资源简介

(共62张PPT)
第18讲　人类遗传病与伴性遗传的综合应用
人教(2019)生物高考复习
课标考情——知考向 核心素养——提考能 课标 要求 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的 科学思维 通过对不同类型人类遗传病比较，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力
科学探究 通过对人群中遗传病的调查实验、基因定位的遗传实验，掌握实验操作的方法，培养实验设计及结果分析的能力
社会责任 了解人类遗传病，关注人体健康
自 主 学 习 · 巩 固 基 础
[自主学习]
知识点一　人类常见遗传病的类型
【答案】单基因遗传病　多基因遗传病　染色体异常遗传病
　遗传病的类型
常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。
原发高血压，冠心如哮喘，少年型糖尿，都为多因传。
[自主检测]
1．思考判断
(1)母亲是红绿色盲基因的携带者，由于交叉遗传，儿子一定患红绿色盲。 (　　)
(2)人类精子中的染色体组成是22＋X或22＋Y。 (　　)
(3)性染色体上基因的表达产物只存在于生殖细胞中。 (　　)
(4)在不发生基因突变的情况下，双亲表现正常，不可能生出患红绿色盲的女儿。 (　　)
(5)患病男孩与男孩患病的概率相同。 (　　)
(6)红绿色盲的男性患者多于女性患者。 (　　)
(7)基因突变是单基因遗传病的根本原因。 (　　)
(8)X、Y染色体上也存在等位基因。 (　　)
【答案】(1)×　(2)√　(3)×　(4)√　(5)×　(6)√　(7)√　(8)√
2．深挖教材
(1)男性X、Y染色体的遗传规律：____________________________。
(2)用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表现型，据此推测基因位置及造成性别比例改变的可能原因：__________________________。
(3)伴X染色体隐性遗传病表现出__________的特点。
【答案】(1)提示：男性个体的X、Y染色体中，X染色体只能来自母亲，Y染色体则来自父亲；向下一代传递时，X染色体只能传给女儿，Y染色体只能传给儿子
(2)提示：基因位于X染色体上，显性基因纯合时致死(或雄性显性个体致死)
(3)提示：隔代交叉遗传、男患者多于女患者、女患者的父亲和儿子都是患者
[自主学习]
知识点二　遗传病的检测和预防
1．手段
手段主要包括____________和____________等。
2．意义
在一定程度上能够有效地________遗传病的产生和发展。
遗传咨询　
产前诊断　
预防　
3．遗传咨询的内容和步骤
【答案】家族病史　传递方式　再发风险率　产前诊断
4．产前诊断





【答案】基因检测　遗传病　先天性疾病
[自主检测]
1．思考判断
(1)调查某种遗传病的发病率，要在患者家系中进行。 (　　)
(2)镰状细胞贫血不能通过显微镜观察来诊断。 (　　)
(3)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。 (　　)
(4)近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加。 (　　)
(5)先天性疾病都是遗传病。 (　　)
(6)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。 (　　)
(7)有一个红绿色盲基因就不会患红绿色盲。 (　　)
【答案】(1)×　(2)×　(3)×　(4)√　(5)×　(6)√　(7)×
2．深挖教材
(1)基因治疗是指用__________取代或修补患者细胞中__________的基因，从而达到治疗疾病的目的。
(2)调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求？_____________________________________________________。
(3)能否在普通学校调查唐氏综合征患者的概率？
______________________________________________________。
【答案】(1)提示：正常基因　有缺陷　(2)提示：调查时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象　(3)提示：不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查
重 难 探 究 · 素 养 达 标
人类遗传病的类型与特点
1．人类遗传病的类型与特点
[深度讲解]
类型 遗传特点 病因分析 诊断方法
单基 因遗 传病 常染 色体 显性 ①男女患病概率相等；②连续遗传 都遵循孟德尔遗传规律 基因突变 遗传咨询、产前诊断(基因检测)、性别检测(伴性遗传病)
隐性 ①男女患病概率相等；②非连续遗传 类型 遗传特点 病因分析 诊断方法
单基 因遗 传病 伴X 染色 体　 显性 ①女患者多于男患者；②男患者的母、女皆病；③连续遗传 都遵循孟德尔遗传规律 基因突变 遗传咨询、产前诊断(基因检测)、性别检测(伴性遗传病)
隐性 ①男患者多于女患者；②女患者的父、子皆病；③隔代交叉遗传 类型 遗传特点 病因分析 诊断方法
多基因遗传病 ①常有家族聚集现象；②易受环境影响；③在群体中发病率较高 一般不遵循孟德尔遗传规律 可由基因突变产生 遗传咨询、基因检测
染色体异常遗传病 结构异常 不遵循孟德尔遗传规律 染色体片段的缺失、重复、倒位、易位 产前诊断(染色体数目、结构检测)
数目异常 减数分裂过程中染色体异常分离 2．先天性疾病、家族性疾病与遗传病
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因
三者关系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障； ②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症； ③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 3．人类遗传病的预防措施
优生措施 具体内容
禁止近亲结婚 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生
进行遗传咨询 ①体检，了解家族病史，对是否患有遗传病作出诊断；②分析遗传病的传递方式；③推算后代发病的风险(概率)；④提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等)
提倡适龄生育 不能早育，也不宜过晚生育
开展产前诊断 ①B超检查(外观、性别检查)；②羊水检查(染色体异常遗传病检查)；③孕妇血细胞检查；④基因检测
(一)常见人类遗传病的类型和特点分析(素养目标：社会责任)
1．(2021年福建三明检测)下列关于遗传病的叙述，正确的是(　　)
①先天性疾病都是遗传病，后天性疾病都不是遗传病　②多基因遗传病在群体中的发病率比较高　③唐氏综合征属于染色体结构变异遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测　④只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全　⑤人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代　⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因
A．①②③⑤ B．②④⑤⑥
C．①③④⑥ D．②③④⑤
[考向预测]
【答案】B　
【解析】先天性疾病是生来就有的疾病，不一定是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病，①错误；多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高，②正确；唐氏综合征是21号染色体比正常人多一条，属于染色体数目异常导致的遗传病，③错误；软骨发育不全是常染色体显性遗传病，细胞中只要有一个软骨发育不全基因就可患病，④正确；人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代，如染色体异常遗传病，⑤正确；基因突变是单基因遗传病的根本原因，⑥正确。
2．下列关于人类遗传病的叙述正确的是 (　　)
A．调查白化病的发病率需要对多个白化病家系进行调查
B．通过染色体组型分析可以确定胎儿是否患有唐氏综合征、红绿色盲症等
C．人类遗传病的检测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断
D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
【答案】C　
【解析】调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查，A错误；红绿色盲症是单基因遗传病，通过染色体组型分析只能确定染色体异常遗传病，B错误；人类遗传病的检测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断，C正确；一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定，D错误。
　遗传病发病率与遗传方式的调查比较
项目 调查对象 注意事项 结果计算及分析
遗传病 发病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性别、是否符合单基因遗传病等因素 患者数÷被调查总人数×100%
遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在染色体的类型
(二)人类遗传病与减数分裂异常情况的联系(素养目标：科学思维)
3．(2021年全国高三专题练习)先天性性腺发育不全(又称Turner综合征)患者的体细胞与正常人相比只有一条性染色体(X染色体)，该病患者临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器等，下列叙述中正确的是 (　　)
A．有丝分裂或减数分裂异常均可能导致该病的发生
B．该病与猫叫综合征都属于染色体数目异常遗传病
C．若单一X染色体来自母亲，那么精子异常是由于XY染色体未分离
D．若该病患者同时患红绿色盲，其父母中至少有一位是色盲患者
【答案】A　
【解析】先天性性腺发育不全发病的原因有可能是配子形成时减数分裂异常所致，也可能是受精卵进行有丝分裂时，性染色体分配异常造成的，A正确；猫叫综合征是第5号染色体部分片段缺失造成的，不是染色体数目异常遗传病，B错误；若患者的单一X染色体来自母亲，那么异常精子的形成可能由于减数第一次分裂时XY染色体未分离，也可能是因为减数第二次分裂染色单体分开后移向了同一极，C错误；若X染色体来自母方，母亲是色盲基因携带者，父亲正常，也可以生出同时患有先天性性腺发育不全和红绿色盲的孩子，D错误。
遗传系谱图中遗传方式的判断与概率计算
1．“四步法”分析遗传系谱图
[深度讲解]
2．用集合论的方法解决两病概率计算问题
(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：
(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率再进一步拓展，如下表：
项目 类型 计算公式
已知 患甲病的概率m 则不患甲病概率为1－m
患乙病的概率n 则不患乙病概率为1－n
① 同时患两病概率 mn
② 只患甲病概率 m(1－n)
③ 只患乙病概率 n(1－m)
④ 不患病概率 (1－m)(1－n)
拓展求解 患病概率 ①＋②＋③或1－④
只患一种病概率 ②＋③或1－(①＋④)
注：①乘法原理：两个相对独立的事件同时出现的概率等于各自概率的积，如上表中求同时患两病的概率。②加法原理：两个互斥事件同时出现的概率等于各自概率的和，如上表中求患病概率。
(3)上表各情况可概括如下图：
(一)遗传系谱图中遗传病类型的判断(素养目标：社会责任)
1．(2021年全国高三专题练习)对某种单基因遗传病进行家系调查，结果如图(Ⅱ3已怀孕，Ⅲ1尚未出生)。
[考向预测]
下列叙述错误的是 (　　)
A．若该致病基因位于常染色体上，则Ⅱ1可能是杂合子
B．若该致病基因位于X染色体上，则Ⅰ2一定是杂合子
C．若该致病基因位于X染色体上，则女性患者通常多于男性患者
D．若该致病基因位于常染色体上，则可通过产前诊断分析Ⅲ1是否患该病
【答案】C　
【解析】Ⅰ1和Ⅰ2没有病，生出有病的孩子Ⅱ2，“无中生有为隐性”，可判断为隐性致病基因引起的疾病。若致病基因位于常染色体上；则Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都是Aa, Ⅱ1的基因型是AA或Aa, A正确；若该致病基因位于X染色体上，则Ⅱ2的基因型是XaY，Ⅰ2的基因型是XAXa，一定是杂合子，B正确；若该致病基因位于X染色体上(伴X染色体隐性遗传病)，则通常男性患者多于女性患者，C错误；若致病基因位于常染色体上(常染色体遗传病)，可通过产前诊断例如基因检测等可确定胎儿(Ⅲ1)是否患该病，D正确。
(二)人类遗传病的概率计算(素养目标：社会责任)
2．下图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。
下列推断正确的是 (　　)
A．2号的基因型是EeXAXa
B．7号为甲病患者的可能性是1/600
C．5号的基因型是aaXEXe
D．4号与2号基因型相同的概率是1/3
【答案】D　
【解析】根据1号与2号正常，其女儿5号患有甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，则乙病为伴X染色体遗传病。根据1号与2号正常，其儿子6号患有乙病，可进一步判断乙病为隐性遗传病。1、2号的基因型分别为AaXEY、AaXEXe,5号的基因型是aaXEXE或aaXEXe,4号的基因型是A_XEX－，与2号基因型相同的概率是2/3×1/2＝1/3；男性人群中隐性基因a占1%，则A的基因频率为99%，人群中AA的基因型频率为(99%)2，Aa的基因型频率为2×99%×1%,3号的基因型为AA或Aa，其中Aa的可能性为2/101,4号为Aa的可能性为2/3，则7号为甲病患者的可能性是2/101×2/3×1/4＝1/303。
　分析遗传系谱图的一般方法
实 验 平 台 · 专 讲 专 练
调查人群中的遗传病
1．实验原理
(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解发病率及遗传方式。
[实验理论]
2．实验步骤
(一)人类遗传病发病率的调查
1．调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N＝a/b×100%进行计算，则公式中a和b依次表示 (　　)
A．某种单基因遗传的患者数、各类单基因遗传病的被调查人数
B．有某种遗传病患者的家庭数、各类单基因遗传病的被调查家庭数
C．某种遗传病的患者数、该种遗传病的被调查人数
D．有某种遗传病患者的家庭数、该种遗传病的被调查家庭数
[诊断小练]
【答案】C　
【解析】根据题意，调查人群中常见的遗传病时，先在人群中随机抽样调查，统计出某种单基因遗传病的患者数和该种遗传病的被调查总人数；然后以公式“N＝某种单基因遗传病的患者数/该种遗传病的被调查总人数×100%”来求出某种遗传病的发病率，所以公式中的a和b依次表示某种遗传病的患者数、该种遗传病的被调查总人数。
(二)人类遗传病的综合调查
2．(2021年全国高三专题练习)下列关于人类遗传病的调查及预防的相关叙述，正确的是 (　　)
A．可根据基因自由组合定律推测多基因遗传病的发病率
B．可通过产前诊断避免唐氏综合征患者的出生，患者无法通过基因治疗康复
C．调查某单基因遗传病的遗传方式，可选原发性高血压患者家庭进行调查
D．不考虑基因突变情况下，父母正常的色盲男孩的致病基因一定来自外祖母
【答案】B　
【解析】由于多基因遗传病可能存在多对等位基因在同一条(或对)染色体上的情况，与自由组合定律的适用条件不符，不遵循自由组合定律，所以多基因遗传病的发病率不能仅依据自由组合定律来推测，A错误；唐氏综合征属于染色体异常遗传病，不能通过基因治疗康复，B正确。原发性高血压属于多基因遗传病，调查某单基因遗传病的遗传方式，不能选原发性高血压等患者家庭进行调查，C错误；色盲属于伴X染色体隐性遗传病，假设相关基因为B和b，不考虑基因突变情况下，正常夫妇(XBX－×XBY)生育了一个色盲男孩(XbY)，色盲男孩的色盲基因来自母亲(XBXb)，母亲的色盲基因可能来自外祖父或外祖母，D错误。
典 题 演 练 · 破 解 高 考
1．(2021河北卷)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ－2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。
下列叙述正确的是 (　　)
A．家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B．若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000
【答案】C　
【解析】据分析可知，家系甲Ⅱ－1的母亲不携带致病基因，其致病基因可能是其母亲在产生卵子的时候发生基因突变导致的，家系乙Ⅱ－2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；若家系乙Ⅰ－1XABY和Ⅰ－2XABXab再生育一个儿子，由于ab基因连锁，交叉互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；
不考虑其他突变，家系甲Ⅱ－2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ－2的基因型为XBY，Ⅰ－2的基因型为XBXb，则Ⅱ－1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4＝1/8，C正确；由于DMD是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，人群中女性DMD患者(XbXb)频率远低于男性(XbY)，由题干可知，男性中发病率约为1/4000，即Xb＝1/4 000，则XB＝3 999/4 000，女性中携带者的频率约为2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000，D错误。
名师点睛
据题意可知，杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，红绿色盲也是伴X隐性遗传病，这两种病均位于X染色体上，属于连锁遗传。根据家系甲部分成员DMD基因测序结果可知，Ⅰ－2个体基因序列正常，Ⅱ－1个体基因序列异常，假设DMD的致病基因用b表示，则Ⅰ－2的基因型为XBXB，Ⅱ－1的基因型为XbY，则Ⅱ－1患病的原因可能是其母亲产生配子时发生了基因突变。根据家系乙部分成员DMD基因测序结果可知，用a表示红绿色盲致病基因，则Ⅰ－2的基因型为XABXab，Ⅱ－2的基因型为XabY。
2．(2021湖南卷)有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。
下列叙述错误的是 (　　)
A．Ⅱ－1的基因型为XaY
B．Ⅱ－2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C．Ⅰ－1的致病基因来自其父亲或母亲
D．人群中基因a的频率将会越来越低
【答案】C　
【解析】据分析可知，Ⅱ－1的基因型是XaY，A正确；Ⅱ－2的基因型是XAXa，与正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例为：XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，则所生后代的患病概率是1/4，B正确；Ⅰ－1是女性携带者，基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则父亲基因型为XaY，由题干可知XaY为不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能来自母亲，C错误；XaY(女性化患者)无生育能力，会使人群中a的基因频率越来越低，A的基因频率逐渐增加，D正确。
名师点睛
由某女性化患者的家系图谱可知，Ⅰ－1是女性携带者，基因型为XAXa，Ⅰ－2的基因型是XAY，生出的子代中，Ⅱ－1的基因型是XaY，Ⅱ－2的基因型是XAXa，Ⅱ－3的基因型是XaY，Ⅱ－4的基因型XAXA，是Ⅱ－5的基因型是XAY。
3．(2020年山东卷)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是 (　　)
A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C．孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞
D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
【答案】B　
【解析】癌症产生的原因是原癌基因或抑癌基因发生突变，故可以通过检测cfDNA中相关基因来进行癌症的筛查，A正确；提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液，该基因并不能正常表达，不可用于治疗遗传病，B错误；孕妇血液中的cffDNA，可能来自胚胎细胞或母体胎盘细胞脱落后破碎形成，C正确；提取孕妇血液中的cffDNA，因其含有胎儿的遗传物质，故可通过DNA测序技术检测其是否含有某种致病基因，用于某些遗传病的产前诊断，D正确。
4．(高考经典)甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d 4种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是 (　　)
A．a B．b
C．c D．d
【答案】D　
【解析】根据a系谱图不能判断其遗传方式，可能是伴X染色体隐性遗传病，A错误；根据b系谱图不能判断其遗传方式，可能是伴X染色体隐性遗传病，B错误；根据c系谱图不能判断其遗传方式，可能是伴X染色体隐性遗传病，C错误；根据d系谱图不能判断其遗传方式，但是第二代女患者的父亲正常，说明该病不可能是伴X染色体隐性遗传病，D正确。

展开更多......

收起↑