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第2节
基因在染色体上
常染色体22对
性染色体1对
人有46条染色体，但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。
1.对人类基因组进行测序，为什么首先要确定哪些染色体
2.为什么不测定全部46条染色体
因为基因在染色体上，要测定某个基因序列，首先要确定该基因在哪条染色体上，如果要测定人类基因组的基因序列，就要知道包含人类基因组的全部染色体组由哪些染色体组成。
人有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体上分布的基因是相同的或是等位基因，只对其中一条测序就可以了；性染色体X和Y差别较大，基因也大不相同，所以都要测序。
讨论
一、萨顿的假说
1903年，美国科学家萨顿用蝗虫细胞作材料，研究精子和卵细胞的形成过程。
体细胞
24条
染色体
精子
12条
染色体
卵细胞
12条
染色体
按形态结构来分，两两成对，共12对，每对染色体中一条来自父方，一条来自母方。
发现孟德尔假设的一对遗传因子（即等位基因），它们的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。
1、萨顿的假说内容
基因（遗传因子）是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。也就是说，基因就在染色体上。
2、萨顿假说的依据
基因和染色体存在着明显的平行关系。
3、萨顿假说运用的科学方法
类比推理法
受精作用
受精卵
亲代
配子
子代
染色体行为
基因行为
DD
dd
D
d
Dd
Dd
受精作用
萨顿将基因与染色体的行为进行比较
看不见的
染色体
基因在染色体上
推理
基因
看得见的
平行关系
基因与染色体的平行关系
比较项目 基因的行为 染色体的行为
传递中的特点
存在形式 体细胞中
配子中
体细胞中的 来源
形成配子时的分配特点
在杂交过程保持完整性和独立性
在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构
成对
成对
只有成对的基因中的一个
只有成对的染色体中的一条
成对的基因一个来自父方，一个来自母方
同源染色体一条来自父方，一条来自母方
等位基因分离
非等位基因自由组合
同源染色体分离
非同源染色体自由组合
D d
D D
d d
请你在图中染色体上标注基因符号，解释孟德尔一对相对性状的杂交实验。
×
减数分裂
受精作用
减数分裂
高茎
P
配子
F1
F1配子
D d
F2
矮茎
高茎
高茎
高茎
高茎
矮茎
D
d
d
D D
d d
D
d
减数分裂
D
D d
我相信的是实验证据，我要通过确凿的实验找到基因和染色体的关系！
基因真的位于染色体上吗？
类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否，还需要实验的检验。
摩尔根，发现基因的连锁互换规律（遗传第三定律），创立了现代遗传学的基因学说。 第一个以遗传学贡献获诺贝尔奖科学家。
二、基因位于染色体上的实验证据
①个体小，易饲养，繁殖快。
②后代数量多，便于统计。
③具有多对易于区分且稳定 遗传的相对性状。
④染色体数目少，便于观察。
果蝇作为遗传研究材料的优点：
“材料选对了就等于实验成功了一半”
性染色体与性别决定有关
果蝇的染色体组成
3对常染色体：
1对性染色体：
ⅡⅡ，Ⅲ Ⅲ，Ⅳ Ⅳ
雌性同型：ＸＸ
雄性异型：ＸＹ
从1909年开始，摩尔根开始潜心研究果蝇的遗传行为。摩尔根和他的学生在实验室里培养了许多野生型红眼果蝇，没发现其它眼色果蝇。1910年5月的一天，摩尔根在实验室中偶然发现一只白眼雄果蝇。白眼性状是如何遗传的？
2、摩尔根的果蝇杂交实验
(1) 观察实验、提出问题
眼色的显性性状什么？
红眼
眼色遗传是否遵循分离定律？
是，F1自交后代的性状分离比为3∶1。
提出问题：
为什么白眼果蝇都是雄的？
摩尔根的果蝇杂交实验——假说演绎法
控制眼色的基因（用w表示）在X染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因。
（2）作出假说
w
雌果蝇基因型有：
XWXW（红眼）
XWXw（红眼）
XwXw（白眼）
雄果蝇基因型有：
XWY（红眼）
XwY（白眼）
W
W
运用上述假说，解释实验现象：
XWXW红眼（雌）
×
XwY白眼（雄）
XW
Y
Xw
XWY红眼（ 雄 ）
XWXw红眼（ 雌 ）
×
P
F2
F1
配子
配子
XW
Xw
XW
Y
XWXW红眼(雌 ）
XWXw红眼(雌)
XWY红眼(雄)
XwY白眼(雄 )
假说是否正确

摩尔根解释的验证
摩尔根等人的设想可以合理地解释实验现象。但是判断一种设想或假说是否正确，仅能解释已有的实验现象是不够的，还应运用假说-演绎法，预测另外设计的实验结果，再通过实验来检验。
讨论
1.你能运用上述果蝇杂交实验的知识设计一个实验，来验证他们的解释吗？
测交（F1 × 隐性纯合子）
XWXw
× XwY
XW Y
× XwXw
配子
后代
亲本
XWXw
红眼(雌)
XWY
红眼(雄)
XW
Xw
Y
1 : 1 : 1 : 1
Xw
XwY
白眼(雄)
XwXw
白眼(雌)
XW
Xw
Y
XWXw
红眼(雌)
XwY
白眼(雄)
♀全为红眼、♂全为白眼
♀
♂
3、演绎推理、测交实验
该结果与基因位于常染色体上时结果相同，因此，该结果无法验证假说，但通过本实验得到了白眼雌果蝇。
证明控制果蝇眼色的
基因（W）在X染色体上
摩尔根实际的实验结果：
126
132
120
115
演绎推理：
测交
得出结论：
基因在染色体上
白眼性状的表现总是与性别相联系
提出问题：
假说
演
绎
法
回顾摩尔根的实验：
作出假说：
控制白眼基因（w）在X染色体上，
而Y染色体上不含有它的等位基因
正是他们的工作，把一个特定的基因和一条特定的染色体——X染色体联系起来，从而用实验证明了基因在染色体上。从此，摩尔根成了孟德尔理论的坚定支持者。
2、如果控制白眼的基因在Y染色体上，还能解释摩尔根的果蝇杂交实验吗？
如果控制白眼的基因在Y染色体，红眼基因在X染色体上，因为红眼基因对白眼基因为显性，所以不会出现白眼雄果蝇，这与摩尔根的果蝇杂交实验结果不符；
如果控制白眼的基因在Y染色体上，且X染色体上没有显性红眼基因，白眼雄果蝇与红眼雌果蝇的杂交后代中雄果蝇全为白眼，也不能解释摩尔根的果蝇杂交实验。
三、基因与染色体的数量关系
果蝇的体细胞有4对染色体，携带的基因有1.3万多个。
人的体细胞有23对染色体，携带的基因有2.6万多个。
一条染色体上应该有许多个基因
思考？
结论：
问题：
基因在染色体上是如何排列的呢？
基因在染色体上呈线性排列
摩尔根和他的学生们经过十多年的努力，发明了测定基因在染色体上相对位置的方法，并绘制了第一幅果蝇各种基因在染色体上的相对位置图，同时也说明了：
基因线性排列是指基因是一个接着一个,之间没有重复、倒退、分枝等现象。
随着现代生物学的发展,人们也发现了重叠基因、跳跃基因等现象的存在，因此基因的线性排列是相对的。
三、孟德尔遗传规律的现代解释
1、基因的分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
D
d
1
2
D
d
1
2
D
d
D
1
D
d
2
d
d
D
D
d
A
a
精原细胞
初级精母细胞
A
a
A
a
次级精母细胞
A
A
a
a
A
a
A
a
精细胞
等位基因分离过程：
（1）等位基因的概念：
位于同源染色体上同一位置，控制相对性状的基因。
如：A和a
注意：A和A、a和a叫做相同基因
（2）等位基因分离的原因：
随同源染色体的分离而分离
（3）等位基因分离的时间：
减数分裂Ⅰ后期
2、基因的自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
A
a
B
b
A
B
A
B
A
B
a
b
a
b
a
b
A
B
A
B
a
b
a
b
a
A
B
b
A
B
A
B
a
b
a
b
A
A
b
b
a
a
B
B
或
非等位基因自由组合过程：
自由组合的原因：
随非同源染色体的自由组合而自由组合。
自由组合的时间：
减数分裂Ⅰ后期
非同源染色体上的非等位基因自由组合。
同源染色体上的非等位基因，是连锁的，不能自由组合的
形成配子
孟德尔遗传规律的现代解释
减数分裂Ⅰ后期
① 时间：
同源染色体的分离
非同源染色体自由组合
② 细胞学基础：
等位基因的分离
非等位基因的自由组合
③ 实质：
总结归纳
基因在染色体上
萨顿的假说
基因和染色体存在着明显的平行关系
内容：基因在染色体上
依据：
基因位于染色
体上的证据
果蝇的杂交实验
结论：基因在染色体上呈线性排列
孟德尔遗传规律的现代解释
基因的分离定律的实质
基因的自由组合定律的实质
演绎推理，验证假说
假说 假说1：控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有
图解
假说 假说1：控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有
实 验 一 图 解
练习与应用
一、概念检测
1. 基于对同源染色体和非同源染色体上相关 基因的理解，判断下列相关表述是否正确。
（1） 位于一对同源染色体上相同位置的基因控制同一种性状。（ ）
（2）非等位基因都位于非同源染色体上。（ ）
2. 基因主要位于染色体上，下列关于基因和染色体关系的表述，错误的是 （ ）
A. 染色体是基因的主要载体
B. 染色体就是由基因组成的
C. 一条染色体上有多个基因
D. 基因在染色体上呈线性排列
3. 基因和染色体的行为存在平行关系。下列相关表述，错误的是 （ ）
A. 复制的两个基因随染色单体分开而分开
B. 同源染色体分离时，等位基因也随之分离
C. 非同源染色体数量越多，非等位基因组合的种类也越多
D. 非同源染色体自由组合，使所有非等位 基因也自由组合
√
×
B
D
二、拓展应用
1.用白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交，通过眼睛颜色可判断子代果蝇的性别；用白眼雄果蝇和红眼雌果蝇杂交，通过眼睛颜色却不能判断子代果蝇的性别，这是为什么？用其他杂交组合，能否通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别呢？
红眼雌果蝇的基因型有XWXW和XWXw两种类型，白眼雄果蝇的基因型为XwY。如果基因型为XWXW的红眼雌果蝇与基因型为XwY的白眼雄果蝇杂交，则子一代无论雌雄，全部为红眼；如果基因型为XWXw的红眼雌果蝇与基因型为XwY的白眼雄果蝇杂交，那么子代雌果蝇和子代雄果蝇都是既有红眼，也有白眼，因此无法通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别。
2. 生物如果丢失或增加一条或几条染色 体，就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界，有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞（如卵细胞）单独发育来的，如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物虽然体细胞中的染色体数目减少了一半，但它们仍能正常生活。你如何解释这一 现象？
这些生物的体细胞中的染色体数目虽然减少了一半，但仍具有一整套非同源染色体，这一套染色体携带着控制该种生物所有性状的一整套基因。
3. 人的体细胞中有23对染色体，其中 1－22号是常染色体，23号是性染色体。现在已经发现多一条13号、18号或21号染色体的婴儿，都表现出严重的病症。据不完全调查，现在还未发现多一条（或几条）其他常染色体的婴儿。请你试着作出一些可能的解释。
人的体细胞中染色体数目的变异，会严重影响生殖、发育等各种生命活动，未发现其他常染色体数目变异的婴儿，很可能是发生这类变异后的受精卵不能发育，或发育至胚胎早期就死亡了的缘故。

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