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第7单元 生物的变异、育种与进化
基因突变和基因重组
第1讲
基因突变
考点1　
1
变异类型的概述
基因型
表现型
=
+
环境条件
残翅（aa）
25℃
31℃
残翅（aa）
长翅（aa）
改变
改变
1
变异类型的概述
基因型
表现型
=
+
环境条件
改变
不可遗传的变异
改变
相同基因型雌雄果蝇自交
25℃
残翅（aa）
长翅（aa）
基因重组
1
变异类型的概述
基因型
表现型
=
+
环境条件
改变
不可遗传的变异
改变
改变
可遗传的变异
减数分裂
长翅（Aa）
A
（A__）
受精作用
25℃
长翅（A__）
基因突变
染色体变异
基因重组
1
变异类型的概述
基因型
表现型
=
+
环境条件
改变
不可遗传的变异
改变
改变
可遗传的变异
减数分裂
长翅（Aa）
A
（A__）
受精作用
25℃
长翅（A__）
基因突变
染色体变异
多肽链上一个谷氨酸被缬氨酸替换
2
基因突变
(1)实例分析：镰刀型细胞贫血症
根本原因：
基因中碱基对发生了替换
直接原因：
危害：这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
2
基因突变
(2)基因突变的概念：
DNA分子中发生__________________________，而引起的_________的改变。
碱基对的替换、增添和缺失
基因结构
基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序(遗传信息)的改变。
2
基因突变
(3)基因突变的相关知识：
时间：
主要发生于_____________或_______________________
有丝分裂间期
减数第一次分裂前的间期
原因：
基因突变不一定发生在细胞分裂间期，也能发生在其他时期，只是其他时期突变率更低。
内因：DNA分子_____时偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等
外因：
复制
①物理因素：X射线、紫外线以及其他辐射（损伤DNA）
②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物（改变碱基）
③生物因素：某些病毒的遗传物质（影响宿主细胞的DNA）
新基因
2
基因突变
(3)基因突变的相关知识：
结果：
①可产生新的
②发生在配子中传递给后代
③发生在 中，一般不能通过有性生殖遗传
基因
体细胞
意义：
① 产生的途径
②生物变异的
③生物进化的原始材料
根本来源
不改变基因数目
很低
2
基因突变
(3)基因突变的相关知识：
特点：
随机
普遍存在
不定向
①在生物界是 的
② 性
③ 性
④自然状态下，突变频率
⑤大多对生物体是
有害的
易错配对——判一判
///////
√
×
√
×
易错配对——判一判
///////
×
√
×
×
【关键能力　进阶】 基因突变的发生及与性状的关系
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
【关键能力　进阶】 基因突变改变生物性状的原因
(1)基因突变可能导致肽链不能合成。
(2)肽链延长(终止密码子推后出现)。
(3)肽链缩短(终止密码子提前出现)。
(4)肽链中氨基酸种类改变。
以上改变会引起蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
【关键能力　进阶】 基因突变不改变生物性状的原因
(1)基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于密码子的简并性，若新产生的密码子与原密码子对应同一种氨基酸，突变基因控制的性状不改变。
(2)基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
(3)基因突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。
【关键能力　进阶】 对基因突变理解的几个误区
(1)误认为基因突变只发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期，实际上只是主要发生在间期。
(2)误认为基因突变只有发生在生殖细胞才能遗传给后代，实际上发生在体细胞时可通过无性生殖遗传给后代。
(3)误认为基因突变一定产生原基因的等位基因，实际上病毒和原核细胞中是不存在等位基因的。
基因突变
发生在
配子中
发生在体细胞中
可通过有性生殖传递给后代
一般不能遗传
有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
如:皮肤癌不可遗传给后代
植物组织培养
A
A
a
A
红花基因
红花基因
红花基因
白花基因
等位基因
质基因
病毒的基因
Y非同源区基因
无等位基因
考向突破 精炼
///////
D
考向突破 精炼
///////
C
考向突破 精炼
///////
C
考向突破 精炼
///////
少
染色体
考向突破 精炼
///////
一
二
三
二
基因重组
考点2　
基因重组
有性生殖
非等位基因
非组妹染色单体
控制不同性状
基因型
变异
进化
易错配对——判一判
///////
×
√
√
×
√
×
易错配对——判一判
///////
√
×
√
×
×
√
项目 基因突变 基因重组
实质 基因结构发生改变 原有基因的重新组合
发生时间 可发生在发育的任何时期，通常发生在细胞分裂间期 减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期
适用范围 所有生物(包括病毒) 一般为进行有性生殖的真核生物
结果 产生新基因，控制新性状 产生新基因型，不产生新基因
意义 是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料 是生物变异的重要来源，有利于生物进化
应用 人工诱变育种 杂交育种、基因工程
联系 基因突变是基因重组的基础 【关键能力　进阶】 基因突变与基因重组的比较
考向突破 精炼
///////
C
考向突破 精炼
///////
A
高考演练 夺分
///////
C
高考演练 夺分
///////
C
高考演练 夺分
///////
高考演练 夺分
///////
同源染色体非姐妹染色单体交叉互换
非同源染色体自由组合
减半
1/2n
100%
2
基因重组——基因的自由组合
Y
Y
R
R
y
y
r
r
控制不同性状的基因组合方式一：yR和Yr
基因重组——基因的自由组合
Y
Y
R
R
y
y
r
r
控制不同性状的基因组合方式二：yr和YR
与组合方式一不同：
重新组合！
基因重组——基因的互换
ab
AB
基因重组——基因的互换
ab
AB
Ab
aB
新的组合
基因的互换可导致控制不同性状的基因重新组合

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