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4.2 基因表达与性状的关系
学习目标 核心素养
1.概述基因通过控制酶的合成或蛋白质的结构控制生物的性状 2.说明细胞分化是基因选择性表达的结果 3.概述生物体的表观遗传现象，概述某些基因中碱基序列不变但表型改变的表观遗传现象 生命观念：通过了解基因与性状的关系，认同生物学中因果关系的复制性，形成对复制事物进行多角度、多因素分析的理念 社会责任：结合实例分析基因表达异常情况，形成关注社会、关注人体健康的理念
基础知识梳理：（阅读教材，完成下列填空，在教材相应位置进行标注后，识记相关内容）
1．基因表达产物与性状的关系
(1)基因对性状的间接控制：基因可以通过控制_______来控制__代谢过程__，进而控制生物体的性状。
(2)基因对性状的直接控制：基因可以通过控制____________直接控制生物体的性状。
2．基因的选择性表达与细胞分化
(1)基因类型
(2)细胞分化的本质：_________________。
(3)细胞分化的结果：由于基因的选择性表达，导致来自同一个体的体细胞中__mRNA__和__蛋白质__不完全相同，从而导致细胞具有不同的形态和功能。
3．表观遗传
(1)概念：生物体基因的__碱基序列__保持不变，但___________________发生可遗传变化的现象。
(2)类型：DNA的甲基化；组蛋白的甲基化和乙酰化等。
(3)实例：蜂王和工蜂。
(4)与社会的联系：吸烟会使人的体细胞内DNA的__甲基化__水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。
4．基因与性状的关系
(1)基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。
①一个性状可以受到多个基因的影响。②一个基因也可以影响多个性状。
(2)性状是基因和环境共同作用的结果。
①生物体的性状不完全由基因决定，_______对性状也有着重要影响。例如，后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
②基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的__相互作用__，形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
学习目标一：举例说明基因表达产物语性状的关系？
学习目标二：细胞分化的本质及表达的基因类型？
学习目标三：什么是表观遗传？是否可以遗传给后代？类型？基因与性状的关系？
学习目标四：自学检测：1到10题为单选题，11到14题为不定项选择题，选全得5分，选对但不全的3分，每小题4分，共70分
1．下列关于基因表达与性状关系的叙述，错误的是（ ）
A．基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
B．基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
C．细胞分化的本质就是基因的选择性表达
D．生物表观遗传中基因的碱基序列发生改变
2．在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。下列相关叙述错误的是（ ）
A．缺乏酶⑤会导致人患白化病，缺乏酶③会导致人患尿黑酸症
B．苯丙酮尿症患者可通过摄取不含苯丙氨酸的食物来缓解症状
C．由图推测基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
D．苯丙氨酸通过酶①催化形成酪氨酸的过程中存在mRNA与tRNA的结合
3．某蔬菜萌发的种子经过诱变后，编码淀粉分支酶的基因转录出的mRNA上提前出现了终止密码子，使细胞内淀粉合成不足，引起叶的形态显著改变而成为新品种。下列叙述错误的是（ ）
A．该蔬菜叶形态的改变说明基因可通过控制酶的合成来间接控制生物性状
B．新品种的mRNA翻译形成多肽链的过程中生成的水分子比原品种的少
C．经诱变后，该蔬菜种子细胞中将不存在未突变的淀粉分支酶基因
D．翻译过程提前终止，但参与翻译过程的tRNA的种类不一定减少
4．很多研究表明，表观遗传修饰的失调是抑郁症发病机制的关键。目前，关于抑郁症表观遗传修饰的研究主要集中在DNA修饰水平，其中之一是DNA甲基化修饰。该修饰是发生在CpG二核苷酸中胞嘧啶上第5位碳原子的甲基化过程，其产物称为5-甲基胞嘧啶，仍能与鸟嘌呤互补配对。细胞中存在两种DNA甲基化酶（如图甲所示），从头甲基化酶只作用于非甲基化的DNA，使其半甲基化；维持甲基化酶只作用于DNA的半甲基化位点，使其全甲基化。DNA甲基化后影响了RNA聚合酶结合到DNA的特定序列。下列有关叙述正确的是（ ）
A．DNA甲基化不会改变基因的碱基序列，因此是不可遗传的变异
B．由于图乙中过程①的方式是半保留复制，所以其产物都是半甲基化的
C．过程②必须经过从头甲基化酶的催化才能获得与亲代分子相同的甲基化状态
D．DNA甲基化后影响了RNA聚合酶与起始密码子的结合
5．下列关于基因与性状关系的叙述错误的是（ ）
A．一个基因可以影响一个性状 B．一个基因可以影响多个性状
C．一个性状可以受多个基因的影响 D．生物的性状完全由基因决定
6．基因组成相同的同卵双胞胎具有微小差异。下列选项中能合理解释该现象的是（ ）
A．基因突变 B．表观遗传 C．基因重组 D．染色体变异
7．下列现象不能用孟德尔遗传规律解释的是（ ）
A．父母正常但子代出现红绿色盲 B．花形基因甲基化能抑制其表达
C．杂交培育抗倒伏抗条锈病小麦 D．黑羊和白羊的杂交后代均为白羊
8．几个基因共用一段DNA序列的情况，称为基因重叠。基因重叠现象在病毒、细菌和果蝇中均有发现。以下推测错误的是（ ）
A．重叠基因能更有效地利用DNA的遗传信息
B．重叠基因的嘌呤碱基数与嘧啶碱基数相等
C．基因A、B的转录是各自独立进行的
D．重叠基因在基因A、B中指导合成的氨基酸序列完全相同
9．研究发现，经典的孟德尔遗传定律和生物学表型之间还存在另外一层调控因素，即表观遗传。例如，基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与DNA甲基化有关。下列有关表观遗传的说法，错误的是（ ）
A．DNA甲基化对表型会产生影响 B．甲基化导致DNA序列改变
C．DNA甲基化会影响基因表达 D．发生DNA甲基化的基因可遗传给后代
10．囊性纤维化患者肺部支气管上皮细胞表面转运氯离子的载体蛋白（CFTR蛋白）异常关闭，导致患者支气管中黏液增多，造成细菌感染。已知患者CFTR蛋白功能异常是基因突变引起的。如下图表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用，下列有关叙述正确的是（　　）
A．图中正常细胞内的氯离子通过协助扩散方式转运至细胞外
B．CFTR蛋白功能异常导致氯离子在支气管上皮细胞外浓度升高
C．图中随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高，不影响水分子向外扩散的速度
D．囊性纤维化说明基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体性状
11．（不定项选择）下列有关基因表达的叙述，正确的是（ ）
A．基因表达产物不参与蛋白质的合成
B．基因的选择性表达与基因表达的调控有关
C．染色体组蛋白发生甲基化会影响基因表达水平的高低
D．环境可能会通过对基因的修饰，调控基因的表达
12．（不定项选择）管家基因是指所有细胞中均要表达的一类基因，其产物是维持细胞基本生命活动所必需的，而奢侈基因是指不同类型细胞中特异性表达的基因，其产物赋予各种类型细胞特异的形态结构特征与功能。如图是人体三种细胞内的部分基因及它们的活动状态。下列有关叙述正确的是（ ）
A．基因a属于管家基因 B．细胞B为胰岛细胞
C．与细胞A相比，细胞B中含有较多的高尔基体
D．三种细胞成熟后均含有基因a、b、c
13．（不定项选择）研究表明某小鼠的毛色受一对等位基因（A，a）控制，当A基因的部分碱基被某些化学基团（如-CH3）修饰后，其表达受到抑制（如下图）。下列叙述正确的是（ ）
A．该修饰不可能会遗传给子代
B．该修饰会导致基因碱基序列的改变
C．该修饰可能会影响RNA聚合酶与基因的结合
D．该修饰不会对生物的表型产生影响
14．（不定项选择）如图为人体内基因对性状的控制过程，据图分析下列叙述不正确的是
A．①②⑥⑦过程在人体所有的细胞中均能发生
B．基因1和基因2不可能出现在同一细胞中
C．⑤⑥⑦反映了基因对生物性状的间接控制方式
D．人体衰老引起白发的原因是⑥⑦过程不能完成
请将选择题答案填写到下面表格中：
题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
答案
题号 11 12 13 14
答案
学习目标六：15．（30分）下图为人体某致病基因控制异常蛋白质合成的过程示意图。请回答下列问题：
(1)若用3H对细胞中的尿嘧啶进行放射性标记，则经转录生成的具有放射性标记的物质有________。
(2)过程②所需的原料是___________；该过程中核糖体的移动方向是______________（填“从左向右”或“从右向左”）
(3)DNA甲基化常发生于DNA的CG序列密集区，发生甲基化后，会影响这段DNA与__________酶结合，从而导致图示过程①受到抑制。
(4)某人设想通过人体肌肉细胞提取相应mRNA，再逆转录获取人的血红蛋白基因，该设想____（填“能”或“不能”）成功，理由是______________________。
17．下图1为某动物细胞中蛋白质的生物合成示意图，图2表示核DNA中某基因启动子区域被甲基化，基因启动子区域被甲基化会抑制该基因的转录过程。请回答下列相关问题：
(1)进行图1的①②过程时，新产生的子链延伸方向均为__________，①过程需要的酶有_______________。进行④过程时，一个核糖体与mRNA的结合部位会形成_____个tRNA的结合位点。
(2)图1中，与⑧过程相比，⑦过程特有的碱基配对方式是________。该动物细胞合成mRNA的场所为__________。
(3)由图2可知，DNA甲基化阻碍__________酶与启动子结合从而调控基因的表达，但DNA甲基化过程不改变基因的__________，这种DNA甲基化修饰________（填“能”或“不能”）遗传给后代。
第4章 第2节 基因表达与性状的关系答案
基础知识梳理：酶的合成 蛋白质的结构 基因的选择性表达 基因表达和表型 环境
1．D 【详解】A、基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状，其一是基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，A正确；B、基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状，其一是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，B正确；C、细胞分化是基因选择性表达的结果，因此细胞分化的本质就是基因的选择性表达；C正确；D、生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传，D错误。
2．D 【详解】A、结合题图：酪氨酸在酶⑤的催化下会生成黑色素，若缺乏酶⑤，人体细胞不能正常合成黑色素，会导致人患白化病；尿黑酸在酶③ 的催化下会分解成乙酰乙酸，进一步代谢出去，若缺乏酶③，会导致尿黑酸无法正常分解，会导致人患尿黑酸症，A正确；B、苯丙酮尿症是由于人体内苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸（人体必需的一种氨基酸）代谢异常，使苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物，从尿中大量排出，是一种先天性遗传代谢性疾病，据题图：苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸， 而在酶⑥的催化下生成苯丙酮酸，从尿中大量排出，故苯丙酮尿症患者可通过摄取不含苯丙氨酸的食物来缓解症状，减少苯丙酮酸的产生，B正确；C、题图中苯丙氨酸可以通过一系列相应酶转化成相关物质从而表现出相应性状，即基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，C正确；D、苯丙氨酸通过酶①催化形成酪氨酸只是物质的转化，并未涉及将其翻译成蛋白质，故苯丙氨酸通过酶①催化形成酪氨酸的过程中不存在mRNA与tRNA（翻译）的结合，D错误。
3．C 【详解】A、根据题干信息“编码淀粉分支酶的基因转录出的mRNA上提前出现了终止密码子，使细胞内淀粉合成不足”可知，该蔬菜叶形态的改变说明基因可通过控制酶的合成来间接控制生物性状，A正确；B、新品种的mRNA翻译形成的多肽比原品种短，而多肽链是通过氨基酸脱水缩合形成的，多肽链越短，氨基酸个数越少，发生脱水缩合过程中生成的水就越少，因此多肽链形成过程中生成的水分子叶比原品种的少，B正确；C、据题意诱变只是使细胞内淀粉合成不足，并不是完全无法合成，说明细胞内仍有未突变的淀粉分支酶基因，C错误；D、基因突变导致翻译提前终止，tRNA作为可以识别mRNA上的密码子并携带氨基酸的转运RNA，其种类与mRNA上的密码子种类有关，翻译提前终止影响的是mRNA上可被读取密码子的数量，种类不见得一定改变，故参与翻译过程的tRNA的种类不一定减少，D正确。
4．B 【详解】A、DNA甲基化不会改变基因的碱基序列，但其基因功能可发生可遗传的变异，最终导致表型改变，A错误；B、由于图乙中过程①的方式是半保留复制，新合成的子链没有被甲基化，所以其产物都是半甲基化的，B正确；C、从头甲基化酶只作用于非甲基化的DNA，使其半甲基化；维持甲基化酶只作用于DNA的半甲基化位点，使其全甲基化。所以过程②必须经过维持甲基化酶的催化才能获得与亲代分子相同的甲基化状态，C错误；D、DNA甲基化后影响了RNA聚合酶与启动子的结合，进而影响转录，D错误。
5．D 【详解】基因与性状的关系：基因与性状不是简单的线性关系，多数情况下一个基因控制一个性状，有时一个性状由多个基因控制，一个基因也可以影响多个性状，生物的性状不仅由基因决定，还与环境等相关，D错误。
6．B 【详解】表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中，例如，基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与表观遗传有关，B符合题意。
7．B 【详解】A、红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，父母正常(母亲是杂合子)但（男性）子代出现白化病，符合分离定律，A错误；B、孟德尔遗传规律是指真核生物有性生殖的细胞核遗传，而甲基化导致控制花形的基因不表达属于表观遗传，不能用孟德尔遗传规律解释，B正确；C、杂交培育抗倒伏抗条锈病小麦的原理是基因重组，能用孟德尔自由组合定律解释，C错误；D、黑羊（隐性纯合子）和白羊（显性纯合子）杂交后代均为白羊（杂合子），符合分离定律，D错误。
8．D 【详解】A、基因是一段有遗传功能的DNA片段，重叠基因能更有效地利用DNA的遗传信息，A正确；B、根据碱基互补配对原则，A=T，G=C，重叠基因的嘌呤碱基（A+G）数与嘧啶碱基（T+C）数相等，B正确；C、转录是以基因的一条链（模板链）为模板合成RNA的过程，基因A、B的模板链不同，转录是各自独立进行的，C正确；D、重叠基因在基因A、B中可能模板链不同， 因此指导合成的氨基酸序列不一定完全相同，D错误。
9．B 【详解】AC、DNA的甲基化是指生物基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响，AC正确；B、甲基化不会导致DNA序列发生改变，B错误；D、DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型，D正确。
10．D 【详解】A、据图分析，氯离子跨膜运输时需要CFTR蛋白，还需要消耗ATP,因此其运输方式属于主动运输，A错误；B、CFTR蛋白功能异常导致氯离子在支气管上皮细胞外浓度下降，B错误；C、氯离子在细胞外的浓度升高，细胞内外浓度差大，细胞失水增多，水分子向膜外扩散的速度快，从而使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释，C错误；D、CFTR蛋白功能异常是基因突变引起的，基因控制着蛋白质的合成，故囊性纤维化说明基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体性状，D正确。
11．BCD 【详解】A、基因表达产物是蛋白质，绝大多数酶的化学本质是蛋白质，而蛋白质的合成需要酶的催化，可见基因表达产物会参与蛋白质的合成，A错误；B、细胞分化的本质是基因的选择性表达，细胞分化过程是细胞中的基因程序性表达的结果，即基因的选择性表达受到基因表达产物的调控，B正确；C、染色体组蛋白发生甲基化会影响基因表达水平的高低，进而会引起表观遗传现象，即基因的碱基序列没有发生变化，但基因表达和相应的表型发生改变，C正确；D、生物的性状由基因和环境共同决定，据此可推测，环境可能会通过对基因的修饰，调控基因的表达，D正确。
12．ABC 【详解】A、基因a催化葡萄糖→丙酮酸，该过程属于细胞呼吸的第一阶段，而细胞呼吸是维持细胞基本生命活动所必需的，该基因都要表达的，因此基因a属于管家基因，A正确；B、细胞B能表达胰岛素基因，胰岛素是胰岛细胞分泌的，因此细胞B为胰岛细胞，B正确；C、细胞A表达血红蛋白基因，血红蛋白是胞内蛋白，而细胞B能表达胰岛素基因，胰岛素是分泌蛋白，因此与细胞A相比，细胞B中含有较多的高尔基体，C正确；D、细胞A表达血红蛋白基因，则细胞A为红细胞，人成熟的红细胞无细胞核，不含基因a、b、c，D错误。
13．C 【详解】A、基因的甲基化修饰可通过DNA复制遗传给子代，A错误；B、甲基化修饰只是导致A基因的表达受到抑制，A基因的碱基序列没有发生改变，B错误；C、发生甲基化修饰后，可能会影响RNA聚合酶与基因中相应部位的结合，进而抑制了基因的表达，C正确；D、当A基因的部分碱基被某些化学基团（如-CH3）修饰后，其表达受到抑制，因而可能会对生物的表型产生影响，D错误。
14．ABD 【详解】A、基因在人体内不同结构和功能的细胞中，是选择性表达的，即一种或几种结构和功能的细胞并不会表达个体的全部基因，所以②⑥过程发生在人体未成熟的红细胞内，而⑥⑦发生在人体皮肤、毛发等细胞内，A错误；B、人体的细胞均与受精卵分裂、分化而来，包含了个体的全部基因，所以基因1与基因2能出现在同一细胞中，B错误；C、⑤⑥⑦过程是基因通过控制酶的合成来控制生物性状的过程，是间接控制过程，C正确；D、人体衰老引起白发的原因是体内酪氨酸酶活性降低，不是酪氨酸酶不能合成，D错误。
16．(1)mRNA (2)氨基酸 从右向左 (3)RNA聚合 (4)不能 血红蛋白基因在肌肉细胞中不表达##肌肉细胞中不存在血红蛋白基因转录的mRNA
【详解】（1）①过程的模板是 DNA 的一条链，产物是 mRNA ，所以该过程为转录，用3H对细胞中的尿嘧啶进行放射性标记，尿嘧啶为合成RNA的原料之一，故经转录生成的具有放射性标记的物质有mRNA 。
（2）②过程的模板是 mRNA ，产物是蛋白质，所以该过程为翻译，翻译所需的原料是氨基酸。从题图可知，翻译形成的多肽链左侧长于右侧，因此核糖体移动的方向是从右向左。
（3）DNA发生甲基化后，会影响RNA聚合与DNA的结合，导致①（转录过程）不能进行。
（4）肌肉细胞是高度分化的细胞，细胞中虽含有生物体全套的基因，但并不是都表达的，某人设想通过人体肌肉细胞提取相应mRNA，再逆转录获取人的血红蛋白基因，该设想不能成功，因为血红蛋白基因在肌肉细胞中不表达。
17．(1)5'端→3'端 解旋酶和DNA聚合酶 2 (2)T—A 细胞核和线粒体 (3)RNA聚合 碱基序列 能
【分析】图1中，①过程表示核DNA复制，②过程表示转录，④过程表示翻译。
（1）DNA进行①复制和②转录过程中，子链的延伸方向都是5'端→3'端。DNA复制过程需要的酶有解旋酶和DNA聚合酶。进行翻译过程时，一个核糖体与mRNA的结合部位会形成2个tRNA的结合位点。
（2）⑦过程表示转录过程，⑧过程表示翻译，转录过程的碱基配对方式包括T—A、A—U、G—C，翻译过程的碱基配对的方式为A—U、G—C。据图1可知，该动物细胞合成mRNA，即转录的场所为细胞核和线粒体。
（3）由题干“核DNA中某基因启动子区域被甲基化，基因启动子区域被甲基化会抑制该基因的转录过程”可知，DNA甲基化阻碍RNA聚合酶与启动子结合，抑制转录过程，进行影响基因表达；DNA甲基化过程不改变基因的碱基序列，且这种甲基化修饰引起了遗传物质的改变，能遗传给后代。

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