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人 类 遗 传 病
5.3
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
问题探讨
1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
胖瘦不仅由基因决定，也可能受环境影响。
1、定义：
人类常见遗传病的类型
2、类型：
受一对等位基因控制的遗传病。
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
由染色体异常引起的遗传病。
人类遗传病
染色体异常遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病：现发现8000多种
多基因遗传病：现发现100多种
染色体异常遗传病：
现发现500多种
单基因遗传病
常染色体遗传
常染色体隐性遗传病
常染色体显性遗传病
病例：
多指、并指、软骨发育不全
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
病例：
性染色体遗传
伴X染色体遗传
伴Y染色体遗传
伴X染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
病例：
红绿色盲、血友病
病例：
抗维生素D佝偻病
人类外耳道多毛症
病例：
这些遗传病各有何特点？
多基因遗传病
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
特点：
①群体中发病率比较高；
②有家族聚集现象；
③易受环境因素影响。
染色体异常遗传病
染色体异常遗传病
常染色体异常遗传病
性染色体异常遗传病
性腺发育不良（特纳氏综合征）
猫叫综合征
唐氏综合征
(21三体综合征)
(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病( 　)
(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者( 　)
(3)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病( 　)
(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病( 　)
(5)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高( 　)
随堂练习
×
√
×
×
√
遗传病的检测和预防
我国约有20%--25%的人患有各种遗传病。
我国人口中，患21三体综合征人数高达100万。
自然流产儿中，50%是染色体异常引起。
每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。
15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。
主要是通过遗传咨询和产前诊断
其次还有：禁止近亲结婚、适龄生育等。
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
禁止近亲结婚（最简单有效）
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
兄弟姐妹
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
祖父母
外祖父母
叔伯姑的子女
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
自己
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
提倡“适龄生育”
最佳生育年龄：女性24—29岁，男性25—35岁。
医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
分析遗传病的传递方式。
推算出后代的再发风险率。
向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等。
1
2
3
4
遗传咨询的内容和步骤
遗传咨询
——检测胎儿的外观和性别
——检测染色体异常遗传病
时间：
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因检测
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
——检测基因异常病
——筛查唐氏综合征、遗传性贫血等
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。
产前诊断
胎儿出生前
指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
1、概念：
2、检测材料：
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
3、作用：
基因检测
精确诊断病因，对症下药；预测人体患病风险，帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
检测父母是否携带遗传病的致病基因，从而预测后代患病的概率。
基因治疗
用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
人类遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
概念：
类型
检测与预防
遗传咨询
产前诊断
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
基因检测
基因治疗
课堂小结
1、设计方案调查某种遗传病的发病率和遗传方式。
2、小组分工合作，选择一种发病率较高的单基因遗传病，调查其发病率，分析它的遗传方式。
课后实践

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