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人教版/必修2 遗传与进化/第5章 基因突变及其他变异/
学习目标与任务
第三节 人类遗传病
1、举例说明遗传病的概念，说出遗传病对人类的危害
2、通过比较分析常见的人类遗传病，概述人类遗传病的主要类型及遗传特点
3、结合具体的遗传病实例，阐明单基因遗传病的家族遗传规律，解释其致病机理
4、说出遗传病检测和预防的方式，养成健康的生活习惯
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。
研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论：
1.人的胖瘦是由基因决定的吗？
胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
依据基因决定生物体的性状这一观点，人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是由基因引起的，如白化病、红绿色盲等；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等。
随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。
一、人类常见遗传病的类型
1. 概念：
人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。人类常见遗传病的类型主要分为：
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
遗传病都是先天性疾病，先天性疾病都是遗传病吗？
先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病（遗传物质不一定改变）。
有的遗传病在出生后即可见到，这部分遗传病属于先天性疾病，但也有的遗传病在后天发育过程中表现出来，如遗传性小脑运动失调，患者在幼儿期和青春期与正常人一样，一般在35-40岁时发病，表现为步态不稳，运动障碍。
2.类型：
单基因遗传病，现发现8000多种
多基因遗传病，现发现100多种
染色体异常遗传病，现发现500多种
单基因遗传病
1.定义：
受一对等位基因控制的遗传病。 ( 注意是一对基因不是一个基因 )
2.分类：
常染色体遗传
伴性染色体遗传
伴X染色体遗传
伴Y染色体遗传
常染色体
显性遗传病
常染色体
隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
伴X染色体隐性遗传病
特点：男女患病几率相等，连续遗传
特点：男女患病几率相等，隔代遗传
病例：多指、并指、软骨发育不全
病例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑
病例:红绿色盲、血友病
特点:男患者多于女患者，隔代交
叉遗传，女病父子病
病例：抗维生素D佝偻病
特点：女患者多于男患者，连续
遗传，男病母女病
病例:外耳道多毛症
特点:男性代代传
多基因遗传病
3.特点：
在群体中的发病率较高；
常表现出家族聚集现象；
容易受环境因素的影响。
1.定义：
受2对或2对以上等位基因控制的遗传病。
2.举例：
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
染色体异常遗传病
染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，简称染色体病。
1.定义：
2.举例：
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
唐氏综合征(也叫21三体综合征)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
常染色体异常遗传病
性染色体异常遗传病
提示：染色体病通常会导致严重缺陷
请指出下列遗传病各属于何种类型：
1）苯丙酮尿症 　　　　　 　
2）唐氏综合征 　 A.单基因遗传病　　　 　
3）抗维生素D佝偻病　　　
4）红绿色盲　 B.多基因遗传病
5）原发性高血压 　　 　
6）青少年型糖尿病 　　　 　C.染色体异常遗传病
7）猫叫综合征　　　　 　
思考：
调查人群中的遗传病
注意：
调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)。
在人群中随机抽样调查（样本要足够大）
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
在患者家系中调查研究
根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式——显隐性和所在的染色体类型
调查某种遗传病的发病率-----
调查该病的遗传方式------
设计调查方案
实施调查方案
汇总数据计算
①选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病。
广大人群随机抽样
患者家系
发病率：
遗传方式：
确定调查病例
明确小组分工；设计记录表格
明确调查方式
讨论调查过程应注意的问题
调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病
调查过程：
②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
讨论
1、能否选择一个普通学校调查唐氏综合征的发病率？
2、多基因遗传病能否作为调查对象？
不能；因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机取样。
不能；多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。
3：我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。如果调查结果与上述数据不符，请分析原因。
如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。
二、遗传病的检测与预防
1、手段：主要包括____________和____________。
2、意义：在一定程度上能够有效地_______遗传病的产生和发展。
遗传咨询
产前诊断
预防
遗传咨询
①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
②分析遗传病的遗传方式
③推算出后代再发风险率
④向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
产前诊断
时间：
胎儿出生前
手段:
目的：
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病.
羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测
①羊水检查
②B超检查
孕早期：可作为早孕的诊断依据。胎囊大小，推算出怀孕周数与预产期，胎心搏动、卵黄囊等，发育情况。
孕中期：协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断，包括表面畸形和内脏畸形，例如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指(趾)和外耳等方面的畸形都可以查出。
孕晚期：主要评估胎儿有多大、多高，观察羊水多少和胎盘的功能以及胎儿有没有脐带绕颈，需要结合临床再考虑是否继续妊娠。
③孕妇血细胞检查
先天性畸形：甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。
先天性代谢缺陷：指遗传性酶缺陷所导致的疾病。其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断。
染色体异常疾病：皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。进行染色体核型分析，能诊断染色体异常疾病。
伴性遗传病：通过羊水检查，可确定胎儿性别，可间接诊断伴性遗传病
④基因检测
概念：
检测材料：
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
原理:
碱基互补配对原则。
优点：
可以精确地诊断病因。
⑴帮助医生对症下药：某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告
⑵预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
②检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
①通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；
争议：
由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇。
基因检测的利与弊
1.人们讨论利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其他益处。
可以开发出更多有针对性的药物；可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案；知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据；等等。
2.有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。
3.两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？
有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违反了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。
基因治疗
基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。
检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。
治疗实例：
1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA),导致没有正常人的免疫力。
治疗过程：
取出白细胞—转入能合成ADA的正常基因—输入体内。
治疗结果：
存在问题：
稳定性和安全性问题
概念：
练习与应用（P96）
1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
（1）先天性疾病都是遗传病。（ ）
（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ ）
（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（ ）
X
X
X
一、概念检测
2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ）
A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
C
由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。
遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。
二、拓展应用
1.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么它是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？
0
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25
唐氏综合征发病率‰
母亲的生育年龄/岁
2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
⑴从图中你可以得出什么结论？
从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关。
随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加。母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
⑵从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。
①减数分裂I时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精(卵)母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞 ;
②减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞中21号染色体是两条。
当一个正常的卵细胞或精子(含23条染色体，其中21号染色体是1条)与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者
⑶我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛选包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么？有哪些社会意义？
当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加。因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。
我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。
同意，生物的基因控制生物的性状，性状的优劣是相对的，如镰状细胞贫血在疟疾流行地区是有利的，因此说基因是平等的，遗传病患者为人类基因多样性的保存做出了重要的贡献，如果没有遗传病的存在，那么人类就不存在基因的多样性，因此我们应该关注遗传病患者，关爱遗传病患者的生存。
3.有人说，“人类的基因都是平等的，没有正常基因和异常基因之分，也没有好基因和坏基因之分。遗传病患者承担了或多或少的痛苦，但维持了人类基因的多样生，并在研究相关基因的功能方面作出了贡献。”你认同这一观点吗？这对你从基因的视角看待生命、尊重和关爱遗传病患者有什么启发？
1.DNA复制过程中发生的碱基序列变化，可能导致新基因的产生。下列能产生新基因的是（ ）
A.基因重组 B.基因突变
C.基因分离 D.染色体倍增
2.将基因型为AaBb的植株的花粉粒或花瓣细胞同时在适宜的条件下进行离体培养，正常情况下，花粉粒或花瓣细胞发育成的幼苗的基因型不可能是 （ ）
A.ab B.Ab
C.aaBB D.AaBb
B
C
复习与提高（P98）
一、选择题
3.癌症是当前严重威胁人类生命的疾病，是导致我国城市居民死亡的首要原因。下列有关癌细胞的叙述，错误的是 （ ）
A.具有细胞增殖失控的特点
B.癌细胞只有原癌基因没有抑癌基因
C.基因突变可能使正常细胞变成癌细胞
D.细胞膜上糖蛋白减少，癌细胞易分散转移
4.基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代。下列相关叙述错误的是（ ）
A.基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异
B.非姐妹染色单体的交换可引起基因重组
C.非同源染色体的自由组合能导致基因重组
D.纯合子自交因基因重组导致子代性状分离
B
D
1.一对夫妇，女方由于X染色体上携带一对隐性致病基因而患有某种遗传病，男方表型正常。女方怀孕后，这对夫妇想知道胎儿是否携带这个致病基因。请帮助这对夫妇进行分析。
二、非选择题
由女方的 X 染色体上携带一对隐性致病基因患有某种遗传病可知，该女性的基因型为 XaXa。由男方表型正常可知其基因型为 XAY。该夫妇生下患病胎儿的概率为 1/2。如果生下的是男孩，则 100%患有这种遗传病；如果生下的是女孩，则 100%携带这种遗传病的致病基因。
2.野生型链孢霉能在基本培养基上生长，而用X射线照射后的链孢霉却不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，经过X射线照射后的链孢霉又能生长了。请你对这一实验结果作出合理的解释。
野生型链孢霉能在基本培养基上生长，用 X 射线照射后的链孢霉不能在基本培养基上生长，说明 X 射线照射后的链孢霉产生了基因突变，有可能不能合成某种物质，所以不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，X 射线照射后的链孢霉又能生长，说明经 X 射线照射后的链孢霉不能合成该种维生素。
三倍体香蕉只能依靠无性生殖来繁殖后代，而无性生殖的后代和母体的基因型基本一致。与有性生殖能产生较多的变异相比，无性生殖几乎不产生新的变异。当环境改变，如有病菌侵袭时，三倍体香蕉由于不能适应新环境而面临灭绝的风险。
BRCA1 突变基因的携带者患乳腺癌的风险很高，在检测到她女儿 BRCAl 基因突变的情况下，可以预测她女儿患乳腺癌的概率非常大，提前切除双侧乳腺可以避免她女儿患乳腺癌，因此，这是一种正确的决策。她家族中的其他人是否也应进行基因检测，要根据与该女性的亲缘关系来确定。
3.人工种植的香蕉大多是三倍体，依靠无性生殖来繁殖后代。目前，香蕉的种植面临着香蕉枯萎病的威胁，感染了病菌的香蕉大面积减产, 甚至绝收。有人说，三倍体香蕉正在走向绝灭。你怎样看待这个问题？说说你的理由。
4.某女性患有乳腺癌，她通过基因检测发现自己和女儿体内的BRCA1基因都发生了突变。研究表明，该基因突变的人群患乳腺癌的风险比正常人高若干倍。在医生的建议下，她的女儿尽管未发现患乳腺癌，也切除了双侧乳腺。如何评价这一决策？家族中的其他人是否也应进行基因检测？
5.完成下面的概念图。
可遗传变异
实质
例如
意义
发生时期
例如
例如
例如
例如
包括
分为
分为
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变
镰状细胞贫血
是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。
减数分裂时期
猫的毛色变异
基因突变
人的猫叫综合征
基因重组
个别染色体增加或减少
染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍的增加或成套的减少
染色体结构变异
染色体数目变异
染色体变异
蜜蜂中的雄蜂
唐氏综合症

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