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第2节　基因表达与性状的关系
一、基因表达产物与性状的关系
1．间接途径：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
(1)途径：基因酶的合成代谢过程生物体的性状。
(2)举例
①豌豆的圆粒与皱粒
圆粒豌豆：淀粉含量高→成熟时吸水胀大；
皱粒豌豆：编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱→淀粉分支酶异常，活性大大降低→淀粉合成受阻，含量降低→成熟时失水皱缩。
②人白化病的形成：编码酪氨酸酶的基因异常→不能合成酪氨酸酶→酪氨酸不能转变为黑色素→表现出白化症状。
2．直接途径：基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
(1)途径：基因蛋白质的结构生物体的性状。
(2)举例
囊性纤维化：编码CFTR蛋白(一种转运蛋白)的基因缺失了3个碱基→CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸→CFTR蛋白结构与功能异常→支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，最终使肺功能严重受损。
强化记忆：
如图表示基因与性状之间的关系示意图，据图回答下列问题：
(1)过程①和②分别代表什么过程？两者合称是什么？
提示　①代表转录，②代表翻译，两者合称基因的表达。
(2)囊性纤维化患者肺功能严重受损，其患病的直接原因和根本原因是什么？
提示　囊性纤维化的直接原因是CFTR蛋白结构异常；根本原因是编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基。
二、基因的选择性表达与细胞分化
1．基因类型
(1)在所有细胞中都能表达的基因：指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因。
(2)只在某类细胞中特异性表达的基因：如卵清蛋白基因、胰岛素基因。
2．细胞分化的本质：基因的选择性表达。
3．细胞分化的结果
由于基因的选择性表达，导致来至同一个体的体细胞中mRNA和蛋白质不完全相同，从而导致细胞具有不同的形态和功能。
强化记忆：
根据课本P72的思考·讨论，回答下列问题：
(1)这三种细胞的基因组成是否相同？它们合成的蛋白质种类是否相同？
提示　这三种细胞都属于同一只鸡的体细胞，是经过有丝分裂而来的，因此基因组成相同，但合成的蛋白质种类不同。
(2)三种细胞中都有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因，但是都只检测到了一种基因的mRNA，这说明了什么？
提示　在高度分化的体细胞中，基因是选择性表达的。
(3)是不是这三类细胞中表达的基因完全不相同？如不是，请举例说明。
提示　不是。控制细胞基本生命活动的基因在所有细胞中都能表达，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因等。
三、表观遗传及基因与性状的对应关系
1．表观遗传
(1)生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
(2)表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
(3)表观遗传的类型有DNA的甲基化；组蛋白的甲基化和乙酰化等。
(4)实例：蜂王和工蜂。
2．基因与性状间的对应关系
(1)基因控制生物体的性状
(2)生物体的性状还受环境条件的影响。
(3)基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
强化记忆：
牵牛花的颜色主要是由花青素决定的，如图为花青素的合成与颜色变化途径示意图，回答下列问题：
(1)图中反映了基因控制生物体性状的哪条途径？除此之外，另一条途径是什么？
提示　图中反映的途径是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；另一条途径是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
(2)牵牛花的颜色是只由一对基因控制的吗？
提示　不是。牵牛花的颜色是由多对基因共同控制的。
(3)牵牛花的颜色还与细胞中的pH有关，这说明了什么？
提示　生物体的性状也受环境因素的影响。
必背知识：
1．生物体的性状受DNA或RNA控制，但靠蛋白质来体现。
2．基因对性状的控制有两条途径：一是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；二是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
3．同种生物的不同细胞中，由于基因的选择性表达，mRNA的种类和数量不同，但tRNA、rRNA的种类没有差异。
4．一般而言，一个基因决定一个性状，但有些基因可决定或影响多个性状，一个性状也可受多个基因影响。
5．生物体的性状是由基因和环境条件共同决定的。
6．表观遗传普遍存在于生物体整个生命活动过程中。
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