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学案24　人类遗传病
题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11
选项
考点 题号
人类遗传病类型与判断 1、2、5、13
人类遗传病的调查、预防、监测和诊断 3、6、7、10、11
遗传图谱分析及概率运算 8、9、12、14
人类基因组计划与人体健康 4
　　　 　　　　　　　　　　　　　　　　
一、单项选择题
1．下列关于人类遗传病的叙述不正确的是(　　)
A．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D．单基因遗传病是一个致病基因引起的遗传病
解析：人类遗传病是指由遗传物质改变而引起 ( http: / / www.21cnjy.com )的人类疾病，它主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。其中单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，如白化病、红绿色盲等。21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，患者体细胞中染色体数目为47条。
答案：D
2．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是(　　)
A．红绿色盲　 B．21三体综合征
C．镰刀型细胞贫血症　 D．性腺发育不良
解析：红绿色盲是基因突变导致，利用组织切片 ( http: / / www.21cnjy.com )观察难以发现；21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征，属常染色体变异，即第21号染色体的三体现象；镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；性腺发育不良也叫特纳氏综合征，XO型，即缺少一条X染色体，属于性染色体遗传病，可以镜检识别。
答案：A
3．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时 ( http: / / www.21cnjy.com )，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是(　　)
A．研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病；在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查
解析：在调查人群中的遗传病，研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。
答案：D
4．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是(　　)
A．该计划的实验将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列
D．该计划的实验不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
答案：A
5．下图为人类某种遗传病的系谱图，5号和11号个体为男性患者。下列有关判断结论正确的是(　　)
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A．该病为隐性伴性遗传病，9号不可能携带致病基因
B．若7号不带致病基因，则11号的致病基因一定来自1号
C．若3号不带致病基因而7号带致病基因，8号和10号结婚后所生孩子患病的概率为
D．若7号带有致病基因，则10号为纯合子的概率为
答案：B
6．一对等位基因经某种限制性内切酶切割后形成的DNA片段长度存在差异，凝胶电泳分离限制酶切割的DNA片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱(如图1所示)。根据该特性，就能将它作为标记定位在基因组的某一位置上。现有一对夫妇生了四个儿女，其中1号为单基因遗传病患者(如图2)，由此可推知四个儿女的基因型(用D、d表示一对等位基因)正确的是(　　)
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A．1号为XdXd B．2号为XDY
C．3号为Dd D．4号为 DD或Dd
答案：C
7．(2013·深圳外国语 ( http: / / www.21cnjy.com )学校)人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育(　　)
A．男孩；男孩　 B．女孩；女孩
C．男孩；女孩　 D．女孩；男孩
解析：甲家庭中如果生育女儿，丈夫会把显 ( http: / / www.21cnjy.com )性致病基因传给女儿，因此适于生男孩。乙家庭中妻子的弟弟患红绿色盲，则妻子有可能是红绿色盲基因的携带者，如果生育男孩，有患病的可能性，因此最好生育女孩，不会患病。
答案：C
8．(2013·江门质检)分析下面一家族中某种遗传病系谱图，相关叙述不正确的是(　　)
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A．Ⅲ 8与Ⅱ 3基因型相同的概率为2/3
B．理论上，该病男女患病概率相等
C．Ⅲ 7肯定有一个致病基因由Ⅰ 2传来
D．Ⅲ 9和Ⅲ 8婚配，后代中女孩的发病概率为1/18
解析：由图可判断出该病为常染色体隐性遗传病。Ⅲ8(基因型为1/3AA、2/3Aa)和Ⅲ9(基因型为1/3AA、2/3Aa)婚配，后代发病率为2/3×2/3×1/4＝1/9，男孩的发病率与女孩的发病率相同，均为1/9，若问患病女孩的概率则应为1/9×1/2＝1/18。
答案：D
二、双项选择题
9．右图是单基因遗传病的家系图，下列判断正确的是(　　)
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A．甲病是常染色体显性遗传病
B．个体4肯定不含致病基因
C．1、2再生一个两病皆患的孩子的概率是
D．1、3基因型相同的概率是
答案：AD
10．某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查，统计数据如下表：
性别 只患甲病 只患乙病 患甲病和乙病 不患病
男(个) 291 150 10 4 549
女(个) 287 13 2 4 698
下列有关说法正确的是(　　)
A．甲病致病基因是显性基因，乙病致病基因是隐性基因
B．甲病和乙病的遗传肯定不符合基因的自由组合定律
C．若甲病患者中有200个人为纯合子，且控制甲病的基因在常染色体上，则甲病致病基因的频率为3.95%
D．控制甲病的基因很可能位于常染色体上，控制乙病的基因很可能位于X染色体上
解析：根据调查数据判断不出这两种病是显性遗传病，还是隐性遗传病，故A错误。由于甲病的男女患者数量之比接近1∶1，因此甲病的致病基因很可能位于常染色体上；乙病中男患者明显多于女患者，因此乙病的致病基因很可能位于X染色体上，故D正确。若这两对等位基因分别位于常染色体与X染色体上，则这两对等位基因的遗传符合自由组合定律，故B错误。根据C选项中的假设条件“甲病患者中有200个人为纯合子”可知，其他甲病患者应为杂合子，故推出甲病为显性遗传病，患甲病的人共有291＋10＋287＋2＝590(个)，共含有致病基因200×2＋(590－200)＝790(个)，调查总人数为291＋150＋10＋4 549＋287＋13＋2＋4 698＝10 000(个)，因此致病基因的频率为790÷(2×10 000)×100%＝3.95%，故C项正确。
答案：CD
11．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是(　　)
A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查
B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小
C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样
D．在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样
解析：在调查人类遗传病时，最好选取 ( http: / / www.21cnjy.com )群体中发病率较高的单基因遗传病；在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样；在调查该皮肤病的遗传方式时应选取患者家庭进行调查。
答案：BD
三、非选择题
12．人类遗传病调查中发现两个家系 ( http: / / www.21cnjy.com )中都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10－4。请回答下列问题(所有概率用分数表示)：
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(1)甲病的遗传方式为________________，乙病最可能的遗传方式为________________。
(2)若Ⅰ 3无乙病致病基因，请继续分析。
①Ⅰ 2的基因型为________；Ⅱ 5的基因型为________________。
②如果Ⅱ 5与Ⅱ 6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为______________。
③如果Ⅱ 7与Ⅱ 8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为____________。
④如果Ⅱ 5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为____________。
答案：(1)常染色体隐性遗传　伴X隐性遗传　(2)①HhXTXt　
HHXTY或HhXTY　②　③　④
13．以酒待客是我国的传统习俗，有些人喝了一 ( http: / / www.21cnjy.com )点点酒就脸红，我们称为“红脸人”，因缺乏分解酒精的酶，酒量小；有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们称为“白脸人”。乙醇进入人体后的代谢途径如下，请回答：
4号染色体上的 12号染色体上的显性基因（A）　隐性基因（b）　　乙醇脱氢酶 乙醛脱氢酶 氧化（ADH）　　　　 （ALDH）　　　　 分解乙醇 乙醛 乙酸 CO2＋H2O
(1)有的“红脸人”两种酶 ( http: / / www.21cnjy.com )都没有，其基因型是__________________________；有的“红脸人”体内只有ADH，饮酒后血液中乙醛含量相对较高，毛细胞血管扩张而引起脸红。
此时面部皮肤的散热将会_ ( http: / / www.21cnjy.com )________________，由此说明基因可通过控制____________________________________，进而控制生物的性状。
(2)若某正常乙醛脱氢酶基因在解旋后， ( http: / / www.21cnjy.com )其中一条母链上的G会被A所替代，而另一条链正常，则该基因连续复制2次后，可得到______________个突变型乙醛脱氢酶基因。
(3)对某地区调查统计发现人群中缺少A ( http: / / www.21cnjy.com )DH的概率为81%，有一对夫妻体内都含有ADH，但妻子的父亲体内缺少ADH，这对夫妻生下一个不能合成ADH孩子的概率为____________________。
(4)经常酗酒的夫妇生下21三体综 ( http: / / www.21cnjy.com )合征患儿的概率将增大。若21号染色体上具有一对等位基因D和 d，某21三体综合征患儿的基因型为Ddd，其父亲基因型为DD，母亲基因型为Dd，则该患儿形成与双亲中的________________有关，因为其在形成生殖细胞过程中__________________________分裂异常。为了有效预防21三体综合征的发生，可采取的主要措施有___________________、________________(至少2点)。
答案：(1)aaBB或aaBb　增加　酶的合成来控制新陈代谢　(2)2
(3)　(4)母亲　减数第二次　不酗酒　适龄生育　产前诊断　(或羊水检查)
14．(2013·华附检测)下图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常)。
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祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 女性患者
○ √ √ ○ √ √ ○ ○ √
表乙
请分析回答下列问题：
(1)图甲中多基因遗传病的显著特点是____________________。
(2)图甲中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为____________________。
克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY， ( http: / / www.21cnjy.com )父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是____________________。
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(3)请根据表乙统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用右边提供的图例绘制)。从遗传方式上看，该病属于______遗传病，致病基因位于______染色体上。
(4)同学们进一步查阅相关资料得知， ( http: / / www.21cnjy.com )遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生了改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA。那么，该基因突变发生的碱基对变化是______________，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量________(增大/减小/不变)，进而使该蛋白质的功能丧失。
解析：由图1信息可知，多基因遗传病的特 ( http: / / www.21cnjy.com )点是成年人中发病个体数量明显增多，而染色体异常遗传病在出生后就大幅度下降，原因可能是在胚胎期就死亡了；XXY型的个体从染色体角度分析，多出的一条染色体可能来自父方，也可能来自母方，但本题中XB和Y只能来自父方。父母均患病，生有正常的女儿，可以判断出此病为常染色体显性遗传病。
答案：(1)成年人发病风险显著增加　(2)大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了　母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵　(3)如图　显性　常　(4)G—C突变成A—T　减小
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