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(共26张PPT)
基因表达与性状的关系
讨论1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗
讨论2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的
叶片所处的环境因素引起的
一样的
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶,表现出了两种不同的形态。
编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶正常合成
合成为淀粉
淀粉含量高，有效保水，豌豆显得圆鼓鼓
DNA中插入了一段外来的DNA序列，致编码淀粉分支酶的基因异常
淀粉分支酶不能正常合成
不能合成为淀粉
淀粉含量低的豌豆因失水而显得皱缩
一、基因表达产物与性状的关系
例一：豌豆的圆粒与皱粒
基因型
酶
代谢过程
表现型
因缺乏黑色素致白化病
控制酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸酶不能合成
酪氨酸不能正常转为黑色素
例二：白化病
基因型
酶
代谢过程
表现型
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状
结论1：
间接控制
毛发白色，皮肤淡红色畏光
模式
跨膜蛋白（CFTR）的基因缺失了3个碱基对
CFTR蛋白缺少苯丙氨酸，CFTR蛋白结构异常
CFTR转运Cl-的功能异常，支气管内黏液增多
支气管管腔受阻，细菌大量繁殖，肺功能受损
例三：囊性纤维病
患者支气管被异常的黏液堵塞，常死于幼年肺部感染
基因还能通过控制蛋白质分子的结构而直接控制生物的性状
蛋白质的结构
基因
性状
控 制
控 制
模式
结论2：
基因控制性状的方式
基因
表 达
结构蛋白
生物性状
生物性状
酶或激素
细胞结构
细胞代谢
直接控制
间接控制
基因还能通过控制蛋白质分子的结构而直接控制生物的性状
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状
其控制性状的方式为两种：直接控制和间接控制。
基因通过指导蛋白质的合成来控制生物的性状
“+”表示检测发现相应的分子,“-”表示检测未发现相应的分子
检测3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素基因mRNA
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛B细胞 + + + - - +
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
二、基因的选择性表达与细胞分化
同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能各不相同，为什么呢？
讨论2.三种细胞中的DNA都含有相关基因，但只检测到其中的一种基因的mRNA,这说明了什么
每种细胞只合成3种蛋白质中的一种
说明细胞中并不是所有的基因都表达，细胞中基因的表达存在选择性(细胞分化)。
讨论1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有何差别
虽然有一些特定功能的蛋白质，只在特定的细胞中合成，但也有些蛋白质在所有的细胞中都合成，比如ATP合酶基因、细胞呼吸酶基因、核糖体蛋白基因等。
讨论3.三种细胞中有表达情况相同的基因吗
只在某类细胞中特异性表达的基因，这类基因表达会使细胞在形态、结构
和功能上产生稳定的差异。
细胞中表达的基因分类：
①管家基因
在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的。
如呼吸酶基因、核糖体蛋白基因等。
②奢侈基因
如胰岛素基因、血红蛋白基因等
细胞分化的原因是在个体发育过程中，不同种类的细胞中遗传信息的表达情况不同
细胞分化的实质就是基因的选择性表达
基因在何时表达 在什么细胞中表达 表达水平的高低是如何调节的
资料1：柳穿鱼是一种园林花卉。如图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结
构不同，
其他方
面基本
相同。
三、表观遗传
资料2:某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya,却表现出不同的毛色；介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
研究表明：碱基序列的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体色体毛的颜色就越深。
介于黄色与黑色间系列过渡类型
柳穿鱼花形态改变，是因为基因的部分碱基被高度甲基化;小鼠毛色改变，是因为基因的前端有一段影响基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。
讨论1.上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么
讨论2. F1的花为什么与植株A相似 在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似
被甲基化的基因表达受到抑制，表现为隐性。类似于AAxaa→Aa→A—、aa。
资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变,但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
讨论3：资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点 这对你认识基因和性状的关系有什么启示
基因的碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系， 基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫做表观遗传。
1.表观遗传:
2.调控机制:
①DNA甲基化
DNA甲化基常表现在组成DNA的胞嘧啶的—OH(羟基）被—CH3(甲基）替代所致
DNA甲基化抑制基因转录
②染色体的组蛋白甲基化
③染色体的组蛋白乙酰化
相关信息:
除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。
基因组成的同卵双胞胎所具有的微小差异
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中
3.发生时期:
蜂王与工蜂都由受精卵发育而来的，但它们的形态、结构、生理和行为等截然不同
有研究表明:吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体.上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高，请查阅相关资料，
结合表观遗传、烟草烟雾中含有的化学物质及其危害等知识，向亲友和周围人群深入宣传戒烟的道理。
四、基因与性状的关系
基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状。细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的。
细胞分化的实质是基因选择性表达的结果，表观遗传能够使生物体在基因的碱基列不变的情况下，发生可遗传的性状改变。
人的身高、血压、智力、长相、记忆力、性格、自尊、对社会的态度等
(1)一个性状受多个基因控制
(2)一个基因影响多个性状
例如:水稻Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂而又繁而有序的网络，精细地调控着生物体的性状。
(3)一个基因控制一种性状
表现型 =基因型+外界环境
生物性状也不是完全由基因控制的，环境对性状也有重要的影响。表现型是基因型与环境相互作用的结果。
环境
基因
性状
决定
影响
改变 基因表达 姿态
1.下面是关于基因、蛋白质、性状之间关系的叙述，其中不正确的是 （ ）
A.一个性状受一个基因的控制
B.蛋白质的结构可以直接影响性状
C.蛋白质的合成是受基因控制的
D.基因通过控制蛋白质的合成控制生物体性状
2.生物的性状与基因、环境的关系中可能的是
①一个基因决定一种性状
②一个基因影响多种性状
③多个基因决定一种性状
④环境对性状有影响
A.①② B.①③④ C.①④ D.①②③④
A
D
3.囊性纤维病是由编码细胞膜上CFTR蛋白(主动转运氯离子的载体蛋白)的基因发生突变引起的,该突变使CFTR蛋白在第508位缺少了苯丙氨酸,进而导致氯离子运输障碍,使得氯离子在细胞内积累。下列有关该病的叙述,不正确的是( )
A.该病例说明基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状
B.CFTR蛋白缺少了苯丙氨酸说明编码的基因发生了碱基对的缺失
C.氯离子在细胞内积累会导致细胞内液渗透压上升使水分子出细胞受阻碍
D.编码CFTR蛋白的基因存在多种突变形式,体现了基因突变的随机性.
D
4.在一个蜂群中，少数幼虫直取食蜂王浆而发育成蜂王而大多数幼虫以花粉和花蜜为食将发育成工蜂。DNM3蛋白是DNMT3基因表达的-种DNA甲基化转移酶，能使DNA其他区域添加甲基基团(如下图所示)。敲除DNM3基因后蜜蜂幼虫将发育成蜂王，这与取食蜂王浆有相同的效果。下列有关叙述错误的是( )
A.被甲基化的DNA片段中
遗传信息发生改变，从
而使生物的性状发生改变
B.蜂群中蜜蜂幼虫发育成蜂王可能与体内重要基因是否甲基化有关
C.DNA甲基化后可能干扰了RNA聚合酶等对DNA部分区域的识别和结合
D.胞嘧啶和5′甲基胞嘧啶在DNA分子中都可以与鸟嘌呤配对
A
5.黄色小鼠(AA)与黑色小鼠(aa)杂交，产生的F1(Aa)不同个体出现不同体色。研究表明，不同体色的小鼠A基因的碱基序列相同，但A基因上核苷酸(CpG)胞嘧啶有不同程度的甲基化(如图)现象出现甲基化不影响基因DNA复制。有关分析错误的是( )
A.F1个体体色的差异与
A基因甲基化程度有关
B.甲基化可影响RNA聚合
酶与该基因结合
C.碱基甲基化不影响碱基互补配对过程
D.甲基化会引起基因的碱基序列发生改变
D

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