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第5章 基因突变及其他变异
第1节　基因突变和基因重组
课标内容要求
核心素养对接
必备知识·自主预习储备
01
DNA的复制和转录
a
一个谷氨酸被缬氨
酸替换
一个碱基对
蛋白质的结构
替换、增添或缺失
基因碱基序列
配子
体细胞
无性生殖
DNA复制偶尔发生错误
抗病性突变
耐旱性突变
新的性状
新基因
根本来源
丰富的原材料
有性生殖
不同性状
非姐妹染色单体
染色单体
非同源染色体
非等位基因
基因组合
适应
生物的进化
关键能力·重难探究达成
02
核心点一
核心点二
核心点三
应用创新·问题情境探究
03
学习效果·随堂评估自测
04
点击右图进入…
课
时
分
层
作
业
谢谢观看 THANK YOU!
W
突变或
原癌基因
过量表达
相应蛋白质活性过强
表达的蛋白质是
所必需的
细胞癌变
表达的蛋白质能
抑制细胞的生长
和增殖，或者
突变
相应蛋白质活性
抑癌基因
减弱或失去活性
浅仰芹
AATTCCGC正常复制AATTCCGG
物理因素：紫
TTAAGGCC
TTAAGGCC
外线、X射线等
增添
AATTACCGG
生物因素：
TTAATGGCC
病毒等
复制出错
发生
替换
AATTACGG
化学因素：
结构
亚硝酸盐、碱
碱基
TTAATGCC
改
基类似物等
缺失
AATTCC
可能
产生等
TTAAGG
蛋白质结导致
位基因
构的改变
真核生物
遗传信息改变
A2…)A
a(a1、a
可逆性
性状改变
不定向性
T
A
T
A
AATTTAAG
EO
AACTTAAG
EO
TAACAAG
HEOEEO
I
I
I
I
I
基因A,
基因A2
基因A3
我仰
h
团结守纪勤学春
癌变细胞的特征癌变的机理癌变的实质
普遍性
细胞的癌变
随机性
实例：镰状细胞贫恤
特点
不定向性
低频性
DNA复制偶尔
基因突变
新基因产生的途径
出现错误
原因
意义
物理、化学、生
物因素
概念
多对等位基因
变异的根本来源
生物进化的原材料
自由组合型
出现新的基因
类型
组合
基因重组
互换型
加快生物进化
意义
速度
功能特点
功能正常易破裂，使人患
贫血
红细胞形状
圆饼状
镰刀状
蛋白质
氨基酸
谷氨酸
缬氨酸
mRNA
G
G
G
G
阿
A网
a
DNA
能够
细胞膜上的
等物质
癌细胞
细胞之间的
形态结构发生显
显著降低，容易在体内
著变化第1节　基因突变和基因重组
1．概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2．阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化。3．描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。4．阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致基因重组，从而使子代出现变异。 1．生命观念：用结构和功能观，说出基因突变和基因重组的物质基础；运用进化与适应观，理解基因突变和基因重组与生物进化的关系。2．科学思维：采用概括与归纳，理解基因突变和基因重组的概念。3．科学探究：基于证据，论证基因突变和基因重组是可遗传的变异。4．社会责任：认同健康的生活方式，远离致癌因子。
一、基因突变的实例：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)
1．实例(如图)
(1)图示中的a、b过程分别代表DNA的复制和转录，基因突变发生在a(填字母)过程中。
(2)直接原因：组成血红蛋白分子的肽链中的一个谷氨酸被缬氨酸替换。
(3)根本原因：发生了基因突变，碱基对由。
(4)病理诊断：镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基对改变引起的一种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物体性状的典例。
2．概念
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
3．基因突变对后代的影响
(1)若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
(2)若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
二、细胞的癌变
1．细胞癌变的机理
2．癌细胞的特征
问题：(P86科学·技术·社会)精准医疗在癌症治疗上取得了明显进展。如脂质体阿霉素将脂质体和药物、抗体有机结合，能识别特定的癌细胞，提高药物的靶向性。阿霉素是细胞周期非特异性药物，可抑制RNA和DNA的合成，从细胞分裂的角度分析阿霉素治疗癌症的机理是什么。
提示：阿霉素可以使癌细胞分裂停留在间期。
三、基因突变的原因、特点和意义
1．基因突变的原因
(1)外界因素(连线)
(2)内部因素：DNA复制偶尔发生错误。
2．基因突变的特点
3．基因突变的意义
(1)对生物体的意义
①大多有害：破坏生物体与现有环境的协调关系。
②个别有利：如植物的抗病性突变、耐旱性突变等。
③中性突变：既无害也无益，如有的基因突变不会导致新的性状出现。
(2)对进化的意义
①产生新基因的途径。
②生物变异的根本来源。
③为生物的进化提供了丰富的原材料。
四、基因重组
1．概念
指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2．类型
(1)互换型
在减数分裂过程中的四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
(2)自由组合型
生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合。
3．意义
有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。由此可见，基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
　(正确的打“√”，错误的打“×”)
1．基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。 (　　)
2．在致癌因子的作用下，正常动物细胞可转变为癌细胞。 (　　)
3．若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。 (　　)
4．减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。 (　　)
5．基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。 (　　)
6．杂交育种的原理是基因重组。 (　　)
提示：1．√　2．√
3．×　基因突变是普遍存在的，在DNA复制的时候，碱基有可能发生错配。
4．×　同源染色体的非姐妹染色单体间的局部交换可导致基因重组。
5．√　6．√
　基因突变
1．基因突变的机理
2．基因中碱基的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响
类型 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 可改变1个氨基酸或不改变
增添 大 插入位置前的序列不受影响，一般影响插入位置后的序列
缺失 大 缺失位置前的序列不受影响，一般影响缺失位置后的序列
3．基因突变可改变生物性状的原因
(1)基因突变可能引发肽链不能合成。
(2)肽链延长(起始密码子提前出现或终止密码子推迟出现)。
(3)肽链缩短(起始密码子推迟出现或终止密码子提前出现)。
(4)肽链中氨基酸的种类发生改变。
4．基因突变未引起生物性状改变的原因
(1)基因发生突变时，改变后的密码子与原密码子仍决定同一种氨基酸(即密码子的简并性)。
(2)基因突变为隐性突变，如AA中的一个A→a，此时性状也不改变。
(3)性状表现是基因和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来。
某种小鼠(2N＝40)的皮毛颜色有灰色、黄色和黑色，分别由复等位基因(同源染色体的相同位点上存在两种以上的等位基因)A1、A2和A3控制，这3个基因的结构差异及形成关系如图所示。回答下列问题。
(1)基因A2→基因A3，发生了何种类型的突变？
提示：碱基对的缺失。
(2)若基因A2控制合成的蛋白质的相对分子质量明显小于基因A1控制合成的蛋白质的相对分子质量，其原因可能是什么？
提示：由于基因突变导致终止密码子提前出现，翻译提前终止。
1．某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列叙述正确的是(　　)
A．CTCTT重复次数改变不会引起基因突变
B．CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例
C．若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变
D．CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大
C　[重复序列位于膜蛋白基因编码区，若CTCTT重复次数改变，则由于碱基对的增添或缺失，基因结构发生改变，即会发生基因突变，A错误；基因中嘧啶碱基所占的比例＝嘌呤碱基所占的比例＝50%，CTCTT重复次数的改变不会影响该比例，B错误；CTCTT重复6次，即增加30个碱基对，重复序列后编码的氨基酸序列不变，C正确；若重复序列过多，增加的碱基对数目可能不是3的整倍数，可能会使终止密码子提前出现，导致编码的蛋白质相对分子质量变小，D错误。]
2．用射线处理纯种小麦种子，使其体内一条染色体上的TD8基因突变成S基因，导致编码的多肽链的第18位亮氨酸替换为赖氨酸，从而导致该纯种小麦种子发育为矮化的突变体小麦。下列叙述正确的是(　　)
A．突变产生的S基因对TD8基因为显性
B．TD8基因和S基因的脱氧核苷酸的排列顺序相同
C．只要TD8基因发生突变，一定会变成S基因
D．TD8基因与S基因在同源染色体上的位置不同
A　[一条染色体上的基因突变后使该纯种小麦种子发育为矮化的突变体小麦，说明基因突变产生的S基因对TD8基因为显性，A正确；根据题意分析可知，该基因突变属于碱基的替换，所以TD8基因和S基因的脱氧核苷酸的排列顺序不相同，B错误；基因突变具有不定向性，因此TD8基因不一定突变成S基因，C错误；TD8基因与S基因为等位基因，正常情况下，在同源染色体上的位置相同，D错误。]
　基因突变类问题的解题方法
　细胞的癌变
1．癌细胞的主要特征
(1)无限增殖
细胞来源 分裂次数 存活时间
正常人肝细胞 50～60 45.8～55天
海拉宫颈癌细胞 无限分裂 1951年至今
(2)形态结构发生显著变化
(3)易分散和转移：细胞膜上的糖蛋白减少→细胞间的黏着性降低→细胞容易分散和转移。
2．癌变机理
1．癌细胞生命活动相对较为旺盛，细胞内线粒体、核糖体的活动活跃，试分析：
(1)线粒体活动活跃的原因是什么？
提示：主要为癌细胞的分裂提供能量，同时也为其他生命活动提供能量。
(2)核糖体活动活跃的原因是什么？
提示：在细胞分裂前的间期合成大量的蛋白质，为细胞分裂做准备。
2．阅读短文，回答有关问题。
《美国科学院院报》发表了颠覆累积突变导致癌症的观点。癌细胞能在缺氧环境下占生存优势，而在氧气含量充足的健康组织中，癌细胞会因没有竞争优势而被淘汰或抑制，即癌症是进化的产物而非突变而来。
(1)传统观点认为细胞癌变的根本原因是什么？
提示：原癌基因和抑癌基因发生突变。
(2)按此新观点，根据癌细胞代谢的特点提出降低癌症发生率的建议是什么？
提示：经常做有氧运动。
1．我国科研人员王跃祥及其团队在国际上首次发现了位于22号染色体上的抑癌基因DEPDC5，揭示了DEPDC5突变与胃肠道间质细胞癌变的关系。下列相关叙述错误的是(　　)
A．胃肠道间质细胞发生癌变，其细胞周期变短，分裂速度明显加快
B．癌变的胃肠道间质细胞易扩散和转移，与其细胞膜上糖蛋白减少有关
C．DEPDC5编码的蛋白质会阻止胃肠道间质细胞的异常增殖
D．无论原癌基因还是抑癌基因，只要发生基因突变就会导致恶性肿瘤
D　[癌细胞可以无限增殖，细胞发生癌变，其细胞周期变短，分裂速度加快，A正确；癌细胞细胞膜上糖蛋白减少，易扩散和转移，B正确；DEPDC5属于抑癌基因，其编码的蛋白质会抑制细胞的生长和增殖，C正确；细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生基因突变累积引起的，D错误。]
2．TNBC是指没有雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)和人类表皮生长因子受体2(HER2)的一类乳腺癌亚型。下列相关叙述正确的是(　　)
A．与正常细胞相比，TNBC细胞的形态和结构会发生显著变化
B．ER、PR、HER2都是由核糖体合成的糖蛋白
C．TNBC细胞容易分散和转移是由于乳腺细胞之间的黏着性较低
D．TNBC细胞内的原癌基因或抑癌基因突变导致其能无限增殖
A　[与正常细胞相比，TNBC细胞(癌细胞)的形态和结构会发生显著变化，A正确；ER、PR、HER2的本质都是糖蛋白，糖蛋白中的蛋白质由核糖体合成，但糖类不是由核糖体合成的，B错误；癌细胞容易分散和转移是由于细胞膜上糖蛋白等物质减少，使得癌细胞彼此之间的黏着性降低，并非乳腺细胞之间的黏着性较低，C错误；TNBC细胞内的原癌基因和抑癌基因突变导致其能无限增殖，D错误。]
　基因重组
1．基因重组类型的比较
重组类型 互换型 自由组合型
发生机制 四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体间的互换 位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合
示意图
2．姐妹染色单体含有等位基因的原因分析
基因突变或互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因(如图)。在确定变异类型时，可根据题意来确定，方法如下：
(1)若为体细胞的有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的。
(2)若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或互换(减数分裂Ⅰ)。
(3)若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的根本来源——基因突变。
(4)若题目中有“××分裂××时期”提示，如减数分裂Ⅰ前期造成的则考虑互换，间期造成的则考虑基因突变。
3．基因突变和基因重组的比较
项目 基因突变 基因重组
变异本质 基因分子结构发生改变 基因的重新组合
发生时期 一般发生在有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期 减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期
适用范围 所有生物 进行有性生殖的真核生物
结果 产生新基因 产生新基因组合，不产生新基因
意义 生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料 生物变异的重要来源
应用 诱变育种 杂交育种
联系 基因突变产生新基因(原基因的等位基因)，为基因重组提供两对或两对以上的等位基因，是基因重组的基础
1．如图是基因型为AaBb的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答：
图1　　　　　　图2
(1)图1细胞处于什么时期？图中形成B、b现象的原因是什么？
提示：有丝分裂后期；基因突变。
(2)图2细胞的名称是什么？图中形成B、b现象的原因可能是什么？
提示：次级精母细胞或极体；基因突变或基因重组(互换)。
(3)若该动物的基因型为AaBB，则产生图2现象的原因又是什么？
提示：基因突变。
2．一对夫妻非孪生的两个孩子的基因型是否相同？若不相同，可能的原因有哪些？
提示：一般不相同。非同源染色体上非等位基因的自由组合，同源染色体中非姐妹染色单体的互换，配子的随机组合，都可能使两个孩子的基因型不同。
1．下列关于基因重组的说法，不正确的是(　　)
A．生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B．减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组
C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组
D．一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖不能发生基因重组
B　[自然情况下，基因重组的发生有两种过程：一是在减数分裂Ⅰ的前期即四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体的互换；二是在减数分裂Ⅰ的后期，同源染色体分开，非同源染色体自由组合。]
2．下列有关基因突变和基因重组的叙述正确的是(　　)
A．DNA分子中发生碱基对的替换一定引起基因突变
B．同源染色体片段的互换一定能引起基因重组
C．基因型为Aa的个体自交后代中出现3∶1的性状分离比的原因是发生了基因重组
D．人体细胞的某些基因发生突变可能会使细胞癌变
D　[基因是有遗传效应的DNA片段，DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失不一定会引起基因结构的改变，因此不一定发生基因突变，A错误；纯合子在减数分裂过程中，同源染色体的片段互换不会引起基因重组，B错误；基因型为Aa的个体自交后代中出现3∶1的性状分离比不是基因重组的结果，而是由等位基因分离和雌雄配子随机结合造成的，C错误；人体细胞的某些基因如原癌基因、抑癌基因发生突变可能会使细胞癌变，D正确。]
　辨析基因重组和基因突变
(1)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。
(2)含一对等位基因的杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
(3)有丝分裂和细菌的二分裂及病毒的复制过程中一般不会发生基因重组。
(4)肺炎链球菌的转化实验、转基因技术等属于广义的基因重组。
玉米黑粉病是由玉米黑粉菌引起的一种局部侵染性病害，又称玉米瘤黑粉病，广泛分布于各玉米产区，是玉米生产上重要病害之一，近几年在全国大面积发生，给玉米生产造成了重大的损失。设想你是一位玉米育种专家，在金秋时节，收玉米时，农民会遇到这样的情况：品种A籽粒多，但不抗黑粉病；品种B籽粒少，但抗黑粉病。
通过综合分析杂交育种的过程，可总结出其优缺点。比较其与诱变育种的区别，从而选择更有效的育种方法，以达到高产高效的目的。
1．你会用什么方法既能把两个品种的优良性状结合在一起，又能把双方的缺点都去掉？(科学思维)
提示：用杂交的方法，使两个及以上的优良性状集中在一起。
2．设想一下，你采用的方法有哪些缺点？(科学思维)
提示：杂交育种只能利用已有基因的重组，按需选择，并不能创造新的基因。杂交后代会出现性状分离现象，育种进程缓慢，过程繁琐，这些都是杂交育种方法的不足。
3．如果打算大幅度地改良玉米品种，你建议选择哪种育种方法？(科学探究)
提示：诱变育种。诱变育种的原理是基因突变，基因突变可以产生新基因。
[课堂小结]
知 识 网 络 构 建 要 点 强 化 识 记
1．核心概念(1)基因突变：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。(2)基因重组：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2．结论语句(1)癌细胞具有的特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。(2)诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。基因突变具有普遍性、随机性、不定向性及低频性等特点。(3)基因突变可以产生新基因，而基因重组只能产生新的基因型。(4)基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体的互换两种类型。
1．某镰状细胞贫血患者因血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列有关叙述不正确的是(　　)
A．患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同
B．患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同
C．患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同
D．此病症可通过电子显微镜观察进行检测
C　[由于患者红细胞中血红蛋白的基因碱基序列发生改变，因此转录形成的mRNA的碱基序列发生改变，与正常人不同，A项正确；患者红细胞中血红蛋白的空间结构发生了改变，B项正确；患者细胞中携带谷氨酸的tRNA没有发生改变，与正常人相同，C项错误；此病症可通过电子显微镜观察红细胞的形态进行检测，D项正确。]
2．基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，关于这种改变的说法正确的是(　　)
①若发生在配子形成过程中，可以通过有性生殖遗传给后代
②若发生在体细胞中，一定不能遗传
③若发生在人的体细胞中有可能发展为癌细胞
④都是外来因素引起的
A．①②③④　　　 B．①③④
C．①③ D．①②③
C　[基因突变若发生在配子形成过程中，可以通过有性生殖遗传给后代，①正确；有些植物体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传给后代，②错误；正常细胞中原癌基因和抑癌基因突变，可能导致细胞癌变，③正确；引起基因突变的因素有外因和内因两个方面，④错误。综上所述，C正确。]
3．下列关于细胞癌变的说法，错误的是(　　)
A．原癌基因和抑癌基因是细胞中不正常的基因
B．抑癌基因表达的蛋白质可以促进细胞凋亡
C．癌细胞与正常细胞相比，遗传信息有所不同
D．原癌基因突变或过量表达或抑癌基因突变都可能引起细胞癌变
A　[原癌基因和抑癌基因是普遍存在于人和动物染色体上的基因，是维持机体正常生命活动所必需的，A错误；一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质过量，就可能引起细胞癌变；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变，B、D正确。细胞癌变的根本原因是发生了基因突变，所以与正常细胞相比，癌细胞遗传信息有所不同，C正确。]
4．下列配子产生的过程不是通过基因重组导致的是(　　)
A．基因组成为的个体产生了Ab和aB的配子
B．基因组成为的个体产生了Ab和aB的配子
C．基因组成为的个体产生了ab和AB的配子
D．基因组成为的个体产生了ABC和abc的配子
A　[基因重组有两种类型，一是四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体的互换，二是减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上非等位基因的自由组合。A项中是基因突变，B项中是互换，C、D项中是非同源染色体上非等位基因的自由组合。]
5．下图表示人体内一个细胞进行分裂时，发生基因突变产生镰状细胞贫血突变基因(a)的示意图。回答下列问题：
(1)简述基因A发生突变的过程：____________________________________
______________________________________________________________。
(2)突变产生的基因a和基因A的关系为____________，基因突变的特点有随机性、______________、________、低频性等。
(3)若细胞乙为精原细胞，不同性状在减数分裂过程中能发生基因重组的时期有__________________和________________。
(4)从上述过程可以看出，基因通过控制__________________控制生物体的性状。
[解析]　(1)根据题意和图示分析可知：图示两个基因发生突变的过程为DNA复制的过程中一个碱基被另一个碱基替换，导致基因的碱基序列发生了改变。(2)突变产生的a基因与A基因的关系是等位基因，基因突变的特点有随机性、不定向性、普遍性、低频性等。(3)基因重组发生在减数分裂Ⅰ前期(四分体时期非姐妹染色单体的互换)和减数分裂Ⅰ后期(非同源染色体重组导致其上的非等位基因的重组)。(4)镰状细胞贫血症是由于基因突变导致了血红蛋白的结构改变，即基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
[答案]　(1)DNA复制过程中，一个碱基(T)被另一个碱基(A)取代，导致基因的碱基序列发生了改变　(2)等位基因　不定向性　普遍性(后两空顺序可颠倒)　(3)减数分裂Ⅰ前期　减数分裂Ⅰ后期　(4)蛋白质的结构直接
17/17课时分层作业(14)　基因突变和基因重组
题组一　基因突变
1．镰状细胞贫血是世界上发现的第一个“分子病”：控制血红蛋白合成的基因中的一个碱基对由“T—A”被替换成了“A—T”，导致其编码的谷氨酸被替换成缬氨酸，进而导致圆饼状的红细胞变成弯曲的镰刀状。下列分析错误的是(　　)
A．控制血红蛋白合成的基因突变后，其氢键数不变
B．控制血红蛋白合成的基因突变后，其mRNA的长度不变
C．控制血红蛋白合成的基因突变后，基因结构随之改变
D．镰状细胞贫血是“分子病”，故显微镜的观察结果不能为该病诊断提供依据
D　[由于是发生碱基的替换(T—A被替换成了A—T)，故控制血红蛋白合成的基因突变后，其氢键数不变，A正确；控制血红蛋白合成的基因突变后，其mRNA的长度不变，只是翻译出来的肽链发生了一个氨基酸的改变，B正确；基因突变引起基因碱基序列的改变，即结构改变，C正确；镰状细胞贫血是“分子病”，但是引起的现象(红细胞形态改变)可用显微镜观察，D错误。]
2．下列关于基因突变的说法，不正确的是(　　)
A．没有外界因素诱导也可能发生基因突变
B．有丝分裂的间期易发生基因突变
C．体细胞中的突变基因都不能遗传给后代
D．基因突变不一定会引起性状改变
C　[发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传，但植物体细胞中的基因突变可以通过植物组织培养技术遗传给后代，C错误。]
3．央视一则报道称，孕妇防辐射服不仅不能防辐射，反而会聚集辐射。辐射对人体危害很大，可能导致基因变异。下列相关叙述正确的是(　　)
A．碱基的替换、增添和缺失都是由辐射引起的
B．环境引发的变异可能为可遗传变异
C．辐射能导致人体遗传物质发生定向变异
D．基因突变可能造成某个基因的缺失
B　[引起碱基的替换、增添和缺失的因素有物理因素、化学因素和生物因素，A错误；如果环境引发了细胞中遗传物质的改变，就成了可遗传的变异，B正确；辐射能导致人体遗传物质发生不定向改变，C错误；基因突变会导致基因内部分子结构的改变，不会导致某个基因的缺失，D错误。]
4．果蝇某染色体上的DNA分子中一个脱氧核苷酸发生了改变，会导致(　　)
A．染色体上基因的数量减少
B．碱基互补配对方式发生改变
C．染色体上所有基因结构都发生改变
D．所控制合成的蛋白质分子结构不一定会发生改变
D　[DNA分子中一个脱氧核苷酸发生了改变，可能导致基因的碱基序列发生改变，也可能没有发生改变，但不会改变基因的数量，故A错误；在DNA分子中碱基互补配对方式不会发生改变，都是A与T配对、G与C配对，故B错误；基因是DNA分子上有遗传效应的片段，所以DNA分子中一个脱氧核苷酸发生了改变，可能导致某个基因的碱基序列发生改变，但不是所有基因的结构都会发生改变，故C错误；由于密码子的简并性，所以基因突变后，所控制合成的蛋白质分子结构可能发生改变，也可能不发生改变，故D正确。]
5．用亚硝基化合物处理萌发的种子，发现某基因上一个腺嘌呤(A)经脱氨基变成了次黄嘌呤(I)，I不能再与T配对，但能与C配对。下列相关叙述错误的是(　　)
A．这种基因突变属于人工诱变，碱基对被替换
B．连续复制两次后，含原基因的DNA分子占1/4
C．突变产生的新基因与原基因互为等位基因
D．突变性状对该生物的生存是否有害，取决于其能否适应环境
B　[根据题意可知，用亚硝基化合物处理萌发的种子，发现某基因上一个腺嘌呤经脱氨基变成了次黄嘌呤，这属于人工诱变，碱基对被替换，A正确；因只有一条链上的一个碱基发生了改变，故突变后的DNA分子连续复制两次后，有1/2的DNA分子仍含有原来的基因，B错误；基因突变产生等位基因，C正确；突变的性状有害还是有利是相对的，取决于环境条件，D正确。]
题组二　细胞癌变
6．结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。如图是解释结肠癌发生的简化模型，下列叙述错误的是(　　)
A．可用显微镜观察细胞形态来辅助判断细胞是否发生癌变
B．健康人细胞中的DNA上不存在原癌基因和抑癌基因
C．癌细胞膜上的糖蛋白等物质减少
D．远离致癌因子可以减少癌症的发生
B　[发生癌变的细胞其细胞形态发生改变，近似为球形，因此，可用显微镜观察细胞形态来辅助判断细胞是否发生癌变，A正确；健康人细胞中的DNA上存在原癌基因和抑癌基因，B错误；癌细胞的细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，导致癌细胞容易分散和转移，C正确；癌变的发生有物理、化学和生物的致癌因子，若能远离致癌因子，则可以减少癌症的发生，D正确。]
7．癌细胞有多种检测方式。切取一块组织鉴定是否为癌细胞，下列最可靠的依据是(　　)
A．用显微镜观察细胞染色体数目是否改变
B．用显微镜观察细胞原癌基因是否突变
C．用显微镜观察细胞的形态结构是否改变
D．用显微镜观察细胞膜外的糖蛋白是否减少
C　[癌细胞中染色体数目没有改变，A错误；基因突变在光学显微镜下观察不到，B错误；细胞癌变后细胞的形态结构发生显著改变，C正确；细胞膜外的糖蛋白在光学显微镜下观察不到，D错误。]
题组三　基因重组
8．下列有关基因重组的叙述正确的是(　　)
A．不产生新性状，无法为生物进化提供原材料
B．杂交育种利用了基因重组的原理
C．Aa个体自交，由于基因重组，后代出现aa个体
D．一个AaBb的卵原细胞由于基因重组，最多可以产生4种卵细胞
B　[基因重组为生物进化提供原材料，A错误；杂交育种的原理是基因重组，B正确；只有两对及两对以上的基因才会发生基因重组，C错误；一个卵原细胞，一次减数分裂只能产生一个卵细胞，D错误。]
9．如图表示某高等动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)。图中不可能反映的是(　　)
甲　　　乙　　　丙
A．若图甲细胞中1与2的片段部分交换，属于基因重组
B．图丙表明形成该细胞时发生过基因突变或基因重组
C．图乙细胞发生了基因突变或基因重组
D．图丙细胞为次级精母细胞
C　[图甲细胞中1与2是同源染色体，其片段部分交换属于基因重组，A正确；图丙细胞表明发生了基因突变或发生了染色体片段交换类型的基因重组，B正确；图乙细胞进行的是有丝分裂，不可能发生基因重组，C错误；图甲细胞的细胞质均等分裂为雄性动物，则图丙细胞处于减数分裂Ⅱ后期，细胞质均等分裂，为次级精母细胞，D正确。]
10．小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四种表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。
(1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或互换。
①若是发生互换，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是___________。
②若是发生基因突变，且为隐性突变，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是______________或____________。
(2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验：
实验方案：用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为________的雌性个体进行交配，观察子代的表型。
结果预测：①如果子代____________________________________________
_______________________________________________________________，
则发生了互换。
②如果子代_____________________________________________________
_______________________________________________________________，
则基因发生了隐性突变。
[解析]　题图中1与2为姐妹染色单体，在正常情况下，姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的，若不相同，则可能是发生了基因突变或互换，若是发生互换，则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab四种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型；若是基因发生隐性突变，即A→a，则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代可出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型。
[答案]　(1)①AB、Ab、aB、ab　②AB、aB、ab　Ab、ab、aB　(2)aabb　①出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型　②出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型
11．如图为某基因的突变过程(突变发生在能编码氨基酸的区域)。下列相关叙述错误的是(　　)
A．该基因突变过程中碱基对的数目发生了改变
B．若该突变发生在体细胞中，则一般不能遗传
C．突变后的基因与原有基因的转录产物不相同
D．突变后的基因与原有基因指导合成的蛋白质可能不相同
A　[该基因突变过程中只有一个碱基对发生了替换，碱基对的数目没有发生改变，A错误；若该突变发生在体细胞中，则一般不能遗传，B正确；突变后的基因与原有基因的碱基对的排列顺序发生了改变，故转录产物不相同，C正确；突变后的基因与原有基因转录出的mRNA上的密码子发生改变，其决定的氨基酸就可能发生改变，故指导合成的蛋白质可能不相同，D正确。]
12．新冠病毒是一种 RNA病毒，N501Y 是新发现的新冠病毒突变体，该病毒的S 蛋白第 501 位的氨基酸残基由天冬酰胺变成酪氨酸，导致病毒S蛋白与人细胞膜上 ACE2 受体结合力提高，增强了病毒进入人体细胞的能力。相关叙述错误的是(　　)
A．S蛋白基因是一段具有遗传效应的RNA序列
B．新冠病毒容易发生变异与其遗传物质是单链RNA有关
C．个别氨基酸的变化可能导致蛋白质空间结构改变
D．N501Y突变体的产生是基因中碱基对增添的结果
D　[新冠病毒是一种 RNA病毒，其含有的S 蛋白基因是一段具有遗传效应的RNA序列，A正确；新冠病毒的遗传物质是单链RNA，不稳定，容易发生变异，B正确；蛋白质的空间结构主要由氨基酸的种类、数目、排列顺序以及多肽链盘曲折叠的方式有关，个别氨基酸的变化可能导致蛋白质空间结构改变，C正确；N501Y突变体的产生是基因突变的结果，而病毒的遗传物质是单链RNA，基因中无碱基对，D错误。]
13．如表为部分基因与细胞癌变的关系。下列相关叙述错误的是(　　)
基因种类 基因状态 结果
抑癌基因APC 失活 细胞突变
原癌基因K ran 活化 细胞快速增殖
抑癌基因DCC 失活 癌细胞形变
抑癌基因p53 失活 肿瘤扩大
其他基因 异常 癌细胞转移
A．表格中的原癌基因和抑癌基因在人细胞的DNA上本来就存在
B．只要原癌基因表达了相应蛋白质，就会引起癌变
C．细胞的癌变受多种基因的影响
D．癌细胞的转移与“其他基因”异常表达有关
B　[人细胞的DNA上本来就存在着原癌基因和抑癌基因，A正确；细胞癌变的内因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，B错误；由表格可知，细胞的癌变是受多种基因的影响，C正确；癌细胞的转移与“其他基因”异常表达有关，D正确。]
14．(2021·浙江6月选考)α 珠蛋白与α 珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第 139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明(　　)
A．该变异属于基因突变
B．基因能指导蛋白质的合成
C．DNA片段的缺失导致变异
D．该变异导致终止密码子后移
C　[该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的，故属于基因突变，A不符合题意；基因结构的改变导致了相应蛋白质的改变，说明基因能指导蛋白质的合成，B不符合题意；分析题意可知，该变异发生了一个碱基对的缺失，而非DNA片段的缺失，C符合题意；α 珠蛋白与α 珠蛋白突变体分别由141个和146 个氨基酸组成，说明变异后形成的蛋白质中氨基酸数目增多，可推测该变异导致终止密码子后移，D不符合题意。]
15．镰状细胞贫血是一种单基因遗传病，其红细胞呈弯曲的镰刀状，易表现出溶血性贫血，但可防止疟原虫寄生。镰状细胞贫血是由于编码血红蛋白基因的碱基序列发生替换，使得正常血红蛋白基因(HbA)突变为镰状细胞贫血基因(HbS)，从而导致组成血红蛋白分子的氨基酸发生了替换。镰状细胞贫血患者(基因型为HbSHbS)会在成年之前死亡。具有一个镰状细胞贫血突变基因的杂合子(基因型为HbA HbS)能够同时合成正常和异常的血红蛋白，其血液中含有正常红细胞和部分镰刀型红细胞，在氧含量正常的情况下并不表现出镰状细胞贫血的症状，对疟疾有较强的抵抗力。
(1)基因HbA与HbS的根本区别是__________________________________。
(2)编码血红蛋白基因的碱基序列发生替换属于基因突变的一种形式，除此之外，基因突变还表现为_____________________________________________
__________________________________________________________________。
(3)镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区，可以推测当地的HbA HbA、HbS HbS和HbA HbS三种基因型的个体中，最适合当地环境的是__________，原因是_______________________________________________。在我国长江以北地区疟疾已不常见，可以预测这些地区________基因的基因频率会逐渐下降。上述事例说明基因突变的有害和有利不是绝对的，往往取决于生物的________。
(4)在非洲疟疾高发地区，镰状细胞贫血患者一般在成年之前就死亡，但是每一代总会出现大量的镰状细胞贫血患者，原因是_______________________
___________________________________________________________________
__________________________________________________________________。
[解析]　(1)镰状细胞贫血基因(HbS)是正常血红蛋白基因(HbA)突变而来的，二者互为等位基因，根本区别是脱氧核苷酸(碱基)的排列顺序不同。
(2)基因突变除了碱基序列发生替换外，还包括碱基的缺失或增添。
(3)由于基因型HbAHbS的个体既不表现镰状细胞贫血，又不易患疟疾，所以在非洲的疟疾高发地区，最适合当地环境的是基因型HbAHbS的个体。在我国长江以北地区疟疾已不常见，可以预测这些地区HbS基因的基因频率会逐渐下降。上述事例说明基因突变的有害和有利不是绝对的，往往取决于生物的生存环境。
(4)在非洲疟疾高发地区，镰状细胞贫血患者一般在成年之前就死亡，但是每一代总会出现大量的镰状细胞贫血患者，其原因是：基因型HbAHbS的个体生存能力最强，在群体中大量存在，他们之间相互婚配，会产生基因型为HbsHbS的个体，表现为镰状细胞贫血。
[答案]　(1)脱氧核苷酸(或碱基)的排列顺序不同　(2)碱基的增添或缺失　(3)HbAHbS　HbAHbS既不表现镰状细胞贫血，又不易患疟疾　HbS　生存环境　(4)基因型为HbAHbS的个体生存能力最强，在群体中大量存在，他们之间相互婚配，会产生基因型为HbSHbS的个体，表现为镰状细胞贫血
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