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第七单元　生物的变异与进化
课前自主预习案3　人类遗传病
素能目标★考向导航
基础梳理——系统化
知识点一　人类遗传病
1．人类遗传病
2．遗传病的检测和预防
(1)手段：主要包括________和________等。
(2)遗传咨询的内容和步骤
(3)产前诊断
（4）基因检测与基因治疗
①基因检测：通过检测人体细胞中的　　　，以了解人体的基因状况。
②基因治疗：是指用正常基因　　　　　患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
知识点二　调查人群中的遗传病（实验）
1．实验原理
（1）人类遗传病是由　　　　改变而引起的疾病。
（2）遗传病可以通过　　　　调查和　　　　调查的方式了解其发病情况。
2．实验步骤
基能过关——问题化
一、判一判（判断正误并找到课本原话）
1．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。（必修2 P92正文）（　　）
2．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。（必修2 P92正文）（　　）
3．哮喘、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。（必修2 P92正文）（　　）
4．多基因遗传病在群体中的发病率较高。（必修2 P92正文）（　　）
5．群体中发病率高的疾病一定是遗传病。（必修2 P92正文）（　　）
6．21三体综合征是由第21号染色体数目异常造成的。（必修2 P93正文）（　　）
7．羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。（必修2 P94正文）（　　）
8．检测父母是否携带致病基因可以预测后代患该病的概率。（必修2 P95正文）（　　）
9．调查时，最好选取群体中发病率高的单基因遗传病进行研究。（必修2 P93探究·实践）（　　）
10．一般在患者家系中计算遗传病的发病率。（必修2 P93探究·实践）（　　）
11．可以在广大的人群中进行遗传病遗传方式的研究。（必修2 P93探究·实践）（　　）
12．所有的遗传病在群体中都表现为家族遗传倾向。（必修2 P93探究·实践）（　　）
13．在广大人群中，红绿色盲男性发病率高于女性的发病率。（必修2 P93探究·实践）（　　）
二、连一连
　人类常见遗传病的类型、特点及实例
三、议一议
【教材易漏拾遗】
1．[必修2 P92、93正文拓展]遗传病患者一定携带致病基因吗？
2．[必修2 P93探究·实践拓展]是否所有的遗传病都适合进行发病率和遗传方式的调查？
3．[教材必修2 P96“拓展应用”2题分析]如图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
（1）从图中你可以得出的结论是_______________________________________________
________________________________________________________________________。
（2）唐氏综合征又称21三体综合征，是一种常见的染色体病，对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。患者的　　　　（填“父母”“父亲”或“母亲”）在减数分裂　　　　（填“Ⅰ”“Ⅱ”“Ⅰ或Ⅱ”）过程中出现异常，形成了含　　　　条21号染色体的配子，再与一个正常的配子结合成受精卵，则该受精卵含　　　　条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。
（3）我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是_______________________________________________
________________________________________________________________________。
具有的社会意义：________________________________________________
________________________________________________________________________。
第七单元　生物的变异与进化
课前自主预习案3　人类遗传病
基础梳理——系统化
【知识点一】
1．单基因遗传病　多基因遗传病　染色体异常遗传病
2．(1)遗传咨询　产前诊断　(2)家族病史　传递方式　再发风险率　终止妊娠　产前诊断　(3)基因检测　遗传病　先天性疾病　(4)DNA序列　取代或修补
【知识点二】
1．(1)遗传物质　(2)社会　家系
2．目的要求　计划　调查活动　调查结论　调查报告
基能过关——问题化
一、判一判
1．√　2.×　3.√　4.√　5.×　6.√　7.×　8.√　9.√　10.×　11.×　12.×　13.√
二、连一连
三、议一议
1．提示：不一定。单基因遗传病和多基因遗传病都带有致病基因。染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，所以染色体异常遗传病不携带致病基因。
2．提示：并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查。遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
3．提示：(1)随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加　(2)父母　Ⅰ或Ⅱ　两　47　(3)避免遗传病患儿的出生　可以有效地提高人口质量，保障优生优育

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