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第1节　基因突变和基因重组
一、基因突变
1．基因突变实例：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)
(1)致病机理
①直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸缬氨酸。
②根本原因：基因中碱基对。
(2)病理诊断：镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基对改变引起的一种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物体性状的典例。
3．基因突变的遗传性：基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
4．细胞的癌变
(1)原因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。
①一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
(2)癌细胞的特征
能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
5．基因突变的原因、特点和意义
(1)原因
(2)特点
(3)意义
①产生新基因的途径。
②生物变异的根本来源。
③为生物进化提供了丰富的原材料。
6．诱变育种：利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
强化记忆：
1．请分析基因突变对氨基酸序列的影响。
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添 大 一般不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列
缺失 大 一般不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列
2．(1)碱基发生替换时，出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量影响较大？
提示　当突变后的基因转录的mRNA上终止密码子位置发生改变(提前或延后出现)。
(2)碱基发生增添或缺失时，增添或缺失多少个碱基对蛋白质的结构影响最小？
提示　3个。
3．有同学认为，基因突变并不一定会导致生物性状的改变，你是否认同其观点？请阐述你的理由。
提示　认同。基因突变不一定使生物性状改变，原因有(1)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。(2)基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。(3)基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。(4)改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变。(5)性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，因而在某些环境条件下，基因的改变可能并不会在性状上表现出来。
4．基因突变易发生在什么时期？为什么易发生在该时期？
提示　基因突变易发生在细胞分裂前的间期。因为DNA复制时，先解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变。
【归纳总结】　基因突变的“一定”和“不一定”
(1)基因突变一定能引起基因中碱基排列顺序的改变。
(2)基因突变不一定能引起生物性状的改变。
(3)基因突变不一定都能产生等位基因
病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，病毒和原核生物基因突变产生的是一个新基因，而不是等位基因。
(4)基因突变不一定都能遗传给后代
①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不能遗传，但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖传递给后代。
②基因突变如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
二、基因重组
1．概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2．类型
(1)交换型
在减数分裂Ⅰ四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
(2)自由组合型
生物体通过减数分裂形成配子时，在减数分裂Ⅰ后期，随着非同源染色体的自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。
3．意义
有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
强化记忆：
下图分别代表基因重组的两种类型，请分析回答下列问题：
(1)图中发生基因重组的分别是什么基因？
提示　交换过程中是染色单体上的基因发生基因重组；自由组合过程中是非同源染色体上的非等位基因发生基因重组。
(2)从配子的角度分析，上述两种类型的基因重组有什么共同点？
提示　都使产生的配子种类多样化。
(3)精子与卵细胞随机结合过程中进行基因重组吗？受精作用的意义是什么？
提示　不进行。重组性状要在后代中表现出来，一般要通过精子与卵细胞的受精作用结合后产生的新个体来实现。
【归纳总结】　基因突变和基因重组的比较
项目 基因突变 基因重组
变异实质 基因碱基序列发生改变 控制不同性状的基因重新组合
时间 主要发生在细胞分裂前的间期 减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期
原因 DNA分子复制时，在外界因素或自身因素的作用下，引起基因中的碱基的改变(替换、增添或缺失) 同源染色体的非姐妹染色单体间互换，以及非同源染色体之间自由组合
可能性 可能性小，突变频率很低 普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多
适用范围 所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性 通常发生在真核生物的有性生殖过程中
结果 产生新的基因和基因型 产生新的基因型
意义 是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料 是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义
联系 ①都使生物产生可遗传变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型
必背知识：
1．基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
2．基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料。
3．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
4．基因重组来源于生物体通过减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因的自由组合及同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换。
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