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两只青蛙相爱了,
结婚后生了一个癞蛤蟆,
公青蛙见状大怒说:你，你……,怎么回事
为什么这种变异性状不能遗传给子代？
分析：是环境因素引起的 ，自身的遗传物质没有改变。
母青蛙哭着说:他爹,认识你之前我整过容.
大笑话
真知识
这说明生物发生什么现象？
什么是生物变异？
他爹，认识你之前我整过容
表型
（改变）
基因型
（改变）
环境
（改变）
来源
可遗传的变异
不可遗传的变异
基因突变
基因重组
染色体变异
由亲代生殖细胞内
遗传物质的改变引起
仅由环境的影响造成
变异：亲代与子代间或群体内不同个体间基因型或表型的差异。
第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组（第1课时）
学 科：生 物 年级：高一 下学期
1、结合实例，归纳总结基因突变概念。
2、分析基因突变的类型，对生物性状的影响。
3、说明癌细胞的特征，形成原因。提升远离致癌因子，选择健康
的生活方式的社会责任感。
学习目标
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
思考：
1、航天育种的生物学原理是什么？
2、如何看待基因突变所造成的结果？
航天育种
通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。具体而言，在太空的特殊环境中，细胞分裂进行DNA复制时，由于受到高辐射或微重力（或无重力）的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。
镰状细胞贫血——初识基因突变
——蛋白质中氨基酸发生替换
——基因中碱基发生替换
任务一： 阅读教材81页“思考·讨论”，完成图解，解释病因。
A
U
T
A
根本原因
直接原因
DNA分子中发生碱基
替换，
引起基因碱基序列
改变，
蛋白质
改变，
性状
改变。
结合实例，完善概念
任务二： 小组协作，探究下列问题，完善基因突变概念。
1、参考教材71页“皱粒豌豆的形成机制”，“囊性纤维病的病因”，
结合实例思考DNA碱基的增添或缺失，是否也会引起碱基序列的改变？
2、DNA中碱基改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？
为什么（四点）？
3、基因突变是否遗传？如果可以，怎样遗传？
问题 1、阅读课本71页“皱粒豌豆的形成机制”，“囊性纤维病的病因”，
结合实例思考DNA碱基的增添或缺失，是否也会引起碱基序列的改变？
碱基增添
蛋白质结构异常
性状改变
蛋白质功能异常
编码CFTR蛋白质的基因缺失3个碱基
CFTR蛋白第508位缺失苯
丙氨酸，空间节构异常
CFTR转运氯离子功能出
现异常
患者支气管黏液增多，细
菌繁殖，肺功能严重受损
碱基缺失
氨基酸缺失、
蛋白质结构异常
结合实例，完善概念
蛋白质功能异常
性状改变
囊性纤维病的病因
DNA分子中发生碱基替换，引起基因碱基序列的改变，蛋白质改变，性状改变。
DNA分子中发生碱基替换 ，引起基因碱基序列的改变，蛋白质改变，性状改变。
、增添、缺失
结合实例，完善概念
问题 2、DNA中碱基改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？
①突变可能发生在没有表达的DNA片段上。——非编码序列
②基因突变后的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸。——密码子的简并性
③若为隐性突变，如AA→Aa，性状不改变。——突变的结果：产生新的基因
④若突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达。——基因的选择性表达
不一定。
DNA分子中发生碱基替换、增添、缺失 ，引起基因碱基序列的改变，
蛋白质改变，性状改变。
DNA分子中发生碱基替换、增添、缺失 ，引起基因碱基序列的改变，
蛋白质改变，性状改变。
叫做基因突变。
基因突变的概念
DNA分子中发生碱基替换、增添、缺失 ，引起基因碱基序列的改变，
叫作基因突变。
GGCTTA
CCGAAT
GACTTA
C TGAAT
G AGCTTA
C TCGAAT
G CT TA
C GAAT
肯定改变
可能改变
保持不变
基因结构
基因数量
基因位置
生物性状
问题 4、基因突变是否遗传？如果可以，怎样遗传？
基因突变的结果
①若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
②若发生在体细胞中，一般不能遗传。
③有些植物的体细胞基因突变，可通过无性生殖遗传。
问题 3、基因突变产生新基因，一定是等位基因吗？
不一定，如病毒、原核细胞、细胞质基因。
基因突变实例——细胞的癌变
癌症严重威胁着人类的健康。
细胞癌变与基因突变有关吗？
任务三：
请阅读教材82页，完成“思考·讨论”。
问题 1、癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
癌细胞的特征
①能够无限增殖。
②形态结构发生显著变化。
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，
容易在体内分散和转移。
正常结肠上皮细胞
问题 2、从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
基因突变实例——细胞的癌变
原癌基因或抑癌基因突变
问题 3、健康人的细胞中存在原癌基因、抑癌基因吗？
存在
细胞癌变的原因
抑制细胞生长和增殖，或者促进细胞凋亡
抑癌基因
蛋白质活性减弱
或失去活性
细胞癌变
细胞正常生长和增殖
原癌基因
相应蛋白质活性过强
细胞癌变
正常表达产物
突变或过量表达
正常表达产物
突变
问题 4、原癌基因、抑癌基因的作用？如果异常会有什么影响？
致癌因子
提高突变频率
基因突变的原因
自发突变：
物理因素
化学因素
生物因素
：紫外线、X射线、其他辐射能损伤细胞内的DNA
：亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基
：某些病毒能影响宿主细胞的DNA
诱发突变：
诱变育种
自然条件下DNA偶尔复制错误。例如：果蝇的白眼，水稻的矮秆等。
社会责任
癌症的预防与治疗
①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。
②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
③治疗：手术切除、化疗和放疗等。
物理致癌因子、化学致癌因子、病毒致癌因子
新技术及发展：
免疫治疗、靶向药物治疗
基因突变的特点
基因突变在生物界是普遍存在的。
普遍性
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。
随机性
不定向性
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
在自然状态下基因突变的频率是很低的。10-5- 10-8
低频性
W+（红眼）
白眼 血红眼 象牙眼 樱红眼 杏红眼 伊红眼 浅 黄 色 眼 微色眼 蜜色眼 珍珠眼 珊瑚色眼
W Wbl Wi Wc Wa We Wb Wt Wh Wp Wco
基因突变的意义
形成新性状
基因突变
生物变异的根本来源
是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。
产生新基因
生物进化的原始材料
说明：基因突变是有害、有利还是中性与环境有关。
基因重组
“一母生九子（仔），九子各不同”这种差异怎么造成的？
阅读课本P84，总结基因重组的概念、结果、类型、意义
基因重组
“一母生九子（仔），九子各不同”这种差异怎么造成的？
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
3.类型:
减数分裂I后期非同源染色体上的非等位基因的自由组合
基因重组
性状重组
新的基 因 型
四分体时期，同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而交换，导致染色单体上的基因重组。
2.结果:
1.概念:
4.意义:
基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义。
①自由组合:
②互换:
基因重组类型
①非同源染色体上的非等位基因自由组合
♀ AB Ab aB ab
♂ AB Ab aB ab
子代 AABB AABb AAbb
AaBB AaBb Aabb
aaBB aaBb aabb
配子种类多样化
基因组合多样化
（产生新的基因型）
基因重组类型
②同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换
配子种类多样化
基因组合多样化
（产生新的基因型）
基因重组类型
转基因技术（外源基因的导入 ）
③不同个体或物种间基因的重组
肺炎链球菌转化
讨论并比较基因突变和基因重组
比较项目 基因突变 基因重组
定义
时期
类型
结果
意义
应用
碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变
有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合
主要在细胞分裂间期
减数分裂Ⅰ前期、后期
自发突变、诱发突变
自由组合、交叉互换
产生新的基因
产生新的基因型
生物变异的根本来源
生物变异的来源之一
诱变育种
杂交育种
随堂练习
概念检测
1、基因突变可以在显微镜下观察到。 （ ）
2、A基因可突变为a基因，a基因也能突变为A基因。 （ ）
3、细胞癌变是因为细胞中含有原癌基因。 （ ）
4、“基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，故RNA病毒，
不能发生基因突变。”你认为这句话正确吗？ （ ）
属于广义上的基因突变，RNA病毒的遗传物质多为单链RNA，更易发生基因突变。
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×
×
课堂小结
变异
不遗传的变异
可遗传的变异
基因
突变
染色体变异
基因
重组
实例
概念
类型
结果
镰状细胞贫血
细胞癌变

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