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第2节 基因在染色体上
第2章 基因和染色体的关系
本节聚焦
1、科学家发现基因与染色体有哪些平行关系？
2、摩尔根如何证明基因位于染色体上？摩尔根的果蝇杂交实验给我们哪些启示？
3、怎样从基因和染色体的层面解释孟德尔遗传规律？
问题探讨：
人有46条染色体，但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。
讨论1：对人类基因组进行测序，为什么首先要确定哪些染色体
因为基因在染色体上
讨论2：为什么不测定全部46条染色体
人有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体形态、大小相同结构相似，DNA碱基序列也基本相同，只对其中一条测序就可以了；性染色体X和Y差别较大，基因也大不相同，所以都要测序。
目
录
CONTENTS
基因位于染色体上的实验证据
一
二
孟德尔遗传规律的现代解释
三
萨顿的假说
1903年，美国科学家萨顿用蝗虫细胞作材料，研究精子和卵细胞的形成过程。发现孟德尔定律中等位基因的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。
一、萨顿的假说
1. 假说内容：
基因和染色体的行为存在明显的平行关系
基因（遗传因子）是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即基因在染色体上。
2.萨顿假说的依据：
萨顿发现孟德尔假设的一对遗传因子（等位基因）的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。
P
配子
F1
P
配子
F1
♂
♀
D
d
Dd
DD
♂
dd
♀
×
×
受精作用
受精作用
看得见的
基因
基因在染色体上
推 理
染色体
看不见的
平行关系
基因
染色体
萨顿将看不见的基因和看得见的染色体进行类比，根据其惊人的一致性，大胆推理出了一个伟大的结论。
类别 比较项目 基因行为（遗传学） 染色体行为（细胞学）
传递中的性质 在杂交过程中保持 性和 性 在配子形成和受精过程中，形态结构 。
存在 体细胞
配子
体细胞中来源 ，一个来自父方，一个来自母方 ，一条来自父方，一条来自母方
形成配子时
完整
独立
相对稳定
成对
成对
只有成对基因中一个
成对基因
一对同源染色体
等位基因分离
非等位基因自由组合
同源染色体分开
非同源染色体自由组合
只有成对染色体中一条
高 茎
高 茎
高 茎
矮 茎
D d
D D
d d
D d
D D
d d
×
减数
分裂
受 精
减数
分裂
高 茎
减数
分裂
F1
F1配子
D d
P
D
d
D
d
D
d
高茎
矮茎
配子
F2
请用萨顿的假说解释孟德尔的一对相对性状杂交实验
请在P30“思考·讨论”图中的染色体上标出基因符号
高茎用D表示，矮茎用d表示。
思考·讨论
摩尔根
1、果蝇作为实验材料的优点
①易饲养，繁殖快。
②后代数量多，便于统计。
③具有多对易于区分且稳定遗传的相对性状。
④染色体数目少，便于观察。
野生型
红眼
突变型
白眼
二、基因位于染色体上的实验证据
果蝇体细胞染色体图解
美国生物学家摩尔根曾经明确表示过不相信孟德尔的遗传理论，对萨顿的基因位于染色体上的学说更持怀疑态度，认为这是主观的臆测，缺少实验证据。
（一）观察实验、提出问题
红眼（雌）
白眼（雄）
红眼
（雌、雄）
F1
雌雄交配
红眼（雌、雄）
白眼（雄）
3/4
1/4
P
F1
F2
结果分析：
a. F1全为红眼，说明 为显性；
b. F2红眼和白眼的数量比为3:1，说明符合 定律，红眼和白眼受 等位基因控制。
c. 白眼性状的表现与_______相联系
红眼
分离
性别
一对
提出问题：
如何解释白眼性状的表现，
总是与性别相关联的现象？
（二）提出假说，做出解释
提出假说：控制白眼的基因（w）在X染色体上，而Y染色体不含有它的等位基因。
写出下列基因型：
雌果蝇基因型有：
XWXW（红眼）
XWXw（红眼）
XwXw（白眼）
雄果蝇基因型有：
XWY（红眼）
XwY（白眼）
红眼（雌）
白眼（雄）
红眼
（雌、雄）
F1
雌雄交配
红眼（雌、雄）
白眼（雄）
3/4
1/4
P
F1
F2
（二）提出假说，做出解释
XWXW红眼（雌）
×
XwY白眼（雄）
P
XW
Y
Xw
配子
XWY红眼（雄）
XWXw红眼（雌）
F1
F2
配子 XW Y
XW
Xw
XWXW红眼（雌）
XWXw红眼（雌）
XWY红眼（雄）
XwY白眼（雄）
红（雌、雄）：白 (雄)=3:1
红雌：红雄：白雄=2:1:1
测交
XWXw
红眼（雌）
×
XwY
白眼（雄）
XW
配子
Xw
Xw
Y
XWXw
XwXw
XW Y
XwY
F2
白眼（雄）
红眼（雌）
白眼（雌）
红眼（雄）
1 ： 1 ： 1 ： 1
XWY
红眼（雄）
Xw Xw
白眼（雌）
×
Xw
XW
Y
XWXw
红眼（雌）
XwY
白眼（雄）
测交
配子
F2
1 : 1
方案一
方案二
（三）演绎推理（预测测交实验结果）
摩尔根等人亲自做了测交实验，实验结果如下：
证明了白眼基因位于X染色体上
XWXw XWY Xw Xw XwY
红眼雌 红眼雄 白眼雌 白眼雄
126 132 120 115
（四）实验验证
（五）得出结论
从此，摩尔根成了孟德尔理论的坚定支持者
果蝇的体细胞中有4对染色体，携带的基因有1.3万多个；人的体细胞中有23 对染色体，基因大约有2.6万个。
显然，一条染色体上应该有许多个基因。
摩尔根和他的学生，发明了测定基因位于染色体上相对位置的方法，并绘制出第一幅果蝇各种基因在染色体上相对位置图。
果蝇X染色体上的一些基因
结论1：一条染色体上有许多个基因
结论2：基因在染色体上呈线性排列
① 等位基因：位于同源染色体上同一位置，控制相对性状的基因。
② 非等位基因：位于非同源染色体上或者同源染色体不同位置上的基因。
三、孟德尔遗传规律的现代解释
非等位基因
（A与B，A与b）
非等位基因：A（B、b）与D，A（B、b）与d
1.染色体上基因之间的关系
A
A
B
b
d
D
1 2
3 4
等位基因
（B与b，D与d）
相同基因
（A与A）
2.基因的分离定律的实质
在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立的随配子遗传给后代。
D
d
1
2
D
d
1
2
D
d
d
D
D
d
分裂
间期
减数
分裂Ⅰ
D
1
D
d
2
d
减数
分裂Ⅱ
减数
分裂Ⅱ
时间：减数分裂Ⅰ后期
2.基因的自由组合定律的实质
　　位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；
　　在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
减数分裂Ⅰ
分裂间期
a a
A A
减数分裂Ⅱ
A a
B b
A A
a a
B B
b b
B B
b b
a
b
A
B
a
A
B
时间：减数分裂Ⅰ后期
还可以产生哪两种配子？
Ab、aB
3.遗传定律适应范围
（1）真核生物。
（2）进行有性生殖的生物。
（3）细胞核遗传。
2对等位基因位于1对同源染色体上时，还能自由组合吗？
A
a
B
b
注意：
（1）只有非同源染色体上的非等位基因遵循自由组合定律。
（2）真核生物细胞核基因遵循孟德尔的遗传规律，叶绿体、线粒体中的基因都不遵循孟德尔遗传规律。
（3）原核生物中的基因都不遵循孟德尔遗传规律。
1.基因的分离定律和自由组合定律分别发生于下图中哪个过程？( )
A.①和① B.①和②
C.①和①② D.②和①②
AaBb
1AB:1Ab:1aB:1ab
配子间16种结合方式
①
②
③
子代中有9种基因型
④
4种表现型（9:3:3:1）
A
易错点1：控制不同性状的基因分离和组合是同时进行的。
2.据图分析，下列选项中不遵循基因自由组合定律的是( )
A.Aa与Cc B.Cc与Dd C.Aa与Dd D.Bb与Aa
C
易错点2：非同源染色体上的非等位基因才能自由组合，同源染色体上的非等位基因不能进行自由组合。
AD
ad
BC
bc
四、判断基因位于性染色体上还是常染色体上
（1）若正反交结果相同，则基因位于常染色体上。
（2）若正反交结果不同，则基因位于X染色体上。
XaXa × XAY
XAX a 显性
XaY 隐性
F1：
P：
配子：
Xa
XA
Y
XAXA × XaY
XAX a 显性
XAY 显性
F1：
P：
配子：
XA
Xa
Y
1. 未知显隐性—正反交
1. 已知显隐性—雌隐雄显
XaXa × XAY
XAX a 显性
XaY 隐性
F1：
P：
配子：
Xa
XA
Y
（1）若子代性状表现与性别无关，则基因位于常染色体上。
（2）若子代雌性个体全为显，雄性个体全为隐，则基因位于X染色体上。
联系与应用
一、概念检测
1．基于对同源染色体和非同源染色体上相关基因的理解，判断下列相关表述是否正确。
（1）位于一对同源染色体上相同位置的基因控制同一种性状。 （ ）
（2）非等位基因都位于非同源染色体上。（ ）
√
x
2．基因主要位于染色体上，下列关于基因和
色体关系的表述，错误的是 （ ）
A．染色体是基因的主要载体
B．染色体就是由基因组成的
C．一条染色体上有多个基因
D．基因在染色体上呈线性排列
B
3．基因和染色体的行为存在平行关系。下列相关表述，错误的是 （ ）
A．复制的两个基因随染色单体分开而分开
B．同源染色体分离时，等位基因也随之分离
C．非同源染色体数量越多，非等位基因组合的种类也越多
D．非同源染色体自由组合，使所有非等位基因也自由组合
D
二、拓展应用
1. 用白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交，通过眼睛颜色可判断子代果蝇的性别；用白眼雄果蝇和红眼雌果蝇杂交，通过眼睛颜色却不能判断子代果蝇的性别，这是为什么？用其他杂交组合，能否通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别呢？
XWXW
红眼雌果蝇
XwY
白眼雄果蝇
P
F1
XWXw
XWY
子一代无论雌雄，全部为红眼。
×
红眼雌果蝇
白眼雄果蝇
P
F1
子代雌、雄果蝇都是既有红眼，也有白眼。
×
XWXw
XwY
XwY
XWXw
XwXw
XWY
因此无法通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别。
二、拓展应用
1. 用白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交，通过眼睛颜色可判断子代果蝇的性别；用白眼雄果蝇和红眼雌果蝇杂交，通过眼睛颜色却不能判断子代果蝇的性别，这是为什么？用其他杂交组合，能否通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别呢？
白眼雌果蝇
白眼雄果蝇
P
F1
XwY
XwY
XWXw
XwXw
红眼全为雌性，白眼全为雄性，可以通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别。
×
2. 生物如果丢失或增加一条或几条染色体，就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界，有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞（如卵细胞）单独发育来的，如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物虽然体细胞中的染色体数目减少了一半，但它们仍能正常生活。你如何解释这一现象？
这些生物的体细胞中的染色体数日虽然减少了一半，但仍具有一整套非同源染色体，这一套染色体携带着控制该种生物所有性状的一整套基因。
3. 人的体细胞中有 23 对染色体，其中1~22 号是常染色体，23 号是性染色体。现在已经发现多一条13号、18号或21号染色体的婴儿，都表现出严重的病症。据不完全调查，现在还未发现多一条（或几条）其他常染色体的婴儿。请你试着作出一些可能的解释。
人的体细胞中染色体数目的变异，会严重影响生殖、发育等各种生命活动，未发现其他常染色体数目变异的婴儿，很可能是发生这类变异后的受精卵不能发育，或发育至胚胎早期就死亡了的缘故。

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