资源简介

(共108张PPT)
染色体的数目变异和结构变异
野生马铃薯体细胞中一共有几条染色体？
野生马铃薯体细胞中有多少同源染色体？
野生马铃薯配子中有几条染色体？
野生马铃薯配子中染色体之间是什么关系？
如果把配子中的染色体看作是一组，那么体细胞中有几组染色体？
染色体组的定义：
一.染色体组成倍的增加或减少
写出一个染色体组
一个染色体组
雌果蝇染色体组成
三倍体
如果马铃薯卵原细胞减数第一次分裂的后期（或减数第二次分裂的后期），染色体全部进入一极，那么将来形成的卵子有几条染色体？有几个染色体组？
上述卵子（2n）和正常精子(n)的受精之后，得到的后代体细胞有几个染色体组？
育种原理：
使用的试剂和处理的对象：
第一次传粉的目的：
第二次传粉的目的：
无籽的原因：
同源三倍体：课本91页，拓展-2
四倍体
四倍体是如何形成？减数分裂或有丝分裂异常
四倍体的概念
秋水仙素的作用原理，时间和作用对象？
四倍体的实例？
减数分裂异常形成四倍体
有丝分裂异常形成四倍体
针对训练
课本91页，4T
课本91页，选择-2
普通小麦是目前世界各地栽培的重要粮食作物。普通小麦的形成包括不同物种杂交和染色体加倍过程，如图所示（其中A、B、D分别代表不同物种的一个染色体组，每个染色体组均含7条染色体）。在此基础上，人们又通过杂交育种培育出许多优良品种。回答下列问题：
（1）在普通小麦的形成过程中，杂种一是高度不育的，原因是________。已知普通小麦是杂种二染色体加倍形成的多倍体，普通小麦体细胞中有__________条染色体。一般来说，与二倍体相比，多倍体的优点是__________（答出2点即可）。
（2）若要用人工方法使植物细胞染色体加倍，可采用的方法有_______（答出1点即可）。
（3）现有甲、乙两个普通小麦品种（纯合体），甲的表现型是抗病易倒伏，乙的表现型是易感病抗倒伏。若要以甲、乙为实验材料设计实验获得抗病抗倒伏且稳定遗传的新品种，请简要写出实验思路
【答案】（1）无同源染色体，不能进行正常的减数分裂 42 营养物质含量高、茎秆粗壮
（2）秋水仙素处理
（3）甲、乙两个品种杂交，F1自交，选取F2中既抗病又抗倒伏、且自交后代不发生性状分离的植株
普通小麦的形成过程
第1步：杂交
异源四倍体（4N）
（ABDR）
第2步：染色体加倍
第一年
第二年
普通小麦（6N） × 小黑麦（2N）
（RR）
（AABBDD）
八倍体小黑麦（8N ）
（AABBDDRR）
秋水仙素
处理
异源八倍体小黑麦
单倍体
如果马铃薯的卵子形成后没有经过受精直接发育为新个体，那么这个新个体中的体细胞中有几个染色体组？
新个体属于几倍体？
单倍体中都是一个染色体组吗？
单倍体的例子？
课本91页，拓展-1
针对训练
绿-224-5T和6T
专题-1：判断染色体组数目
专题-2：如何判断生物是几倍体
判断题
1.单倍体细胞内都含有一个染色体组？
2.细胞内含有两个染色体组就是二倍体？
3.含有一个染色体组的一定是单倍体？
专题3：多倍体的配子的类型
下列个体减数分裂形成的配子种类：
AAaa
Aaaa
AAAa
思考
思考
思考
二.个别染色体数目的变异
减数第一次分裂后期21号同源染色体未分离
或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离后移向细胞的同一极
针对训练
一对表现型正常的父母，生了一个红绿色盲的男孩（XbXbY）:求父母的基因型和变异产生的原因？
(2022山东)减数分裂Ⅰ时，若同源染色体异常联会，则异常联会的同源染色体可进入1个或2个子细胞；减数分裂Ⅱ时，若有同源染色体则同源染色体分离而姐妹染色单体不分离，若无同源染色体则姐妹染色单体分离。异常联会不影响配子的存活、受精和其他染色体的行为。基因型为Aa的多个精原细胞在减数分裂Ⅰ时，仅A、a所在的同源染色体异常联会且非姐妹染色单体发生交换。上述精原细胞形成的精子与基因型为Aa的卵原细胞正常减数分裂形成的卵细胞结合形成受精卵。已知A、a位于常染色体上，不考虑其他突变，上述精子和受精卵的基因组成种类最多分别为（ ）
A．6；9 B．6；12 C．4；7 D．5；9
A
（2021.6月浙江高考真题）某高等动物的一个细胞减数分裂过程如图所示，其中①~⑥表示细胞，基因未发生突变。下列叙述错误的是 （ ）
A．⑥的形成过程中发生了染色体畸变
B．若④的基因型是 AbY，则⑤是abY
C．②与③中均可能发生等位基因分离
D．①为4 个染色体组的初级精母细胞
D
基因定位的实验设计
思路1：自交或测交，绿皮-161页；
思路2：单体，蓝皮-491页-11T；
变异类型的判断实验设计
测交，蓝皮-491页-12T（4）
不育的原因总结
无籽西瓜或香蕉：同源三倍体，联会紊乱；
无籽葡萄：赤霉素和细胞分裂素
骡子：异源二倍体，无法联会，联会紊乱；
21三体综合征：三体，联会紊乱；
三.染色体的结构变异
1.易位
针对训练
绿-223-2T
绿-229-2T
针对训练
（2022·湖南·高考真题）大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛:黑眼白化:红眼黑毛:红眼白化=1:1:1:1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异：
易位
倒位
缺失
重复
答案
易位
绿-126-1T
C
(2021山东，不定向)小鼠 Y 染色体上的 S 基因决定雄性性别的发生，在 X 染色体上无等位基因，带有 S 基因的染色体片段可转接到 X 染色体上。已知配子形成不受 S 基因位置和数量的影响，染色体能正常联会、分离，产生的配子均具有受精能力；含 S 基因的受精卵均发育为雄性，不含 S 基因的均发育为雌性，但含有两个 Y 染色体的受精卵不发育。一个基因型为 XYS 的受精卵中的 S 基因丢失，由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得 F1，F1 小鼠雌雄间随机杂交得 F2，则 F2 小鼠中雌雄比例可能为（ ）
A. 4∶3
B. 3∶4
C. 8∶3
D. 7∶8
绿-169-5T
ABD
（2022山东）家蝇Y染色体由于某种影响断成两段，含s基因的小片段移接到常染色体获得XY'个体，不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性，只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因，灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F1，从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变，关于F1至Fn，下列说法错误的是（ ）
A．所有个体均可由体色判断性别 B．各代均无基因型为MM的个体
C．雄性个体中XY'所占比例逐代降低 D．雌性个体所占比例逐代降低
D
平衡易位
染色体平衡易位是常见的染色体结构异常。
染色体易位携带者大多无表型异常， 然而在减数 分裂过程中， 易位的染色体和正常的染色体之间 按照不同的分裂方式产生不平衡分离或者交叉互 换产生各种比例的不平衡配子， 从而导致反复流 产、胚胎停止发育、胎儿畸形或生育智力低下儿。
当染色体易位的断裂点与生殖的基因有关时，患 者还会表现为不孕不育。
以往在临床遗传咨询过 程中， 主要根据平衡易位携带者配子分离的规律 告知其生育染色体正常或平衡易位后代的理论概 率。
减数分裂中期 I 的相互易位杂合体
A
B
C
F
D
E
M
N
Q
O
P
F
E
D
A
B
C
O
Q
P
M
N
1
2
3
4
平衡易位
1
4
3
2
1
2
3
4
1
3
2
4
Alternate
产生的配子是正常的和平衡易位的，可存活
Adjacent-1,2
产生的配子都有缺失和重复，是不可育的
针对训练
绿-223-4T
蓝皮-489页-4T
蓝-490-10T
D
罗伯逊易位
罗伯逊易位
罗伯逊易位是一种特殊类型的染色体易位。在染色体中有一类被称为“端着丝粒染色体”，这些染色体在外观上有一个特征：它们的短臂很短，由不含有编码序列的随体和随体柄构成。在人类染色体中，13、14、15、21、22这几条染色体都属于端着丝粒染色体。如果两条端着丝粒染色体都在长短臂之间发生断裂，它们的短臂和短臂相互结合，长臂和长臂相互结合，这种易位就被称为罗伯逊易位。染色体罗伯逊易位模式图
罗伯逊易位
罗伯逊易位的特殊之处在于，由两条端着丝粒染色体短臂组成的小染色体不含有编码序列，在后续的细胞分裂过程中会丢失，但是对于个体表型却没有影响。这样，这些罗伯逊易位的携带者在易位以后缺少了一条染色体，它们的细胞内染色体总数只有45条，可是并不影响到个人的身体健康，也看不出任何异常表型，与我们上面所说到的平衡易位一样，这种罗伯逊易位在遗传物质层面也是“平衡”的。
（2021·广东高考真题）人类（2n=46）14号与21号染色体二者的长臂在着丝点处融合形成14/21平衡易位染色体，该染色体携带者具有正常的表现型，但在产生生殖细胞的过程中，其细胞中形成复杂的联会复合物（如图），在进行减数分裂时，若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律（不考虑交叉互换），下列关于平衡易位染色体携带者的叙述，错误的是（ ）
A．观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞
B．男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体
C．女性携带者的卵子最多含24种形态不同的染色体
D．女性携带者的卵子可能有6种类型（只考虑图中的3种染色体）
【答案】C
某男子表现型正常，但其一条14号和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体，如图甲。减数分裂时异常染色体的联会如图乙，配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极。下列叙述正确的是(　　)
A．图甲所示的变异属于基因重组
B．观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞
C．如不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子类型有8种
D．该男子与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代
【答案】D
针对训练
某男子表现型正常，但其一条14号和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体，如图2所 示。减数分裂时异常染色体的联会如图3所示，配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极。此男子和正常女性婚配，生育染色体正常后代的概率是多少，如何做到优生优育？
综合训练
2.缺失
控制果蝇眼色的基因仅位于X染色体上，红眼（R）对白眼（r）为显性．研究发现，眼色基因会因染色体片段缺失而丢失（记为X0）；若果蝇两条性染色体上都无眼色基因则其无法存活．在一次用纯合红眼雌果蝇（XRXR）与白眼雄果蝇（XrY）的杂交实验中，子代出现了一只白眼雌果蝇．欲用一次杂交实验判断子代白眼雌果蝇出现的原因，观察后代果蝇的表现型情况
①若子代果蝇___，则是环境条件改变导致的不可遗传的变异
②若子代果蝇___，则是基因突变导致的．
③若子代果蝇___，则是染色体片段缺失导致的．
6.2.1 缺失(deletion)
6.2.1.1 缺失的类型
1)、末端缺失(terminal deletion)
末端发生缺失。由于丢失了端粒，故一般很不稳定，常和其他染色体断裂片段愈合形成双着丝点染色体或易位；也可能自身首尾相连，形成环状染色体。双着丝点染色体在有丝分裂中都可形成断裂融合桥(breakage fusion bridge)，由于分裂时桥的断裂点不稳定，可造成新的重复和缺失。
2)、中间缺失(interstitial deletion)
染色体中部缺失了一个片段。这种缺失较为稳定，故较常见。
A
B
C
F
D
E
G
H
Normal
A
F
D
E
G
H
B
C
F
D
E
G
H
Interstitial
Terminal
1
2
3
1
2
3
1
2
3
环状染色体
自我连接
断裂-融合桥
4
5
6
＋
1
2
5
4
双着丝点染色体
1
2
6
4
5
3
平衡易位
1
2
3
1
2
3
1
3
2
＋
末端缺失
中间缺失
3
5
4
4
5
3
1
2
1
2
4
3
1
2
3
5
1
2
4
5
缺失5
重复5
断裂融合桥(breakage fusion bridge)
在细胞分裂过程中，末端缺失的染色体因失去端粒而不稳定，其姐妹染色单体可能会连接在一起，着丝点分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构，如下图所示。若某细胞进行有丝分裂时，出现“染色体桥”并在两着丝点间任一位置发生断裂，形成的两条子染色体移到细胞两极。不考虑其他变异，关于该细胞的说法错误的是
A．可在分裂后期观察到“染色体桥”结构
B．其子细胞中染色体的数目不会发生改变
C．其子细胞中有的染色体上连接了非同源染色体片段
D．若该细胞基因型为Aa，可能会产生基因型为Aaa的子细胞
6.2.1.2 缺失的细胞学和遗传学效应
1)、在减数分裂同源染色体配对时，缺失杂合体出现特征性的环状结构—缺失环(deletion loop)。
2)、致死或出现异常。如人类的猫叫综合症(cat cry syndrome)是由于第5号染色体短臂缺失所致。
1
2
3
1
2
3
7
7
4
5
6
deletion loop
Normal chromotids
Deletion chromotids
3)、假显性(pesudo-dominance)
如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同源染色体上与这一缺失相对位置上的隐性基因就得以表现，这一现象称为假显性。如果蝇的缺刻翅遗传。
+
N
w
红眼缺刻翅
X+XN
白眼正常翅
XwY
×
+
w
红眼正常
+
红眼正常
w
N
白眼缺刻
N
死亡
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
b
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
a
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
Recessive b phenotype
Recessive a phenotype
Wild type
6.2.1.3 缺失与进化
进化的趋势是基因组C值的增加，而缺失减小C值，因此它在进化中没有直接的作用。
6.2.1.4 缺失的应用
作为一种研究手段用来探测某些调控元件和蛋白质的结合位点，如E.coli的复制起始区的分析等。
利用假显性原理可以进行基因的缺失定位(deletion mapping)。
6.2.1.3 缺失与进化
进化的趋势是基因组C值的增加，而缺失减小C值，因此它在进化中没有直接的作用。
6.2.1.4 缺失的应用
作为一种研究手段用来探测某些调控元件和蛋白质的结合位点，如E.coli的复制起始区的分析等。
利用假显性原理可以进行基因的缺失定位(deletion mapping)。
3.倒位
变式训练-1(蓝-490-6T)
针对训练-2
右图中甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异（字母表示基因）。下列叙述正确的是
A.个体甲的变异对表型无影响
B.个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常
C.个体甲自交的后代，性状分离比为3:1
D.个体乙染色体没有基因缺失，表型无异常
【答案】B
染色体倒位，顾名思义，是指染色体中的某个片段“颠倒”了。染色体片段的颠倒首先源于片段的断裂。当一条染色体上的某个片段发生断裂以后并没有丢失，也没有发生易位，而是转了个方向又重新接上，这种情况称为染色体倒位。由于染色体倒位只是涉及到片段的断裂重接，本身的遗传物质没有丢失，因此染色体倒位通常也属于平衡性的结构异常。
根据倒位区域的不同，染色体倒位可以被分成臂间倒位和臂内倒位两种。臂间倒位是指染色体的片段在着丝粒两端断裂后重接，而臂内倒位是指染色体片段在着丝粒一端断裂后重接。臂间倒位和臂内倒位对生殖细胞的影响有所不同。
6.2.3.3 倒位的应用
1)、ClB技术
是摩尔根学生Muller在20世纪20年代利用果蝇建立的一套检测基因隐性突变和致死突变的技术。
C表示交换(crossover)，Muller选择了X染色体上存在倒位的果蝇，目的是抑制交换。
l 指致死基因(lethal)，即在倒位的X染色体上带有一个隐性致死基因。
B指棒眼(Bar)基因，为显性突变。
Herman J.Muller(1890-1967)
C l B
+ + +
×
C l B
死 亡
+ + +
野 生 型
C l B
棒 眼
？
+ + +
非 棒 眼
？
×
C l B
死 亡
？
+ + +
非 棒 眼
？
可显现隐性突变和致死突变
C l B
+ + +
棒 眼
可供下次检测用
选择雄雄果蝇作为待测对象是因为：
一只雄果蝇可和多只雌蝇交配，这样筛选突变的样本增加了。
雄果蝇是完全连锁的，不会发生交换。
用ClB雌果蝇有以下的优点：
用C可抑制交换，使得结果明确，不受重组的干扰。
B作为一种标记易区分两类雌蝇，可将ClB品系分离出来。
使一半无待测X染色体的雄蝇致死。
针对训练-1
有一果蝇品系,其一种突变体的 X 染色体上存在 ClB 区段(用 XClB表示)。 B 基因表现显性棒眼性状;l 基因的纯合子在胚胎期死亡(XClBXClB与 XClBY 不能存活);ClB存在时,X 染色体间非姐妹染色单体不发生交换;正常果蝇 X 染色体无 ClB 区段(用 X+表示)。 果蝇的长翅(Vg)对残翅(vg)为显性,基因位于常染色体上。 请回答下列问题:
(1)图1 是果蝇杂交实验示意图。 图中 F1长翅与残翅个体的比例为 ,棒眼与正常眼的比例为 。 如果用 F1正常眼长翅的雌果蝇与 F1 正常眼残翅的雄果蝇杂交,预期产生正常眼残翅果蝇的概率是 ;用 F1 棒眼长翅的雌果蝇与 F1 正常眼长翅的雄果蝇杂交,预期产生棒眼残翅果蝇的概率是 。
(2)图2 是研究 X 射线对正常眼果蝇 X染色体诱变示意图。 为了鉴定 X 染色体上正常眼基因是否发生隐性突变,需用正常眼雄果蝇与 F1 中 果蝇杂交,X 染色体的诱变类型能在其杂交后代 果蝇中直接显现出来,且能计算出隐性突变频率,合理的解释是 ;
答案
(1)3 : 1 1 : 2 1 / 3 1 / 27
(2)棒眼雌性 雄性
杂交后代（F2）中雄果蝇 X 染色体来源于亲代（P）雄性果蝇，且X染色体间未发生交换，Y染色体无对应的等位基因
M-5品系的果蝇在B/b和R/r之间存在倒位，导致形成的F1雌性不会发生交叉互换。从而有利于判断来自雄性亲本的染色体上带有隐性突变基因。
（2）M5品系检测隐性突变和致死突变
针对训练
果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F1和F2代的性状及比例，检测出未知基因突变的类型（如显/隐性、是否致死等），确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题：
（1）果蝇的棒眼（B）对圆眼（b）为显性、红眼（R）对杏红眼（r）为显性，控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为___________。
（2）图示基于M-5品系的突变检测技术路线，在F1代中挑出1只雌蝇，与1只M-5雄蝇交配，若得到的F2代没有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍，F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和___________，此结果说明诱变产生了伴X染色体___________基因突变。该突变的基因保存在表现型为___________果蝇的细胞内。
（3）上述突变基因可能对应图中的突变___________（从突变①、②、③中选一项），分析其原因可能是___________，使胚胎死亡。
（4）图所示的突变检测技术，具有的①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇___________基因突变；②缺点是不能检测出果蝇___________基因突变。（①、②选答1项，且仅答1点即可）
【答案】
①. 伴性遗传 ②. 棒眼红眼 ③. 隐性完全致死 ④. 棒眼红眼雌 ⑤. ③ ⑥. 突变为终止密码子，蛋白质停止表达 ⑦. X染色体上的可见（或X染色体上的显性） ⑧. 常染色体（或常染色体显性或常染色体隐性）
3)、平衡致死品系(balanced lethal system)
这是利用倒位的交换抑制效应，为了同时保存两个致死基因而设计建立的果蝇品系。
保存一个隐性基因必须使之处于纯合状态,因只有纯合体才能真实遗传。但致死基因不能以纯合保存,因纯合体是致死的,只能以杂合体状态保存。
Muller提出可用另一个致死基因来“平衡”。其先决条件是,两个致死基因紧密连锁,极不易发生交换,或是利用倒位抑制交换,使两个非等位的隐性致死基因永远处于一对同源染色体中的不同染色体上。
×
展 翅
D +
+ +
粘胶眼
+ Gl
+ +
展 翅
D +
+ +
展翅粘胶眼
D +
+ Gl
野生型
+ +
+ +
粘胶眼
+ +
+ Gl
平衡致死系的形成
×
死 亡
D +
D +
展翅粘胶眼
D +
+ Gl
永久杂种并非不分离，但可遗传
展翅粘胶眼
D +
+ Gl
展翅粘胶眼
D +
+ Gl
+ Gl
+ Gl
死 亡
展翅粘胶眼
D +
+ Gl
4.重复
A. ①～④的变异均未产生新基因
B. ①～④的变异依次是染色体倒位、缺失、重复与基因突变
C. ①～④的变异均可在光学显微镜下观察到
D. ①、②、③依次为染色体结构变异中的缺失、重复、倒位，④ 的变异应属于基因突变
例1.如下图所示，已知染色体发生了①～④四种变异，则相关叙述正确的是(　　)
D
小结
针对训练
两种远缘植物的细胞融合后会导致一方的染色体被排出。若其中一个细胞的染色体在融合前由于某种原因断裂，形成的染色体片段在细胞融合后可能不会被全部排出，未排出的染色体片段可以整合到另一个细胞的染色体上而留存在杂种细胞中。依据该原理，将普通小麦与耐盐性强的中间偃麦草进行体细胞杂交获得了耐盐小麦新品种，过程如下图所示。下列说法错误的是
A．过程①需使用纤维素酶和果胶酶处理细胞
B．过程②的目的是使中间偃麦草的染色体断裂
C．过程③中常用灭活的病毒诱导原生质体融合
D．耐盐小麦的染色体上整合了中间偃麦草的染色体片段
野生马铃薯体细胞中一共有几条染色体？
标记为2号的两条染色体是什么关系？
标记为2号和3号的染色体是什么关系？
一.染色体组成倍的增加或减少
野生马铃薯配子中有几条染色体？
这些染色体之间是什么关系？
这些染色体上的基因能否控制生物的所有性状？
如果把配子中的染色体看作是一组，那么体细胞中有几组染色体？
染色体组的定义：
从减数分裂的角度解释为什么配子中的染色体组数是体细胞中的一半？
一.染色体组成倍的增加或减少
经分析果蝇出现异常受精卵XXY的原因之一是：
①雌果蝇减数分裂第一次分裂后期同源染色体XX没有分离，产生异常卵细胞XX，与正常精子Y结合后形成异常受精卵XXY，可能的原因还有哪些？
针对训练
②雌果蝇次级卵母细胞减数分裂第二次分裂后期着丝粒分离后，两条XX没有平均分配到两极，产生异常卵母细胞XX，与正常精子Y结合后形成异常受精卵XXY；
③雄果蝇减数分裂第一次分裂后期同源染色体XY没有分离，产生异常精子XY，与正常卵细胞X结合后形成异常受精卵XXY。
针对训练
相互易位杂合体在减数分裂后期 I 的三种分离方式
Alternate
Adjacent-1
Adjacent-2
1
3
4
2
1
3
2
4
1
3
4
2

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