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人类遗传病
1、说出人类遗传病的主要类型和实例。（生命观念）
2、进行人类遗传病的调查。（社会责任、科学探究）
3、讨论人类遗传病的检测和预防。（科学思维、社会责任）
1、教学重点：人类遗传病的主要类型和实例
2、教学难点：遗传方式的判断和患病概率计算。
任务一 人类常见遗传病的类型
人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。常见的遗传病类型有：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。
1、单基因遗传病
（1）概念：受一对等位基因控制的遗传病。
（2）类型和实例
①常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全
②常染色体隐性遗传病：镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
③伴X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病
④伴X染色体隐性遗传办：红绿色盲，血友病
⑤伴Y染色体遗传病：外耳道多毛症
2、多基因遗传病
（1）概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
（2）特点：在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集；易受环境影响
（3）实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病。
3、染色体异常遗传病
（1）概念：由染色体变异引起的遗传病。
（2）特点：往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
（2）类型
①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如21三体综合征等。
③实例分析
克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？该病属于哪种类型遗传病？
提示：母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。该病属于染色体异常遗传病。
任务二 归纳总结：不同类型人类遗传病的特点和实例
分类 遗传特点 常见病例
单基因遗传病 常染色体 显性 ①男女患病概率相等②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全
隐性 ①男女患病概率相等②隐性纯合发病，隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
伴X染色体 显性 ①患者女性多于男性②连续遗传 抗维生素D佝偻病
隐性 ①患者男性多于女性②有交叉遗传现象 红绿色盲、血友病
伴Y染色体 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症
多基因遗传病 ①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高 冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等
任务三 调查人群中的遗传病
(1)调查遗传方式：需要到患者家系中调查。
(2)调查发病率：在广大人群中随机取样调查。
某种遗传病的发病率＝×100%
遗传病都适于进行发病率和遗传方式的调查吗？为什么？
遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
任务四 遗传病的检测和预防
遗传病的检测和预防的主要措施：遗传咨询和产前诊断。
1、简述遗传咨询的过程。
提示：
①体检，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
②分析遗传病的传递方式
③推算后代的再发风险率
④提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
2、常见的产前诊断措施有哪些？
①B超检查(外观、性别检查)
②羊水检查(染色体异常遗传病检查)
③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)
④基因诊断(遗传性地中海贫血检查)
3、你还知道哪些预防遗传病的其他措施？
提示：
提倡适龄生育：直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，能有效预防隐性遗传病发生
禁止近亲结婚：不宜早育，也不宜过晚生育
任务五 区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病
项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病
含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病
病因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起的疾病为非遗传病
联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病②后天性疾病不一定不是遗传病人类遗传病
1、说出人类遗传病的主要类型和实例。（生命观念）
2、进行人类遗传病的调查。（社会责任、科学探究）
3、讨论人类遗传病的检测和预防。（科学思维、社会责任）
1、教学重点：人类遗传病的主要类型和实例
2、教学难点：遗传方式的判断和患病概率计算。
任务一 人类常见遗传病的类型
人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。常见的遗传病类型有： 、 、 。
1、单基因遗传病
（1）概念： 。
（2）类型和实例
①常染色体显性遗传病：
②常染色体隐性遗传病：
③伴X染色体显性遗传病：
④伴X染色体隐性遗传办：
⑤伴Y染色体遗传病：
2、多基因遗传病
（1）概念： 。
（2）特点：
（3）实例：
。
3、染色体异常遗传病
（1）概念： 。
（2）特点： 。
（2）类型
① ，如猫叫综合征等。
② ，如21三体综合征等。
③实例分析
克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？该病属于哪种类型遗传病？
任务二 归纳总结：不同类型人类遗传病的特点和实例
分类 遗传特点 常见病例
单基因遗传病 常染色体 显性
隐性
伴X染色体 显性
隐性
伴Y染色体
多基因遗传病
染色体异常遗传病
任务三 调查人群中的遗传病
(1)调查遗传方式：需要到 家系中调查。
(2)调查发病率：在 调查。
某种遗传病的发病率＝ ×100%
遗传病都适于进行发病率和遗传方式的调查吗？为什么？
任务四 遗传病的检测和预防
遗传病的检测和预防的主要措施： 和 。
1、简述遗传咨询的过程。
2、常见的产前诊断措施有哪些？
3、你还知道哪些预防遗传病的其他措施？
任务五 区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病
项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病
含义
病因
联系

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