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第一章 遗传因子的发现知识点
知识点一：孟德尔的豌豆杂交实验（一）
1.豌豆用作遗传实验材料的优点
(1)豌豆是严格的自花传粉、闭花受粉的植物，自花传粉、闭花受粉避免了外来花粉的干扰，自然状态下一般都是纯种。
（2）豌豆不同品种间具有易于区分的、能稳定遗传（纯合子）的相对性状。
（3）豌豆花大，便于去雄和人工授粉。
（4）豌豆生长周期短,易于栽培。
（5）后代数量多,数学统计分析结果更可靠。
2.一种生物的同一种性状的不同表现类型，叫作相对性状 。
3.人工异花传粉的过程
a．去雄，先除去未成熟花的全部雄蕊。
b．套袋，套上纸袋，以免外来花粉干扰。
c．采集花粉。
d．传粉，将采集到的花粉涂（撒）在去除雄蕊的雌蕊柱头上。
e．套袋，再套上纸袋，防止外来花粉干扰。
两朵花之间的传粉过程叫作异花传粉。不同植株的花进行异花传粉时供应花粉的植株叫作父本，接受花粉的植株叫作母本。
4.杂交实验：
（1）孟德尔用高茎豌豆与矮茎豌豆作亲本进行杂交。无论用高茎豌豆作母本(正交)，还是作父本(反交)，杂交后产生的第一代总是高茎的。用F1 自交，结果在F2植株中，不仅有高茎，还有矮茎的，数量比接近3：1。
（2）孟德尔把 F1 中显现出来的性状，叫作显性性状，如高茎；未显现出来的性状，叫作隐性性状，如矮茎。
（3）杂种后代中同时出现显性性状和隐性性状的现象，叫作性状分离。
5.对分离现象的解释
（1）生物的性状是由遗传因子决定的。这些因子就像一个个独立的颗粒，既不会相互融合，也不会在传递中消失。每个因子决定一种特定的性状，其中决定显性性状的为显性遗传因子 ，用大写字母(如 D )来表示；决定隐性性状的为隐性遗传因子，用小写字母(如 d )来表示。
（2）在体细胞中，遗传因子是成对存在的。例如，纯种高茎豌豆的体细胞中有成对的遗传因子DD，纯种矮茎豌豆的体细胞中有成对的遗传因子dd。像这样，遗传因子组成相同的个体叫作纯合子。因为F1自交的后代中出现了隐性性状，所以在F1的体细胞中必然含有隐性遗传因子；而F1表现的是显性性状，因此F1的体细胞中的遗传因子应该是Dd。像这样，遗传因子组成不同的个体叫作杂合子。
（3）生物体在形成生殖细胞----配子时，成对的遗传因子分离，分别进入不同的配子中。配子中只含有每对遗传因子的一个。F1高茎豌豆（Dd）产生两种雌配子即含D、d的配子，两种雄配子，雌配子中：D：d=1：1，雄配子中：D：d=1：1，（数量上雌配子远多于雄配子）
（4）受精时，雌雄配子的结合是随机的。例如，含遗传因子D的雌配子，既可以与含遗传因子D的雄配子结合，又可以与含遗传因子d的雄配子结合。
6.对分离现象解释的验证
（1）方法：孟德尔巧设计了测交实验对分离现象的解释进行验证，让 F1与隐性纯合子杂交。
（2）目的： ①测定F1产生配子的种类及比例。
②测定F1产生配子时遗传因子（基因）的行为。
③ 测定F1的遗传因子组成（基因型）。
（3）结果：测交后代中Dd:dd=1：1，显性：隐性=1：1。
7.分离定律
（1）内容：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。
（2）适用范围：
①进行有性生殖的真核生物，细胞核内的遗传；②一对相对性状的遗传。
8.孟德尔的研究方法：假说一演绎法
在观察和分析基础上提出问题以后，通过推理和想象提出解释问题的假说，根据假说进行演绎推理，推出预测的结果，再通过实验来检验。如果实验结果与预测相符，就可以认为假说是正确的，反之，则可以认为假说是错误的。
9.【实验】性状分离比的模拟实验原理
（1）甲、乙两个小桶分别代表雌雄生殖器官。
（2）甲、乙小桶内的彩球分别代表雌雄配子。
（3）用不同彩球的随机结合，模拟生物在生殖过程中，雌雄配子的随机结合。
10.显性、隐性性状的判断
(1)根据概念判断显隐性
→甲性状→
(2)根据子代表型判断显隐性
(3)设计杂交实验判断显隐性
(4)根据遗传系谱图判断显隐性
11.Aa连续自交：
①不淘汰相关基因型
a.杂合子(Aa)连续自交，第n代的比例情况如下表所示：
Fn 杂合子 纯合子 显性纯合子 隐性纯合子 显性性状个体 隐性性状个体
所占比例 1－ － － ＋ －
b.根据上表比例，纯合子、杂合子所占比例的坐标曲线图为：
由该曲线得到的启示：在育种过程中，选育符合人们要求的个体(显性)，可进行连续自交，直到性状不再发生分离为止，即可留种推广使用。
②逐代淘汰隐性性状个体
杂合子(Aa)连续自交且逐代淘汰隐性性状个体，自交n代后，显性性状个体中，纯合子比例为 ，杂合子比例为 。
12.表型、基因型、环境之间的关系
表型是基因型与环境相互作用的结果。表型相同，基因型不一定相同，AA 、Aa基因型不相同， 表型一般（不一定）相同，表型还受环境影响。
13.六种杂交组合
亲本组合 子代
基因型 表型及比例
AA × AA AA 全显
AA × Aa AA、Aa 全显
AA × aa Aa 全显
Aa × Aa 1AA:2Aa:1aa 3显性:1隐性
Aa × aa 1Aa:1aa 1显性:1隐性
aa × aa aa 隐性
14.子代表型比在解题中的应用
（1）后代分离比为3:1,双亲都为杂合子。
（2）后代分离比为1:1,为测交类型，双亲一方为杂合子，另一方为隐性纯合子。
（3）后代全为显性，亲代至少一方为显性纯合子。
（4）后代全为隐性，亲代双方都为隐性纯合子。
知识点二：孟德尔豌豆杂交实验（二）
1.两对相对性状的杂交实验
（1）实验过程
P 黄色圆粒 X 绿色皱粒
F1 黄色圆粒
自 交
F2 黄色圆粒 黄色皱粒 绿色圆粒 绿色皱粒
比例： 9 ： 3 ： 3 ： 1
不论正交、反交，F1（子一代）都表现黄色圆粒。
②F1自交，F2（子二代）性状间自由组合，有4种表现型：黄圆（双显）：黄皱（一显一隐）：绿圆（一隐一显）：绿皱（双隐）=9:3:3:1.其中亲本类型（黄圆、绿圆）占10/16，重组类型（黄皱、绿圆）占6/16。
③F2中，黄色：绿色=3:1，圆粒：皱粒=3:1，说明每一对相对性状的遗传都遵循分离定律。
2.对自由组合现象的解释
(1)豌豆的粒形和粒色分别受两对遗传因子控制(粒形:R和r；粒色：Y和y)，显性基因对隐性基因有掩盖作用。
(2)两亲本的遗传因子组成为YYRR、yyrr，分别产生YR和yr各一种配子，F1的遗传因子组成为YyRr，表现为黄色圆粒。
(3)杂交产生的F1的遗传因子组成是YyRr，在产生配子时，每对遗传因子彼此分离，不同对的遗传因子可以自由组合。结果：F1产生的雌配子和雄配子各有4种，即YR、Yr、yR、yr，且它们之间的数量比为1:1:1:1。
(4)受精时，F1的各种雌雄配子结合机会随机。因此有16种结合方式，产生9种遗传因子组合。F1自交，F2遗传因子组成形式（基因型）有9种：纯合子占4/16，单杂合子占8/16，双杂合子占4/16，表现型有4种，比例为9:3:3:1，双显性占9/16，单显性占6/16。双隐性占1/16，亲本型占10/16。重组型占6/16（若亲本为YYrr x yyRR，则亲本型占6/16，重组型占10/16）
3.对自由组合现象解释的验证
(1)方法:测交，即让 F1YyRr与隐形纯合子yyrr杂交。
(2)预测结果：测交后代有4种性状，比例为1：1：1：1。
(3)实验结果：测交后代有四种性状，比例为1：1：1：1，符合预期设想
4.自由组合定律
(1)发生时间：形成配子时；
(2)遗传因子间的关系：控制两对性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；
(3)实质：在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。
(4)适用范围：进行有性生殖的真核生物两对或两对以上相对性状的遗传。
5.孟德尔遗传规律的再发现
（1）约翰逊给孟德尔的“遗传因子”命名为基因；提出“表型”和“基因型”：
（2）表现型（表型）指生物个体表现出来的性状，
（3）与表现型有关的基因组成叫做基因型。
（4）控制相对性状的基因，叫等位基因（如D和d）。
6.孟德尔获得成功的原因
（1）正确选用实验材料（豌豆）是成功的首要条件。
（2）在对生物的性状分析时，首先针对一对相对性状进行研究，再对两对或多对性状进行研究。
（3）对实验结果进行统计学分析。
（4）科学地设计了实验的程序。
7. 自由组合定律的解题方法
“拆分法”求解自由组合定律计算问题
(1)思路：将多对等位基因的自由组合分解为若干分离定律分别分析，再运用乘法原理进行组合。
(2)题型示例
①求解配子类型及概率
典例：基因型为AaBbCC的个体
产生配子的种类数 Aa　　　　Bb　　　　CC ↓　　　　↓　　　　 ↓ 2 ×　 2× 　 1＝4(种)
AbC配子的 概率 (A)×(b)×1(C)＝
②求解子代基因型种类及概率
典例：AaBbCc×AabbCC
子代的基因型种类数 　Aa×Aa　Bb×bb　Cc×CC ↓　　　　↓　　　↓ 3　　×　 2　 ×　2＝12(种)
子代中基因型为AAbbCC的概率 (AA)×(bb)×(CC)＝
子代中纯合子和杂 合子概率 纯合子概率＝××＝ 杂合子概率＝1－＝
③求解子代表型种类及概率
典例：AaBbCc×AabbCC
子代的表型种类数 　Aa×Aa　Bb×bb　Cc×CC 　 ↓　 　　↓　　　↓ 　 2　　×　2　　× 1＝4(种)
子代中基因型为 A_B_C_的概率 (A_)×(B_)×1(C_)＝
子代中不同于亲本表 型的比例 不同于亲本表型的比例＝1－亲本表型的比例＝1－[(A_B_C_)＋(A_bbC_)]＝
“逆向组合法”推断亲本的基因型
(1)利用基因式法推测亲本的基因型
①根据亲本和子代的表型写出亲本和子代的基因式，如基因式可表示为A_B_、A_bb。
②根据基因式推出基因型(此方法只适用于亲本和子代的表型已知且显隐性关系已知时)。
(2)根据子代表型及比例推测亲本的基因型
①方法：将自由组合定律表型的分离比拆分成分离定律的分离比分别分析，再进行逆向组合。
②题型示例(以两对等位基因为例)
子代表型比例及拆分 亲本基因型推断
9∶3∶3∶1 (3∶1)(3∶1) AaBb×AaBb
1∶1∶1∶1 (1∶1)(1∶1) AaBb×aabb或Aabb×aaBb
3∶3∶1∶1 (3∶1)(1∶1) AaBb×Aabb或AaBb×aaBb
3∶1 (3∶1)×1 Aabb×Aabb、 AaBB×Aa__、 aaBb×aaBb、 AABb×__Bb
若为自交后代，则亲本为一纯一杂：AaBB、Aabb、aaBb、AABb　
多对基因控制生物性状的分析
n对等位基因(完全显性)分别位于n对同源染色体上的遗传规律
亲本相对性状的对数 F1配子 F2表型 F2基因型
种类 比例 种类 比例 种类 比例
1 2 (1∶1)1 2 (3∶1)1 3 (1∶2∶1)1
2 22 (1∶1)2 22 (3∶1)2 32 (1∶2∶1)2
n 2n (1∶1)n 2n (3∶1)n 3n (1∶2∶1)n
(1)若F2中显性性状的比例为，则该性状由n对等位基因控制。
(2)若F2中子代性状分离比之和为4n，则该性状由n对等位基因控制。
8.异常分离比9:3:3:1变式
异常比 相对于孟徳尔的表现型比 测交后代比
15: 1 (9A B +3A bb+3aaB ）1aabb 3：1
9:7 9A B: (3A bb+3aaB+ laabb) 1：3
13 : 3 (9A_B_+3A_bb+ laabb) :3aaB_或 (9A B+3aaB+ laabb) :3A bb 3：1
12:3:1 (9A_B_+3A_bb) :3aaB_: laabb 或 (9A B+3aaB J :3A bb: laabb 2：1：1
9:6: 1 9A B: (3A bb+3aaB): laabb 1：2：1
9:3:4 9A_B_:3A_bb: (3aaB_+1 aabb)或 9A B: 3aaB: (3A bb+laabb) 1：1：2
第二章基因和染色体的关系 知识点
知识点一：减数分裂和受精作用
1.减数分裂的概念
减数分裂是进行有性生殖的生物，在产生 成熟生殖细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂。在减数分裂前，染色体复制一次，而细胞在减数分裂过程中连续分裂两次。减数分裂的结果是，成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞的减少一半。
2.减数分裂各个时期的特点:（设染色体数为2N）
（1）减数第一次分裂（细胞中有同源染色体）
间期：染色体复制（完成DNA复制和蛋白质合成）。
前期（四分体时期）：同源染色体联会，形成四分体，同源染色体的非姐妹染色单体间可发生互换，四分体散乱分布。
中期：四分体排列在赤道板两侧。（赤道板只是一个位置，不是细胞的结构）
后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合。
末期：细胞缢裂为两个子细胞，子细胞中染色体数目减半，不含同源染色体。
（2）减数第二次分裂（细胞中无同源染色体）
前期：染色体散乱分布。
中期：染色体着丝粒排列在赤道板上。
后期：染色体着丝粒断裂，姐妹染色单体分开,染色体数目加倍，子染色体移向细胞两极。
末期：细胞缢裂为两个子细胞。
3.减数分裂的几组重要概念：
（1）同源染色体和非同源染色体
同源染色体：减数分裂中配对的两条染色体，形态、 大小一般相同，一条来自父方，一条来自母方。
非同源染色体：形态、大小不相同，且在减数分裂过程中不配对的染色体。
（2）联会和四分体
联会：减数笫一次分裂前期同源染色体两两配对的现象。
四分体：联会后的每对同源染色体含有4条染色单体，叫做四分体。四分体的个数等于减数分裂中配对的同源染色体对数。
数量关系：1个四分体=1对同源染色体=2条染色体=4条染色单体（含4个DNA分子）。
（3）姐妹染色单体和非姐妹染色单体
姐妹染色单体：同一着丝粒连着的两条染色单体， 如图中的a和a'、b和b'、c和c'、d和d'
非姐妹染色単体：不同着丝粒连着的两条染色单体。包括：同源染色体上的非姐妹染色单体，非同源染色体上的非姐妹染色単体。
（4）互换图示：
发生的时期：减数第一次分裂前期（四分体时期）。
范围：同源染色体中非姐妹染色单体间交换片段。
交换对象：等位基因（B-b）交换。
结果及意义：导致非等位基因基因重组，产生多种配子，若不互换只产生AB、ab两种配子,若互换则可产生 ab和 Ab、aB、AB 四种配子。
4.精子和卵细胞的形成过程比较
（1）场所不同：人和其他哺乳动物的精子是在睾丸中的曲细精管内形成的。卵细胞是在卵巢形成的。
（2）过程：
①1个精原细胞经减数分裂形成4个精细胞，变形形成4个精子，1个卵原细胞经减数分裂只能产生1 个卵细胞和3个极体（最终退化消失），卵细胞不变形。
②初级精母和次级精母细胞质均等分裂，初级卵母和次级卵母细胞细胞质不均等分裂,极体细胞质均等分裂。（注：卵原细胞和精原细胞还能进行有丝分裂产生新的卵原细胞和精原细胞）
5.有丝分裂和减数分裂过程的比较
（1）有丝分裂：染色体复制1次，细胞分裂1次，形成2个子细胞.染色体数不变，细胞中有同源染色体， 但不发生联会。
（2）减数分裂：染色体复制1次，细胞分裂2次，形成4个子细胞，染色体数减半。减I有同源染色体， 前期发生联会，可发生交叉互换，减II无同源染色体。
6.减数分裂中染色体、核DNA数变化图像
（1）细胞中染色体数、核 DNA 含量变化曲线
①BC段：进行DNA复制。
②DE（de）段：同源染色体分离，进入两个子细胞。
③ff'段：着丝粒分裂，姐妹染色单体分开。
④H（h）点：姐妹染色单体分开后形成的子染色体平均分配到两个子细胞。
⑤间期染色体复制前（AB段和ab段）和减II后、末期（FH段和fh段），染色体数：核DNA数=1:1
⑥间期染色体复制后、减Ⅰ、减Ⅱ前中期(CF 段和 cf段)，染色体数 : 核 DNA 数＝1:2 。
(2)每条染色体上DNA含量变化曲线
上图所示曲线适用于减数分裂，也适用于有丝分裂，相关分析如下：
A→B B′→C C→D D→E
特点及其 变化
减数分裂 对应时期 减数分裂前的间期 减数分裂Ⅰ全过程和减数分裂Ⅱ的前期、中期 减数分裂Ⅱ的后期 减数分裂Ⅱ的末期
有丝分裂 对应时期 有丝分裂前的间期 前期和中期　 后期 末期
（3）数量变化柱状图
相关解读
①只有染色单体的数目才可能是0，染色体和核DNA的数目不可能是0。染色单体会因着丝粒的分裂而消失，所以柱形图中表示的某结构如出现0，则其一定表示染色单体。
②染色体的数目不可能超过核DNA分子的数目。因为核DNA分子未复制时，其数目与染色体一样多，而复制后，每条染色体上含有2个DNA分子。即核DNA分子数∶染色体数可能为 1∶1 或 2∶1，但不可能是 1∶2。
7. “同源染色体对数”及“染色体组数”的变化(以二倍体生物为例)
图甲中表示有丝分裂的是①，表示减数分裂的是②。图乙中表示有丝分裂的是③，表示减数分裂的是④。
8.【实验】观察蝗虫精母细胞减数分裂固定装片
材料：雄性生物的生殖器官。
雄性生物的生殖器官中精原细胞既能进行有丝分裂又能进行减数分裂，所以观察蝗虫精母细胞减数分裂固定装片染色体数目有4N（有丝分裂后期，最多）、2N、N（减II前、中期）几种情况。
9.配子中染色体组合多样性的原因
（1 ）减I前期：同源染色体中非姐妹染色单体之间可能发生互换。1个精原细胞若不发生互换， 产生4个2种精子（两两相同）：若发生互换，产生4个4种精子。
（2）减I后期：同源杂色体分离，非同源杂色体自由组合。一个基因型为AaBb的个体，能产生AB、Ab、 aB、ab四种配子。（2n种，n表示等位基因对数）
（3）基因型为AaBb的雄性个体产生的精子有4种，精子类型为AB、Ab、 aB、ab，它的一个精原细胞经减数分裂形成2种精子，精子类型为Ab、 aB或AB、ab。
基因型为AaBb雌性个体产生的卵细胞有1种，卵细胞类型为AB、Ab、 aB、ab，它的一个卵原细胞经减数分裂形成1种卵细胞，卵细胞类型为Ab或 aB或AB或ab。
9. 受精作用
（1）概念：精子和卵细胞 相互识别、融合成为受精卵的过程。识别依赖于膜上的糖蛋白，融合体现了膜的流动性。
（2）过程：精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面。与此同时，卵细胞的细胞膜会发生复杂的生理反应，以阻止其他精子进入。精子的头部进入卵细胞不久，精子的细胞核与卵细胞的细胞核相融合，使彼此的染色体会合在一起。
（3）结果：受精卵中的染色体数目又恢复到体细胞中的数目，保证了物种染色体数目的稳定，其中一半的染色体来自父方，另一半来自母方。而细胞质(质 DNA)几乎全部来自母方 。
（4）意义：保证了生物前后代染色体数目的恒定，维持了生物遗传特性稳定性。
同一双亲的后代必然呈现多样性。这种多样性有利于生物适应多变的自然环境，有利于生物在自然选择中进化，体现了有性生殖的优越性。
10.有性生殖后代多样性原因
(1)配子的多样性：减数分裂Ⅰ前期非姐妹染色单体之间的互换；减数分裂Ⅰ后期非同源染色体之间的自由组合。
(2)受精时精子和卵细胞的结合具有随机性。
11.减数分裂、受精作用与有丝分裂中染色体数、核DNA 含量的变化曲线(会分析理解不死记)
（1）有“斜线”的是核DNA含量变化，无“斜线”的是染色体数变化。
（2）起点与终点相同的是有丝分裂分裂，终点减半的是减数分裂。
（3）染色体增倍原因是有丝分裂后期或减Ⅱ后期着丝点断裂，姐妹染色单体分开；但受精作用也会使染色体恢复倍增。染色体减半是由于同源染色体均分到两个子细胞中。
知识点二：基因在染色体上
1.萨顿的假说
（1）实验发现：蝗虫精子与卵细胞的形成过程中，等位基因的分离与减数分裂中同源染色体的分离极为相似；
（2）推论：
基因的行为 染色体的行为
杂交过程中 保持： 完整性和独立性 也有：相对稳定的形态结构
体细胞中存在形式 成对存在 成对存在
在配子中 只有成对基因中的一个 只有成对染色体中的一条
体细胞中的来源 成对中的基因一个来自父方 一个来自母方 同源染色体一条来自父方 一条来自母方
形成配子时组合方式 非等位基因：自由组合 非同源染色体自由组合
推测：基因和染色体行为存在着明显的平行关系
推论：基因在染色体上
2.基因位于染色体上的实验证据
（1）实验者：摩尔根。
（2）实验材料：果蝇。
果蝇特点：相对性状多而且明显、易饲养、繁殖快 、染色体少易观察。
(3)果蝇的染色体组成:
雄果蝇图A：6条常染色体+XY（异型）或3对常染色体+ XY（异型）
雌果蝇图B：6条常染色体+XX（同型）或3对常色体+ XX （同型）
（4）研究方法：假说-演绎法
(5)基因与染色体的关系：一条染色体上有许多个基因，基因在染色体上呈线性排列。
3.孟德尔遗传规律的现代解释
细胞遗传学的研究结果表明，一对遗传因子就是位于一对同源染色体上的等位基因 ，不同对的遗传因子就是位于非同源染色体上的非等位基因。
（1）基因的分离定律
(1)发生时间：减数第一次分裂后期。
(2)描述对象：同源染色体上的等位基因。
(3)实质：等位基因随同源染色体的分开而分离。
（2）基因的自由组合定律
(1)发生时间：减数第一次分裂后期。
(2)描述对象：非同源染色体上的非等位基因。
(3)实质：非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合。
知识点三：伴性遗传
1.伴性遗传概念：性染色体上的基因控制的性状遗传与性别相关联。
2.伴X染色体隐性遗传（如红绿色盲）的各种基因型：
项 目 女 性 男 性
基因型 XBXB XBXb XbXb XBY XbY
表 型 正常 正常（携带） 色盲 正常 色盲
3.伴X染色体隐性遗传（如红绿色盲、白化病）的特点有：
①男患者多于女患者。
②男性红绿色盲基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿。
4.伴X染色体显性遗传抗（维生素D佝偻病）特点：
①女性多于男性；但部分女患者病症较轻。
男性患者与正常女性婚配的后代中，女性都是患者，男性都是正常。
5.伴Y遗传
①基因位置：致病基因在 Y 染色体上，在X上无等位基因，无显隐性之分。患者患者基因型：XYM。
遗传特点：患者均为男性，且“父传子，子传孙”。
6.性别决定
（1）概念：雌雄异体的生物决定性别的方式，自然界中大多数生物的性别由性染色体决定。
注意：①性别既受性染色体控制，也与其上部分基因有关，但性染色体上的基因并不都与性别决定有关， 如色盲基因。②并非所有生物都有性染色体，性染色体只存在于有性杂色体决定性别的生物体内。
（2）鸡性别决定的ZW型
雌性：（异型）ZW ， 雄性：（同型） ZZ 。
（3）人类体细胞及配子中染色体组成
男性：体细胞：44条常染色体+ XY（异型）或23对常杂色体+ XY （异型）
精子：22条常染色体+X、 22条常染色体+ Y。（2种）
女性：体细胞：44条常染色体+ XX（同型）或22对常朶色体+ XX（同型）
. 卵细胞：22条常染色体+X。（1种）
注意：人的X、Y性染色体大小、形状不同，但减数分裂中能发生联会，因此属于同源染色体。X染色体比Y染色体大，基因多。
7.伴性遗传在实践中的应用
若要根据子代性状就能判断其性别，则亲本组合为:
（1） XY型生物：隐性雌性（性染色体同型）×显性雄性，
（2）ZW型生物：隐性雄性（性染色体同型）×显性雌性
实例：根据羽毛特征区分雌、雄雏鸡
选择芦花(显性性状)雌鸡和非芦花(隐性性状)雄鸡杂交。
8.遗传系谱图中遗传病、遗传方式的判断方法
第一步：判断是否为伴Y遗传。
第二步：判断是显性遗传病还是隐性遗传病：无中生有为隐性，有中生无为显性。
第三步：判断是常染色体遗传还是伴X遗传。
隐性遗传看女病，父子有正非伴性。显性遗传看男病，母女有正非伴性。
9.两种遗传病的概率计算方法
当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，若已知患甲病的概率为m，患乙病的概率为n，则各种患病情况如下表：
序号 类型 计算公式
① 不患甲病的概率 1－m
② 不患乙病的概率 1－n
③ 只患甲病的概率 m(1－n)
④ 只患乙病的概率 n(1－m)
⑤ 同患两种病的概率 mn
⑥ 只患一种病的概率 m＋n－2mn或m(1－n)＋n(1－m)
⑦ 患病概率 m＋n－mn或1－不患病概率
⑧ 不患病概率 (1－m)(1－n)
知识点四：基因位置的判定及相关实验设计突破
1.基因位于X染色体上还是位于常染色体上的判断
（1）若相对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则用正交和反交的方法判断，即：
正反交实验
（2）若相对性状的显隐性是已知的，只需一个杂交组合判断基因的位置，则用隐性雌性个体与显性雄性纯合个体杂交的方法判断，即：
2.基因是伴X染色体遗传还是X、Y染色体同源区段的遗传
适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。
（1）基本思路一：用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状，即：
（2）基本思路二：用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即：
3.基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段
（1）设计思路：隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的F1全表现为显性性状，再选F1中的雌雄个体杂交获得F2，观察F2表型情况。即：
（2）结果推断
4.依据调查结果，推测基因的位置
第三章 基因的本质知识点
知识点一：DNA是主要的遗传物质
一、肺炎链球菌的转化实验
1.格里菲思实验(肺炎链球菌体内转化实验)
(1)两种肺炎链球菌比较
比较 有无荚膜 有无致病性 菌落
S型细菌 有 有 光滑
R型细菌 无 无 粗糙
(2)实验过程及现象
R型活细菌→小鼠体内→小鼠不死亡
S型活细菌→小鼠体内→小鼠死亡,小鼠体内有分离出S型活细菌
加热杀死的S型细菌→小鼠体内→小鼠不死亡
将R型活细菌与加热杀死的S型细菌→小鼠体内→小鼠死亡，小鼠体内分离出S型活细菌
(3)结论：加热杀死的S型细菌中，含有某种转化因子。
2.艾弗里的实验(肺炎链球菌体外转化实验)
（1）实验过程及现象:
第一组：R型细菌的培养基+S型细菌的细胞提取物→培养基含R型细菌和S型细菌。
第二——四组：有R型细菌的培养基+S型细菌的细胞提取物（加蛋白酶或RNA酶或酯酶）→培养基含R型细菌和S型细菌。
第五组：有R型细菌的培养基+S型细菌的细胞提取物（加DNA酶）→ 培养基只含 R型细菌。
实验结论: DNA是使R型细菌产生稳定的遗传变化的物质。
科学方法：自变量控制中的“加法原理”和“减法原理”
二、噬菌体侵染细菌的实验——蔡斯、赫尔希
T2噬菌体是一种专门寄生在大肠杆菌体内的病毒，它的头部和尾部的外壳都是由蛋白质构成的，头部含有DNA。T2噬菌体侵染大肠杆菌后，就会在自身遗传物质的作用下，利用大肠杆菌体内的物质来合成自身的组成成分，进行大量增殖。当噬菌体增殖到一定数量后，大肠杆菌裂解，释放出子代噬菌体。
1.实验方法：放射性同位素标记技术
2.实验过程：
①标记细菌
大肠杆菌＋含 35S 的培养基→含 35S 的大肠杆菌
大肠杆菌＋含 32P 的培养基→含32P 的大肠杆菌
②标记噬菌体
噬菌体＋含 35S 的大肠杆菌→含 35S 的噬菌体
噬菌体＋含 32P 的大肠杆菌→含32P 的噬菌体
③噬菌体侵染未标记的大肠杆菌，保温一段时间后搅拌离心，检测上清液和沉淀物的放射性。
搅拌的目的是：使吸附在细菌上的噬菌体与细菌分离。
离心的目的是：让上清液中析出质量较轻的T2噬菌体颗粒，而离心管的沉淀物中留下被侵染的大肠杆菌。
注：该实验是自身对照，即试管中上清液和沉淀物放射性高低对照。
（4）实验结果：
含35S的噬菌体+大肠杆菌→上清液放射性高，沉淀物放射性低。
含32P的噬菌体+大肠杆菌→上清液放射性低，沉淀物放射性高。
（5）实验结论：DNA是遗传物质。（注意：该实验没有证明蛋白质不是遗传物质）
3.噬菌体侵染细菌实验中上清液和沉淀物放射性分析
(1)用32P 标记的噬菌体侵染大肠杆菌
(2)用35S标记的噬菌体侵染大肠杆菌
4.某些病毒的RNA是遗传物质（烟草花叶病毒、HIV、新冠病毒）
烟草花叶病毒：无细胞结构，由RNA和蛋白质外壳组成。
5.生物体内的核酸种类及遗传物质
知识点二：DNA分子的结构
1.DNA双螺旋结构模型的构建
（1）构建者：沃森和克里克。
（2）构建依据和模型
依据1： DNA分子是以4种脱氧核苷酸为单位连接而成的长链，这4种脱氧核苷酸分别含有A、T、C、G 四种碱基。
依据2：据威尔金斯和其同事富兰克林的DNA衍射图谱→沃森和克里克推算出DNA分子呈螺旋结构。
→模型1：碱基位于螺旋外部的双螺旋和三螺旋结构模型。
→模型2：磷酸-脱氧核苷酸为骨架安排在螺旋外部，碱基安排在螺旋内部的双链螺旋，相同碱基进行配对。
依据3：査可夫提供信息：腺嘌呤（A）的量总是等于胸腺嘧啶（T）的量，鸟嘌呤（G）的量总是等于胞嘧啶（C）的量。
→模型3： A与T配对，G与C。配对的双螺旋结构模型。结果发现：A-T碱基对与G—C碱基对具有相同的形状和直径,组成的DNA分子具有些的直径， 能够解释A、T、G、C的数量关系，也能解释DNA 的复制。
2.DNA分子的结构
（1）组成元素：C、H、O、N、P。
（2）组成单位：脱氧（核糖）核苷酸。
（3）立体结构一规则的双螺旋结构，DNA的双螺旋结构特点：
①DNA是由两条链组成的，这两条链按反向平行方式盘旋成双螺旋结构。
DNA中的脱氧核糖和磷酸交替连接，排列在外侧，构成基本骨架；碱基排列在内侧。
两条链上的碱基通过氢键连接成碱基对，并且碱基配对具有一定的规律:A一定与T配对；C一定与G配对。碱基之间的这种一一对应的关系，叫作碱基互补配对原则。
3.DNA的结构特点
(1)多样性：具n个碱基对的DNA有4n种碱基对排列顺序。
(2)特异性：每种DNA分子都有其特定的碱基对排列顺序。
(3)稳定性：如两条主链磷酸与脱氧核糖交替连接的顺序不变，碱基对构成方式不变等。
知识点三：DNA复制
1.DNA复制的过程
（1）概念：以亲代DNA两条链为模板合成子代DNA的过程。
（2）时期：在细胞分裂前的间期，随着染色体的复制而完成的 。
注：间期复制形成的两个相同的 DNA 分子位于染色体的一对姐妹染色单体上；在有丝分裂后期或减Ⅱ后期着丝粒断裂时分开，分别随机进入两个子细胞中。
场所：细胞核(主要)、线粒体、叶绿体。
（3）DNA复制需要的基本条件：
①模板：DNA两条链 ②酶：解旋酶、DNA聚合酶
③原料：游离的4种脱氧核苷酸 ④能量
（4）特点：①半保留复制； ②边解旋边复制 。
（5）过程：
解旋：在细胞提供的能量的驱动下，解旋酶将DNA双螺旋的两条链解开，这个过程叫作解旋。
复制：DNA聚合酶等以解开的每一条母链为模板，以细胞中游离的4种脱氧核苷酸为原料，按碱基互补配对原则，各自合成与母链互补的一条子链。
延伸及重新螺旋：随着模板链解旋过程的进行，新合成的子链不断延伸，同时，每条新合成的子链与对应的母链盘绕为双螺旋结构。
结果：复制结束后，一个DNA分子就形成了两个相同的DNA分子。新复制的两个子代DNA分子通过细胞分裂分配到子细胞中。
2.DNA复制的意义
将遗传信息从亲代细胞传递给子代细胞，从而保持了遗传信息的连续性。
3.准确复制的原因
①DNA分子独特的双独特结构为复制提供了精确的模板。
②通过碱基互补配对原则保证了复制准确无误地进行。
4.DNA复制的有关计算
DNA复制为半保留复制，若将亲代DNA分子复制n代，其结果分析如下：
(1)子代DNA分子数为2n，其中：
①含有亲代链的DNA分子数为2个。
②不含亲代链的DNA分子数为2n－2个。
③含子代链的DNA分子数为2n个。
(2)子代脱氧核苷酸链数为2n＋1条，其中：
①亲代脱氧核苷酸链数为2条。
②新合成的脱氧核苷酸链数为2n＋1－2条。
(3)消耗的脱氧核苷酸数
①若一亲代DNA分子含有某种脱氧核苷酸m个，经过n次复制需要消耗游离的该脱氧核苷酸数为m·(2n－1)个。
②第n次复制所需该脱氧核苷酸数为m·2n－1个。
5.DNA半保留复制的实验分析与影响因素
(1)DNA半保留复制的实验分析
①实验方法：放射性同位素标记技术和离心技术。
②实验原理：含15N的双链DNA密度大，含14N的双链DNA密度小，一条链含14N、一条链含15N的双链DNA密度居中。
③实验假设：DNA以半保留的方式复制。
④实验预期：离心后应出现3条DNA带。
a.重带(密度最大)：两条链都为15N标记的亲代双链DNA。
b.中带(密度居中)：一条链为14N标记，另一条链为15N标记的子代双链DNA。
c.轻带(密度最小)：两条链都为14N标记的子代双链DNA。
⑤实验过程：
⑥过程分析：
a.立即取出：提取DNA→离心→全部重带。
b.繁殖一代后取出：提取DNA→离心→全部中带。
c.繁殖两代后取出：提取DNA→离心→轻带、中带。
⑦实验结论：DNA的复制是以半保留方式进行的。
知识点四：基因通常是有遗传效应的DNA片段
1.一个DNA分子上有多个基因，每个基因都是特定的DNA片段，有着特定的遗传效应。
2.DNA片段中的遗传信息蕴藏在4种碱基的排列顺序中，碱基排列顺序千变万化，构成了DNA分子的多样性，而碱基的特定的排列顺序，又构成了每个DNA分子的特异性；DNA的多样性和特异性是生物体多样性的物质基础。基因通常是有遗传效应的DNA片段。
有些病毒的遗传物质RNA，对这类病毒而言，基因就是有遗传效应的RNA片段。
注意：一个DNA分子中由n对碱基组成，则碱基排列顺序4n 种，排列遗传信息的种类最多有4n 种。
第四章基因的表达 知识点
知识点一：基因指导蛋白质的合成
1.DNA和RNA的比较：
项目 DNA RNA
组成元素 C、H、O、N、P
组成单位 脱氧（核糖）核苷酸 核糖核苷酸
五碳糖 脱氧核糖 核糖
含氮碱基 A、T、C、G A、U、C、G
空间结构 规则的双螺旋结构 一般是单链
分类 mRNA、tRNA、rRNA
功能 所有细胞生物和 DNA病毒的遗传物质 a.mRNA是蛋白质合成的直接模板； b.tRNA 能识别 mRNA 上的密码子并转运特定的氨基酸； c.rRNA与蛋白质一起构成核糖体； d. 是RNA病毒的遗传物质； f.少数 RNA 具有催化作用
分布 (主要)细胞核、细胞质基质（原核细胞）、线粒体、叶绿体 主要分布在细胞质中
2.转录的概念：RNA是在细胞核中，通过RNA聚合酶以DNA一条链为模板合成的，这一过程叫作转录。
（1）场所：主要在细胞核（还可在线粒体、叶绿体、原核细胞的细胞质中）
（2）时间：整个生命历程
（3）基本条件：
①模板：基因的一条链 ②原料：4种游离的核糖核苷酸 ③能量 ④酶：RNA聚合酶
（4）配对原则：碱基互补配对原则：A-U、T-A、C-G、G-C
（5）产物： RNA（RNA通过核孔释放到细胞质）
（6）遗传信息流动方向：DNA→RNA
（7）特点：边解旋边转录
3.遗传信息的翻译
（1）翻译的概念：游离在细胞质中的氨基酸 ，以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。
（2）密码子：
a.密码子的概念：mRNA上3个相邻的碱基决定1个氨基酸。每3个这样的碱基叫作1个密码子。
b.密码子的特点: ①简并性:一种氨基酸可对应一种或多种密码子；
②通用性:地球上几乎所有生物都共用一套密码子。
(3)RNA和反密码子：
①tRNA：其一端是携带氨基酸的部位，另一端有3个相邻的碱基。tRNA中含有氢键。
②反密码子：tRNA上能够与mRNA上密码子互补配对的3个碱基。
③决定氨基酸的密码子有61或62种，所以tRNA有61或62_种，反密码子也有61或62种。
④一种tRNA只能识别并转运一种氨基酸，但一种氨基酸可由一至多种tRNA携带。
4.翻译
场所：核糖体 （2）时间：整个生命历程
（3）基本条件：
①模板：mRNA ②原料： 21种氨基酸 ③能量 ④酶：翻译需要的酶 ⑤转运工具：tRNA
（4）配对方式：mRNA和tRNA配对（A-U,G-C,C-G,U-A ）.
（5）产物： 蛋白质（肽链）.
（6）遗传信息流动方向：mRNA→蛋白质.
（7）翻译的过程：
①mRNA进入细胞质，与核糖体结合。携带甲硫氨酸的tRNA，通过与碱基AUG互补配对，进入位点1。
②携带某个氨基酸的tRNA以同样的方式进入位点2。
③甲硫氨酸与这个氨基酸形成肽键，从而转移到位点2的tRNA上。
④核糖体沿着mRNA移动，读取下一个密码子。原位点1的tRNA离开核糖体，原位点2的tRNA进入位点1，一个新的携带氨基酸的tRNA进入位点2，继续肽链的合成。
就这样，随着核糖体的移动，tRNA以上述方式将携带的氨基酸输送过来，以合成肽链。直至核糖体遇到mRNA的终止密码子，合成才告终止。
特点：
真核生物：先转录后翻译.
原核生物：转录翻译同时
一条mRNA上可结合相继结合多个核糖体，同时合成相同肽链，提高合成蛋白质的速率。
5.中心法则内容：
遗传信息可以从DNA流向DNA，即DNA复制；也可以从DNA流向RNA，进而流向蛋白质，即遗传信息的转录和翻译（基因表达）。少数生物的遗传信息可以从RNA流向RNA以及从RNA流向蛋白质。
DNA复制，②转录，③RNA复制，④翻译，⑤逆转录。
分别写出下列相关中心法则表达式
①写出噬菌体等病毒的中心法则
②写出烟草花叶病毒等病毒的中心法则
③写出HIV等病毒的中心法则
④写出洋葱表皮细胞内的遗传信息传递方式
DNARNA蛋白质。
⑤写出洋葱根尖分生区细胞内的遗传信息传递方式
6.在遗传信息的流动过程中，DNA是信息的载体，蛋白质是信息的表达产物，而ATP为信息的流动提供能量，生命是物质、能量和信息的统一体。
7.DNA复制、转录和翻译的比较(以真核生物为例)
项目 复制 转录 翻译
场所 主要在细胞核 主要在细胞核 细胞质(核糖体)
模板 DNA的两条链 DNA的一条链 mRNA
原料 4种脱氧核苷酸 4种核糖核苷酸 21种氨基酸
配对 原则 T—A、A—T、 G—C、C—G T—A、A—U、 G—C、C—G U—A、A—U、 G—C、C—G
结果 两个子代DNA分子　　　 　 mRNA、tRNA、rRNA　　　　 蛋白质
信息 传递 DNA→DNA DNA→mRNA mRNA→蛋白质
意义 传递遗传信息 表达遗传信息
知识点二：基因表达与性状的关系
1.基因控制性状的途径：
（1）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。如豌豆的圆粒和皱粒、人类白化病。
（2）基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状。如人类囊性纤维病、镰状细胞贫血。
2.基因的选择性表达与细胞分化
(1)同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同。
(2)在不同类型的细胞中，表达的基因可以分为两类：一类是在所有细胞中都表达的基因；另一类是某类细胞中特异性表达的基因。
(3)细胞分化的本质就是基因的选择性。基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
(4)细胞分化的表现
①分子水平：mRNA、蛋白质种类数量等不同。
②细胞器水平：细胞器种类和数量有较大差异。
③细胞水平：细胞形态、结构、功能发生改变。
3.表观遗传
概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
4.基因与性状的关系
(1)基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，一个性状可以受到多个基因的影响。
(2)一个基因可以影响多个性状。
(3)生物体的性状也不完全是由基因决定，环境对性状也有着重要的影响。
(4)基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
第五章 基因突变及其他变异知识点
知识点一：基因突变和基因重组
1.生物变异的类型
不可遗传变异：仅由环境因素引起，遗传物质并未改变 。
可遗传变异：遗传物质改变引起。有三种：基因突变 、 基因重组和染色体变异。
可遗传变异一定能遗传给后代吗？ 不一定，请说明理由：如果可遗传变异发生在体细胞中，一般就不会遗传给后代。
2.基因突变的实例
(1)镰状细胞贫血
①症状：红细胞是弯曲的镰刀状。
②检测：可用显微镜观察红细胞形状确认。正常人红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症的红细胞是弯曲的镰刀状。
③直接原因：组成血红蛋白的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而使血红蛋白结构改变。
根本原因：血红蛋白基因中一个碱基对发生替换。
(2)基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
(3)基因突变对后代的影响：
①基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
②若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物体的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
3.细胞的癌变
(1)细胞癌变的机理
①原癌基因：一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必须的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
②抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
(2)癌细胞的特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的粘着性降低，容易在体内分散和转移等。
提示：①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
②不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。
③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
④并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。
4.基因突变的原因
(1)原因：①外因：物理因素、化学因素和生物因素 ②内因：DNA复制偶尔发生错误
(2)特点：
①普遍性：在生物界普遍存在，是所有生物可遗传变异的共同来源。
随机性：可发生在个体发育的任何时期，细胞内的不同的DNA分子上，以及同一DNA 分子的不同部位。
不定向性：一个基因可以发生不同的突变产生一个以上的等位基因。
④低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
5.基因突变的意义：基因突变是产生新基因的途径。基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料。
6.常和基因突变联系的“热点”
7.基因重组
（1）概念：生物体有性生殖过程中，控制不同性状的基因(非等位基因)的重新组合。
（2）时间：有性生殖的减数分裂过程。
（3）结果：产生新的基因型。
（4）类型(自然状态下)
①互换型：减数分裂I前期(四分体时期)，同源染色体上的等位基因可能会随非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的非等位基因重组。
②自由组合型：减数分裂I后期，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上的非等位基因自由组合。
(5)意义：是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物进化有重要意义。
知识点二：染色体变异
1.染色体变异概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。
2.染色体数目的变异
(1)染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少；另一类是以细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。
(2)二倍体和多倍体
①染色体组：在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。
②二倍体概念：体细胞中含有两个染色体组的个体叫作二倍体。
实例：几乎全部动物和过半数的高等植物。
③多倍体概念：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，统称为多倍体。
实例：在植物中很常见，在动物中极少见。如：三倍体无籽西瓜、四倍体番茄。
香蕉和三倍体无籽西瓜没有种子的原因：三倍体因为原始生殖细胞中含有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的种子。
多倍体植株优点：多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
(3)人工诱导多倍体
①方法：低温处理、用秋水仙素诱发等。
②秋水仙素处理对象：萌发的种子或幼苗。
③秋水仙素作用原理：秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。
(4)单倍体
①概念：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫作单倍体。
②特点：与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。
③应用：利用单倍体植株培育新品种。
④优点：能明显缩短育种年限。
3.实验：低温诱导植物染色体数目的变化
（1）原理：用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响染色体被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，结果植物细胞染色体数目发生变化。
（2）过程
根尖培养→低温诱导→卡诺氏液固定细胞形态→95%的酒精冲洗→制作装片( 解离→ 漂洗→染色→制片)→观察(先低后高)。
（3）注意事项
视野中大部分细胞处于分裂间期，因为细胞周期中间期持续时间长分裂期时间短。
观察不到染色体数加倍过程，因为细胞已经死亡。
（4）实验中的试剂及其作用
试剂 使用方法 作用
卡诺氏液 将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h 固定细胞形态
体积分数为95%的酒精　　 冲洗用卡诺氏液处理过的根尖 洗去卡诺氏液
与质量分数为15%的盐酸等体积混合，浸泡经过固定的根尖 解离根尖细胞
质量分数为15%的盐酸　　 与体积分数为95%的酒精等体积混合，作为药液 解离根尖细胞
清水 浸泡解离后的根尖细胞约10 min 漂洗根尖，洗去药液
质量浓度为0．01 g/mL的甲紫溶液 把漂洗干净的根尖放进盛有质量浓度为0.01 g/mL的甲紫溶液的玻璃皿中染色 3～5 min 使染色体着色
（5）低温诱导植物细胞染色体数目的变化实验关键
a.选材时应选用能进行分裂的分生组织细胞，否则不会出现染色体数目加倍的情况。
b.显微镜下观察到的细胞是已被盐酸杀死的细胞。
b.观察时不是所有细胞中染色体数目均已加倍，只有少部分细胞实现“染色体数目加倍”，大部分细胞仍为二倍体分裂状况。
d.对染色体进行染色用碱性染料，常见碱性染料包括甲紫溶液、醋酸洋红液等。
4.染色体组数目的判定
(1)根据染色体形态判定
细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
(2)根据基因型判定
在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现几次，则含有几个染色体组。
(3)根据染色体数和染色体的形态数推算
染色体组数＝染色体数/染色体形态数。如果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为2。
5.染色体的结构变异
(1)类型：
①缺失：染色体的某一片段缺失引起的变异。
②重复：染色体中增加某一片段引起变异。
③易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异。
④倒位：染色体的某一片段位置颠倒也可引起变异。
(2)结果：使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。
(3)实例：如猫叫综合征，是由于人的5号染色体部分缺失引起的遗传病。
类型 图像 联会异常 实例
缺失 人的5号染色体部分缺失导致猫叫综合征
重复 果蝇的棒状眼
倒位 人类第9号染色体长臂倒位可导致习惯性流产
易位 人类慢性粒细胞白血病
6.三种可遗传变异的比较
（1）基因突变、基因重组：分子水平变化，光学显微镜下无法直接观察到。
（2）染色体变异：染色体水平变化可用光学显微镜直接观察到。
7.易位与互换的区别
项目 染色体易位 互换
图解
区别 位置 发生于非同源染色体之间 发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间
原理 染色体结构变异 基因重组
观察 可在显微镜下观察到 在光学显微镜下观察不到
知识点三：人类遗传病
1.人类常见遗传病类型
(1)人类遗传病：通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)类型
①单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。如：多指、并指、软骨发育不全、镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
②多基因遗传病：指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。如：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病。多基因遗传病在群体中发病率比较高。
③染色体异常遗传病：指由染色体变异引起的遗传病。如：唐氏综合征（又称21三体综合征）、猫叫综合征。
注：携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白血病基因携带者(Aa)不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
(3)遗传病发病率与遗传方式的调查
　　项目 内容　　 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
2.遗传病的检测和预防：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
①预防措施：通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防。
②产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。开展产前诊断时，羊水检查可以检测染色体异常遗传病；B超检查可以检查胎儿的外观和性别；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因检测可以检测基因异常病。
③基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。
④基因治疗：指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
第六章 生物的进化 知识点
知识点：生物有共同祖先的证据
1.达尔文的生物进化论的主要组成
(1)共同由来学说：指出地球上所有的生物都是由原始的共同祖先进化来的。
(2)自然选择学说：揭示了生物进化的机制，解释了适应的形成和物种形成的原因。
2.生物有共同祖先的证据
(1)地层中陈列的证据——化石
①概念：通过自然作用保存在地层中的古代生物的遗体、遗物或生活痕迹等。
②作用：是研究生物进化最直接、最重要的证据。
(2)当今生物体上进化的印迹——其他方面的证据
①比较解剖学证据：蝙蝠的翼、鲸的鳍、猫的前肢、人的上肢都有一些共同特点。
②胚胎学证据：人和其他脊椎动物在胚胎发育早期都有彼此相似的阶段。
③细胞和分子水平的证据
a．细胞有共同的物质基础和结构基础等。
b．不同生物的DNA和蛋白质等生物大分子既有共同点，又存在差异性。
知识点二： 自然选择与适应的形成
1.适应的普遍性和相对性
(1)适应的含义：一是指生物的形态结构适合于完成一定的功能，二是指生物的形态结构及其功能适合于该生物在一定的环境中生存和繁殖。
(2)适应的特点：普遍性和相对性。
提示：适应的相对性的三点警示
a.生物适应环境是暂时性的，因为环境是不断变化的。
b.生物保护性适应是不完善的，因为适应的产生是自然选择的结果，自然选择是一个漫长的过程。
c.生物的适应依赖于环境，有些生物的形态结构完全取决于环境的差异。　
2.适应是自然选择的结果
(1)拉马克的进化学说内容
①当今所有的生物都是由更古老的生物进化而来，各种生物的适应性特征并不是自古以来就是如此的，而是在进化过程中逐渐形成的。
②适应的形成是都是由于用尽废退和获得性遗传。
③拉马克的进化学说的意义：彻底否定了物种不变论。
(2)达尔文的自然选择学说
①达尔文提出的自然选择学说对生物的进化和适应的形成作出了合理解释。他认为适应的来源是可遗传的变异，适应是自然选择的结果。
②自然选择学说的主要内容：
a.过度繁殖：选择的基础
b.生存斗争：生物进化的动力和选择手段
c.遗传和变异：生物进化的内因
d.适者生存：自然选择的结果
(3)自然选择学说的贡献：使生物学第一次摆脱了神学的束缚，步入了科学的轨道。揭示了生物界的统一性是由于所有的生物都有共同的祖先，而生物的多样性和适应性是进化的结果。
4.自然选择学说的不足：对于遗传和变异的认识还局限于性状水平，不能科学地解释遗传和变异的本质。
知识点三：种群基因组成的变化与物种的形成
1.种群基因组成的变化
（1）种群和种群基因库
①种群的概念：生活在一定区域的同种生物全部个体的集合叫做种群。
②基因库的概念：一个种群中全部个体所含有的全部基因，叫做这个种群的基因库。
③基因频率的概念：在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比值，叫做基因频率。
④基因频率与基因型频率
项目 基因频率 基因型频率
公式 某基因频率＝该基因的数目÷该基因与其等位基因的总数×100% 某基因型频率＝该基因型的个体数÷总个体数×100%
外延 生物进化的实质是指种群基因频率的改变 基因型频率改变，基因频率不一定改变
⑤基因频率、基因型频率的相关计算
⑥利用遗传平衡定律计算基因型频率
在一个有性生殖的自然种群中，若满足以下5个条件。 则各等位基因的频率和基因型频率在一代一代的遗传中是稳定不变的。这5个条件是：种群足够大，种群中个体间随机交配，没有突変发生，没有新基因加入，没有自然选择。
设A基因频率为p, a基因频率为q,则AA基因型频率为p2，aa基因型频率为q2, Aa基因型频率为2pq. 即（p+q)2=p2+2pq+q2= 1
（2）种群基因频率的变化
①基因突变产生新的等位基因，这就可以使种群基因频率发生变化。
②可遗传的变异提供了生物进化的原材料。
③可遗传的变异来源于基因突变、基因重组和染色体变异。其中，基因突变和染色体变异统称为突变。基因突变产生的新的等位基因，通过有性生殖过程中的基因重组，可以形成多种多样的基因型，从而使种群中出现多种多样可遗传的变异类型。
（3）自交和自由交配时基因(型)频率的变化
①某种群的所有个体自交，若没有进行选择，则自交后代的基因频率不变，基因型频率会改变，并且杂合子的基因型频率降低，纯合子的基因型频率升高。
②某种群的所有个体自由交配，若没有基因突变且各种基因型的个体生活能力相同，则后代的基因频率不变。后代的基因型频率是否改变有以下两种情况：如果没有达到遗传平衡，则后代的基因型频率会改变并达到遗传平衡；如果已达到遗传平衡，则后代的基因型频率不会改变。　
（3）自然选择对种群基因频率变化的影响
在自然选择的作用下，种群的基因频率会发生定向改变，导致生物朝着一定的方向不断进化。
2.隔离在物种形成中的作用
（1）物种的概念：能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物称为一个物种。
（2）隔离及其在物种形成中的作用
①隔离的类型：地理隔离和生殖隔离。
②生殖隔离：不同物种之间一般是不能相互交配的，即使交配成功，也不能产生可育后代。
③地理隔离：同种生物由于地理障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象。
④隔离:不同群体间的个体，在自然条件下基因不能自由交流的现象。
⑤新物种形成的标志：产生了生殖隔离。
⑥新物种形成的过程：同一物种→地理隔离→自然选择→生殖隔离→不同物种
⑦隔离是物种形成的必要条件。
（3）地理隔离与生殖隔离的比较
项目 地理隔离 生殖隔离
概念 同种生物由于地理障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象 不同物种之间一般是不能相互交配的，即使交配成功，也不能产生可育的后代
特点 自然条件下不进行基因交流 种群间不进行基因交流
联系 ①地理隔离是物种形成的量变阶段，生殖隔离是物种形成的质变阶段； ②一般经过长期的地理隔离，然后形成生殖隔离，也可能不经过地理隔离直接形成生殖隔离，如多倍体的产生；③只有地理隔离不一定形成生殖隔离，但能产生亚种，如东北虎和华南虎； ④生殖隔离是物种形成的标志，是物种形成的最后阶段，是物种间的真正界限
3.物种形成与生物进化的比较
比较内容 物种形成 生物进化
标志 出现生殖隔离 基因频率改变
变化后生物与原生物的关系 属于不同物种 可能属于同一物种
二者关系 ①生物进化的实质是种群基因频率的改变，这种改变可大可小，不一定会突破物种的界限，即生物进化不一定导致新物种的形成，进化是量变，物种形成是质变；②新物种的形成是长期进化的结果
知识点四： 协同进化与生物多样性的形成
1.协同进化
①概念：不同物种之间、生物与环境之间在相互影响中不断进化和发展。
②关于捕食者在进化中的作用，美国生物学家斯坦利提出“收割理论”：捕食者往往捕食个体数量多的物种，这样就会避免出现一种或者几种生物在生态系统中占绝对优势的局面，为其他物种的形成腾出空间。捕食者的存在有利于增加物种多样性。
2.生物多样性的形成
①生物多样性的层次：遗传多样性（基因多样性）、物种多样性和生态系统多样性。
②研究生物进化历程的主要依据：化石。
3.生物进化理论在发展
①现代生物进化理论的核心：自然选择学说。
②现代生物进化理论的主要内容：适应是自然选择的结果；种群是生物进化的基本单位；突变和基因重组提供进化的原材料，自然选择导致种群基因频率的定向改变，进而通过隔离形成新物种；生物进化的过程实际上是生物与生物、生物与无机环境协同进化的过程；生物多样性是协同进化的结果。
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