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(共53张PPT)
第22讲　基因突变和基因重组
人教(2019)生物高考复习
课标考情——知考向 核心素养——提考能 课标 要求 1．概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变 2．阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异 生命观念 基因突变、基因重组改变生物的性状，建立起进化与适应的观点
科学思维 通过比较与分类可遗传的变异，提高归纳与概括能力
自 主 学 习 · 巩 固 基 础
[自主学习]
知识点一　基因突变
1．基因突变的实例——镰状细胞贫血
【答案】圆饼　镰刀　谷氨酸　谷氨酸　替换
2．基因突变的相关知识归纳
【答案】替换、增添或缺失　碱基序列　时间：①间期　②间期　结果：①等位基因　③体细胞　原因：复制　意义：①新基因　②根本来源　③原材料　特点：①普遍存在的　②随机　③不定向　④很低　⑤有害的
　常和基因突变联系的“热点”
[自主检测]
1．思考判断
(1)用射线照射大豆使其基因结构发生改变，可获得种子性状发生变异的大豆。 (　　)
(2)基因R复制时，R中的碱基对T—A被碱基对C—G替换可导致基因突变。 (　　)
(3)R基因可突变为r基因，r基因还可能再突变为R基因。 (　　)
(4)用激光、γ射线处理青霉菌可提高突变率。 (　　)
(5)病毒、大肠杆菌及动植物都可发生基因突变。 (　　)
(6)基因突变可决定生物进化的方向。 (　　)
【答案】(1)√　(2)√　(3)√　(4)√　(5)√　(6)×
2．深挖教材
(1)镰状细胞贫血是分子水平基因突变造成的，能否借助显微镜进行诊断？并说明理由。__________________________。
(2)某植株发生基因突变后，该植株及其有性生殖后代均不能表现突变性状的原因是__________________________。
【答案】(1)提示：能。可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状　(2)提示：该突变为隐性突变，且基因突变发生在该植株的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代
3．热图导析：据图分析基因突变的机理
(1)①②③分别表示引起基因突变的什么因素？
__________________________________________________。
(2)④⑤⑥分别表示什么类型的基因突变？
__________________________________________________。
(3)为什么在细胞分裂的间期易发生基因突变？
__________________________________________________。
(4)基因突变一定产生等位基因吗？为什么？
__________________________________________________。
【答案】(1)提示：物理、生物、化学　(2)提示：增添、替换、缺失　(3)提示：细胞分裂的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变　(4)提示：不一定。真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因
[自主学习]
知识点二　基因重组
【答案】有性生殖　真核　非等位基因　非姐妹染色单体　控制不同性状　基因型　生物多样性
　基因重组的三点提醒
(1)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。
(2)杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
(3)肺炎链球菌的转化实验、转基因技术等属于广义的基因重组。
[自主检测]
1．思考判断
(1)受精过程中可进行基因重组。 (　　)
(2)亲子代之间的差异主要是由基因重组造成的。 (　　)
(3)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。 (　　)
(4)纯合体自交因基因重组导致子代性状分离。 (　　)
(5)抗虫小麦与矮秆小麦杂交，通过基因重组可获得抗虫矮秆小麦。 (　　)
(6)在诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程中，不会同时发生的生命活动是基因突变和基因重组。 (　　)
【答案】(1)×　(2)√　(3)×　(4)×　(5)√　(6)√
2．热图导析
如图a、b为某二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像，请分析：
(1)图a细胞处于什么时期？细胞中的1、2号染色体发生了什么变异？__________________________。
(2)图b细胞处于什么时期？该细胞名称是什么？在该时期细胞中可发生哪种变异？____________________________。
(3)二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间一定能发生交叉互换吗？为什么？____________________________。
【答案】(1)提示：图a细胞处于四分体时期(减数第一次分裂前期)。细胞中的l、2号染色体因交叉互换发生了基因重组
(2)提示：图b细胞处于减数第一次分裂后期。该细胞名称为初级精母细胞。该时期细胞可发生非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组
(3)提示：不一定。二倍体生物进行有性生殖产生生殖细胞的过程中(减数分裂时)，在四分体时期，会有一定数量的同源染色体的非姐妹染色单体发生交叉互换
重 难 探 究 · 素 养 达 标
基因突变
基因突变对生物性状的影响
[深度讲解]
(一)基因突变的机理和类型(素养目标：生命观念)
1．苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷而导致的。患者苯丙氨酸羟化酶基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。
以下叙述错误的是 (　　)
A．患苯丙酮尿症的根本原因是发生了基因的碱基替换
B．编码谷氨酰胺的密码子为CAG
C．苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者，饮食中可适当减少苯丙氨酸的供给
D．苯丙酮尿症体现了基因对生物性状的直接控制
【答案】D　
【解析】模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，进而导致苯丙酮尿症，可见苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基发生了替换而引起的一种遗传病。从上述分析可知，GTC转录形成的密码子CAG编码谷氨酰胺。对患有苯丙酮尿症的婴儿，最简便易行的治疗措施是控制患者饮食中苯丙氨酸的含量。苯丙酮尿症体现了基因通过控制酶的合成间接控制生物性状。
(二)基因突变的特点及其对生物性状的影响(素养目标：生命观念)
2．野生型豌豆子叶黄色(Y)对突变型豌豆子叶绿色(y)为显性。Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白。两种蛋白质都能进入叶绿体，它们的部分氨基酸序列如图。SGRY蛋白能促使叶绿素降解，使子叶由绿色变为黄色；SGRy蛋白能减弱叶绿素降解，使子叶维持“常绿”。下列叙述正确的是 (　　)
注：序列中的字母是氨基酸缩写，序列上方的数字表示该氨基酸在序列中的位置，①、②、③表示发生突变的位点。
A．位点①②突变导致了该蛋白的功能丧失
B．位点③的突变导致了该蛋白的功能减弱
C．黑暗条件下突变型豌豆子叶的叶绿素含量维持不变
D．Y基因突变为y基因的根本原因是碱基发生缺失
【答案】B　
【解析】根据题图可以看出，SGRy蛋白有3处变异，①处氨基酸由T变成S，②处氨基酸由N变成K，可以确定是基因中碱基发生了替换，③处多了一个氨基酸，可以确定是发生了碱基的增添；SGRY蛋白的第12和第38个氨基酸所在的区域的功能是引导该蛋白进入叶绿体，根据题意，SGRy和SGRY都能进入叶绿体，说明①、②处的变异没有改变其功能，所以突变型的SGRy蛋白功能的改变是由③处变异引起的，A错误，B正确。从题干信息无法得出黑暗与叶绿素含量的关系，C错误。Y基因突变为y基因的根本原因是碱基发生增添，D错误。
基因重组
1．基因重组的类型与发生机制
[深度讲解]
重组 类型 非同源染色体上非等位基因间的重组 同源染色体上非等位基因间的重组 人工基因重组(转基因技术)
发生 时间 减数分裂Ⅰ后期 减数分裂Ⅰ四分体时期 目的基因导入细胞后
重组 类型 非同源染色体上非等位基因间的重组 同源染色体上非等位基因间的重组 人工基因重组(转基因技术)
发生 机制 同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上的非等位基因间重新组合 同源染色体上的非姐妹染色单体之间交叉互换，导致染色单体上的基因重新组合 目的基因经运载体导入受体细胞，导致目的基因与受体细胞中的基因发生重组
2．基因突变与基因重组的比较
项目 基因突变 基因重组
发生 时期 ①有丝分裂前的间期； ②减数第一次分裂前的间期 ①减数第一次分裂前期；
②减数第一次分裂后期
产生 原因 物理、化学、生物因素 ↓ 碱基的增添、缺失、替换 ↓ 基因结构的改变 交叉互换、自由组合
↓
基因重新组合
项目 基因突变 基因重组
意义 ①生物变异的根本来源；②为进化提供原材料；③形成生物多样性的根本原因 ①生物变异的重要来源；②丰富了进化材料；③形成生物多样性的重要原因之一
应用 诱变育种 杂交育种
联系 ①都使生物产生可遗传的变异；②在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；③二者均可产生新的基因型，可能产生新的表现型 (一)基因重组类型及意义(素养目标：生命观念)
1．(2021年湖南娄底双峰县一中开学考)下列关于基因重组的说法正确的是 (　　)
A．一对等位基因的杂合子自交后代发生性状分离的根本原因是基因重组
B．多种精子和卵细胞之间多种组合方式使后代性状多样属于基因重组
[考向预测]
C．基因重组一般发生在有性生殖的个体体细胞增殖和生殖细胞产生过程中
D．同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而交换属于基因重组
【答案】D　
【解析】一对等位基因的杂合子自交后代发生性状分离的根本原因是等位基因的分离，A错误；多种精子和卵细胞之间多种组合方式使后代性状多样，属于雌雄配子的随机结合，不属于基因重组，B错误；基因重组一般发生在有性生殖的个体减数分裂产生生殖细胞的过程中，不发生在体细胞增殖过程中，C错误；减数第一次分裂前期，同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而交换属于基因重组，D正确。
(二)基因突变与基因重组的比较(素养目标：科学思维)
2．下图是基因型为AaBb的某动物体内细胞分裂的图像，下列分析正确的是 (　　)
A．甲图发生了交叉互换 B．乙图发生了基因重组
C．丙图发生了染色体易位 D．丁图发生了基因突变
【答案】D　
【解析】甲图细胞处于减数第一次分裂后期，非同源染色体自由组合，发生了基因重组，并没有发生交叉互换，A错误；乙处于有丝分裂后期，不发生基因重组，B错误；丙处于减数第二次分裂后期，据染色体的颜色可知，发生了交叉互换(基因重组)，C错误；丁处于减数第二次分裂后期，A与a基因的染色体颜色相同，发生了基因突变，D正确。
(三)基因突变与基因重组的判断(素养目标：科学思维)
3．下面是某个二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。
据图判断不正确的是 (　　)
A．甲细胞表明该动物发生了基因突变
B．乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生了基因突变
C．丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时可能发生了交叉互换
D．甲、乙、丙所产生的变异都一定能遗传给后代
【答案】D　
【解析】该生物的基因型为AABb，甲细胞中出现a基因，表明该动物发生了基因突变，A正确；乙细胞进行的是减数分裂，且该细胞中也含有a基因，表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生了基因突变，B正确；根据丙细胞的基因和染色体颜色可知，该动物在减数第一次分裂时发生了交叉互换，C正确；甲细胞进行的是有丝分裂，说明该细胞为体细胞，体细胞突变一般不遗传给后代，D错误。
“三看法”判断基因突变与基因重组
(1)“一看”亲子代基因型。
①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变；②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。
(2)“二看”细胞分裂方式。
①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果；②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换。
(3)“三看”细胞分裂图。
①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲；②如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙；③如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为交叉互换(基因重组)的结果，如图丙。
典 题 演 练 · 破 解 高 考
1．(2021年天津卷)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。
个体 母亲 父亲 姐姐 患者
表现型 正常 正常 正常 患病
SC基因测序结果 [605G/A] [731A/G] [605G/G]；[731A/A] ？
注：测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列，[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A，其他类似。
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为图1，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为 (　　)
图1
【答案】A　
【解析】根据题意写出父亲和母亲生下正常女儿的同源染色体上模板链上碱基组合如下图所示：
由于女儿表现型是正常的，所以第605号正常的碱基是G,731号正常的碱基是A，结合女儿DNA上的基因，可以推测母亲同源染色体上模板链的碱基如下：
父亲同源染色体上模板链的碱基如下：
因此他们生下患病的孩子的同源染色体上的碱基是两条链上都发生了突变，即：
易错探因
错将605G/A或731A/G理解成一个DNA分子上某个位点上的两个碱基，真正的含义是两条同源染色体上两个DNA分子中作为编码链上某个位点上的碱基。
2．(2020年山东卷)野生型大肠杆菌可以在基本培养基上生长，发生基因突变产生的氨基酸依赖型菌株需要在基本培养基上补充相应氨基酸才能生长。将甲硫氨酸依赖型菌株M和苏氨酸依赖型菌株N单独接种在基本培养基上时，均不会产生菌落。某同学实验过程中发现，将M、N菌株混合培养一段时间，充分稀释后再涂布到基本培养基上，培养后出现许多由单个细菌形成的菌落，将这些菌落分别接种到基本培养基上，培养后均有菌落出现。
该同学对这些菌落出现原因的分析，不合理的是 (　　)
A．操作过程中出现杂菌污染
B．M、N菌株互为对方提供所缺失的氨基酸
C．混合培养过程中，菌株获得了对方的遗传物质
D．混合培养过程中，菌株中已突变的基因再次发生突变
【答案】B　
【解析】操作过程当中出现杂菌污染，基本培养基上生长的为杂菌，A合理；大肠杆菌在培养过程中一般不向外释放氨基酸，M、N菌株不能为对方提供所需的氨基酸，B不合理；M、N菌株混合培养后在基本培养基上可以生存，推测可能是混合培养过程当中，菌株间发生了基因交流，获得了对方的遗传物质，C合理；基因突变是不定向的，在混合培养过程中，菌株当中已突变的基因也可能再次发生突变得到可在基本培养基上生存的野生型大肠杆菌，D合理。
3．(2020年全国Ⅰ卷)遗传学理论可用于指导农业生产实践。回答下列问题：
(1)生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因重新组合的途径有两条，分别是____________ ________________________。
(2)在诱变育种过程中，通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传，原因是____________________________，若要使诱变获得的性状能够稳定遗传，需要采取的措施是__________________。
【答案】(1)在减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合；同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组
(2)控制新性状的基因是杂合的　通过自交筛选性状能稳定遗传的子代

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