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第5章 第1节
生物界中的变异现象
什么叫“生物的变异”？
生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。
变异能否遗传？
普通的小麦种子种植在肥沃的土壤中，给予充足的阳光和水分，结出的是粒多饱满的种子，但是再把这些种子种下去结出的仍就是普通的种子
为什么这种变异性状不能遗传给子代？
分析：是环境因素引起的 ，自身的遗传物质没有改变。
以上都属于不可遗传的变异
红花的后代　变成了蓝紫色
上述变异性状的后代
为何仍然是蓝紫色花呢？
遗传物质发生了改变。
蓝紫色花的　后代仍是蓝紫色
太空椒（经过太空遨游，也就是经过辐射的）和普通椒相比，太空椒具有明显的优势，果实肥大，把其种下去后结出的仍是太空椒。
可遗传的变异
生物的变异
不可遗传的变异
可遗传的变异
：环境因素引起的 ，自身的遗传物质没有改变
基因突变
基因重组
染色体变异
细胞内的遗传物质发生了改变，能够遗传给后代。
体细胞——不遗传给下一代
生殖细胞——遗传给下一代
生物变异的类型
基因突变实例：镰刀型细胞贫血症
一、基因突变
镰刀型细胞贫血症
基因突变的实例
资料：1910年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰刀型细胞贫血症。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。病重时，红细胞受机械损伤而破裂的现象，引起严重贫血而造成死亡。
正常血红蛋白究竟出了什么问题？
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸
1 2 3 4 5 6 7 8
（正常血红蛋白）
（异常血红蛋白）
根本原因
两面凹的圆饼状
性状
谷氨酸
… …
C
T
T
G
A
A
…
…
…
…
DNA
G
A
A
…
…
mRNA
正常蛋白质
蛋白质
G
U
A
…
…
… …
缬氨酸
异常蛋白质
镰刀型
C
A
T
G
T
A
…
…
…
…
直接原因
相应性状的改变
相应蛋白质的改变
相应氨基酸的改变
mRNA分子中的碱基发生变化
DNA分子中的碱基对发生变化
具体变化过程:
这种变化可否遗传
如何遗传？
可以遗传
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ ┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
增添
缺失
替换
DNA分子中发生碱基对的 、 和
，而引起的 的改变。
增添
缺失
替换
基因结构
（二）基因突变
1、概念：
DNA
A U C C G C ···
A A C C G　C···
异亮氨酸
精氨酸
天冬氨酸
mRNA
A T C C G C ···
T A G G C G ···
正常
T T G G C G ···
A A C C G C ···
碱基对替换
精氨酸
DNA
A U C C G C ···
A U U C G C···
异亮氨酸
精氨酸
异亮氨酸
mRNA
A T C C G C ···
T A G G C G ···
正常
T A A G C G ···
A T T C G C ···
碱基对替换
精氨酸
DNA
A U C C G C ···
A C C G C ···
苏氨酸
丙氨酸
mRNA
A T C C G C ···
T A G G C G ···
正常
异亮氨酸
精氨酸
碱基对缺失
A 　C C G C ···
T G G C G ···
A T A C C G C ···
T A G G C G ···
T A T G G C G ···
DNA
A T C C G C ···
A U C C G C ···
A U A C C G　C···
mRNA
正常
碱基对增添
异亮氨酸
精氨酸
异亮氨酸
脯氨酸
碱基对的几种改变方式，哪种影响最小？
总的来说，碱基对的替换相对于另两种突变情况，对生物性状的影响是最小的
基因突变一定引起生物性状发生改变吗？
Ⅰ：基因突变会引起生物性状改变的成因
2、基因突变对性状的影响
Ⅱ：不一定会引起生物性状改变的成因
3、基因突变发生的时间
分裂间期
A.有丝分裂前的间期（体细胞）
B.减数第一次分裂前的间期（生殖细胞）
（一般不能传给后代，但植物可通过无性生殖把突变性状传给下一代）
（可以通过受精作用直接传给后代）
DNA在进行复制时,氢键断裂，稳定性降低
◇引起基因突变的因素有哪些？
阅读资料
4、基因突变的原因
物理因素
化学因素
生物因素
外因
内因：DNA复制时也偶尔会发生错误、DNA的碱基组成发生改变等原因自发产生。
为什么在强烈的日光下要注意防晒？
为什么做X射线透视的医务人员要穿防护衣？
自然界的物种中广泛存在基因突变
5、基因突变的特点
①普遍性:
②随机性:
可以发生在生物个体发育的任何时期，细胞内不同DNA分子上，以及同一DNA的不同部位。
③低频性:
自然界突变率很低：10－5- 10-8
一个基因可以发生不同的突变，产生1个以上的等位基因
④不定向性：
粉玫瑰 红玫瑰
黄玫瑰 白玫瑰
6、基因突变的结果
基因突变的结果往往使一个基因变成它的等位基因,即产生了新的基因
基因突变是等位基因产生的根本来源。
根据对性状类型的影响，可将基因突变分为
①显性突变：a-A
②隐性突变：A—a
根据诱变时的状态，可将基因突变分为
①自然突变：在自然状态下发生的基因突变
②诱发突变：在人工条件下诱发的突变
7、基因突变的类型
一旦发生，即可表现，但常不能稳定遗传
一旦表现，即可稳定遗传
基因
突变 基因 种类 基因型
种类
不发生
发生
基因
基因突变
新基因
新基因型
新表现型
基因突变是新基因产生的途径，
是生物变异的根本来源，
为生物的进化提供了原材料。
A 、a
3
3种
3+3*2/2
n种
n(n+1)/2
……
……
生物变异
基因突变有什么意义？
1
A
4种
4+4*3/2
8、基因突变的意义
思考讨论：
1）
2）
判断正误，正确的打“√”，错误的打“x”。
(1)基因突变是普遍存在的，并且一定改变生物的表型。( )
(2)基因突变后基因间的位置关系没有改变。 ( )
(3) DNA中碱基的替换、缺失、增添一定会引起基因突变。( )
(4)发生基因突变的DNA分子中，嘌呤与嘧啶的比例发生了改变。
( )
x
√
x
x
1、人类能遗传的基因突变常发生在（ ）
A.减数第一次分裂 B.四分体时期
C.减数第一次分裂的间期 D.有丝分裂间期
2、基因突变的原因是（ ）
A.染色体上的DNA变成了蛋白质 B.染色体上的DNA变成了RNA C.染色体上的DNA减少了或增多了 D.染色体上的DNA结构发生了局部改变
3、如果基因中的一个脱氧核苷酸发生了改变，那么这种变化最终可能引起（ ）
A.遗传性状改变 B.遗传密码改变
C.遗传信息改变 D.遗传规律改变
C
A
D
二、基因突变实例—细胞的癌变
抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及原癌基因的突变使得正常肠上皮细胞分裂失控，导致发生结肠癌
注意：
人和动物的DNA本来就存在原癌基因和抑癌基因（正常表达）
（1）癌细胞能够 。
（2）癌细胞 发生显著变化。
癌症为什么难治？
（3）癌细胞容易在体内 。
（细胞膜上糖蛋白减少，粘着性降低）
采取早期发现、早期诊断、早期治疗相结合综合防治措施。
1)癌症的预防原则：
2)癌症的主要治疗方法：
放射治疗（放疗）：
化学治疗（化疗）：
手术切除：
指用放射线治疗癌症
指运用药物治疗的方法
切除癌症原发病灶
另外：基因治疗
（速度快，对早期及对放疗、化疗不敏感的病灶治疗效果较好）
日常诱癌20例
感染乙肝病毒的可诱发肝癌
感染人乳头状病毒可诱发宫颈癌
感染螺旋杆菌可诱发胃癌
吸烟（每日超过2包，10年以上）可诱发肺癌
被动吸烟（22年以上）可诱发肺癌与喉癌
经常接触沥青者，易诱发皮肤癌
经常接触煤焦油者，易患皮肤癌
经常接触放射线者，易诱发肺癌与白血病
长期使用化学性染发剂可诱发淋巴癌
经常在太阳下曝晒，可诱发皮肤癌
酗酒可诱发咽喉癌
新鲜水果及蔬菜摄入不足可诱发肺癌
红肉（即牛肉、羊肉）摄入量过大，可诱发结肠癌
高盐咸食者，易患胃癌
报纸包食物可得各种癌症
吃热烫食物易引起食道癌
纤维素摄入不足可诱发结肠癌和直肠癌
过度肥胖可诱发结肠癌与乳腺癌
缺少锻炼（每周热量消耗少于1000卡）可诱发
结肠癌和直肠癌
长期精神压力可诱发各种癌症
1.鼻咽癌是种族差异非常明显的恶性肿瘤，我国南方几省特别是珠江三角洲地区的鼻咽癌发病率居全球首位。下列关于细胞癌变说法错误的是（ ）
A.细胞癌变后形态结构不会发生显著变化
B.诱发细胞癌变的致癌因素有物理因素、化学因素和生物因素
C.细胞癌变后细胞膜表面的糖蛋白减少，癌细胞更容易转移和扩散
D.癌症的治疗方法有手术切除、化疗、放疗等手段
A
2.诱发基因突变的因素可以分为物理因素、化学因素和生物因素，下列相关叙述正确的是( )
A.亚硝酸盐摄入过量使人体发生基因突变，属于物理因素的作用
B.紫外线照射使大豆发生基因突变，属于化学因素的作用
C.碱基类似物处理使西瓜幼苗发生变异，属于物理因素的作用
D.乙肝病毒感染使人体发生基因突变，属于生物因素的作用
D
“一母生九仔，连母十个样”这种差异怎么造成的？
在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合.
①自由组合型:
②交叉互换型:
非同源染色体上的非等位基因的
自由组合
同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换.
三、基因重组
非同源染色体上的 非等位基因自由组合
A
a
b
B
A
a
B
b
Ab和aB
AB和ab
上一页
A
a
b
B
A
a
B
b
同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换
上一页
不能。控制不同性状的基因重新组合， 不产生新基因，可形成新的基因型。
比较项目 基因突变 基因重组
本质
结果
类型
时期
意义
发生频率
基因突变和基因重组
不同生物的可遗传变异来源：
病毒——
基因突变
原核生物——
基因突变
真核生物——
基因突变、基因重组、染色体变异
拓展
判断正误，正确的打“√”，错误的打“x”。
(1)基因重组是生物变异的根本来源。 ( )
(2)基因重组可以产生新的基因型。 ( )
(3)杂合圆粒豌豆自交后代中既有圆粒也有皱粒是基因重组的结果。 ( )
(4)在受精过程中可发生基因重组。 ( )
x
√
x
x
1、生物变异的根本来源是　　
A．基因重组 B．染色体数目变异　
C．染色体结构变异　D．基因突变
2、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于
A.基因重组 B.基因突变
C.染色体变异 D.环境变化
D
A
3、病毒可遗传的变异来源是 　　　　　　　　　　　
A．基因突变 B．基因重组
C．蛋白质变异 D．RNA变异
A
4、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患者,其父母正常，请判断这人性状最可能是
A.伴性遗传 B.常染色体遗传
C.基因突变 D.基因重组
C
5、下图为马的生活史，下列有关此图的叙述中不正确的是
A．有丝分裂发生在Ⅰ Ⅱ、Ⅳ Ⅰ
B．基因重组发生在Ⅲ Ⅳ之间
C．基因突变可发生在Ⅰ Ⅱ、Ⅱ Ⅲ、Ⅳ Ⅰ C．Ⅳ为新个体发育的起点
B
6.一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会出现一朵白花，如果将白花种子种下去，它的后代全部开白花，出现这种现象的原因是( ）
A. 自然杂交 B. 自然选择
C. 基因突变 D. 基因重组
7.进行有性生殖的生物其亲子代之间总是存在着一定的差异的主要原因是（ ）
A. 基因重组 B. 基因突变
C. 染色体变异 D. 生活条件改变
C
C
8.下列有关基因突变的说法，不正确的是( ) A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的 B. 生物所发生的基因突变一般都是有利的 C. 基因突变在自然界的中广泛存在 D. 基因突变可产生新的基因，是生物变异的主要来源
9．在一块马铃薯甲虫成灾的地里，喷了一种新的农药后，约98％的甲虫死了，约2％的甲虫生存下来，生存下来的原因是（ ）
　A．有基因突变产生的抗药性个体存在
　B．以前曾喷过某种农药，对农药有抵抗力
　C．约有2％的甲虫未吃到沾有农药的叶子
　D．生存下来的甲虫是身强体壮的年轻个体
B
A

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