一个碱基发生改变,属于基因突变,选项A、B、D依次属于染色体结构变异中的缺失、重复和倒位。
3.在“低温诱导植物染色体数目的变化”实验中,下列说法合理的是(　C　)
A.剪取0.5～1 cm洋葱根尖放入4 ℃的低温环境中诱导
B.待根长至1 cm左右时将洋葱放入卡诺氏液中处理
C.材料固定后用95%的酒精冲洗残留的卡诺氏液
D.经甲紫溶液染色后的根尖需用清水进行漂洗
解析:是将整株植物放在低温条件下进行诱导,而不是将根尖剪取后进行诱导;待不定根长至1 cm左右时,将整个装置放入冰箱冷藏室内诱导培养48～72 h,剪取诱导处理过的根尖0.5～1 cm放在卡诺氏液中浸泡处理;将固定的材料用95%的酒精进行冲洗,洗去残留的卡诺氏液;甲紫溶液染色后不用冲洗。
4.生物的某些变异可通过细胞分裂过程中某一时期染色体的行为来识别。甲、乙两模式图分别表示细胞减数分裂过程中出现的“环形圈”“十字形结构”现象,图中字母表示染色体上的基因下列有关叙述,正确的是(　D　)
A.甲、乙两图中两种变异类型分别属于染色体结构变异、基因重组
B.甲图是个别碱基的增添或缺失导致染色体上基因数目改变的结果
C.乙图是四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换的结果
D.甲、乙两图所示现象常出现在减数分裂Ⅰ的前期,染色体数与核DNA数之比为1∶2
解析:甲图变异属于染色体结构变异中的缺失或重复,乙图变异类型属于染色体结构变异中的易位;甲图中部分基因发生了增添或缺失,导致染色体上基因数目改变;乙图中的右上角含s基因的黑色部分与左下角含w基因的白色部分已发生互换,且它们之间的互换发生在非同源染色体之间,所以该变异为易位。
5.已知西瓜的染色体数目2n=22,请根据下面的西瓜育种流程图,回答有关问题。
(1)图中①过程所用的试剂是　　　　　　　。
(2)培育无子西瓜A的育种方法称为　。
(3)③过程中形成单倍体植株所采用的方法是
　　　　　　　　。
(4)为确认某植株是否为单倍体,应在显微镜下观察根尖分生区细胞的染色体,观察的最佳时期为　。
解析:(1)从二倍体到四倍体,染色体数目加倍,最常用的试剂为秋水仙素,因为其能抑制纺锤体的形成,诱导染色体数目加倍。(2)无子西瓜A是三倍体,其培育过程应为多倍体育种。(3)题中要求得到单倍体植株,所以可用花药(或花粉)离体培养的方法。(4)根尖分生区细胞有丝分裂中期染色体最清晰,是观察染色体的最佳时期。
答案:(1)秋水仙素　(2)多倍体育种　(3)花药(或花粉)离体培养　(4)有丝分裂中期
选题测控导航表
知识点 题号
1.染色体组及单倍体、二倍体和多倍体 1,2,7,9
2.育种 12
3.实验:低温诱导植物细胞染色体数目的变化 6,10
4.染色体结构变异 4,11,14
5.综合考查 3,5,8,13,15
1.下列有关单倍体的叙述中不正确的是(　B　)
①由未受精的卵细胞发育成的植物,一定是单倍体 ②含有两个染色体组的生物体,一定不是单倍体　③生物的精子或卵细胞一定都是单倍体　④基因型为aaaBBBccc的植株一定是单倍体　⑤基因型为Abcd的生物体一般是单倍体
A.③④⑤ B.②③④ C.①③⑤ D.②④⑤
解析:由未受精的卵细胞发育而来的个体一定是单倍体,①正确;含有两个染色体组的生物体,可能是二倍体,也可能是四倍体生物的单倍体,②错误;生物的精子或卵细胞是生殖细胞,不是个体,所以不能称为单倍体,③错误;基因型为aaaBBBccc的植株可能是单倍体,也可能是三倍体,④错误;基因型为Abcd的生物体细胞中只有一个染色体组,一般是单倍体,⑤正确。
2.已知某二倍体生物的体细胞中含有8条染色体,则下列可表示该生物一个染色体组的是(　C　)
A.①② B.③④ C.①③ D.②④
解析:由于是二倍体生物,且体细胞中含有8条染色体,所以每个染色体组中含有4条染色体,且一定不含有同源染色体,①③均满足上述条件。
3.基因突变和染色体变异的一个重要区别是(　A　)
A.基因突变在光学显微镜下看不见
B.染色体变异是定向的,而基因突变是不定向的
C.基因突变是可以遗传的,染色体变异是不能遗传的
D.染色体变异产生的变异是有利的,基因突变产生的变异是有害的
解析:基因突变是DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变,属于分子水平的变化,光学显微镜下观察不到,染色体的变异可在光学显微镜下直接观察到。生物的变异是不定向的,基因突变和染色体变异均使遗传物质发生改变,都是可遗传的变异,且多数变异都是不利于个体生存的。
4.图①、②、③、④分别表示不同的变异类型,其中③中的基因片段2由基因片段1变异而来。下列有关说法正确的是(　C　)
A.图①②都表示易位,发生在减数分裂的四分体时期
B.图③中的变异属于染色体结构变异中的缺失
C.图②④中的变异属于染色体结构变异
D.图中4种变异能够遗传的是①③
解析:图①显示两条同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了互换,此过程发生在减数第一次分裂的四分体时期,其变异类型属于基因重组,图②的两条非同源染色体之间相互交换片段,这属于染色体结构变异中的易位;观察并比较分析图③中的基因1和基因2的碱基序列可知,基因2较基因1少了一对碱基A—T,因此这种变化属于基因突变中碱基对的缺失;图④中“环形圈”的出现,是由于两条同源染色体中的上面一条多了一段或是下面一条少了一段,因此属于染色体结构变异中的重复或缺失,图②属于染色体结构变异中的易位;图中4种变异都属于可遗传变异,都能够遗传。
5.下列情况不属于染色体变异的是(　C　)
A.第5号染色体短臂的部分基因缺失
B.用花药培养出了单倍体
C.同源染色体之间交换了部分结构
D.多一条21号染色体
解析:第5号染色体短臂的部分基因缺失属于染色体结构的变异;用花药培养出了单倍体,多一条21号染色体均属于染色体数目的变异;同源染色体之间交换了部分结构属于基因重组。
6.有关“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”的实验,叙述正确的是(　C　)
A.实验中要用卡诺氏液浸泡根尖,使组织细胞分散开
B.实验原理是低温抑制着丝粒分裂,使子染色体不能移向细胞两极
C.多倍体细胞形成属于染色体变异
D.多倍体细胞形成过程增加了非同源染色体重组的机会
解析:卡诺氏液的作用是固定细胞形态,解离时应用解离液,使组织细胞分散开;实验原理是低温抑制根尖细胞有丝分裂过程中纺锤体的形成,使子染色体不能移向细胞两极;多倍体细胞形成属于染色体变异;根尖细胞进行的是有丝分裂,所以多倍体细胞形成过程中没有增加非同源染色体重组的机会。
7.下列属于单倍体的是(　D　)
A.三倍体种子长成的幼苗
B.用鹌鹑蛋孵化出的小鹌鹑
C.四倍体的植株枝条扦插成的植株
D.六倍体小麦的花粉离体培养得到的幼苗
解析:三倍体一般无种子,无法由种子长成幼苗;用鹌鹑蛋孵化出的小鹌鹑,其发育的起点是受精卵,是二倍体;四倍体的植株枝条扦插成的植株,染色体数目没变,还是四倍体;由配子直接发育而来的个体是单倍体,六倍体小麦的花粉离体培养得到的幼苗,是由配子(花粉)直接发育而成的,所以是单倍体。
8.遗传学检测两人的基因组成时,发现甲为AaB,乙为AABb,分析甲缺少一个基因的原因,不可能是(　A　)
A.基因突变 B.染色体数目变异
C.染色体结构变异 D.甲可能是男性
解析:基因突变只会产生等位基因,基因的数目并不会减少;甲的基因型为AaB,缺少一个B或b基因,很可能是该基因存在的染色体发生了缺失,即可能发生了染色体数目变异中的个别染色体的减少,也有可能是该基因存在的染色体发生了片段的缺失,从而导致该基因丢失;该基因如果只存在于X染色体上,则在男性个体中也只有一个基因。
9.如图表示一些细胞中所含的染色体,据图完成下列问题。
(1)图A所示是含　　　　个染色体组的体细胞。每个染色体组有　
　　　条染色体。
(2)若图C所示细胞为体细胞,则其所在的生物是　　　　倍体,其中含有　　　　对同源染色体。
(3)图D表示一个生殖细胞,这是由　　　　倍体生物经减数分裂产生的,内含　　　　个染色体组。
(4)图B若表示一个生殖细胞,它是由　　　　倍体生物经减数分裂产生的,由该生殖细胞直接发育成的个体是　　　　倍体。每个染色体组含　　　　条染色体。
(5)图A细胞在有丝分裂的后期含有　　　　个染色体组。
解析:(1)图A中染色体是两两相同的,故含有两个染色体组,并且每个染色体组中有两条染色体。(2)图C中染色体两两相同,故有两个染色体组,如果是由受精卵发育而来的,则该生物为二倍体,如果是由配子发育而来的,则该生物是单倍体。图C所示细胞中,每个染色体组中有三条染色体,共有三对同源染色体。(3)图D中染色体形态、大小各不相同,则只有一个染色体组,图D表示一个生殖细胞,说明是由二倍体生物经减数分裂产生的。(4)图B中染色体有三条是相同的,故含三个染色体组,由配子直接发育成的生物个体,都称为单倍体。(5)图A细胞在有丝分裂后期染色体暂时加倍,故含有四个染色体组。
答案:(1)两　两　(2)二或单　三　(3)二　一
(4)六　单　三　(5)四
10.某同学在做“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验时,将大蒜根尖随机均分为12组,实验处理和结果如表所示,请回答有关问题。
组别 实验处理及处理 时间 染色体数目加倍的细胞所占的百分比(%)
组1 0 ℃ 36小时 0
组2 72小时 0
组3 96小时 0
组4 2 ℃ 36小时 5
组5 72小时 20
组6 96小时 24
组7 4 ℃ 36小时 12
组8 72小时 30
组9 96小时 43
组10 6 ℃ 36小时 0
组11 72小时 0
组12 96小时 0
(1)低温诱导植物染色体数目加倍的原理是低温会使细胞分裂过程中
　　　　的形成受阻,从而使细胞分裂过程中染色体数目加倍而细胞不分裂。低温处理与秋水仙素处理相比,具有　　　　　 　　　等优点。
(2)实验中选择大蒜根尖　　　　区细胞进行观察,效果最佳,原因是此处的细胞分裂比较　　　　,在显微镜下观察,此处细胞的特点表现为　　　　　　　　　　　　。
(3)实验过程中需要用　　　　　　　对大蒜根尖细胞的染色体进行染色。
(4)由实验结果可知,　　　 　　　　的条件下,加倍效果最为明显。
解析:(1)低温能够抑制纺锤体的形成,实现染色体数目的加倍;用秋水仙素诱导染色体数目加倍,操作较为烦琐,且秋水仙素有毒,而低温诱导操作简单,安全无毒。(2)植物根尖分生区细胞呈正方形,排列紧密,且分裂较为旺盛,故观察时应选择根尖分生区细胞。(3)染色体可以被碱性染料(如醋酸洋红液、甲紫溶液等)着色。(4)由表中信息可知,在温度为4 ℃的条件下处理96小时,细胞中染色体数目加倍效果最为明显。
答案:(1)纺锤体　操作简单、安全无毒
(2)分生　旺盛　呈正方形,排列紧密
(3)碱性染料(或醋酸洋红液或甲紫溶液)
(4)4 ℃、96小时
11.已知控制玉米某两对相对性状的基因在同一染色体上。但偶然发现这两对基因均杂合的某玉米植株,自交后代的性状分离比为9∶3∶3∶1。出现此现象的原因可能是该染色体上其中一对基因所在的染色体片段(　C　)
A.发生180°颠倒
B.重复出现
C.移至非同源染色体上
D.发生丢失
解析:分析题意可知,控制玉米某两对相对性状的基因在同一染色体上,应不遵循自由组合定律,但发现这两对基因均杂合的玉米植株,自交后代的性状分离比为9∶3∶3∶1,符合基因自由组合定律的分离比。根据自由组合定律的实质可知,出现此现象的原因可能是该染色体上其中一对基因所在的染色体片段移至非同源染色体上。
12.以二倍体植物甲(2N=10)和二倍体植物乙(2n=10)为亲本进行有性杂交,得到的F1不育。以物理撞击的方法使F1在减数分裂时整套的染色体分配至同一个配子中,再让这样的雌雄配子结合产生F2。下列有关叙述正确的是(　C　)
A.植物甲和乙进行有性杂交得到的F1为单倍体
B.F1体细胞中含有四个染色体组,其染色体组成为2N+2n
C.若用适宜浓度的秋水仙素处理F1幼苗,则长成的植株是可育的
D.物理撞击的方法导致配子中染色体数目加倍,产生的F2为二倍体
解析:根据题意可知,植物甲和乙能进行有性杂交,得到的F1体细胞中含有两个染色体组,其染色体组成为N+n,是异源二倍体;若用适宜浓度的秋水仙素处理F1幼苗,可使染色体加倍,则长成的植株是可育的;物理撞击的方法导致配子中染色体数目加倍,产生的F2为异源四倍体。
13.下列关于生物变异和育种的叙述,正确的是(　A　)
A.基因突变产生新基因,是生物变异的根本来源,为生物进化提供了原材料
B.基因重组是控制不同性状的基因的重新组合,只发生在减数第一次分裂后期
C.驯化家畜家禽经过了长期的选择育种过程,这种育种方式的原理一定是基因重组
D.二倍体西瓜给四倍体西瓜授粉,子房发育成熟即得三倍体无子西瓜
解析:基因突变能产生新的基因,是生物变异的根本来源,为生物进化提供了原材料;减数分裂四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换也会导致基因重组;驯化家畜家禽采用了选择育种的方法,但这种育种方式的原理涉及多种变异,不一定只是基因重组;二倍体西瓜作父本,四倍体西瓜作母本,两者杂交得到的种子有三个染色体组,种子萌发形成的植株为三倍体,给其雌蕊授以二倍体西瓜花粉,子房发育成无子西瓜。
14.如图中甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异(字母表示基因)。下列叙述不正确的是(　C　)
A.个体甲的变异对表型可能有影响
B.个体乙的细胞在减数分裂时形成的四分体异常
C.个体甲自交的后代,子代性状分离比为3∶1
D.个体乙染色体没有基因缺失,但表型可能异常
解析:个体甲的变异为染色体结构变异中的缺失,缺失了e基因对表型可能有影响;个体乙的变异为染色体结构变异中的倒位,变异后个体乙的细胞在减数分裂时同源染色体联会形成的四分体异常;若E、e基因与其他基因共同控制某种性状,则个体甲自交的后代中性状分离比不一定为3∶1;个体乙虽然染色体没有基因缺失,但是基因的排列顺序发生改变,可能引起性状的改变。
15.决定玉米籽粒有色(C)和无色(c)、淀粉质(B)和蜡质(b)的基因位于9号染色体上,结构异常的9号染色体一端有染色体结节,另一端有来自8号染色体的片段(如图1)。科学家利用玉米染色体的特殊性进行了图2所示的研究。请回答下列问题。
(1)籽粒有色与籽粒无色是一对相对性状,若用来验证孟德尔分离定律,该相对性状应满足2个条件,条件1是所选相对性状　　　　,条件2是所选相对性状　 。
(2)8号染色体片段转移到9号染色体上的变异现象称为　　　　　。
(3)图2中的母本在减数分裂形成配子时,这两对基因所在的染色体
　　　　(填“能”或“不能”)发生联会。
(4)图2中的亲本杂交时,F1出现了四种表型,其中有表型为无色蜡质个体的出现,最可能是因为亲代　　　　细胞在减数分裂过程中,同源染色体的非姐妹染色单体间发生了　　　　,产生了基因型为　　
　　 的重组型配子。
解析:(1)验证孟德尔分离定律的实验性状应该是由一对等位基因控制的,并易于区分。(2)一条染色体的一部分片段转移到另外一条非同源染色体上称为染色体结构变异(易位)。(3)图2中的母本染色体上含有两对等位基因,只在两端稍微有所区别,在减数分裂形成配子的过程中,这两对等位基因所在的染色体会发生配对,所以这两对等位基因所在的部分染色体能发生联会。(4)正常情况下,图2表示的亲本进行杂交,后代不会出现表型为无色蜡质的个体,但是如果出现,说明母本产生了bc的配子,要产生bc配子,需要初级卵母细胞同源染色体发生互换。
答案:(1)容易区分　由一对等位基因控制　(2)染色体结构变异(易位)　(3)能　(4)初级卵母　互换　bc第3节　人类遗传病
1.运用归纳概括的方法,说出人类遗传病的类型和产生原因,提升生命观念和科学思维等素养。
2.能够通过小组合作,对单基因遗传病进行家系分析,并提出合理的建议。
3.明确遗传病检测和预防的重要性,做好人类遗传病的预防宣传工作,培养社会责任意识。
4.认同我国的人口政策及认识到近亲结婚的危害,能够为身边的人在优生方面提供有价值的建议。
新知探究一　人类常见遗传病的类型
资料1:苯丙酮尿症是一种隐性遗传病,已知致病基因位于常染色体上。如图表示该病的发病机理。请回答下列问题。
问题(1):该病是单基因遗传病,单基因遗传病是由一个基因控制的吗
提示:不是,单基因遗传病是由一对等位基因控制的。
问题(2):患者的基因型是什么 该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径
提示:患者的基因型为aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。
问题(3):单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病,致病基因可能是显性的,也可能是隐性的,下列遗传病中,属于显性遗传病和隐性遗传病的分别有哪些
①多指　②镰状细胞贫血　③白化病　④并指　⑤软骨发育不全　⑥先天性聋哑　⑦苯丙酮尿症　⑧抗维生素D佝偻病
提示:属于显性遗传病的有①④⑤⑧;属于隐性遗传病的有②③⑥⑦。
资料2:21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是异常卵细胞形成过程:
请思考并回答下列问题。
问题(4):该病有没有致病基因 据图分析发病的原因有哪些。
提示:没有致病基因。21三体综合征形成的原因是减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极,从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞,该卵细胞和正常精子受精后,可发育为21三体综合征患者。
问题(5):21三体综合征女患者与正常男性结婚,能否生育正常的孩子 若能,生育正常孩子的概率是多少
提示:能,概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常),一半含两条21号染色体(异常),与正常精子结合,生育正常孩子的概率是1/2。
问题(6):除卵细胞异常能导致21三体综合征外,若精子异常会导致该遗传病发生吗 若会的话,两种情况导致后代发病的概率相同吗
提示:会。不相同,由于异常精子受精能力低,而精子数量多,所以大多数21三体综合征患者是卵细胞异常所致。
人类常见遗传病的类型
(1)概念:人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)分类
①单基因遗传病
a.概念:指受一对等位基因控制的遗传病。
b.分类:通常可分成显性和隐性遗传病。
②多基因遗传病
a.概念:指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
b.特点:在群体中的发病率比较高。
③染色体异常遗传病
a.概念:由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。
b.举例:唐氏综合征又称 21三体综合征。
先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系
(1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。
(3)大多数遗传病是先天性疾病;但有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病。
1.下列关于人类白化病、猫叫综合征和青少年型糖尿病的叙述,正确的是(　B　)
A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常
B.患者父母不一定患病
C.都是遗传病,患者的后代都会患病
D.都是基因突变引起的
解析:白化病和青少年型糖尿病分别属于单基因遗传病和多基因遗传病,都是由基因突变引起的,不能通过检测染色体是否异常进行判断;三种病都属于遗传病,但是父母和后代不一定都患病;猫叫综合征属于染色体异常遗传病。
2.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是(　D　)
A.单基因突变可以导致遗传病
B.染色体结构改变可以导致遗传病
C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病
D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
解析:人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,单个基因突变可以导致遗传病的发生,如镰状细胞贫血;染色体结构的改变可以导致遗传病,如猫叫综合征;多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。
新知探究二　遗传病的检测和预防
活动:观察和阅读教材P94～95相关图片和文字,思考讨论下列问题。
问题(1):B超检查和基因检测都是产前诊断的重要手段,二者在检测水平上有何不同
提示:B超是在个体水平上的检测,基因检测是在分子水平上的检测。
问题(2):不同类型的人类遗传病检测和预防的方法有什么不同
提示:①单基因遗传病:遗传咨询、产前诊断(基因检测)、B超性别检测(伴性遗传病)。
②多基因遗传病:遗传咨询、基因检测。
③染色体异常遗传病:产前诊断(染色体数目、结构检测)。
(1)优生措施
优生措施 具体内容
禁止近 亲结婚 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚,能有效降低隐性遗传病发病率
进行遗 传咨询 ①体检,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推算后代发病的风险率(概率) ④提出防治对策和建议(产前诊断、终止妊娠等)
提倡适 龄生育 不宜早育,也不宜过晚生育
开展产 前诊断 ①B超检查(外观、性别检查) ②羊水检查(染色体异常遗传病检查) ③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血) ④基因诊断(遗传性地中海贫血检查)
(2)基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。
(3)基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。
致病基因与患遗传病的关系
(1)携带致病基因≠患遗传病,如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。
(2)不携带致病基因≠不患遗传病,如21三体综合征。
3.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示,则预防该遗传病的主要措施是(　A　)
①适龄生育　②基因诊断　③染色体分析　④B超检查
A.①③ B.①② C.③④ D.②③
解析:由题图可知,母亲年龄超过35岁,生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加,因此预防该遗传病的主要措施是适龄生育。因21三体综合征患者第21号染色体为3条,故也可以通过染色体分析来进行筛查预防。
4.一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,在什么情况下需要对胎儿进行基因检测(　D　)
选项 患者 胎儿性别
A 妻子 女性
B 妻子 男性或女性
C 妻子 男性
D 丈夫 男性或女性
解析:根据红绿色盲的遗传特点,当妻子患病时,后代男性一定患病,女性一定为携带着,不需要进行基因检测,当丈夫患病时,妻子有可能是携带者,所以后代无论男女均可能为患者。
新知探究三　调查人群中的遗传病
活动:为了解遗传病的遗传方式和发病率,某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种,在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题。
问题(1):对于青少年型糖尿病和红绿色盲,一般选取后者开展调查比较可行,请说明理由。
提示:红绿色盲属于单基因遗传病,易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病,影响因素较多,不便于分析)。
问题(2):某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题,另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题,调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定最为合理的方案。
提示:A组研究遗传病的遗传方式,最好在患者家系中调查,并绘出系谱图进行判断。B组调查遗传病的发病率,应该在人群中随机抽样调查并统计,根据调查数据,按照公式计算发病率。
问题(3):为了保证调查结果的准确性,B组调查结束后应如何处理各小组的调查数据
提示:应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。
资料:某省是我国地中海贫血发病率较高的省区,地中海贫血患病率为2.43%。
问题(4):资料中的数据是怎样获得的
提示:在该省境内随机地抽取人群样本,进行该遗传病的统计,利用下列公式计算得出
遗传病的发病率=×100%
“遗传病发病率”与“遗传方式”调查比较
　　项目 调查　　　 内容　　　 调查对象 及范围 注意事项 结果计算 及分析
遗传病 发病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性 别等因素,群 体足够大 ×100%
遗传方式 患者家系 正常情况与 患病情况 分析基因显 隐性及所在 染色体的类型
5.某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究,最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是(　B　)
A.白化病,在周围熟悉的4～10个家系中调查
B.红绿色盲,在患者家系中调查
C.苯丙酮尿症,在学校内随机抽样调查
D.青少年型糖尿病,在患者家系中调查
解析:在调查遗传方式时,只能从患者家系的亲子代关系中寻找规律,而在非患者家系中无法获取与该遗传病相关的信息。青少年型糖尿病是多基因遗传病,很难调查其遗传方式。
6.某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查,以下说法正确的是(　B　)
A.要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查
B.在调查该皮肤病的发病率时,选取的样本越大,误差越小
C.在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样
D.在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查
解析:在调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病;在调查皮肤病的发病率时,选取的样本要尽可能大,这样可以减小实验误差;在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样;在调查该皮肤病的遗传方式时,应选取患者家庭进行调查。
[生活情境]
有一对夫妇,其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,另一方表现正常,妻子怀孕后,想知道胎儿是否会患该种遗传病。
探究:(1)若丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗 为什么
提示:需要。因为表现正常的女性有可能是携带者,她与男患者结婚时,男性胎儿可能是患者。
(2)若妻子为患者,要保证出生的孩子不患该遗传病,你有何建议 依据是什么
提示:建议生女孩。女患者与正常男性婚配,所生的女孩都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因,均不患该病,而男孩均有来自母亲带有致病基因的X染色体和父亲的Y染色体,均患该病。
课堂小结
完善概念图 关键语句
1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 2.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。 3.多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 4.染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病。 5.通过遗传咨询和产前诊断等手段,对遗传病进行检测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 6.基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。
随堂反馈
1.人类遗传病中的青少年型糖尿病、白化病、21三体综合征、抗维生素D佝偻病分别属于(　D　)
①染色体异常遗传病　②多基因遗传病　③常染色体上的单基因遗传病　④性染色体上的单基因遗传病
A.①②③④ B.③④①②
C.②④①③ D.②③①④
解析:青少年型糖尿病属于多基因遗传病;白化病属于常染色体上的单基因遗传病;21三体综合征是染色体异常遗传病;抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。
2.人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制,在人群中的发病率极低。理论上,下列推测正确的是(　B　)
A.患者父母不一定均有m
B.人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等
C.苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等
D.苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2
解析:因为苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,患者父母一定含有m;人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等;苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm或mm,但概率无法确定;苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率无法确定,因为正常人的基因型无法确定。
3.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是(　C　)
A.调查时最好选取多基因遗传病为调查对象,因为其在人群中的发病率较高
B.人类遗传病一定含有致病基因
C.某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%
D.X染色体显性遗传病在人群中男性患者多于女性患者
解析:调查人类遗传病最好选取在群体中发病率较高的单基因遗传病为调查对象;人类遗传病不一定含有致病基因,如染色体异常遗传病不含有致病基因;某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%;X染色体显性遗传病在人群中女性患者多于男性患者。
4.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述中,不正确的是(　A　)
A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩
B.羊水检查是产前诊断的手段之一
C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病
D.遗传咨询的第一步就是了解家族病史
解析:苯丙酮尿症是常染色体遗传病,在后代中无性别的差异。B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段。产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。遗传病的遗传咨询过程应首先了解家族病史,然后才能分析确定遗传病的传递方式。
5.如图是甲病(基因为A、a)和乙病(基因为B、b)两种遗传病的系谱图。其中Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史,请据图回答问题。
(1)甲病致病基因位于　　　　染色体上,为　　　　遗传。
(2)Ⅲ11和Ⅲ12分别与正常男性结婚,她们怀孕后进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿进行检查,可判断后代是否会患这两种遗传病。可供选择措施如下:
A.染色体数目检测 B.性别检测
C.基因检测 D.不需要进行上述检测
请根据系谱图分析:
①Ⅲ11应采取什么措施 　　　　(填序号),原因是　。
②Ⅲ12应采取什么措施 　　　　(填序号),原因是　。
解析:(1)分析遗传系谱图,Ⅱ3和Ⅱ4均患甲病,他们的女儿Ⅲ11不患甲病,故甲病属于常染色体显性遗传病;Ⅱ7和Ⅱ8均不患乙病,他们生出了患乙病的孩子Ⅲ13,且Ⅱ8无乙病致病基因,故乙病属于伴X染色体隐性遗传病。(2)①因为Ⅲ11的基因型为aaXBXB,与正常男子(aaXBY)婚配,所生的孩子均正常,所以Ⅲ11不需要进行检查。②因为Ⅲ12的基因型为aaXBXB或aaXBXb,其与正常男子(aaXBY)婚配,所生的男孩有可能患乙病,女孩均正常。所以需要对胎儿进行性别检测,如果是男孩,还需要进一步做基因检测。
答案:(1)常　显性　(2)①D　Ⅲ11基因型为aaXBXB,与正常男性结婚,后代均正常　②BC　Ⅲ12基因型为aaXBXB或aaXBXb,所生女孩均表现正常,男孩有可能患乙病(若是男孩,需进一步做基因检测)
选题测控导航表
知识点 题号
1.人类常见的遗传病类型 1,2,3,7,11,12,14
2.遗传病的检测和预防 4,8
3.调查人群中的遗传病 5,6,10
4.综合考查 9,13,15
1.多基因遗传病的特点是(　B　)
①由多对等位基因控制　②常表现出家族聚集现象　③易受环境因素影响　④发病率极低
A.①③④ B.①②③
C.③④ D.①②③④
解析:多基因遗传病是指由两对或两对以上等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象,还比较容易受环境因素的影响,多基因遗传病在群体中的发病率比较高。
2.如表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,其中不正确的是(　C　)
选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生 指导
A 抗维生素 D佝偻病 伴X染色体 显性遗传 XaXa×XAY 选择生 男孩
B 红绿色盲 伴X染色体 隐性遗传 XbXb×XBY 选择生 女孩
C 白化病 常染色体 隐性遗传 Aa×Aa 选择生 女孩
D 并指 常染色体 显性遗传 Tt×tt 产前 诊断
解析:抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,亲本基因型为XaXa×XAY ,子代男孩全正常,女孩全患病。红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病,亲本基因型为XbXb×XBY,则后代男孩全患病,女孩全正常。常染色体遗传的白化病和并指与性别无关,应做产前诊断。
3.如图是人类某遗传病的遗传系谱图,下列说法不正确的是(　D　)
A.该病的致病基因可能在Y染色体上
B.该病的致病基因可能是常染色体上的隐性基因
C.该病的致病基因不可能是X染色体上的显性基因
D.该遗传病在群体中的发病率男性高于女性
解析:系谱图中男性均患病,女性均不患病,可能是伴Y染色体遗传病;该病的致病基因可能是常染色体上的隐性基因;该系谱图中,男患者的母亲或女儿均正常,不可能是伴X染色体显性遗传病;因为不能确定此遗传病的类型,故不能确定该遗传病在群体中的发病率,可能男女发病率相同,也可能男性发病率高于女性发病率。
4.我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是(　B　)
A.近亲婚配其后代必患遗传病
B.近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增加
C.人类的疾病都是由隐性基因控制的
D.近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
解析:从遗传学角度来说,每个正常人身上可能携带几个甚至十几个有害基因,近亲结婚后代患隐性遗传病的机会增加。
5.苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行了调查,结果如表所示(“+”表示患者,“-”表示正常)。则下列分析不正确的是(　A　)
祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟
+ - - + - - + + -
A.该病属于伴X染色体遗传病
B.祖父和父亲的基因型相同的概率为1
C.调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查
D.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据
解析:由父亲和母亲均为患者,生出了正常的弟弟可知,该病为显性遗传病,如果该病为伴X染色体显性遗传病,则祖父是患者,姑姑也应是患者,这与题中所给信息矛盾,因此,该病不属于伴X染色体显性遗传病,是常染色体显性遗传病;祖父是患者,姑姑表现正常,说明祖父的基因型为杂合子,父亲是患者,其弟弟表现正常,说明父亲的基因型也为杂合子;调查遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查;为保证足够大的群体调查数据,应分组调查后再汇总,使数据更真实可靠。
6.下列关于人群中遗传病调查的叙述,正确的是(　A　)
A.调查结果可能会显示男女发病率不同
B.尽量选取群体中发病率较低的隐性遗传病
C.在人群中随机抽样调查研究遗传病的遗传方式
D.选取调查的单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
解析:若调查的是伴性遗传病,则调查结果可能会显示男女发病率不同;调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病进行调查;在患者家系中调查才可研究遗传病的遗传方式,而在人群中随机抽样调查只能研究遗传病的发病率;选取调查的单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。
7.曾经有新闻报道了一个惊人的发现:有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向。下列关于XYY综合征的叙述正确的是(　B　)
A.患者为男性,是母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
B.患者为男性,是父方减数分裂产生异常的精子所致
C.患者为女性,是母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
D.患者为女性,是父方减数分裂产生异常的精子所致
解析:含有Y染色体的应为男性;原因是父亲的次级精母细胞在减数第二次分裂后期,姐妹染色单体分开后,没有均分到两个子细胞中,形成了异常精子(含两条Y染色体)。
8.囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们(　C　)
A.你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险
B.你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子
C.由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患该病的概率为1/9
D.根据遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16
解析:正常夫妇均有一个患病的弟弟,且其家庭的其他成员均无病,故这对夫妇的父母均为杂合子,这对夫妇的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa,所以其后代患病概率为2/3×2/3×1/4=1/9。
9.人类常见的遗传病有单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。在做人类遗传病的检测与筛查时,某医疗小组发现了甲、乙、丙3个患血液性疾病的家系,如图所示。在不考虑基因突变的情况下,请回答下列问题。
(1)甲中男孩的致病基因来自其　　　　(填“父亲”“母亲”或“父亲和母亲”),乙中男孩的致病基因来自　　　　　(填“父亲”“母亲”或“父亲和母亲”)。检测发现,乙中男孩还是猫叫综合征患者,其患该病的原因是　 。
(2)调查发现,原发性高血压在群体中的发病率较高,该病易受环境因素的影响,因此可判断此遗传病属于人类遗传病类型中的　　　　　。根据遗传病的遗传特点与发病条件,在预防人类遗传病的发生过程中,控制镰状细胞贫血在人群中发病率的措施是　 　;
对于原发性高血压患者来说,一般可从改善其所处的　　 　进行预防。
解析:(1)血友病为伴X染色体隐性遗传病,具有交叉遗传的特点,故甲中男孩的致病基因来自其母亲,镰状细胞贫血是常染色体隐性遗传病,故乙中男孩的致病基因来自父亲和母亲。猫叫综合征是患者第5号染色体部分缺失造成的。
(2)多基因遗传病具有在群体中的发病率较高、易受环境因素的影响等特点,故此可以判断原发性高血压属于多基因遗传病,对于原发性高血压来说,一般可从改善其所处的环境进行预防。镰状细胞贫血属于隐性遗传病,为控制其在人群中的发病率,可以采取禁止近亲结婚的措施,来降低人群中致病基因的基因频率。
答案:(1)母亲　父亲和母亲　第5号染色体部分缺失　(2)多基因遗传病　禁止近亲结婚,降低人群中致病基因的基因频率　环境
10.遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。
调查步骤如下:
a.确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现。
b.设计表格并确定调查地点。
c.多个小组进行汇总,得出结果。
根据本题中提供的信息回答下面的问题。
(1)其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如表(空格中“√”为乳光牙患者):
祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 女性 患者
√ √ √ √ √
①根据表格在方框中绘制遗传系谱图:
②该病的遗传方式是　　　　　　　　　　　,该女性患者与一个正常男性结婚后,生下正常男孩的概率为　　　　。
③调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象,原因是 　。
④若表兄妹婚配,后代患病的概率将增加,其原因是
　。
⑤除了禁止近亲结婚外,你还能提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生 　。
(2)21三体综合征是染色体异常引起的遗传病,经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。
若用“+”表示遗传标记,“-”表示无该遗传标记,现诊断出一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型是“++-”,其父亲的基因型是“+-”,母亲的基因型是“--”,那么这名患儿的病因是
　。
解析:(1)①根据表格信息确定乳光牙患者和正常人的情况,男性和女性正常分别用和表示,男性和女性患病分别用和表示,然后绘制三代(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ)内的遗传系谱图(见答案)。②由第Ⅱ代双亲均为患者而生出一个正常的女儿,判定为常染色体显性遗传病。双亲基因型都为Aa,患病女儿的基因型为AA(1/3)或Aa(2/3),该女性患者与aa婚配,后代是正常男孩的概率为2/3×1/2×1/2=1/6。③调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因:多基因遗传病由多对等位基因控制,且易受环境因素的影响,不便于找出遗传规律。④若表兄妹婚配,后代患病的概率将增加,其原因为两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较高。⑤遗传病主要是预防,治疗是十分困难的,除了禁止近亲结婚外,还应进行遗传咨询,产前诊断等。(2)父亲的标记基因型为“+-”,母亲的为“--”,而后代21三体综合征患者的为“++-”,说明“++”均来自父方,而父方只有一个“+”,形成“++”精子,则一定是减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开后移向同一极所致。
答案:(1)①
②常染色体显性遗传　1/6　③多基因遗传病由多对等位基因控制,且易受环境因素影响,不便于找出遗传规律　④两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较高　⑤进行遗传咨询,产前诊断
(2)父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开后移向同一极
11.如图为人类中的一种单基因遗传病系谱图,下列相关叙述错误的是(　A　)
A.若Ⅱ5不携带致病基因,则该病为常染色体隐性遗传病
B.若调查该病的发病率,则要保证调查群体足够大
C.若Ⅱ4为患者,则可确定该病的遗传方式
D.若致病基因位于常染色体上,则Ⅲ5是携带者的概率为2/3
解析:由题图分析可知,该病为隐性遗传病,若Ⅱ5不携带致病基因,则该病为伴X染色体隐性遗传病;调查该病的发病率应该在人群中随机调查,且要保证调查群体足够大;若Ⅱ4为患者,而她的父亲和母亲正常,则可确定该病的遗传方式为常染色体隐性遗传;若致病基因位于常染色体上,则为常染色体隐性遗传病(相关基因用A、a表示),Ⅲ5的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa,可见其为携带者的概率为2/3。
12.下列关于人类遗传病的叙述正确的是(　C　)
A.一个家族仅一代人中出现过的疾病一定不是遗传病
B.一个家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传病
C.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病
D.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
解析:若是一种隐性遗传病,则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病;一个家族几代人中都出现的疾病不一定是由遗传物质改变引起的,因此不一定是遗传病;若是一种隐性遗传病,则携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病;遗传病也可能是由染色体增加或缺失引起的,如21三体综合征,患者细胞中多了一条21号染色体,不携带致病基因也患遗传病。
13.绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针),仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交,并使该处呈现绿色荧光亮点。同理,红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞,可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测,结果如图所示。下列分析正确的是(　A　)
A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
解析:X探针能与X染色体DNA的一段特定序列杂交,故X探针必定与X染色体DNA上杂交单链的互补链有一段相同碱基序列;据题图可知妻子性染色体组成为XXX,属于染色体异常遗传病,但X染色体数目异常未必患X染色体伴性遗传病;妻子患有性染色体数目异常遗传病,而其双亲可能正常,患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常,产生了性染色体组成为XX的卵细胞或精子;遗传时染色体数目异常并不与性别相联系,故选择子代性别并不能降低发病率,该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异常疾病。
14.一对表型正常的夫妇,生下一个红绿色盲和白化病兼患的儿子,下列示意图中,b是红绿色盲致病基因,a是白化病致病基因,不可能存在于该夫妇体内的细胞是(不考虑基因突变)(　D　)
解析:根据题意可知,父母的基因型分别为AaXBY、AaXBXb,因此该夫妇不可能含有AA基因型的体细胞,A可表示父亲体细胞,B可表示次级精(卵)母细胞或极体。C可表示因减数分裂Ⅰ过程中发生互换而得到的次级卵母细胞或极体。
15.某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高,往往是代代相传,乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。如表是甲病和乙病在该地区万人中表型情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。请分析回答下列问题。
性别 表型
有甲病、 无乙病 无甲病、 有乙病 有甲病、 有乙病 无甲病、 无乙病
男性 279人 250人 7人 4 464人
女性 281人 16人 3人 4 700人
(1)若要了解甲病和乙病的发病情况,应在人群中　　　　 　　调查并计算发病率。
(2)控制甲病的基因最可能位于　　　　染色体上,控制乙病的基因最可能位于　　　　染色体上。
(3)如图是该小组的同学在调查中发现的甲病(基因为A、a)、乙病(基因为B、b)的家庭系谱图。请据图回答下列问题。
①Ⅲ2的基因型是　　　　　　　　。
②如果Ⅳ6是男孩,则该男孩同时患甲病和乙病的概率为　　　　。
③如果Ⅳ6是女孩,且为乙病的患者,说明Ⅲ1在有性生殖产生配子的过程中发生了　　　　。
④现需要从第Ⅲ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得乙病致病基因,提供样本的合适个体为　　　　　　　　。
解析:(1)对于甲病和乙病的发病情况,为避免人为因素干扰,确保调查结果的准确性,应在人群中随机抽样调查并计算发病率。(2)根据表中数据,甲病的男女比例接近于1∶1,与性别无关,乙病的发病率男大于女,且与性别有关,因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色体上,控制乙病的基因最可能位于X染色体上。(3)①由遗传系谱图可知甲病为常染色体显性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病。由Ⅲ3患乙病,其父母均表现正常,可推知Ⅲ2的基因型可能为aaXBXB或aaXBXb。②由题意推知Ⅲ1的基因型为AaXBY,而Ⅲ2的基因型为1/2aaXBXB或1/2aaXBXb,二者婚配所生的孩子Ⅳ6如果是男孩,则该男孩同时患甲病和乙病的概率为1/2×1/2×1/2=1/8。③如果Ⅳ6是女孩,且为乙病患者,说明Ⅲ1在有性生殖产生配子的过程中产生了含Xb配子,即发生了基因突变。④由于Ⅲ3是乙病患者,Ⅲ4是乙病携带者,而Ⅲ1、Ⅲ5不患乙病,Ⅲ2不一定是乙病携带者,因此需要从第Ⅲ代个体中取样获得乙病致病基因,提供样本的合适个体为Ⅲ3、Ⅲ4。
答案:(1)随机抽样　(2)常　X　(3)①aaXBXB或aaXBXb　②1/8　③基因突变　④Ⅲ3、Ⅲ4第5章　章末整合提升
一、必备知识——构建知识导图
二、关键能力——发展核心素养
1.科学思维——辨析基因突变、基因重组和染色体变异
比较项目 基因突变 基因重组 染色体变异
变异本质 基因碱基序列的改变 原有基因的重新组合 染色体结构或数目发生改变
发生时间 一般发生在有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期 减数分裂Ⅰ的前期和后期 细胞分裂前的间期或分裂期
生殖类型 无性生殖、有性生殖 有性生殖 无性生殖、有性生殖
产生结果 产生新的基因 产生新基因型 没产生新基因,染色体上基因数目或顺序发生变化
续表
比较项目 基因突变 基因重组 染色体变异
鉴定方法 光镜下均无法检出,可根据是否有新性状或新性状组合确定 光镜下可检出
意义 生物变异的根本来源,为生物的进化提供了丰富的原材料 生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要的意义 对生物进化有一定意义
应用 诱变育种 杂交育种 单倍体、多倍体育种
联系 ①三者均属于可遗传变异,都为生物的进化提供了原材料 ②基因突变是基因重组的基础
[例1] 如图为某高等生物一个DNA分子上的三个基因a、b、c的分布状况,图中Ⅰ、Ⅱ为非基因序列。下列有关叙述正确的是(　B　)
A.c基因碱基对缺失,属于染色体变异
B.Ⅰ、Ⅱ中碱基的改变不属于基因突变
C.在减数分裂四分体时期,在b、c之间可发生互换
D.三个基因中若a发生突变,则会影响其他两个基因b、c的表达
解析:基因序列中发生碱基对的替换、增添或缺失为基因突变;由于Ⅰ、Ⅱ为非基因序列,其碱基的改变不属于基因突变;在减数分裂四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换,而b、c属于一条染色体上的非等位基因,不会发生互换;基因是遗传的基本结构和功能单位,若a发生突变,对其他两个基因b、c的表达不一定有影响。
2.科学思维——判断可育性与可遗传的变异
(1)是否可育——看减数分裂能否产生正常配子。
(2)是否是可遗传变异——看遗传物质是否改变。
[例2] 下列属于可遗传变异的是(　A　)
A.一对正常夫妇生了个白化病女儿
B.穗大粒多的植株在干旱时变得穗小粒少
C.植株在水肥条件很好的环境中长势旺盛
D.生活在海边的渔民皮肤变得特别黑
解析:由于环境因素导致的变异是不可遗传的,B、C、D项均是由环境因素导致的不可遗传变异。
3.生命是物质、能量和信息的统一体,生命是物质的,遗传物质在传递过程中可以发生改变,从而引起变异
(1)基因水平:DNA中碱基对的增添、缺失、替换导致的基因碱基序列改变,是基因突变,可能导致生物性状改变。
(2)染色体水平:①基因重组导致生物性状发生变化。②细胞分裂过程中的染色体分离异常是染色体数目变异的原因,染色体的断裂与重接错误是导致染色体结构变异的基础。这些都会引起生物性状改变。
[例3] 如图所示为二倍体细胞染色体变异的几种方式,下列叙述正确的是(　B　)
A.猫叫综合征是由图d所示的变异引起的
B.图a所示细胞若为精原细胞,则其产生的精细胞中只有一半细胞染色体组成正常
C.21三体综合征的形成与图b所示的生物变异类型有关
D.果蝇棒状眼的形成与图c所示的生物变异类型有关
解析:猫叫综合征是人体内第5号染色体片段缺失所致,由图c所示的变异(染色体片段的缺失)引起,图d所示的变异是染色体片段增加(重复);图a所示细胞有一组同源染色体有三条,若为精原细胞,则其产生的精细胞中只有一半细胞染色体组成正常;21三体综合征的患者体内第21号染色体有三条,由图a所示的生物变异类型引起;果蝇棒状眼的形成是染色体的片段重复导致的,由图d所示的生物变异类型引起。
4.研究可遗传变异的方法
实验 技术方法
区分基因突变和染色体变异中的缺失 显微镜观察法
低温诱导植物细胞染色体数目的变化 显微镜观察法
调查人群中的遗传病 调查法
[例4] 父母们都希望能生育一个健康的无遗传疾病的宝宝。下列关于人类遗传病的叙述中,正确的是(　D　)
A.调查某单基因遗传病的遗传方式时,应在人群中随机抽样,而且调查群体要足够大
B.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
C.如果通过基因检测确定胎儿不携带致病基因,则可判断其不患遗
传病
D.人类遗传病检测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断
解析:调查某单基因遗传病的遗传方式时,调查对象应为患者家系,在人群中随机抽样是调查某遗传病的发病率;并不是所有先天性疾病都可以通过产前诊断来确定;虽然胎儿不携带致病基因,但也可能患染色体异常遗传病;人类遗传病检测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断。
三、综合应用——形成核心价值观
[例5] 遗传学理论可用于指导农业生产实践。回答下列问题。
(1)生物体进行有性生殖形成配子的过程中,在不发生染色体结构变异的情况下,产生基因重新组合的途径有两条,分别是


　。
(2)在诱变育种过程中,通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传,原因是　,
若要使诱变获得的性状能够稳定遗传,需要采取的措施是　。
解析:(1)互换型基因重组发生在减数第一次分裂前期同源染色体联会过程中,在该过程中同源染色体的非姐妹染色单体之间进行互换;自由组合型基因重组发生在减数第一次分裂后期,伴随着非同源染色体的自由组合,位于非同源染色体上的非等位基因自由组合。(2)诱变育种过程中,突变体一般为杂合体,即控制新性状的基因型是杂合的,不能稳定遗传;对于杂合体,可以采用连续自交和不断选择的方法获得纯合体,即通过自交筛选性状能稳定遗传的子代。
答案:(1)在减数分裂过程中,随着非同源染色体的自由组合,非等位基因自由组合;同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的互换而发生交换,导致染色单体上的基因重组　(2)控制新性状的基因型是杂合的　通过自交筛选性状能稳定遗传的子代
[例6] 科学家们用长穗偃麦草(二倍体)与普通小麦(六倍体)杂交培育小麦新品种——小偃麦。相关的实验如下,请回答有关问题。
(1)长穗偃麦草与普通小麦杂交,F1体细胞中的染色体组数为　　　　。长穗偃麦草与普通小麦杂交所得的F1不育,其原因是　
　　　　　　　　　　,可用　　　　　　　处理F1幼苗,获得可育的小偃麦。
(2)小偃麦中有个品种为蓝粒小麦(40W+2E),40W表示来自普通小麦的染色体,2E表示携带有控制蓝色色素合成基因的1对长穗偃麦草染色体。若丢失了长穗偃麦草的一个染色体则成为蓝粒单体小麦(40W+1E),这属于　　　　　　　变异。为了获得白粒小偃麦(1对长穗偃麦草染色体缺失),可将蓝粒单体小麦自交,在减数分裂过程中,产生两种配子,其染色体组成分别为　　　　　　　　　　。这两种配子自由结合,产生的后代中白粒小偃麦的染色体组成是　　　　。
(3)为了确定白粒小偃麦的染色体组成,需要做细胞学实验进行鉴定。取该小偃麦的　　　　作实验材料,制成临时装片进行观察,其中　　　　　期的细胞染色体最清晰。
解析:(1)长穗偃麦草配子含1个染色体组,普通小麦配子含3个染色体组,杂交形成的受精卵含 4个染色体组,F1体细胞中的染色体组数为4。由于F1体细胞中无同源染色体,减数分裂时无法联会,故不能形成正常的配子。用秋水仙素处理F1幼苗,染色体组加倍,获得可育的小偃麦。(2)染色体丢失1条为染色体数目变异。蓝粒单体小麦(40W+1E)产生的配子及比例为 1(20W+E)∶1(20W)。后代中白粒小偃麦的染色体组成是40W。
答案:(1)4　无同源染色体,减数分裂时无法联会,不能形成正常的配子(无同源染色体或减数分裂时无法联会)　(一定浓度的)秋水仙素　(2)染色体数目　20W和20W+1E　40W　(3)根尖(芽尖)　有丝分裂中
第5章　章末综合检测
选题测控导航表
知识点 题号
1.基因突变和基因重组 1,3,4,5,6,9,16,17
2.染色体变异 7,8,10,11,12,18,19,20
3.人类遗传病 13,14,15,25
4.综合考查 2,21,22,23,24
一、选择题:本题共20小题,共45分。第1～15小题,每小题2分；第16～20小题,每小题3分。每小题只有一个选项符合题目要求。
1.下列有关生物基因突变的说法中,错误的是(　C　)
A.基因突变一定会导致遗传信息的改变
B.体细胞发生的基因突变一般不会遗传给后代
C.由基因突变引发的人类遗传病都不能直接通过显微镜检测
D.基因突变是生物界中普遍存在的一种可遗传的变异方式
解析:由基因突变引发的人类遗传病如镰状细胞贫血,能直接通过显微镜检测红细胞的形态来确诊。
2.以下关于变异的描述中,正确的有(　D　)
①表现出亲代所没有的表型叫基因突变　②基因突变有显性突变和隐性突变之分　③基因突变、基因重组和染色体变异三者的共同特点是三者都能产生新的基因　④基因突变能人为地诱发产生　⑤基因突变和染色体变异的重要区别是基因突变在光镜下看不到基因的变化　⑥DNA分子碱基序列改变都能引起基因突变　⑦基因突变的频率很低,突变的方向与环境并无明确的因果关系　⑧基因突变是基因内部碱基的增添、缺失或替换,并引起基因碱基序列的改变
A.两项 B.三项 C.四项 D.五项
解析:①表现出亲代所没有的表型,符合变异的概念,变异不等于基因突变;③中只有基因突变可以产生新基因;⑥DNA分子碱基序列的改变如果不是发生在基因内部,则不会导致基因突变。
3.某DNA分子上的K基因发生突变,导致合成的mRNA上一个碱基G变成A。下列相关叙述错误的是(　A　)
A.突变后,K基因中的嘧啶类脱氧核苷酸比例下降
B.突变后,合成的肽链中氨基酸排列顺序可能不变
C.突变后,参与翻译过程的tRNA的种类数可能不变
D.该突变可为进化提供原材料
解析:由于基因位于DNA上,通常是有遗传效应的DNA片段,属于双链结构,因此突变后,K基因中的嘧啶类脱氧核苷酸与嘌呤类脱氧核苷酸仍然相等,比例不变;突变后,由于密码子具有简并性,合成的肽链中氨基酸排列顺序可能不变;突变后,基因指导合成的蛋白质中氨基酸的种类可能不变,参与翻译过程的tRNA的种类数就可能不变;该突变可为进化提供原材料。
4.癌细胞有多种检测方式。切取一块组织鉴定是否为癌细胞,下列最可靠的依据是(　C　)
A.用显微镜观察细胞染色体数目是否改变
B.用显微镜观察细胞原癌基因是否突变
C.用显微镜观察细胞的形态结构是否改变
D.用显微镜观察细胞膜外的糖蛋白是否减少
解析:癌细胞中染色体数目没有改变;基因突变在光学显微镜下观察不到;细胞癌变后细胞的形态结构发生显著改变;细胞膜外的糖蛋白在光学显微镜下观察不到。
5.下列有关基因重组的叙述中,正确的是(　C　)
A.基因重组发生在精子和卵细胞结合的过程中
B.基因A因缺失部分碱基形成它的等位基因a属于基因重组
C.同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换可能导致基因重组
D.基因重组可发生在次级精母细胞形成精细胞的过程中
解析:基因重组发生在减数分裂过程中;基因A因缺失部分碱基形成它的等位基因a属于基因突变;在四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换可能导致基因重组;基因重组可发生在初级精母细胞形成次级精母细胞的过程中。
6.基因型为Cc(红色)的大丽花植株上盛开红花,仅有一朵花半边红色半边白色,这可能是由于哪个部位的C基因突变为c造成的(　D　)
A.生殖细胞
B.早期的叶芽细胞
C.幼苗的众多体细胞
D.花芽分化时产生的细胞
解析:花瓣是由体细胞发育而成的,故不可能是生殖细胞发生基因突变;若叶芽细胞中C基因突变为c,那么会导致在该叶芽发育的一个枝条上细胞的基因型都是cc,此枝条上的花均为白色;幼苗的众多体细胞C基因突变为c,会导致由此幼苗发育的植株,多数部位细胞都含cc,多数花为白色;花芽分化时C基因突变为c,由此花芽发育的花,可能有些细胞为cc,进而出现半边红色半边白色的花。
7.如图表示染色体联会出现异常的情况,其中的字母表示基因,下列叙述正确的是(　D　)
A.甲图中染色体一定发生了缺失
B.乙图表示染色体发生了同源染色体非姐妹染色单体间的互换
C.丙图所示细胞不可能产生基因组成为adc+bef的配子
D.甲、乙、丙变异类型都属于染色体变异,此时细胞中染色体数与核DNA分子数之比均为1∶2解析:甲图可能是一条染色体片段缺失,也可能是另一条染色体片段重复;乙图非同源染色体上出现了同源区段,进而发生了联会现象,因此该变异是非同源染色体之间的易位;在减数第一次分裂四分体时期,同源染色体上的非姐妹染色单体可能发生互换,所以可产生基因组成为adc+bef的配子;甲、乙、丙变异类型都属于染色体变异,三张图都可能出现在减数第一次分裂前期,此时一条染色体上含有两个染色单体(两个DNA分子),因此细胞中染色体数与核DNA分子数之比均为1∶2。
8.若如图表示某植物正常体细胞的染色体组成,则下列可能是该植物基因型的是(　B　)
A.ABCd B.Aaaa
C.AaBbCcDd D.AaaBbb
解析:题图中有4个染色体组,ABCd表示一个染色体组;Aaaa表示四个染色体组;AaBbCcDd表示两个染色体组;AaaBbb表示三个染色体组。
9.育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株,经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是(　B　)
A.这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的
B.该变异植株自交可产生这种变异性状的纯合个体
C.观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置
D.将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系
解析:据题意可知,该植株基因突变后,当代性状就改变了,由此推出该基因突变属于显性突变,该植株为杂合子;该植株为杂合子,自交后产生的后代中有1/4的变异性状纯合子;该基因突变不可以在光学显微镜下直接观察,所以不能通过观察染色体的形态来判断基因突变的位置;只进行花药离体培养而没有诱导染色体数目加倍,得到的仅仅是高度不育的单倍体植株。
10.在细胞分裂过程中,末端缺失的染色体因失去端粒而不稳定,其姐妹染色单体可能会连接在一起,着丝粒分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构,如图所示。若某细胞进行有丝分裂时,出现“染色体桥”并在两着丝粒间任一位置发生断裂,形成的两条子染色体移到细胞两极。不考虑其他变异,下列关于该细胞的说法错误的是(　C　)
A.可在分裂后期观察到“染色体桥”结构
B.其子细胞中染色体的数目不会发生改变
C.其子细胞中有的染色体上连接了非同源染色体片段
D.若该细胞基因型为Aa,可能会产生基因型为Aaa的子细胞
解析:由题意可知,着丝粒分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构,因此可在分裂后期观察到“染色体桥”结构;进行有丝分裂时,“染色体桥”在两着丝粒间任一位置发生断裂,形成的两条子染色体移到细胞两极,不会改变其子细胞中染色体的数目;姐妹染色单体连接在一起,着丝粒分裂后出现“染色体桥”结构,因此其子细胞中染色体上不会连接非同源染色体片段;姐妹染色单体形成的“染色体桥”结构在分裂时,会在两着丝粒间任一位置发生断裂,形成的一条子染色体可能携带有两个相同基因,因此若该细胞的基因型为Aa,可能会产生基因型为Aaa的子细胞。
11.蜜蜂种群由蜂王、工蜂和雄蜂组成,如图表示蜜蜂的性别决定过程,据图分析,下列说法中正确的是(　D　)
A.蜜蜂是XY型生物
B.雄蜂是单倍体,高度不育
C.发育成熟的雄蜂形成配子时,染色体数目减半
D.蜜蜂的性别是由细胞中染色体组数决定的
解析:受精卵发育成雌蜂,所以蜜蜂的性别是由细胞中染色体组数决定的,不是XY型生物;据题图分析,雄蜂是由卵细胞直接发育而成的,因此雄蜂是单倍体,但能产生正常的配子,是可育的,其产生的雄配子含有16条染色体,染色体数目不变。
12.下列有关“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的叙述中,正确的是(　C　)
A.制作装片依次包括解离→染色→漂洗→制片4个步骤
B.解离液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离
C.在诱导染色体数目变化方面,低温与秋水仙素诱导的原理相似
D.显微镜下可以看到大多数细胞染色体数目加倍
解析:制作装片依次包括解离→漂洗→染色→制片4个步骤;解离液(盐酸酒精混合液)可以使洋葱根尖解离,卡诺氏液适用于植物组织和细胞的固定;在诱导染色体数目变化方面,低温与秋水仙素诱导的原理相似,都是抑制纺锤体的形成;显微镜下可以看到大多数细胞处于分裂间期,处于分裂期的细胞中也只有少数细胞的染色体数目加倍。
13.调查人群中常见的遗传病时,要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N=×100%进行计算,则公式中a和b依次表示(　C　)
A.某种单基因遗传病的患病人数,各类单基因遗传病的被调查人数
B.有某种遗传病病人的家庭数,各类单基因遗传病的被调查家庭数
C.某种遗传病的患病人数,该种遗传病的被调查人数
D.有某种遗传病病人的家庭数,该种遗传病的被调查家庭数
解析:根据题意,调查人群中常见的遗传病时,先在人群中随机抽样调查,统计出某种遗传病的患病人数和该种遗传病的被调查总人数;然后用统计学方法进行计算,即公式N=某种遗传病的患病人数/该种遗传病的被调查总人数×100%,求出某种遗传病的发病率。
14.遗传咨询对预防遗传病有积极意义,下列情形中不需要遗传咨询的是(　A　)
A.男方幼年曾因外伤截肢
B.亲属中有智力障碍患者
C.女方是先天性聋哑患者
D.亲属中有血友病患者
解析:因外伤而截肢不属于遗传病,不需要遗传咨询;智力障碍可能是由遗传因素导致的,因此亲属中有智力障碍患者时需要进行遗传咨询;先天性聋哑属于常染色体隐性遗传病,因此女方是先天性聋哑患者时需要进行遗传咨询;血友病属于伴X染色体隐性遗传病,因此亲属中有血友病患者时需要进行遗传咨询。
15.张三和他的一个孙子患有甲病,但张三的其他12位家人均表现正常。据张三的家系(　A　)
A.可能推知甲病的遗传方式
B.可能推知甲病在当地人群中的发病概率
C.可以确定甲病基因的突变频率
D.可以确定环境中影响甲病遗传的关键因素
解析:根据题意可知,甲病为隐性遗传病;根据张三的家系只能推知其家系中的发病情况,无法推知甲病在当地人群中的发病概率;根据张三的家系只能判断该病是隐性遗传病,无法判断甲病基因的突变频率,也无法判断环境对该病的影响。
16.RB基因与某种恶性肿瘤的发病有关。RB基因编码的蛋白质称为RB蛋白,分布于细胞核内,能抑制细胞增殖。正常人体细胞中含有一对RB基因,当两个RB基因同时突变产生突变蛋白时,会发生视网膜母细胞瘤。下列叙述正确的是(　D　)
A.上述RB基因发生的突变属于显性突变
B.突变蛋白可以延长细胞周期
C.突变蛋白的产生是基因选择性表达的结果
D.RB基因可能为抑癌基因,能抑制细胞癌变
解析:根据题干信息“当两个RB基因同时突变产生突变蛋白时,会发生视网膜母细胞瘤”可知,RB基因发生的突变属于隐性突变;突变产生突变蛋白时,会发生视网膜母细胞瘤,视网膜母细胞瘤连续分裂,细胞周期缩短;突变蛋白的产生是基因突变的结果;根据题干信息“RB基因编码的蛋白质称为RB蛋白,分布于细胞核内,能抑制细胞增殖”可知,RB基因为抑癌基因,能抑制细胞癌变。
17.动态突变是指基因中的3个相邻核苷酸重复序列的拷贝数发生倍增而产生的变异,这类变异会导致人类的多种疾病,且重复拷贝数越多,病情越严重。下列关于动态突变的推断错误的是(　B　)
A.用光学显微镜无法观察基因上核苷酸的变化
B.只发生在生长发育的特定时期
C.会导致染色体上基因的碱基序列改变
D.突变基因的翻译产物中某个氨基酸重复出现
解析:用光学显微镜无法观察基因上核苷酸的变化;基因突变可发生在生长发育的任何时期,在细胞分裂前的间期DNA复制时,DNA分子相对不稳定,较容易发生基因突变;根据题意可知,动态突变指基因碱基序列的改变,并没有引起基因数量的增加;基因中的3个相邻核苷酸重复拷贝,则会产生重复的密码子,将会导致翻译产物中某个氨基酸重复出现。
18.某植物株色紫色对绿色是显性,分别由基因PL和pl控制,不含pl、PL基因的植物株色表现为白色。该植物株色在遗传时出现了变异(如图所示),下列相关叙述正确的是(　A　)
A.该变异是由某条染色体结构缺失引起的
B.该变异是由隐性基因突变引起的
C.F1自交,该变异在子二代中不能表现出新的株色表型
D.该变异不可以使用显微镜观察鉴定
解析:由题图可知,该变异是发生了染色体上PL基因的缺失,属于染色体结构变异;染色体部分缺失属于染色体变异,而不是基因突变;染色体变异是可遗传的变异,能传递给子二代,根据题意分析可知子二代中能出现新株色白色;染色体变异可以在显微镜下观察鉴定。
19.番茄是二倍体植物(染色体2n=24)。有一种三体番茄,其6号染色体有3条,三体在减数分裂联会时2条随机配对,另1条不能配对(如图所示)。下列描述不正确的是(　C　)
A.如果该三体番茄的基因型为AABBb,则其产生花粉的基因型有4种
B.其根尖分生区细胞连续分裂两次,所得子细胞染色体数均为25条
C.从变异的角度分析,三体形成属于染色体结构变异
D.与正常的番茄杂交,形成正常个体的概率为1/2
解析:如果该三体番茄的基因型为AABBb,则其产生花粉的基因型有4种:ABB、ABb、AB、Ab;由于有丝分裂的过程中染色体数目不变,故其根尖分生区细胞连续分裂两次,所得子细胞染色体数均为25条;从变异的角度分析,三体形成属于染色体数目变异;该三体产生的配子中,正常配子∶异常配子=1∶1,故与正常的番茄杂交,形成正常个体的概率为1/2。
20.下列关于染色体组、单倍体、二倍体和多倍体的叙述中,正确的是(　A　)
A.组成一个染色体组的染色体中不含减数分裂中能联会的染色体
B.体细胞中含有两个染色体组的个体一定是二倍体
C.单倍体只含一个染色体组
D.人工诱导多倍体唯一的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
解析:减数分裂过程中联会的染色体是同源染色体,而一个染色体组中不含同源染色体;由受精卵发育而来的个体,体细胞中含有两个染色体组的个体一定是二倍体;由配子发育而来的个体称为单倍体,因此含有一个染色体组的一定是单倍体,但单倍体不一定含有一个染色体组,如四倍体植株的单倍体含有两个染色体组;人工诱导多倍体的方法有很多,如低温处理、用秋水仙素处理等。
二、非选择题:本题共5小题,共55分。
21.(10分)棉纤维的颜色由一对等位基因(B、b)控制,野生棉花大多为白色,由基因B控制。科学家用射线处理纯种白色棉花的种子,先培育出基因型为bb的深红棉(棉纤维呈深红色),再通过技术处理得到基因组成如图所示的突变型粉红棉(棉纤维呈粉红色)。请回答相关
问题。
(1)获得深红棉的育种方法利用的生物学原理是　　　　　　。突变型粉红棉的变异类型属于　　　　　　　　。
(2)棉花对盐碱的耐受性由基因A、a控制,耐盐碱为隐性性状。基因A、a与B、b独立遗传。科学家用耐盐碱的深红棉与不耐盐碱的突变型粉红棉杂交,得到F1(全部不耐盐碱),F1随机交配得到F2(以上过程各类型配子育性正常、子代生活力正常)。则:
①F1产生的配子的种类及比例是　　　　　　,F2中耐盐碱的突变型粉红棉的比例是　　　　。
②为得到耐盐碱的棉花,应如何对F2进行筛选 　　　　　　　　　。
解析:(1)根据题中信息可知,深红棉是用射线处理纯种白色棉花的种子而得到的品种,其育种方法为诱变育种,利用的原理是基因突变;染色体变异包括染色体结构变异和数目变异,据题图可知,突变型粉红棉的变异类型属于染色体结构变异。(2)根据题中信息可知,耐盐碱深红棉的基因型为aabb,不耐盐碱的突变型粉红棉的基因型为AAb,两者杂交得到的F1基因型1/2Aabb和1/2Aab,Aabb产生的配子为1/4Ab和1/4ab,Aab产生的配子为1/8Ab、1/8A、1/8ab、1/8a,因此F1产生的配子种类和比例为Ab∶ab∶A∶a=3∶3∶1∶1。F2中耐盐碱突变型粉红棉(aab)的概率为3/8×1/8×2=3/32。将棉花种植在盐碱地中观察其是否生长,可以选择出耐盐碱的个体。
答案:(每空2分)
(1)基因突变　染色体结构变异
(2)①Ab∶ab∶A∶a=3∶3∶1∶1　3/32
②将F2种植在盐碱地上
22.(10分)如图甲、乙、丙表示相关变异示意图,回答下列关于生物变异的问题。
(1)若图甲表示镰状细胞贫血的发病机理。图中②表示的遗传信息流动过程是　　　　;α链碱基组成为　　　　,缬氨酸的密码子(之一)为　　　　。
(2)若图乙表示基因型为AaBB的某动物进行细胞分裂的示意图,则图中两条姐妹染色单体上的基因不同的原因可能是　　　　　　　　。
(3)若图丙表示两种类型的变异,则其中属于基因重组的是　　 　　(填序号),属于染色体结构变异的是　　　　(填序号),从发生的染色体种类来说,两种变异的主要区别是　　　　　　　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　。
解析:(1)由题图分析可知,①是DNA上发生的基因突变。②代表转录过程。其中α链是模板链,其上碱基与GTG互补,即为CAC,其转录出的信使RNA的序列为GUG。(2)由题干可知,该动物原本就具有A、a基因,因此,图中姐妹染色单体上同时出现A、a这对等位基因就有两种可能,发生了基因突变或互换。(3)图丙的①可以表示同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换,属于基因重组。②中染色体片段的位置改变发生在非同源染色体之间,因此属于染色体结构变异。
答案:(除标注外,每空1分)
(1)转录(2分)　CAC　GUG
(2)发生了互换或基因突变(2分)
(3)①　②　①发生在同源染色体之间,②发生在非同源染色体之间(2分)
23.(12分)罗汉果甜苷具有重要的药用价值,它分布在罗汉果的果肉、果皮中,种子中不含这种物质,而且有种子的罗汉果口感很差。为了培育无子罗汉果,科研人员先利用秋水仙素处理二倍体罗汉果,诱导其染色体数目加倍,得到如表所示结果。请分析回答下列问题。
处理 秋水 仙素 浓度/% 处理 株数 处理 时间 成活 率(%) 变异 率(%)
滴芽尖 生长 点法 0.05 30 5 d 100 1.28
0.1 86.4 24.3
0.2 74.2 18.2
(1)在诱导染色体数目加倍的过程中,秋水仙素的作用是　 。
选取芽尖生长点作为处理的对象,理由是
　。
(2)上述研究中,自变量是　　　　　　　,因变量是　 。
研究表明,诱导罗汉果染色体数目加倍的最适处理方法是　 。
(3)鉴定细胞中染色体数目是确认罗汉果染色体数加倍最直接的证据。首先取变异植株幼嫩的茎尖,再经固定、解离、　　　　、　　　　和制片后,制得鉴定植株芽尖的临时装片。最后选择处于　　　　　　
　 　的细胞进行染色体数目统计。
(4)获得了理想的变异株后,要培育无子罗汉果,还需要继续进行的操作是 　。
解析:(1)秋水仙素能诱导染色体数目加倍,其作用原理是抑制有丝分裂过程中纺锤体的形成。因为芽尖生长点细胞分裂旺盛,易变异,所以用秋水仙素处理时要选取芽尖生长点作为处理的对象。
(2)由题表分析可知,该实验的自变量是秋水仙素的浓度,因变量是处理植株的成活率和变异率。表中数据表明:用浓度0.1%的秋水仙素滴芽尖生长点时,变异率最高。
(3)染色体变异可以通过显微镜观察到,但需要制作临时装片,其步骤是解离、漂洗、染色和制片,最后选择处于有丝分裂中期的细胞进行染色体数目统计,因为该时期染色体数目清晰,形态稳定,是观察染色体数目和形态的最佳时期。
(4)获得了理想的变异株后,要培育无子罗汉果,可用四倍体罗汉果与二倍体杂交,这样即可获得三倍体无子罗汉果。
答案:(除标注外,每空1分)
(1)抑制有丝分裂过程中纺锤体的形成　芽尖生长点细胞分裂旺盛,易变异(2分)
(2)秋水仙素的浓度　处理植株的成活率和变异率　用浓度0.1%的秋水仙素滴芽尖生长点(2分)
(3)漂洗　染色　有丝分裂中期
(4)用四倍体罗汉果与二倍体杂交,获得三倍体无子罗汉果(2分)
24.(13分)为了快速培育抗某种除草剂的水稻,育种工作者综合应用了多种育种方法,过程如下。请回答下列问题。
(1)从对该种除草剂敏感的二倍体水稻植株上取花药离体培养,诱导成　　　　幼苗。
(2)用γ射线照射上述幼苗,目的是　　　　　　　　;然后用该除草剂喷洒其幼叶,结果大部分叶片变黄,仅有个别幼叶的小片组织保持绿色,表明这部分组织具有　　　　　　　 　。
(3)取该部分绿色组织再进行组织培养,诱导植株再生后,用秋水仙素处理幼苗,使染色体加倍,获得　　　　　　　　,移栽到大田后,在苗期喷洒该除草剂鉴定其抗性。
(4)对抗性的遗传基础做进一步研究,可以选用抗性植株与　　　　　
　　　　　杂交,如果　　　　　　　　　　　　,表明抗性是隐性性状。F1自交,若F2性状分离比为15(敏感)∶1(抗性),初步推测　 。
解析:花药离体培养是单倍体育种的基本手段,射线激光能够诱发突变,而且体细胞突变必须经过无性繁殖才能保留该突变性状,所以需要经过组织培养,为了获得可育的植株,需用秋水仙素处理使染色体数目加倍,加倍获得的是纯合二倍体,通过与纯合敏感型植株杂交,子一代表现出来的性状是显性来判断抗性的显隐性;子二代出现性状分离,分离比是15∶1,不符合分离定律,可以用自由组合定律来解释,只有两对基因都隐性时才表现为抗性。所以初步推测该抗性植株中两个基因发生了突变。
答案:(除标注外,每空2分)
(1)单倍体(1分)
(2)诱发基因突变　抗该除草剂的能力
(3)纯合二倍体
(4)纯合敏感型植株　F1都是敏感型　该抗性植株中有两个基因发生了突变
25.(10分)人类遗传病的发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注。某研究性学习小组的同学对本校全体学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题。
(1)调查时最好选择　　　　　　　　(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)。
(2)如果要做某遗传病遗传方式的调查,应该选择　　　　　　　　　
　　　　　　　作为调查对象。
(3)调查中发现一男生(9号个体)患红绿色盲(相关基因用B、b表示),咨询中知道其同胞姐姐(10号个体)患白化病(相关基因用A、a表示)。他们对该家族进一步调查,得到的家族系谱图如图,据图回答下列
问题。
①8号个体的基因型为　　　　　　　　,5号个体为纯合子的概率是　　　　　　。
②若12号个体与9号个体结婚,属于近亲婚配,此行为违反婚姻法,请预测他们生出患病孩子的概率是　　　　　　。
解析:(1)调查人类遗传病时,最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病,如色盲、白化病等。
(2)若要调查某遗传病的遗传方式,则应该选择患有该遗传病的多个家族(系)作为调查对象,然后画出系谱图,判断遗传方式。
(3)①由遗传系谱图可知,13号个体是色盲兼白化病患者的男性,基因型为aaXbY,其中aXb来自母亲8号,而8号个体表现正常,因此8号个体的基因型为AaXBXb;5号个体是表型正常的女性,但是有患白化病和色盲的兄弟,因此1号和2号个体的基因型分别为AaXBXb和AaXBY,5号个体是纯合子的概率为1/3×1/2=1/6。
②先分析色盲:由遗传系谱图可知,7号个体是色盲患者,基因型是XbY,其正常女儿12号个体的基因型为XBXb,9号个体是色盲患者,基因型为XbY,12号个体与9号个体结婚,后代患色盲的概率是XbXb+XbY=1/2,不患色盲的概率也是1/2;再分析白化病:由遗传系谱图可知,3号个体和4号个体正常,生有白化病患者女儿,因此3号和4号个体的基因型都是Aa,9号个体不患白化病,基因型为AA或Aa,各占1/3、2/3,12号个体不患白化病,但是有白化病患者的兄弟,12号个体的基因型为AA或Aa,各占1/3、2/3,因此若12号个体与9号个体结婚,后代患白化病的概率是aa=2/3×2/3×1/4=1/9,不患白化病的概率是8/9。两种病综合分析可知,12号个体与9号个体结婚,后代患病的概率=1-不患色盲的概率×不患白化病的概率=1-1/2×8/9=5/9。
答案:(每空2分)
(1)单基因遗传病
(2)患有该遗传病的多个家族(系)
(3)①AaXBXb　1/6　②5/9

展开更多......

收起↑