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(共35张PPT)
第3节 人类遗传病
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
一、人类常见遗传病的类型
常染色体
性染色体
白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
显性遗传病
伴X显性遗传病
多指、并指、软骨发育不全
隐性遗传病
伴X隐性遗传病
（一）单基因遗传病
概念：受一对等位基因控制的遗传病。
多指、并指：患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。
1.常染色体显性遗传病
软骨发育不全
1.常染色体显性遗传病
白化病
2.常染色体隐性遗传病
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
2.常染色体隐性遗传病
抗维生素D佝偻病
是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。
3.伴X染色体显性遗传病
进行性肌营养不良
4.伴X染色体隐性遗传病
进行性肌营养不良
患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于4~5岁发病，20岁以前死亡。
（二）多基因遗传病
（1）概念：受两对以上的等位基因控制的人类
遗传病。
（2）例子：原发性高血压、冠心病、哮喘和青
少年型糖尿病、唇裂（兔唇）、无脑儿等。
（3）特点：
易受环境因素的影响；
在群体中发病率较高；
常表现为家族聚集。
唇裂
（三）染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗传病。
常染色体
性染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征
由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良
患者智力低下，发育缓慢。50%的患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。
21三体综合征
性腺发育不良 (XO型)
患者缺少了一条X染 色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。
每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！
　 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！
我国遗传病的发病状况
二、遗传病的检测和预防
1.禁止近亲结婚
2.进行遗传咨询
3.提倡“适龄生育”(24—29岁最佳)
4.产前诊断
原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增。
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。
达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。
禁止近亲结婚
曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根。
他与表妹玛丽结婚,两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”
祖父母
外祖父母
叔伯姑的
曾孙子女
叔伯姑的
孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子女
自 己
兄弟姐妹
的孙子女
兄弟姐妹
的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的
曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A、不要生育 B、妊娠期多吃含钙食品
C、只生男孩 D、只生女孩
提出防治对策和建议
检查、了解家庭病史，作出遗传诊断
分析遗传病的传递方式
推断后代再发风险率
C
进行遗传咨询
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。
适龄生育—— 24－29岁生育
提倡适龄生育
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
产前诊断
能诊断的疾病：
染色体疾病
先天性畸形
先天性代谢缺陷病
伴性遗传病
检测手段：
1、羊水检查
2、B超检查
3、孕妇血细胞检查
4、基因诊断
1、人类基因组计划
简 称：
启动时间：
完成时间：
目 的:
参 加 国：
结 果：
HGP
1990年
2003年
测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息
美国，英国，德国，日本，法国，中国（1％）
人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0-2.5万个
测定染色体：
22条常染色体＋X＋Y
三、人类基因组计划与人体健康
基因组和染色体组的区别：
人类基因组为：22条常染色体＋X ＋Y（共24条）
人类染色体组为：22条常染色体＋X或22条常染色体＋Y。
提醒
（1）正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传的风险预测和预防等。
（2）负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。
2、人类基因组计划的意义
四、调查人群中的遗传病 （课本P91）
1.调查原理
（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单
基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视
（600度以上）等。
（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中
随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/
某种遗传病的被调查人数）×100%
（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家
系中调查，绘遗传系谱图，再进行综合分析。
2.调查流程
小结
一、判断题
1 .先天性疾病都是遗传病。（ ）
2 .人类的遗传病与环境的污染没有关系。 （ ）
3 .单基因病是由一个致病基因引起遗传病。 （ ）
练一练
二、选择题
1、 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依次属于：
a .单基因病中的显性遗传病
b .单基因病中的隐性遗传病
c .常染色体病
d .性染色体病
A .bac B .dab
C .cab D .cba
C
2.下列病症属于遗传病的是（ ）
A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症
B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症
C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发
D.一家三口由于没注意卫生，在同一时间内均患甲
型肝炎
C
3.多基因遗传病的特点是（ ）
①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象
③易受环境因素的影响 ④发病率极低
A．①③④ B．①②③
C．③④ D．①②③④
B
先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别
项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病
含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病
病因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起为非遗传病
联系 先天性疾病、后天性疾病和家族性疾病不一定是遗传病。 提醒 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：
（2）负面效应：人们有可能从基因的角度对人类全体的遗传倾向进行预测，这些遗传信息的揭示和公开，将对携带某些"不利基因"或"缺陷基因"者的升学、就业、婚姻等社会活动产生不利的影响。
当前一些国家已经出现了对非正常基因携带者的就业、保险歧视等现象，并大有蔓延之势。据报道美国北圣菲铁路公司把对员工进行基因检测的结果作为雇佣员工的基础;另外，人寿健康保险公司根据基因检测的结果，把对携带非正常基因的人群实行歧视对待;基因歧视渗透到教育部门，将学生按基因类型分类，教师们会忽视环境在培养学生过程中的作用，可能不重视甚至放弃"基因不良"的学生。
2、人类基因组计划的意义

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