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人类遗传病
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大，多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
讨论:1.人的胖瘦是由基因决定的吗
科学家在人和小鼠体内都发现
了一种与肥胖相关的基因ob,该
基因表达的蛋白质被称为瘦素。
研究还发现，如果向ob基因突
变(该基因无法表达)的肥胖小
鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗 你同意这种观点吗
有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从
这个角度看，说疾病都是基
因病，是有一定道理的。
然而，这种观点过于绝对化，
人类的疾病并不都是由基因
的缺陷引起的，如大肠杆菌
引起的腹泻，就不是基因病。
遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。
是指受一对等位基因控制和遗传病
指由多对基因控制的人类遗传病
由染色体异常而引起的遗传病
一、人类常见遗传病的类型
发病率最高
1.定义：
（一）单基因遗传病
2.类型
是指受一对等位基因控制的遗传病
染色体 显隐性 病例
常染色体 隐性遗传病 白化病等
常染色体 显性遗传病 多指症等
伴X染色体 显性遗传病 抗维生素D佝偻病等
伴X染色体 隐性遗传病 色盲、血友病等
伴Y染色体 / 外耳道多毛症
常染色体隐性遗传病
病例：
白化病、苯丙酮尿症等
特点：
男女患病几率相等，隔代遗传。
苯丙酮尿症在新生儿中发病率较高。智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
多指、并指、软骨发育不全等
病例：
常染色体显性遗传病
特点：
男女患病几率相等，连续遗传
多指
软骨发育不全
软骨发育不全是由常染色体上显性致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引进的侏儒症。
软骨发育不良症状：体态异常，四肢短小畸形，腰椎过度前凸，腹部明显隆起，臀部后凸，身材短小。
病因：是由X染色体上显性致病基因导致对Ca和P的吸收不良而引起骨骼发育畸形
症状骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢，X型腿或O型腿
伴X显性遗传病
抗维生素D佝偻病
病例：
特点：
女性患者多于男性患者，连续遗传
进行性肌肉营养不良症是肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。常于4-5岁发病，20岁前死亡
伴X隐性遗传病
进行性肌营养不良症、色盲和血友病
男性患者多于女性患者，隔代交叉遗传
伴Y遗传病
病例：
特点：
病例：
特点：
外耳道多毛症
家族性遗传，男性之站连续遗传
特点
多对基因+环境
表现出家族聚集现象
群体中发病率高
（二）多基因遗传病
是指由两对以上等位基因控制的人类遗传病。
无脑儿、唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘、少年型糖尿病
无脑儿
病例：
定义：
类型：
先天性发育异常
常见基础病
（三）染色体遗传病
染色体异常引起的遗传病
2、类型
（1）性染色体病
由XY染色体增减引起的遗传病
女性患者少了一条X染色体的XO特纳氏综合征
男性患者多了一条X染色体的XXY克氏综合征
男性患者多了一条Y染色体的XYY超雄综合征
1、定义：
（2）常染色体病
由常染色体缺失或增减引起的遗传病
唐氏综合征，也叫21三体综合征
如猫叫综合征（5号染色体 短臂缺失）
扩大调查的样本数量；多组综合
思考1.选择哪种类型进行调查
发病率较高的单基因遗传病
思考2.如何保证调查结果的准确性
在患者家系中调查研究
调查某种遗传病的发病率
某种遗传病的发病率
调查该病的遗传方式
某种遗传病的患病人数
某种遗传病的被调查人数
X 100%
=
（四）调查人群中的遗传病
1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症 　　　 A.常显
（2）21三体综合征 　 　 B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病 　 C.X显
（4）软骨发育不全 　 　 D.X隐
（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病 　 F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良 　 G.性染色体异常病
B
A
E
G
C
F
D
2.“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ）
A.常染色体单基因遗传病
B.性染色体多基因遗传病
C.常染色体数目变异疾病
D.常染色体结构变异疾病
D
3.抗维生素D佝偻病是位于X染色体的显性致病基因决定的遗传病，这疾病的遗传特点之一是（ ）
A.男患者与女患者结婚，其女儿正常
B.男患者与正常女子结婚，其子女均正常
C.女患者与正常男结婚，必然儿子正常女儿患病
D．患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因
D
4.人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（ ）
A.9／16 B.3／4 C.3／16 D.1／4
5.一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ）
A.12.5% B.25% C.75% D.50%
B
A
1、遗传病对人类的
危害
我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%
新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%
在自然流产中，约50%是染色体异常引起！
我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。
每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
我国遗传的发病现状：
二、遗传病的检测和预防
2.优生的措施
达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。
“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”
(1)禁止近亲结婚
科学家的悲剧
我国婚姻法规定：
①检查、了解病史作出遗传诊断
②分析遗传病的传递方式
③推断后代发病几率
④提出防治对策和建议
(2)遗传咨询　
例：已知甲家庭中丈夫患抗维生和佝偻病，妻子表现正常;乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育( )
A.男孩、男孩 B.女孩、女孩
C.男孩、女孩 D.女孩、男孩.
C
能在怀孕早期及
时确定胎儿是否患有遗传或其它先天性疾病，避免病胎出生。
（3）产前诊断
④结果:
①检测时间:
③手段:
胎儿出生前
②检测目的:
可诊断出染色体疾病和先天性畸形病
胎儿外观性别
染色体数目和结构
血细胞形态和数量
致病基因等特定基因
羊水检查
B超检查
孕妇血细胞检查
基因检测
③预测后代患这种疾病的概率
概念:
指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况
材料:
人的血液、唾液、精液、毛发或组织
可精确地诊断病因
优点:
①帮助医生对症下药
②预测个体患病的风险
(4)基因检测
由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇
争议:
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
治疗实例:
1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗
稳定性和安全性问题
存在问题:
(5)基因治疗
患有重症联合免疫缺陷病的4岁女孩艾姗蒂·德席尔瓦，因基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶(ADA),导致没有正常人的免疫力
1.我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是）
A.近亲婚配其后代必患遗传病
B.近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多
C.人类的疾病都是由隐性基因控制的
D.近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
2.下列说法中，正确的是(　　)
A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在
D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
B
C
3.一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品
C.只生男孩 D.只生女孩
4.下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是
A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
C
D
5.下列关于预防和减少出生缺陷的表述正确的是
A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的出生
B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D.产前诊断可确定胎儿是否患所有先天性疾病
6.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是( )
A.红绿色盲
B.21三体综合征
C.猫叫综合征
D.镰刀型细胞贫血症
C
A

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