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第二章 第二节
基因在染色体上
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9 10 11 12 13 14 15
16 17 18 19 20 21 22 23
1 2 3 4 5 6 7 8
9 10 11 12 13 14 15
16 17 18 19 20 21 22 23
男
女
人有46条染色体，但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。
问题探讨
问题探讨
1. 对人类基因组进行测序，为什么首先要确定测哪些染色体？
因为基因在染色体上，要测定某个基因序列，首先要确定该基因在哪条染色体上，如果要测定人类基因组的基因序列，就要知道包含人类基因组的全部染色体组由哪些染色体组成。
问题探讨
2. 为什么不测定全部46条染色体？
人有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体上分布的基因是相同的或是等位基因，只对其中一条测序就可以了；性染色体X和Y差别较大，基因也大不相同，所以都要测序。
1903年，美国科学家萨顿用蝗虫细胞作材料，研究精子和卵细胞的形成过程。
2n=24
受精作用
减数分裂
蝗虫子代体细胞中的这24条染色体，按形态结构来分，两两成对，共12对，每对染色体中一条来自父方，另一条来自母方。
精子
12条染色体
卵细胞
12条染色体
体细胞
24条染色体
一、萨顿的假说
孟德尔分离定律
在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。
遗传学
D
d
Dd
细胞学
减数分裂
在形成配子时，成对的同源染色体彼此分离，配子中只得到一对同源染色体的其中一条。
回顾：孟德尔遗传规律与减数分裂
孟德尔自由组合定律
在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，不同对的遗传因子可以自由组合，随配子遗传给后代。
遗传学
yR
Yr
Yy Rr
减数分裂
在减数分裂形成配子时，成对的同源染色体彼此分离，非同源染色体自由组合。
细胞学
YR
yr
受精作用
受精卵
亲代
配子
子代
DD
dd
D
d
Dd
Dd
受精作用
看不见的
染色体
基因在染色体上
推 理
基因
看得见的
平行关系
高茎
矮茎
高茎
矮茎
萨顿
遗传学
细胞学
一、萨顿的假说
萨顿的假说
Sutton's hypothesis
萨顿：基因和染色体行为存在着明显的平行关系(教材P29)
基因 染色体
在遗传性状传递过程中的性质
体细胞中的存在形式
配子中的存在形式
体细胞中的来源
形成配子时的行为
类比 推理 在杂交过程中保持
完整性和独立性
在配子形成和受精过程中具有稳定的形态结构
成对
成对
成单
成单
一个来自父方，一个来自母方
一个来自父方，一个来自母方
等位基因分离，
非等位基因自由组合
同源染色体分离，
非同源染色体自由组合
基因和染色体行为存在着明显的平行关系
基因位于染色体上（假说）
D d
D D
d d
请你在图中染色体上标注基因符号，解释孟德尔一对相对性状的杂交实验。
×
减数分裂
受精作用
减数分裂
高茎
P
配子
F1
F1配子
D d
F2
矮茎
高茎
高茎
高茎
高茎
矮茎
D
d
d
D D
d d
D
d
减数分裂
D
D d
基因位于染色体的实验证据
我不相信孟德尔，更
难以相信萨顿毫无
事实根据的臆测！
我更相信的是实验证据我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系！
基因真的位于染色体上吗？
萨顿的假说遭到同时代的遗传学家摩尔根的强烈质疑。
类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否，还需要观察和实验的检验。
果蝇体细胞染色体图解
XY型性别决定方式：
雌性：3对常染色体+XX
雄性：3对常染色体+XY
1
实验材料—果蝇
个体小，易饲养；
繁殖快，后代多；
相对性状，易于区分；
染色体，少且大；
二、基因在染色体上的实验证据
基因位于染色体上的实验证据
Experimental evidence that genes are located on chromosomes
同型
雌性
雄性
性染色体
常染色体
3对常染色体+
3对常染色体+
XX
XY
异型
染色体
的类型
常染色体：与性别决定无关的染色体(Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ)
性染色体：与性别决定有关的染色体，如X、Y染色体
如：雌雄同株的植物没有常染色体和性染色体之分。
从1909年开始，摩尔根开始潜心研究果蝇的遗传行为。摩尔根和他的学生在实验室里培养了许多野生型红眼果蝇，没发现其它眼色果蝇。1910年5月的一天，摩尔根在实验室中偶然发现一只白眼雄果蝇。白眼性状是如何遗传的？
2、摩尔根的果蝇杂交实验
(1) 观察实验、提出问题
眼色的显性性状什么？
红眼
眼色遗传是否遵循分离定律？
是，F1自交后代的性状分离比为3∶1。
提出问题：
为什么白眼果蝇都是雄的？
摩尔根的果蝇杂交实验——假说演绎法
控制眼色的基因（用w表示）在X染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因。
（2）作出假说
雌果蝇基因型有：
XWXW（红眼）
XWXw（红眼）
XwXw（白眼）
雄果蝇基因型有：
XWY（红眼）
XwY（白眼）
运用上述假说，解释实验现象：
XWXW红眼（雌）
×
XwY白眼（雄）
XW
Y
Xw
XWY红眼（ 雄 ）
XWXw红眼（ 雌 ）
×
P
F2
F1
配子
配子
XW
Xw
XW
Y
XWXW红眼(雌 ）
XWXw红眼(雌)
XWY红眼(雄)
XwY白眼(雄 )
假说是否正确

摩尔根解释的验证
摩尔根等人的设想可以合理地解释实验现象。但是判断一种设想或假说是否正确，仅能解释已有的实验现象是不够的，还应运用假说-演绎法，预测另外设计的实验结果，再通过实验来检验。
讨论
1.你能运用上述果蝇杂交实验的知识设计一个实验，来验证他们的解释吗？
测交（F1 × 隐性纯合子）
XWXw
× XwY
XW Y
× XwXw
配子
后代
亲本
XWXw
红眼(雌)
XWY
红眼(雄)
XW
Xw
Y
1 : 1 : 1 : 1
Xw
XwY
白眼(雄)
XwXw
白眼(雌)
XW
Xw
Y
XWXw
红眼(雌)
XwY
白眼(雄)
♀全为红眼、♂全为白眼
♀
♂
3、演绎推理、测交实验
该结果与基因位于常染色体上时结果相同，因此，该结果无法验证假说，但通过本实验得到了白眼雌果蝇。
证明控制果蝇眼色的
基因（W）在X染色体上
摩尔根实际的实验结果：
126
132
120
115
演绎推理：
测交
得出结论：
基因在染色体上
白眼性状的表现总是与性别相联系
提出问题：
假说
演
绎
法
回顾摩尔根的实验：
作出假说：
控制白眼基因（w）在X染色体上，
而Y染色体上不含有它的等位基因
正是他们的工作，把一个特定的基因和一条特定的染色体——X染色体联系起来，从而用实验证明了基因在染色体上。从此，摩尔根成了孟德尔理论的坚定支持者。
三、基因与染色体的数量关系
果蝇的体细胞有4对染色体，携带的基因有1.3万多个。
人的体细胞有23对染色体，携带的基因有2.6万多个。
一条染色体上应该有许多个基因
思考？
结论：
问题：
基因在染色体上是如何排列的呢？
基因在染色体上呈线性排列
摩尔根和他的学生们经过十多年的努力，发明了测定基因在染色体上相对位置的方法，并绘制了第一幅果蝇各种基因在染色体上的相对位置图，同时也说明了：
基因线性排列是指基因是一个接着一个,之间没有重复、倒退、分枝等现象。
随着现代生物学的发展,人们也发现了重叠基因、跳跃基因等现象的存在，因此基因的线性排列是相对的。
细胞中的基因都位于染色体上吗？为什么？
不是。
①真核生物的核基因都位于染色体上，而质基因位于线粒体等细胞器内；
②原核生物的基因有的位于拟核区DNA分子上，有的位于细胞质的质粒上。
三 、孟德尔遗传规律的现代解释
d
B
B
a
A
D
等位基因
等位基因
非同源
染色体
非等位基因
相
同
基
因
同源
染色体
同源
染色体
等位基因：
同源染色体的相同位置上控制相对性状的基因
1
2
3
4
三 、孟德尔遗传规律的现代解释
基因分离定律的实质
在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立的随配子遗传给后代。
分离的时间：
减数分裂Ⅰ后期
2、基因的自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
A
a
B
b
A
B
A
B
A
B
a
b
a
b
a
b
A
B
A
B
a
b
a
b
a
A
B
b
A
B
A
B
a
b
a
b
A
A
b
b
a
a
B
B
或
非等位基因自由组合过程：
自由组合的原因：
随非同源染色体的自由组合而自由组合。
自由组合的时间：
减数分裂Ⅰ后期
非同源染色体上的非等位基因自由组合。
同源染色体上的非等位基因，是连锁的，不能自由组合的
形成配子
孟德尔遗传规律的现代解释
减数分裂Ⅰ后期
① 时间：
同源染色体的分离
非同源染色体自由组合
② 细胞学基础：
等位基因的分离
非等位基因的自由组合
③ 实质：
总结归纳
课堂小结
基因在染色体上
萨顿的假说
基因和染色体存在着明显的平行关系
内容：基因在染色体上
依据：
摩尔根的实验
果蝇的杂交实验
结论：基因在染色体上
孟德尔遗传规律的现代解释
基因的分离定律的实质
基因的自由组合定律的实质

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