资源简介

学习目标：
举例说出人类遗传病的主要类型
说出人类遗传病的检测与预防的方法
说出人类基因组计划及其意义
二、自主学习指导：
请同学们仔细默读P90—93内容， 10分钟后进行检测，回答相关问题。
三、基础检测
（一）人类遗传病的概念：人类遗传病通常是指由于_____ _____改变而引起的人类疾病。
（二）人类常见遗传病的类型
1．单基因遗传病
(1)概念：受___________________控制的遗传病。
(2)类型及实例
①显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等。
②隐性致病基因控制的疾病：____________________、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
2．多基因遗传病
(1)概念：受__________________________控制的人类遗传病。
(2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
(3)特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响； ③群体中发病率高
3．染色体异常遗传病
(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。
(2)类型及实例
①染色体结构变异，例如： ____________________。
②染色体数目变异，例如：_________________________。
（三）、遗传病的监测和预防
1．手段：主要包括_______________________和___________________。
2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解______________，对是否患有______________作出诊断。
(2)分析遗传病的___________________，推算出后代的______________________。
(3)向咨询对象提出防治对策和建议，如__________________、进行________________等。
4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如______________、______________、
________________以及_____________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
（四）、人类基因组计划
1．内容：绘制________________________的地图。
2．目的：测定_____________________________，解读其中包含的遗传信息。
3．意义：认识到人类基因的______________、_____________________、__________________及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
4．结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_____________________。
自主检测：
1、遗传咨询主要包括 （ ）
①医生对咨询对象进行身体检查，并详细了解家庭病史 ②分析、判断遗传病的传递方式
③推算后代患病的风险率 ④向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等，并且解答咨询对象提出的各种问题
A．① B．①② C．①②③ D．①②③④
2、下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是 （ ）
A．人类基因组计划测定的是人类DNA核苷酸序列
B．人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划
C．对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的改变
D．测序工作完成于1990年，至此人类了解基因的历程已结束
3、囊性纤维变性是一种常染色体遗传病，在欧洲的人群中，每2500个人中就有一个患此病。如一对健康的夫妇有一患有此病的孩子，该妇女又与一健康的男子再婚，再婚的双亲生一孩子患该病的机会是多少 （ ）
A.1/25 B.1/50 C.1/100 D.1/250
4、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率（ ）
A．9／16 B． 3／4 C．3／16 D．1／4
5、下图是某家庭的遗传图谱，该病不可能的遗传方式是（ ）
A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传
C．X染色体显性遗传 D．X染色体隐性遗传
6、某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常。他与一个没有血友病家族史的正常女子结婚，一般情况下，他们的孩子患血友病的概率是（ ）
A．1/2 B．1/4 C．0 D．1/16
7、连线题：指出下列遗传病各属于何种类型？
　　（1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A.常显
　　（2）21三体综合征 　　　　　 B.常隐
　　（3）抗维生素D佝偻病　　　　 C.X显
　　（4）软骨发育不全 　　　　　 D.X隐
　　（5）进行性肌营养不良 　　　 E.多基因遗传病
　　（6）青少年型糖尿病 　　　　 F.常染色体病
　　（7）性腺发育不良 　　　　　 G.性染色体病
当堂训练：
1．禁止近亲结婚的理论依据是（　）。
　A.违反社会伦理道德 　B.后代患遗传病几率增大
　C.后代必然患遗传病 D.人类遗传病都是由隐性基因控制的
2.“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ）
A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病
C．常染色体数目变异疾病 D．常染色体结构变异疾病
3.下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④
4.下列肯定是遗传病的是( )
A.家族性疾病 B.先天性疾病
C.终生性疾病 D.遗传物质改变引起的疾病
5.血友病属于( )
A.单基因遗传病 B.多基因遗传病
C.性染色体异常遗传病 D.常染色体遗传病
6.一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ）
A．12.5% B．25% C．75% D． 50%
7．下列各项中，都属于单基因隐性遗传病的是 （　　）
①人类多指病 　②白化病　 ③软骨发育不全症　
④先天性聋哑　 ⑤抗维生素D佝偻病　 ⑥苯丙酮尿症
A.①②③　　B.④⑤⑥　　C.①③⑤　　D.②④⑥
8．镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，隐性纯合子（aa）的患者不到成年就会死亡，可见这种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰。但是在非洲流行恶性疟疾（一种死亡率很高的疾病）的地区，带有这一突变基因的人（Aa）很多，频率也很稳定。对此现象合理解释是（ ）
A．杂合子不易感染疟疾，显性纯合子易感染疟疾
B．杂合子易感染疟疾，显性纯合子不易感染疟疾
C．杂合子不易感染疟疾，显性纯合子也不易感染疟疾
D．杂合子易感染疟疾，显性纯合子也易感染疟疾
9．抗维生素D佝偻病是位于X染色体的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是（ ）
A．男患者与女患者结婚，其女儿正常
B．男患者与正常女子结婚，其子女均正常
C．女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病
D．患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因
10．一个患抗维生素D性佝偻病（伴X遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。你认为有道理的指导应该是 （　　）
A.不要生育　　B.妊娠期多吃含钙食品 C.只生男孩　　D.只生女孩
11．下图为某种病的遗传图解，请写出你分析该遗传病遗传方式的思维方式：
（1）进行分析的关键性个体是______________的表现型，可排除显性遗传。
（2）个体_________________的表现型可以排除Y染色体上的遗传。
（3）如果_________________号个体有病，则可排除X染色体上的隐性遗传。
（4）根据上述推理，你所得出的结论是__________________________________。
（5）如果该病是受常染色体上隐性基因控制，则8号和10号同时是杂合体的概率为___________________________________________。
12．以下是两例人类遗传病。
病例一：人的正常色觉B对红绿色盲（b）呈显性，为伴性遗传；褐眼A对蓝眼（a）呈显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子，与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼色盲的男孩，在这对夫妇中：
（1）男子的基因型
（2）女子的基因型是
（3）他们的子代中出现蓝眼色盲男孩的概率是_________________________________
病例二：幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病。这是一种常染色体上的隐性基因遗传病。试问：
（1）如两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性基因的概率是___________________________________________
（2）这个儿子与一个正常的女子结婚，他们生的第一个孩子患此病，那么第二个孩子患此病的概率是_______________________________________________
第五章第三节 人类遗传病答案
自主检测：1.D 2.D 3.C 4.B 5.C 6.C
当堂训练： 1.B 2.D 3.C 4.D 5.A 6.A 7.D 8.A 9.D 10. C
11.（1） （2）．和 （3）．
（4）．该病是常染色体或X染色体上的隐性基因控制的遗传病 （5）．
12. 病例一：（1）．（2）．（3）． 病例二：（1）．（2）．

第五章第三节 人类遗传病答案
自主检测：1.D 2.D 3.C 4.B 5.C 6.C
当堂训练： 1.B 2.D 3.C 4.D 5.A 6.A 7.D 8.A 9.D 10. C
11.（1） （2）．和 （3）．
（4）．该病是常染色体或X染色体上的隐性基因控制的遗传病 （5）．
12. 病例一：（1）．（2）．（3）． 病例二：（1）．（2）．

第五章第三节 人类遗传病答案
自主检测：1.D 2.D 3.C 4.B 5.C 6.C
当堂训练： 1.B 2.D 3.C 4.D 5.A 6.A 7.D 8.A 9.D 10. C
11.（1） （2）．和 （3）．
（4）．该病是常染色体或X染色体上的隐性基因控制的遗传病 （5）．
12. 病例一：（1）．（2）．（3）． 病例二：（1）．（2）．

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