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变异的种类
1、可遗传变异：遗传物质改变而引起的变异。
2、不可遗传变异：环境变化引起的变异。
引起可遗传变异的原因：基因突变、基因重组、染色体变异
1.基因突变的概念、原因、特点、意义。
2.癌细胞的特征。
3.基因重组的概念、类型、意义。
碱基的替换、增添和缺失
1.概念：DNA分子中发生_____________________，
而引起的 的改变，叫做基因突变。
2.时间：主要发生在___________________________
___________。
基因碱基序列结构
有丝分裂间期或减数第一次分
裂前的间期
对后代的影响：
外因：
物：
化：
生：
内因：
导致DNA的碱基序列发生改变
3.
4.
②
①
④
①普遍性
②随机性
③不定向性
③
④低频性
⑤多害少利性
5.
①
②
③
癌症的发生并不是
单一基因突变的
结果，至少在一
个细胞中发生5-6个
基因突变，是一种
累积效应。
③遗传物质发生改变。
6.
7.
7.基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症分析:
转 录
翻 译
A
T
A
U
a
复制
b
c
(1)图示中a、b、c过程分别代表____________________________。
基因突变发生在____过程中。
(2)人们患镰刀型细胞贫血症的直接原因是________________________,
根本原因是___________________。
DNA复制、转录、翻译
a
血红蛋白异常
发生了基因突变,
碱基由T变突变成A
细胞癌变的实质：原癌基因和抑癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和分裂失控。
有。
【方法技巧】基因突变的类型及判定方法
基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的内部结构，使一个基因变成它的等位基因（A→a或a→A）。
(2)判定方法。
①选取突变体与其他已知未突变纯合子杂交，据子代性状表现判断。
②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。
基因突变的五点警示
(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变。
(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。
(3)基因突变不一定都产生等位基因：真核生物染色体上的基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
(4)DNA中碱基对的增添、缺失或替换不一定是基因突变，只有引起基因结构改变的才是基因突变。
(5)基因突变不一定遗传给后代。
2.基因突变的特点:
判断下列关于基因突变特点描述的正误:
(1)任何生物都有可能发生基因突变。 ( )
(2)基因突变的方向与特定的环境有关。 ( )
提示:基因突变是不定向的,与环境无关。
√
×
(4)基因突变的频率很低,因此不能提供丰富的可遗
传的变异。 ( )
提示:当一个种群内有许多个体时,就有可能产生丰富的可遗传变异。
×
(3)DNA的任何部位都有可能发生基因突变,体现了
基因突变不定向性的特点。 ( )
提示:DNA的不同部位都可以发生突变,这属于基因突变随机性的特点。
×
【典例】(2016·天津高考)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：
注：P：脯氨酸；K：赖氨酸；R：精氨酸
下列叙述正确的是 (　　)
A.S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性
B.链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能
C.突变型的产生是由于碱基对的缺失所致
D.链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变
A
3.基因重组的概念、类型、意义。
1.概念：
2.类型：
①自由组合型
①交叉互换型
减一前期
减一
后期
3.意义：
4.结果:不产生新基因,但产生新的_________ 。
5.应用：杂交育种。
基因型和表现型
(1)减数第一次分裂前期
交叉互换型:位于同源染色体上的_________随非
姐妹染色单体的交换而发生交换。
一个性原细胞的染色体和基因组成为 ,若B和b所
在的片段在减Ⅰ前期发生交叉互换,则该性原细胞可
产生的子细胞基因组成为_______________。
等位基因
AB、ab、Ab和aB
(2)减数第一次分裂后期
自由组合型:位于非同源染色体上的___________
随非同源染色体的_________而发生重组。
一个性原细胞的染色体和基因组成为 ,则该性
原细胞经减数分裂可产生的子细胞基因组成为
_______________。
非等位基因
自由组合
AB和ab或Ab和aB
重组 类型 交叉互换型 自由组合型
图像 示意
【典例】 (2017·天津高考)基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如下。叙述正确的是 (　　)
A.三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中
B.该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子
C.B(b)与D(d)间发生重组，遵循基因自由组合定律
D.非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异
B
2.(2018·海南高考)杂合体(子)雌果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，导致新的配子类型出现，其原因是在配子形成过程中发生了 (　　)
A.基因重组　　 　B.染色体重复
C.染色体易位 D.染色体倒位
A
看细胞分裂图：
①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。
②如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。
③如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为交叉互换(基因重组)的结果，如图丙。
根据变异个体数量判定：
3.如图是某个二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图，据图判断不正确的是 (　　)
A.甲图表明该动物发生了基因突变
B.乙图表明该动物细胞在减数第一次分裂前的间期发生基因突变
C.丙图表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换
D.甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代
D
基因突变与基因重组的比较：
基因突变 基因重组
变异 本质 基因分子_____发生改变 原有基因的重新组合
发生 时间 通常在有丝分裂___ ___和减数第一次分 裂前的_____ 减数第一次分裂_____
___时期和减数第一次
分裂___期
结构
间
期
间期
前
后
基因突变 基因重组
适用 范围 所有生物(包括病毒) 进行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物
结果 产生新_____，控制 新性状 产生新_______，不产
生新基因
应用 人工诱变育种 杂交育种、基因工程育种
联系 基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，都是可遗传的变异
基因
基因型
【警示】
(1)受精过程中精卵随机结合，导致后代性状多样，不属于基因重组。
(2)杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
(3)肺炎双球菌的转化实验、转基因技术等属于广义的基因重组。

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