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5.1基因突变和基因重组
生物的变异
不可遗传的变异
可遗传的变异
由环境因素引起的 ，
遗传物质没有改变
遗传物质发生改变
基因突变
基因重组
染色体变异
判断：由环境引起的变异都是不可遗传变异。（ ）
X
航天育种
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导，然后在地面选择优良的品种进行培育。
太空南瓜
普通南瓜
1.航天育种的生物学原理是什么？
基因突变
一、基因突变
基因突变的实例1：
镰刀型细胞贫血症
正常红细胞
镰刀型红细胞
红细胞呈镰刀型，运输氧气的能力降低，易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
……
……
正常血红蛋白
异常血红蛋白
分析镰状细胞贫血形成的原因
①直接病因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。
思考：为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？
其根本原因是？
实例1
一、基因突变的实例
镰状细胞贫血
思考 讨论：镰状细胞贫血形成的原因
谷氨酸变成了缬氨酸。
编码血红蛋白的基因的
碱基序列发生改变
直接原因
根本原因
用自己的语言描述一下镰状细胞贫血的原因
相应性状的改变
相应蛋白质的改变
相应氨基酸的改变
mRNA中的碱基（密码子)改变
基因中的单个碱基对的替换
除了碱基对的替换，基因中的碱基对否还会发生其他方式改变？
1.基因突变的定义：
DNA分子中发生碱基的_______、______或_____，而引起的基因_______的改变，叫作基因突变。
替换
增添
缺失
碱基序列
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
一
基因突变的实例
2.发生时间：
通常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
发生一个碱基对的替换_______会导致蛋白质的改变(密码子具有简并性)
不一定
基因突变的3种类型对生物性状影响的大小？
替换
思考：基因突变是否一定会引起蛋白质的改变？
基因突变不一定导致生物性状的改变
①突变可能发生在非基因片段上。
②突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
④改变蛋白质个别氨基酸，但蛋白质的功能不变。
一、基因突变的实例
基因突变一定会引起生物性状的改变吗？
不一定
基因突变一定能够遗传给后代吗？
不一定
①发生在配子中：可遗传
②发生在体细胞：一般不遗传
（但某些植物可通过无性生殖遗传给后代）
DNA
TAC CAT GAT ATT
mRNA
AUG GUA CUA UAA
起始密码子
缬氨酸
亮氨酸
终止密码子
DNA
TAC C
mRNA
AUG G
起始密码子
甘氨酸
苏氨酸
异亮氨酸
增添
发生一对碱基对的增添会导致后续mRNA中_____密码子改变，往往导致氨基酸的种类、数目、排列数量发生改变，也可使得终止密码子延后，肽链延长，从而使蛋白质结构改变。
多个
CA TGA TAT T
GU ACU AUA A
DNA
TAC CAT GAT ATT
mRNA
AUG GUA CUA UAA
起始密码子
缬氨酸
亮氨酸
终止密码子
DNA
TAC CA
mRNA
AUG GU
起始密码子
缬氨酸
酪氨酸
缺失
发生一对碱基对的缺失会导致mRNA中_____密码子的改变，往往导致蛋白质结构改变
多个
G ATA TT
C UAU AA
DNA
TAC CAT GAT ATT
mRNA
AUG GUA CUA UAA
起始密码子
缬氨酸
亮氨酸
终止密码子
DNA
TAC
mRNA
AUG
起始密码子
亮氨酸
终止密码子
多个
3个连续的碱基缺失
基因突变可能导致终止密码子提前或延后出现，翻译提前或延后终止，合成的多肽链变短或变长
GAT ATT
CUA UAA
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
(不考虑终止密码子)
替换
增添
缺失
基因突变对蛋白质的影响
小
大
大
通常只改变1个(或不改变)氨基酸
不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
基因突变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
① 使肽链中氨基酸种类改变。
② 基因突变可能引发肽链不能合成。
③ 肽链延长(终止密码子延后出现)。
④ 肽链缩短(终止密码子提前出现)。
无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素
物理致癌因子
主要指辐射，如紫外线、X射线
病毒致癌因子
化学致癌因子
致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列
HPV病毒
4、致癌因子
物理因素
化学因素
生物因素
小结
1、概念
2、结果
3、种类
4、是否遗传
5、发生时间
6、意义
DNA分子中发生碱基对替换增添和缺失，导致基因碱基序列改变
产生新的基因（使一个基因变成它的等位基因）
不一定产生新的性状（有利、有害、中性）
配子（可遗传），体细胞（不一定）
生物个体发育的任何时期，常发生在分裂前的间期
新基因产生的途径；生物变异的根本来源；进化的原始材料
显性突变、隐性突变
7、基因突变的原因
外因
内因：
①物理因素：X射线，激光等
②化学因素：亚硝酸、碱基类似物等
③生物因素：某些病毒的遗传物质影响宿主细胞的DNA
（自发产生）自然条件下，由于DNA复制发生错误。
提高突变频率
基因突变产生新基因，但不会改变染色体上基因的数量和位置
(1) 性：所有生物
(2) 性：可发生在生物个体发育的任何时期、发生在细胞内不同DNA分子上、同一DNA分子的不同部位。
(3) 性：
(4) 性：一个基因可以向不同方向发生突变产生复等位基因，还可能发生回复突变。
(5) 性：突变性状大多有害少数有利。
普遍
不定向
随机
低频
多害少利
8、基因突变的特点
基因突变的实例2：
细胞的癌变
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型。
2、探究：正常细胞为什么会转化为癌细胞
讨论1：健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
讨论2：从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
原癌基因和抑癌基因发生基因突变
1、癌细胞的特点：
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。
①能够无限增殖；
②形态结构发生显著变化；
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
体细胞
生殖细胞
中可以发生基因突变
（但一般不能传给后代）
中也可以发生基因突变
？
特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。
（可以通过受精作用直接传给后代）
Q: 基因突变可以遗传给后代吗？
原癌基因
相应蛋白质活性过强
突变或过量表达
癌基因
抑癌基因
蛋白质活性减弱或失去活性
突变
失去抑制作用
表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡
与癌变相关的基因
可能
可能
医疗方面（避免）
X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。
农业方面（诱变育种）
利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
例如：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
与社会的联系
三、基因重组
1. 概念
指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因(非等位基因)的重新组合。
三、基因重组
2. 基因重组类型
(1)自由组合型
a. 时间：减数分裂Ⅰ后期
B.位于非同源染色体上的
非等位基因自由组合
三、基因重组
2. 基因重组类型
(2)互换型
a. 时间：减数分裂Ⅰ前期
B.位于同源染色体上的
等位基因互换，
导致染色单体上的
非等位基因重组。
三、基因重组
3. 基因重组的意义
（1）基因重组是生物变异的主要来源
（3）基因重组为生物进化提供了原材料
（2）基因重组是形成生物多样性的重要原因
有性生殖亲本
多样化配子
多样化个体
受精卵
不同环境
减数分裂
受精作用
发育
适应
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。
与社会的联系
例如:将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼;将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地丰富了人们的生活。
项目 基因突变 基因重组
本质
发生时间 及原因
可能性
意义
联系
基因碱基序列发生改变，产生了新基因，出现了新的性状。
控制不同性状的基因重新组合，产生新的基因型和表现型。
生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。
生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因.
细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。
在有性生殖过程中,减数第一次分裂后期，非同源染色体的自由组合。四分体时期的交叉互换。
可能性小，突变频率低
普遍发生在有性生殖过程中
①都使生物产生可遗传变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型
比较与小结
2、基因突变后 （一定/不一定）出现新性状
3、基因突变都是有害的（ ）
4、突变后的基因一定可以遗传给后代（ ）
1、基因中发生碱基对的 导致基因的碱基序列改变
6、物理，化学，生物诱变因素的诱变机制都是一样的（ ）
7、基因突变可以发生在个体的任何发育时期，体现了基因突变就的 性，基因突变还具有 。
9、诱变育种是一种定向诱变（ ）
8、基因突变是变异的 ，为进化提供 。
5、不能遗传给后代的基因突变属于不可遗传的变异（ ）
1.实质： 基因在有性生殖( 分裂)的过程重新组合。
基因重组：
2.类型：
①自由组合型：MⅠ ， 的非等位基因自由组合
②互换型：MⅠ ，同源染色体中非姐妹染色单体交换
基因导致染色单体上的 基因重新组合
3.结果：产生新基因组合(基因型)，产生新的性状组合(表现型)
4.意义：生物多样性的重要原因，变异的来源之一，对进化有重要意义
5.广义的基因重组：肺炎链球菌的转化,转基因技术
子代不同于亲代的性状，主要来自基因重组，下列图解中可以发生基因重组的过程是
A. ① B.①②④⑤ C.③⑥ D.①②③④⑤⑥
E.①② F.①②③ G.④⑤ H。。。。。
练习巩固
1.人类镰刀型细胞贫血症的根本原因是（　　）
A.红细胞变形，结合氧的功能不足
B.血红蛋白的某条肽链的某个氨基酸被替换
C.mRNA上某个碱基被替换
D.有关基因中某个碱基对被替换
2.下列不属于基因突变的是（　　）
A.基因中碱基对的替换
B.基因中碱基对的增添
C.基因中碱基对的缺失
D.mRNA中碱基的替换、增添和缺失
D
D
3.下列有关癌细胞产生原因的叙述，错误的是
A.由于原癌基因被激活
B.细胞发生转化引起的
C.一旦细胞的正常调节过程受阻，就必能使原癌基因转变成激活状态
D.正常情况下，原癌基因处在抑制状态
4.人体癌细胞中代谢比较活跃的细胞器是（ ）
①线粒体 ②高尔基体
③核糖体 ④中心体 ⑤内质网
A.①②③ B.①③④
C.①③⑤ D.②③④
C
B
5.下列有关基因突变的说法正确的是（　　）
①无论是低等生物还是高等生物都可能发生基因突变
②生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变
③基因突变只定向形成新的等位基因
④基因突变对生物的生存往往是有利的
⑤不同基因突变的频率是相同的
⑥基因突变的方向是由环境决定的
⑦一个基因可以向多个方向突变
A.①⑦ B.①③④
C.②⑤⑦ D.④⑥⑦
A
1.一对夫妇所生育的子女中，性状差异很多，这种差异主要来自：
A.基因重组 B.基因突变
C.环境影响 D.疾病影响
2.下列有关基因重组的叙述，错误的是（ ）
A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B.非姐妹染色单体的交换可引起基因重组
C.纯合体自交因基因重组导致子代性状分离
D.常染色体上的基因能与行染色体上的基因发生基因重组
A
C
3.下列有关基因突变和基因重组的叙述正确的是（ ）
A.M基因可自发突变为m1或m2基因，但m1基因不可突变为M基因
B.进行有性生殖的生物，非同源染色体上的非等位基因可以发生基因重组
C.同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的
D.杀虫剂作为化学因素诱导害虫产生抗药性突变，导致害虫抗药性增强
B
4.将鲫鱼的后代培育成金鱼是利用了
A.不遗传的变异　　　B.环境的改变
C.可遗传的变异　　　D.食物的改变
5.下列哪种是不遗传的变异（ ）
A.黄色圆粒豌豆与绿色皱粒豌豆的后代中出现了黄色皱粒豌豆和黄色圆粒的豌豆
B.纯种红眼果蝇的后代中出现了一只白眼果蝇
C.对青霉菌进行X射线照射后，培育出高产植株
D.农田靠边上的植株穗大粒饱
C
D

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