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专题5　遗传的分子基础、变异与进化
微专题2　生物变异的类型及特点
1.突破生物变异的4大问题
①基因突变一定会导致基因碱基序列的改变，但不一定引起生物性状的改变。
②真核生物DNA的非基因区发生碱基改变不属于基因突变，突变的基因不一定都能遗传给后代。
③无论能否遗传给后代，突变和基因重组均属于可遗传变异。
④自然条件下，病毒的可遗传变异只有基因突变。
⑤基因重组一般发生在控制不同性状的基因间，至少两对等位基因，如AABb自交不能发生基因重组，受精过程中也不发生基因重组。
2.几种常考变异类型产生配子的分析方法
注：分析三体产生的配子类型时，为了避免混淆，可以进行标号，如AAa，可以记为A1A2a，则染色体的三种分离方式为1A1A2、1a、1A1、1A2a、1A2、1A1a，最后把A合并即可得到各种配子的比例。四倍体的分析方法同上。
3.“两看”法界定二倍体、多倍体、单倍体
　①单倍体并非都不育，其细胞中也并非都只有一个染色体组，且并非都一定没有等位基因和同源染色体。如由多倍体的配子发育成的个体，若含偶数个染色体组，则形成的单倍体含有同源染色体及等位基因。
②二倍体并非一定可育，如异源二倍体。
③“可遗传”不等于可育。三倍体无子西瓜、骡子、二倍体的单倍体等均表现“不育”，但它们均属可遗传变异。
经典考题重现
遗传维持了物种的稳定性，而变异增加了物种的遗传多样性和更广泛的适应性，为进化提供了大量的原始材料。下列关于可遗传变异的叙述正确的有③⑥。
①高等植物细胞每个染色体组中都含有常染色体和性染色体。(2020·全国卷Ⅱ，4C)
②通过普通小麦和黑麦杂交培育出了小黑麦与染色体变异无关。(2020·江苏卷，8D)
③弱小且高度不育的单倍体植株，进行加倍处理后可用于育种。(2019·江苏卷，4C)
④基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异。(2019·江苏卷，4A)
⑤红叶杨染色体上的基因突变位点可用普通光学显微镜观察识别。(2019·天津卷，4A)
⑥杂合子雌果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，这种变异属于基因重组。(2018·海南卷，14A)
高考重点训练
考向1　围绕变异的类型及特点，考查分析判断能力
1.(2022·江苏扬州高邮期初)下列关于生物变异的说法正确的是(　　)
A.基因突变可发生于所有细胞生物中，加热杀死的S型菌使R型活菌转化成S型菌属于基因重组
B.发生染色体结构变异时基因数量一定发生改变，基因重组时基因数量不发生改变
C.DNA中碱基对的缺失属于基因突变，染色体上基因的缺失属于染色体结构变异
D.基因突变产生新基因但不产生新基因型，完整染色体的缺失属于染色体数目变异
答案　A
解析　基因突变具有普遍性，可发生于所有细胞生物中，加热杀死的S型菌使R型活菌转化成S型菌属于基因重组，A正确；发生染色体结构变异时基因数量不一定发生改变(如倒位)，基因重组时基因数量不发生改变，B错误；基因是有遗传效应的DNA片段，DNA中碱基对的缺失不一定导致基因突变，染色体上基因的缺失属于染色体结构变异的缺失，C错误；基因突变产生新基因从而产生新基因型，完整染色体的缺失属于染色体数目变异，D错误。
2.(2022·江苏苏州新区一中一模)在耳聋的致病因素中，遗传因素约占60%，且遗传性耳聋具有很强的遗传异质性，即不同位点的耳聋致病基因可导致相同表型的听觉功能障碍，而同一个基因的不同突变可以引起不同临床表现的耳聋。科研人员确定了一种与耳聋相关的基因，并对其进行测序，结果如图所示。有关分析不合理的是(　　)
A.造成相同表型听觉功能障碍的致病基因不一定相同
B.同一个基因可突变出不同基因，体现了基因突变具有不定向性
C.图中的基因序列作为模板链，指导合成相应的 mRNA
D.与基因C相比，突变的基因C控制合成的蛋白质分子量减小
答案　C
解析　根据题干信息“不同位点的耳聋致病基因可导致相同表型的听觉功能障碍”可知，造成相同表型听觉功能障碍的致病基因不一定相同，A正确；由于基因突变的不定向性，同一个基因可能突变出不同的基因，B正确；根据图中第一位氨基酸是Met可知，其对应的密码子为AUG，故模板链的碱基序列为TAC，故推测图中基因序列为非模板链，C错误；根据突变的基因C的非模板链由CAA变为TAA可知，该位置对应的密码子由CAA变为UAA，UAA为终止密码子，故与基因C相比，突变的基因C控制合成的蛋白质分子量减小，D正确。
考向2　生物变异类型的实验探究
3.(2022·江苏盐城学情检测一)癌症这是一类严重危害身体健康的重大疾病。有研究显示，辣椒碱在抗肿瘤方面有重要作用。研究人员继续进行了如下两方面的实验：①在几乎长满小鼠肺癌细胞的培养皿上划出一道无细胞的痕迹。观察辣椒碱对细胞迁移的影响，结果如图所示；②利用特异性的染料对细胞进行染色，统计辣椒碱对小鼠肺癌细胞凋亡的影响，结果如表所示，下列叙述不正确的是(　　)
组别 细胞凋亡率/%
对照组 9.23±0.21
实验组 37.52±3.89
A.癌细胞无限增殖可能与细胞内端粒酶活性高有关
B.实验②中被染色的细胞数越多小鼠肺癌细胞的凋亡率越低
C.实验①证明辣椒碱会抑制癌细胞在体内的扩散和转移
D.实验②证明辣椒碱可能抑制肿瘤体积的增长速度
答案　B
解析　癌细胞能无限增殖，说明端粒没有因为分裂而变短，很可能与端粒酶活性有关，A正确；对癌细胞特异性涂色时活细胞不易被涂色，死亡细胞膜失去选择透过性易被涂色，涂色数越多，则死亡细胞越多，凋亡率越高，B错误；①分析可知，与对照组相比，实验组划痕变化较小，辣椒碱可能会抑制癌细胞在体内的扩散、转移，C正确；据实验②分析可知，与对照组相比，实验组细胞凋亡率高，辣椒碱可能会抑制体内肿瘤体积的增长速度，D正确。
4.(2022·江苏南通通州期末)家蚕为 ZW 型性别决定，蚕茧颜色黄色和白色为一对相对性状(用 A、a表示)，幼蚕体色正常和体色透明为一对相对性状(用 B、b 表示)，两对性状独立遗传，相关基因不位于性染色体的同源区段。研究人员进行两组杂交实验，结果如下：
实验一∶一对黄茧雌雄蚕杂交，F1表型及比例为黄茧雌性∶黄茧雄性∶白茧雌性∶白茧雄性＝3∶3∶1∶1
实验二∶多对正常体色雌雄蚕杂交，F1表型及比例为正常色雄性∶正常色雌性∶透明色雌性＝4∶3∶1
(1)实验一中，蚕茧颜色中________显性性状，控制其性状的基因位于________(填“常”“Z”或“W”)染色体上。实验二中，雄性亲本基因型为________，子代雄蚕中纯合子的比例为________________。
(2)在生产实践中发现，雄蚕具有食桑量低，蚕茧率高的特点，科研人员利用辐射诱变技术，处理常染色体上控制卵色的基因(E控制黑卵，e控制白卵)，得到变异家蚕(如下图所示)，进而利用变异家蚕培育限性黑卵雌蚕。
图示产生变异黑卵家蚕过程中发生的变异类型属于________，利用限性黑卵雌蚕与基因型为________的家蚕杂交，可在子代中通过卵的颜色筛选出雄蚕，进而实现多养雄蚕的目的。若位于W染色体上的E 基因会导致常染色体上含有 E的卵细胞 50%死亡，用限性黑卵家蚕与纯合的正常黑卵家蚕杂交，F1随机交配，则F1雌性家蚕产生的可育配子的类型及比例为________，F2中白卵个体的比例为________。
答案　(1)黄色　常　ZBZB和ZBZb　 3/4　(2)染色体(结构)变异(或易位)　eeZZ
EZ∶EWE∶eZ∶eWE＝2∶1∶2∶2　1/7
解析　(1)分析实验一，F1中无论雌雄均为黄茧∶白茧＝3∶1，说明蚕茧的颜色遗传与性别无关，基因应位于常染色体上，且黄茧为显性性状。分析实验二，亲本均为正常色，子代出现了透明色，说明正常色为显性性状，F1雄性都是正常色，雌性中正常色∶透明色＝3∶1，说明体色的遗传与性别有关，可推测基因位于Z染色体上。根据子代中透明色雌性ZbW占1/8，1/8可拆解成1/2×1/4，可推知雄性亲本基因型为ZBZB和ZBZb，且各占1/2；雌性亲本基因型为ZBW，子代雄蚕中纯合子ZBZB的比例为1/2＋1/2×1/2＝3/4。(2)图示变异类型为常染色体上的E基因所在片段易位到了W染色体上，属于染色体结构变异中的易位；利用限性黑卵雌蚕eeZWE与基因型为eeZZ的家蚕杂交，子代基因型为eeZZ、eeZWE，即白卵的为雄性，黑卵的为雌性，故可在子代中通过卵的颜色筛选出雄蚕，进而实现多养雄蚕的目的；用限性黑卵家蚕eeZWE与纯合的正常黑卵家蚕EEZZ杂交，F1的基因型为EeZZ、EeZWE，由于位于W染色体上的E基因会导致常染色体上含有E的卵细胞50%死亡，所以EeZWE产生雌配子的类型和比例为EZ∶eZ∶EWE∶eWE＝2∶2∶1∶2；EeZZ产生雄配子种类和比例为EZ∶eZ＝1∶1，所以F1随机交配，F2中白卵个体eeZZ的比例为2/7×1/2＝1/7。

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