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(共43张PPT)
第1节　基因突变和基因重组
高中生物必修二《高效课堂》
基因突变及其他变异
第5单元
2023
【学习目标】
学习目标 核心素养
阐明基因突变的概念 利用分析与归纳、演绎与推理方法，培养科学思维能力。
说明癌变与基因突变的关系 承担预防癌症的社会责任
明确基因重组的概念与类型 培养学生科学思维能力
认识基因突变和基因重组的意义 形成生物进化与适应观
一体两翼理论体系
【自主学习】
一 基因突变的实例和概念
1．实例：镰状细胞贫血
1
3
2
(1)图示中1、2、3过程分别代表 。基因突变发生在 (填数字)过程中。
(2)人们患镰状细胞贫血的直接原因是 ，根本原因是______________________________________。
DNA复制、转录和翻译
1
血红蛋白异常
发生了基因突变，碱基对由A∥T替换成T∥A
2．概念
3．基因突变对后代的影响
(1)若发生在 中，将传递给后代。
(2)若发生在 中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过 遗传。
配子
体细胞
无性生殖
二 细胞的癌变
1．细胞癌变的机理
致癌因子
2．癌细胞的特征
三 基因突变的原因、特点和意义及其与育种的关系
1．基因突变的原因
(1)外界因素(连线)
(2)内部因素： 。
DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生
改变核酸的碱基
影响宿主细胞的DNA
损伤细胞内的DNA
2．基因突变的特点
3．基因突变的意义
(1)对生物体的意义
①大多有害：破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。
②个别有利：如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。
③中性突变：既无害也无益，如有的基因突变不会导致 出现。
新的性状
(2)对进化的意义
①产生 的途径。
②生物变异的 。
③为生物的进化提供了 。
4．基因突变与育种的联系
利用物理或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以_______________，创造人类需要的生物新品种。
新基因
根本来源
丰富的原材料
提高突变率
四 基因重组
1．概念
2．类型
类型 发生时期 实质
自由组合型 减数分裂Ⅰ_____ 非同源染色体上的 自由组合
互换型 减数分裂Ⅰ______ 同源染色体上的 随着非姐妹染色单体互换而发生重组
后期
非等位基因
前期
等位基因
3.意义
(1)意义：是生物变异的 ，对生物的进化具有重要意义。
(2)理由：有性生殖过程中的基因重组使产生的 种类多样化，进而产生 多样化的子代，其中一些子代可能会含有 某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。
来源之一
配子
基因组合
适应
【合作探究】
一、基因突变
请阅读教材P80～81及P81图5- 2及“思考·讨论”，思考下列问题。
(1)图5-2中氨基酸发生了什么变化？
提示：谷氨酸被缬氨酸替换，是镰状细胞贫血的直接原因
（2）研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白基因的碱基序列发生改变所引起的。下图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？
提示：这种疾病能遗传，通过生殖细胞遗传给后代
A
U
A
T
(3)如果这个基因发生碱基序列的增添或缺失，氨基酸序列及所对应的性状是否也会发生改变？请给基因突变下一个定义。
提示：如果编码蛋白质的基因序列发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列及所对应的性状也会发生改变。基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
(4)如图a、b、c是有遗传效应的DNA片段，而Ⅰ、Ⅱ无遗传效应，如果碱基的替换、增添或缺失发生在Ⅰ、Ⅱ片段，会不会引起基因突变？
提示：不会。基因突变的结果是造成基因结构的改变，而Ⅰ、Ⅱ无遗传效应，不能形成基因，所以碱基的替换、增添或缺失发生在Ⅰ、Ⅱ片段，不会造成基因结构的改变，因此不会引起基因突变。
1.请阅读教材和结合教材P82“思考·讨论”，思考以下问题：
(1)从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
提示：多个原癌基因和抑癌基因发生基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。
二、细胞的癌变
(2)健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
提示：健康人的细胞中仍然存在原癌基因和抑癌基因
(3)根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
提示：可无限增殖，形态结构发生显著改变，细胞黏着性降低，易分散转移。
1.以下是减数分裂过程中某时期的示意图，回答下列问题。
三、基因重组
初级精母细胞
配子多样性
自由组合
交叉互换
减数第一次分裂
导致
(1)结合上图讨论：哪些过程会导致“控制不同性状的基因的重新组
合”？
提示：互换或自由组合。如通过“互换或自由组合”使A(控制一种性状)和B(控制另一种性状)组合到一起。
(2)回忆互换、自由组合发生的时期，探究基因重组发生的时期：______________________________。
联会时期、减数分裂Ⅰ后期
2．下图中的猫的后代以及金鱼为什么性状表现不相同？
提示：一般不相同。非同源染色体上非等位基因的自由组合；同源染色体中非姐妹染色单体间的互换；配子的随机组合都可能使后代的基因型不同。
3．基因突变和基因重组都会产生新基因吗？
提示：基因突变产生了新基因，基因重组只是将原有的基因进行了重新组合，没有产生新基因，产生新的基因型
【深化拓展】
1．基因突变的机理
2.基因突变误区突破
(1)基因突变不只发生在细胞分裂前的间期，在前期等时期也会发生，体现基因突变具有随机性。
(2)基因突变的结果是导致基因结构发生改变，如果发生在DNA分子的非基因片段，就不能称之为基因突变。
(3)因为密码子的简并性，基因突变不一定导致生物性状改变。
(4)其他未引起生物性状改变的原因
a.基因突变为隐性突变，如AA中的一个A→a，此时性状也不改变。
b.性状表现是基因和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来。
(5)基因突变一定会引起基因中碱基排列顺序的改变。
(6)基因突变不一定会引起生物性状的改变。
(7)基因突变不一定都产生等位基因。如病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，病毒和原核生物基因突变产生的是一个新基因，而不是等位基因。
(8)基因突变不一定都能遗传给后代。
①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不能遗传给后代，但有些植物体细胞发生了基因突变可以通过无性生殖传递给后代。
②基因突变如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
3．基因中碱基的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小
碱基 影响范围 对蛋白质中氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变
增添 大 插入位置前的氨基酸序列不受影响，插入位置后的氨基酸序列会发生变化
缺失 大 缺失位置前的氨基酸序列不受影响，缺失位置后的氨基酸序列会发生变化
4.基因突变对基因表达影响的差异
(1)若基因中只发生1个碱基的增添或缺失，增添或缺失的位置不同，影响结果也不一样：①氨基酸序列全部改变或不能表达(改变起始密码子)；②肽链提前中断(形成终止密码子)或插入(或缺失)位置后的氨基酸序列都改变；③不影响表达或使肽链延长(改变终止密码子)。
(2)若基因中发生3n个碱基的增添或缺失，则由其指导合成的蛋白质中的氨基酸可能只有对应的n个发生改变，不影响后续氨基酸种类及排列顺序，对生物性状影响程度小。
(3)若基因中发生3n＋1或3n＋2个碱基的增添或缺失，则合成的蛋白质中的氨基酸从改变部分到后续部分均改变，甚至可导致终止信号的提前或滞后，使得后续氨基酸种类及排列顺序均发生改变，对生物性状影响程度大。
5．基因突变可改变生物性状的四大原因
(1)基因突变可能引发肽链不能合成。
(2)肽链延长(起始密码子提前出现或终止密码子推迟出现)。
(3)肽链缩短(起始密码子推迟出现或终止密码子提前出现)。
(4)肽链中氨基酸的种类发生改变。
6.显性突变和隐性突变的判定方法
(1)观察法——通过观察当代的性状表现来判定
(2)交配法——突变体与未突变体杂交，通过统计后代的性状表现来判定
7．癌变机理
8.姐妹染色单体含有等位基因的原因分析
基因突变或互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因(如图)。在确定变异类型时，可根据题意来确定，方法如下：
(1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的。
(2)若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或互换(减数分裂Ⅰ)。
(3)若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变。
(4)若题目中有“××分裂××时期”提示，如减数分裂Ⅰ前期造成的则考虑互换，间期造成的则考虑基因突变。
9．基因突变和基因重组的比较
项目 基因突变 基因重组
变异本质 基因分子结构发生改变 基因的重新组合
发生时期 一般发生在有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期 减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期
适用范围 所有生物 进行有性生殖的真核生物
类型 替换、增添、缺失 交叉互换、自由组合、R型细菌转化为S型细菌，基因工程
结果 产生新基因 产生新基因组合，不产生新基因
意义 生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料 生物变异的重要来源
应用 诱变育种 杂交育种
联系 通过基因突变产生新基因(原基因的等位基因)，为基因重组提供两对或两对以上的等位基因，是基因重组的基础 【课时训练】
1．下列关于生物体基因突变的叙述，不正确的是(　　)
A．基因突变是生物变异的重要来源
B．基因突变可由物理、化学或生物因素诱发
C．发生在体细胞的基因突变可能会传给后代
D．物理因素、化学因素、生物因素可能导致基因突变
A
C层训练
2．下列有关已经发生癌变的细胞特点的叙述错误的是(　　)
A．细胞中的染色体可能受到损伤，细胞的增殖失去控制
B．细胞中可能发生多个基因突变，细胞的形态发生变化
C．细胞中可能发生单一基因突变，细胞间黏着性增加
D．细胞中遗传物质可能受到损伤，细胞表面的糖蛋白减少
C
3.我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。
（1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。（ ）
（2）bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。（ ）
（3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（ ）
B层训练
A层训练
4.镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状贫血症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
（1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区高，为什么？
（2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然顽固地存在？
请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。

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