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(共34张PPT)
第二章 基因和染色体的关系
第二节 基因在染色体上
Thomas H. Morgan
01
说出萨顿假说的内容和依据。
02
掌握运用假说——演绎法证明基因在染色体上的过程。
03
摩尔根杂交实验的启示
04
说出孟德尔遗传规律的实质。
问题探讨
1 2 3 4 5 6 7 8
9 10 11 12 13 14 15
16 17 18 19 20 21 22 23
问题探讨
对人类基因组进行测序，为什么首先要确定测哪些染色体？
基因在染色体上
2. 为什么不测定全部46条染色体，而只测定24条？
22对常染色体+XY性染色体
常染色体中的每对同源染色体上分布的是相同基因或是等位基因，测一条即可。
性染色体X和Y差别较大，基因也大不相同，所以X和Y都要测序
若测定46条，耗资巨大，工作量增加一倍，但得到的绝大多数基因序列都是重复的。
一、萨顿的假说
1903年，萨顿用蝗虫细胞作材料，研究精子和卵细胞的形成过程。
发现孟德尔假设的一对遗传因子（即等位基因），其分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。
即染色体的行为和基因的行为高度一致
萨顿
一、萨顿的假说
3.如果你也认为基因在染色体上，请完成教材的P30“思考 讨论”
比较项目 基因的行为 染色体的行为
体细胞中存在形式
配子中的存在形式
体细胞中的来源
形成配子时组合方式
传递中的性质
基因与染色体的关系
思考问题 教材P29-30
1. 萨顿的推论是什么？提出这一结论的依据是什么？
2. 完成下列表格，进一步理解基因与染色体存在明显的平行关系。
一、萨顿的假说
1. 萨顿的推论是什么？提出这一结论的依据是什么？
比较项目 基因的行为 染色体的行为
体细胞中存在形式
配子中的存在形式
体细胞中的来源
形成配子时组合方式
传递中的性质
基因与染色体的关系
2. 完成下列表格，进一步理解基因与染色体存在明显的平行关系。
推论：基因（遗传因子）是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，也就是说基因就在染色体上；
思考问题 教材P29-30
依据：基因和染色体的行为存在明显的平行关系；即染色体的行为和基因的行为高度一致
一、萨顿的假说
比较项目 基因的行为 染色体的行为
体细胞中存在形式
配子中的存在形式
体细胞中的来源
形成配子时组合方式
传递中的性质
基因与染色体的关系
思考问题 教材P29-30
成对
成对
成单
成单
一个来自父方，一个来自母方
一个来自父方，一个来自母方
自由组合
非同源染色体自由组合
杂交过程保持完整性独立性
在配子形成和受精过程中保持稳定性
基因和染色体之间具有明显平行关系
基因和染色体行为的比较表
一、萨顿的假说
3.如果你也认为基因在染色体上，请完成教材的P30“思考 讨论”
思考问题 教材P29-30
高 茎
高 茎
矮 茎
高 茎
D d
D D
d d
D d
d d
×
减数
分裂
受 精
减数
分裂
高 茎
减数
分裂
P
配子
F1
F1配子
高茎
F2
d
D
d
D
D D
D
D d
d
一、萨顿的假说
受精作用
受精卵
亲代
配子
子代
染色体行为
基因行为
DD
dd
D
d
Dd
Dd
受精作用
看不见的
染色体
推理
基因
看得见的
平行关系
高茎
矮茎
高茎
矮茎
基因在染色体上
假说
推理
得出
结论
一定正确吗？
实验验证
一、萨顿的假说
1.萨顿通过推理的方法，证明了基因在染色体上（ ）
2.通过推理得到的结论一定是对的 （ ）
3.萨顿用实验证明了基因在染色体上 （ ）
×
×
×
二、基因位于染色体上的实验证据
胚胎学家摩尔根
科学界“杠神”
我认为突变论比达尔文自然选择更适合解释生物的进化
我要用实验验证拉马克的“用进废退”学说。
他经常同时进行几十个实验，验证流行的假说以及自己的猜想
我做实验没有得到与孟德尔相似的实验结果，所以我怀疑孟德尔学说的正确性。孟德尔发明了因子去解释解释（假说），一个因子不够，那就两个，解释结果还用上高级杂耍（数学统计分析）。最后从实验反推因子，竟然完美解释了解释。
我难以相信萨顿毫无事实根据的臆测！
二、基因位于染色体上的实验证据
如何选择实验材料？
孟德尔用豌豆，我用啥呢？
优点：P30
①易饲养，繁殖快；
②后代多；
③相对性状多且明显；
④染色体数目少，便于观察
蝇室
XY型性别决定方式：
♀ ：3对常染色体+XX
♂ ：3对常染色体+XY
(同型)
(异型)
胚胎学家摩尔根
1866-1945
♀
♂
二、基因位于染色体上的实验证据
果蝇与诺贝尔奖
1933年
摩尔根开山鼻祖
X射线诱导果蝇突变
1946年
1995年
发现果蝇早期胚胎调控机制
发现果蝇嗅觉功能区
2004年
2011年
发现Toll 基因参与果蝇免疫和发育
发现果蝇控制生物钟机制
2017年
二、基因位于染色体上的实验证据
如何选择实验材料？
孟德尔用豌豆，我用啥呢？
蝇室
胚胎学家摩尔根
1866-1945
遗传学奠基人
验证视力的“用进废退”学说
暗室繁殖68代
无果
人工方法诱导突变
X射线和镭射线照射，不让它们睡觉，整日整夜摇动它，给它们喝糖水、咸水、酸水或碱水，改变光照强度时间等等
“蠢事”做尽
绝望之际，偶然发现一只白眼雄果蝇，开启了摩尔根遗传学研究之路。
二、基因位于染色体上的实验证据
说明：
A.红眼对白眼显性
B.F2中红眼:白眼=3:1，符合分离定律，说明红眼和白眼受一对等位基因控制
现象：红眼与白眼为一对相对性状
问题：
为什么F2中白眼只在雄性出现？(为什么白眼性状与性别关联)
①杂交实验——观察实验，发现问题
对孟德尔“黑转粉”
二、基因位于染色体上的实验证据
如果按照萨顿的假说---“基因位于染色体上”，那，控制白眼的基因应该位于什么染色体上呢？
A.位于常染色体Ⅱ、Ⅲ或Ⅳ上。
D.位于X和Y染色体的同源区段上(Ⅰ)。
C.只位于X染色体上(Ⅱ2)。
B.只位于Y染色体上(Ⅱ1)。
×
②对现象的解释——提出假说，解释问题
二、基因位于染色体上的实验证据
位于常染色体上：AA、Aa、aa
仅位于X染色体上：
位于XY同源段上：
再用符号体系
常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上
性染色体上的基因须将性染色体及其上的基因一并写出（如XAXA ）
仅位于Y染色体上：
XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XAYa、XaYA、XaYa
XAXA、XAXa、XaXa、XAY、XaY
XYA、XYa
二、基因位于染色体上的实验证据
B.只位于Y染色体上(Ⅱ1)。
P
F1
×
红眼雌果蝇
XX
白眼雄果蝇
XYw
比例
XX
红眼雌
XYw
白眼雄
1 : 1
不能解释摩尔根的果蝇杂交实验结果。
②对现象的解释——提出假说，解释问题
二、基因位于染色体上的实验证据
②对现象的解释——提出假说，解释问题
D.位于X和Y染色体的同源区段上(Ⅰ)。
C.只位于X染色体上(Ⅱ2)。
XWXW红眼♀
×
XwY白眼♂
XW
Y
Xw
XWY红眼♂
XWXw红眼♀
×
P
F2
F1
配子
XW
Xw
XW
Y
XWXW红眼♀
XWXw红眼♀
XWY红眼♂
XwY白眼♂
配子
XWXW红眼♀
×
XwYw白眼♂
XW
Yw
Xw
XWYw红眼♂
XWXw红眼♀
×
P
F2
F1
配子
XW
Xw
XW
Y
XWXW红眼♀
XWXw红眼♀
XWYw红眼♂
XwYw白眼♂
配子
符合
XWXw红眼♀
×
XwY白眼♂
XW
Y
Xw
P
F1
配子
XWXw
红眼♀
XwXw
白眼♀
XWY
红眼♂
XwY
白眼♂
Xw
D.位于X和Y染色体的同源区段上(Ⅰ)。
C.只位于X染色体上(Ⅱ2)。
测交(演绎推理)
测交(演绎推理)
1 : 1 : 1 : 1
③对解释的验证——设计实验，演绎推理（P31 思考讨论）
XWXw红眼♀
×
XwYw白眼♂
XW
Yw
Xw
P
F1
配子
XWXw
红眼♀
XwXw
白眼♀
XWYw
红眼♂
XwYw
白眼♂
Xw
1 : 1 : 1 : 1
二、基因位于染色体上的实验证据
测交实验可以产生白眼雌果蝇，用于反交。
二、基因位于染色体上的实验证据
③对解释的验证——设计实验，验证假说
摩尔根实验结果：
红眼雌性 红眼雄性 白眼雌性 白眼雄性
126 132 120 115
杂交实验结果为：红眼雌果蝇和白眼雄果蝇。
支持“基因位于X染色体上，Y染色体上不含有它的等位基因”的假说。
怎么办
追
加
实
验→
XwXw × XWY
↓
XWXw XwY
白眼(雌)
红眼(雄)
红眼(雌)
白眼(雄)
XwXw × XWYW
↓
白眼(雌)
红眼(雄)
XWXw XwYW
红眼(雌)
红眼(雄)
D.位于X和Y染色体的同源区段上(Ⅰ)
C.只位于X染色体上(Ⅱ2)
P
F1
P
F1
同型隐，异型显
二、基因位于染色体上的实验证据
果蝇有4对染色体，携带的基因大约有1.5万个。 人有23对染色体，携带的基因大约有3.5万个。
基因与染色体在数量上还存在什么关系？
基因在染色体上呈线性排列
一条染色体上有许多个基因
结论：
三、孟德尔遗传规律的现代解释
基因的分离定律的实质
在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代
d
D
2
1
d
D
2
1
d
D
d
2
d
D
1
D
D
d
d
D
分离定律发生时期：
从细胞角度解释等位基因分离原因：
减数分裂形成配子过程中
减Ⅰ
减Ⅱ
回顾减数分裂过程，说出分离定律具体时期：
减Ⅰ后期
减数分裂同源染色体分离，等位基因被动分离
三、孟德尔遗传规律的现代解释
位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
基因的自由组合的实质
d
D
2
1
e
E
4
3
减Ⅰ
d
D
2
1
e
E
4
3
D
d
E
e
D
1
E
3
D
E
d
2
e
4
d
e
D
1
e
4
D
e
d
2
E
3
d
E
情况1
情况2
自由组合定律时期：
从细胞角度解释自由组合原因：
减数分裂形成配子过程中
具体时期：
减Ⅰ后期，与分离定律同时
减数分裂非同源染色体自由组合，非等位基因被动组合
非同源染色体上的非等位基因
萨顿的假说
基因和染色体存在着明显的平行关系
内容：基因在染色体上
依据：
基因在染色体上的证据
(现象→假说→推理→验证→结论)
果蝇的杂交实验
结论：基因在染色体上
孟德尔遗传规律的现代解释
基因的分离定律的实质
基因的自由组合定律的实质
假说演绎法
四、练习与应用
1.基于对同源染色体和非同源染色体上相关基因的理解，判断下列相关表述是否正确。
(1)位于一对同源染色体上相同位置的基因控制同一种性状。( )
(2)非等位基因都位于非同源染色体上。( )
√
×
概念检测
基因关系
等位基因（复等位基因）
相同基因
非等位基因
同源染色体相同位置
同源染色体不同位置
+
非同源染色体上
B/b
E/E
a/E
B/E
A
a
B
b
E
E
杂合子体细胞
控制同一种性状
都
四、练习与应用
概念检测
3.基因和染色体的行为存在平行关系。下列相关表述，错误的是( )
A.复制的两个基因随染色单体分开而分开
B.同源染色体分离时，等位基因也随之分离
C.非同源染色体数量越多，非等位基因组合的种类也越多
D.非同源染色体自由组合，使所有非等位基因也自由组合
D
a/E为连锁
所有
基因关系
等位基因（复等位基因）
相同基因
非等位基因
同源染色体相同位置
同源染色体不同位置
+
非同源染色体上
B/b
E/E
a/E
B/E
A
a
B
b
E
E
杂合子体细胞
控制同一种性状
自由组合
非同源染色体上
非等位基因
四、练习与应用
2.基因主要位于染色体上，下列关于基因和染色体关系的表述，错误的是( )
A.染色体是基因的主要载体
B.染色体就是由基因组成的
C.一条染色体上有多个基因
D.基因在染色体上呈线性排列
B
概念检测
基因
原核生物基因
真核生物基因
拟核
质粒
核基因
质基因
：染色体上呈线性排列
基因间隔区
不形成染色体
主要
主要
就是
白眼雄
红眼雌
XaY
XAX
四、练习与应用
1.用白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交，通过眼睛颜色可判断子代果蝇的性别；用白眼雄果蝇和红眼雌果蝇杂交，通过眼睛颜色却不能判断子代果蝇的性别，这是为什么
拓展应用
P
X
白眼雌
红眼雄
XaXa
XAY
F1
XAXa
XaY
红眼雌
白眼雄
P
X
F1
XAXa
XAY
红眼雌
红眼雄
A
P
X
F1
a
白眼雄
红眼雌
XaY
XAX
红雄
XAXa
XAY
红雌
XaXa
XaY
白雌
白雄
雌
雄
红眼：
白眼
1 ：
0
0 ：
1
红眼：
白眼
1 ：
0
1 ：
0
1 ：
1
1 ：
1
红眼：
白眼
有性别差异
无性别差异
用其他杂交组合，能否通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别呢
红眼雄
红眼雌
XAY
XAX
A
XAX
红眼雄
红眼雌
XAY
四、练习与应用
用其他杂交组合，能否通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别呢
拓展应用
P
X
白眼雌
白眼雄
XaXa
XaY
P
X
P
X
a
P
X
白眼雌
红眼雄
XaXa
XAY
F1
XAXa
XaY
红眼雌
白眼雄
P
X
F1
XAXa
XAY
红眼雌
红眼雄
A
白眼雄
红眼雌
XaY
XAX
P
X
F1
a
白眼雄
红眼雌
XaY
XAX
红雄
XAXa
XAY
红雌
XaXa
XaY
白雌
白雄
F1
XaXa
XaY
白眼雌
白眼雄
F1
XAXA
XAY
红眼雌
红眼雄
F1
红雄
XAXA
XAY
红雌
XAXa
XaY
红雌
白雄
XaY
白雄
同型隐，异型显用途
① 判断基因是否位于性染色体上
② 伴性遗传中，根据子代表现型判断性别
拓展应用
2.生物如果丢失或增加一条或几条染色体，就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界，有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞(如卵细胞)单独发育来的，如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物虽然体细胞中的染色体数目减少了一半，但它们仍能正常生活。你如何解释这现象
这些生物的体细胞中的染色体数日虽然减少了一半，但仍具有一整套非同源染色体，这一套染色体携带着控制该种生物所有性状的一整套基因。
未受精
卵细胞
雄蜂
四、练习与应用
拓展应用
3.人的体细胞中有23对染色体，其中1-22号是常染色体,23号是性染色体。现在已经发现多一条13号、18号或21号染色体的婴儿，都表现出严重的病症。据不完全调查，现在还未发现多一条(或几条)其他常染色体的婴儿请你试着作出一些可能的解释。
人的体细胞中染色体数目的变异，会严重影响生殖、发育等各种生命活动，未发现其他常染色体数目变异的婴儿，很可能是发生这类变异后的受精卵不能发育，或发育至胚胎早期就死亡了的缘故。
四、练习与应用
THANKS
谢谢聆听

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