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2023届高考生物复习专题课件★★　基因突变和基因重组
考点一 基因突变（知识精讲）
1.变异类型概述
(1)不可遗传的变异 环境变化导致，遗传物质未变。
基因突变和染色体变异均属于突变，基因重组未引起新基因产生。
在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异。
分子水平发生的变异为基因突变和基因重组。
只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组。
真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。
考点一 基因突变（知识精讲）
2.基因突变的实例
(1)镰状细胞贫血
①患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由A//T替换成T//A。
②用光学显微镜能观察到红细胞形状的变化。
考点一 基因突变（知识精讲）
(2)概念
A T T C G C C A T
T A A G C G G A A
A C T C G A C A T
T G A G C T G A A
C
G
T
A
碱基对的增添
A T T C G C C A T
T A A G C G G A A
A C T C G A C A T
T G A G C T G A A
T
A
碱基对的缺失
A T T C G C C A T
T A A G C G G A A
A C T C G A C A T
T G A G C T G A A
T
A
DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失→基因碱基序列的改变。　
碱基对的替换
提醒　①RNA病毒的遗传物质为RNA，病毒RNA上碱基序列的改变也称为基因突变。
②基因突变的结果产生了新的等位基因，基因的数目和位置不变。
③基因突变发生在配子中，可遗传给后代。若发生在体细胞中可遗传但一般不遗传。
考点一 基因突变（知识精讲）
(3)细胞的癌变
①癌细胞的概念：有的细胞受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化，就变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。
②细胞癌变的机理
考点一 基因突变（知识精讲）
③主要特征
考点一 基因突变（知识精讲）
3.基因突变的特点和意义
考点一 基因突变（知识精讲） 长句应答
1.(健康生活)镰状细胞贫血是分子水平基因突变造成的，能否借助显微镜进行诊断？并说明理由：_______________________________________
_____________________________________________________。
2.(生产实践)某植株发生基因突变后，该植株及其有性生殖后代均不能表现突变性状的原因是___________________________________________
__________________________________________________________。
能。可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状
该突变为隐性突变，且基因突变发生在该植株的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代
考点一 基因突变（知识精讲） 疑难突破
基因突变与生物性状的关系
(1)基因突变引起生物性状的改变
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
考点一 基因突变（知识精讲） 疑难突破
(2)基因突变可改变生物性状的4大原因与未改变生物性状的4大原因
考点一 基因突变（知识精讲） 发散思维
常和基因突变联系的“热点”
考点一 基因突变（命题·规律探究）
【考向1】巧借基因突变的特点及原因，考查生命观念
1.(2021·浙江6月选考，6)α 珠蛋白与α 珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明(　　)
A.该变异属于基因突变
B.基因能指导蛋白质的合成
C.DNA片段的缺失导致变异
D.该变异导致终止密码子后移
C
碱基对缺失不属于DNA片段的缺失
考点一 基因突变（命题·规律探究）
解析　α 珠蛋白突变体是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的，该变异属于基因突变，A不符合题意；
该实例能说明基因指导蛋白质的合成，B不符合题意；
基因突变是DNA上点突变，并非片段缺失，C符合题意；
发生该基因突变后，蛋白质的氨基酸长度增加，说明该变异导致终止密码子后移，D不符合题意。
考点一 基因突变（命题·规律探究）
【考向1】巧借基因突变的特点及原因，考查生命观念
2.(2022·河南南阳一中质检)某真核生物酶E的基因发生了一个碱基的替换，有关其表达产物的叙述不正确的是(　　)
A.若酶E的氨基酸数目不变，活性不变，则碱基替换可能没有改变酶E的氨基酸序列
B.若酶E的氨基酸数目不变，活性下降，则碱基的替换造成了酶E的一个氨基酸替换
C.若酶E的氨基酸数目不变，活性增强，则碱基的替换没有改变酶E的空间结构
D.若酶E氨基酸数目减少，活性丧失，则碱基的替换使得酶E的翻译提前终止
C
考点一 基因突变（命题·规律探究）
解析　若酶E的氨基酸数目不变，活性不变，由于密码子的简并性，碱基替换可能没有改变酶E的氨基酸序列，A正确；
若酶E的氨基酸数目不变，活性下降，则碱基的替换造成了酶E仅改变了一个氨基酸，B正确；
若酶E的氨基酸数目不变，活性增强，则碱基替换可能造成了酶E只改变了一个氨基酸进而使酶E的空间结构改变，C错误；
若酶E的氨基酸数目减少，活性丧失，则碱基替换导致终止密码子的位置提前，使得酶E的翻译提前终止，D正确。
考点一 基因突变（命题·规律探究）
基因突变的“一定”和“不一定”
①基因突变一定会使基因中碱基改变，一定引起基因碱基序列的改变。
②基因突变不一定引起生物性状改变(密码子的简并性，或为隐性突变，如AA→Aa)。
③基因突变不一定产生等位基因(原核细胞基因、细胞质基因、病毒基因不存在等位基因)。
④基因突变不一定能传给后代(体细胞突变或有丝分裂过程中的基因突变不能传递给后代，发生在减数分裂过程中的突变，可以通过配子传递给后代)。
考点一 基因突变（命题·规律探究）
【考向2】结合细胞癌变考查社会责任
3.(2021·湖南卷，9)某国家男性中不同人群肺癌死亡累积风险如图所示。下列叙述错误的是(　　)
A.长期吸烟的男性人群中，年龄越大，肺癌死亡累积风险越高
B.烟草中含有多种化学致癌因子，不吸烟或越早戒烟，肺癌死
亡累积风险越低
C.肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂失控
D.肺部细胞癌变后，癌细胞彼此之间黏着性降低，易在体内分散和转移
C
考点一 基因突变（命题·规律探究）
解析　由题图可知，长期吸烟的男性人群中，随着年龄的增长，肺癌死亡累积风险越来越高，A正确；
烟草中含有尼古丁等多种化学致癌因子，根据题图可知，不吸烟或者越早戒烟，肺癌死亡累积风险率越低，B正确；
原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，因此肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂并未失控，C错误；
癌细胞的特征之一是由于细胞膜上的糖蛋白等物质减少，使得癌细胞彼此之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，D正确。
考点一 基因突变（命题·规律探究）
【考向2】结合细胞癌变考查社会责任
4.(2022·江西临川二中检测)如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列叙述正确的是(　　)
A.图中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的
D.基因突变一定能遗传给后代
解析　等位基因位于同源染色体的相同位置上，图中与结肠癌有关的基因位于一组非同源染色体上，A错误；由图可知，当4处基因突变累积后，正常细胞才成为癌细胞，B正确；基因突变具有随机性和不定向性，C错误；基因突变若发生在配子中，可遗传给后代，基因突变若发生在体细胞中，一般不能遗传给后代，D错误。
B
考点二 基因重组（知识精讲）
1.概念
非等位基因
考点二 基因重组（知识精讲）
2.类型
(1)互换：四分体的非姐妹染色单体的互换(发生在减数分裂Ⅰ前期的四分体时期)
互换≠基因重组
考点二 基因重组（知识精讲）
(2)自由组合：位于非同源染色体上非等位基因自由组合(发生在减数分裂Ⅰ后期)
考点二 基因重组（知识精讲）
(3)肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌
考点二 基因重组（知识精讲）
(4)人工重组：转基因技术(人为条件下进行的)，即基因工程
考点二 基因重组（知识精讲）
3.意义及应用
提醒　①基因重组一般发生于有性生殖过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体的体细胞增殖时也不发生。
②精子和卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。
③杂合子(Aa)自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，不是基因重组。
考点二 基因重组（命题·规律探究）
【考向1】结合基因重组特点及判断，考查生命观念
1.(2022·湖南长沙长郡中学模拟)基因重组是生物变异的重要来源之一，下列关于基因重组的实例，正确的是(　　)
A.高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是基因重组的结果
B.S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养，出现S型活细菌是基因突变的结果
C.圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因重组的结果
D.“一母生九子，九子各不同”是基因重组的结果
D
一对等位基因控制，无基因重组
考点二 基因重组（命题·规律探究）
解析　高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是等位基因分离导致的，A错误；
S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养，出现S型活细菌是由于S型细菌的DNA与R型细菌的DNA发生了基因重组，B错误；
圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列出现皱粒豌豆的原因是编码淀粉分支酶的基因被破坏，不是基因重组的结果，C错误；
“一母生九子，九子各不同”是因为双亲减数分裂形成配子的过程中发生了基因重组，D正确。
考点二 基因重组（命题·规律探究）
【考向1】结合基因重组特点及判断，考查生命观念
2.(2022·重庆南开中学调研)下列有关基因突变和基因重组及其应用的叙述，正确的是(　　)
A.受精过程中发生了基因重组
B.抗虫小麦与矮秆小麦杂交，通过基因重组可获得抗虫矮秆小麦
C.减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部互换可导致基因重组
D.用射线照射大豆使其基因碱基序列发生改变，就能获得种子性状发生变异的大豆
B
考点二 基因重组（命题·规律探究）
解析　基因重组可发生在减数分裂过程中，而不是受精过程中，A错误；
抗虫小麦与矮秆小麦杂交，通过基因重组可获得抗虫矮秆小麦，该育种方法属于杂交育种，B正确；
减数分裂四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体的局部互换可导致基因重组，C错误；
用射线照射大豆使其基因碱基序列发生改变，即发生基因突变，但由于密码子具有简并性等原因，基因突变不一定会改变生物的性状，因此不一定能获得种子性状发生变异的大豆，D错误。
考点二 基因重组（命题·规律探究）
【考向2】围绕基因重组与基因突变的判断，考查科学思维能力
3.(2022·湖北荆州调研)下列关于基因突变和基因重组的说法，正确的是 (　　)
A.DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失不一定是基因突变
B.减数分裂Ⅱ中期，非姐妹染色单体的局部互换可导致基因重组
C.人的心肌细胞的一对同源染色体的多对基因之间可以发生基因重组
D.基因型为AaBB的个体自交，导致子代出现性状分离的原因是基因重组
解析　只有基因中发生碱基的替换、增添或缺失，才属于基因突变，A正确；减数第一次分裂中期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部互换，导致基因重组，B错误；人的心肌细胞不能进行减数分裂，而基因重组发生在减数分裂中，C错误；基因型为AaBB的个体只含有一对等位基因，而基因重组至少需要两对等位基因，B错误。
A
考点二 基因重组（命题·规律探究）
【考向2】围绕基因重组与基因突变的判断，考查科学思维能力
4.(2022·哈工大附中调研)基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是(　　)
A.甲图中基因a最可能来源于染色体的互换
B.乙图中基因a不可能来源于基因突变
C.丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D.丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
D
有丝分裂后期
减数分裂Ⅱ前期
减数分裂Ⅱ后期
减数分裂Ⅱ后期
基因突变具有低频性
考点二 基因重组（命题·规律探究）
解析　甲图是有丝分裂后期图像，图像中基因a出现的原因是基因突变，A错误；
乙图是减数分裂Ⅱ前、中期图像，图像中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，B错误；
丙细胞产生的2个子细胞中，一个多一条染色体，一个少一条染色体，属于染色体数目变异，C错误；
丁图是减数分裂Ⅱ后期图像，图像中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，基因突变的频率是很低的，最可能的原因是减数分裂Ⅰ前期的四分体时期发生了染色体互换，染色体互换会导致基因重组，因此基因a的出现最可能与基因重组有关，D正确。
重温真题　经典再现
1.(2018·全国卷Ⅱ，6)在致癌因子的作用下，正常动物细胞可转变为癌细胞。有关癌细胞特点的叙述错误的是(　　)
A.细胞中可能发生单一基因突变，细胞间黏着性增加
B.细胞中可能发生多个基因突变，细胞的形态发生变化
C.细胞中的染色体可能受到损伤，细胞的增殖失去控制
D.细胞中遗传物质可能受到损伤，细胞表面的糖蛋白减少
A
癌细胞的形成是多基因累积突变的结果
1
2
3
4
5
重温真题　经典再现
解析　根据大量的病例分析，癌症的发生并不是单一基因突变的结果，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征，这是一种累积效应；癌细胞中遗传物质可能受到损伤，细胞表面的糖蛋白等物质减少使得癌细胞之间的黏着性显著降低，A错误、D正确；
癌细胞的形态结构发生显著变化，细胞中可能发生多个基因突变，B正确；
癌细胞中的染色体可能受到损伤，癌细胞具有无限增殖能力，C正确。
1
2
3
4
5
重温真题　经典再现
2.(2019·海南卷，11改编)下列有关基因突变的叙述，正确的是(　　)
A.高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中
B.基因突变必然引起个体表型发生改变
C.环境中的某些物理因素可引起基因突变
D.根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的
解析　高等生物中基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中，A错误；由于密码子的简并性，基因突变不一定引起个体表型发生改变，显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变，表型也不发生改变，B错误；环境中的某些物理因素如射线可引起基因突变，C正确；根细胞不是生殖细胞，其基因突变只能通过无性生殖传递，D错误。
C
只能进行有丝分裂
1
2
3
4
5
重温真题　经典再现
3.(2017·天津卷，4)基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如图。下列叙述正确的是(　　)
A.三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中
B.该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子
C.B(b)与D(d)间发生重组，遵循基因自由组合定律
D.非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异
B
属于基因重组
1
2
3
4
5
重温真题　经典再现
解析　由图可知，基因b所在的片段发生了互换，因此等位基因B和b的分离发生在初级精母细胞和次级精母细胞中，而等位基因A、a和D、d的分离只发生在初级精母细胞中，A错误；
若不发生互换，该细胞将产生AbD和aBd两种精子，但由于基因b所在的片段发生了互换，因此该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子，B正确；
基因B(b)与D(d)位于同一对同源染色体上，它们之间的遗传不遵循基因自由组合定律，C错误；
同源染色体的非姐妹染色单体发生交换只是导致基因重组，染色体结构并没有发生改变，D错误。
1
2
3
4
5
重温真题　经典再现
4.(2021·湖南卷，15)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB－100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是(　　)
A.引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B.PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D.编码apoB－100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
C
1
2
3
4
5
重温真题　经典再现
解析　基因突变导致LDL受体缺失→LDL受体减少→LDL与细胞表面受体结合减少，运输到细胞内的胆固醇减少→血浆中胆固醇含量升高，A正确；
由于密码子的简并性，基因突变不一定引起其指导合成的蛋白质的结构和功能改变，B正确；
引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变→PCSK9蛋白活性降低→LDL受体降解水平下降→LDL受体增多→LDL与细胞表面受体结合增多→血浆中胆固醇含量降低，C错误；
编码apoB—100的基因失活→载脂蛋白apoB—100减少→血浆中胆固醇不易进入组织细胞→血浆中胆固醇含量升高，D正确。
1
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重温真题　经典再现
5.(2020·全国卷Ⅰ，32)遗传学理论可用于指导农业生产实践。回答下列问题：
(1)生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因重新组合的途径有两条，分别是________________________________
____________________________________________________________________
__________________________________________________________。
(2)在诱变育种过程中，通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传，原因是_____________________________，若要使诱变获得的性状能够稳定遗传，需要采取的措施是__________________________________。
在减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合；同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组　
控制新性状的基因型是杂合的　
通过自交筛选性状能稳定遗传的子代
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